神经管畸形
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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容：
无脑儿
一概述无脑儿是神经管畸形的一种。
无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。
二病因神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。
环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成胎儿畸形。
三临床表现无脑儿畸形常并有羊水过多，患者腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
四检查1.体格检查
（1）孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，孕妇腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
（2）临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。
若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
2.辅助检查
（1）超声检查羊水深度＞8cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。
B型超声波声像图不见胎头之光环。
（2）X线摄片见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。
常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
（3）甲胎球蛋白（AFP）测定羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍或高于正常阈值上限，血中AFP值亦高。
尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
（4）羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
预防小儿神经管畸形PPT
何时进行预防措施？ 定期检查
在整个孕期应定期进行产前检查，确保母婴健康 。
医生会根据具体情况提出个性化的建议。
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为什么预防小儿神经管畸形？
为什么预防小儿神经管畸形？
影响
神经管畸形对儿童的生长发育、生活质量和 家庭负担影响深远。
严重的畸形可能会导致终身残疾或其他健康 问题。
为什么预防小儿神经管畸形？
预防的重要性
通过有效的预防措施，可以显著降低神经管 畸形的发生率。
项研究表明，合理补充叶酸可降低风险达70% 。
常见类型包括脊柱裂和无脑畸形等。
什么是小儿神经管畸形？ 发病原因
其主要原因包括遗传因素、环境影响以及母亲的 营养状态等。
缺乏叶酸是导致神经管畸形的重要因素。
什么是小儿神经管畸形？ 流行病学
神经管畸形的发病率在不同地区和人群中有所差 异，全球范围内约每千名新生儿中有0.5至1例。
在一些高风险地区，发病率可能更高。
为什么预防小儿神经管畸形？ 国家政策
许多国家已将预防神经管畸形纳入公共卫生 政策，推广孕期健康教育。
例如，发放叶酸补充剂，提供孕前咨询等。
如何预防小儿神经管畸形？
如何预防小儿神经管畸形？
孕前准备
女性在怀孕前应进行全面的身体检查，确保身体 健康。
同时应了解自身的家族病史，特别是神经管畸形 的相关历史。
谁应关注小儿神经管畸形的预 防？
谁应关注小儿神经管畸形的预防？ 准父母
所有计划怀孕的女性及其伴侣都应关注此问 题，提前做好准备。
双方的健康状况直接影响胎儿的发育。
谁应关注小儿神经管畸形的预防？ 医疗工作者
医生和护士应积极向患者提供相关知识，进 行健康教育和咨询。
小儿神经管畸形应该如何预防？
小儿神经管畸形应该如何预防？*导读：本文向您详细介绍小儿神经管畸形应该如何预防，常见预防措施有哪些。
以及小儿神经管畸形应该如何护理，小儿神经管畸形常见的护理办法有哪些等方面内容。
*怎样预防小儿神经管畸形：*一、预防继发性RTA可见于肾小管间质性肾炎，原发性甲状腺功能亢进或甲状旁腺功能亢进，维生素D中毒，肝硬化，慢性活动性肝炎，锂中毒等，因此，积极治疗和防治上述疾病为预防继发性RTA的可靠方法。
*以上是对于怎样预防小儿神经管畸形方面内容的相关叙述，那么，下面再看下小儿神经管畸形的护理方法，小儿神经管畸形的常见护理措施。
*小儿神经管畸形常见护理方法：*一、护理1、患者应当调整饮食结构，减少酸性物质在饮食中的量，避免形成酸性体质。
饮食的酸碱平衡有利于肾病的治疗以及对并发症进行防治。
所以患者可多吃富含植物有机活性碱的食物以及蔬菜瓜果，尽量少吃肉类等荤食。
2、肾炎的患者要使身体能迅速有效的排出酸性物质和毒素，澄清尿液酸度，从而达到保护肾脏的作用。
3、需要预防感冒、扁桃体炎感染、咽喉感染等感染性疾病的发生，一旦患上这些病症，需要及时治疗。
因为这些感染性疾病会造成自身免疫功能的减弱，使得肾病加重。
4、患者应当养成良好的生活作息，有节制，有规律，避免通宵，否则，不仅会诱发肾病，还会使得体质加剧酸化，易患上糖尿病。
同时，还应当多多进行有氧运动，增强体质，也可排出体内多余的酸性物质，防治疾病的发生。
5、另外，积极向上的乐观心态也可缓解病情。
因为心理压力过大，会使得酸性物质沉积在体内，严重影响代谢，从而使得身体的酸性度加强。
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遗传变异与神经管畸形的相关研究
遗传变异与神经管畸形的相关研究神经管畸形是指婴儿出生时出现的一类缺陷，通常指脑脊髓和脑部结构的畸形。
神经管畸形的发生率相当高，而且容易导致婴儿的死亡或者残疾。
长期以来，人们一直在探索神经管畸形的成因和发展机制，为预防和治疗提供理论支持。
近年来，关于遗传变异与神经管畸形的相关研究引起了科学界的广泛关注。
遗传变异是指基因或染色体水平发生变异的现象，也成为基因突变。
遗传变异是已知与人类疾病密切相关的因素之一。
自从1956年第一次报告神经管畸形的基因遗传学特征以来，大量的人群研究和家系分析显示了遗传因素与神经管畸形的密切相关和家族聚集现象。
然而，由于复杂的遗传网络和众多基因和环境因素的影响，单一基因突变难以解释神经管畸形的高发，导致不同类型的神经管畸形之间存在着巨大的异质性。
目前，许多研究证实，遗传变异参与了神经管畸形的发病机制。
研究表明，不同类型的神经管畸形与不同的基因变异相关联。
例如，开放性神经管畸形与增强素信号通路的突变相关，而闭合性神经管畸形与胆碱能信号通路的变异相关。
这表明，在神经管畸形的发病机制中，不同的信号通路发生了不同的异常基因表达，导致成千上万的基因级别汇聚到发病级别。
在逐渐深入了解不同类型神经管畸形的关键基因之后，研究人员将不同的基因之间网络进行比较，以确定特定类型的突变是否可以联接到单一的途径上，或者是否可以建立一个多基因影响模型，最终确定神经管畸形的归因（Attribution）和预测模型（Prediction），为今后的早期诊断，精准治疗和高风险筛查提供理论基础。
此外，人们还能从遗传变异和神经管畸形的关系中得到启示，以更好地了解人类先天异质性和疾病发病机制。
在进化的过程中，人类基因发生了数百万年的适应性变异，适应了狩猎，种植，游牧和定居等不同的生活方式。
但随着人类活动环境的快速变化，基因在特定环境下的表达变异越来越成为了人类生存和繁衍的影响因素。
因此，研究人员引用基因突变及其导致的神经管畸形作为研究人类生产力，智力和免疫反应的模型，以更好地深入了解人类生理和疾病机制。
小儿神经管畸形怎样治疗？
小儿神经管畸形怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿神经管畸形的治疗方法，治疗小儿神经管畸形常用的西医疗法和中医疗法。
小儿神经管畸形应该吃什么药。
*小儿神经管畸形怎么治疗？*一、西医*1、治疗dRTA的治疗以控制酸中毒，纠正电解质紊乱，防止骨骼畸形及肾脏钙化为原则，继发性dRTA应尽可能消除病因，对于先天性dRTA需终身坚持服药，在儿童生长发育时期尤为重要。
1.纠正酸中毒：dRTA应给予2～5mmol/(kg·d)的碱性药物，以纠正酸中毒，防止各种骨病及生长落后的发生，可选用：(1)碳酸氢钠0.2～0.4g/(kg·d)， (2)Shohl合剂，含14%枸橼酸及9.8%枸橼酸钠，2～5ml/(kg·d)。
(3)10%枸橼酸钠及10%枸橼酸钾合剂，2～5ml/(kg·d)。
2.纠正电解质紊乱：严重低钾者可短期服用氯化钾，长期服用易加重高氯性酸中毒，一般情况下可使用Shohl合剂或单用10%枸橼酸钾口服，剂量2～4ml/(kg·d);有低钙血症者可适当补充钙剂，如10%葡萄糖酸钙2ml/(kg·d)，总量20ml/d。
3.骨病与肾脏钙化防治：纠正酸中毒是防治骨病与肾钙化的关键，对伴有骨病者可应用维生素D制剂，如维生素D 5000～1万U/d，1，25-(OH)2D3(Rocaltrol，0.25μg/d)治疗，应注意高钙血症发生，对高钙尿症，可服用上述枸橼酸制剂治疗，必要时还可加氢氯噻嗪(双氢克尿噻)，2mg/(kg·d)，口服，常可减轻高钙尿症，并促进溶石与排石。
4.手术治疗：适用严重骨骼畸形影响功能者。
*2、预后原发性远端肾小管性酸中毒的预后一般较好，与治疗开始的早晚，是否坚持合理的治疗密切相关，如能在婴儿早期开始治疗，不但生长发育正常，且能阻止肾钙化，肾结石的发生率也明显降低，从而可防止肾实质性损害，如中止治疗，酸中毒及有关症状将复发，继发性dRTA的预后与原发病有关。
神经管畸形
神经管畸形一概述神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。
二病因1.遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因；②原癌基因和抑癌基因；③生长因子及其受体基因；④蛋白激酶C相关基因；⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。
女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70％左右，脊柱裂女性占55％～60％。
3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
5.其他：妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
三临床表现中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
神经管畸形研究进展
神经管畸形研究进展作者：张娟李冬雪来源：《健康必读·下旬刊》2012年第10期【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2012）10-0085-01【摘要】神经管畸形，又称神经管缺陷（NTDs），是一种严重的出生缺陷，它是由在胚胎发育的早期，神经管不闭合或者闭合不全所而造成的头部至脊柱部位不同程度的畸形，主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出，是造成孕妇流产、死胎、死产和婴幼儿终身残疾的主要原因之一。
NTDs是一组多因素疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果。
随着科学技术的进步发展，国内外关于神经管畸形的研究已取得了较大的进展。
【关键词】神经管畸形叶酸代谢环境因素基因1 神经管畸形研究现状全球神经管畸形研究现状由于全球采取叶酸干预NTDs，目前神经管畸形在全球发病率为1‰--2‰3，在出生缺陷顺位中下降至第五位--第六位。
叶酸对NTDs预防率可达50%--80%4，神经管畸形发生率明显降低。
但是，目前世界近40个国家每年约发生240000例叶酸可预防的脊柱裂和无脑儿中，通过实施叶酸强化或增补叶酸运动预防的病例数每年大约22000例，仅成功预防了其中的10%左右5。
2 神经管畸形的病因既往研究发现，NTDs的环境危险因素主要包括生物因素、地理因素、化学因素、物理因素和母体因素10，11。
2.1 生物因素⑴巨细胞病毒（CMV）：我国学者谢妮12等检测出昆明系小鼠脑组织中人类CMV基因，结果发现，人巨细胞毒AD169株可引起小鼠脑部发育畸形。
⑵弓形体（Tox）：国外研究认为，”Tox感染可出现Subin.s四联征，包括脑积水、小头畸形、脑内钙化和视网膜脉络膜炎等”。
⑶单纯疙疹病毒（HSV）：我国学者13探讨NTDs患儿与HSV的关系时发现，HSV感染是NTDs的致病因素之一。
2.2 化学因素（1）药物类：如在怀孕的前三个月服用抗癫痫药物（AEDS）可导致NTDs 风险增加，如服用丙戊酸，胎儿患NTDs的风险会增加大约10倍14。
小儿神经管畸形科普宣传
谁会受到影响？ 环境因素
接触某些化学物质、放射线及高温等环境因 素，可能会增加神经管畸形的风险。
孕妇应尽量避免这些潜在的危险因素。
何时进行诊断？
何时进行诊断？
产前筛查
孕早期可以通过血液检测和超声波检查来筛查神 经管畸形的风险。
如发现高风险，医生会建议进一步的检查。
何时进行诊断？
产前诊断
在孕中期，羊水穿刺或绒毛取样可以进行更为准 确的诊断。
如何治疗小儿神经管畸形？
如何治疗小儿神经管畸形？ 外科手术
对于某些类型的神经管畸形，如脊柱裂，外科手 术可以帮助修复异常，并减少并发症。
手术时机和方法需根据具体情况而定。
如何治疗小儿神经管畸形？ 长期管理
神经管畸形可能导致多种并发症，需要长期的医 疗管理和康复支持。
包括物理治疗、职业治疗和心理支持等。
常见类型包括脊柱裂、无脑畸形和脑膜膨出等。
什么是小儿神经管畸形？
发病机制
神经管的形成和闭合受到遗传和环境因素的影响 ，缺乏叶酸等营养素可能增加畸形风险。
因此，孕妇在怀孕前及怀孕初期补充叶酸至关重 要。
什么是小儿神经管畸形？ 流行病学
小儿神经管畸形的发生率在不同地区和人群中有 显著差异，全球平均约为每千个活产儿中1-2个。
如何治疗小儿神经管畸形？
家庭支持
家庭成员的支持和参与对患儿的康复和生活质量 至关重要。
家长可以通过学习相关知识，帮助孩子适应生活 。
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某些人群如亚裔和拉丁裔的发生率相对较高。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
有家族史的家庭、孕妇缺乏营养、特别是叶 酸摄入不足的女性。
某些药物和疾病史也可能增加畸形的风险。
谁会受到影响？ 妊娠阶段
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什么是神经管畸形？
发布时间:2009-11-27 17:00:15
神经管畸形是胎儿畸形中一种，无脑儿和开放性脊柱裂都属神经管畸形。
若组织直接向外暴露，称为开放性神经管畸形。
这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。
这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。
这样的胎儿是不可能存活的。
开放性脊柱裂属开放性神经管畸形，造成开放性神经管畸形的有害环境，主要是妊娠期的病毒感染，或接触放射线，或接触有害药物，或孕妇某些全身症等影响，此外，若孕前或早孕期间缺乏叶酸、维生素B12，这种畸形发生率增加。
在孕期中诊断这类畸形，应采用孕中期抽羊水查甲胎蛋白的含量，其准确率达90％左右，B型超声波可诊断无脑儿和一些开放性脊柱裂。
如果孕妇曾生过无脑儿或脊柱裂儿，或夫妇之一有脊柱裂畸形者，或临床检查羊水过多或胎头不清，应到医院作抽羊水检查和B
型超声波检查。
（编辑杨娟）。