高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组

1.结合实例，分析基因突变的原因。

(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。

(重点)3．解释基因重组的实质和类型。

(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。

2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。

点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。

基因突变不会导致基因数量的改变。

3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。

(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。

6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。

(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。

(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。

(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。

(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。

(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。

(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。

(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。

(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。

(6)(桂林高一质检)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。

(×)分析：二者只有基因突变能产生新基因。

主题一基因突变基因突变的机理材料基因突变的原理图解(如下图)：(1)①②③代表的变异类型依次为增添、替换、缺失。

(2)基因突变的主要特点材料1 如下图①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是上图中的种子时期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期。

②基因突变可以发生在同一个体的不同部位，如可以发生在图中根部，也可以发生在茎部。

该材料说明：基因突变具有随机性。

材料2 如下图图中基因A 可以突变成a 1、a 2、a 3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。

该材料说明：基因突变有不定向性和可逆性。

材料3 玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)――→突变绿株(Cc)――→自交3/4绿株(CC 和Cc)、1/4白化苗(cc)。

基因型为cc 的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。

人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似。

该材料说明：大多数的基因突变对生物体都是有害的。

1．基因突变的类型和影响增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。

2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。

(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。

(4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。

基因突变的类型1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是( )A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。

由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。

经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。

基因突变的特点2．(唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )A．可逆性B．多方向性C．普遍性 D．稀有性解析：选B。

基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。

人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，即多方向性，B项正确。

基因突变可否遗传3．(辽宁师大附中月考)关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是( ) A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代B．若发生在体细胞中，一定不能遗传C．若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞D．人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性判定基因突变的显隐性及发生位置(1)探究基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。

(2)判断基因突变发生在X染色体上，还是常染色体上如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。

主题二基因重组的类型1．下图为在减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。

该基因重组类型为自由组合型。

2．如图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

如图所示：该基因重组类型为交叉互换型。

有丝分裂过程及受精作用过程中存在基因重组吗？提示：不存在。

1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期的DNA复制过程中形成有性生殖细胞的减数分裂过程中变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因产生过程物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变，也可自发产生减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合种类(1)自然突变；(2)人工诱变(1)基因自由组合；(2)基因交叉互换适用范围所有生物都可以发生适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用人工诱变育种杂交育种发生可能性可能性小非常普遍1．(临沂检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合2．(湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。

在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

核心知识小结1.基因突变有碱基对的替换．．．．．三种方式。

．．．．．．、增添和缺失2.基因突变会引起基因结构．．．．的改变。

．．．．的改变，但却不一定引起生物性状3.诱发基因突变的因素有物理因素．．．．、化学因素和生物因素．．．．．．．．．。

4.基因突变具有普遍性．．．等特点。

．．．．及低频性．．．、不定向性．．．、随机性5.基因突变可以产生新基因．．．．．。

．．．，而基因重组只能产生新的基因型6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合．．．．．．和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换．．两种类型。

1．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中( )A．某碱基对发生替换B．CAU变成UAUC．缺失一个碱基对D．增添了一个碱基对解析：选A。

据题意知，密码子由CAU→UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。

2．人类能遗传的基因突变，常发生在( )A．减数第二次分裂B．四分体时期C．减数第一次分裂前的间期D．有丝分裂间期3．(福建八县一中期末)基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA如下表：突变基因mRNA碱基序列r1…GCGACUCGGUGA…r2…GAGACGCGGUGA…r3…GAGACUCGUUGA…分析上表mRNA碱基序列，R基因相应DNA片段中模板链的碱基顺序是( ) A．…CTCTGAGCCACT…B．…GAGACTCGGTGA…C．…CTCTGAGCCTCT…D．…GAGACTCGGGGA…4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型解析：选D。

引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。

基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。

5．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组( )A．①② B．①③C．②③ D．③解析：选A。