胚胎植入前遗传学诊断的新进展

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胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查胚胎植入前遗传学筛查胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。

研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。

PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。

胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

胚胎植入前遗传学筛查推荐人群：1、卵子染色体异常率较高的高龄（≥35岁）孕妇；2、染色体数目及结构异常的夫妇；3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症；4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇；5、反复胚胎种植失败的的孕妇。

在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于：1、PGS的全染色体筛查的误差率降低（<2%），准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测；2、对囊胚活检无任何影响；••••3、消除母体年龄对植入的影响；4、能够检测出嵌合体（因为12%的囊胚是嵌合体，嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%）；5、与普通PGS技术相比，可以将流产率降低60%，同时提高移植着床率，提高临床妊娠率和持续妊娠率。

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植入前遗传学诊断的新进展

ｕｅｎｏｖｍｂｙｐｙ－ｔｅｐｌｍｅａｅｃａｎｒａｔｎａｄｆｏｅｃｎｅｉｉｙｒｄｚｔｏ．ＩｈｓｄｉｖｌｅｅｒｏｂｏｓＥｈｏｙｒｓｈｉｅｃｉｎｌｒｓｅｃｎｓｔｈｂｉｉａｉｎｎｔｅｏｕｕ
基因扩增（ｒｆｅｔｌｍｐｉｃｔｎＰ是影响基因诊断的主ｐｅｅｎｉｌｉａｏ．Ａ）ｒａａｆｉ要因素之一。前者指两个等位基因只能扩增一个．另一个完全
１８９９年，ｎｙｉｅ等成功地利用聚台酶链反应Ｈａｄｓｄ（ｏｙｒｓｈｉｒａｔｎＣ技术完成丁世界上第１倒ｐｌｍｅａｅｃａｎｅｃｉ．ＰＲ）ｏＰＧＤ．该技术已广泛应用于性连锁性疾病、现单基因疾病、染色体异常及高龄妇女非整倍体的检测。已有１个国家ｔＯ多个８５
ｃｒｅｔｒｖｅｔａｎｍｂｒｏｒｂｅｓａｉｎｒｍｈｓｆｔｅｅｔｃｎｌｇｅｓｗｅ１ａｈｏｓｂｅｕｒｎｅｉｗｕｅｆｐｏｌｍｒｓｇｆｏｔｅｕｅｏｈｓｅｈｏｏｉｓａｔｓｔｅｐｓｉｌｉ
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胚胎植入前遗传学诊断应用进展_牛子儒

·综述·胚胎植入前遗传学诊断应用进展牛子儒1，岳晓静1，侯彩英2综述，姚元庆1审校（1．中国人民解放军总医院妇产科，北京100853；2．中国人民解放军第二炮兵清河门诊部，北京100085）【摘要】胚胎植入前遗传学诊断（PGD）正高速发展并逐渐应用于临床，这使不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子，并且能实现优生优育。

与传统的产前诊断相比，其具有非侵入性，更易为舆论、伦理所接受等优点。

但同时，也有误诊、污染等不足。

目前PGD的分析技术主要有聚合酶链反应和免疫荧光原位杂交等，许多新技术正不断发展。

国外PGD正逐渐被应用，并已取得一定成果。

国内的PGD技术也在逐步推广，但发展相对缓慢。

本文就近年来PGD应用进展做简要综述。

【关键词】胚胎植入；植入前诊断；遗传学；综述中图分类号：R321．3文献标志码：A文章编号：1004－7379（2012）08－0641－042010年诺贝尔生理与医学奖颁给了“试管婴儿”之父Edwards，标志着人类辅助生殖技术的成功。

随着分子生物学、遗传学和生殖医学的发展，第三代试管婴儿技术时代来临，我国辅助生殖技术也不断迈进，胚胎冻融技术、卵泡浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术广泛应用，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）正高速发展并逐渐应用于临床，这使不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子，并且能实现优生优育。

通过复习文献，本文就近年来胚胎植入前遗传学诊断应用进展做一简要综述。

1概述1．1简介胚胎植入前遗传学诊断主要是指采用快速遗传学诊断方法，选择无遗传学疾患的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，具体操作：待体外受精的胚胎发育到4 8细胞期，显微操作下行卵裂球细胞活检，取出1个或2个细胞，或者直接取受精前后的极体，对它们行聚合酶链反应或免疫荧光原位杂交分析。

人类植入前胚胎发育研究进展

人类植入前胚胎发育研究进展李敏;张雯珂;陈黎;徐晓菲【摘要】随着近年无创成像技术、分子及基因组技术的发展,人类植入前胚胎发育的研究取得了相应进展.非侵入性实时成像法观察人类胚胎发育过程中最初3次有丝分裂可以预测囊胚发育的成败.目前世界各地多家体外受精(IVF)临床中心开始使用胚胎镜观察胚胎的卵裂时间和胚胎发育的空间模式.人类植入前胚胎发育的特征是重编程,包括精卵原核融合、表观遗传重编程和修饰、母源转录的全面退化和早期人类胚胎基因组激活,普遍认为在人胚胎发育的第3天即4-至8-细胞期胚胎基因组激活达高峰.谱系分化研究人类胚胎发育早期在8-细胞期每个细胞是独立的,但没有证据表明这一期不同细胞已经发生定向分化为滋养外胚层(TE)或内细胞团(ICM).关于人单个卵母细胞的高精度全基因组测序、人类卵母细胞以及早期胚胎不同发育阶段基因转录组的动态变化已有报道.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2015(034)004【总页数】5页(P319-323)【关键词】胚胎发育;基因组;基因表达调控,发育期;序列分析;非整倍性【作者】李敏;张雯珂;陈黎;徐晓菲【作者单位】100853 北京,中国人民解放军总医院妇产科;100853 北京,中国人民解放军总医院妇产科;100853 北京,中国人民解放军总医院妇产科;100853 北京,中国人民解放军总医院妇产科【正文语种】中文揭示人类植入前胚胎发育对于人类辅助生殖技术和以人类胚胎干细胞为基础的治疗研究是十分重要的，但是由于取材的限制，一直以来对于人类早期胚胎发育的细胞和分子机制知之甚少。

然而，随着近年无创成像技术、分子及基因组技术的发展，对人类发育这一重要时期的认识逐渐增加。

研究哺乳动物胚胎尤其是鼠胚对研究早期哺乳动物发育提供关键线索，然而种属间差异如基因组激活时限、基因表达模式、染色体错配频率、表观遗传修饰等的差异限制了从鼠向人的推断。

目前研究人类着床前胚胎已开始利用体外受精-胚胎移植（IVF-ET）中剩余的胚胎来研究人胚的特异性。

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。

植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。

二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿得出生。

(二) 可以有效地避免传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。

(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。

三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。

进行PGD得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。

ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。

四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,获取其遗传物质信息进行诊断。

目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞得方法取材。

(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。

高中选修三生物胚胎移植前的遗传学诊断方法

高中选修三生物胚胎移植前的遗传学诊断方法
“胚胎植入前遗传学诊断适用于有遗传病的患者,需要进行相应的诊断,叫做遗传学诊断。

胚胎植入前遗传学诊断技术,是为了避免有可能生育遗传病患儿的夫妇,将来生育遗传病的孩子。

又叫做产前诊断。

产前诊断是怀孕之后,做相应的抽取羊水、脐带血等胎儿组织,做产前诊断。

胚胎植入前遗传学诊断,是把诊断的取材提前到胚胎期,即当胚胎处在早期胚胎和囊胚阶段,取到胚胎细胞进行相应的遗传学诊断,把筛选出正常的胚胎放到子宫内,让它继续生长,避免出生遗传病患儿。

”
在许多方面，胚胎的生存能力取决于其遗传状况。

这是由大多数卵子中存在的染色体异常引起的。

例如，在年轻（35岁以下）妇女中，健康的卵母细胞的比例约为50％；随着年龄的增长，整倍体（无染色体的过量或缺乏）的细胞数量仅约10％。

这在自然和体外受精中都可以观察到。

因此，仅一部分获得的无遗传障碍的胚胎可用于IVF。

植入前遗传学诊断可以清除异常胚胎，并仅选择健康的胚胎进行后续移植。

它允许您：
确定每个染色体的拷贝数；
识别染色体异常——倒位和重排；
分析遗传物质的单基因病理学和基因结构的变化（例如在囊性纤维化中）。

在受精卵发育的第5-6天，对PGD进行胚胎活检（取胚泡滋养外胚层的样品），然后冷冻保存。

以前，这种研究是在胚胎培养的第3天进行的，但准确性较低，因此今天已不在早期使用。

胚胎植入前诊断

这种取材方式只能获得母体的遗传信息，并且对卵母细胞的基因型是根据极体的基因型推测获得的，所以可靠性相对较差。
(二) PGD材料来源及取材方式

2.卵裂球活检在体外，受精卵分裂到4-6细胞期时，通过显微操作吸取1-2个细胞用于遗传性疾病的诊断或性别的鉴定。现已证实从3-8细胞期的胚胎中取出1-2个卵裂球做活检不会影响胚胎的正常发育。
另外，有部分学者认为取材时机最好在受精受卵受精后4-5天，然后采取数个（5-10个左右）早期胚泡滋养外胚层细胞。其优点在于可获得较多的细胞，以增加诊断的准确性，另外滋养外胚层细胞在今后的胚胎发育中将发展为绒毛细胞，从而可避免对胚胎造成外源性的影响。
胚胎植入前诊断
中南大学湘雅二医院妇产科王新
一、胚胎植入前诊断概念
辅助生殖技术的发展：
第一代试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植，IVF-ET）第二代试管婴儿（显微受精）技术透明带下授精
Subzoual insemination, SUZI
卵泡浆内精子注射
intracytoplasmic sperm injection, ICSI
(三)PGD的诊断方法

在PGD研究早期采用细胞遗传学分析单个卵裂球的染色体核型，由于不能在短时间内完成诊断，必须有胚胎冷冻技术的配合，而如今，分子遗传学技术已成为PGD领域中发展最快、应用最广、研究较为深入的技术和方法。

(三)PGD的诊断方法
1. 以PCR为主的系列技术 2. RFLP连锁分析 3. ASO斑点杂交 4. 3’碱基特异PCR方法等 5. 间期细胞核FISH技术
该方法的局限性为：（1）只能获取1或2个卵裂球细胞进行分析，实验条件和技术要求极高，临床运用尚有一定困难。（2）不能检测到胚胎在随后发育中形成的嵌合体。

胚胎植入前遗传学诊断

• 优点：最成熟最常用的活检方法。缺点：活检出卵裂球后降低了胚胎的发育潜能；细胞数少，容易发生检测失败(细胞固定及杂交失败，扩增失败，ADO等)。
囊胚活检
• D5-6天胚胎发育到囊胚阶段后，活检囊胚滋养层细胞进行遗传学检测。
• 优点：不影响将要发育成胎儿的内细胞团的发育；可检测细胞数较多，检测失败概率降低；对SNP-array而言，能大大减低费用。
groups,includingQiao’s,aresteppingupefforts
street.Inside,about50physiciansonher
Theconditionsthereareripe:geneticdiseases toimprovethetechnology,increaseawareness
centre that she runs blocks the doorway aroundtheworldhasgenerallybeenslow,in well-equippedandpowerfulclinical-research
and extends some 80 metres down the China,itisstartingtoexplode.
活检细胞移入EP管
全基因组扩增全基因组扩增产物
关键技术④：对全基因组扩增产物的全基因组测序
关键技术⑤： SNP芯片技术
二、植入前遗传学诊断和筛查的临床应用
遗传组学分析
CHINA’S PUSH
FOR
BETTER BABIES
Acampaigntoincreasepreimplantationgenetic diagnosiscouldputthecountryonthepath towardseliminatingcertaindiseases.

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ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ），ＰＣＲ主要用于单基因遗传疾病的诊断，ＦＩＳＨ￣主要用于检测染色体异常以及胚胎
性别。ＰＧＤ的主要适应证是单基因疾病、遗传ｌ生的染
国际生殖健康，计划生育杂志２０１４年３月第３３卷第２期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅ￣ｔｈ／ＦａｍＰｌａｎ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．２
活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术。随着微阵列及全基因测序等综合分析技术的临床使用，将为胚胎植
可供移植的无遗传缺陷的胚胎。Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等【ｌＪ率先对一对高遗传风险的ｘ一性连锁疾病夫妇的胚胎进
【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｉｆｏｎｇｅｎｅｉｔｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｅｍｂｙｏｒｂｉｏｐｓｙ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
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ｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｓｉｎｇｌｅｇｅｎｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓａｎｄｉｎｈｅｉｔｒｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｆｏｒｔｈｅｌａｓｔ２０ｙｅａｍ．ＰＧＳｗｉｔｈ
行ＰＧＤ后，于次年成功诞下一健康女婴。在过去的２Ｏ年，除激光透明带打孔技术以及应用防止卵裂球裂解的无钙镁离子的培养基外，活检技术相对无较大改变。最初ＰＧＤ是对卵裂期胚胎的卵裂球进行活检，尽管临床现仍以卵裂期胚胎活检为主，但是极体活检以及囊胚期胚胎活检正逐渐增加【４ｊ。用于ＰＧＤ的常规方法有聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）和荧光原位杂交ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕ
主要包括植人前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃ
ＰＧＤ主要针对于有特定遗传疾病风险的夫妇，
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
其作为一种可靠的检测手段，在ＩＶＦ中被用来挑选
ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）和植入前遗传学筛查（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＰＧＳ）。ＰＧＤ／ＰＧＳ是对ＩＶＦ胚胎进行
入前遗传学检测的发展带来机遇以及挑战。
作者单位：７１００３８西安，第四军医大学唐都医院妇产科（李娜）；中
国人民解放军总医院妇产科（范俊梅，刘忠宇，尉春华，
姚元庆）通信作者：姚元庆，Ｅ — ｍａｉｌ：ｙｑｙａｏ＠１２６．ｃｏｒｇｉ审校者
１００８５３，Ｃｉｎａ（ＦＡＮＪｕｎ — ｍｅｉ，ＬＩＵＺｈｏｎｇ－ｙｕ，ＹＵＣｈｕｎ — ｈｕａ，ＹＡ０Ｙｕａｎ — ｑｉｎｇ）
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＹＡ０Ｙｕａｎ — ｑｉｎｇ，Ｅ— ｍａｉＺ：ｙｑｙａｏ＠１２６．ｃｏｍ
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综述・
胚胎植入前遗传学诊断的新进展
李娜，范俊梅，刘忠宇，尉春华，姚元庆
【摘要】胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断（ｐｒｅｉｉｎｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）
Ｙｕａｎ－ｑｉｎｇ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ＴａｎｇｄｕＨｏｓｐｉｔａｌ，ｔｈｅＦｏｕｒｔｈＭｉｌｉｔａｒｙＭｅｄｉｃｌａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉａｎ７１００３８，Ｃｈｉｎａ（ＬＩＮａ）；ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｆＯｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｙ，ｇＣｈｉｎｅｓｅＰＬＡＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔｌ，ａＢｅｉｊｉｎｇ
ｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｏｒｆＩＶＦｔｒａｎｓｆｅｒ．Ｉｔｈａｓｂｅｅｎａｐｐｌｉｅｄｉｎｔｈｏｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｏｆａｄｖａｎｃｅｄａｇｅ。ｒｅｐｅａｔｅｄ
ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ（ＰＧＤ）ａｎｄｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ（ＰＧＳ）．ＰＧＤｂａｓｅｄｏｎＰＣＲａｎｄＦＩＳＨｈａｓｂｅｅｎ
ｈａｖｅｂｅｅｎｉｎｔｒｏｄｕｃｅｄｉｎｔｏｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅｆｏｒＰＧＤａｎｄＰＧＳ．Ｉｎｔｈｉｓｒｅｖｉｅｗ，ｗｅｉｎｔｒｏｄｕｃｅｄｓｏｍｅｎｅｗｍｅｔｈｏｄｓａｎｄｃｏｎｔｒｏｖｅｒｓｉｅｓｉＩ１ｔｈｅｆｉｅｌｄｏｆＰＧＤ／ＰＧＳ．
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１３７・
色体异常和ｘ一性连锁疾病。ＰＧＤ仍存有一定的误诊率和费用昂贵等不足之处嗍，尤其是针对一部分可自然妊娠但必须行ＩＶＦ的夫妇。ＰＧＤ在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑，但其部分应用相对具有争议性，如性别选择、人类白细胞抗原（ＨＬＡ）配型等，特别是对某些非完全外显的遗传性癌症以及迟发型疾病的检测，患者或不想尽早得知其为该病的携带者＿５】。随着可被诊断出的基因和疾病的增多，ＰＧＤ可能愈加具有争议性。
ＰＧＤｍｅｔｈｏｄｏｌｏｇｙ．Ｂｏｔｈａｒｒａｙ — ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｏｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎａｎｄｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｒｒａｙｓ
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国际生殖健康／计划生育杂志２０１４年３月第３３卷第２期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｈｈ／ＦａｍＰｌａｎ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．２
（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ／ＦａｍＰｌｎ。ａ２０１４，３３：１３６ —１３９）
１９９０年，Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等【ｌ１通过胚胎活检和单细胞
１ＰＧＤ
分析首次完成了针对体外受精（ＩＶＦ）中植入前胚胎的遗传学检测，其后关于胚胎植入前的遗传学检测
ｔｈｅｓａｍｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＰＧＤｗａｓｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔａｎｅｕｐｌｏｉｄｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｉｎｅｍｂｒｙｏｓ，ｔｏｓｅｌｅｃｔｔｈｏｓｅｅｍｂｒｙｏｓ
和植入前遗传学筛查（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＰＧＳ）。ＰＧＤ已在临床辅助生殖中应用２Ｏ余年，其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。ＰＧＳ￣Ｊｔ是应用与ＰＧＤ相同的技术，对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测，选择最佳的胚胎予以移植，其适用于高龄（＞３５岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（ｉｖｒ）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。ＰＧＤ有关的分析技术正日新月异地发展，微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床，卵裂球全基因组测序也即将成为可能。综述该领域的进展以及ＰＧＤ／ＰＧＳ的争议问题。