采用SNaPshot方法对中国老年黄斑变性与C2和C3基因单核苷酸多态性进行相关性研究
老年性白内障患者术前C反应蛋白血浆水平与其单核苷酸多态性的相关性

其他 2个标签 S N P中未发现与血浆 C R P水平存在显著相关性 ( P> 0 . 0 5 ) 。结论 本研 究首次在中国人群中证明了C R P血浆水平与其遗传
多态 性存 在显 著相 关性 ,提 示 C R P的表 达 受遗传 调控 ,为进一 步研 究其参 与 炎症反 应的 分子 机制提 供 了参 考 。
合,是其重要的调控因子,对白人和 日本人群的研究报告表明,C R P
血浆水平在 息肉样脉络膜血管病变 ( P C V)和A MD 患者 中升高 ,提 示 C R P 可能参与P C V 和A MD 的发病过程 。这些都提 示 ,C R P 的表 达调 控 可能参与A MD 的发病过程 。近期有研究报导 ,C R P 血浆水 平与其基 因的多态性存 在显著 关联 ,提 示其 并可能受遗 传 因素 的调控 】 。但到 目前为止 ,上述这些研究都 是在国外人群 中进行 的 ,而A MD 在不 同人 群 中 已知 存在较 大的遗传 差异 】 ,对 于 中国人群C R P 血 浆水平与 其基
H a r d y . We i n b e r g 平 衡 ,并 对得 到 的蛋 白及基 因型数 据按 加 性模 型进 行 线性 回归 分析 ,同时 对性 别和 年龄 进 行校 正 。结 果 本实验 分析 的 3
个标签 s NP均 没 有偏 离 H a r d y — We i n b e r g 平 衡 。加 性模 型 分析 的 结 果显 示 ,r s l 8 0 0 9 4 7的 C等 位 基 因 与较 低 的血 浆 C R P水平 显 著 相 关。在
相 关性 ,分析遗 传 因素 对蛋 白表达 的影 响 。方 法 我 们 收集 了 7 l 例 白 内障 患者 术前血 样 ,对 所 有样 本取血 浆 ,并提 取 基 因组 D N A。 采用
老年黄斑变性的流行病学和检查方法研究进展

老年黄斑变性的流行病学和检查方法研究进展【摘要】老年黄斑变性是一种严重威胁老年人视功能的眼底疾病,针对其危险因素及早期诊断,国内外展开了大量的研究。
本文将对近年来老年黄斑变性的流行病学及早期诊断手段的研究进展进行综述。
【关键词】老年黄斑变性流行病学诊断Progress in the study of epidemiology and test method of age-related macular degenerationAbstract Age-related Macular Degeneration is an eyeground disease, which severely threat the elder people. There are many researches on its risk factors and early diagnoses both at home and abroad. So this review will summarize the new progress in instrument and risk factors of age-related macular degeneration.・ KEYWORDS: age-related macular degeneration ; epidemiology;diagnosis0引言老年黄斑变性(age-related macular degeneration, ARMD)是视网膜色素上皮细胞和神经视网膜退行性变造成的一种不可逆性视力下降或丧失的疾病[1]。
分为干性型和湿性型[2]。
多发生于50岁以上的患者,双眼先后或同时发病,且进行性损害视力,是一种严重威胁老年人视功能的眼底病变。
随着人口老龄化,在西方国家已成为第一位的致盲性眼病,在亚洲其发病率亦呈逐渐增多的趋势。
因其病因不明,治疗棘手,现已成为国内外研究的热点。
治疗年龄相关性黄斑变性研究进展

治疗年龄相关性黄斑变性研究进展年龄相关性黄斑变性是一种致盲性眼底退行性病变,其发病率与年龄增长呈正相关,以中心视力下降为主要临床特征。
近年来,中医对其病因病机、治法方药等进行深入的研究,取得了很多有益的经验,本文从以上几方面对中医药治疗年龄相关性黄斑变性的现状进行介绍。
标签:黄斑变性;中医药年龄相关性黄斑变性(AMD)以中心视力下降、视物变形模糊为主要临床表现,可分为干性(萎缩性)和湿性(渗出性)两种,干性AMD主要表现为硬性玻璃膜疣、软性玻璃膜疣与局部视网膜色素上皮地图样萎缩;湿性AMD主要表现是视网膜下脉络膜新生血管和黄斑部的出血及渗出,上述病理改变也是导致AMD患者视力下降的直接原因[1]。
本病可影响阅读、驾驶、物体颜色识别等,并最终导致失明,它已取代白内障成为导致老年人失明的第一诱因,是发达地区50岁以上老年人视力降低和致盲的首要原因。
随着人口老龄化的加剧,其发病率在逐年上升。
目前多数学者认为AMD属于古代医学中的瞳神疾病范畴,并根据症状进行分类命名,如“视瞻昏渺”、“云雾移睛”、“暴盲”等[2]。
本病目前西医尚无特别有效的治疗方法,中医药在这个领域显示出独特优势,不仅能快速有效的改善各种临床症状,而且能在一定程度上逆转或延缓病情的发展。
本文就近几年来中医药治疗AMD的文献综述如下。
1病因病机笔者经查阅相关古籍、文献资料和多年临床观察总结,认为AMD是一种本虚标实之症,渗出、出血和新生血管为标,脏腑虚弱,气血津精亏损为本,气血失和,精血亏损和痰、瘀、热互阻是重要的发病因素。
病因主要有肝肾亏虚、脾胃虚弱、痰浊瘀血三方面病机。
以肝脾肾亏虚为本,痰湿瘀血为标。
本病好发于老年患者,多因患者年老体衰,精血不足,肝肾亏虚所致。
根本病机是肝肾亏虚,肝阳偏亢、上灼心阴是其出血的常见病机,肝脾不和是其渗液的主要病机[3]。
总之,多数学者认为其发病主要是因为年龄的不断增加,致使脏腑精气日渐虚衰,随病程发展逐渐出现痰浊、瘀血等病理产物,但本质上是因脾气虚弱、精血不足而起,故该病属本虚标实之证,且虚证始终贯穿于AMD的全过程。
实验三单核苷酸多态性的检测

单核苷酸多态性的检测原理
总结词
单核苷酸多态性的检测原理基于分子生物学技术,如DNA测序、PCR扩增和电泳分离 等技术。
详细描述
目前检测单核苷酸多态性的方法有多种,主要包括直接测序法、单链构象多态性分析、 限制性片段长度多态性分析、变性梯度凝胶电泳和基于PCR的引物延伸技术等。这些方 法均可用于检测基因组中单核苷酸的变异,为遗传学研究和医学应用提供有力支持。
关系。
04
实验结果与数据分析
实验结果展示
实验结果表格
提供了各个样本的单核苷酸多态性位点检测结果,包括基因型、 等位基因频率等数据。
实验结果图
通过条形图、饼图等形式展示了不同样本间的单核苷酸多态性分 布和比较结果。
数据解读
对实验结果表格和图进行了详细的解读,包括各个位点的基因型 分布、等位基因频率等信息。
点样与电泳
将PCR产物点样至电泳介 质上,进行电泳分离。
染色与观察
对分离后的DNA片段进行 染色,以便观察和记录结 果。
结果分析
条带识别
01
根据电泳结果,识别并记录不同样本间的差异条带。
数据分析
02
对数据进行统计分析,比较不同样本间的单核苷酸多态性分布
和频率。
结果解释
03
根据数据分析结果,解释单核苷酸多态性与相关表型或疾病的
掌握实验操作技能
通过实验操作,掌握SNP检测 的实验操作技能,包括DNA提 取、PCR扩增、电泳检测和基 因测序等。
02
实验原理
单核苷酸多态性的定义与特性
总结词
单核苷酸多态性是指基因组中单个核苷酸的变异,包括碱基的替换、插入或缺 失。
详细描述
单核苷酸多态性是基因组中常见的变异形式,通常表现为单个碱基的差异,例 如A、T、C、G之间的替换、插入或缺失。这些变异在人群中具有一定的频率, 并呈现出一定的遗传特征。
年龄相关性黄斑变性与补体因子H、B因子单核苷酸多态性的相关性

n s Reut at. s l T eY 0 H vr t a enie t e n 14 4 4 nr lidvd a tde 3 6 s h 4 2 ai sbe nid i 6 / 1 oma n i u l u d(9. %)c nie t 山 o e p a n a h d f i i si oss n t w i h o l t rp u .
.
ti silfJi U irt Cag n103 , h a h dh p a o i n e i hn&a 30 1 C / ) r o t l n vsy, n
Hale Waihona Puke A s atO jcv C m l etat ( F bt c: bet e o p m n f o H C H)i t otbt ggn pct m ae o g- le au r r i e c r s h cnr un eei la di s ecs f e e t m c a e i i m i e no s A rad l dgnri ( M , n o F rn ( 42 ) a be r  ̄ t ats nt set iyf t r M Wewse eee tn A D)a or nC H v i t Y 0 H hs enp p ao c m aa o o o c a a eec ucpbi cof D. i d g i s il a ro A t h t i e gt t eunyoteC H ( 42 )vr n i orch ̄o fn w山 A . F R 2 、g )t tsa oie o n s a e ̄q ec F Y 0 H aatn u oo f a e ̄ i v t eh i fh i pi MD C B( 3 Q L H h s c t ai s a d
CFH 及其基因多态性位点在年龄相关性黄斑变性中的研究

CFH 及其基因多态性位点在年龄相关性黄斑变性中的研究年龄相关性黄斑变性是对60 岁以上人群中心视力产生不可逆影响的致盲疾病。
近些年,补体因子H(complement factor H,CFH)及其基因多态性与AMD的发生有显著的相关性,本文就CFH因子及其多态性主要位点做一综述。
Abstract:Age-related macular degeneration is a blind cause of irreversible effects of central vision in people over 60 years of age.In recent years,complement factor H(complement factor H,CFH)and the gene polymorphism and the occurrence of AMD have significant correlation.In this paper,the main sites of CFH and its polymorphism are reviewed.Key words:Age-related macular degeneration;Complement factor H;Single nucleotide polymorphism年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是累及視网膜光感受器、视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)、Bruch膜及脉络膜毛细血管的多基因遗传病。
进行性加重的视力损害,明显扩大的中央暗点及视物变形是AMD的主要症状。
AMD主要累及60岁以上人群,在欧美发达国家呈逐年上升趋势,严重影响老年人的生存质量,目前已跃居成为欧美国家老年人群主要的致盲性眼病[1]。
一项流行病学调查发现75岁以上美国人群AMD 患病率增加到28%,2050年,随着全球老龄化的到来,美国60岁以上罹患AMD 的患者迫近千余万人[2]。
基于GBD数据库中国年龄相关性黄斑变性流行病学负担分析
基于GBD数据库中国年龄相关性黄斑变性流行病学负担分析林艳辉;高莉茉;姜文敏【期刊名称】《中南大学学报:医学版》【年(卷),期】2023(48)1【摘要】目的:年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是WHO认定的三大重点防盲眼病之一,是老年人视力不可逆性损伤的主要原因。
本研究旨在通过分析全球疾病负担(global burden of disease,GBD)2019数据库的中国AMD数据,探讨AMD流行病学负担,为中国AMD防控提供理论依据。
方法:检索GBD 2019数据库AMD的患病数/率、伤残调整寿命年(disability-adjusted life year,DALYs)、DALY率及中国和全球的社会人口学指数(socio-demographic index,SDI),并统计中国1990年至2019年AMD流行趋势及年龄、时期、性别趋势,研究AMD患病率与SDI之间的关系。
结果:2019年中国AMD患病率位于全球高水平,患病人数为1990年的1.93倍,患病率及DALY率均持续上升;中国AMD患病人数年龄趋势呈中间高、两头低形态,且女性高于男性。
随着SDI值的增加,AMD的发病率呈线性上升趋势。
结论:通过分析GBD数据库,1990年至2019年间中国AMD疾病负担显著上升,居全球前列,且与社会发展程度呈正相关。
积极研究AMD流行病学资料及与社会发展水平的关系,对于AMD诊治、卫生政策制定具有重要意义。
【总页数】8页(P106-113)【作者】林艳辉;高莉茉;姜文敏【作者单位】中南大学湘雅三医院健康管理中心;中南大学湘雅三医院眼科;中南大学湘雅二医院眼科【正文语种】中文【中图分类】TP3【相关文献】1.中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析2.中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析3.中国陕西省农村年龄相关性黄斑变性流行病学调查4.中国人群年龄相关性黄斑变性危险因素的Meta分析5.中国人群年龄相关性黄斑变性危险因素的Meta分析因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
年龄相关性黄斑变性肝肾亏虚证与CFH Y402H、CFB R32Q基因多态性的相关性研究
为对照组 采集 外周血 .提 取 D A,C N P R扩 增后测序 ,检测 C H Y 0 H 与 C B R 2 F 42 F 3 Q单核苷 酸 多态性 ,检测血 沉
(S 、 E R)C反 应 蛋 白( R ) 结 果 : 察 组 C H Y 0 H 基 因 突 变人 数 明 显 多 于对 照组 。 CP。 观 F 42 2组 等 位基 因 C 的频 率 分 别 为 : 观
O = .6 . 5 I02 7 21 9 观 察 组 E R检 测 结果 阳性 人 数 为 1 ( 03 %) 对 照 组 阳性 人 数 为 9 69 %) 2组 阳性 率 R 07 6 9 %C : . . ; 6 9 S 3 2 .1 , (. 8 ,
比 较 差 异 有 统 计 学 意 义 : 察 组 C P检 测 结 果 阳性 人数 为 8 1 . % )对 照组 阳性 人 数 为 6 46 %)2组 阳 性 率 比 较 差 观 R (25 0 , (. 5 ,
现 代 医学 取 得 的 成果 , 定 统 一 的 中 医证 候 标 准 十 分重 要 。 制 最 近 的研 究 证 明 , 体 因 子 H(F 与 因 子 B( F ) 补 C H) C B 的 基 因变 异 与 A MD发 病 高 度 相关 。 A 但 MD 中 医证 候 与 两者 的相 关 性 尚未 见 报 道 。 于 此 , 们 观 察 了 A 基 我 MD肝 肾 亏 虚证
例为观察组 , 中男 3 例 、 3 其 1 女 3例 , 均 年 龄 (93  ̄ . ) 平 6 . 83 5 2 岁 。 照 组 19例 为无 A 对 2 MD及 眼 底 疾 病 的相 同年 龄 段 个 体 , 其 中男 6 O人 、 6 女 9人 , 平均 年 龄 (8 2 79 ) 。 6 .  ̄ . 岁 2组病 例性 8 6
老年黄斑变性预防与治疗
吸收光谱
高效
药物代谢动力学
Visudyne 与 LDL结合 药物最终在新生血管组织内积聚 Visudyne 被激光活化: 导致能量跃迁, 产生单态氧和氧自由基 单态氧和氧自由基破坏新生血管内皮细胞; 封闭CNV, 不损伤 RPE 和视网膜
正确诊断和选择病例 计算: 治疗区域,激光和药物剂量 配制药物和输液 发射激光 治疗后处理
OHS 是西方国家中年人发生严重的,不可逆转的中心视力丧失的主要原因
发病与荚膜组织胞浆菌有关,这种微生物主要存在于美国中部地区 在疾病多发地区,每年大约 100 000 人由于 OHS 而面临视力丧失的危险
血管样条纹 医源性因素 创伤 葡萄膜炎
其它一些情况也可能导致CNV的发展
病人主诉 视力检查, Amsler’s检查 眼底镜检查 荧光血管造影(FFA&ICGA) OCT
激光凝固法 在Visudyne疗法出现之前,激光凝固法是CNV的常规疗法。 是单一使用高能量的热激光直接照射眼底并破坏CNV。 仅能防止局部的视力轻微减退。
激光凝固法没有选择性 激光凝固法会即时损坏正常的视网膜组织 激光凝固法无法治疗中心凹下的CNV 50%用光凝固法治疗的病人会复发
病人须知
使用太阳油不能防止光敏反应
医生须知
1. 正确选择病例是治疗成功的前提 2. 治疗前必须让病人签署知情同意书 3. 治疗前1周内必须测量出治疗光斑大小及使用剂量 4. 严格掌握时间及连贯性是关键(最长必须在20分钟内完成)
医生须知
治疗后的第7天: 可以进行疗效检查。 每隔三个月: 1.应检查视力 2.应进行荧光血管造影检查 3.如果有需要应安排进行另一次PDT治疗
护士须知
1. 必须提前测量病人的体表面积及计算剂量 请参照剂量计算标准规程表。 2. 药物配备时千万不能使用含盐溶剂及注意避光和手部保护 3. 必须保证输液泵的运作顺畅,必要时使用手动输液 4. 谨慎入针以防输液渗漏
年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展
年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展作者:卜文娟徐国兴来源:《海峡科学》2007年第12期[摘要] 年龄相关性黄斑变性(ARMD)是发生于中老年人中的致盲性眼病,其发病率呈上升趋势。
多年来,国内外学者对其危险因素,发病机制,诊断及治疗进行了大量研究,但由于疾病本身的复杂性,仍存在许多争议。
该文就近年来国内外对年龄相关性黄斑变性的发病机制研究进展作了综述。
[关键词] 年龄相关性黄斑变性发病机制年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration ARMD)是发生于中老年人中的致盲性眼病之一,其病因不明,可能与黄斑长期慢性光损伤、遗传、代谢、种族、饮食等多种因素有关。
上述多种因素导致视网膜色素上皮细胞和神经视网膜发生退行性变从而造成不可逆性视力下降或丧失。
ARMD可分为干性(萎缩性)和湿性(新生血管性)两型,干性ARMD主要有玻璃膜疣、RPE异常和地图样萎缩改变;湿性ARMD主要以脉络膜新生血管、RPE脱离或盘状纤维化为病理特点。
目前本病在欧美国家是老年人致盲的主要原因之一[1],在我国也呈上升趋势。
美国的一项流行病学研究显示[2]ARMD在52~64岁的人群发生率为2%,75岁以上人群则上升到28%。
因此,人们越来越重视此病。
ARMD的具体发病机制尚未完全清楚,现有以下假说,且各有其侧重点。
1 氧化刺激学说许多年龄相关疾病均与活性氧中间物(reactive oxygen intermediates,ROI)的积累有关,如过氧化氢、单态氧、超氧负离子、氢氧自由基等。
氧自由基过多或清除过慢,会对生物体产生一系列损害,由于多种原因视网膜对ROI特别敏感,如光感受器内高氧张力,长期暴露于光辐射下,光感受器外节含高比例多聚不饱和脂肪酸,视网膜和RPE细胞内含大量生色团如脂褐素、黑色素、细胞色素C等。
近年来大量的研究证明,脂褐素在ARMD的氧化损伤中起重要的作用[3]。
脂褐素是一些细胞如神经元、心肌细胞、RPE细胞在衰老过程中逐渐积累的一种棕黄色具有自发荧光特性的物质,脂褐素一旦形成,就不会从细胞内自然消失。
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( 1 . Co l l e g e o f ma t e r i a l s s c i e n c e a n d En gi n e e r i n g, S o u t h we s t J i a o t o n g Un i v e r s i t y, C h e n g d u, S i c h u a n 6 1 0 0 3 1 , C h i n a ;
a g e r e l a t e d ma c u l a r d e g e n e r a t i o n( AM D)i n a Ha n Ch i n e s e p o p u l a t i o n 。 Me t h o d s Two h u n d r e d p a t i e n t s wi t h we t AM D, 1 2 0 p a —
刘 小 琦
( 1 . 西南 交通 大学材料 科 学与 工程 学 院 , 四 川成都 6 1 0 0 3 1 ; 2 . 四川 省人 民 医院检验 科 , 四川成 都 6 1 0 0 3 1 )
摘 要 : 目的 通 过 对 中 国 大 陆 汉 族 人 C 2 、 C 3基 因的 多 态性 进 行 病 例 对 照研 究 。探 寻 补 体 旁路 途 径 中相 关 基 因 变异 与 老 年 黄斑 变性( AMD ) 的 关 系。 方 法 收 集 2 0 0例 湿 性 AMD 患 者 , 1 2 0例 干 性 AMD 患 者 , 5 0 0例 匹配 的健 康 对 照 , 采 用 单 碱 基 末 端 延 伸( S Na P s h o t ) 方法对其 C 2 、 C 3基 因上 的各 2个单 核 苷 酸 多态性 位 点 ( s NP ) 进 行 基 因型检 测 , 并 进 行 关联 分 析 。 结 果
Ab s t r a c t : Ob j e c t i v e To i n v e s t i g a t e t h e a s s o c i a t i o n b e t we e n c o mp l e me n t p a t h wa y r e l a t e d g e n e s , i n c l u d i n g CFH a n d CF B, a n d
y mo r p h i s r n s( S NPs )i n CFH a n d t wo S NPs C FB we r e g e n o t y p e d u s i n g t h e S Na Ps h o t me t h o d .Re s u l t s Fo u r S NP s i n c l u d i n g r s 5 4 7 1 5 4( P一 0 . 0 8 8 ) , r s 9 3 3 2 7 3 9( P一 0 . 4 3 4 3 ) , r s 2 2 3 0 1 9 9( P一 0 . 5 4 9 2 )a n d r s l 0 4 7 2 8 6( P一 0 . 2 8 8 4 )i n CF H s h o we d n o s i g n i f i — c a n t a s s o c i a t i o n wi t h we t AM D a n d d r y AM D i n o u r c o h o r t . Co n c l u s i o n We d e mo n s t r a t e d t h a t r s 5 4 7 1 5 4 , r s 9 3 3 2 7 3 9 i n C2 a n d r s 2 2 3 0 1 9 9, r s 1 0 4 7 2 8 6 i n C3 we r e n o t s i g n i f i c a n t l y a s s o c i a t e d wi t h we t a n d d r y AM D i n a ma i n l a n d Ha n C h i n e s e p o p u l a t i o n a s Ca u —
r s 9 3 3 2 7 3 9、 r s 2 2 3 0 1 9 9和 r S 1 0 4 7 2 8 6位 点 与 中国 汉 族 人 的 干 、 湿性 AMD 发 生无 关 。
C 2 、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱC 3基
因 中 的 4个 S NP位 点 与 中 国 汉 族 人 的 干 性 和 湿 性 AMD 没 有 有 显 著 的 相 关 性 ( P> 0 . 0 5 ) 。 结 论 C 2 、 C 3基 因 中 的 r s 5 4 7 1 5 4 、
2 . De p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y , P e o p l e s Ho s p i t a l o f S i c h u a n Pr o v i n c e , C h e n g d u , S i c h u a n 6 1 0 0 3 1 , C h i n a )
关键词 : 老 年 黄 斑 变性 ; C 2 ; C 3 ; 单核 苷 酸 多 态 性 D OI : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 6 7 3 — 4 1 3 0 . 2 0 1 3 . 0 3 . 0 1 2 文献标识码 : A 文章编号 : 1 6 7 3 — 4 1 3 0 ( 2 0 1 3 ) 0 3 — 0 2 8 5 — 0 3
As s o c i at i o n s t u dy o f t he C2 an d C3 a nd a g e - r e l at e d ma c u l a r d e g e ne r a t i o n i n Chi n e s e p o pu l a t i o n by S n aPs ho t me t ho d s Li u Xi a o qi ’ 。
t i e nt s wi t h s o f t d r us e n an d 5 0 0 ma t c he d c o nt r o l s we r e r e c r ui t e d a m on g Ha n Chi ne s e i n ma i nl a nd Ch i n a .Se ve n s i ng l e nu c l e ot i de po l —
国际检验 医学 杂志 2 0 1 3年 2月第 3 4卷第 3期
I m J L a b Me d , F e b r u a r y 2 0 1 3 , Vo 1 . 3 4 , No . 3
・
28 5 ・
・
临床 检验 研 究论 著 ・
采用 S Na P s h o t 方 法 对 中国老 年 黄斑 变 性 与 C 2和 C 3 基 因单核 苷酸 多态性 进 行 相关 性 研 究