乳糖不耐受症及其治疗
乳糖不耐受疾病演示课件
益生菌制剂
调节肠道菌群平衡，促进肠道健康，有助于改善乳糖不耐受症状。
营养支持治疗
确保足够营养摄入
在无乳糖或低乳糖饮食的同时，需保 证其他营养素的充足摄入，如蛋白质 、脂肪、维生素和矿物质等。
个体化营养支持方案
根据患者的具体情况制定个体化的营 养支持方案，如补充钙、维生素D等 营养素，以满足生长发育和维持健康 的需求。
乳糖不耐受
汇报人：XXX 2024-01-15
目录
ห้องสมุดไป่ตู้
• 乳糖不耐受概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
乳糖不耐受概述
定义与发病机制
定义
乳糖不耐受是指人体不能很好地消化乳糖，导致在食用含乳 糖食品后出现腹泻、腹胀、腹痛等消化不良症状的一种疾病 。
对于营养不良的患者，需要给 予相应的营养支持，如补充维
生素、矿物质等。
肠道感染治疗
如出现肠道感染，需及时就医 ，按医嘱使用抗生素等药物治
疗。
05
患者教育与心理支持
患者教育内容
乳糖不耐受的基本知识
应对症状的方法
向患者解释乳糖不耐受的原因、症状 、诊断和治疗方法。
指导患者如何应对乳糖不耐受引起的 症状，如腹泻、腹胀等，提供必要的 药物治疗建议。
发病机制
乳糖不耐受主要是由于乳糖酶的缺乏或活性降低，导致乳糖 在小肠中不能被完全分解吸收，进而被肠道细菌发酵产生乳 酸和气体，引起肠道内渗透压升高和肠道蠕动增强，最终导 致腹泻等症状。
流行病学特点
发病率
乳糖不耐受在全球范围内均有分 布，但在不同地区和不同种族中 的发病率存在显著差异。
乳糖不耐受的治疗及护理
食物中富含 钙质的食物 包括牛奶、 奶酪、豆腐、 菠菜等。
富含维生素 D的食物包 括鱼肝油、 蛋黄、牛奶 等。
钙质和维生 素D的补充 需要根据个 人情况，在 医生的指导 下进行。
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定期检查和监测
定期进行乳糖不耐受的 检查，了解病情变化
监测患者的饮食情况， 避免摄入乳糖
监测患者的症状，如腹 泻、腹胀等
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02
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肠道疾病：肠道 疾病可能导致乳 糖酶分泌不足， 引起乳糖不耐受
药物影响：某些 药物可能影响乳 糖酶的分泌，导 致乳糖不耐受
乳糖不耐受的治疗方法
饮食调整
避免食用含乳糖的食物， 如牛奶、冰淇淋等
增加富含钙的食物，如豆 类、绿叶蔬菜等
适量摄入益生菌，有助于 改善肠道健康
适量摄入乳糖酶，有助于 分解乳糖，减轻症状
乳糖不耐受的治疗及护理
演讲人
乳糖不耐受的症 状及原因
乳糖不耐受的护 理措施
乳糖不耐受的治 疗方法
乳糖不耐受的症状及原因
乳糖不耐受的症状
腹泻：乳糖不耐受 患者在摄入乳糖后， 肠道内乳糖酶缺乏， 导致乳糖无法被分 解，从而后， 肠道内乳糖酶缺乏， 导致乳糖无法被分 解，从而引起腹胀。
腹痛：乳糖不耐受 患者在摄入乳糖后， 肠道内乳糖酶缺乏， 导致乳糖无法被分 解，从而引起腹痛。
排气增多：乳糖不 耐受患者在摄入乳 糖后，肠道内乳糖 酶缺乏，导致乳糖 无法被分解，从而 引起排气增多。
乳糖不耐受的原因
遗传因素：部分 人天生缺乏乳糖 酶，导致乳糖不 耐受
01
饮食不当：长期 摄入大量乳制品， 可能导致乳糖酶 分泌不足，引起 乳糖不耐受
监测患者的营养状况， 确保营养均衡
如何防治乳糖不耐受
如何防治乳糖不耐受
一、简介
乳糖不耐受是一种常见的消化问题，主要是由于人体缺乏乳糖酶，无法正常消化乳糖（乳糖是乳制品中的主要糖分）。
乳糖不耐受的症状包括腹胀、腹泻、腹痛等，这些症状可能会在摄入乳制品后出现。
本篇文章将为您提供防治乳糖不耐受的实用建议。
二、防治措施
1.控制乳制品摄入量
对于乳糖不耐受的人来说，控制乳制品的摄入量非常重要。
尽量减少摄入高乳糖含量的食品，如牛奶、酸奶、冰淇淋等。
可以选择低乳糖或无乳糖的乳制品，或者适量摄入乳制品，以减轻症状。
2.避免空腹摄入乳制品
空腹摄入乳制品可能会加重乳糖不耐受的症状，因此建议在餐后摄入乳制品，与其他食物一起食用，以降低乳糖的浓度，减轻不适感。
3.增加膳食纤维摄入
膳食纤维可以帮助改善肠道功能，提高乳糖的消化吸收能力。
增加蔬菜、水果、全麦面包等富含膳食纤维的食物的摄入量，有助于缓解乳糖不耐受的症状。
4.补充益生菌
益生菌可以帮助改善肠道菌群平衡，提高乳糖的消化吸收能力。
适量摄入酸奶、乳酸菌饮料等富含益生菌的食品，有助于缓解乳糖不耐受的症状。
5.药物治疗
如果症状严重，可以在医生的指导下使用一些药物来帮助缓解症状，如乳糖酶替代剂、益生菌等。
但是药物治疗只是辅助手段，不能替代饮食调整。
三、总结
防治乳糖不耐受的关键在于合理的饮食调整。
通过控制乳制品的摄入量、避免空腹摄入、增加膳食纤维和益生菌的摄入等措施，可以有效地缓解症状，提高生活质量。
如果症状严重或持续时间较长，请及时就医，在医生的指导下进行治疗。
乳糖酶缺乏与乳糖不耐受症状的临床特点分析
2、补充益生菌：益生菌可以帮助提高肠道对乳糖的耐受性，减轻胃肠道症 状。常见的益生菌包括乳酸菌、双歧杆菌等。
3、补充乳糖酶：对于先天性乳糖酶缺乏的患者，可以补充乳糖酶以帮助分 解乳糖。但需要注意的是，乳糖酶在高温下容易失活，因此需要在餐前或与食物 一起服用。
4、针对脱水症状的治疗：如果患者出现脱水症状，需要适当补充水分和电 解质。同时，根据医生的建议进行相应的治疗。
2、喂养方式
对于乳糖不耐受的宝宝，合适的喂养方式非常重要。母乳喂养仍是首选，但 母亲需要限制含乳糖的食物摄入。如果宝宝症状严重，可考虑使用无乳糖奶粉或 大豆配方奶。此外，日本的一项研究发现，早期引入含有益生菌的酸奶可以改善 乳糖不耐受症状，这为治疗乳糖不耐受提供了新的思路。
3、药物治疗
药物治疗是缓解乳糖不耐受症状的重要手段。酶补充疗法是一种有效的方法， 通过补充外源性乳糖酶，降低乳糖浓度，减轻宝宝消化负担。此外，益生菌也被 证实对缓解乳糖不耐受症状有帮助，其作用机制可能与改善肠道微生态环境、促 进乳糖酶分泌有关。
乳糖酶缺乏与乳糖不耐受症状 的临床特点分析
01 一、病因
03 三、诊断 05 五、预防
目录
02 二、症状 04 四、治疗 06 参考内容
乳糖酶是人体内一种将乳糖分解为单糖的酶，而乳糖不耐受则是指由于乳糖 酶缺乏导致人体无法正常代谢乳糖，从而引发的一系列消化道症状和全身症状。 本次演示将详细介绍乳糖酶缺乏与乳糖不耐受症状的临床特点及相关问题。
三、诊断
乳糖酶缺乏和乳糖不耐受症状的诊断主要依据患者的临床症状和实验室检查。 实验室检查包括大便酸度测定、还原糖测定及尿糖测定等。对于疑似患者，医生 可能会建议进行基因检测以明确病因。
四、治疗
乳糖酶缺乏和乳糖不耐受症状的治疗主要分为以下几种方法：
乳糖酶对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的治疗效果分析
乳糖酶对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的治疗效果分析引言小儿急性腹泻是指小儿在短时间内出现腹泻症状，常由于感染、变态反应、药物或饮食不当等引起。
在急性腹泻的过程中，肠道黏膜受损，导致对乳糖的吸收能力下降，从而引发乳糖不耐受疾病。
乳糖不耐受疾病是一种常见的消化系统疾病，患者无法正常消化乳糖，导致腹泻、腹胀、口腔溃疡等症状。
在治疗乳糖不耐受疾病中，乳糖酶被广泛应用，但其治疗效果一直备受争议。
本文旨在通过对乳糖酶治疗小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的效果进行分析，为临床提供参考。
乳糖不耐受疾病的发病机制乳糖是乳制品中的主要碳水化合物，它需要通过乳糖酶在肠道内分解成葡萄糖和半乳糖才能被人体吸收。
乳糖不耐受疾病发生的机制主要是由于小肠绒毛缺乏或者减少乳糖酶的分泌能力，乳糖不能被有效分解，进而引起乳糖在肠道内滞留，继而被肠道内的细菌所利用，产生一系列的代谢产物，引起腹泻、腹胀等不适症状。
乳糖酶的治疗机制乳糖酶是一种能够降解乳糖的酶类药物，通过口服补充乳糖酶，可以帮助分解残留在肠道内的乳糖，减少乳糖的滞留，从而缓解乳糖不耐受疾病的症状。
乳糖酶还可以促进葡萄糖和半乳糖的吸收，提高对乳糖的耐受能力，帮助恢复消化系统的功能。
乳糖酶对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的治疗效果有研究表明，乳糖酶对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的治疗效果是积极的。
一项针对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病患者的临床试验结果显示，口服乳糖酶治疗可以显著改善患儿的腹泻、腹胀等症状，提高其对乳糖的耐受能力，改善生活质量。
还有研究发现乳糖酶对小儿急性腹泻继发乳糖不耐受疾病的治疗还具有一定的预防作用。
一些临床观察发现，在小儿急性腹泻的早期给予乳糖酶治疗，可以减轻肠道对乳糖的损伤，降低继发乳糖不耐受疾病的发生率，具有一定的保护作用。
乳糖酶治疗还有助于维持患儿正常的营养状态。
乳糖不耐受疾病患者由于乳糖不能被有效吸收，易导致营养不良，而口服乳糖酶可以帮助患儿充分吸收营养，维持正常生长发育。
基因工程对乳糖不耐受的治疗研究
基因工程对乳糖不耐受的治疗研究乳糖是一种自然存在于乳制品中的糖分，大多数人都能够承受一定乳糖的摄入。
但是，有些人因为基因缺陷或其他原因，乳糖无法被身体有效消化，这就是乳糖不耐受。
乳糖不耐受可以导致腹泻、胃肠道不适、肠胀气等不适症状，给生活带来很大的不便和负担。
因此，对乳糖不耐受的治疗十分重要，而基因工程技术为乳糖不耐受的治疗提供了新思路和新方法。
首先，必须理解，乳糖不耐受的原因主要是因为机体缺乏消化乳糖的酶——乳糖酶。
而基因工程技术是一种利用先进的生物学技术来改变基因现状的技术，能够通过修改人体自身的基因，使其产生足够量的乳糖酶，从而有效消化乳糖，提高消化吸收率，缓解乳糖不耐受症状。
然而，需要按照具体的基因突变情况，开展相关的基因治疗。
最广泛的方法之一是基因治疗的基本原则：运用适当的基因载体植入目标组织细胞中的基因，来表达目标蛋白质，从而达到基因治疗目的。
例如在传统基因治疗中，基因治疗易遭遇的问题是基因阳性细胞体内的基因转录效率较低，并无法精确获得具有目标特征的细胞，而CRISPR/Cas9基因编辑技术，则可在胚胎早期阶段借助RNA干扰，定向编辑特定的基因序列。
除去基因缺陷，再将正常拷贝基因封装进载体中，将其注入到机体中，让其在机体内生成足够的乳糖酶，从而达到治疗的目的。
相对于包括消化酶和抗体在内的大多数药物，基因治疗是一种潜伏性更大的疗法。
也就是说，潜在的风险比最坏的情况更糟糕。
然而，许多人未能从基因治疗中获益。
只有一个部分的患者获得了完全的乳糖功能恢复。
并且，据我们所知，基因治疗带来的获益可能只有短暂的效果，乳糖酶表达水平也难以很长时间地保持稳定持续。
即便如此，基因工程技术对于乳糖不耐症的治疗也是值得探索的一种途径。
事实上，在近几年中，基因工程技术在乳糖不耐症的治疗领域已经取得了进展。
一项针对人类的初步基因治疗试验已经进行，测试基因质粒编码了Lactogenius Living Bio-Tech的乳糖酶，等待着公开报告。
五个多月的孩子乳糖不耐受,乳糖酶吃多了有影响吗[001]
![五个多月的孩子乳糖不耐受,乳糖酶吃多了有影响吗[001]](https://img.taocdn.com/s3/m/83cd4fbce43a580216fc700abb68a98270feac5f.png)
五个多月的孩子乳糖不耐受，乳糖酶吃多了有影响吗五个多月的孩子乳糖不耐受，乳糖酶吃多了有影响吗，治疗方法，注意事项乳糖不耐受是一种常见的消化问题，主要是由于乳糖酶的不足或缺乏导致。
对于五个多月的孩子来说，乳糖不耐受可能会影响其生长和发育，因此及时诊断和治疗非常重要。
以下是有关乳糖不耐受的治疗方法和注意事项的详细信息。
乳糖酶吃多了有影响吗？乳糖酶是一种消化酶，可以帮助人体分解乳糖。
对于乳糖不耐受的人来说，乳糖酶的补充可以帮助消化乳糖，减轻消化不良的症状。
通常情况下，乳糖酶过量使用不会产生严重的不良影响。
但是，使用乳糖酶必须按照医生的指示和剂量使用，否则可能会导致腹泻、腹痛、肠胀气和其他消化不良的症状。
治疗方法对于五个多月的孩子乳糖不耐受，主要的治疗方法包括：1. 饮食调节：孩子不能消化乳糖，因此需要避免食用含乳糖的食物。
母乳或配方奶粉要选择低乳糖或去乳糖的奶粉，并且需要经常换奶粉品牌，因为不同品牌的乳糖含量不同。
此外，也需要注意孩子是否对谷类、水果和蔬菜中含有的乳糖产生不适反应。
2. 补充乳糖酶：医生可以根据孩子的具体情况决定是否需要补充乳糖酶。
如果给孩子补充乳糖酶，需要按照医生指示用药、计算剂量、加入食物中，并在使用后监测孩子的反应。
需要注意的是，不是每个孩子都需要补充乳糖酶，如果家长不确信是否需要给孩子补充乳糖酶，应先咨询医生。
注意事项在孩子被诊断出乳糖不耐受后，家长需要注意以下几个方面：1. 孩子饮食要规律：孩子的饮食需要定时定量，避免过度进食或饥饿，同时也需要控制奶粉的量，防止过多吃下去引起肠道不适。
2. 确保孩子摄入足够的营养：由于不能食用含乳糖的食品，可能会使孩子缺乏营养物质。
家长可以咨询医生或研究乳糖不耐受食谱，给孩子选用富含充足的营养素的食物。
3. 注意观察孩子的症状：如果孩子出现了腹泻、腹痛、红肿或其他不适，应及时停止食用含乳糖的食物或停止使用乳糖酶，并咨询医生。
4. 经常复查：乳糖不耐受不一定是终身性的，可能会自然地消失。
“恼人”的小儿乳糖不耐受
“恼人”的小儿乳糖不耐受很多宝爸宝妈会碰到这样的情况：宝宝除了拉肚子，无其他任何临床症状，吃了益生菌、蒙脱石散，一周后还是不见好转。
带孩子去医院化验大便，没有检测出致病微生物。
这时候医生就会告诉你：孩子这种情况可能是乳糖不耐受引起的。
那么，宝爸宝妈应该如何判断自己家的宝宝是不是乳糖不耐受呢？乳糖是哺乳动物的乳汁中特有的一种双糖，母乳和奶制品都含有乳糖。
正常人的小肠中有可以分解乳糖的乳糖酶，而乳糖不耐受者体内乳糖酶分泌得很少甚至缺乏。
当这些人吃了含有乳糖的食物后，身体无法消化乳糖，就会出现水便分离、蛋花便、泡沫便、大便含奶瓣、口腔酸臭、吐奶、厌奶、腹胀、屁多等症状。
乳糖不耐受分为两种：一种是先天性乳糖不耐受。
这是一种罕见的遗传病，由乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起。
由于乳糖酶缺乏的量和活性程度不同，腹泻的症状也轻重不一。
另一种是继发性乳糖不耐受。
多发生在肠道细菌或病毒感染后，小肠绒毛受到损伤，产生的乳糖酶就会减少或缺乏，所以就会出现继发性乳糖不耐受。
等到小肠绒毛修复好之后，小肠就可以分泌足量的乳糖酶，这个时候腹泻才会停止，一般需要半个月到2 个月。
一般情况下，可以通过呼气测试、粪便酸性测试等来检测患儿是否有乳糖不耐受。
此外，临床上多以去乳糖或添加乳糖酶等方法，观察症状是否好转来考虑或排除此病。
医生会根据患儿的临床症状，对怀疑有乳糖不耐受的孩子，给予诊断性治疗1～2 周：母乳喂养的孩子，可以在每次喂母乳前5～15 分钟添加乳糖酶；奶粉喂养的孩子，可以换用“无乳糖配方奶粉”喂养。
如果1～2 周后，腹泻、放屁、吐奶等症状得到改善或者消失，基本可以判定宝宝是乳糖不耐受了。
对于乳糖不耐受的宝宝，可以采用无乳糖配方奶粉进行喂养。
普通配方奶粉通常可直接转为无乳糖配方奶粉。
对于继发性乳糖不耐受的宝宝，在原发病得到治疗后，可以将无乳糖配方奶粉逐步转为普通配方奶粉。
由于小肠黏膜修复需要半个月到两个月的时间，所以建议待患儿大便完全正常后2～4 周，再逐渐转为普通配方奶粉，可按勺转奶：第1～3 天，将1 勺无乳糖配方奶粉换成普通配方奶粉；观察没有不适的情况下，第4～6 天，将2 勺无乳糖配方奶粉换成普通配方奶粉；观察没有不适的情况下，继续逐步添加普通配方奶粉，直至完全转为普通配方奶粉。
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乳糖不耐受症及其治疗黄永坤,杨 娟(昆明医学院第一附属医院儿科,昆明650032)Lactose I n tolerance and Its Trea tm en tHUANG Yong -kun,YANG Juan(Depart ment of Pediatrics,the First Affiliated Hos p ital of Kunm ing Medical College,Kunm ing 650032,Yunnan Pr ovince,China ) 摘要:婴幼儿乳糖不耐受症常导致婴幼儿腹泻或腹泻迁延不愈,影响其摄入乳制品,危害婴幼儿的身体健康和生长发育。
近年来,在乳糖不耐受的基础与临床研究方面均取得了重要进展。
了解婴幼儿乳糖不耐受症的分类、发病机制、实验室诊断及治疗,对维持婴幼儿健康有重要意义。
实用儿科临床杂志,2010,25(7):463-465关键词:乳糖不耐受;乳糖酶;婴幼儿中图分类号:R723.1 文献标识码:A 文章编号:1003-515X (2010)07-0463-03 乳糖是以单体分子形式存在于奶中的唯一双糖,是新生儿碳水化合物的主要来源。
在生理情况下,位于小肠黏膜面绒毛远端刷状缘上的乳糖酶将乳糖在小肠中分解为一分子的葡萄糖和一分子的半乳糖,从而被机体吸收。
乳糖不耐受(lactose intolerance,L I )是指由于小肠黏膜乳糖酶缺乏(lactase deficiency,LD ),导致乳糖消化吸收障碍,从而引起以腹胀、腹痛、腹泻为主的一系列临床症状。
当LD 仅引起乳糖吸收障碍而无临床症状时,称为乳糖吸收不良(lact ose malabs orp tion,LM )。
1 L I 的分类根据发生原因,L I 可分为先天性LD 、成人型(原发性)LD 、继发性LD 和发育型L I [1]。
1.1 先天性LD 先天性LD 是由于乳糖先天性缺乏或乳糖酶活性不足引起,属于常染色体隐性遗传,这一类型少见。
患儿的主要症状为腹泻,大便黄色或青绿色,稀糊状,夹有奶块,泡沫多,少数婴儿有溢乳或呕吐,可伴肠胀气和肠绞痛[2]。
1.2 成人型(原发性)LD 成人型(原发性)LD 是由于乳糖酶活性随年龄增长逐渐降低引起的,是最常见的一种。
发生率因种族和地区的不同而不同,北欧为2%～15%,中欧为9%～23%,黑种人和北欧犹太人为60%～80%,美洲印第安人为80%～100%,美国白种人为6%～22%,西班牙为50%～80%,印度为60%～70%,亚洲为95%～100%[3]。
中国儿童3～5岁组、7～8岁组和11～13岁组中,LD 的发生率分别为38.5%、87.6%和87.8%[4]。
患者多表现为肠鸣活跃、排气增多、腹痛,其次为头晕、稀便、腹胀和腹泻。
1.3 继发性LD 多继发于小肠黏膜疾病或某些全身性疾病,如感染性腹泻、肠道手术、I g 缺乏症、急性胃肠炎、局限性回肠炎、乳糜泻、短肠综合征、克罗恩病、β2胰蛋白缺乏症、广泛肠切除,或因服用新霉素或对氨基水杨酸等药物所致。
小肠黏膜病变可导致暂时性乳糖酶低下,而此类变化可逆,随着原发疾病的治愈,乳糖酶活性恢复正常。
细菌感染、慢性腹泻及其他损害肠黏膜的疾病均可导致肠黏膜乳糖酶分泌不足,引起LM 或L I 。
国内研究发现慢性腹泻患儿中78%有肠黏膜损害,68%有LD [5]。
对婴幼儿而言,继发性L I 较为常见,常常由腹泻引起,其中轮状病毒性肠炎导致继发性L I 的发生率最高。
国外有学者认为50%～77%的因急性腹泻就诊的婴儿和儿童有L I 。
国内研究表明:3岁以下腹泻患儿中继发性L I 的发生率为61.73%;轮状病毒肠炎组继发性L I 的发生率明显高于其他原因腹泻[6]。
1.4 乳糖酶相对不足 急慢性腹泻时L I 是继发肠黏膜损害和肠功能不全的结果,在这种病理状况下黏膜损害程度和乳糖摄入量决定了L I 的发生率。
但对一些健康婴儿来说,当乳糖摄入过多,会使小肠内原来水平正常的乳糖酶超负荷,形成乳糖酶相对不足,使部分乳糖不能被分解吸收,继而发生L I 。
有研究发现,这种生理现象并不是母乳中的乳糖水平高,而是每次母乳的摄入量过多,形·364·第25卷第7期2010年4月 J A ppl C lin Pedia tr,V ol .25N o .7,A pr .2010成相对的乳糖过高[7]。
1.5 发育型L I 胎龄<34周的新生儿胃肠道未发育成熟,乳糖酶分泌不足。
2 L I 的病理机制与分子机制2.1 病理机制 乳糖的消化吸收在小肠上部,上皮细胞的刷状缘分泌乳糖酶,水解乳糖为单糖,通过细胞的主动转运而吸收。
肠乳糖酶活性降低时,使未吸收的乳糖停留于肠腔内,由于它的渗透作用,导致水和钠离子、氯离子向肠腔内运转,直至肠内容物与细胞外液的渗透梯度达到平衡,肠腔液体的增加可促进肠蠕动,加速肠内容物通过,引起水样便。
未消化的乳糖到达末端回肠和结肠,部分被细胞代谢为乳酸、乙酸和氢气,这些有机酸进一步增加了肠腔的渗透压力,促进腹泻的发生,严重者可发生脱水、酸中毒。
小肠黏膜受损导致绒毛顶部含双糖酶的(包括乳糖酶)上皮细胞丢失,加上修复后不成熟的上皮细胞乳糖酶活性较低,导致腹泻患儿易发生继发性LD 。
蔗糖也是双糖,腹泻时也会发生对蔗糖不耐受。
2.2 分子机制 乳糖酶又称β2半乳糖苷酶,对乳糖真正起水解作用的为乳糖酶根皮苷水解酶(LPH )。
乳糖酶至少到孕34周才开始有活性。
早产儿和一些刚出生的足月儿由于肠黏膜发育不成熟,乳糖酶活性偏低,不能较好地消化吸收乳糖,待肠黏膜发育成熟后L I 会消失。
随着年龄的增长,乳糖酶基因表达降低,甚至关闭,乳糖酶的活性会逐渐降低,甚至消失,导致L M 、L I 。
我国87%的儿童乳糖酶活性下降的年龄为7～8岁,LD 的发生率较高,各地区无明显差异。
但L I 发生率有地区差异,北方高于南方。
我国广州地区儿童乳糖酶活性与年龄呈负相关,1～6岁组每克蛋白质乳糖酶活性为(25.4±2.3)U,而6～14岁组为(17.1±2.2)U[8]。
LPH 活性下调的机制尚不清楚,研究表明LPH mRNA 水平与乳糖酶活性呈显著正相关,提示小肠LPH 的表达主要由LPH mRNA 水平的调节决定[9]。
但Nudell 等[10]认为酶从有活性形式转为无活性形式是导致低乳糖酶活性的原因,提示翻译及翻译后加工环节可能在乳糖酶基因表达中起重要作用。
人类LD 或哺乳类动物断奶后,有多种因素可引起LPH 下降。
研究发现LD 个体LPH 前提物合成出现下降,酶蛋白加工合成速度缓慢,且发现其仅有部分肠上皮细胞可合成LPH,而与之相反的是,在维持高乳糖酶活性的个体中,肠上皮细胞均可产生LPH[11]。
3 临床表现临床症状取决于食物乳糖含量、LD 的程度和含有乳糖食物的状态。
儿童食用乳糖或含有乳糖的食物后,表现为以下一种或更多症状的临床综合征,包括恶心、腹胀、腹痛、腹泻等。
严重或长时间的腹痛或腹泻等会影响儿童的生长发育,甚至导致营养不良或机体的水电解质酸碱平衡紊乱,也会相互影响形成恶性循环。
乳糖是人乳中存在的唯一双糖,也是牛奶等乳制品中存在的主要碳水化合物,是婴幼儿主要的能量来源,乳糖的消化吸收对人类正常的生长发育起重要作用。
乳糖进入人体后,在小肠乳糖酶的作用下分解成为葡萄糖和半乳糖,后者是构成脑及神经组织糖脂质的成分,是婴儿脑发育的必需物质。
乳糖及其分解产物乳酸对钙、磷的吸收利用起重要作用。
由于先天性LD 或其他原因导致乳糖酶活性降低,乳糖不能被分解为葡萄糖和半乳糖,未被消化的乳糖随消化道下行进入结肠后,被细菌发酵生成短链脂肪酸(如醋酸、丙酸、丁酸等)和气体[如甲烷、氢气(H 2)、二氧化碳等],增加肠内的渗透压,会出现肠鸣、腹痛、排气增多和渗透性腹泻等临床表现。
存在这些临床表现时称为L I,无临床表现称为LD 或LM[12]。
4 实验室诊断目前LD 的实验室诊断方法主要有空肠活检与酶测定,粪还原糖测定,乳糖耐量试验如血葡萄糖测定法、血半乳糖测定法、尿半乳糖测定法、氢呼气试验、甲烷呼气试验等。