遗传代谢性疾病-2

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遗传代谢性疾病-2

(总分：40.00，做题时间：90分钟)

一、A2型题(总题数：22，分数：22.00)

1.女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是

∙A．体型矮小

∙B．性发育幼稚型

∙C．染色体核型分析

∙D．尿中雌激素减少

∙E．原发性闭经

（分数：1.00）

C. √

解析：

2.男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

∙A．血T3、T4下降，TSH升高

∙B．尿粘多糖阳性

∙C．药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml

∙D．染色体检查异常

∙E．尿三氯化铁试验阳性

（分数：1.00）

D. √

解析：

3.患儿，2岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

∙A．47 xx(xy)，+21

∙B．46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q)

∙C．46 xx(xy)/47,xy(xx)+21

∙D．46 xx(xy)，-21，+t(21q21q)

∙E．46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)

（分数：1.00）

A. √

解析：

4.患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是

∙A．先天愚型

∙B．克汀病

∙C．苯丙酮尿症

∙D．粘多糖病

∙E．脑发育障碍

（分数：1.00）

A. √

解析：

5.患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

∙A．呆小病

∙B．先天愚型

∙C．佝偻病活动期

∙D．软骨发育不良

∙E．苯丙酮尿症

（分数：1.00）

B. √

解析：

6.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

∙A．头颅CT

∙B．智力测定

∙C．尿三氯化铁试验

∙D．骨龄

∙E．脑地形图

（分数：1.00）

C. √

解析：

7.患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血 LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病

∙A．生长激素缺乏症

∙B．Turner综合征

∙C．先天性甲状腺功能减低症

∙D．青春期发育迟缓

∙E．特发性矮小

（分数：1.00）

B. √

解析：

8.患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

∙A．苯丙酮尿症

∙B．先天性甲状腺功能减低症

∙C．18-三体综合征

∙D．21-三体综合征

∙E．粘多糖病

（分数：1.00）

D. √

解析：

9.患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

∙A．染色体检查

∙B．尿三氯化铁试验

∙C．骨骼X线检查

∙D．血清T3，Y4测定

∙E．尿粘多糖测定

（分数：1.00）

A. √

解析：

10.患儿，12岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

∙A．脑电图

∙B．肝脏B超

∙C．头颅MRI

∙D．肌电图

∙E．血清铜蓝蛋白

（分数：1.00）

E. √

解析：

11.九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

∙A．血T3、T4，TSH

∙B．染色体检查

∙C．尿三氯化铁试验

∙D．脑电图

∙E．腕部摄片

（分数：1.00）

C. √

解析：

12.患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查

∙A．生长激素激发试验

∙B．甲状腺功能

∙C．腹部B超

∙D．头颅MRI

∙E．糖代谢功能试验

（分数：1.00）

E. √

解析：

13.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为

∙A．先天性心脏病

∙B．21-三体综合征

∙C．先天性甲状腺功能低下症

∙D．苯丙酮尿症

∙E．垂体发育异常