舞蹈病-棘红细胞增多症一例论文
遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告
!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑 英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡 颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１ 病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。
临床学习笔记--偏侧舞蹈症
临床学习笔记--偏侧舞蹈症偏侧舞蹈症是一种偏身肌张力减低-运动过多综合症，临床表现以舞蹈样动作：一种不重复、无规律、无目的的急骤运动，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸、摆手、伸臂等。
偏侧舞蹈症的病因多为继发性，如血管病、代谢性疾病、感染性疾病等原因。
从病变部位看，通常由对侧基底核或其联系纤维受损所致，一般认为是由对侧基底节区和丘脑底核病变引起；从病因上看，文献报道老年偏身舞蹈病以非酮症高血糖性最多。
卒中后运动障碍病最常见的病变部位是基底节（44%），其次是丘脑（37%）。
脑梗死致偏侧舞蹈症患者，一般肢体瘫痪较轻，舞蹈样症状存在自限性，预后较好，部分舞蹈样症状可在急性期起病，部分病例潜伏期可延长至2周至4年，偏侧舞蹈症可作为卒中的首发和唯一表现。
非酮症高血糖性偏侧舞蹈症，是以非酮症高血糖、偏侧舞蹈症及头颅MRI T1WI高信号为三联征的一组综合征。
常见鉴别诊断：1）非酮症高血糖致偏身舞蹈症：多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性多见，男女比例约为 1：1.8，常急性起病，表现为一侧或双侧肢体快速、不规则、不自主的舞蹈样动作和挤眉弄眼、撅嘴、伸舌等面部异常表情，这种不自主动作多发生于单侧，通常以上肢最严重，治疗以控制血糖为主，机制不明，但多数学者认为因代谢紊乱、出血性损伤、缺血性损伤、神经退行性变、多巴胺能与雌激素、自身免疫性炎症反应等有关。
2）肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的酮代谢障碍疾病，以肌张力障碍、震颤、精神行为异常、肢体僵硬和运动迟缓为主要表现，慢性起病，查体可发现K-F环，合并有肝脏损害、肾脏损害等，头部MRI可发现基底节异常信号。
3）药物或中毒相关舞蹈症：特殊药物、毒物服用史可鉴别。
4）神经性棘红细胞增多症：为一种罕见遗传病，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症及癫痫等为主要临床表现，可引起构音障碍、吞咽困难及舌咬伤等，多伴有性格改变和精神症状，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高。
真性红细胞增多症1例
层建 言献策 ；随着 新技 术新 设 备不 断推 出，临床 医生仅 凭 在 学校 和教科 书里所 学 的相关 知识 很难 适应 医学影像 发 展 的 需要 ，因此 ，加强临床 医 生 的规范 化培 训 和知 识更 新迫 在 眉 睫 ，应 引起医 院管 理层 的重 视 ，可 以通 过举 办 专题讲 座 短期 培训 ，外 出进修 ，远程教育等 多种途径实现 。 ３．３ 医 学 院 校 应 把 临床 医 学 专 业 学 生 在 临 床 实 习 阶 段 到 放 射科实 习列 入实习计划 ，医院应将新 分配 的临床 医学 专业毕 业生在 尚未 确定专 业前 到放 射科 轮转 纳入 住 院 医师 的规 范 化培训计划 ，使其 进一 步熟 悉 了解影 像 诊断 流程 ，增 加感 性 认识 ，以加深对理 论知 识 的理解 ，为 日后 从 事 临床工 作 打下 良好的基础 。只有 临 床 医生迎 头 赶பைடு நூலகம் ，与时俱 进 ，努 力掌 握 医 学 影 像 新 技 术 的 应 用 知 识 ，熟 悉 各 种 影 像 学 检 查 的 适 应 证 ，使 各种检查互相 补 充 ，互相 参 照 ，互相 对 比 ，从多 方位 多 角度反映疾病 的本 质… ，同时牢 固树立 不同影像 检查合 理应 用和互相结合 的意识 ，避免 以偏 概全 ，以无 损伤 或少 损伤 检 查 替代有损伤检 查 ，扬长 避 短 ，才 能 以最 小合 理 花费 达到 尽 快诊断疾病 的 目的 ，减轻患 者的经济负担 。
真性红细胞增多症1例及文献复习
真性红细胞增多症1例及文献复习李卫民;李晋灵;徐湘江;冯子南;高志远【期刊名称】《疑难病杂志》【年(卷),期】2009(8)9【摘要】@@ 患者,男,42岁.因乏力7 d于2007年12月6日就诊.既往体健,无遗传病、家族病史.查体:BP150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),胸部皮肤红紫,眼睑无水肿,球结膜充血,心肺未见异常,脾于肋下1 cm,下肢无水肿.血WBC6.93×109/L,RBC 6.43×1012/L,Hb 204 g/L,HCT 0.68,MCV 89 fl,MCH 32 pg,MCHC 358 g/L,PLT 208×109/L,网织红细胞0.006.【总页数】2页(P567-568)【作者】李卫民;李晋灵;徐湘江;冯子南;高志远【作者单位】061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.以脑出血症状首发的真性红细胞增多症伴有假性高钾血症1例及文献复习 [J], 刘新颖;王卫杰;杨硕;周芳;高英杰;刘建会2.以频繁TIA为特征的真性红细胞增多症1例报告并文献复习 [J], 王灿灿;王志宇;杨琳琳;吴江3.真性红细胞增多症继发周围神经损害1例报道并文献复习 [J], 凌宇;袁雯;郑春梅;孙志强4.真性红细胞增多症患者干扰素治疗中合并亚急性甲状腺炎一例报告并文献复习[J], 李晟;刘启明;孙波;;;5.以红斑肢痛症为首发表现的真性红细胞增多症1例并文献复习 [J], 康虹阳;李琦;范凌;佟长青;刘洁;刘玮;郜新春;柯慧娟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
红细胞增多症病历讨论
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1
红细胞增多症的分类
绝对性红细胞增多症
A原发性红细胞增多症（1获得性：PV；2遗传性：原发性家族先天 性红细胞增多症PFCP）
B继发性红细胞增多症（1获得性：低氧血症；碳氧血红蛋白血症； EPO自主生成如肝肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、多囊肾；肾移植后；雄激素 ；2遗传性：高氧亲和力血红蛋白、2,3-DPG缺乏）
出现JAK2/V617F或类似突变
血清EPO水平低于正常 体外内源性红系集落生长
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3
2例OSA患者检查结果
性别；年龄 HGB（g/L） WBC/PLT及活检 JAK2/V617F EPO（0.66~3.28ug/L） EEC（内源性红系集落）
SaO2 AHI（呼吸暂停指数，次/h）
病例1 女，53岁
n诊断红细胞增多症的关键两点：EPO和JAK2/V617F
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14
EPO是如何促进红细胞增殖的？
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15
关于EPO和EPOR
EPO胚胎期主要由肝细胞生成，成人主要由肾皮质肾小管 周间质细胞合成
EPOR自BFU-E开始表达，逐渐增强，至红系前体细胞时 表达最强，随后表达减弱
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8
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9
结论
尿毒症合并OSA PO2
EPO
红细胞增多
CPAP
EPO及血红蛋白
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10
观点2-2：OSA会引起EPO在特定时段的升高 实验组：Oቤተ መጻሕፍቲ ባይዱA患者（18例重度，10例轻度） 对照组：正常人（12例）
试验方法：监测受试者EPO水平变化
时间点：■睡前 ■睡眠应用CPAP前 ■睡眠应用CPAP后
表现舞蹈样动作的甲状腺机能亢进症1例报告
表现舞蹈样动作的甲状腺机能亢进症1例报告
袁佩芳;吴祖舜;王兴鹏
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1989(000)003
【摘要】甲状腺机能亢进症(下面简称“甲亢”)的神经症状并不少见,但表现舞蹈样动作者罕见。
现报道1例如下: 患者女性,54岁。
因头痛、四肢(上肢明显)
【总页数】2页(P187-188)
【作者】袁佩芳;吴祖舜;王兴鹏
【作者单位】南京医学院第二附属医院神经科;南京医学院第二附属医院神经科【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.舞蹈样动作：棘红细胞增多症1例报告 [J], 杨爱云;梁月清
2.以舞蹈样动作为表现的TIA2例报告 [J], 赵阿霞;文世昌;等
3.以舞蹈样动作为表现的TIA2例报告 [J], 赵阿霞;文世昌;杨秋贤;杨俊峰
4.以偏侧舞蹈样运动为临床表现的双侧肥大性橄榄核变性1例报告 [J], 钟静雅; 王立新
5.伴舞蹈样动作的先天性棘红细胞增多症二例报告 [J], 张剑白;宫丽敏;戴吉成;韩辉
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红细胞增多症并发急性心肌梗死PCI治疗1例
结合 肚脲治 Ｊ 采技术漶 及受激准分子激光器技术 疗、 ： 细胞 ，
在本病的应用也取得治疗效果。近年来 国内外临床资料显示 。基 于放血疗法和血小板置换术联合急诊Ｐ Ｉ Ｃ 对冠脉进行有效的再灌注 的方法被广泛应川 ．而其高切变应力下ｌｄ 板聚集依赖于血小板 ｆ ， ｌ ｔ
膜 Ｇ Ｉ／Ｘ、Ｇ ｌ ／ ｌ、Ｖ ，故 在 二 联抗 血 小 板 的基 础 上 联 用 ＰＢＩ ｐｌ ｌａ ＷＦ ｂｔ Ｇ ｌｄ Ｉ受体 拮抗 剂 可能 为抗 凝 首选 。对 于该 病 患 者 ．联 合急 诊 ｐｌ Ｉ ｌ ｌ一 介 入治疗 ，有 经验 的 医生 和成 熟 的技术 是成 功 的 保证 。陔患 者 人
征 ，即予阿 司 林 ３０ ｇ ０ｒ 嚼服 ，氢 氯吡格雷 ３Ｏ ｇ ａ ０ｍ Ｈ服 ，肝 素８０ ｕ ００
针对 这类 患者 的治 疗 ，文献 曾报 道 早 期静 脉 内溶 栓 、冠 脉 内
术 前 静 脉 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 注 。 以Ｊｄ ｉ 法 行 ｃ Ｇ ：左 主 下 （Ｍ ） ｕｋ ｓ ｎ Ａ示 Ｉ Ｔ 、的降 史
倒置，Ｖ Ｒ Ｖ Ｒ、Ｖ 一 ９ Ｒ ３—５ ７ Ｖ 为ｑ 型，Ｓ 段『到等电位线 ，Ｔ Ｔ 亓 １ 倒置。术 后双联抗］ ｄ 板治疗 （ ｎ ￣ ｔ 阿司 林 ３０ ｇ Ｉ，ｐ ；波利维７． ， ０ｒ ，ｔ ｏ ａ ｄ ５－ ｇ ｑ ．ｒ） ｌ Ｍ ，低分子肝素常规应川及对症治疗 。于术后第３３ １ ， 诉有下 １ 肢穿刺处疼痛伴右下腹痛，查体示胶动脉穿 刺处 ｆ现８ｍ ×１（１ ¨ ０Ｉ １ ｌ 血肿 ，Ｂ ７ ｍ ，急行腹部 ｃ 示 ：下腹部及盆 腔前部 见约 Ｐ５４ ｎ ｏ № Ｔ
急ｆ－，Ｌ ｔ ￣ 梗北 。 ． ， Ｌ
ｌ． Ｘ１９ ，１糖 、肾功能 、离子元异常 初步诊断冠心病 、急 ３７ ／ ０ ５ ０Ｌ ｌ
神经棘红细胞增多症引发什么疾病
神经棘红细胞增多症引发什么疾病
*导读：约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成……
约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。
还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。
Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态导致黄疸以及肾小管堵塞造成肾功能损伤。
第1 页。
静注纤溶酶致过敏反应1例临床护理
患者女 ，ｌ岁 ， ７ 因发作性 胸 闷 ２ ， 重伴胸 痛 １ ｄ 在 ０ｄ加 １ ， 当地 医院治疗 ３ ｄ 未见好转 ， ， 为求进一步 治疗 ， 门诊 以“ 急性 下壁心肌梗死 ” 入 Ｃ Ｕ。查体 ： 温 ３ ． 收 Ｃ 体 ６ ２℃ ， 心率 ６ ８次／
ｍ ｎ 血 压 １０ ７ ｇ １ ｌ ＝ ．３ Ｐ ） 心 电 图 示 ： ｉ， ０ ／ ５ ｍｍ Ｈ （ ｎ ｌ ｎ Ｈｇ ０ １３ ｋ ａ ；
的医师。
３ 小 结
２ ２ 饮食护理 ．
向患者讲解饮食护理 的重要 性 ， 饮食 上应控
制钠盐摄入 ， 给予患者易 消化 ， 富维生 素及蛋 白质食 物 ， 少食
多餐 ， 避免进 食含钠 高的食物如 ： 咸蛋 、 头 、 罐 加入 防腐 剂的食
物 。因低盐饮食可引起 食欲 下降 ， 可教 会患者一 些技 巧 ， ： 如
本文编辑 ： 王
宾
２０ ０ ９—１ —１ １ ０收稿
静 注纤 溶 酶 致 过 敏 反 应 １ 临 床 护理 例
张方 霞 周 国霞 ，
（． 州 医学 院附属 医院 山 东 滨 州 ２６ ０ ；． 州 市 中心 医院 ） １滨 ５ ６３２ 胶
近年来 ， 们对 １例患 者在 输 注纤 溶酶 时 发生 过敏 反 我 应， 经及时治疗与护理 ， 效果满意。现将 护理体会报告如下 。
化， 指导患者严格遵 医嘱用药 ， 用药期 间注意检查血清药物 且 浓度 ， 认真观察有无并发症 的发生 ， 及时处理 Ｊ 并 。
２５ 出院指导 ．
避免 受凉 和呼 吸道 感染 ， 过度 劳累 ， 情绪激
动 。进食 低盐 饮 食 ， 少食 多餐 ， 晚餐 勿过饱 ， 饭后 不 再进 食。
甲亢性舞蹈症一例
亚临床 甲亢 ，Ｓ ． （． ５０ ， Ｌ 仍有 多食 、 ＴＨ０ １ ０３— ． ）ｐ ／ ， ７ Ｕ 便次 增 多等症状 ， 无舞蹈症 ， 继续服 甲硫 咪唑 １ ， ０ｍｇ １次／ ； ｄ 保肝 治 疗 同前 。２ ０ ０ ７年 １ ３ 月 ０日复查无 明显 甲亢症 状 ， 甲功仍 示 亚临床 甲亢 ，Ｓ ．７ Ｕ Ｌ 舞蹈症未再发作 ， Ｔ Ｈ ０ ２ ／ ， 甲状腺”Ｉ吸
．
［ ｏ Ｍ，Ｈ ｍ Ａ Ｔ ｏ Ｌ， ｔａ ｒｖｓ ｉ ａｅａｓ ｌｅ ｉ ２］ＬｈＬ ｕ Ｙ， ｅｈＨ ｅ １ ａｅ ｄｓ ｓ ａｉ ｄｗｔ ．Ｇ ｅ ｓ ｈ
ｓ ａ ｍｏ ｉ ｒ ｎ ａ ｅ ｉｎ ａ ｋｎ ｏ ｉ Ｒｅａ ｓ ｒ ｐ ｓ ｄ ｃ ｔｕ ｃ ｌｆ ｘ ｏ ．Ｐ ｒ ｉ ｓ ｎ ｓ ｌ ｍ ｌｔＤｉ ｄ，２ ０ ｏ ０ ５，１ ：１ ７ １ １－
［］ １ 丁则昱 ， 崔丽英． 甲亢性舞蹈症． 临床神经病学杂志 ， ０ ８ ２ ： ２０ ， １
２ ４－ ３ ３ ２ ５．
本文直接使 用 的缩 略语 ：Ｌ （ｌ ｉ ｍｎｔ ｎｅ ｓ）丙 氨酸 ＡＴ ａｎ ｅ ｉ ｒｓｒｅ ， ａ ｎ ａ ｏａ ｆａ 氨基转移 酶 ；Ｓ （ｓａａ ｍｎｔ ｎｅ ｓ） 天冬 氨酸 氨 基转 Ａ Ｔ ａｐｒｔ ａ ｉ ｒ ｓ ｒ ｅ ， ｔｅ ｏａ ｆａ 移 酶 ；Ｓ （ ｙ ｉｓｍ ｌｉ ｏｎｎ）促 甲状腺激素 Ｔ Ｈ ｔ ｆｄ ｔ ｕ ｔｇ ｎ０ｅ ， ｈ Ｕ ｉ ａｎ ｈ
５级 ， 张力 减低 ， 肌 腱反射未引 出 ， 巴宾斯基征（一） 四肢 双侧 ； 舞蹈样动作 ， 向性动作笨拙 ； 意 双侧浅温痛觉对 称 ， 本体感觉 、 位置觉 、 震动觉 （ ， 一）脑膜刺激症 （一） 。实验 室检 查 ： 甲状腺
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［３］Ｗａｌｋｅｒ ＲＨ，Ｊｕｎｇ
ＨＨ，Ｄｏｂｓｏｎ－Ｓｔｏｎｅ
Ｃ，ｅｔ
ａ１．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃ
ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ
ａｃａｎｔｈｏｃｙｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，２００７，
６８（２）：９２－９８．ＤＯＩ：１０．１２１２／０１．ｗｎｌ．００００２５０３５６．７８０９２．ＣＣ．
［６］Ｐｒｏｈａｓｋａ
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ｒｏｌｅｓ
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ｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｎｅｕｒｏｂｉｏｌ Ｄｉｓ，２０１２，４６（３）：６０７－６２４．
ＤＯＩ：１０．１０１６／ｉ．ｎｂｄ．２０１２．０３．００６．
Ａ１一Ａｓｍｉ Ａ，Ｊａｎｓｅｎ ＡＣ，Ｂａｄｈｗａｒ Ａ，ｅｔ ａ１．Ｆａｍｉｌｉａｌ ｔｅｍｐｏｒａｌ ｌｏｂｅ ｅｐｉｌｅｐｓｙ
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图ｌ患者口唇长期不自主运动导致下唇咬伤；图２头颅ＭＲＩ Ｔ２ＷＩ提示两侧尾状核和壳核形态略缩小（箭头）；图３，４ 小脑齿状核及苍白球顺磁性物质沉着（箭头）；图５血涂片可见棘形红细胞约占５５％（箭头）（Ｇｉｅｍｓａ染色×１６０）
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ｗｉｔｈｏｕｔ
Ａ．Ａｅａｎｔｈｏｃｙｔｏｓｉｓ
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ｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌ
ｂｅｔａｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｅｍｉａ［Ｊ］．Ａｒｃｈ
（收稿日期：２０１５－０５—２７）
Ｎｅｕｒｏｌ，１９６８，１８（２）：１３４—１４０．ＤＯＩ：１０．１００１／ａｒｃｈｎｅｕｒ．１９６８，
（本文编辑：朱瑶）
万方数据
舞蹈病、肝豆状核变性等鉴别。在排除药物、毒物因素后，可 进一步行血清铜蓝蛋白、尿铜水平测定，外周血涂片，肌电 图，眼底镜检查，头颅磁共振成像，认知功能评定等帮助判 断，必要时需行相应的基因检测。临床实践中，遇到口周不 自主运动，肌张力障碍和舞蹈样动作的患者，需考虑到本病 的可能，及时行外周血涂片检查，并注意家族遗传史的询问。 目前神经棘红细胞增多症的发病机制尚不清楚，可能因 脂质代谢、铁代谢或线粒体功能异常所致∞Ｊ。本病治疗上尚 无有效方案，以对症治疗为主，旨在提高患者生活质量，延长 寿命。多巴胺受体阻滞剂（如氟哌啶醇）或多巴胺能耗竭剂 （如丁苯那嗪）在改善运动过度及活动障碍上可能有一定疗 效¨ｏ。如出现癫痫发作可予抗癫痫药物，但卡马西平和拉莫 三嗪可能加重不自主运动Ｈ。。大剂量维生素Ｅ可改变红细 胞膜的流动性，可能有助于病情的改善¨Ｊ。局部肉毒素注射 可能改善局部症状。本病后期多有进食困难，常需留置胃 管，必要时可考虑胃造瘘，还可出现营养不良，误吸，肺部感 染等。本例患者接受氟哌啶醇及维生素Ｅ治疗后症状控制 尚可，长期预后情况有待迸一步随访。 参考文献
ｃｏｕｒｓｅ
ａｐｐｅａｒａｎｃｅ
ｏｆ
ｏｆ
ｃｈｏｒｅａ．ａｃａｎｔｈｏｃｙｔｏｓｉｓ『Ｊ １．Ｊ
Ｓｃｉ，１９９９，１６３（２）：１７５—１７８．ＤＯＩ：ｈｔｔｐ：／／ｄｘ．ｄｏｉ．ｏｒｅ／
Ｒ，Ｓｉｂｏｎ ＯＣ，Ｒｕｄｎｉｃｋｉ ＤＤ，ｅｔ ａ１．Ｂｒａｉｎ，ｂｌｏｏｄ，ａｎｄ
０１＇１
ｌＯ，１０１６／Ｓ００２２－５１０Ｘ（９９）００００５－２．
［１］Ｃｒｉｔｅｈｌｅｙ
ＥＭ，Ｃｌａｒｋ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ７
００４７０３２００３６００４．
［２］Ｊｕｎｇ
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Ａ，Ｗａｌｋｅｒ ＲＨ．Ｎｅｕｒｏａｃａｎｔｈｏｃｙｔｏｓｉｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅｓ
Ｒａｒｅ Ｄｉｓ，２０１１，６：６８．ＤＯＩ：１０．１１８６／１７５０—
［Ｊ］．Ｏｒｐｈａｎｅｔ Ｊ
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ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇ
ｆｅａｔｍ℃ｏｆ
ｃｈｏｒｅｏａｃａｎｔｈｏｃｙｔｏｓｉｓ［Ｊ］．
Ｅｐｉｌｅｐｓｉａ，２００５，４６（８）：１２５６—１２６３．ＤＯ／：１０．１ห้องสมุดไป่ตู้１１／ｊ，１５２８－
１１６７．２００５．６５８０４．Ｘ．
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ａｂｓｏｒｐｔｉｏｎ［Ｊ］，Ｊ
Ｉｎｈｅｒｉｔ Ｍｅｔａｂ Ｄｉｓ，１ ９８５，８ １６．
Ｓｕｐｐｌ １：８８－９２．ＤＯＩ：１０．１００７／９７８－９４－０１１—８０１９．１
ｌ
ｍｇ每天２次逐渐加量至２ ｍｇ每天２次，并补充维生素Ｅ
等治疗后，复查肌酸激酶水平下降，症状较前改善，出院后随 访１２个月患者病情平稳。 讨论 神经棘红细胞增多症又称Ｌｅｖｉｎｅ—Ｃｒｉｔｃｈｌｅ综合
征…，是一组罕见的以外周血中棘红细胞增多和进行性基底 节退行性变为特征的神经系统遗传性疾病。２。Ｊ。主要包括４ 种类型：舞蹈病一棘红细胞增多症、ＭｃＬｅｏｄ综合征、类亨廷顿 病２型和泛酸激酶相关性神经退行性变。四者之间的鉴别
作者单位：３１０００９杭州，浙江大学医学院附属第二医院神经科（方高立现在杭州市红十字会医院） 通信作者：毛善英，Ｅｍａｉｌ：ｓｈａｎｙｉｎｇｍ＠１６３．ｃｏｍ
万方数据
・３９２・
生堡医堂盘查！！！！生！旦！旦筮！！鲞箜！塑盟！！！丛型』垦！也！：里！！翌！翌！：！！！！：！！！：！！：盟！：！ 表１ 神经棘红细胞增多症四种亚型的比较‘２
［４］周立新，关鸿志，倪俊，等进行性口舌四肢不自主运动【Ｊ］． 中国现代神经疾病杂志，２０１１，】１（１）：１１７－１２０．ＤＯＩ：１０．
３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２４５７３１．２０１ １．０１．０２９．
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．病例报告．
舞蹈病一棘红细胞增多症一例
方高立章殷希丁关萍杜烨毛善英
患者女，３０岁，因“口唇四肢不自主运动２年，加重３个 月余”人院。患者２年前无明显诱因下出现口唇及四肢不自 主运动，清醒时明显，入睡后消失；３个月前，患者症状加重， 咬伤下唇，进食时将食物外推，并有口齿不清伴行走不稳，当 地医院诊断考虑“肌张力障碍？强迫症？”，予“氯硝安定”、 “帕罗西汀”等治疗后改善不佳，遂至浙江大学医学院附属 第二医院就诊。发病以来，患者体重减轻约１０ ｋｇ。否认毒 物接触史。父母为近亲结婚（表兄妹），有１兄，体健。体格 检查：消瘦体型，角膜Ｋ—Ｆ环阴性，下唇变薄破溃，部分缺损， 流涎（图１），可见１２１周不自主运动，口齿欠清，对答尚切题， 双侧咽反射减弱，四肢肌张力减低，肌力５级，四肢不自主运 动存在，指鼻试验稳准，双上肢反击征阳性，后拉试验阳性， 行走时协调性差，双侧肱二头肌腱反射减弱，余腱反射未引 出，双侧病理征阴性。 实验室检查：肌酸激酶：９９４ Ｕ／Ｌ（＜１４５ Ｕ／Ｌ）；肌酸激 酶一ＭＢ：６３ Ｕ／Ｉ。（＜２４ Ｕ／Ｌ）；天冬氨酸转氨酶：４２ Ｕ／Ｌ（＜３４ Ｕ／Ｌ）；乳酸脱氢酶：３９５ Ｕ／Ｌ（１４０～２７１ Ｕ／Ｌ）；红细胞： ３．５０×ＩＯ”／Ｌ［（３．６８～５．１３）×１０”／Ｌ］；血红蛋白：１０５ ｇ／Ｌ （１１３～１５１ ｇ／Ｌ）；铜蓝蛋白、甲状腺功能、风湿免疫全套等均 正常；其余化验无殊。头颅磁共振检查提示：两侧尾状核和 壳核形态略缩小，考虑轻度萎缩；小脑齿状核及苍白球黑水 相可见低信号影，考虑金属离子沉积。脑电图无殊。肌电图 提示：（１）右尺运动神经传导速度减慢，右腓总神经运动传 导远端潜伏期延长，运动传导诱发电位波幅降低；（２）右尺 浅支、腓肠感觉神经传导速度减慢，右正中浅支、腓浅神经感 觉传导诱发电位波幅降低；（３）右胫骨前肌检肌重收缩时运 动单位数量减少。ＭＭＳＥ评分２９分。 患者表现为突出的口周及四肢不自主运动，流涎，进食 时将食物外推，肌酸激酶明显升高，头颅磁共振成像可见尾 状核及壳核轻度萎缩（图２～４），综上，临床考虑神经棘红细 胞增多症可能，予查外周血涂片可见棘红细胞，比例约５５％ （图５），故神经棘红细胞增多症诊断明确。予口服氟哌啶醇
要点见表１。
舞蹈病一棘红细胞增多症是本病最常见的类型，临床上 主要表现为ＬＩ面部不自主运动，咬唇癖，舞蹈样运动，癫痫发 作，智能减退，认知功能障碍以及精神异常等；查体可有腱反 射减低或消失，肌张力低下和肌肉萎缩。４ Ｊ。血清肌酸激酶多 增高，头颅磁共振可见尾状核、壳核萎缩，外周血涂片棘红细 胞通常高于３％，但一些学者认为，棘红细胞阴性不能除外 本病“。基因检测是确诊本病的“金标准”。但因技术限 制，加上本病基因（ＶＰＳｌ３Ａ）信息量大，突变位点较多，检测 上有一定难度‘２ｊ。因此，临床上提高对本病的认识很有必 要。考虑到本例患者典型的临床特征、影像学表现及实验室 检查，且其父母为近亲结婚，罹患遗传病的风险显著增加，舞 蹈病一棘红细胞增多症诊断明确，暂未行基因检测。 本病主要与其他运动障碍性疾病如肌张力障碍、亨廷顿