高通量测序技术在临床感染性疾病实验室诊断中的应用
高通量测序技术在各种疾病预防和诊断中的应用
高通量测序技术在各种疾病预防和诊断中的应用随着生命科学技术的不断发展，我们已经进入了新的基因组学时代，基因测序成为了研究生物学、医学和生物技术的重要手段。
高通量测序技术得到了广泛应用，它不仅提供了基因测序和基因变异的信息，而且还可以在对疾病的观察和理解中发挥重要作用。
下面我们将讨论高通量测序技术在各种疾病预防和诊断中的应用。
一、肿瘤学高通量测序技术可以用来检测癌症相关的遗传变异。
这些变异可以是质量变异（单核苷酸变异、插入或删除特定碱基），也可以是结构变异（染色体缺失、重复、反转或移位等）。
通过进行全基因组或外显子测序，可以发现癌细胞中的遗传突变等异常变化。
这些变异可以帮助医生确定肿瘤的类型、预测病情及病人的反应，并为患者制定个性化治疗方案。
二、遗传学高通量测序技术可以轻松处理复杂的人类外貌和疾病相关的遗传因素。
通过基因组测序或基因检测，可以识别已知的和未知的基因，确定遗传变异，并利用这些信息来诊断、治疗和预防疾病。
三、微生物学高通量测序技术可以用于识别和解决微生物学的相关问题，如病毒、细菌、真菌和寄生虫。
通过对微生物的基因组进行测序，可以预测疾病发生和传播的风险，并制定相应的控制和治疗措施。
高通量测序技术对于疫情的控制和防治也有重要意义。
四、药物研发高通量测序技术可以用于药物研发。
研究人员可以通过全基因组和外显子测序等技术，识别疾病的遗传变异，寻找致病基因和相关途径，并确定是否存在有效药物治疗方案。
这种方法可以减少药物研发的时间和成本，加快了治疗药物的开发进程。
总之，高通量测序技术不仅可以用于诊断和治疗疾病，还可以帮助发现新的病因和治疗方法，推动医学科学的进步。
由于该技术的重要性，未来该技术将会有更广泛的应用。
宏基因二代测序技术对感染性疾病患者的诊断价值及临床应用
宏基因二代测序技术对感染性疾病患者的诊断价值及临床应用摘要感染性疾病在全球范围内仍然是重要的公共卫生问题，对其高效、准确的诊断和治疗具有重要的意义。
随着宏基因二代测序技术的快速发展，其在感染性疾病的诊断中展现出巨大的潜力。
本文主要介绍了宏基因二代测序技术的原理、应用和在感染性疾病患者中的诊断价值，以及其在临床应用中的现状和未来发展方向。
1. 引言感染性疾病是由病原微生物感染引起的一类疾病，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等各种病原体引起的感染。
传统诊断方法主要依赖于培养和传统PCR等技术，但这些方法存在着诊断速度慢、特异性不高以及无法同时检测多个病原体等缺点。
而宏基因二代测序技术的出现，为感染性疾病的诊断提供了新的思路和方法。
2. 宏基因二代测序技术的原理宏基因二代测序技术是基于高通量测序平台（如Illumina MiSeq、Hiseq等）的一种高通量测序技术。
其主要基于核酸片段的测序和多重复测序的原理，通过将样本中的核酸片段随机断裂和连接到测序芯片上，利用DNA聚合酶合成的原理，通过多轮的测序反应得到大量的测序数据。
3. 宏基因二代测序技术在感染性疾病的诊断中的应用宏基因二代测序技术在感染性疾病的诊断中具有以下优势：•高通量：宏基因二代测序技术能够同时检测多种病原体，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等，提供了全面而准确的诊断信息。
•高灵敏度：宏基因二代测序技术可以检测到低剂量的病原体，即使是在病原体数量较低的样本中也能够进行检测。
•高精确度：宏基因二代测序技术能够提供详细的病原体成分信息，对于复杂的混合感染也能够进行准确的诊断。
4. 宏基因二代测序技术在感染性疾病患者的诊断中的价值宏基因二代测序技术在感染性疾病患者的诊断中具有很高的价值，主要体现在以下几个方面：4.1 病原体诊断宏基因二代测序技术能够通过对样本中的核酸进行测序，准确地鉴定和定量病原体的存在和数量。
这对于病原体的快速诊断和选择合适的治疗方案非常重要。
高通量测序技术在疾病研究中的应用
高通量测序技术在疾病研究中的应用近年来，随着生物学和医学领域的迅速发展，高通量测序技术作为一种快速、准确、经济的基因组分析工具，被广泛应用于疾病的研究和诊断。
本文将从三个方面探讨高通量测序技术在疾病研究中的应用：基因变异的检测与分析、功能性位点鉴定以及表观遗传学研究。
基因变异的检测与分析高通量测序技术使得人类基因组计划（Human Genome Project）的完成成为可能。
通过对大规模样本的基因组测序，可以在较低成本和时间消耗下发现并验证个体之间存在的基因变异。
这对于人类遗传性疾病与癌症等复杂多基因遗传性疾病的发生机制和治疗策略提供了重要线索。
通过全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）或全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS），可以获得个体所有外显子或整个基因组上的突变信息，进而寻找与疾病相关的致病基因。
借助高通量测序技术，科学家们已经在肿瘤、心脑血管疾病、遗传性疾病等方面发现了大量突变。
通过比对患者和正常人的基因组数据，可以找出与特定疾病相关的突变。
此外，高通量测序技术还为个体化医学提供了宝贵工具。
通过对个体的基因组序列进行分析，可以预测患者对于特定药物的反应性或治疗效果。
这为精准医学带来了新机遇，使得针对个体基因组特征制定更加有效的治疗方案成为可能。
功能性位点鉴定除了检测和分析基因变异外，高通量测序技术也可用于功能性位点鉴定。
功能性位点是指在人类基因组中具有生物学功能的DNA片段，在遗传多样性、复杂性疾病和进化适应等方面有着重要作用。
利用染色质免疫沉淀与高通量测序技术相结合，可以实现转录因子结合模体（transcription factor binding sites, TFBSs）的全基因组鉴定。
这有助于我们理解转录因子调控网络，揭示基因表达调控的机制。
通过对TFBSs和SNPs（Single Nucleotide Polymorphisms）的关联分析，可以鉴定与疾病相关的功能性位点。
高通量技术在疾病诊断中的应用
高通量技术在疾病诊断中的应用在医学领域中，高通量技术的应用正在改变着疾病的诊断和治疗方式。
高通量技术是指一种能够高效、快速、准确地检测、分析生物分子的科学技术。
这种技术包括基因测序、蛋白质组学、代谢组学以及细胞组学等多个领域。
一、基因测序技术在疾病诊断中的应用基因测序技术已经成为了疾病诊断和治疗的重要工具。
通过基因测序，医生可以发现患者身体内正在发生的变化，例如肿瘤的基因突变等。
这种技术可以使医生更准确地诊断疾病，早期发现疾病并制定出科学的治疗方案，从而提高疾病治愈率。
基因测序技术还可以帮助医生了解疾病的发展过程，同时也可以提供治疗方案的指导。
例如，识别某些基因变异可以帮助医生识别某些疾病的风险，从而采取预防措施。
基于基因检测结果，针对性治疗，同时也可以优化治疗方案，减少治疗过程中的不适应反应，降低治疗风险。
二、蛋白质组学技术在疾病诊断中的应用蛋白质组学技术广泛应用于疾病诊断和治疗的方方面面。
通过分析身体内的蛋白质变化，医生可以准确地诊断疾病。
例如，肿瘤标志物就是蛋白质，它的变化可以反映肿瘤的发生和发展。
另外，蛋白质组学技术还可以用于新药开发。
研究人员可以通过分析药物与蛋白质的相互作用，预测药物在人体内的作用和可能的副作用，从而提高新药研发的效率和成功率。
三、代谢组学技术在疾病诊断中的应用代谢组学是以代谢产物为研究对象的技术，它可以通过分析人体内的代谢物来诊断、预测疾病。
代谢物是人体代谢过程中产生的化学物质，通过分析代谢物的变化，可以发现身体内存在的疾病情况。
例如，代谢物可以反映脑卒中、糖尿病等疾病的程度和治疗效果。
代谢组学技术在疾病治疗中的作用也很大，它可以帮助医生了解药物在人体内的代谢过程，预测药物的有效性和毒性。
这种技术还可以用于药物剂量的个性化设计，以提高治疗效果。
四、细胞组学技术在疾病诊断中的应用细胞组学是以整个细胞或其中的组成信息为研究对象的技术，它可以通过分析细胞内的分子，更全面、准确地了解身体的状况。
《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》(2021)要点汇总
《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》（2021）要点感染性疾病一直备受临床关注。
新型冠状病毒肺炎全球大流行，给世界经济和人类健康带来严峻挑战，更让病原的精准快速检测成为关注的热点。
近年来，因物价、政策等方面的灵活性，独立实验室已广泛开展基于高通量测序（也称新一代测序技术，NGS）的病原学检测实验。
NGS技术应用的成功案例，对部分感染性疾病的病原学诊断起到决定性作用。
然而目前，临床对NGS应用的适应证认识不足，送检存在较大的盲目性和随意性；操作过程复杂，缺乏规范；提供检验的主体多元而检测质量良莠不齐；结果解释缺乏可信的标准，误导临床的案例屡见不鲜，限制了该技术的临床应用和普及。
一、共识制定过程二、分类和术语（一）分类宏基因组高通量测序技术（mNGS）通过对临床样本的DNA或RNA 进行鸟枪法测序，可以无偏倚地检测多种病原微生物（包括病毒、细菌、真菌和寄生虫）。
二代和三代测序平台均可用于该项技术。
按从临床样本中提取的核酸类型可以分为宏基因组测序和宏转录组测序。
按照测序模式可以分为单端测序和双端测序。
（二）术语和定义NGS：也称高通量测序，是一种可以同时对数十万到数百万条DNA分子序列进行读取的测序技术。
mNGS：m指宏基因组，也称元基因组，是标本中全部生物（人、微生物）基因组的总称。
诊断宏基因组学：指用于临床诊断目的的宏基因组学。
临床宏基因组学：含义与诊断宏基因组学类似，但应用场景更为广泛。
微生物组：指某一个系统、生态环境或特定区域中全部微生物的总和。
试剂盒基因组：游离脱氧核糖核酸（cfDNA）：读长：文库：比对：深度：覆盖率：相对丰度：Q值：标定对照：无模板对照：检出限（LOD）：正常无菌部位：三、mNGS技术应用于感染性疾病的适应证（一）临床适应证共识1对常规微生物学检查容易明确病原体的感染，如尿路感染通过尿培养手段，不建议mNGS。
共识2患者表现为发热或发热症候群，病因未明确（符合不明原因发热定义），考虑感染或不除外感染，但规范性经验抗感染治疗无效，考虑应用常规技术检测的同时，或在其基础上，开展mNGS。
高通量测序技术在感染性疾病中的应用
高通量测序技术在感染性疾病中的应用概述：高通量测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）是一种快速、准确且经济高效的基因测序方法，已广泛应用于生命科学领域。
在感染性疾病的研究中，NGS具有很大的潜力和优势。
本文将重点探讨高通量测序技术在感染性疾病诊断、致病机制解析以及药物治疗方面的应用。
一、感染性疾病诊断中的应用1.1 感染源追踪通过对致病微生物基因组进行全面测序，可以准确地确定感染源，并追溯传播路径。
例如，在流行性感冒爆发后，科学家使用高通量测序技术对多个样本进行分析，成功追踪到病毒株并帮助制定相应防控措施。
1.2 点菌检测传统菌培养方法存在较长时间周期、假阴性等缺陷，而高通量测序技术可以针对不同细菌基因组设计引物，对样本中的菌株进行准确的检测。
这为迅速判断感染源、选择合适抗生素提供了依据。
1.3 病毒溯源高通量测序技术广泛应用于新发传染病的研究，并成功解析了各类病毒的基因组信息。
利用该技术，科学家们可以确定病毒株系、分型及演化关系等重要信息，从而加深对疫情传播途径和防控策略的理解。
二、感染性疾病致病机制解析中的应用2.1 基因功能注释高通量测序技术结合生物信息学方法，可以快速鉴定变异位点，并进一步推断其对蛋白质功能造成的影响。
通过对致病微生物基因组进行全面测序和比较基因组学分析，有助于揭示感染过程中相关基因的作用机制。
2.2 宿主基因与抵抗力NGS可同时测定宿主和致病微生物基因组，利用这些数据可以解析出宿主个体之间在抵抗性遗传方面存在差异的关键基因。
通过这种方式，科学家们可以深入探究感染性疾病发生和发展的宿主因素。
2.3 毒力因子鉴定高通量测序技术为毒力因子的鉴定提供了新的途径。
通过系统筛选致病微生物中编码的潜在毒力因子，并进行深度分析，可以更全面地了解感染过程中关键分子的功能，并为进一步揭示其作用机制提供支持。
三、感染性疾病药物治疗中的应用3.1 药物靶点鉴定高通量测序技术可对微生物基因组进行全面测序和比较分析，从而快速鉴定出微生物与药物之间相互作用的靶点。
高通量测序在感染性疾病中的应用
高通量测序在感染性疾病中的应用随着现代医学和基因科学技术的不断发展,高通量测序成为了目前研究和治疗感染性疾病的一种非常重要的方法,在改进病原体诊断和预防控制方面发挥着重要作用。
高通量测序作为一种基于DNA或RNA的测序技术,可以大量快速获取感染病原体的基因组、转录组和表观遗传学信息,为感染性疾病的研究、诊断、防治等提供新的思路和方法。
本文将介绍高通量测序技术在感染性疾病研究中的应用及其意义。
一、定义感染性疾病是指由细菌、病毒、真菌、寄生虫等生物体引起的疾病。
感染性疾病的传染途径多样，包括空气传播、飞沫传播、接触传播、水源传播、食物传播等。
感染性疾病不仅严重威胁人类健康，而且对社会经济发展产生巨大影响。
因此，快速准确地诊断和处理感染病原体一直是医学研究的重点。
二、高通量测序技术的应用高通量测序技术可以加快感染病原体的检测、诊断和预防，具体应用如下：1. 病原体检测高通量测序技术可以在非特异性症状或症状不典型时，对未知病原体进行检测和鉴定，对提高感染病原体检测的速度和准确性有很大的帮助。
与传统的培养、生化鉴定等方法相比，高通量测序技术能够迅速得到大量基因组序列信息，并可在无需先前文化的情况下同时检测多种病原体。
2. 病原体鉴定高通量测序技术可以准确鉴定病原体的分类和进化关系，比如对新型冠状病毒进行病原体鉴定，有助于研究病毒的演化路径和传播途径，推动病毒病的防治工作。
3. 探索宿主-病原体相互作用高通量测序技术还可以探索宿主与病原体之间的相互作用，发现诸如致病菌的毒力、毒素与宿主免疫反应之间的关系等研究领域。
4. 基于病原体全基因组的流行病学分析高通量测序技术整合病原体基因组，可从全基因组水平进行流行病学研究，包括了解感染病原体在不同地区和时间的传播途径、分析病原体毒株（分子分型）、以及建立感染亚型或者基于共同病原体的差异分析等等，从而实现对大流行性疾病的追踪、疫情预测和预警。
5. 病原体耐药性研究近年来，耐药菌已经引起全球性关注，高通量测序技术可以快速获得临床菌株的基因组序列信息，包括抗生素耐药机制，从而实现基于基因组的全面耐药性分析。
高通量测序技术在感染性疾病诊断中的应用PPT课件
精准诊断
高通量测序技术能够快速、准确地检测病原体基因序 列，为感染性疾病的精准诊断提供了有力支持。
个性化治疗
基于高通量测序技术的精准诊断，医生可以为患者制 定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
05
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变异检测
基于比对结果，检测样本中的基因变 异、转录本变异等。
03 感染性疾病中高通量测序 技术应用实例
细菌耐药性检测与鉴定
耐药基因鉴定
通过高通量测序技术，可以快速、准 确地鉴定细菌中的耐药基因，为临床 医生提供用药指导。
耐药机制研究
耐药菌株监测
利用高通量测序技术对临床样本进行 监测，可以及时发现耐药菌株的流行 趋势和传播途径，为医院感染控制提 供重要依据。
要点二
实现快速诊断和溯源
高通量测序技术能够在短时间内完成 大量样本的测序和分析工作，为感染 性疾病的快速诊断和溯源提供了有力 支持。
要点三
促进个性化治疗和精 准医学发展
高通量测序技术能够揭示病原体基因 组的变异和进化规律，为个性化治疗 和精准医学的发展提供了重要依据。 同时，该技术还能够应用于疫苗研发 和药物筛选等领域，推动感染性疾病 防治工作的进步。
数据处理与分析流程
数据质量控制
对原始测序数据进行质量评估，包括 碱基质量值、测序深度、GC含量等指 标。
01
02
数据预处理
去除低质量序列、接头序列等，得到 高质量的测序数据。
03
序列比对
将测序数据与参考基因组或转录组进 行比对，确定序列的来源和位置。
数据分析与解读
结合生物信息学方法和临床信息，对 检测结果进行综合分析，为感染性疾 病的诊断和治疗提供依据。
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高通量测序技术在临床感染性疾病实验室诊断中的应用【摘要】随着测序技术的不断进步，高通量测序技术在临床实验室中受到越来越多的关注，其在感染性疾病的诊断和治疗中有着重要价值。
与传统的微生物实验室诊断手段相比，高通量测序技术在对复杂和混合感染的诊断、敏感性、准确性、检测时间等方面均显现出优势。
然而，该技术在检测规范、成本、报告解读等方面还有一些问题亟待解决，在感染诊断的临床应用中仍存在许多挑战。
近年来，在国家政策的支持与规范下，测序行业持续健康发展，其应用市场也逐渐走向成熟；同时，国内外微生物专家努力推动相关共识及标准的形成，医院也在提高实验室测序相关仪器以及人员和知识储备，以促进高通量测序技术的临床应用，充分利用其优势，使其更好地服务于临床诊疗。
本文主要从高通量测序技术在临床微生物感染性疾病实验室诊断中的应用现状以及政策体系支持及发展方向等方面进行阐述。
微生物感染性疾病具有较高的发病率，不能及时诊断、治疗会带来严重的后果，是导致人类死亡的重要原因。
感染性疾病实验室检测能够及时准确地为临床提供客观的医学数据，对临床病情的诊断以及针对性治疗方案的确定有着积极意义，是各级医疗机构控制感染不可或缺的检测项目。
传统的感染性疾病实验室检测方法，如炎性标志物和细菌分离培养在解决临床问题方面尚存在局限性。
高通量测序技术可直接获取样本中的物种基因信息，实现微生物的鉴定，已经逐渐从科研走向临床应用，成为临床微生物实验室诊断的重要手段。
01、临床微生物感染性疾病实验室诊断1. 临床微生物感染性疾病实验室诊断的重要性实验室诊断是临床感染性疾病诊断最直接、最客观的证据之一。
常规感染性疾病实验室诊断可分为感染相关标志物检测和病原体检测两大类。
人体感染病原微生物后，由于免疫系统应答会出现一系列生理和病理反应，继而产生与感染相关的特异性生物标志物改变。
通过检测感染特异性生物标志物可帮助临床医师进行感染性疾病的诊断或鉴别诊断、指导药物使用、评估病程进展和判断预后。
因此，感染相关生物标志物的实验室诊断既是感染诊断的重要依据，也是治疗指导、预后评价与随访的重要参考。
微生物培养结果是感染性疾病实验室诊断的金标准，既是感染明确诊断的唯一方法，也是感染用药指导的直接依据，因此在感染性疾病诊断中具有不可替代的地位。
2. 临床微生物感染性疾病实验室诊断方法及问题感染相关生物标志物可反映感染早期免疫反应和炎性反应，因此被作为感染性疾病早期诊断及预后监测的一个重要依据。
常用的感染相关生物标志物包括C反应蛋白/超敏C反应蛋白、降钙素原、血清沉淀样蛋白A等，具有灵敏性高、可有效鉴别细菌性感染和病毒性感染的特点。
随着对炎症生物标志物研究的不断进展，新的标志物被广泛提出，如：白细胞介素-6、干扰素γ、肿瘤坏死因子-α等，大大提高了对感染性疾病实验室诊断的特异性及检出率。
例如，白细胞介素-6作为急性感染早期诊断、感染严重程度评价和预后检测的重要指标已被写入《感染相关生物标志物临床意义解读专家共识（2017）》中。
但由于这些指标的非特异性（如C反应蛋白除提示炎症外，还与心血管疾病相关）以及在感染过程中的波动性，对于感染性疾病的鉴别诊断提出较大的挑战。
共识也指出，没有绝对灵敏又绝对特异的生物标志物，多指标的联合检测能更早、更准确地对疾病进行诊断或鉴别诊断，降低疾病误诊率。
传统病原体检测的代表性方法为细菌培养，仍被认为是诊断细菌感染的金标准，其优势在于分离培养的是活的微生物，可以进行菌种鉴定和药敏试验，便于指导临床诊疗。
但是，细菌培养具有培养时间长、阳性检出率低、病毒不可培养等缺点，因此，以核酸、抗原、抗体为对象的病原体分子检测方法应运而生。
近年来，与不同感染症候群相关的多靶标联合检测方法相继问世，如2022年获得国家药品监督管理局审查的脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联合检测试剂盒获批上市，不仅提高了感染病原体检测的灵敏度，还大大缩短了病原体筛查的时间。
但是，无论是基于细菌培养，还是基于靶向分子的病原体检测，都依赖于临床对感染性疾病症候的判断以及对临床疑似致病菌的经验性判断。
因此，实验室诊断结果会受到检测方法选择的主观性影响。
02、高通量测序技术概念及发展伴随人类基因组计划的实施和完成，基因测序技术得到迅猛发展。
测序技术是通过物理或化学的方法将DNA或RNA中的核苷酸物质进行逐一检测，并按其天然排列进行排序的一种检测技术。
1975年，第一个基因测序技术——双脱氧链终止法，被行业定义为“一代测序”。
相比于一代测序，二代测序（next generation sequencing，NGS）采用的是短序列平行测序的方法，可同时实短序列的生物信息学分析，可快速还原生物体的全部遗传信息，大大推进了对生命遗传物质的研究。
目前，高通量测序技术在基因组学、转录组学、宏基因组学等方面的医学研究和临床实践中发挥着重要作用。
高通量测序技术已在多个临床方向开展应用，包括以染色体异常为检测对象的产前诊断和植入前诊断、以肿瘤致病或治疗相关的基因多态性为检测对象的肿瘤基因检测、以人体表观遗传改变为检测对象的疾病早筛、以微生物作为检测对象的感染性疾病的筛查和诊断。
随着检测对象的复杂度升高，对于高通量测序技术临床应用和临床解读的难度也大幅提升，对技术开发和临床应用提出了更高的要求。
03、高通量测序技术在临床微生物感染性疾病实验室诊断中的应用现状基于NGS方法的宏基因组高通量测序技术是一种无偏向性，不依赖临床假设，通过检测样本中全部微生物的遗传物质（DNA 和RNA），并通过生物信息的方法解析基因测序数据从而获得样本中的微生物组成，并从中分析与感染相关的感染病原微生物的检测方法。
与传统方法相比，mNGS可以无偏倚地检出样本中的病原体（包括病毒、细菌、真菌、寄生虫、支原体、衣原体等），灵敏度及特异度高，检测速度相对较快，特别是可用于其他传统手段无法检测的病原体，在新发突发感染、复杂及混合感染等疾病的诊断中具有极高的临床参考价值，在临床上具有良好的应用前景。
从临床应用看，mNGS可用于中枢神经系统急性感染、中枢神经系统病毒感染、慢性中枢神经系统感染、血流感染、疑难呼吸道感染、呼吸道重症感染、腹腔感染、关节假体感染等。
但对mNGS的适应证，临床应有规范检测策略，与传统微生物检验及常规分子检测方法配合，适时进行mNGS检测。
2019年以来国内发布了多篇专家共识，概括来说，mNGS的适应证主要包括：①危重感染；②免疫功能障碍；③难治性或既往疗效不佳的感染；④应用传统方法无法确定病原；⑤疑似新病原引起的感染；⑥群体性感染事件。
考虑mNGS的检测成本，且该方法目前尚无官方机构正式批准的适应证或推荐领域，因此，对送检样本和送检时机，推荐以下方法：mNGS检测多作为二线检测手段，但送检样本应与传统实验室检测时同时采样，并按样本类型及检测要求进行合理保存；慢性中枢神经系统感染时，mNGS可作为首选方案。
从检验技术看，mNGS测序和生物信息处理流程较为复杂，检测质量控制难度大。
利用mNGS技术进行病原微生物检验流程较长，包括湿实验和干实验两个部分。
湿实验是基因测序的过程，一般包括样本采集、样本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序等步骤；干实验是对测序信息进行生物信息学分析，以确定病原体，一般包括数据质控、宿主信息过滤、微生物物种鉴定、阳性病原菌判定等步骤。
目前，mNGS检测并没有统一的规范和质量控制原则，均由检测机构各自制定质量控制规则，从而导致不同机构间检测标准、检测结果的不一致性。
针对这种情况，一方面要制定符合行业特点的检测质量规范、合格检测样本标准、科学报告格式，记录检测的质控数据，如测序质量、样本数据量、读长、微生物序列数和相对丰度等。
另一方面要加强质控品相关的研发工作，开发可靠的阳性和阴性质控品，科学评价检测机构的能力；开发自动化基因测序平台、检测结果分析报告平台，不断推进检测质量建设。
检测结果解读也是mNGS技术临床应用中的一个新难题。
大部分mNGS报告是以微生物序列数降序排列的形式呈现样本中微生物的组成。
对于来源于无菌部位的样本，这种方式能够对判断病原体提供价值较高的诊断证据；当样本来自于肺部等有正常菌群定植的器官时，现有技术则不能准确鉴别定植菌和感染菌，需要临床医师结合患者病情进行进一步分析、判读。
不同来源、不同类型的样本解读原则不尽相同，鲜见针对检测结果的解读规范，包括检测阈值、统一的临床标准等，需要检验、感染、专科疾病、生物信息分析、人工智能等领域人员的共同参与。
应重视检测结果解读规范的建立，在临床工作中不断积累相关数据，开展不同来源样本的检测结果对临床诊断影响的研究，寻找解读的内在逻辑和规律，充分发挥检测结果的临床价值。
应提高临床医师，特别是感染相关科室医师对测序检测报告的解读能力。
并应不断探索人工智能在检测结果解读中的应用，结合微生物组成、患者体征、感染指标、影像学特征等数据，通过人工智能算法，探索多维数据与病原体诊断之间的关系，建立诊断模型，实现检测报告的自动化解读。
04、mNGS在感染性疾病实验室诊断中应用的政策体系支持及发展方向自新型冠状病毒感染暴发以来，疫情防控工作的根本原则是“始终把人民群众生命安全和身体健康放在第一位”。
高通量测序技术能够切实加强临床感染性疾病的诊断水平，提高感染性疾病的防治能力，践行健康中国战略，具有广阔的发展空间。
1. 建立新技术规范化转化体系国务院、科技部、发改委等多部门陆续发文，支持诊断技术创新，推进分子诊断系统、体外试剂产品的研发。
2021年新修订的《医疗器械监督管理条例》规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。
高通量测序技术用于感染性疾病诊断是新型诊断技术在临床重点学科上的应用实践。
应积极支持实验室自建检测方法，鼓励开发“整合式”平台技术，研发高端检验检测一体化设备和智能化等关键技术。
2. 检验医师参与多学科会诊高通量测序技术的应用，可以快速明确病原微生物种类，实现从经验治疗向靶向治疗的转变，使患者在最短的时间内获益。
需要多种交叉学科的参与，包括检验技术、临床微生物技术、感染诊断技术等，因此，具有相关专业背景的检验医师在实验室诊断中的作用尤为重要。
对于疑难感染的多学科会诊，需要具有高通量测序技术经验的检验医师参与。
此外，从分级诊疗的角度考虑，广大基层医疗机构面临更大的感染性疾病带来的临床压力，而且其传统检测能力较弱，诊疗经验与三甲医院存在一定差距，是抗生素不规范使用的重灾区。
因此，基层医院对提升病原微生物诊断水平，提高抗生素靶向治疗能力具有更迫切的需求。
基于医联体医院或互联网医院下的多学科会诊将打破信息孤岛效应，助力基层医疗机构对感染性疾病的病原学诊断能力的提高，有助于基层医院感染性疾病的精准治疗。