胎儿畸形PPT演示课件
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胎儿畸形PPT课件
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脑膜脑膨出超声表现
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脑膜脑膨出超声表现
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大 体 标 本 图
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脊柱裂
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
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超声检查图像
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超声检查图像
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提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
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诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
四、泌尿系统畸形
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33
肾不发育
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34
双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征， 发育正常的肾脏呈代偿性增大
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6
无脑畸形超声表现
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7
大 体 标 本 图
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8
脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
胎儿早孕期畸形筛查PPT课件
胎儿早孕期畸形筛查-NT
1
NT-胎儿的第一次畸形筛查
• 一般来说，整个孕期孕妇至少需要接受5次 超声检查，包括：
• 停经后早孕超声检查(7-9周) • 早孕期NT筛查(11-13+6周) • 孕中期胎儿畸形筛查 (22-26周) • 孕晚期迟发性畸形筛查(28-32周) • 产前超声评估(足月、出生前)
• 在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染 色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。
• 通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，是排除胎儿畸形的一 种常规检查，如果检查结果超过3mm，常提示有不良胎儿 结局。
4
3.NT增厚
不良妊娠结局呈指数上升。 NT>3.5 mm，有严重染色体异常的风险甚高 NT =4.0 mm，20% NT =5.0 mm，33
6
4.NT检查时间
7
6.NT的标准切面
• 头臀长测量 正中矢状切面
头臀长为45-84mm
8
6.NT的标准切面
• NT测量
尽可能放大 头部及上胸
枕部颅骨外侧缘到 皮肤外侧缘间的厚度
9
早孕期畸形筛查
• 双眼
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早孕期畸形筛查
• 颅脑、脑中线
11
早孕期畸形筛查
• 四肢长骨
12
• 脊柱
早孕期畸形筛查
5
3.NT增厚
• 14周后：通常消退，部分→颈部水肿（nuchal edema）/水囊瘤（cystic hygromas）。
• 水囊瘤：75%染色体异常（其中95%TS）。
• 颈部水肿：1/3染色体异常（其中75%DS/ES） +2/3染色体正常但预后可能不佳（心血管及肺 畸形、骨骼发育异常、先天性感染、代谢及血 液失调等）。
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NT-胎儿的第一次畸形筛查
• 一般来说，整个孕期孕妇至少需要接受5次 超声检查，包括：
• 停经后早孕超声检查(7-9周) • 早孕期NT筛查(11-13+6周) • 孕中期胎儿畸形筛查 (22-26周) • 孕晚期迟发性畸形筛查(28-32周) • 产前超声评估(足月、出生前)
• 在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染 色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。
• 通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，是排除胎儿畸形的一 种常规检查，如果检查结果超过3mm，常提示有不良胎儿 结局。
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3.NT增厚
不良妊娠结局呈指数上升。 NT>3.5 mm，有严重染色体异常的风险甚高 NT =4.0 mm，20% NT =5.0 mm，33
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4.NT检查时间
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6.NT的标准切面
• 头臀长测量 正中矢状切面
头臀长为45-84mm
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6.NT的标准切面
• NT测量
尽可能放大 头部及上胸
枕部颅骨外侧缘到 皮肤外侧缘间的厚度
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早孕期畸形筛查
• 双眼
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早孕期畸形筛查
• 颅脑、脑中线
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早孕期畸形筛查
• 四肢长骨
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• 脊柱
早孕期畸形筛查
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3.NT增厚
• 14周后：通常消退，部分→颈部水肿（nuchal edema）/水囊瘤（cystic hygromas）。
• 水囊瘤：75%染色体异常（其中95%TS）。
• 颈部水肿：1/3染色体异常（其中75%DS/ES） +2/3染色体正常但预后可能不佳（心血管及肺 畸形、骨骼发育异常、先天性感染、代谢及血 液失调等）。
胎儿畸形的产前超声检查 ppt课件
ppt课件
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⑦脐带观察： 脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、 脐带囊肿等。
ppt课件
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⑧脐动脉血流： 测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、 阻力指数、A/B比值。
ppt课件
62
4、测量数据：
BPD、HC、AC、FL、HL、CER、HR。 胎盘厚度。 各象限最大羊水深度、平均羊水深度、羊 水指数。
ppt课件
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（四）、具体报告书写示范
• 胎儿超声测值：双顶径6.06 cm，腹围 20.44cm， 股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。 • 胎儿超声结构描述：胎位为LOA，颅骨呈圆形 光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光 带平行排列，整齐连续。 • 胎儿心脏：四腔心切面可显示，胎儿心率 145 次/分，心律齐。
ppt课件
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《产前诊断技术管理条例》 中规定于妊娠18-24周 应诊断的致死性畸形
• • • • • • 无脑儿 严重的脑膨出 严重的开放性脊柱裂 严重胸、腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致死性软骨发育不全
ppt课件 19
第三个层次
• 暂称之为系统胎儿超声检查，此种检查 要求较高，对超声医师、仪器设备、检 查所需的时间、检查内容、检查时孕周 大小均有严格要求
• 另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超 声检查 （targeted imaging for fetal anomalies， TIFFA）
ppt课件
7
• 当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸 形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过 TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊
ppt课件
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TIFFA检查
• 检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一 重要器官都要进行检查 • 检查时间长， • 检查费用较大 • 对检查仪器要求高 • 对医师的专业水平要求高
胎儿泌尿系畸形超声诊断ppt课件
数量异常 包括肾缺如、重复肾。 结构异常 包括多囊性肾脏改变、肾积水、后尿道瓣膜、膀胱尿囊囊肿、泄 殖腔外翻等 多囊性发育不良肾 表现为双侧、单侧或局限于肾脏的一部分。 肾积水 超声表现为肾盂扩张，胎儿期尚无统一超声诊断标准，
二、超声检查胎儿肾脏显示时间
肾脏 12～14周、可以显示 20周、胎肾显示率100% 晚期妊娠 可清晰观察到肾的内部结构
25.3 ±1.1 25.0 ±1.6
25.3 ±1.0 25.3 ±1.4
胎儿肾脏长径、前后径随孕周增加呈线性增长, 与孕周呈高度正相关；胎肾长径 增长速度略快于前后径的增长速度。超声表现为胎肾呈“蚕豆”形, 横切面呈近 圆形。
四、胎儿泌尿系统常见疾病的超声诊断
1、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿 管反流）引起。 最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻。 发生率为 0.59%～1.4%。可分为生理性肾积水和病理性肾积水。
胎儿婴儿型多囊肾
胎儿婴儿型多囊肾
胎儿婴儿型多囊肾
马蹄肾、婴儿型多囊肾
成人型多囊肾
常染色体显性遗传 --16号短臂（90%），4号染色体（1-4%）； 发病率约为1/1000，常合并多囊肝等； 多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史 和家族史。 羊水量可正常或略减少 最早诊断妊娠23周，多数晚期妊娠才能论断
重复肾超声表现
①肾脏增大 ②肾脏外侧缘轮廓线发现切迹; ③肾窦回声分成上下2个分离团块; ④肾窦回声中发现局限性积水,尤其是上部肾窦回声团块中积水，常可追踪至其 下面输尿管。
重复肾超声表现
胎儿重复肾
重复肾超声表现
胎儿重复肾伴肾积水
重复肾声像图
7、巨输尿管
胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件
2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊 水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查： 最少应包括以下解剖方面的内容： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能 很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会 诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性
胎儿神经系统畸形超声诊断ppt课件
小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小 脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
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3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
能 神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-
4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
D C B
A
2
2 正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外 无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时不超过5～6mm。软组 织回声均匀，无囊性改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，评价其生长发育。
胎儿神经系统畸形 超声诊断
庆阳市人民医Βιβλιοθήκη 超声科 赵梅芳11 前言
近20年来，由于产科超声的不断发展，使产科临床发生了革命 性的变化
超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展有了更深刻 的了解和掌握
较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正确的诊断及治疗成为可
总的原则：
超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后， 再进一步确定是哪种类型的畸形。
脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出 准确的诊断。
检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
能 神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-
4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
D C B
A
2
2 正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外 无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时不超过5～6mm。软组 织回声均匀，无囊性改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物学测量，评价其生长发育。
胎儿神经系统畸形 超声诊断
庆阳市人民医Βιβλιοθήκη 超声科 赵梅芳11 前言
近20年来，由于产科超声的不断发展，使产科临床发生了革命 性的变化
超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展有了更深刻 的了解和掌握
较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正确的诊断及治疗成为可
总的原则：
超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后， 再进一步确定是哪种类型的畸形。
脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出 准确的诊断。
检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。
胎儿多指(趾)疾病演示课件
02
本文旨在介绍胎儿多指（趾）的 定义、分类、诊断、治疗及预防 等方面的知识，帮助读者更好地 了解和应对这一问题。
定义和分类
镜影手（足）
表现为手或足的一侧出现与另一侧完全相 同的多余手指或脚趾，如同镜子中的影像 一样。
定义
胎儿多指（趾）是指胎儿在发育过程中， 手指或脚趾出现异常增生，导致手指或脚 趾数量超过正常范围的先天性畸形。
术后康复
伤口护理
术后需要对伤口进行定期清洁和 换药，以促进伤口愈合和预防感
染。
功能锻炼
在伤口愈合后，需要进行适当的功 能锻炼以恢复手指或脚趾的正常功 能。这包括手指或脚趾的屈伸运动 、抓握练习等。
定期随访
术后需要定期随访以监测病情发展 和评估治疗效果。医生会根据随访 结果给出相应的建议和治疗方案。
根据多指（趾）畸形的具体情况，选择合适的手术时机和 手术方式。手术目标是切除多余的手指（脚趾），同时修 复和重建正常的手指（脚趾）结构。
康复情况
手术后，新生儿需要接受一段时间的康复治疗，包括伤口 护理、功能训练等。随着治疗的进行，手指（脚趾）功能 逐渐恢复，畸形对外观的影响也得到改善。
病例三：遗传咨询与孕期保健的案例
分类
根据多指（趾）的形态和位置，可分为以 下几类
复合多指（趾）
除手指或脚趾数量增多外，还伴有其他手 部或足部畸形。
单纯多指（趾）
仅表现为手指或脚趾数量增多，无其他异 常表现。
02
胎儿多指（趾）的发病原 因
遗传因素
基因突变
某些基因突变可能导致胎儿多指 （趾）的发生。这些突变可能来 自父母的遗传，也可能是在胚胎 发育过程中新发生的。
经过手术治疗后，胎儿的多指（趾）畸形得到显著改善。出生后，根据 需要进行进一步的康复治疗，包括物理疗法、功能训练等，以促进手指 （脚趾）功能的恢复。
本文旨在介绍胎儿多指（趾）的 定义、分类、诊断、治疗及预防 等方面的知识，帮助读者更好地 了解和应对这一问题。
定义和分类
镜影手（足）
表现为手或足的一侧出现与另一侧完全相 同的多余手指或脚趾，如同镜子中的影像 一样。
定义
胎儿多指（趾）是指胎儿在发育过程中， 手指或脚趾出现异常增生，导致手指或脚 趾数量超过正常范围的先天性畸形。
术后康复
伤口护理
术后需要对伤口进行定期清洁和 换药，以促进伤口愈合和预防感
染。
功能锻炼
在伤口愈合后，需要进行适当的功 能锻炼以恢复手指或脚趾的正常功 能。这包括手指或脚趾的屈伸运动 、抓握练习等。
定期随访
术后需要定期随访以监测病情发展 和评估治疗效果。医生会根据随访 结果给出相应的建议和治疗方案。
根据多指（趾）畸形的具体情况，选择合适的手术时机和 手术方式。手术目标是切除多余的手指（脚趾），同时修 复和重建正常的手指（脚趾）结构。
康复情况
手术后，新生儿需要接受一段时间的康复治疗，包括伤口 护理、功能训练等。随着治疗的进行，手指（脚趾）功能 逐渐恢复，畸形对外观的影响也得到改善。
病例三：遗传咨询与孕期保健的案例
分类
根据多指（趾）的形态和位置，可分为以 下几类
复合多指（趾）
除手指或脚趾数量增多外，还伴有其他手 部或足部畸形。
单纯多指（趾）
仅表现为手指或脚趾数量增多，无其他异 常表现。
02
胎儿多指（趾）的发病原 因
遗传因素
基因突变
某些基因突变可能导致胎儿多指 （趾）的发生。这些突变可能来 自父母的遗传，也可能是在胚胎 发育过程中新发生的。
经过手术治疗后，胎儿的多指（趾）畸形得到显著改善。出生后，根据 需要进行进一步的康复治疗，包括物理疗法、功能训练等，以促进手指 （脚趾）功能的恢复。