强直性肌营养不良的临床与电生理研究_赵筱玲
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2024(37)2【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。
方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。
结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。
2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。
结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。
【总页数】7页(P113-119)【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析2.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)3.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)4.全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
强直性肌营养不良一家系报告
・病例报告・基金项目:国家高科技发展项目(863)计划资助项目(2001AA27011)作者单位:410008长沙,中南大学湘雅医院神经内科强直性肌营养不良一家系报告许波 唐北沙 张玉虎 严新翔 沈璐 临床资料:先证者,男性,39岁。
因四肢无力伴进行性消瘦10年入院。
患者10年前渐起四肢无力,伴全身消瘦,缓慢加重。
后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松,用冷水洗手后加重。
近2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。
查体:意识清楚,构音障碍。
头发稀疏,双侧颧弓明显突出,头部稍前倾,心肺未发现异常。
神经系统检查:双侧咽反射迟钝。
四肢肌张力低,腱反射消失,四肢肌力Ⅳ级。
跨阈步态。
双侧病理征(-)。
头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩,无压痛及肌肉跳动。
上臂肌肉叩诊可见肌球形成。
裂隙灯检查:双晶体后囊正中心白色浑浊,考虑为白内障。
心肌酶学检查:肌酸激酶(CK )66312U/L 、乳酸脱氢酶(LDH )49614U/L 、羟丁酸脱氢酶(HBDH )32215U/L 。
肌电图呈肌源性损害,可见肌强直电位发放。
心电图提示Ⅰ度房室传导阻滞。
家系调查:该家系3代共32人(图1),均否认近亲婚配史。
其中患者6例,发病年龄分别为Ⅱ135岁、Ⅱ634岁、Ⅲ432岁、Ⅲ633岁、Ⅲ1430岁、Ⅲ1629岁。
其他患者病情均与先证者Ⅲ16类似,但发病年龄逐代提前,表明本病具有遗传早现现象。
本家系遗传方式符合常染色体显性(AD )遗传。
此外,该家系Ⅳ代由于年龄尚小,仍需对其进行随访。
图1强直性肌营养不良家系系谱图讨论:强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy ,MD )是一种呈AD 遗传的神经系统变性疾病,目前已发现MD1和MD22种亚型。
MD1型疾病基因定位于19q13122q1313,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophyprotein kinase ,MDP K ),由于该基因3′端非翻译区内CTG 重复序列拷贝数异常扩增而发病。
42例强直性肌营养不良症（MYD）电生理表现
42例强直性肌营养不良症（MYD）电生理表现
张哲成;王纪佐
【期刊名称】《脑与神经疾病杂志》
【年(卷),期】1998(6)2
【摘要】为了研究探讨ＭＹＤ患者的电生理特点，本文对４２例ＭＹＤ病人进行肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）和体感诱发电位（ＳＥＰｓ）检查。
结果发现，全部患者均有电肌强直表现，其放电频率以拇短展有最高。
２８％的病人发现ＮＣＶ减慢，以运动神经为主，且早年症状组ＮＣＶ异常率明显高于成年症状组病人，ＳＥＰｓ异常检出率为２４％，且多数合并周围神经损害。
结论：４２例ＭＹＤ患者存在着广泛的电生理异常，且早年症状较成
【总页数】1页(P90)
【作者】张哲成;王纪佐
【作者单位】天津医科大学第二医院神经内科;天津医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
【相关文献】
1.超急性期心肌梗死的细胞电生理基础和心电图表现（二）--心电图表现、电生理机制和临床诊断要点 [J], 郭勇娟;葛海燕;李忠杰
2.强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析 [J], 张燕;杜闽;康素玲
3.强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析 [J], 何小跃;周雪珍;曾少娇;张振宇;熊焰;王芳
4.强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点 [J], 黄泂;冯慧宇;张成
5.强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理表现分析 [J], 冯俊强;杨光;毛庆琳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
强直性肌营养不良症临床与病理学特点
强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告
肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告
凡克;孟令海
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1993(6)4
【摘要】肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。
我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。
临床资料全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。
起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。
12例患者均有肌强直及肌无力。
【总页数】2页(P237-238)
【作者】凡克;孟令海
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
【相关文献】
1.12例进行性肌营养不良症家系调查和中西医结合治疗观察 [J], 李效华
2.面肩肱型肌营养不良症一个家系12例临床分析 [J], 宋金东
3.一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究 [J], 伍文清;陈伟;李继梅;曾长青;易立;肖玉莲
4.萎缩性肌强直一家系13例调查报告 [J], 王振升;林庆民
5.获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力
综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告) [J], 马维亚;徐波;夏春华;汪茜;许贤豪;王湘
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不同类型重症肌无力患者的神经电生理特点及临床
不同类型重症肌无力患者的神经电生理特点及临床刘艳艳;陈月秋;赵晓丽;尹俊雄【期刊名称】《癫痫与神经电生理学杂志》【年(卷),期】2022(31)5【摘要】目的探讨不同分型重症肌无力(MG)患者的神经电生理特点及相关抗体类型,并分析影响不同类型MG患者预后的相关因素。
方法选取南京医科大学附属脑科医院神经内科2018年11月至2020年6月住院期间确诊为MG的患者72例,依据美国重症肌无力基金会临床分型分为单纯眼肌型(OMG)及全身型(GMG),其中OMG患者31例,GMG患者41例。
比较两组患者间的临床资料及神经电生理特点。
随访1年后记录各时间点主要终点事件(包括恶化、复发及死亡)及次要终点事件(其他感染)的发生情况,采用多因素回归分析,确定影响不同类型MG患者预后的相关因素。
结果通过对OMG组与GMG组比较发现,GMG组患者多合并胸腺瘤(P<0.05)、伴发单抗体阳性(P<0.05),且在三角肌处低频重复神经电刺激阳性率最高。
且随着病情进展,OMG易向GMG转化,复发风险较高(χ^(2)=4.433,P=0.035)。
通过多因素回归分析显示,多种类型抗体阳性、胸腺瘤是MG患者预后不良的独立危险因素。
结论相较于OMG患者,GMG患者常合并单抗体阳性,且多合并胸腺瘤,有病情加重风险。
多个抗体阳性和胸腺瘤是MG患者预后不良的独立危险因素。
【总页数】6页(P263-268)【作者】刘艳艳;陈月秋;赵晓丽;尹俊雄【作者单位】南京医科大学附属脑科医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.1;R741.044【相关文献】1.伴胸腺增生和胸腺瘤的重症肌无力患者电生理特点2.重症肌无力伴胸腺瘤或胸腺增生患者神经电生理特点及手术的影响3.重症肌无力患者伴胸腺增生及胸腺瘤的电生理特点分析4.不同中医证型腕管综合征患者的神经电生理特点5.不同BMI腕管综合征患者的神经电生理特点因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析
6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析张宁;张文娟;肖波;李秋香;杨欢;毕方方;孙新刚;尹小玲;梁静慧【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2011(28)12【摘要】目的探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8～43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发；1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清；2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放；肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核；少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势；l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值；(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等；(3)DM确诊需进一步进行基因检测.【总页数】4页(P1114-1117)【作者】张宁;张文娟;肖波;李秋香;杨欢;毕方方;孙新刚;尹小玲;梁静慧【作者单位】中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析 [J], 陈曦;蒲传强;张羽彤;班瑞;王慧芳;陈婷;石强;毛燕玲;刘洁晓2.强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断 [J], 王迎新;陶定波;华正宇;关宏伟;梁战华;许晶;董翔3.强直性肌营养不良Ⅱ型患者的临床、病理与基因特点 [J], 李凯;肖飞;李淑华;彭丹涛4.强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理表现分析 [J], 冯俊强;杨光;毛庆琳5.强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析 [J], 董明睿;叶伟杰;刘尊敬;孙青;王丽;汪仁斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性副肌强直症诊断与治疗PPT
Part Two
先天性副肌强直症 的诊断
症状表现
肌肉僵硬：肌肉紧张，无法放松
运动障碍：运动能力下降，行走困难
疼痛：肌肉疼痛，影响日常生活
呼吸困难：呼吸困难，影响睡眠质量
吞咽困难：吞咽困难，影响进食
面部表情僵硬：面部表情僵硬，影响社交活动
诊断标准
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临床表现：肌肉僵硬、活动受限、疼痛等
单击此处
手术治疗
手术目的：缓解症状，改善生活质量 手术方法：肌腱切断术、肌腱延长术、肌腱松解术等 手术风险：感染、出血、神经损伤等 术后护理：保持伤口清洁，避免剧烈运动，定期复查等
其他治疗方法
药物治疗：使用抗炎药、镇痛药、肌肉松弛剂等药物进行治疗
物理治疗：通过按摩、热敷、电刺激等物理方法缓解症状
康复训练：进行适当的运动和康复训练，增强肌肉力量和协调性 手术治疗：对于严重病例，可能需要进行手术治疗，如肌腱切断术、关 节置换术等
Part Five
先天性副肌强直症 的遗传与基因研究
遗传方式
遗传方式：常染色 体显性遗传
遗传概率：约 1/3000
基因突变：DYSF 基因突变
遗传特征：男性发 病率高于女性
基因突变类型
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体连锁遗传 线粒体DNA突变
基因检测与诊断
诊断标准：根据基因突变情 况，判断是否为先天性副肌 强直症
基因检测：通过基因测序技 术，检测患者基因突变情况
基因治疗：通过基因编辑技 术，修复基因突变，治疗疾
病
基因诊断的局限性：目前基 因诊断技术尚不成熟，存在
误诊和漏诊的可能
基因治疗研究进展
基因治疗：通过 基因编辑技术， 修复或替换致病 基因
强直性肌营养不良一家系11例解读
强直性肌营养不良一家系11例先证者(Ⅲ10)男，37岁。
因握拳松手不易17年，双手变细无力8年，言语不清5年就诊。
患者于17年前偶在疲劳后出现持物放松不易，渐发展为握拳松开困难。
8年前发现双手臂变细、无力，有发僵感，伴颈部酸胀乏力。
3年后言语不清，时有进食呛咳，行走乏力易跌跤，呈进行性加重。
查体：神清合作，血压120/80mmHg(1mmHg=0.133kPa)，心、肺未见异常，智力正常。
斧状脸，轻度脱发，颈部细长前屈。
眼底正常，轻度白内障，双侧瞳孔等大等圆，光反应灵敏，无眼震及眼球运动受限。
构音不清，腭弓升高，咽反射迟钝。
伸舌居中，舌体小，无舌肌萎缩、纤颤及强直。
双侧胸锁乳突肌、前臂和手部肌肉、胫前肌等肌肉萎缩，前臂和手部肌肉见叩击性肌强直，双手用力握紧后放松困难，四肢肌力减弱为Ⅴ-级、腱反射减弱，深浅感觉正常。
共济运动无异常，未引出病理反射。
二便正常，睾丸小，性功能障碍。
心电示右束支传导阻滞。
肌电检查见强直电位，MCV、SCV减慢，VEP为P100潜伏期延长。
家系调查(1)该家系5代34人，临床确诊患者11例，男7例，女4例。
发病年龄第2代38～42岁，第3代20～34岁，第4代12～17岁；病程分别为4～18年、8～20年、1～4年。
所查证8例均握紧拳后放松困难，叩击性肌强直7例，肌萎缩5例，斧状脸和白内障各4例，智力减退和睾丸小、性功能障碍各2例，先证者之子仅有握紧拳后放松缓慢。
1患者家系患者右上方数字示发病年龄(岁)，右下方数字为编号讨论强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy, Steinert病)由Delege［1，2］1890年首先描述，其遗传基因定位在染色体19q13.3上，其基因动态突变发生是肌强直蛋白激酶基因3′非编码区(UTR)CTG三核苷核重复序列的异常扩增引起。
正常人CTG三核苷酸重复拷贝数5～37次［3］，患者CTG拷贝数在50以上。
本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌强直。
强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果
强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果发布时间：2023-03-24T01:30:00.327Z 来源：《健康世界》2023年1期作者：周旋[导读] 目的探究分子诊断技术在强直性肌营养临床治疗工作中的应用效果周旋会东县人民医院四川凉山 615200【摘要】目的探究分子诊断技术在强直性肌营养临床治疗工作中的应用效果。
方法选取我院2020年4月~2021年4月收治的60例强直性营养不良患者，将其分为对照组和观察组，每组各30例。
对照组采用药物治疗方式，观察组采用长模板TM-PCR扩增法。
对比两组患者的治疗有效率以及并发症发生率。
结果观察组的治疗有效率高于对照组，且并发症发生率低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
结论在强直性肌营养不良的临床治疗工作中应用分子诊断技术能够提高诊治工作的精确性和有效性，预防并发症的发生，提高治疗有效率，值得大力地推广和普及。
【关键词】强直性肌营养不良；分子诊断技术；临床运用效果强直性肌营养不良指的是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，比较常见的病症有进行性肌无力、肌肉萎缩和肌肉强直等等，容易累及胃肠道、心肺和晶状体。
强直性肌营养不良具有较高的病死率和致残率，会给患者的生活质量造成较大影响，现阶段关于该疾病尚且没有高度行之有效的早期诊断和预测方法[1]。
近些年来，分子生物学技术的发展水平显著提高，应用分子生物学方法进行早期诊断已经成为当下的主要流行趋势。
长模板PCR扩增TM方法能够精确地检测患者DNA片断，具有显著的临床应用价值。
本次研究针对的是分子诊断技术在强直性肌营养不良临床诊治工作中的应用效果，具体情况现报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料选取我院2020年4月~2021年4月收治的60例强直性营养不良患者，将其分为对照组和观察组，每组各30例。
对照组男性患者15例，女性患者15例，年龄为22~40岁，平均年龄为（31.18±1.18）岁，采用药物治疗方式；观察组男性患者16例，女性患者14例，年龄为20~39岁，平均年龄为（30.28±1.76）岁，采用长模板TM-PCR扩增法。
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强直性肌营养不良的临床与电生理研究
首都医科大学宣武医院神经内科
赵筱玲 王宪玲 邢华芳
提要:对24例强直性肌营养不良病人进行了肌电图和神经传导速度检查,研究其临床表现与电生理改变。结
果:46%病人至少有2条不同神经的感觉或运动神经传导速度检查异常,其中感觉或运动神经传导速度均为轻度减
慢,但神经传导的复合肌肉动作电位或感觉神经动作电位波幅均明显下降;病情的轻重与病人的年龄呈正相关关系。
提示:强直性肌营养不良症合并周围神经病并不罕见,并且属于一种感觉/运动轴索型周围神经病;病人年龄越大,病
情越重。
关键词:强直性肌营养不良;肌营养不良;肌电图;神经传导速度;周围神经病
中图分类号:R746.2
强直性肌营养不良症(myotonicdystro-
phy,MD)是常染色体显性遗传的进行性多系统损害疾病,已经证实其突变的基因位于第19号染色体上,为不稳定的(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-鸟嘌呤)三联密码序列重复[1]。本病在任何年龄均可发病。临床上除表现肌无力、肌强直、肌萎缩及中枢和周围神经损害外,还可出现白内障、秃发、性腺萎缩、心脏异常、内分泌紊乱及骨骼和关节改变等多系统损害,但以神经肌肉损害为主,因此对本病进行深入的临床和电生理研究有十分重要的意义。1 临床资料24例患者均为我科住院或门诊病人,其中男11例,女13例,就诊时年龄15~45岁,平均29岁,病程2~18年,其中8例有家族史。症状和体征:24例患者均有不同程度的肌强直、肌无力。首发症状:15例双手握拳后不能马上松开,6例四肢发硬活动后好转,3例肌无力起病。检查发现16例有肌萎缩,22例叩击肌肉出现肌球或肌沟,20例腱反射均减低或消失,/斧状脸019例,说话不清6例,合并白内障7例,过早秃发3例,不孕5例,轻度智能障碍5例,糖尿病7例,甲状腺功能亢进2例,心律不齐5例。心肌酶检查轻度增高21例,正常3例。电生理检查方法:采用美国生产的Evok-ingÔ型肌电图(EMG)仪,用同心圆针电极记录肢体肱二头肌、三角肌、拇短展肌、小指短展肌、股四头肌和胫前肌共96块肌肉安静时的静
息电位。用表面电极记录正中神经、尺神经、胫
神经和腓总神经的运动传导速度。顺向法记录
正中神经、尺神经和腓肠神经的感觉传导速度。
MD临床诊断标准:肌无力、肌萎缩和肌强
直症状;肌电图表现有肌强直放电现象。MD
伴周围神经病(peripheralneuropathy,PN)诊断
标准:至少有2条神经传导速度检查异常(如神
经感觉、运动传导速度减慢,远端潜伏期长或波
幅下降);除外中毒性周围神经病、嵌顿性周围
神经病和其他疾病引起的周围神经病。
根据神经系统肌无力的程度临床评分分5
级:1分(有肌强直,肌力5级),2分(肌力4
级),3分(肌力3级),4分(肌力2级),5分(肌
力0~1级)。
腱反射评分标准:0分(正常),1分(仅踝反
射减退),2分(广泛腱反射减低),3分(广泛腱
反射减低+踝反射消失),4分(上肢反射减
低+膝、踝反射消失),5分(四肢反射消失)。
2 结果
EMG检查:24例患者均有肌强直放电,肌
强直放电发生率为75%(72/96);其中上肢远
端肌肉(拇短展肌和小指短展肌)检查52块,发
生率92.3%(48/52),肢体近端肌肉(肱二头
肌、三角肌、股四头肌和胫前肌)检查44块,发
生率54.6%(24/44),两者相比有非常显著性
2002年 12月第23卷 第4期首都医科大学学报JournalofCapitalUniversityofMedicalSciencesDec.2002
Vol.23 No.4
收稿日期:2002-05-23
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第4期赵筱玲等:强直性肌营养不良的临床与电生理研究
ClinicalandElectrophysiological
StudyofMyotonicDystrophy
ZhaoXiaoling,WangXianling,XingHuafang
DepartmentofNeurology,XuanwuHospital,
AffiliateofCapitalUniversityofMedicalSciences
Abstract:Tostudyclinicalandelectrophysiologicalfeaturesinmyotonicdystrophy.Methods:
Electromyography(EMG)andnerveconductionvelocitywereperformedintwenty-fourpatientswith
myotonicdystrophy.Results:In46%ofcases,(motor/orsensory)nerveconductionvelocitywas
abnormalinatleasttwoseparatenerves.Itwascharacterizedbymildlyslowingmotor/orsensorynerve
conductionandreducingamplitudeofcompoundmotoractionpotential(CMAP)/orsensorynerveaction
potential(SNAP).Theseverityofdiseasewasassociatedwiththepatient.sage.Conclusion:Peripheral
neuropathyinmyotonicdystrophyisnotrare.Itisasensorimotoraxonalperipheralneuropathy.The
clinicalsymptomsareworseinolderpatients.
Keywords:myotonicdystrophy;musculardystrophy;electromyography(EMG);nerveconduction
velocity;peripheralneuropathy
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首都医科大学学报第23卷