强直性肌营养不良症表现
散发性强直性肌营养不良1例报告论文
散发性强直性肌营养不良1例报告【中图分类号】r47 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）13-0580-011 病例患者，男，32岁。
因四肢无力，行走僵硬，言语笨拙2年于2010年09月20日入院。
患者于2年前无明显诱因感觉四肢无力，易疲劳，行走僵硬，上楼梯时明显，但尚能行走，日常生活无影响，未引起重视。
1年后逐渐出现语言变慢，言语笨拙，张口、咀嚼迟缓，双手用力握拳后不能立即伸开，需重复活动后才能放松。
既往体健，家族中无类似病史。
查体：神志清楚，发音不清，发育正常，消瘦外观，秃顶，头发稀疏，智能正常，双眼轻度白内障，表情僵硬，面容瘦长，呈斧头状脸。
四肢肌张力增高，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级，用力握拳后不能立即放松，四肢肌肉叩击后可见肌球。
面部咬肌、手、前臂及小腿肌肉萎缩。
四肢腱反射减弱，感觉正常，病理征阴性。
实验室检查：ck、ldh轻度升高，血常规、肾功能、血糖、血钙正常。
辅助检查：心电图示窦性心律，ⅰ房室传导阻滞。
肌电图示肌源性损害伴肌强直放电。
肌肉活检诊断为肌源性肌萎缩。
诊断：强直性肌营养不良。
给予卡马西平，多种维生素，肌苷，三磷酸腺苷，辅酶a及中药治疗2周好转出院。
2 讨论强直性肌营养不良（dm）[1]是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。
除骨骼肌受累外，还伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智能减退等表现。
本病发病原因不清，可能与肌膜对钠离子的通透性增加有关。
基因方面研究表明由mt - pk基因3′非编码区ctg三核苷酸重复序列的过度扩张所致[2]。
该病发病率13.5/10万，国内报告以家族性病例多见，也有1/4散发[3]。
用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球，具有重要的诊断价值。
肌电图可见肌强直电位，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音，是诊断的有力佐证。
本病应与先天性肌强直鉴别，主要区别点是婴儿期或儿童期起病，肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减退，无肌萎缩和内分泌改变。
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2024(37)2【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。
方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。
结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。
2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。
结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。
【总页数】7页(P113-119)【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析2.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)3.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)4.全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肌营养不良
发病率：男性 多于女性
贝克氏肌营养不良症
01
病因：基 因突变
02
症状：肌 肉无力、 萎缩、行 走困难
03
发病率： 男性多于 女性
04
治疗方法： 药物治疗、 康复治疗、 基因治疗
其他类型肌营养不良症
面肩肱型肌 1 营养不良症
肢带型肌营 2 养不良症
远端型肌营 3 养不良症
眼肌型肌营 4 养不良症
强直性肌营 5 养不良症疾病发Leabharlann 过程123
4
初期：肌肉无力、 萎缩，运动功能减
退
中期：肌肉萎缩加 重，运动功能进一
步减退
终末期：呼吸肌萎 后期：肌肉萎缩严
缩，呼吸困难，危 重，运动功能丧失，
及生命
生活不能自理
杜兴氏肌营养不良症
症状：肌肉萎缩、 无力、行走困难
治疗方法：药物 治疗、康复治疗、
基因治疗等
病因：基因突 变导致
02
建立良好的人际关系，寻求家人和朋友的支持
03
学会自我调节，保持心理平衡
04
参加心理辅导和康复课程，提高心理素质
基因治疗
基因编辑技术： CRISPR/Cas
9等
基因治疗策略： 基因添加、基 因沉默、基因
编辑等
研究进展：动 物实验、临床
试验等
挑战与展望： 安全性、有效 性、伦理问题
等
干细胞治疗
干细胞来源：胚胎干细 胞、诱导多能干细胞等
治疗方法：干细胞移植、 基因编辑等
挑战与展望：安全性、 有效性、伦理问题等
干细胞类型：间充质干 细胞、神经干细胞等
研究进展：动物实验、 临床试验等
药物研发
基因治疗：通过基因编辑技术， 修复基因缺陷，改善症状
强直性肌营养不良症临床与病理学特点
强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
强直性肌营养不良患者急性冠状动脉综合征样表现一例
本例患者 ３ ０岁发病 ， 有面肌 、 咀嚼肌萎缩所致 的特征性 “ 斧头脸 ” ， 肌无 力 和肌 肉萎 缩 为肢 体 远端 肌 肉， 无 肌 肉疼 痛 。该患者 ２ ０ ０ ８年经肌 肉活检确诊 ， 同时有 明确家族史 ， 姐 妹 ３人均为 中年发病 ， 分型考虑为成 人型 ＭＤ １ 。
・
５０ ・
中国心血管杂志 ２ ０ １ ４年 ２月第 １ ９卷第 １期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｖ ａ ｓ ｃ Ｍｅ ｄ ，Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ４ ，Ｖ ｏ １ ．１ ９，Ｎ ｏ ． １
ＭＤ是 由于遗传基 因缺 陷导致 人体 内广 泛的膜 （ 包 括骨
２ ． ２ ＭＤ 心脏 受 累 的表 现
［１］ Ｙ ｅ Ｌ Ｃ， Ｍｕ ｒ ｏ ｎ ｇ Ｓ Ｘ，ｗｕ Ｚ Ｙ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｏ ｆ ｍｙ ｏ ｔ ｏ ｎ ｉ ｃ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ［ Ｊ ］ ．Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ ６， １ ９： ４ ４ ７ ４４ ９ ．（ ｉ ｎ
Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ）
心脏疾病是 Ｍ Ｄ的一个 常见临床 表现 其 中尤 以 ＭＤ １
叶励超 ， 慕容慎行 ， 吴 志英 ， 等． 强直性 肌营养 不 良症 的临床 特点 ［ Ｊ ］ ．临床神经病学杂志 ， ２ ０ ０ ６， １ ９： ４ ４ ７ ４４ ９ ． ［ ２］ Ｌ ｏ ｎ ｇ Ｘ Ｙ， “ｕ Ｍ．Ｒ ｅ ｔ ｒ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ９ ７ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｍ ｙ ｏ ｔ ｏ ｎ ｉ ｃ ｄ ｙ ｓ ￣ ｏ ｐ ｈ ｙ［ Ｊ ］ ．Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｅ ｖ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ — Ｂ ａ ｓ ｅ ｄ Ｍｅ ｄ ， ２ ０ ０ ４ ， ４ ：
强直性肌营养不良症护理查房PPT
-XX科室-XX
02
患者病情评估
患者基本信息
姓名、年龄、性别、职业 病史及家族史 临床表现及辅助检查 诊断及分型
病史及家族史
患者主诉：描述患者的主要症 状和感受
家族史：询问患者的家族成员 是否有类似疾病或病史
既往史：了解患者过去是否有 其他疾病或手术史
个人史：询问患者的日常生活 习惯、饮食习惯等
添加标题
肺部感染：由于强直性肌营养不良症患者的免疫力 较低，容易发生肺部感染，需要加强呼吸道护理， 定期进行口腔和呼吸道清洁。
添加标题
睡眠呼吸暂停综合征：强直性肌营养不良症患者 可能会出现睡眠呼吸暂停综合征，需要采取相应 的护理措施，如调整睡眠姿势、使用呼吸机等。
心血管系统并发症
心律失常：患者可能出现心 律失常，如房颤、室颤等
运动功能障碍
护理问题：患 者肌肉萎缩、 肌力下降、关
节僵硬
解决措施：制 定个体化运动 计划，进行康 复训练，鼓励 患者进行主动
运动
呼吸系统并发症
添加标题
呼吸困难：强直性肌营养不良症患者可能会出现呼 吸困难的症状，需要采取相应的护理措施，如保持 呼吸道通畅、吸氧等。
添加标题
呼吸肌无力：强直性肌营养不良症患者的呼吸肌可 能逐渐萎缩，导致呼吸肌无力，需要采取相应的护 理措施，如使用呼吸机辅助呼吸等。
YOUR LOGO
20XX.XX.XX
强直性肌营养不良症护理查房
汇报人：
目 录
01 单 击 添 加 目 录 项 标 题 02 患 者 病 情 评 估 03 护 理 措 施 及 效 果 评 估 04 护 理 问 题 及 解 决 措 施 05 护 理 查 房 总 结 与 建 议
护理人员：XX医院
强直性肌营养不良症40页PPT
1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸 下垂及面肌松弛为最早出现的表现。 常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现 似“鹅颈”。
2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横 膈无力导致低通气。心脏传导异常， 表现为心率慢，P-R延长。
3.肌强直现象。表现为主动收缩时放 松延慢，及叩诊性肌强直。易在前 臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩 前数年即出现。
4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶 体透明度减低最为常见。
5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因 而呈现似斧状脸等。
肌强直现象
叩诊性肌强直
肌电图所见
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良
Myotonic muscular dystrophy Dystrophia Myotonica Myotonia Atrophica
Curschmann-Steinert Disease
缺陷基因位于19q13.3
三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及 胍)序列比正常人为大。
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
也可累及心肌。
发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢强直性肌营养不良症表现
导语：身体需要多种营养元素，每天对身体营养补充都要及时进行，这样对身体健康才不会有影响，不同食物含有的营养元素不同，所以每天对食物选择都
身体需要多种营养元素，每天对身体营养补充都要及时进行，这样对身体健康才不会有影响，不同食物含有的营养元素不同，所以每天对食物选择都是要合理安排，这样对身体营养补充才会有很好帮助，那强直性肌营养不良症表现都有什么，也是很多人不太清楚的，下面就详细的介绍下。
强直性肌营养不良症表现：
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。
主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。
萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。
萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。
部分病人可有讲话及吞咽困难。
肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。
肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。
大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。
尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
在对强直性肌营养不良症表现了解后，对这类疾病改善，都是要选择正确方法，不过对改善强直性肌营养不良症过程中，饮食依然要进行注意，对蛋白质、钙、锌、维生素、钠的食物都是要多加选择，这样利于身体健康发展。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。