18三体综合征1例

可 ８三 形体 、 纯 疱 疹 病 毒 、 疹 病 毒 抗 体 均 阴 性 ； Ｃ Ａ 体 核 型分析 ， 有效 降低 发 生 ｌ － 体 综 合 征 的风 险 。 单 风 Ｈ Ｖ— ｂ 羊水 过 多或 过少 、 声 检查 发 超 （ ） Ｈ Ｖ Ａ （ ； 肝 两 对 半 ： Ｂ Ａ ＋ ， Ｂ Ａ 对 于胎 儿宫 内发育 迟缓 、 一 、 Ｉ — ｂ 一） 乙 Ｈ ｅ ｂ（ ） Ｈ ｃ ｂ 趾 异 应 （ ）余 均 阴性 ； 片 ： 下肺 可见 片 状 密度 增 高 影 ， ＋， 胸 左 心 现 心脏 或手 指 （ ） 常 及高 龄 妊 娠 等情 况 ， 考 虑 染
［ ］ 谢 叶丽 ， ５ 洪蝶玟 ， 曾似甲 ． 维持 性血液 透析病 人动脉静 内瘘 的 等． 护理 干预 ［ ］护理研究 ，０ ５，１ １９ １ ：３６～ ３７ Ｊ． ２０ ｌ （９ １ ）２ ０ ２ ０
［ ］ 马中， ６ 刘宏宝 ， 陈威 ， 【液透析 患者前 臂动静 脉内瘘 的临床应 等 】 ｌ Ｌ
ｌ ３ ～ ｌ ９ １ ８ 】Ｏ
家属得 知染色 体检 查 结果后 自动 出院 。
［ 刘晓军 ， ３］ 孙月娥．８三体综合症 （ １ 附三例报告 ） Ｊ ． ［ ］ 中华围产医学 杂 志 ，０６，（ ）２ ２～２ ３ ２０ ９ ３ ：１ １
（ 收稿 日期 ：０９０ －２ ２０ －５１ ）
可行 胎 儿染 色体 检 查 ， 利 于 及早 诊 有 影外形 增大 ， 心胸 比例 ０ ７ 心脏 彩 超 提 示 ， 天 性 心 色 体 异 常 可 能 ， ． ８； 先 终 脏病 ， 全性 大动 脉转 位合 并 房 间隔缺 损 卵 圆孔 未 闭 ， 断 ， 止妊娠 。 完
三尖瓣 重度返 流 ， 心房 肥大 。抽 取 股 静 脉 血染 色体 参 考 文 献 ： 右
用研究 ［ ］ 中国中西 结合肾病杂志 ，０ ６，（ ）５ ９— １ Ｊ． ２ ０ ７ ９ ：０ ５ １
（ 稿 日期 ：０ ９０ － ） 收 ２ ０ －４２ ３
性三 凹征 ， 双下肺 可 闻及 粗 湿 哕音 ； 廓无 畸形 ， 尖 病发 病 原 因不 明 ， 遍认 为与母 亲年 龄较 大 有关 ， 均 胸 心 普 平 ２岁 。本 例夫 妻双方 染色 体 正常 ， ３ 母 ６岁 ， ３ 父 ７ 区可 闻及 隆隆样 Ⅲ级 收 缩 期 杂 音 ； 软 ， 脾 未 扪 及 ； 超 过 ３ 腹 肝 预 多在 ２～ ３ 阴茎短 小 ， 睾丸未 降 至 阴囊 ， 双侧 鞘 膜 积液 ； 手 腕关 岁 。该 病 尚无 有 效 的 治疗 方 法 ， 后 不 良 ， 双 个 月死 亡 。因此 ， 遗传 咨询 、 前 诊 断 十分 重要 。应 做 产 节 内收 ， 拉阻 力 大 ， 手 食 指 压 在 中指 上 ， 指 压 在 牵 双 小 无名 指上 ， 左足 拇 趾 多 趾 ， 足 食 趾 并 趾 。辅 助检 查 ： 右 血常规 ， Ｃ ２ ． × ０／ Ｈ ２ ｇ Ｌ 巨细胞 病 毒 、 ＷＢ １３ １ Ｌ， ｂ １４ ／ ； 弓 好 产前 检查 ， 娠期 作 产 前 诊 断 ， 早 发 现 １ ． 体 综 妊 及 ８三 合 征 胎儿 。文献 报 道 Ｊ 对 超声 检 查 异 常者 进 行 染 色 ，
白， 营养 发 育 差 ， 吟 ， 围小 ， 囟 ３ ５ ｒｘ ． ｃ 眼 呻 头 前 ． ｃ ３ ５ ｍ， ｕ 裂小 ， 位 低 ， 牙龈 中部 缺 损 ； 吸 ４ 耳 上 呼 ０次／ ｎ 吸气 ｍｉ， 畸形 ， 头 面 部 异 样 （ 艮 宽 、 耳 位 、 小 、 颌 小 有 Ｈ距 低 嘴 下 等 ） 特 殊形 态手 指 （ ） 皮 纹 （ 指 弓形 纹 多 、 贯 ， 趾 及 手 通 手 ） ９ ％ 合并 先 天 性 心脏 病 ， 力 有 明显 缺 陷 ｊ ，５ 智 。本
四 Ｊ 医学 ２ １ Ｉ Ｉ ０ ０年 １月第 ３ １卷 （ １期 ） Ｓｃｕ ｎＭｅ ｉ ｌ ｏ ｒａ ，０ ０ Ｖ１３ ， ｏ １ 第 ｉ ａ ｄｃ ｕＴ ｌ２ １ ，ｏ． １ Ｎ ． ｈ ａＪ ｌ
・１ ９ ・ ３
１ ８三 体 综 合 征 １例
罗红艳 李富 贵 ，
（． １ 自贡 市妇 幼 保 健 院 儿 科 ， 川 白贡 ６ ３０ ；． 四 ４ ０ ０ ２ 自贡 市 第 一 人 民 医 院 ， 四川 自贡 ６ ３０ ） ４ ０ ０
１ 临床 资 料
２ 讨
论
患儿 ， ，ｈ 男 ２ 。第 三 胎第 二 产 （ 胎 ｌ 头 ３岁 ， 健 ） 体 ， 孕 ４ 周 ， １ 因社会 因 素行 剖 宫 产 术 ， 羊水 ６０ ｍｌ 出生 ００ ，
１ 体综合 征 也称 Ｅ ｗ ｒ 合 征 ， 仅 次 于 ２ 一 ８三 ｄ ａｄ综 是 ｌ 三 体综 合征 的 常见 染 色体 畸变 ， 发病 率 约 为 活产 新 生
３ ４ 患者 自身 对 护理 干预 的接 受 程 度 也将 影 响护 理 ． 干预的有 效性 。患 者 的 文 化 背 景 、 育 程 度 也 会影 响 教
参考文献 ：
［ ］ 李月红 ， １ 于仲元 ， 王玉 柱 ， １８例 尿毒 症病 人内瘘 成熟影响 因 等． ８ 素分析 ［ ］ 中国血液净化学 ，０ ２，（ ） １ Ｊ． ２ ０ １ ２ ：１～ｌ ４
检 查 ， 带 显示 ， Ｇ 观察 ３ ０个 分 裂 相 ， 析 ５个 ， 型 为 分 核 ４ ， Ｙ， １ 。生 后 ２ ７Ｘ ＋８ ｈ人 院 ， 重症 监 护 ， 暖 ， 罩 吸 予 保 头 氧， 吸痰 ， 抗感 染及 部 分 胃肠外 营养 等 治疗 。住 院 １ ， ｄ
［ ］ 王培林 ． １ 遗传病学 ［ ． 京： 民卫生 出版社 ，００，７ ～７２ Ｍ］北 人 ２０ ７ １ ７ ［ ２］ 吴梓 梁．Ｉ Ｌ ／ Ｊ 内科学 ［ ． １版． 州 ： 州大 学出版社 ，０ ３ ， Ｍ］ 第 郑 郑 ２０ ，
时体重 ２ ６ ｇ 生后 窒 息 ， ｐ ｅ 评分 ４分一 １０ ， Ａ ｇｒ ５分一 ８分 ， 胎 儿 的 １４ ０ ／ ０ ０～１５ ， 女 之 比 １： 。其 中 ，０ 为 ／＠ 男 ３ ８％ 盘体 积小 ，２ ｍｘ Ｏ ｍｘ Ｏ ｍ 大 小 ， 约 １ｃ 脐 带 呈 单 纯 三体 型 ，０ 以上 为 嵌 合 型 ， 足 １ ％ 为 部 分 三 １ｃ ｌｃ ｌｃ 厚 ０ ｍ， １％ 不 ０ 结节状 ， 颈 １周 ， 细 无 异 常 。父 母 非 近 亲结 婚 ， 绕 粗 均 体 型 或多重 三 体 ， 位 型少 见 … 。该 综 合 征 常 伴 多 种 易 为农 民 ， 放 射 线 及 毒 物 接 触 史 。患 儿 体 征 ： 肤 苍 无 皮
承担 的风 险 ， 既减 轻 了患者 的生 理痛 苦 ， 也减轻 了患者
的经济 负担 。 ３ ３ 但 是在 临床护 理工 作 中 ， 然 有护理 人员 因 经验 ． 仍 不足 ， 识不够 ， 致健 康 教育 、Βιβλιοθήκη Baidu理指 导 、 理措 施等 认 导 护 护 不 到位 的情 况 ， 严重 影 响护 理 干预 的有效性 ， 会 因此有 待 进一 步加强 护理 人 员 的培训 。
［ ］ 张凡 ， ２ 郭东阳 ， 王涛 ， 动静脉 内瘘中 血管 吻合 困难的原 因及 对 等．
策 ［ ］ 成都军区医学报 ，０ ３，（ ） １～ Ｊ． ２０ ５ １ ： ４ ［ ］ 梁茵． ３ 动静脉 内瘘穿 刺技 巧及 护理 ［ ］ 实 用 医技 杂志 ，０ ７ ５ Ｊ． ２ ０ ，
（４ １３ １ ）：９９～１４ ９０
［ ］ 王翠珍 ， ４ 周健美． 喜疗 妥用于血透穿刺所 至血肿 的探 讨［ ］ 临床 Ｊ．
护 理 杂 志 ，０ ５， （ ）：５ ２ ０ ４ ６ ７
到 患者对 护理 干预 的接 纳 ， 这 样 的患 者 的依 从性 将 而
会直 接影 响到 患者 对护 理 干预 的执 行 。