线粒体基因组结构功能与遗传特点
线粒体基因组:结构特点和基因含量进化
线粒体基因组：结构特点和基因含量进化陈念;赖小平【摘要】线粒体具有其自身的遗传系统--一个来自内共生的α-变形细菌祖先的基因组.线粒体基因组的生物学功能非常保守,仅涉及与线粒体有关的5个方面的过程:呼吸和氧化磷酸化、翻译、转录、RNA成熟和蛋白运输.真核生物线粒体基因含量的变化异常显著,在包括被子植物在内的各种真核生物相对频繁地发生线粒体基因丢失的同时,动物和某些植物类群的线粒体基因含量相对来说则比较稳定.tRNA基因含量的变化反映了线粒体对来自核的tRNA在使用上的差异,而蛋白基因含量的变化主要是由于功能性的基因转移到核所造成的.对线粒体基因组学领域中有关基因组起源、结构和基因含量进化方面的研究进行综述.%Mitochondria have their own genetic system-a genome originating from an endosymbiotic α-proteobacterial ancestor. The genetic function of mt-genome is well-conserved, being involved in a maximum of five mitochondrial processes : respiration and oxidative phosphorylation, translation, transcription, RNA maturation and protein import. Mitochondrial gene content is highly variable across extant eukaryotes. All animals , some plants, and certain other groups of eukaryotes are relatively static in mitochondrial gene content ,whereas other lineages have experienced relatively frequent gene loss. Diversity in tRNA gene content primarily reflects differential usage of imported tRNAs from nuclear, but for the protein-coding genes, this diversity reflects differential degrees of functional gene transfer to the nucleus. This article reviews the advances in the field of mitogenomics, especially for the origin, organization and content of mt-genome.【期刊名称】《生物学杂志》【年(卷),期】2011(028)001【总页数】5页(P70-73,17)【关键词】线粒体;线粒体DNA;起源;进化;结构【作者】陈念;赖小平【作者单位】广州中医药大学中药学院,广州,510006;广州中医药大学中药学院,广州,510006【正文语种】中文【中图分类】Q244;Q754线粒体是多数真核细胞均具有的一种双膜细胞器，除了产ATP而在能量传递中处于中心地位外，其还参与离子动态平衡(Ion homeostasis)、中间代谢途径和凋亡等许多重要的生理过程。
线粒体基因组的特点
线粒体基因组的特点1.结构特点：线粒体基因组一般为圆环状或线性的双链DNA分子，大小约为16-20 kb。
相比之下，细胞核基因组通常是线性的DNA分子，大小约为30-40 kb。
线粒体基因组的结构简单，通常只有37个基因，其中包括13个编码线粒体蛋白质的基因、22个编码线粒体tRNA的基因和2个编码线粒体rRNA的基因。
2.复制特点：线粒体基因组的复制是一个复杂的过程，与细胞核基因组的复制有很大的区别。
线粒体基因组的复制是靠着一种特殊的复制系统进行的，它包括了自主复制的DNA聚合酶、DNA拓扑异构酶和DNA连接酶等。
与细胞核基因组的复制不同，线粒体基因组的复制是分散的、随机的，并且缺少严格的复制起始点。
3.转录特点：线粒体基因组的转录是由线粒体内部的RNA聚合酶进行的，而不是依赖于细胞核的RNA聚合酶。
线粒体内部的RNA聚合酶能够通过识别线粒体内的特异序列结构来转录基因组中的各个区域。
与细胞核基因组的转录不同，线粒体基因组的转录是单一链转录，并且由于缺乏启动子和转录增强子等元件的参与，因此线粒体基因组的转录是相对固定的。
4.翻译特点：线粒体基因组的翻译是由线粒体内部的核糖体进行的，与细胞核中的核糖体有所不同。
线粒体内的核糖体是由线粒体自身编码的核糖体RNA和核糖体蛋白质组装而成的。
线粒体基因组编码的蛋白质使用的密码子也与细胞核基因组编码的蛋白质不同，这种密码子使用的特点是线粒体基因组的一个重要特征。
5.高度非编码DNA：总的来说，线粒体基因组与细胞核基因组相比具有一些独特的特点，这些特点主要体现在结构、复制、转录和翻译等方面。
深入研究线粒体基因组的特点，有助于我们更好地理解线粒体功能以及与线粒体相关的疾病的发生机制。
线粒体遗传系统的特点
线粒体遗传系统的特点线粒体遗传系统是指控制线粒体遗传信息传递的一系列分子机制和过程。
线粒体是细胞中的一个重要细胞器，其内部拥有自己的基因组，与细胞核的DNA相互作用，共同参与细胞的生命活动。
线粒体遗传系统的特点有以下几个方面：1. 线粒体遗传系统与核基因遗传系统相互独立：线粒体遗传系统具有独立的遗传特征，与核基因遗传系统相互独立。
线粒体遗传系统是通过线粒体DNA（mtDNA）来遗传的，而不是通过细胞核DNA （nDNA）来遗传。
这意味着线粒体的遗传特征可以与细胞核的遗传特征分开研究。
2. 线粒体遗传系统具有高度保守性：线粒体遗传系统在进化过程中表现出高度的保守性。
线粒体基因组相对较小，通常只包含数十个基因，而且这些基因在不同物种之间具有高度的保守性。
这种高度保守性使得线粒体遗传系统成为一种研究物种进化和亲缘关系的重要工具。
3. 线粒体遗传系统存在多拷贝特性：线粒体遗传系统在细胞中通常存在多个线粒体，每个线粒体都含有多个线粒体DNA分子。
这种多拷贝特性使得线粒体基因组的复制和传递具有一定的特殊性。
在细胞分裂过程中，线粒体的分布是随机的，每个子细胞所获得的线粒体数量和种类都有可能不同。
4. 线粒体遗传系统存在高突变率：线粒体遗传系统在进化过程中具有高突变率。
由于线粒体DNA的复制和修复机制相对简单，而且线粒体DNA在细胞内暴露在高浓度的氧自由基等有害物质的作用下，易于发生突变。
这种高突变率使得线粒体基因组在物种进化和个体发育过程中可能会发生一些异常变化。
5. 线粒体遗传系统的遗传方式是单亲遗传：线粒体遗传系统的遗传方式是单亲遗传，即通过母系遗传。
母体通过卵细胞传递给下一代的线粒体遗传信息，而父体所携带的线粒体遗传信息在受精卵形成过程中通常被消除。
这种单亲遗传方式使得线粒体遗传系统在亲缘关系研究、人类起源和早期人类迁徙等方面具有重要意义。
线粒体遗传系统作为细胞中一个重要的遗传系统，在细胞的生命活动中发挥着重要的作用。
简述线粒体遗传的特点
线粒体遗传的特点可以归纳为以下几个方面：
1. **母系遗传**：线粒体DNA只来自母亲，不会通过性细胞遗传给后代，只能通过精卵结合后，随母亲的卵细胞一起遗传给后代。
这一特点也解释了线粒体DNA的突变可以导致一些母系遗传疾病。
2. **传递特性**：线粒体DNA的突变或多态性可影响细胞的呼吸和能量代谢功能，进而影响胚胎发育和母亲孕期。
这种个体间的差异使线粒体DNA的变化可反映出来。
3. **突变率**：线粒体DNA受到很高的选择压力，因为其复制和表达是高度忠实的，这使得突变率相对较高。
这也影响了线粒体遗传的特性。
4. **突变的影响**：线粒体DNA的突变可以影响个体的所有后代，包括表型不同的个体。
这使得线粒体DNA成为研究物种进化和群体结构的重要工具。
5. **进化速度**：由于线粒体DNA受到的选择压力更大，其进化速度远高于核DNA。
这使得线粒体DNA成为研究物种进化的重要工具。
6. **种群大小**：由于线粒体DNA的母系遗传特性，其种群大小相对较小且稳定，这使得研究结果更具有可靠性和可预测性。
7. **基因组结构**：线粒体基因组为环状结构，这就意味着新的变异可以被更快的传播开，而不是受到同种病毒的其他个体压力的影响。
总结起来，线粒体遗传的特点主要包括母系遗传、突变率高、进化速度快、种群大小相对稳定以及结构特殊等。
这些特点使得线粒体遗传成为研究物种进化和群体结构的重要工具。
在遗传学研究中，了解并利用这些特点有助于提高研究的准确性和可靠性。
线粒体遗传病
第七章 线粒体疾病的遗传
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本章节重点
掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、 阈值效应等基本概念
掌握线粒体DNA结构和遗传特点 ❖ 熟悉线粒体基因组和核基因组的关系 ❖ 了解线粒体病的类型及遗传机制
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1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体)
野生型mtDNA和突变型mtDNA
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三、阈值效应
异质型细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野 生型mtDNA的相对比例，能够引起特定组织器官功 能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。
突变型mtDNA的累积可使正常组织、器官的能 量供给减少。
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能量
中枢神经系统、骨骼肌、心脏、胰腺、肾脏、肝脏
无数次分裂后？
细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的纯质细胞
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突变型mtDNA具有复制优势，在分裂不旺盛的细 胞中逐渐累积。形成只有突变型mtDNA的纯质细胞
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第十二章 线粒体疾病
第一节 线粒体疾病的分类
生化分类
底物转运缺陷 底物利用缺陷 Krebs循环缺陷 电子传导缺陷 氧化磷酸化偶联缺陷
电镜下的线粒体
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mtDNA的结构特征
人 mtDNA 是 一 个长为16,569 bp的 双链闭合环状分子， 外环含G较多，称 重链(H链)，内环含 C 较 多 ， 称 轻 链 (L 链)。
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mtDNA结构紧凑， 没有启动子和内含子， 缺少终止密码子，仅以 U或UA结尾。
基因间隔区只有 87bp，占mtDNA总长度 的的0.5%。有两段非编 码区
线粒体的基本结构
线粒体的基本结构线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它是细胞内能量代谢的中心。
线粒体具有独特的结构和功能，下面将从线粒体的基本结构、内膜系统、基因组以及功能等方面进行介绍。
一、基本结构线粒体是一个椭圆形或长圆柱形的细胞器，大小约为1-10微米。
它由外膜、内膜、内膜间隙和基质组成。
外膜是线粒体的外层，具有平滑的表面，与细胞质相连。
内膜是线粒体的内层，形成了许多重叠的褶皱，称为内膜嵴。
内膜间隙是内膜与外膜之间的空间，其中含有许多酶和蛋白质。
基质是线粒体的内部空间，其中含有线粒体的DNA、RNA、蛋白质和其他有机物质。
二、内膜系统线粒体的内膜系统是线粒体的重要特征，包括内膜嵴和内膜结。
内膜嵴是内膜上突起的褶皱，增加了内膜的表面积，有利于线粒体的功能。
内膜结是内膜上的一些突起结构，它们形成了内膜的分隔，使内膜形成了不同的区域。
这些区域包括内膜嵴和内膜结之间的间隙、内膜结之间的空腔等。
内膜系统提供了线粒体生成能量所需的环境和条件。
三、基因组线粒体具有自己的基因组，称为线粒体DNA。
线粒体DNA是一个环状分子，长度约为16.5千碱基对。
线粒体DNA编码了一部分线粒体所需的蛋白质，这些蛋白质参与线粒体的能量产生过程。
线粒体DNA受到细胞核DNA的控制，线粒体和细胞核之间有密切的相互作用。
四、功能线粒体是细胞内的能量工厂，主要参与细胞的呼吸作用和能量代谢。
线粒体通过氧化磷酸化过程产生细胞所需的三磷酸腺苷（ATP），提供细胞活动所需的能量。
线粒体还参与脂肪酸代谢、钙离子调节、细胞凋亡等生命活动。
此外，线粒体还具有调节细胞凋亡的功能，参与细胞的生长和分化。
线粒体的基本结构和功能使其在细胞内起着重要的作用。
线粒体的异常结构或功能会导致细胞能量代谢的紊乱，进而导致一系列疾病的发生。
因此，对线粒体的研究对于理解细胞活动和疾病的发生机制具有重要意义。
希望通过对线粒体的深入研究，能够揭示更多关于线粒体的奥秘，为人类健康做出更大的贡献。
遗传学归纳2
医学遗传学归纳2医学遗传学归纳2 (1)第七章线粒体疾病的遗传 (1)第八章人类染色体 (3)第九章染色体畸变 (5)第十章单基因遗传病 (6)第十二章线粒体疾病 (10)第十三章染色体病 (11)第十四章免疫缺陷 (14)第十五章出生缺陷 (15)第十七章遗传病的诊断 (16)第十九章遗传咨询 (17)第七章线粒体疾病的遗传1、线粒体基因组：线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。
2、线粒体基因组结构特点①全长16569bp；②不与组蛋白结合的裸露闭环双链状，内重链外轻链；③重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。
3、线粒体DNA组成（一）mtDNA分为编码区与非编码区；（二）编码区排列极为紧凑，部分区域重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾；（三）非编码区（D 环）包含H链复制起始点、H链和L链的启动子，以及四个保守序列；（四）mtDNA有37个基因，其中13个编码线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）酶复合体的亚基，即与线粒体的氧化磷酸化功能有关。
①3个编码细胞色素c氧化酶复合体催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COX Ⅱ和COXⅢ）；②2个编码ATP合酶复合体2个亚基（A6和A8）；③7个编码NADH-CoQ还原酶复合体的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6）；④1个编码细胞色素b的亚基4、线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
5、线粒体基因组复制（一）特点：①半保留复制；②H链复制的起始点（O H）与L链复制起始点（O L）相隔2/3个mtDNA；③复制起始于L链的转录启动子；（二）复制方式包括D环复制、θ复制、滚环复制（三）D环复制：首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。
线粒体基因组的特点
线粒体基因组的特点
线粒体基因组是细胞内一种独立的基因组，在细胞中负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组与细胞核基因组不同，它具有以下几个特点：
1. 独立性：线粒体基因组可以在细胞内自主复制和独立传递，与细胞的有丝分裂无关。
2. 外显性：线粒体基因组只由母亲传递给下一代，因为精子中的线粒体在受精时往往被排除在外。
3. 短小：线粒体基因组相对于细胞核基因组来说很小，只有数万个碱基对，编码较少的蛋白质和RNA。
4. 不稳定性：线粒体基因组基因突变率较高，易发生缺陷，导致相关疾病的发生。
5. 缺乏修复机制：线粒体基因组没有复杂的DNA修复机制，因此没法及时修复突变。
6. 高度变异：由于线粒体基因组缺乏修复机制和DNA结构的稳定性，所以在不同物种和不同个体之间，线粒体基因组存在很高的变异性和多样性。
线粒体基因组结构特征及其生理意义
线粒体基因组结构特征及其生理意义《线粒体基因组结构特征及其生理意义》我有一个好朋友叫小李，他是个健身爱好者。
每天他都像打了鸡血一样，在健身房里挥汗如雨。
有一次我问他：“你这么拼命锻炼，身体里就像有个小发动机一样，到底是什么在给你提供这么多能量啊？”他一脸得意地说：“这你就不懂了吧，是细胞里的线粒体在起作用呢！”这时候我才开始好奇，这个小小的线粒体到底有什么神奇之处呢？线粒体啊，别看它小，它可是有自己独特的基因组结构呢。
线粒体基因组就像一个小型的基因宝库，不过这个宝库的结构比较特别。
它通常是环状的，就像一个封闭的小圆圈。
想象一下，它就像一个独特的小世界，里面的基因排列有序。
和我们细胞核里的基因组相比，线粒体基因组可小多了，就像是一个小小的卫星城和一个超级大都市的对比。
线粒体基因组的结构特征决定了它的很多特殊之处。
它的基因数量虽然不多，但每一个都像是精心挑选的精兵强将。
这些基因编码的蛋白质，对线粒体的功能来说那可是至关重要的。
比如说，其中一些基因参与了呼吸链复合物的组成。
这呼吸链复合物啊，就像是线粒体里的生产线，把我们吃进去的食物转化为能量。
要是没有线粒体基因组里这些基因的参与，这条生产线就会瘫痪，那我们身体可就像一辆没油的汽车，根本跑不动啦。
再说说它的复制方式吧。
线粒体基因组的复制有点像一个自给自足的小作坊，它有自己独特的复制起始点，就像一个小作坊有自己独立的启动开关一样。
这个复制过程虽然和细胞核基因组的复制有些相似之处，但又有着自己的小脾气。
而且啊，线粒体基因组的复制速度还比较快呢，这就保证了线粒体在细胞内能够快速地补充自己的基因组，以适应细胞对能量需求的变化。
线粒体基因组的生理意义可太大了。
我们每天都要进行各种活动，从简单的走路、说话，到复杂的思考、工作。
这每一个动作都需要能量，而线粒体就像是细胞里的能量工厂，线粒体基因组就是这个工厂的操作手册。
没有这个操作手册，工厂就会乱套。
比如说，当我们跑步的时候，肌肉细胞需要大量的能量。
医学遗传学第七章 线粒体病的遗传课件
（二）多质性、同质性和异质性(polyplasmy、 homoplasmy and heteroplasmy )
一般每个细胞有数千个mtDNA, 即多质性； 如果所有mtDNA分子都是相同的，则为同质性； 如果突变型mtDNA与野生型共存，即异质性。
（2）L链复制起始区(OL)
二、线粒体DNA的复制
mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起 始点（OH）与L链复制起始点（OL）相隔2/3个 mtDNA。
复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为 模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA
聚合酶作用下，顺时针方向复制一条互补的H链，
取代亲代H链与L链互补。 被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置
第三节 线粒体疾病的遗传特点
由于每个细胞中线粒体DNA拷贝数目可多 达数千，每个线粒体中有若干个DNA分子。
因此，由线粒体DNA突变所引起的细胞病 变就不可能像核DNA突变引起的细胞病变 那么简单。
缺失多发生于体细胞中，引起的疾病常为 散发，无家族史，突变mtDNA随年龄增长 在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在 一定的年龄阶段表现并进行性加重。
MERRF：最常见突变是tRNALys基因存在8344 位点 A→G突变，使tRNALys结构中TφC环改变。
LHON：病人ND4基因中存在11778位点上G→A 突变，使NADH脱氢酶亚单位4（ND4）第340位 精氨酸变成了组氨酸，从而影响了线粒体能量的 产生，引进视神经和视网膜神经元退化。
一、线粒体基因组突变类型
（一）点突变
主要为mtDNA序列上碱基替换导致的错义突变。
（二）大片段重组