遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现
小儿遗传性痉挛性截瘫护理业务学习
目录 介绍 常见症状 护理方法 饮食建议 康复支持 预防措施 结语
介绍
介绍
病症概述：小儿遗传性痉挛性截瘫是一 种常见的遗传性疾病，主要表现为肌肉 痉挛和肢体活动受限。 护理重要性：正确的护理可以减轻病症 症状，提高患儿生活质量。
常见症状
常见症状
痉挛：患儿肌肉会出现痉挛，导致动作 不协调。
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饮食建议
饮食建议
增加蛋白质摄入：蛋白质有助于促进肌 肉修复和恢复功能。
控制糖分摄入：避免过多的糖分摄入， 以防肌肉痉挛加剧。
饮食建议
补充维生素和矿物质：维生素和矿物质 对肌肉健康至关重要，需要适量补充。
康复支持
康复支持
家庭支持：提供给患儿父母有关病症的 教育和指导，鼓励他们主动参与患儿康 复。
医疗团队合作：医护人员、康复师和家 庭之间的紧密合作，确保康复计划的顺 利进行。
预防措施
预防措施
遗传咨询：对患儿家庭进行遗传咨询， 指导未来生育计划。 定期体检：进行定期体检，及早发现问 题并采取治疗措施。
预防措施
应急准备：在日常生活中，家庭应做好 应急准备，避免瘫是一种可通过护 理和康复支持改善的遗传性疾病，对患 儿和家庭而言，正确的护理和饮食习惯 以及积极的康复支持至关重要。
截瘫：病情严重时，患儿可能出现截瘫 ，患肢无法活动。
常见症状
运动和肌张力障碍：患儿运动能力下降 ，肌张力异常。
护理方法
护理方法
定期康复训练：通过物理治疗、运动疗 法等帮助患儿恢复运动功能。
定期药物治疗：根据医生建议，按时给 患儿服用抗痉挛药物。
护理方法
心理支持：为患儿和家庭提供心理咨询 和支持，帮助他们积极面对病症。
痉挛性截瘫期诊断详述
痉挛性截瘫期诊断详述*导读：痉挛性截瘫期症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。
Harding 按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。
主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP 患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。
双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。
括约肌障碍和弓形足也可见。
晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。
四肢协调障碍，深感觉略减退。
眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。
呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。
小儿遗传性痉挛性截瘫健康宣讲PPT
症状
症状
症状一：肌肉痉挛 症状二：痉挛性舞蹈
症状
症状三：肌肉无力
预防措施
预防措施
预防措施一：遗传咨询 预防措施二：定期体检
预防措施
预防措施三：家庭环境改善
小儿遗传性痉 挛性性痉挛性截瘫？ 症状 预防措施 治疗 生活建议 总结
介绍
介绍
孩子们常见的疾病之一是小儿遗传 性痉挛性截瘫，该疾病是什么？ 本PPT将为您介绍小儿遗传性痉挛 性截瘫的定义、症状及预防措施。
什么是小儿遗 传性痉挛性截
瘫？
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫？
治疗
治疗
治疗方法一：药物治疗 治疗方法二：物理治疗
治疗
治疗方法三：康复训练
生活建议
生活建议
生活建议一：合理饮食 生活建议二：适量锻炼
生活建议
生活建议三：情绪调节
总结
总结
小儿遗传性痉挛性截瘫是一种 影响儿童运动能力的神经性疾 病。 通过遗传咨询、定期体检和家 庭环境改善等预防措施，可以 减少该疾病的风险。
总结
药物治疗、物理治疗和康复训练是治疗 小儿遗传性痉挛性截瘫的常用方法。
合理饮食、适量锻炼和情绪调节可以帮 助患儿改善生活质量。
总结
早期发现和干预对于小儿遗传性痉 挛性截瘫患儿的康复非常重要。
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遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。
根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。
根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。
综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
【总页数】6页(P191-196)【作者】禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【作者单位】250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所【正文语种】中文【相关文献】1.乙型肝炎病毒基因分型的临床意义及基因分型方法 [J], 彭锐(综述);张洪(审校)2.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],3.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],4.内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，受到全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
关于遗传性痉挛性截瘫新发基因突变1例患者病例报告及临床特点回顾
关于遗传性痉挛性截瘫新发基因突变1例患者病例报告及临床特点回顾【摘要】目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床及基因突变的特点。
方法回顾性分析1例SPG患者的临床资料。
结果该患者为家族首发病例，父母均体健，有一女2岁，尚未出现临床症状，可能为基因突变个体，此患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力，下肢肌张力明显增高，血液检查可见高同型半胱氨酸血症。
基因检测显示这1例患者spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，家族中其他成员无临床表现。
结论该例患者的遗传方式为常染色体显性遗传，临床表现为单纯性HSP，为spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，为致病点突变所致，既往未见文献报道。
【关键词】遗传性痉挛性截瘫；临床特点；基因突变遗传性痉挛性截瘫（HSP）是以双下肢进行性肌张力增高和无力为特征的神经系统遗传病，病理主要表现为脊髓双侧皮质脊髓束变性和脱髓鞘，患病率为2~9.6/10万[1]。
根据临床表现分为单纯型和复杂型，遗传方式有常染色体显性（AD）遗传、常染色体隐性（AR）遗传和X-连锁隐性（XR）遗传等多种方式；以AD遗传及SPG4基因型最常见，致病基因为spstin基因[2]。
我们对2015年3月入院1例青年男性患者进行基因突变分析发现为新发基因突变，进行临床资料分析。
1 临床资料1.1 一般资料该患者来自山东省，汉族，家族首发病例。
1.2 临床表现该患者为青年男性，年龄为31岁，发病年龄为15岁，病程16年，以双下肢无力起病，最初为体育课长跑耐力差，病情进展缓慢。
发病16年仍独立行走，但跑步能力下降，逐渐出现痉挛步态。
查体示双下肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，踝阵挛（++++），剪刀步态，弓形足。
双上肢均正常，无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩及高级智能下降，符合单纯型SPG诊断标准。
血液检查可见高同型半胱氨酸血症，血常规、生化等未见明显异常。
1.3 spstin基因检测结果此例患者基因检测发现spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，该突变为点突变，可影响mRNA转录和翻译，既往未见文献报道。
遗传性痉孪性截瘫1例分析
遗传性痉孪性截瘫1例分析遗传性痉孪性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
病理特点为皮质脊髓束变性，该病有遗传家族史，发病机制至今仍不清楚。
有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。
下面就一例患者的病情加以分析。
患者，女，27岁。
2006年7月无明显诱因开始出现步态异常，走路时双下肢发僵，以右下肢为著，右脚用足尖走路，脚后跟不能着地，且经常在走路时出现摔倒现象，以身体向后倾倒次数为多，摔倒前后都意识清楚，双上肢活动正常。
于2006年11月去北京地区301解放军总医院就诊，给予口服美多巴从小剂量开始治疗，开始服用一个月患者自觉症状有所缓解，即觉得双下肢发僵有所减轻，而且摔倒现象也减少了，但是一个月后继续服用时患者自觉不再有明显的改善，且症状呈进行性加重，并同时伴有小便失禁，饮食水呛咳，且上述症状呈晨轻暮重的特点，为进一步诊治来我院就诊。
家族史：患者母亲大约30岁左右发病，双下肢发僵，双足尖走路，后渐渐不能自行走路。
其三个舅舅均因同样症状不能走路而瘫痪在床，且均有小便失禁及饮食水呛咳，均在大约30岁左右发病，而且患者及其家人智力及记忆力反应力都正常。
入院后体格检查：BP110/70mmHg，神志清楚，语言流利，颅神经检查正常，四肢肌张力高，尤以双下肢为著，腱反射活跃，以下肢明显，肌力尚正常，可引出病理征，感觉共济正常。
辅助检查：头颅MRI未见明显异常。
四肢肌电图尚正常，血肝肾功能正常，血钾化验正常，血钙略低，胸片心电图正常。
请北京专家会诊，考虑定位于锥体束，临床表现以双下肢肌张力增高明显，结合其家族史，考虑定性诊断为遗传性痉挛性截瘫，为常染色体显性遗传，该病人为单纯型，治疗给予巴氯酚口服对症治疗减轻症状。
治疗效果：用药治疗五日后患者自觉症状有所减轻，肢体发僵有改善，身体不自主倾倒现象亦有所减少，查体肌张力有所降低。
遗传性痉挛性截瘫诊断与治疗PPT
临床表现：观察患 者的症状和体征， 如肌肉痉挛、步态 异常等
家族史：询问患者 家族中是否有类似 疾病的患者
基因检测：通过基 因检测技术，检测 患者是否存在相关 基因突变
影像学检查：通过 X光、CT、MRI等 影像学检查，观察 患者骨骼、肌肉、 神经等组织的情况
鉴别诊断
家族史：了解家族中是否有类似疾病史 临床表现：观察患者是否有步态异常、肌肉无力等症状 神经学检查：进行神经传导速度、肌电图等检查 基因检测：检测相关基因突变，如SPG7基因突变等 影像学检查：进行MRI、CT等检查，观察脊髓和脑部是否有异常 排除其他疾病：如脊髓灰质炎、多发性硬化等疾病
高危人群的监测与管理
定期体检：高 危人群应定期 进行体检，以 便及时发现疾
病
遗传咨询：对 于有家族史的 高危人群，应 进行遗传咨询， 了解疾病风险
生活方式调整： 高危人群应调 整生活方式， 如戒烟、限酒、
合理饮食等
药物预防：对 于某些高危人 群，可以采取 药物预防措施， 如服用维生素E
等
THEME TEMPLATE
物理治疗方法：包括运动疗 法、电刺激疗法、热疗等
电刺激疗法：通过电刺激， 促进肌肉收缩，改善肌肉功
能
热疗：通过热敷、红外线等 方法，缓解肌肉痉挛，减轻
疼痛
康复训练
物理治疗：通过运动、按摩等方式改善肌肉力量和协调性 言语治疗：通过语言训练改善语言能力 职业治疗：通过日常生活技能训练提高生活质量 心理治疗：通过心理咨询和治疗缓解心理压力和焦虑
手术治疗
手术方法：选择性脊神经后 根切断术
手术目的：缓解症状，改善 生活质量
手术适应症：症状严重，保 守治疗无效
手术风险：手术风险较高， 需谨慎选择
遗传性痉挛性截瘫科普讲座PPT
怎么管理和治疗？
怎么管理和治疗？
药物治疗
可使用肌肉松弛剂和抗痉挛药物来缓解症状 。
用药需要在医生指导下进行，避免自行用药 。
怎么管理和治疗？ 物理治疗
物理疗法有助于改善运动功能和增强肌肉力 量。
定期的康复训练能有效提高生活质量。
怎么管理和治疗？ 心理支持
心理支持和社会支持对患者的心理健康至关 重要。
加入支持小组可以减轻患者的孤独感。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
基因治疗作为一种新兴治疗手段，可能为未来提 供新的希望。
目前仍在研究阶段，尚未广泛应用于临床。
未来的研究方向
新药开发
随着科学技术的发展，新药物的研发为治疗提供 了更多选择。
研究者们正在探索可以改善患者生活质量的药物 。
未来的研究方向
建议这些人群进行基因检测以评估风险。
何时应该就医？
何时应该就医？
早期症状
如出现下肢无力、痉挛或步态不稳等症状，应及 时就医。
早期诊断有助于更好地管理病情。
何时应该就医？
诊断方法
可通过临床检查、影像学检查和基因检测来确诊 。
医生会综合考虑症状、家族史和检查结果。
何时应该就医？
专业建议
建议患者定期随访并与神经科医生保持联系。
谁会受到影响？
遗传模式
遗传性痉挛性截瘫通常遵循常染色体显性或 隐性遗传模式。
这意味着有家族史的人群，尤其是直系亲属 ，风险较高。
谁会受到影响？ 发病率
该病的发病率因地区和人群的不同而异，通 常在成年早期出现症状。
男性和女性的发病率相对均衡。
谁会受到影响？ 高风险群体
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遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现
HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。
男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。
因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。
1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。
其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。
2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。
①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。
②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。
③Mast综合征：11~20岁发病，痉挛性截瘫伴构音障碍，痴呆、面具脸、手足徐动和共济失调，呈常染色体隐性遗传。
④Troyer综合征：儿童早期发病，主要表现为痉挛性截瘫，伴肢体远端肌肉萎缩、身材短小，轻度手指徐动和耳聋，部分病例不自主苦笑、构音障碍，至20～30岁不能走路，呈常染色体隐性遗传。
⑤Sjogren-Larsson综合征：婴幼儿期发病，生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣（先天性鱼鳞癣），出现进行性痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），伴有假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻~重度精神发育迟滞，患儿身材矮小、牙釉质发育不全、指（趾）生长不整齐，1/3患儿可见视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩但不失明，预后不良，多在发病不久死亡，罕见存活至儿童期，呈常染色体隐性遗传。
⑥Behr综合征：10岁前逐渐出现视力下降、眼底视盘颞侧苍白、乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、肢体远端肌肉萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等，又有称之为“视神经萎缩一共济失调综合征”，完全型常于20岁前死亡，呈常染色体隐性遗传。
⑦Charlevoix-Saguenay综合征：多在幼儿期发病，表现为痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。
⑧HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。
⑨HSP伴多发性神经病：表现为感觉运动性多发性
神经皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展，腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。
总之，痉挛性截瘫的主要特点为：青少年时期发病的缓慢进行性发展的双下肢上运动神经元性瘫痪，多有家族史，多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
临床可见渐进性双下肢痉挛性瘫，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
目前尚无有效药物治疗。
近年，于炎冰、张黎等尝试采用腰骶部SPR（辅以SAR）对该病进行治疗。
回顾分析2002年7月至2006年7月显微手术治疗的11例痉挛性截瘫患者，术前下肢均呈现明显痉挛状态，全部采用改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术，术后即刻痉挛状态缓解率为100%，平均随访21.3个月。
随访期间痉挛状态缓解率为100%，步态功能改善率为63.6%( 7/11)，生活质量提高率为100%。
27.3%(3/11)患者存在随访期间未完全缓解的下肢感觉障碍或异常，肌无力者占9.1%(1/11)，术后发生一过性尿潴留1例。
随访期间无永久性二便障碍发生。
术后下肢痉挛状态不同程度复发3例(27.3%)，但均未回复到术前的严重程度。
笔者认为改良选择性腰骶部脊神经后根部分切断术治疗遗传性痉挛型截瘫短期疗效优良，但能否长期缓解痉挛或遏制住该病痉挛进行性加重的发展趋势，尚有待于进一步临床观察评估。
若患者已经出现明显的股内收肌腱挛缩或跟腱挛缩者，在SPR手术后半年，应实施矫形手术。