医学课件遗传性痉挛性截瘫duwanliang
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内科学疾病部分：遗传性痉挛性截瘫>>>
症状及病史：
遗传性痉挛性截瘫症状_遗传性痉挛性截 瘫有什么症状
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力 为主要特征。多在儿童或青春期发病，男 性略多，临床上可分2型：
1.单纯型 较多见，仅表现痉挛性截 瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌 倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌 张力增高、腱反射亢进
治疗：
遗传性痉挛性截瘫治疗方法_如何治疗遗 传性痉挛性截瘫
(一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗 方法，也无延缓其发展进程的方法。主要 采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻 症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终卧床不起，因合 并其他疾病而死亡。
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病因：
包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量 楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突 的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有 少量缺失。后根神经节及后根、周围神经 正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、 脑干、视神经也常受累。
paraplegin基因突变所致SPG7患者肌 活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874) 首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、 肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床 表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多 样，多数学者将其归于遗传性共济失调范 畴，约占后者发病总数的1/4。
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症状及病史：
和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸 形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能 用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着 病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自 主神经功能一般正常，有报道足部精细感 觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙， 轻度构音障碍。
小儿遗传性痉挛性截瘫病人的护理PPT
3.手术治疗：如神经切断术等
护理技巧
护理技巧
1.避免长时间卧床：适当活动 防止痉挛 2.观察治疗效果：定期到医院 进行复查
护理技巧
3.清洁护理：保持肢体清洁， 预防感染
并发症护理
并发症护理
1.呼吸道感染：保持室内空气清新 ，勤通风换气 2.尿路感染：及时处理小便失禁等 情况，积极预防感染
并发症护理
日常护理
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
日常护理
1.饮食护理：适当控制卡路里 和蛋白质，多食新鲜蔬菜水果 2.睡眠护理：保证充足的睡眠 ，预防疲劳
日常护理
3.心理护理：积极面对疾病， 配合医生治疗，保持良好的心 态
物理治疗
物理治疗
1.运动康复：如物理治疗和康复训 练，锻炼肌肉和纠正姿势 2.仪器治疗：如义肢和矫形器等
物理治疗
3.抗痉挛和止痛治疗：避免误 用或过度用药
急救处理
急救处理
如出现呼吸困难、意识丧失等 情况应立即就医 具体急救措施应根据医生指示 操作
康复效果
康复效果
康复需要时间，患者需耐心配 合治疗
注重日常护理和生活方式调整
康复效果
相信自己可以康复，提高康复信心
谢谢您的 观赏聆听
小儿遗传性痉 挛性截瘫病人
的护理PPT
目录 病情介绍 日常护理 物理治疗 护理技巧 并发症护理 急救处理 康复效果
病情介绍
病情介绍
症状：痉挛、僵直、肌肉萎缩、运 动障碍等 原因：基因突变导致神经元活动异 常
病情介绍
分类：常染色体隐性遗传的SPG 型、显性遗传的SPG型、AR隐性 遗传的HSP型，等等
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫引言—遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组以皮质脊髓束进行性变性为特征的家族性疾病。
其临床表现为下肢痉挛和无力。
分类— HSP又称为家族性痉挛性截瘫，最初被称为Strumpell-Lorrain病，这是由于19世纪后期两位医生Strumpell和Lorrain独立描述了痉挛性截瘫的关键特征，所以赋予该名。
显然，HSP不是一种疾病，而是混为一组的引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。
HSP临床上分为“单纯型”和“复杂型(或复合型)”，前者的条件是临床表现只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而后者的条件还包括额外的神经系统或系统性异常。
在遗传学之前的时代，人们曾试图根据发病年龄、痉挛程度和进展速率对HSP做出进一步分类[1]。
然而，目前HSP的分类越来越依赖遗传学，尤其是鉴于存在相同基因缺陷的同一家系中HSP的表型异质性。
HSP的遗传分类是基于遗传方式、染色体位点和致病突变(如果已知)[2]。
HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
其基因位点被命名为SPG(SPastic parapleGia的缩写)，并按顺序编号为SPG1、SPG2和SPG3等(表1)。
SPG编号是基于基因位点的发现顺序，而不是遗传传递机制。
目前发现的基因位点数量超过55个，并还在持续增加[3]。
值得注意的是，尚未确定SPG40的基因位点。
临床分类(单纯型或复杂型)与遗传分类(SPG型)之间的关联不完全，一些HSP遗传类型与单纯型表型及复杂型表型均相关[4]。
病理生理学—尽管HSP的遗传学表现多样，但这些病症的共有途径是皮质脊髓束轴突的长度依赖性变性(胸段脊髓最严重)和薄束的后索轴突的长度依赖性变性(颈段脊髓最严重)[4,5]。
因此，中枢神经系统(central nervous system, CNS)中最长的运动和感觉轴突似乎特别易于变性。
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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容：
遗传性痉挛性截瘫
一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。
以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
发病机制至今仍不清楚。
三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。
四检查1.诱发电位
下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。
皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。
相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2.肌电图检查
可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3.MRI检查
头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。
颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，遗传的病因现在通过基因可以诊断出来，具有遗传性。
比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫，会通过基因将其遗传给下一代，下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫，年龄大约在5岁左右，也是表现为下肢的瘫痪。
所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛，走路不稳或者根本不能走路，这就是遗传性痉挛性截瘫。
一、单纯型痉挛性截瘫较为常见。
(1)型：型患者于35岁前发病，单纯型HSP型患者大多数为男性，痉挛性截瘫发病年龄常在3～6岁或10岁以内。
(2)型：单纯型HSP型患者于35岁以后发病。
痉挛性截瘫发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。
多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分痉挛性截瘫家族有遗传早现现象。
二、复杂型痉挛性截瘫发病年龄一般为3～5岁，均为男性。
除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。
根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)。
诊断的依据如下：发病年龄多在10～35岁。
可有家族史。
缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。
脑CT和(或)MRI多属正常。
剪刀步是痉挛性截瘫比较常见的一种疾病症状。
步剪刀步态是指主要步幅小而慢，双腿僵直，两脚向内交叉，两膝靠近，呈剪刀状，常见于脑性瘫痪、痉挛性截瘫等双侧脑和脊髓病变，其中最常见于痉挛性截瘫，那么这种情况一般都是大腿内收肌比较紧。
如果剪刀步不能及时治疗的话，那他的双腿打不开，肯定造成的结果就走不了路，走不了路的结果必然会造成肌肉萎缩。
肌肉萎缩之后，就失去了走路，行走的能力，对患者将来的生活就有很重要的影响了，可以说他不可能生活自理。
遗传性痉挛性截瘫护理查房PPT
针对患者情况制定相应的心理护理 措施，如心理疏导、认知行为疗法 等
了解患者家庭、社会支持情况，评 估患者应对压力的能力
定期评估患者心理状况，及时调整 护理措施，提高患者生活质量
社会支持系统评估
家庭支持：了解患者的家庭情 况，评估家庭支持是否充足
社区资源：了解患者所在社区 的医疗资源，评估社区支持是 否到位
对未来护理工作的展望
遗传性痉挛性截 瘫患者的护理需 求将不断增加， 需要更多的专业 护理人员和护理 资源。
未来护理工作将 更加注重患者的 心理护理和康复 训练，提高患者 的生活质量和自 理能力。
借助先进的医疗 技术和设备，未 来护理工作将更 加精准和个性化， 满足患者的不同 需求。
未来护理工作将 更加注重与患者 和家属的沟通和 协作，建立良好 的医患关系和家 庭护理模式。
生活习惯、饮食 习惯
既往病史、用药 情况
病史及家族史
患者基本信息：姓名、性别、 年龄、职业等
病ห้องสมุดไป่ตู้介绍：起病时间、症状表 现、诊断结果等
家族史：家族成员的健康状况、 遗传病史等
既往史：患者过去的疾病史、 用药史等
临床表现与诊断
临床表现：肢体僵硬、肌肉萎缩、运动能力下降等 诊断方法：通过基因检测、神经电生理检查等手段确诊 诊断标准：根据临床表现、辅助检查结果综合判断 鉴别诊断：与其他神经系统疾病进行鉴别，如多发性硬化、脊髓灰质炎等
总结与展望
第六章
本次查房总结
患者基本情况介绍
护理措施及效果评价
存在的问题及原因分析
改进措施及未来展望
下一步工作计划与目标
制定详细的护理计划，确保患者得到全面、有效的护理 加强与患者的沟通，及时了解患者的需求和意见，不断改进护理工作 定期组织护理人员培训，提高护理人员的专业素养和技能水平
小儿遗传性痉挛性截瘫护理课件
谁பைடு நூலகம்护理对象？
专业团队
包括医生、护士、物理治疗师、职业治疗师 等多学科团队共同参与护理。
团队协作可以提高护理效果，满足患者的多 方面需求。
何时进行护理？
何时进行护理？
护理时机
护理应在患者确诊后即刻开始，并在整个治疗和 康复过程中持续进行。
早期干预可以显著改善患者的生活质量。
何时进行护理？
定期评估
护理过程中需定期评估患者的病情变化和康复进 展。
评估结果可为后续护理计划的调整提供依据。
何时进行护理？
紧急情况
如有突发的病情变化或并发症，应立即进行专业 护理。
及时的处理可以降低风险，保障患者安全。
如何进行护理？
如何进行护理？
基础护理
包括日常生活护理、营养管理、心理支持等 。
了解病因有助于进行早期诊断和干预。
谁是护理对象？
谁是护理对象？
患者特征
护理对象主要是被诊断为小儿遗传性痉挛性 截瘫的儿童，通常在婴幼儿期或学龄前期被 确诊。
这些儿童可能有不同程度的运动障碍和生活 自理能力受限。
谁是护理对象？ 家庭角色
护理对象的家庭成员也是护理的重要组成部 分，他们需要了解疾病和护理知识。
帮助儿童建立规律的生活习惯，促进身体健 康。
如何进行护理？
康复训练
根据专业人员的指导，进行物理治疗和职业 治疗。
通过专业训练提高儿童的运动能力和日常生 活技能。
如何进行护理？ 健康教育
向家庭提供疾病知识、护理技巧及心理支持 等相关教育。
提高家庭的参与度和对患者的照顾能力。
为什么重视护理？
为什么重视护理？
小儿遗传性痉挛性截瘫护理
小儿遗传性痉挛性截瘫护理业务学习PPT课件
件
目录 第一部分：简介 第二部分：病因 第三部分：症状 第四部分：诊断和治疗 第五部分：护理 第六部分：预后 第七部分：结语
第一部分：简 介
第一部分：简介
什么是小儿遗传性痉挛性截瘫 ？
- 它是一种罕见的遗传性疾 病，会导致肌肉僵硬和运动障 碍。
第一部分：简介
第四部分：诊 断和治疗
第四部分：诊断和治疗
疾病的常用诊断方法： - 基因检测、肌肉生物检测
、神经电图等。
第四部分：诊断和治疗
疾病的治疗方法： - 药物治疗、物理治疗等。 - 疾病无法根治，治疗旨在减轻症状
、维持生命。
第五部分：护 理
第五部分：护理
如何进行小儿遗传性痉挛性截 瘫患儿的护理？
- 监测、调整呼吸功能、维 持营养、预防感染等。
- 情感关怀、促进康复等方 面也需重视。
第六部分：预 后
第六部分：预后
疾病的预后不确定，但有希望： - 早期干预、及时治疗、细心护理等
，都可以提高患儿的预后。
第七部分：结 语第七部分：结语 Nhomakorabea疾病的治愈需要医护人员、家 人与患者共同努力：
- 医护人员应尽职尽责、全 力治疗；
- 家人应多关注孩子的生活 、情感和康复；
- 患者应积极配合治疗、保 持良好心态。
第七部分：结语
我们一起为小儿遗传性痉挛性截瘫患儿 呼唤更多关注和关爱！
谢谢您的观赏聆听
为什么要学习相关护理业务？ - 学习相关的护理业务可以帮助我们
更好地照顾这些孩子，提高他们的生活 质量。
第二部分：病 因
第二部分：病因
疾病的发病原因： - 基因突变：家族遗传 - 神经递质异常：影响肌肉
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• 在常染色体显性的单纯型HSP中，SPG4, SPG3A, and SPG6占所有家系的50-60％。
遗传性痉挛性截瘫的基因类型
基因 染色体 X-连锁 ： SPG1 Xq28 SPG2 Xq22 SPG16 Xq11.2 常染色体显性： SPG3A 14q12-q21 SPG4 2p22 SPG6 15q11.2-q12 SPG8 8q24 SPG9 10q23.3-q24.2 SPG10 12q13 SPG12 19q13 SPG13 2q24-q34 SPG17 11q12-q14 SPG19 9q33-q34 SPG29 1p31.1-1p21.1 常染色体隐性 ： SPG5A 8q11.1-q21.2 SPG7 16q24.3 SPG11 15q13-15 SGP14 3q27-q28 SPG15 14q22-q24 SPG20 13q12.3 SPG21 15q22.31 SPG23 1q24-q32 SPG25 6q23.3-q24.1 SPG26 12p11.1-q14 SPG27. 10q22.1-q24.1 SPG28 14q21.3-q22.3 SPG30 2q37.3
后柱感觉缺失, 膀胱功能障碍 构音障碍, 吞咽困难, 轴突性神经病, 中枢神经系统萎缩。成年发病 偶尔胼胝体变薄, 智力低下, 构音障碍, 眼球震颤, 上肢无力 智力低下, 远端运动神经病 Kjellin 综合征。色素性黄斑病, 智力低下, 远端肌萎缩, 构音障碍 远端肌萎缩, 身材矮小(Troyer 综合征) 痉挛性构语障碍, 假性延髓症状 (MAST 综合征) 皮肤色素脱失, 轻度认知障碍, 小头畸形, 神经病 多发性椎间盘突出 构音障碍, 远端肌肉萎缩 痉挛性膀胱 儿童期发病 周围神经病，小脑萎缩
其他临床表现
智力低下, 脑积水, 失语, 拇指内收。还可以引起 MASA 综合征, X-连锁性脑积水 白质改变。有的突变引起 Pelizaeus-Merzbacher 病（家族性脑中叶硬化） 运动性失语, 视力低下, 轻度智力低下, 肠/膀胱功能障碍
常在幼童时期发病, 多为非进展性 最常见的显性 HSP (40%) 严重, 多在青春期起病 成年起病，严重 白内障, 胃食管反流, 运动神经病。成年早期发病 远端肌肉萎缩 儿童期发病 上肢反射亢进 手部肌萎缩, 有时累及足部 (Silver 综合征) 尿急和/或尿失禁 听力下降, 持续性呕吐(食管裂孔疝)
流行病学
• HSP少见而且容易误诊，因此具体发病率 难以估计。
• 有人认为，如按照严格的临床标准诊断， 欧洲人的患病率应当在1.5-2.7/105左右。 在欧洲北部，单纯型常染色体显性HSP最 常见；而在欧洲南部，复杂型常染色体隐 性HSP最常见。有人估计HSP患者中复杂 型HSP占10%左右。
病因
神经病理
• 单纯型HSP中，脊髓的运动神经（皮质脊 髓束）和感觉神经（背柱）的大和中等大 小的有髓鞘神经纤维的轴索发生退变，远 端受损程度远远超过近端；而前角细胞保 留。
• HSP的主要病理改变是长度依赖的轴索退 变。因此，患者主要表现为下肢症状，而 上肢一般无症状。
分子病理学
• 已知的HSP突变基因主要编码细胞识别、 髓鞘形成、线粒体氧化磷酸化和细胞内转 运过程中的蛋白。这些蛋白通过复杂的细 胞信号通路导致HSP表型。
概念
• 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称家族性痉挛性截 瘫（familial spastic paraplegia，FSP）， 是一组以进展性双下肢肌张力增高和无力 为特征的遗传性综合征。
• 按症状的复杂程度大致分为单纯型和复杂 型两种。由于各种HSP的基因变异位点和 遗传方式不同，临床表现多样。所以HSP 具有很大的异质性。
遗传性痉挛性截瘫的分子机制 Nhomakorabea作用机制 髓鞘形成 细胞识别和导航 线粒体功能
细胞内运输、信号传导和胞吞作用
未知
分子 PLP-1(SPG2) L1-CAM(SPG1) Paraplegin(SPG7), Hsp60(SPG13) Atlastin-1(SPG3A), Spastin(SPG4), KIF5A(SPG10),Spartin(SPG20), Spastin(SPG21), Alsin(ALS2) NIPA1(SPG6),Seipin(SPG17)
临床表现
• HSP临床表现多样。除双下肢痉挛性无力 外，还可以合并有其它各种表现。
• 按症状的复杂程度分为单纯型（Pure form 或Uncomplicated form）和复杂型 （Complicated form）两种 。
• HSP最初的症状是绊脚，因为下肢僵硬和无力。可以起病 于从婴儿到老年的任何年龄。大多数患者在20-40岁之间 起病。随症状的进展，下肢痉挛性无力会越来越重，严重 者膝关节不能弯曲，抬腿困难，有的患者远端感觉减退。 可以合并背痛、膝痛、足寒、腓肠肌和比目鱼肌萎缩、疲 劳、抑郁。病程晚期需要拐杖、助行器或者轮椅。也有患 者病情轻微，不需扶助。起病年龄、进展快慢、残障程度 随突变基因类型不同而异。排尿障碍比较常见，表现为尿 急或尿失禁，经常在起病后数年才出现，但偶尔也成为 HSP的首发症状。
产物 L1 CAM PLP1, DM20
Atlastin-1 Spastin NIPA1
KIF5A Hsp60 Seipin
Paraplegin
Spartin Maspardin
临床类型
C P or C P or C
P P or C P P C P or C P P C P C
P P or C P or C C C C C C C C P P C
历史
• 该综合征最早由Seeligmuller在1874年报道， 后来由德国的Strumpell和法国的Lorrain进 一步阐述 。因此又称Strumpell-Lorrain综合 征。
• 最近几十年由于越来越多的家系被发现和 报道，以及基因克隆手段的飞速进步， HSP的病因学研究取得了重大进展，治疗 手段有望取得突破。