血管瘤和脉管畸形的发病机制
血管瘤与脉管畸形诊疗指南(2024版)
血管瘤与脉管畸形诊疗指南(2024版)
无;林晓曦
【期刊名称】《组织工程与重建外科》
【年(卷),期】2024(20)1
【摘要】血管瘤和脉管畸形统称为Vascular anomalies,涵盖近百种疾病,包含颅外/周围血管起源的良恶性肿瘤和各类血管/淋巴管畸形,及未分类疾病。
疾病间存在共性,但诊断和鉴别标准也在不断变更,需要个性化的深入研究与实践,制定更有效的治疗方案。
尽管针对其中某一类型,国内外都在推出共识或者指南,但更多疾病研究还处于初期,缺乏高证据等级的研究结果来形成规范的指导性意见。
本指南由整形外科、儿科/儿外科、介入科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、皮肤科、手外科、激光医学、放射科、超声科、理疗科、血管瘤与脉管畸形科专家团队完成,兼顾了国内外进展和特色治疗,旨在进一步规范和指导多学科血管瘤与脉管畸形的诊断和治疗。
本指南已在“国际实践指南注册与透明化平台”注册,注册
号:PREPARE-2024CN126。
【总页数】50页(P1-50)
【作者】无;林晓曦
【作者单位】中华医学会整形外科分会血管瘤脉管畸形学组;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R732.2
【相关文献】
1.血管瘤和脉管畸形诊断和治疗指南(2016版)
2.血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）
3.聚多卡醇硬化治疗血管瘤与脉管畸形中国专家共识
4.复杂血管瘤与脉管畸形的基础与临床
5.中国血管瘤与脉管畸形诊疗的历史变迁与现状
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口腔颌面部血管瘤和脉管畸形的分类和治疗
口腔颌面部血管瘤和脉管畸形的分类和治疗
孟昭业
【期刊名称】《东南国防医药》
【年(卷),期】2006(8)2
【摘要】血管瘤和脉管畸形系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形，由于以往的命名、分类比较混乱和多学科不恰当的治疗方法，对一些病例造成不同程度的过度治疗和引起难以纠正的并发症，近年来逐渐引起国内同行的重视。
因此提高对血管瘤和脉管畸形的认识，了解其分类和临床特点。
选择恰当的治疗方法，具有十分重要的临床意义。
【总页数】3页(P154-156)
【作者】孟昭业
【作者单位】南京军区南京总医院口腔科,江苏,南京,210002
【正文语种】中文
【中图分类】R782;R543
【相关文献】
1.口腔颌面部血管瘤和脉管畸形的分类及治疗的进展 [J], 汪建峰
2.口腔颌面部血管瘤和脉管畸形的分类及治疗的进展 [J], 汪建峰;
3.平阳霉素治疗口腔颌面部血管瘤及脉管畸形的疗效观察 [J], 郭忠民;张迪添
4.用平阳霉素治疗口腔颌面部血管瘤及脉管畸形的疗效观察 [J], 刘道华
5.口腔颌面部血管瘤及脉管畸形的诊断和治疗 [J], 陈文归
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脉管性疾病新分类标准及临床特点
广州 医学 院第 一附属 医院乳腺外科（ 广州 ５ ０ ２ ） 中山大学 附属 第一医院血 管外科 （ １１０ ； 广州 ５０ ８ ） １０ ０ 脉管性疾病是所有血 管或淋 巴管异常的总称 ， 为临床 常
见病之一 ， 涉及 多个 临 床 学科 。其 发 病 机 制 至今 尚 未 完全 清
者的形成可能与胎儿期胎 盘血 管 内皮细胞 的种植 与克 隆有
关 ， 其 自行 转 入 消 退 期 的原 因可 能与 出生 后 体 内雌 激 素 水 而
方法有 一定 的 片面性 。１８ ９ ２年 ， Ｌ ＩＥ ＭＵ ＬＫ Ｎ等 依 据 细胞 生物学特性 ， 结合临床表 现 ， 织学和病理 学特 点 ， 组 以及疾病 的 自然病程 ， 将脉 管性疾病 分为血 管 瘤和脉 管畸 形两 类， 其 中， 管瘤 具有 增生期和 消退期 的动 态变化 阶段 ， 血 这是 脉 管 性疾病研究 史上的里 程碑 。随后 １ 年 间， ０余 学者们在 此基
皮细胞 中表 达阳性 ， 而在其他脉管肿瘤 以及脉管畸形 的 内皮 细胞 中表 达 阴性 。另有研 究ｌ ｌ 发现 ， 幼儿 血管瘤 患者 大 婴
部 分 为女 性 ， 时患 儿 体 内的 雌 激 素 水 平 明 显 升 高 。 由此 可 同 见 ， 许 婴 幼儿 血 管 瘤 的 发 病 机 制 与 先 天 性 血 管 瘤 不 同 ， 或 前
的 患 儿 。部 分脉 管 性 疾 病 （ 化 脓 性 肉 芽 肿 ） 者 在 发 病 前 如 患
１ 流 行 病 学 资 料
由于脉 管性 疾病 分类标 准至今 仍未 完全统一 ， 加上该 疾 病发病情况的种族差异性较 大， 以往关 于其 患病 率的报道并
不 能 完 整 地 反 映 不 同类 型 脉 管性 疾 病 的 患病 率 ， 相 关 数 据 且
血管马凡氏综合征
血管马凡氏综合征血管马凡氏综合征又称为先天性静脉畸形病（CVM），是一种罕见的先天性遗传性疾病。
它主要由血管结构的异常引起，导致全身多个器官和组织的异常发育。
本文将介绍血管马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗方法。
一、病因血管马凡氏综合征是由于胚胎期间一系列血管发育异常引起的。
它主要是由遗传突变引起的，其中最常见的突变类型是静脉内皱缩症候群（HRAS）基因的突变。
此外，还有许多其他基因的突变也与该综合征有关，如KRIT1、CCM2和PDCD10。
这些基因突变导致了血管的不正常融合和增生，进而形成血管畸形。
二、临床表现血管马凡氏综合征的临床表现各异，可以影响多个器官和组织。
最常见的表现是皮肤和黏膜下的血管畸形，如血管瘤和淋巴管瘤。
这些血管畸形常常在婴儿时期就可见，并且会随着年龄的增长而增大和变暗。
其他常见的临床表现包括：1. 神经系统异常：血管畸形导致大脑和脊髓的异常发育，可能引起癫痫、脑梗死和智力发育迟缓等神经系统症状。
2. 眼部异常：血管畸形可导致眼球的异常发育，可能引起青光眼、视网膜脱离和白内障等问题。
3. 内脏器官异常：血管畸形还可以影响内脏器官，如肺部、肝脏和肾脏。
这些器官的异常发育可能导致呼吸困难、肝功能异常和尿路问题等。
三、诊断血管马凡氏综合征的诊断主要通过病史和体格检查来确定。
医生可能会询问患者的家族史和过去的病史，并仔细观察皮肤和黏膜下的血管畸形。
此外，还可以进行一些影像学检查，如超声、CT扫描和MRI等，来检查内脏器官的异常发育情况。
最后，通过遗传学检测可以确定是否存在相关基因的突变。
四、治疗方法目前对血管马凡氏综合征尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过症状缓解和并发症管理来改善患者的生活质量。
具体的治疗方案根据患者的具体情况而定，可能涉及多个科室的专家合作。
常见的治疗方法包括：1. 药物治疗：可以使用一些药物来减轻症状，如抗癫痫药物、抗感染药物和疼痛控制药物等。
2. 外科手术：对于严重的血管畸形，可能需要进行外科手术来修复或切除异常的血管组织。
血管瘤
淋巴管瘤症状淋巴管瘤是淋巴管的低流速畸形，可以是局部的，也可以是全身的。
这种畸形可以仅累及淋巴管，也可以涉及其他的脉管成份。
传统分类将淋巴管瘤分为毛细管型淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤和囊状水瘤，囊状水瘤是由于扩张的淋巴囊，不能以中心静脉系统建立交通所致。
这种病变主要发生在疏松结缔组织处，该部位可允许病变生长到一定的程度。
较小的淋巴管畸形可能缘于周边富于淋巴网的间质组织，其生长受到周围致密组织（如皮肤、肌肉组织）的限制，这些部位是该类畸形的主要发生部位。
大多淋巴管瘤在出生后两年被发现，颈部特别是颈后三角是最常发生的部位，尽管有时病变可累及或起始于下颌部、口底、颊部、腮腺和锁骨下区。
临床上淋巴管瘤通常表现为无痛、无博动的软组织肿块，表面色泽正常。
较大的病变可以穿过筋膜间隙，表现为双侧膨隆；颈中部的病变还可以压迫食管和气管，产生呼吸道压迫症状。
大约10%的颈部淋巴管瘤可以扩展到纵隔，造成气管移位、呼吸困难。
尽管淋巴管瘤生长较慢，但有时由于内部出血感染，可以导致快速生长，导致病变周围的器官移位或受侵。
淋巴管瘤病因淋巴管瘤较血管瘤少见，淋巴管瘤是由原始淋巴发育增生形成的肿瘤。
淋巴管和血管属于同一来源，只有在以后发育过程中才形成血管和淋巴管。
淋巴管瘤并非真正的肿瘤，而是一种先天性良性错构瘤。
由于胚胎发育过程中，某些部位的原始淋巴管瘤与淋巴系统隔绝后，原始淋巴继续增长，且因与淋巴系统隔绝导致淋巴和内淋巴液聚集，淋巴管扩张，形成淋巴管瘤。
发病与以下因素有关：1、遗传因素。
2、妇女在怀孕期间，受到环境污染，药物刺激及不良因素导致胚胎3个月内血管网异常增生扩张。
3、环境污染及食物因素。
4、外伤因素。
淋巴管瘤危害淋巴管瘤生长的速度不尽相同。
一般而言，发现越早，侵袭性生长力越强，属于高分级病变；低分级病变往往出现较晚并发症少。
感染、病变内自发性或创伤出血，可使病变突然或迅速增大，病变通膨胀、侵蚀其内血管是其原因。
呼吸道梗阻也是常见的并发症，或由病变缓慢发展引起，也可由感染或病变出血突然导致。
什么是毛细血管瘤？
什么是毛细血管瘤？毛细血管瘤究竟是怎么引起的呢？它作为血管瘤的其中一种是较为常见的表现，属于血管畸形。
在了解它究竟是怎么一回事之前先来了解它究竟是怎样的一种疾病吧。
毛细血管瘤是由扩张和增生的毛细血管网构成的，引起它的原因较为多，以下总结了几条归纳之后的五大因素。
一、影响因素：1.环境因素：由于近几年的环境污染比较严重，导致毛细血管瘤的患者越来越多，而重工业地区比轻工业地区的患者要多，经科学验证：患有毛细血管瘤与孕妇在孕期生存的环境是有一定的关联的。
2.遗传因素：很多家长说我们都没有毛细血管瘤这种疾病，怎么会有遗传的呢？遗传因素并不是发生在每一个患者身上，据调查显示：10%的临床患者是由于遗传的因素所导致的。
3.食物因素：目前食物多数是养殖类的食物，比如海鲜、猪肉等食物，养殖类食物，都是饲料催促，饲料中含有避孕药的主要成分，导致刚出生的婴幼儿患有毛细血管瘤。
4.外伤因素：毛细血管瘤是外伤因素导致的可能性还是比较小的，主要是手术、激光或是撞击等外在因素导致，在孕妇的胚胎中就已经形成了毛细血管瘤。
5.雌二醇水平：雌二醇水平过高是引起毛细血管瘤的主要因素，雌二醇水平过高主要孕妇在孕期常吃刺激性食物，或是孕期的吃药而导致的。
二、易发人群：女婴多发。
三、症状描述：草莓状血管瘤多为出生时或出生后早期出现皮肤红点或小红斑，逐渐增大，红色加深并隆起，高出于正常皮肤表面;新生儿斑痣和鲜红斑痣大多数为不高于皮面的红色斑块;二者的共同点为瘤体境界分明，压之可稍退色，释手后恢复红色。
四、危害解析：影响美观、破溃出血、生长迅速的血管瘤会侵及其他器官，引起畸形、毁容等。
以上就是关于引起毛细血管瘤极其症状描述所作出的详细介绍，希望大家能够对毛细血管瘤有进一步的了解。
如果您在生活中遭遇到诸如此类的病情一定要及时治疗以免耽误病情，只有随时保持乐观的心态我们才能更加健康。
血管瘤介绍以及治疗
近期很多咨询血管瘤的，厚朴方舟医学顾问特意整理了比较全面的血管瘤资料，给大家介绍，以帮助大家。
血管瘤分类血管瘤从本质上可分为两种：一种系胚胎发育过程中血管发育失常，血管过度发育或分化异常导致的血管畸形(错构瘤)，一种系因血管内皮细胞异常增殖产生的真性肿瘤。
按其结构分为四种，临床过程和预后各不相同—。
此外，血管瘤还常是某些综合征的表现之一，如Sturge-Weber综合征即葡萄酒色素斑和同侧软脑膜瘤、Klippel Trenaunna三联综合征即葡萄酒色素斑加静脉畸形和肢体长度差异；Parkes-Weber’综合征与Klippel Trenaunay三联综合征表现相近，后者常伴动-静脉瘘等。
疾病概述由血管组织发生的肿瘤称为血管瘤，其中40％属先天性的。
血管瘤属于良性，很少恶变。
毛细血管瘤：为表浅的毛细血管扩张、曲折、迂回而成。
血管瘤多见于婴儿出生时（约1/3）或出生后不久（1个月之内）。
它起源于残余的胚胎成血管细胞。
其组织病理学特点是瘤内富含增生活跃的血管内皮细胞，并有成血管现象和肥大细胞的聚集。
发生于口腔颌面部的血管瘤约占全身血管瘤的60％，其中大多数发生于面颈部皮肤、皮下组织，极少数见于口腔黏膜。
深部及颌骨内的学血管瘤目前认为应属血管畸形血管瘤的一般症状1.鲜红斑痣鲜红斑痣又称毛细血管扩张痣或葡萄酒样痣。
出生时即存在，表现为小的红斑到大的红色斑片，颜色淡红、暗红或淡蓝色，形状不规则，不高出皮面，压之部分或完全褪色。
可分两型：(1)中位型鲜红斑痣见于枕部及面中部。
随着年龄的增长而消退，皮损不高出皮面。
(2)侧位型鲜红斑痣带见于一侧面部，亦见于一侧或数侧。
发生于面部者，一般随年龄的增长而颜色变深，亦可高出皮面或其上发生结节，常伴发其他血管畸形。
根据受累血管部位及伴有炎症的不同而有Sturge-Weber综合征(软脑膜蛛网膜样鲜红斑痣)和Klippel-Trenaunay综合征(骨肥大性鲜红斑痣)的病名。
脉管性疾病的诊断和治疗
脉 分流速度 ， 将血管 畸形进一步 分为高流量 的动、 静脉畸形
和低 流 量 的静 脉 畸 形 。 ９ ５ ， ｎ ｒ ６ 前 者 的 基 础 上加 １９ 年 Ｗａｅ 等［ １ 在
以 补 充 和 改 善 ， 出 更 新 的分 类 方 法 ， 血 管 畸 形 具 体 分 为 提 将 微 静 脉 畸 形 、 脉 畸 形 、 脉 畸 形 、 巴管 畸 形 、 静 脉 畸 形 静 动 淋 动 以及 混 合 型血 管畸 形 等 。内皮 细胞 不 增 殖 ， 单层 基 底 膜 ， 代谢 率 正 常 ， 大 细 胞 正 常 ，ｏ ２６个 ／ 倍 视 野 下 ， 外 培 养 不 肥 （￣ ． ） 高 体 形 成 管状 腔 。 脉 造 影 ： 动 由异 常血 管 堆 积 而 成 的 畸 形 ， 间 充 无 质成分， 以综 合 型 临床 多 见 ， 为 低 流 量 或 高流 量 ， 术 难 以 可 手
易 褪 色 ， 过 去 所 称 的 “ 莓 状 血 管 瘤 ” “ 细 血 管 瘤 ” 即 草 或 毛 。 在 增 殖 期 ， 管 内有 丰 富 的 增 殖 内 皮 细 胞 ， 见 有 丝 分 裂 象 血 可 及 大 量 内 皮细 胞 成 分 ， 胸 苷 结 合 率 高 ， 内 皮下 有 多 层 细 胞 ｓ Ｈ 基 膜 形 成 ， 胞 培 养 可 见 毛 细 血 管 形 成 ， 增 殖 末 期 ， 大 细 细 在 肥 胞 数 目增 加 到 ｌ ． ５ ． ／ ８ ～ ４３个 高倍 视野 下 ， ２ 使得 丰 富 的 增 殖
脉 管性 疾 病 的 诊 断和 治 疗
Ｄｉ ａｇｎ ｓｓ ａｎ ｒ ｍ ｅ ｔ ｏｆｖ ｃｕ ａｒａｎ ｏ ｉ ｄ ｔ ｅａｔ ｎ ａｓ ｌ ｏｍａｌ ｓ ｉ ｅ
陈 东来 综 述 ， 庞 晓纲 审校
脉管畸形
管的特旆形式称之为 大理 百纹皮肤 或 肼状青斑 随 着小孩 长
大、 皮肤变厚 ， 这种良性状态 也 自然好转一 ２３ 遗传性出血性 毛璺 血 管扩 张 （ ｅｅｉ ｅ ｏｒａｈ ｔａ 目 ． ｆ 『 ｂｒｄ ｙｈ ｒ ｒ ｇ ｌ ｌ ａ ｈ ｃｅｎ
ｅｔ ａ， Ｉ ｃａ ｒＨＩ ｓ Ｔ）
代表着一种轻微的、 暂时 性 的局部 皮肤 血管 扩张 ， 身并无 很 本
大临床意义 ， 但应 注意与其它血管异 常鉴别 本文涉及的是 曾广泛 被误称 为脉管 瘤 或血管 瘤 的脉管畸 形， 但不讨论心脏大虹管 畸形 。 １ 毛细血管畸形 （ａ ｉａ ｌ ｒ ｔ ｎ Ｃ ｅｐＨｒ ｍａｏｍａｏ ，Ｍ） ｙ ｆ ｌ
中 而通常说的脉管畸形指 的是血管和淋 巴管异常 。ｌ ９世纪 中 叶威尔啸（ ｉ ｈｗ） Ｖｒ ｏ 第… 次用显徽镜 观察到血 管异常 的组织学 ｃ 改变 ， 他把病损 分为 单纯 性血 管瘤 、 绵 状血 管瘤 、 海 蔓状 血 管
瘤 ：他的学生韦金尼（ ｇｎｒ 进一步提 出淋 巴管 的组 绍学分 Ｗｅｅ ｅ） 型， 称为淋巴管瘤 ， 倍称囊 状水 瘤。 以组 织学 为基 础的命 名和
异 常， 据报 告它 的发病率 选新 生儿 总数 的 ０ ３ Ｃ 必须 和 ％ Ｍ
稍 毛细血管 此病 起困于基 嗣突变 ， 两个生长 因子插 绑蛋 白 致 异常。Ｈ Ａ的临床表现是 多 系统 血管 发 育不 垒伴 反 复出血 ， Ｈ
退 的
２２ 大理石纹样皮肤 （ｕｌ ｍ ｍ ｅｔ） ｃ ｔ ａ ｏａ ｓ ａ 经常有 白种婴儿在低 温环 境就 出现皮 肤太理 石 样纹理 改 变 这 种斑 在暖和后 即消失 。这 只 不过 是 一种 正常皮 肤 血
血管畸形 病情说明指导书
血管畸形病情说明指导书一、血管畸形概述血管畸形（vascular malformation），是指无血管内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性血管发育畸形。
本病病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
患者的临床表现根据具体的血管畸形类型而有所不同。
血管畸形的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗、介入栓塞治疗等。
本病预后主要取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。
英文名称：vascular malformation。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：部分类型为遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，另一部分可散发。
发病部位：全身。
常见症状：葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血。
主要病因：病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
检查项目：体格检查、超声、X线、MRI、数字减影血管造影、选择性动脉造影。
重要提醒：血管畸形的病情轻重不一，有可能造成重要脏器的出血，或并发其他病变，需及时到院诊治。
临床分类：在20世纪80年代以前，国内外对于血管瘤和血管畸形的命名及分类非常混乱，导致对其的诊治也处于混乱状态，这主要是由于学术界对于脉管性疾病的诊治不足、研究投入较少、病因认识缺乏所致，于是，将肿瘤性疾病和发育畸形混为一谈。
直到1982年，哈佛医学院的Mulliken教授首次提出基于血管内皮细胞生物学特性的分类法，将传统命名混乱的“血管瘤”重新分为血管瘤和脉管畸形（包括血管畸形和淋巴管畸形），这一分类方法后来被国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）所认可，并由此奠定了现代血管畸形的生物学分类基础。
时至今日，虽然多学科之间仍保留着各自的分类方法，但是血管畸形的生物学分类方法具有前瞻性和实用性，已经在脉管畸形领域长期、广泛使用。
在此，依据我国2019年的血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南，列出ISSVA于2018年最新修订的血管畸形分类。
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血管瘤和脉管畸形的发病机制
婴幼儿血管瘤是来源于血管内皮细胞的先天性良性肿瘤。
婴幼儿血管瘤一般出生后 1 周左右出现，男女发病比例约为 1：3。
在患儿1岁以内血管瘤处于增殖期，1岁左右逐渐进入消退期。
大多数血管瘤可完全消退。
据文献报道，1 岁时血管瘤的消退率约为 10%。
5 岁时约为50%。
7岁时可达 70%。
而脉管畸形则是血管或淋巴管的先天性发育畸形，出生时即有，但有时并不明显，出生后逐渐明显。
脉管畸形的男女发病率相等。
不会自行消退，随患者的生长发育等比例生长。
血管瘤的病因与发病机制目前尚未明确，目前主要认为与“血管新生”和“血管生成”密切相关，且近年认为后者起主要作用。
血管瘤的组织病理学研究显示：增殖期血管瘤组织中，多种内皮细胞因子、成血管因子、生长因子、血管内皮细胞受体家族，骨髓标志物等均高表达；而在消退期血管瘤组织中，内皮细胞凋亡加速，肥大细胞以及金属蛋白酶组织抑制因子等水平上调。
因此认为，血管瘤的形成可能是由于局部微环境的变化以及内皮细胞自身转化的异常，从而导致血管内皮细胞的异常增殖
与血管内皮细胞异常增殖相关的因素主要有：
1.血管形成因子与血管形成抑制因子之间平衡失调；
2.细胞组成及其功能的变化，如肥大细胞、周细胞、免疫细胞异常；
3.雌激素水平升高。
4.细胞外基质和蛋白酶表达变化。
5.局部神经支配的影响。
6.凋亡学说等。
脉管畸形则是血管或淋巴管的先天发育畸形，其发生是由于胚胎发育时期“血管生成”过程的异常，从而导致血管结构的异常，毛细血管畸形也称为葡萄酒色斑或鲜红斑痣。
葡萄酒色斑的发病机制包括两个部分院先天性基因突变及后天性血流动力学（血管新生）毛细血管畸形也可合并不同的血管畸形，例如
Sturge-Weber 综合征。
Klippel-Trenaunay 综合征和 Parkers Weber 综合征等。
2003年，从偶发的葡萄酒色斑家族性病例中发现 RASA 基因的失活性突变，而
这些患者的临床表现具有一定的特征性，从而命名RASA 基因突变所对应的疾病为毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（Capillary malformation–arteriovenous malformation CM-AVM）对 68 个家系病例的进一步验证也证实了 RASA 基因突变可特异性地造成 CM-AVM。
近年来，利用全基因组测序的方法比较了 3 例SturgeWeber 综合征患者的病灶组织和全血基因组，从而发现 GNAQ 基因上突变，进一步在 88% Sturge-Weber 综合征和 92%无综合征表现的葡萄酒色斑患者体
细胞中验证了 GNAQ基因的单个碱基突变，从而证实了长久以来对于
Sturge-Weber 综合征与葡萄酒色斑先天性因素的假说。
而对于静脉畸形（Venous malformation VM）仅家族遗传性 VM 的发病机制研究已较为透彻袁皮肤黏膜静脉畸形是由定位于染色体 9p21 的 TEK 突变引起，该突变为细胞内激酶区域的精氨酸被色氨酸替代（R849W）在散发型 VM 患者中，仅有近 50%患者能检测到TEK 基因突变袁但其中 80%突变表现为激酶区域的亮氨酸被苯丙氨酸替代。