新生儿甲状腺功能低下筛查流程
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查
（ 广州市妇女儿 童医疗 中心 广州市新生儿 筛查 中心 ， 广东 广州 ５ １ ０ １ ８ ０ ）
摘要 ：目的 回顾 性分析广 州市 １ （ Ｃ Ｈ） 筛查 和召 回结果 ， 了解广 州地 区
先天性 甲状腺 功能减低症 的发病情 况。方法 对 ２ ０ ０ ０ — ２ ０ １ ２年 广州市新生儿疾病筛查 中心 Ｃ Ｈ的筛 查和召 回结果进
Ａｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｎｅ ｗｂ ｏ ｒ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎｇ ｒ ｅ ｓ ｕｌ ｔ ｓ ｆ ｏ ｒ ｃ ｏ ｎｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ ｈｙ ｐ ｏ ｔ ｈ ｙ ｒ ｏ ｉ ｄｉ ｓ ｍ ｉ ｎ Ｇｕａ ｎ ｇ ｚ ｈｏ ｕ
Ｌ Ｉ Ｂ ｅ ｉ ， Ｊ Ｉ Ａ Ｘ ｕ ｅ － ｆ ａ ｎ ｇ， Ｃ Ｈ Ｅ Ｎ Ｑ ｉ ａ ｎ － ｙ ｕ ， Ｊ Ｉ Ａ Ｎ Ｇ Ｘ ｉ ａ ｎ ｇ ， ＨＵ Ａ Ｎ Ｇ Ｙ ｏ ｎ ｇ — ｌ ａ ｎ （ Ｎ ｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｗｏ ｍ ａ ｎ ｎｄ ａ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ５ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ， Ｇ ｕ ｎｇ ａ ｚ ｈ ｏ ｕ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｄ ｏ ｎ ｇ ５ １ ０ １ ８ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
新生儿甲状腺功能低下筛查分析
新生儿甲状腺功能低下筛查分析
刘建萍;鞠超英;杨德英;李若玲
【期刊名称】《实用医技杂志》
【年(卷),期】2003(010)006
【摘要】目的:探讨新生儿甲状腺功能低下(CH)的发病率.方法:采用酶免疫荧光分析法,对201 8例新生儿进行了促甲状腺激素(TSH)水平的检测.结果:检出TSH阳性1例,发病率为1/2 018,高于文献报道,这与标本量小有关.结论:早发现早治疗,可获得满意效果,对于减少我国残疾儿出生,提高人口素质有十分重要的意义.
【总页数】1页(P593-593)
【作者】刘建萍;鞠超英;杨德英;李若玲
【作者单位】山西省儿童医院,山西,太原,030013;山西省儿童医院,山西,太
原,030013;山西省儿童医院,山西,太原,030013;山西省儿童医院,山西,太原,030013【正文语种】中文
【中图分类】R446.61
【相关文献】
1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊
2.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查 [J], 何红琴;令狐丹丹;徐佳;苏力;张芬霞
3.江西上饶地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 [J], 童小荣;洪智林;郑华珍
4.朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 [J], 刁颖;毛久忠;于春宇;周晗
5.新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况分析 [J], 徐景武;邵巧仪;武兆磊;吴增玲
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甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
新生儿甲状腺机能低下的筛查
２ 结果
北京 ， 上海， 天津等八大城市 １９ ～１９ ９２ ９６年 ５ 年 内新 生 儿 Ｃ 平 均 发 病 率 为 １ ６５ 。笔 者 对 临 Ｈ ：２５
１ 资 料与方 法
先 天性 甲状腺 机 能低 下症 （ 称 ｃ 是 儿 科 常 简 Ｈ） 见 的 内分泌疾 病 。主要 由于 甲状 腺异位 、 如 、 缺 发育 不 良和 甲状腺 激 ห้องสมุดไป่ตู้合成 障碍 引起 甲状腺 激 素缺 乏导
致机体的生长发育 和神经系统 的发育 障碍 ， 而神经 系统损 害后 导致 的 智 力 障 碍 是不 可 逆 的。若 早 发 现、 早治疗 ， 可预防ｄＪ 的体格发育和智力 发育的障 ，Ｌ
力低下的疾病 。由于 甲状腺机能低下在新生儿期缺 乏特异的症状 ， 容易被忽略而延误治疗 ， 将造成机体 不可逆的损害， 导致智力障碍。如能早期诊断， 早期 治疗 ， 孩子就能健康成长。由于 甲状腺 机能低下具 有 发病 率高 的特 点 ， 此 开展 新生 儿 甲状 腺 机 能 低 因
下 的筛 查 成 为 当 务 之 急 。 我 们 从 １９ ９ ９年 ９月 至 ２０ 年 ９月 开 展 新 生 儿 甲状 腺机 能 低 下 的筛 查 以 ０１ 来， 取得 很好 的效果 ， 现介 绍如 下 。
要意 义 。 （ 编辑 薛 峰 ）
作者简介 ： 贺方华（９ ３ ）男 ， １６ 一 ， 山东省 临沂市人 ，％４年毕业 于 １
莱 阳 卫校 ． 主管 检 验 师 ， 表 论 文 ８篇 发 收 薯 日期 ：０ １１ ．６ ２ ０ １ ２
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的价值研究
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的价值研究
新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism, CH）是一种常见的儿童内分泌系统疾病，也是一种可通过早期筛查和及时治疗避免智力发育迟缓和其他神经系统损伤的可避免疾病。甲状腺功能减低症是由于胎儿或新生儿期甲状腺功能不足引起的一组临床综合征，患者因甲状腺素分泌不足而影响认知和生长发育。
早期筛查是防范和治疗婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的关键步骤，通过对新生儿进行TSH（促甲状腺素）筛查可以及早发现并进行干预治疗。但是现有的TSH筛查方法在对新生儿的CH进行早期诊断和治疗上存在一些不足，因此有必要对TSH筛查方法进行改进和完善。
在这种情况下，许多研究开始探索游离甲状腺素（FT4）与促甲状腺素（TSH）联合检测的价值，以提高对新生儿CH的早期筛查准确性和敏感性。本文旨在探讨游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的价值，并通过文献综述和数据分析进行研究和总结。
一、游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测的意义 1. 提高早期筛查的准确性和敏感性 游离甲状腺素（FT4）是甲状腺功能的直接指标，而促甲状腺素（TSH）则是甲状腺功能的间接指标。FT4与TSH联合检测可以更全面地了解新生儿的甲状腺功能状态，提高对CH的早期筛查准确性和敏感性。既可以及时发现甲状腺功能减低的新生儿，又可以避免误诊和漏诊，提高诊断的精准度。
2. 评估治疗效果和预后 通过游离甲状腺素与促甲状腺素联合检测，可以及时了解新生儿接受甲状腺素替代治疗后的甲状腺功能状态，并据此调整治疗方案。可以根据检测结果评估患儿的预后情况，及早进行干预措施，减少智力发育迟缓和其他神经系统损伤的发生。
3. 指导临床用药 联合检测FT4与TSH不仅可以用于CH的早期筛查，还可以指导临床合理用药。根据FT4与TSH的检测结果，临床医生可以更加准确地确定甲状腺素的用药剂量和疗程，避免过量或不足用药对患儿造成不良影响。
新生儿甲状腺功能低下筛查的探讨
制 的必 要性 和重 要性 。实 验室 质 量 管理 包 括 室 内质 量 控 制和 室 间 质 量评 价 。室 内质量 控制是 为 了保证 样 本 测定 结 果 的准 确性 和 稳 定性 ， 是 实验 室质 量保 证体 系 中的重 要组 成部分 。检 验 医学 的全 程 质 量控 制包 括分 析前 、 分析中、 分 析 后 三部 分 。分 析 前 的质 量 控 制 包 括 临床 医生正 确 选 择 检 验项 目、 患者准备、 标本准备、 运 送 及 保 存； 分 析后 的质量 控制 包括 对测定 出的检 验结 果的合 理 临床解 释 及 应用； 分 析 中的质 量控 制包 括 检 验 项 目的精 确度 、 准确度 ， 即仪 器 、
Байду номын сангаас
创 造力 ， 促进 学生 的 自主性 、 能动 性 ， 培 养学 生严 谨求 实 的科 学 态度
和 实事 求是 的工 作 作 风 。在 这 实 习 期 间 ， 学 生 也 要 根 据 自己 的兴 趣， 选择好 科 研方 向 ， 向科 室年 资 高 、 工 作经 验 丰 富 、 技术 资 格 高 的
理 论与 实际联 系 的 过程 ， 也 是 由 学 校 向社 会 转 变 的过 程 。在 此 阶
试剂、 方 法 的科学 性和 先进性 及检 验人 员 的素质 。分 析 中的质 量 控 制 更是 临床 实验 室质 量保 证 的核 心 。例 如 分析 判 断 标本 本 身 对 结
果 的影 响 ， 如脂血 、 溶血、 黄疸 标本 ， 在 抽 取 标本 时受 到 的 稀释 和 污
进行 年检 ， 参数 指标 均满 足要 求 。实 验过 程 中所 有 实验操 作人 员 应 遵守 实验 操作 规范 ， 认 真 填写 患 者信 息及 相 关检 验 内容 ， 确保 筛 查
吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析
第31卷第5期吉林医药学院学报V01．31N o．52010年10月J oum al of J i l i n M e di cal C o U eg e O c t．2010—255一文章编号：1673-2995(2010)05-0255-03吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析曲慧，李隽(吉林市妇产医院，吉林吉林132011)论著摘要：目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析，探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况。
方法采用时间分辨荧光免疫分析法，测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(aSH)浓度，分析吉林地区新生几先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。
结果筛查吉林地区16776名新生儿，甲低患者5例，发病率1／3355。
结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，防止智力低下的发生，并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗。
关键词：先天性甲状腺功能低下；新生儿疾病筛查；吉林地区中图分类号：R725．4文献标识码：AT he s cr ee ni ng a nd anal ys i s of congeni t a l hypot hyr oi di s m i n new bor n ba bi es i n J i l i nQ U H ui，L I J uan(G ynaecol ogy and O bst e t r i c s H ospi t a l of J i K n C i t y，J i l i n C i t y，Ji l i n Provi nce，132011，C hi na)A bst r act：O bj ect i ve T o s cr e en and a na l yze t he c onge ni t a l hypot hyr oi di sm i n new bor n babi es i n Ji l i n，a nd t o s t udy t he i nc i de nce of t he di sease．M et hods To det er m i ne t he conc ent r at i on of aSH i n heel bl o od i n dry bl ood f il t er paper of new bor n babi es af t er t he y w er e bom72hours w i t h t he m et hod of t i m e-re sol ved f l uor o i m m u noas s ay，t h e s cr e eni ng st a t us of new bor n babi e s’c ongeni t al hypot hyr oi di sm(C H f or s hor t)i n Ji l i n w a s anal yzed．R es ul t s I n t he16776 new bom babi es s cr e ened i n J i li n r e gi on5c onge ni t a l hypot hyr oi di sm ba bi es w er e found，t he m or bi di t y W a S1／3355．C oncl usi on Screeni ng c oul d pre ve nt t he oc cur r e n c e of m en t al r e t ar d at i o n and gave t he pa f i ent s ear l y di agnosi s and t r eat l nen t．K ey w or ds：co ngeni m l hypot hyr oi di s m；neonat al di se as e scr eeni n g；Ji l i n re gi on先天性甲状腺功能低下症(cn)是常见先天性内分泌性疾病，是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少，使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。
新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查研究
先 天 性 甲状 腺 功 能 低 下 （ｃｏｎｇｅｎｉ￣ｌ ｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＣＨ） 是新 生儿最 常见 的内分泌疾病 ，先天性 甲状腺 功能低下的主要 原因是甲状腺不发育或发育不全 ，可能与体内存在抑制 甲状腺 细胞 生长的免疫球蛋 白有关 ；其次为 甲状腺素合成途径 中酶缺 陷 （为 常 染 色 体 隐性 遗 传 病 ）；促 甲状 腺 激 素 缺 陷 与 甲状 腺 或 靶器官反应低下所致者少见 。新生儿先天性甲状腺功能低 下是 可治疗 的，早期诊断 ，早期给予甲状腺素替代 治疗可防止智能 及生 长发 育 障碍 的发 生 ，为 了解 新 生 儿 先 天性 甲状 腺 功 能 低 下 状况 ，探 讨 新 生 儿 先 天 性 甲状腺 功 能 低 下 筛查 的应 用 价 值 ，为 新生儿甲状腺功能低 下防治提供资 料 ，收集 ２００９年 １—１２月 先 天性 甲状 腺 功 能 低 下 筛 查 资料 归 纳 总 结 如下 。 １ 对 象 与 方 法 １．１ 研 究 对象 新 生儿 ，新 生 儿 血 液 标 本 来 源 于 玉 林 市 妇 幼 保 健 院 、玉州 区妇 幼 保 健 院 、玉州 区 、兴业 县 各 乡 镇 住 院 分 娩 活产 儿 。 １．２ 方 法 先 天性 甲状 腺 功 能 低 下 筛 查 指 标 为 血 促 甲状 腺 素 （ＴＳＨ），实验方法采用酶联免疫法进行筛查 ，筛查阳性者 ，采 用 电 化学 法实 验 确 诊 。 １．３ 资料 来 源 由 玉林 市 妇 幼 保健 院检 验 科 收集 统 计 提 供 。 ２ 结 果
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若为原发性或中枢性甲低，甲状腺/中枢异常者终生治疗
若仍正常，随访1-2年
若FT4降低，TSH升高，终生治疗 若甲功正常，减量，停药1月复查
减量30%， 2-3周复查
若无甲状腺/中枢异常、TSH无反复 升高、剂量不大者3岁后尝试停药
TSH 9-40
立即抽血查甲功
TSH 6-9
TSH 0.5-6
干
注意中枢性甲低、陷
片
随访甲功
正常
FT4<8，TSH>9
FT412-30，TSH >9
FT412-30，TSH 6-9
TT4<64，TSH正常或降低
FT412-30，TSH0.5-6
静
脉
若1-2周复查 仍TSH>9
空腹顿服，单纯TSH升高剂量酌减
好0.5-2；两周内FT4 21-30
复查甲功，调整剂量
1-2周首次复查，之后每两周复 查直至TSH达目标范围
体格发育
3月、6月、9月、1岁、之后每年
6个月前 每1-2月
6-12月间每 2-3月复查
1-3岁每34月复查
3-14岁每612月复查
智力发育
6月、1岁、2岁、3岁、6岁
先天性甲低筛查治疗流程
筛查对象：所有新生儿，时间： 生后2-4天，方法：干血片TSH
二次筛查或抽血查甲功：危重或输血好转后复查，低 体重儿2-4周龄复查，<1500g2周、6周、12周复查
TSH>40且超声甲状腺发 育异常、临床符合甲低
立即抽血查甲功， 立即开始治疗
TSH>40但无甲状腺发 育异常或不符合甲低
随访1年
FT4正常TBG降低
FT4降低TBG正常
一过性，观察
血
TBG缺陷，随访
若考虑中枢甲低，开始治疗，否则治疗有争议。<27w、 TSH高值者治疗可能有益（起始剂量8ug/kg/d）
开始治疗，同时完善心脏彩超和听力检查
L-T4，起始剂量10-15ug/kg，最大50ug， 目标：四周内TSH0.2-5，最