先天性甲状腺功能减退症
34例先天性甲状腺功能减低症临床分析
择硬膜外阻滞 复合浅全 麻尤为 可取。硬膜外 阻滞产 生镇痛 和肌 松， 同时可阻止伤害性刺 激信号从手术损伤 区域 向中枢神经 的传 导， 抑制交 感活性 ， 但通气功能难以保 障 ， 中血压易 于下降。全 术 身麻醉提供 良好 的镇痛 、 镇静 、 肌松。而气 管插 管 、 拔管 的心血管
【 中图分类号 】 ５１２ Ｒ８． 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】６ １ ７２ （０７ ２ — ０９ ０ １７ — ８１２０ ）７ ０５ ～ ２
附表 ３ ４例 Ｃ 患 儿 症 状 和体 征 Ｈ
先天性 甲状腺 功能减低症 （ Ｈ） 是由于胚胎期和 出生前 后 ， Ｃ ， 甲状腺轴的发生 、 发育和 功能代谢异 常 ， 引起 出生后 甲状腺 功能 减退 ， 导致体格和智力发育障碍。我 市采用酶联免疫分 析法对全 市 ６ ２ ５名新 生儿进行 了 Ｃ ４０ Ｈ筛 查 ， 筛查 ｌ Ｃ ４例 ， 对患 共 叶 Ｈ３ Ｊ 并
循 环机 能稳 定 ， 毕 麻 醉 苏 醒 快 ， 术 自主 呼 吸 恢 复 和 潮 气 量 达 标 迅 速 ， 毕 即 可 拔 除 气 管 导 管送 入病 室交 班 。 术
刺激 的传导 ， 而全麻抑 制了迷走 神经 （ 即手 术牵 涉痛 ） 致 的机 导
体应激 ， 同时， 由于全麻状态有效 的抑制 了心理应激 １ 资 料 和 方 法 １ １ ～ 般 资料 ．
例。 １２ 方 法 ． 新 生 儿 出生 ７ ｈ 喂 足 ６次 饱 奶 后 采 足 跟 血 进 行 血斑 ２、
２０ ０ ２年 ４月 １日 ～ ０ ６年 ｌ ２０ ２月 ３ １日全 市 各 助
示 此 两 种 麻 醉 技 术 的 复 合应 用 可 有 效 地 控 制 机 体 手 术应 激 反 应 。 术 前 充 分 了 解 手 术 患 者 的麻 醉 风 险高 危 因素 ， 组 手 术 病 人 本
先天性甲减
儿，在6月龄时如LT4剂量＜3.2 μg/(kg·d)，可能预示该患儿为暂时性 甲减
妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.
先天性甲减治疗的监测
定期监测血清TSH、FT4/TT4
先天性甲状腺功能减退症
中华医学会内分泌学分会 中华医学会围产学分会
CHN/EUT/1119/0123 有效期至20201105
指南的主要章节
一 二 三 四 五 六 七 八 九 十 十一 十二
第1版
妊娠期甲状腺功能相关指标参考值 临床甲状腺功能减退症(简称甲减) 亚临床甲减 低甲状腺素血症 甲状腺自身抗体阳性 产后甲状腺炎(PPT) 妊娠期甲状腺毒症 碘缺乏 甲状腺结节和甲状腺癌 先天性甲状腺功能减退症(CH) 妊娠期甲状腺疾病筛查 ——
新指南修改了筛查时间
1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志. 2012;28(5):354-71.； 2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.
先天性甲减的筛查指标和采血时间
筛查指标
足跟血TSH（滤纸干血斑标本）
采血时间和切点值
1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志. 2012;28(5):354-71.； 2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）. 中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.
先天性甲减的诊断标准
• 如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查。
诊断
第1版
第2版
• 新生儿先天性甲减筛查应当在出生后 48h~7d进行，如果在4d内进行更 好。足跟血TSH(滤纸干血斑标本)切 点值是10~20mIU/L。
婴儿甲功三项的正常标准
婴儿甲功三项的正常标准
婴儿甲功三项是新生儿筛查项目之一，用于检测新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素缺乏引起的疾病，如果不及时治疗可能会导致智力发育迟缓和生长迟缓。
婴儿甲功三项由三个指标组成，包括：
1. 血清甲状腺素(T4)：正常值为75-220 nmol/L。
2. 血清游离甲状腺素(FT4)：正常值为10.3-24.5 pmol/L。
3. 甲状腺刺激素(TSH)：正常值为0.5-10 mIU/L。
正常情况下，新生儿的甲功三项指标应该在上述范围内，如果有异常，则需要进一步检查确认是否患有甲状腺功能减退症，以便及时治疗和管理。
建议家长在新生儿出生后2-7天内进行筛查，确保婴儿的健康成长。
先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析
经验交流
X 线片检查患者骨折愈合情况良好；Lachman 试验结果均呈阳 性；Lysholm 评分为 85~100 分，平均（98.42±3.17）分。38 例患 者中膝关节活动为正常 34 例，屈曲受限轻度 2 例，严重膝关节 纤维化者 2 例，通过再次关节镜手术松解，均已恢复。
3 讨论 胫骨髁间棘作为前交叉韧带起始，人体屈膝达到 90°，胫 骨会随之前移，而其中前叉韧带所提供的制约力在 85%左右， 其他韧带仅为 15%。因此膝上由前向后，膝下由后向前的暴力， 因前交叉韧带所引起撕脱性骨折即为胫骨骨髁间棘骨折。患者 会有前后不稳定的表现，同时走路时还会伴有不安全感，严重 者还可能因此而摔倒，究其原因是因为前交叉韧带对胫骨前移 的限制缺失。 相 关 临 床 研 究 [3]，将 胫 骨 髁 间 棘 撕 脱 分 成 了 不 同 类 型 ，而 其中Ⅱ型及其以上型的患者必须要采取手术治疗。临床上，传 统手术是经膝关节前切口进行复位，根据固定方式的不同，分 别有钢丝、螺钉及缝线。由于传统手术对患者造成的创伤较 大，加之术后瘢痕较为明显，术后易发生关节粘连现象，以及 关节功能恢复差强人意等因素的影响，使得其临床评价并不 高[4]。关节镜手术是一种治疗胫骨髁间棘撕脱性骨折的可靠方 法，因其创少小、固定牢靠、手术精确及术后恢复快等显著特 点，现已逐渐替代传统手术。其包括拉出钢丝法、不吸收缝线 固定、可吸收线及空心钉固定等，且均在临床应用中取得了良 好的疗效。 手术后适当的功能锻炼，具有防止关节粘连及促进恢复的
作者简介：周乐莲，女，本科，主治医师。 3846
义。本研究就新生儿先天性甲状腺功能减低筛查与治疗效果进 行了回顾性分析，报告如下。
1 资料与方法 1.1 一般资料 选取 2015 年 1 月—2016 年 1 月在我院 出生的 25 612 例新生儿为研究对象，其中男 15 356 例，女 10 256 例；年龄 3 d~3 个月，平均年龄（1.65±0.45）个月；足月 儿 22 795 例 、早 产 儿 2 817 例 ；出 生 时 体 质 量 在 1.47~ 4.51 kg，平均（2.82±0.65）kg。 1.2 方法 在新生儿出生 72 h 后，收集其足跟皮肤毛细 血管血，从第 2 滴开始收集，将其滴于特种滤纸（广州市鸿洲实 验器材科技有限公司；定性滤纸直径 9 cm 中速过滤分离的双 圈牌滤纸）上，注意血斑需要透过滤纸的两面，将血斑自然晾干 后，将其密封于袋中并放入温度为 4 ℃的冰箱中保存，于 7 d 内完成检测。采用时间分辨免疫法进行促甲状腺激素（TSH）的 检测，仪器为芬兰进口的时间分辨荧光免疫分析仪（WALLAC 420 型 ）， 试 剂 盒 为 同 一 公 司 生 产 的 试 剂 盒（WALLAC B042-201）。对新生儿血片中的 TSH 浓度进行检测，当其浓度 >8.5 μU/mL 时，需将新生儿召回院进行复检；复检时，取新生 儿静脉血，对其血清中的三碘甲状腺原氨酸 （T3）、甲状腺素
小儿甲状腺功能减退症施行优甲乐与甲状腺素钠治疗的价值
小儿甲状腺功能减退症施行优甲乐与甲状腺素钠治疗的价值[摘要]目的：探究小儿甲状腺功能减退症施行优甲乐与甲状腺素钠治疗的临床价值。
方法：选取时间2020年5月~2023年2月，将我院的50例小儿甲状腺功能减退症患者进行分组，其中对照组患者25例、观察组患者25例。
方法：对照组采用的治疗方法是：常规治疗；观察组采用的治疗方法是：在对照组治疗方法的基础上施行优甲乐与甲状腺素钠联合治疗。
比较两组患者的临床治疗效果以及治疗前后的血清水平情况。
结果：观察组治疗的总有效率高于对照组治疗的总有效率（P＜0.05）；两组患者的血清FT3和FT4水平均提升，且观察组提升幅度明显（P＜0.05）。
结论：用优甲乐与甲状腺素钠联合治疗小儿甲状腺功能减退症患者，患者血清FT3和FT4水平明显提升，促进患者恢复健康，推荐在临床上使用。
关键词：优甲乐与甲状腺素钠；小儿甲状腺功能减退症；治疗效果；血清水平前言：小儿甲状腺功能减退症也被称之为先天性甲状腺功能减退症，顾名思义就是先天性的甲减。
原因是先天性的多方面因素致使甲状腺激素合成及分泌减少，引起患者智能落后、生长障碍、发育迟缓的儿科内分泌系统性疾病，下丘脑垂体-甲状腺轴分泌、患者的调节功能异常是该病的发病机制。
导致患者身体里的甲状腺激素水平太低，也可能是甲状腺的功能有缺陷致使患者发病。
在患者发病前要及时进行诊断及有效的治疗，是预防儿童智力发育低下的关键问题，制止患者病情严重，防止对儿童的身体健康造成严重伤害。
本文对我院的100例小儿甲状腺功能减退症患者进行研究，采用优甲乐与甲状腺素钠联合治疗[1]。
具体治疗效果可以用下文证明：1一般资料和方法1.1一般资料选取2020年5月~2023年2月，将我院的50例小儿甲状腺功能减退症患者进行分组，其中对照组患者25例(男性15例，女性10例)，年龄0.4 ~6岁，平均年龄（2.97±1.29）岁，身体矮小患者7例、智力迟缓患者8例、痴呆患者10例；观察组患者25例（男性16例，女性9例)，年龄0.5 ~7岁，平均年龄（2.72±1.24）岁，身体矮小患者8例、智力迟缓患者9例、痴呆患者8例。
先天性甲减患者有哪些症状表现
先天性甲减患者有哪些症状表现先天性甲减一般指在胚胎期或婴儿期发病者，该病一般是由于患儿母亲患甲状腺疾病，在怀孕期间使用抗甲状腺药物，或接受放射碘剂治疗而导致，也可造成胎儿甲状腺发育障碍。
先天性甲减症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。
主要特点为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。
先天性甲减的症状表现：新生儿期：1)常为过期产儿2)出生体重超过正常新生儿3)生理黄疸延迟(>2周)4)腹胀、便秘，多睡5)声音低哑6)喂养困难7)体温不升甚至硬肿。
婴儿期：未经治疗的患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。
生理功能低下：心音低钝，脉搏慢，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波延长。
呼吸慢。
腹胀、便秘等。
精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差。
体温低而怕冷。
肌张力低。
甲减的症状面部表现：1)身材矮小，躯干长而四肢短，上部量>下部量(>1.5)2)皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿3)头大、毛发稀少，干枯4)眼距宽、眼裂小5)鼻梁宽平6)唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容7)颈短8)腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸当孩子出现如下5项或以上的甲减的症状时，建议家长尽早到医院就诊并查甲功：1)容易犯困，体力和精力都很不足2)思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降3)体重增加4)皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断。
常常觉得冷5)情绪容易低落抑郁6)容易便秘7)感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢8)胆固醇水平增高经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿绝大多数的体格和智力发育正常。
而非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗，也存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。
因而，对于这种先天性甲减一定要尽早发现并治疗，避免延误病情给孩子带来终身的缺憾，也给家庭带来无尽的苦难。
甲减的症状介绍在本文中也有详细介绍，此外就需要患儿家长的严密观察了。
先天性甲状腺功能减退致高泌乳素血症和生长激素缺乏一例
患者女性 ， ２ １ 岁， 因生长 发育迟缓 １ ５ 年于 ２ ０ １ ３ 年 ７月入 院 。患 者 １ ５ 年 前 开 始 被 家人 发 现 生长 发 育 较 同龄人 迟 缓 ， 当 时未 诊 治 。 ｌ ０ 年 前 开始 出现 身 高 、 体 重 均无 增 长 ， 智力 一般 ， １ ７ 、 １ ８ 岁 时 各 有 月 经 来 潮 １ 次， 之后再无 月经 ， ３ 年 前 开始 反 复 按 压 乳 头 有 乳 白色 液体 溢 出， 平 时有便秘 ， 无 口干 、 多饮 、 多尿 、 多 食， 无头晕 、 头痛 ， 无视物模糊 、 视野缺损 ， 无 嗅 觉 异 常 。既 往于 ２ 年 前行左 鼻腔 内异物（ 棉花） 取 出术 。 足月顺产 ， 无产伤 、 产时窒息史 ， 出生时身高 、 体重 中 等 。平素学 习成绩差 ， 中学一年级即辍学 。父亲身 高１ ． ６ ６ ｍ， 母 亲身高 １ ． ４ ４ ｍ， 姐姐生长发育正常 。人 院查体 ： 体温 ３ ６ ． ２ ℃， 脉搏 ８ ４ 次／ ｍ ｉ Ｉ ｌ ， 呼吸 ２ ０ 次／ ｍ 血压 ８ ６ ／ ５ ５ ｍ ｍＨｇ （ １ ｍ ｍＨｇ ＝ ０ ． １ ３ ３ ｋ Ｐ ａ ） ， 指 间距 ： １ ３ ２ Ｃ ｌ Ｔ Ｉ ， 身高 ： １ ３ ４ ｃ ｍ， 上部量 ： ６ ８ ｃ ｍ， 下 部量 ： ６ ６ ｃ ｍ， 身 材 矮 小， 神 志 清楚 。无 向心 性肥 胖 ， 无肢端肥大 ， 无 胡须 ， 无 阴毛及腋毛 ， 头颅无畸形 ， 胸廓无畸形 ， 双乳腺未见 发育 ， 乳晕未 见色素沉着 ， 挤压乳头可见 白色乳液 。 双 肺 呼 吸 运 动对 称 ， 双肺 触 觉 语 颤 正 常 ， 双肺 叩诊 清 音， 双肺 听诊呼吸音清 。心率 ８ ４ 次／ ｍ 心律齐 ， 各 瓣膜听诊 区未 闻及杂音及额外心音。腹平坦 ， 肝脾肋 下未触及 。四肢关节无红肿和畸形 ， 活动不受限。四 肢肌张力正常 ， 肌力 Ｖ级。实验室检查 ： 大便常规 阴
甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1例报告并文献复习
甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1例报告并文献复习王立彪 刘玉慧 相恒杰 黄文龙 陈文霞河南中医药大学第一附属医院 国家儿童区域医疗中心（河南郑州 450000）摘要： 目的 探讨甲状腺球蛋白（TG ）增高的先天性甲状腺功能减退症（CH ）家系的临床特征及TG 基因变异特征。
方法 回顾分析1个TG 增高的 CH 家系的临床及TG 基因检测结果，并复习相关国内外文献。
结果 先证者，女，45日龄，生后黄疸消褪延迟伴便秘。
甲状腺功能检测提示为CH ，同时发现TG 水平增高。
基因检测结果显示患儿TG 基因存在c.2149 C >T 和c.5401+113 A >G 的复合杂合变异；Sanger 测序验证c.2149 C >T 来源于父亲，c.5401+113 A>G 来源于母亲，其哥哥携带c.5401+113A >G 杂合变异。
患儿哥哥及父母表型正常。
c.2149C >T 及c.5401+113A >G 变异尚未见文献报道，根据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。
结论 确诊TG 基因变异引起CH 患者TG 水平增高，并发现2个新的TG 基因变异位点。
关键词： 先天性甲状腺功能减退症； TG 基因； 基因变异； 高血清TG 水平Congenital hypothyroidism with elevated thyroglobulin: a case report and literature review WANG Libiao, LIU Yuhui, XIANG Hengjie, HUANG Wenlong, CHEN Wenxia (The First Affiliated Hospital of Henan University of Chinese Medicine, National Children's Regional Medical Center, Zhengzhou 450000, Henan, China)Abstract: Objective To investigate the clinical characteristics and TG gene variation characteristics of congenital hypothyroidism (CH) families with increased thyroglobulin (TG). Methods The clinical data and TG gene test results of a CH family with elevated TG were retrospectively analyzed and relevant domestic and foreign literature was reviewed. Results The proband, a 45-day-old girl, suffered from delayed resolution of jaundice and constipation. The thyroid function test indicated CH, and the level of TG was increased. The genetic results showed compound heterozygous mutations of c.2149 C>T and c.5401+113 A>G in the TG gene of the children. Sanger sequencing confirmed that c.2149 C>T was from father and c.5401+113 A>G was from mother, and a heterozygous mutation of c.5401+113A>G was carried by his elder brother. The phenotypes of his elder brother and parents were normal. The mutations of c.2149C>T and c.5401+113A>G have not been reported in the literature, and these two variants were classified as likely pathogenic and unknown clinical significance according to the American genetic variation classification standards and guidelines. Conclusions It was confirmed that TG gene mutations caused an increase in TG levels in CH patients, and two new TG gene mutation sites were found.Key words: congenital hypothyroidism; TG gene; gene mutation; high serum TG leveldoi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.012通信作者：陈文霞 电子信箱：wxchen 72@先天性甲状腺功能减退症（congenital hypo-thyroidism ，CH ）是新生儿和婴儿常见的一种内分泌系统疾病，发病率约1/2000~1/4000，其中由甲状腺球蛋白（thyroglobulin ，TG ）基因缺陷导致的CH 患者较罕见，这类患者血清TG 水平多降低或缺乏，但极少数患者TG 水平升高。
新生儿甲状腺功能的特点及筛查要点
新生儿甲状腺功能的特点及筛查要点
次。
2周后复查甲状腺功能三项见各值均
甲状腺是胚胎发育的第1个内分泌腺，
在受精后约24天开始形成，至胚胎第11
周，甲状腺滤泡腔内充满胶状物质，开始
）。
胎儿甲状腺
体积也随着孕周的增加而逐渐增大，并与
正常状态下，胎盘可调节母体与胎儿
间多种物质的转运量，其中甲状腺素仅可
新生儿甲状腺功能亢进症
大多数新生儿甲亢是由母体的促甲状腺素受体抗体（TRAb）转运到胎儿引起的。
新生儿甲亢仅见于母体循环中刺激性TRAb滴度很高者。
受
响，新生儿是否发生甲亢及甲亢发生的时间会有所不同。
因此，新生儿筛查的结果可能不准确，有必要对高风险婴儿进行严密随访。
通常，新生儿Graves病要到出生后第1周末才会出现，持续时间通常为1～3个月。
抗体滴度高者，甲亢持续时间更长。
新生儿甲亢偶见于甲减孕妇，通常是因为母体甲亢经放射治疗或手术治疗后，母体循环中的甲状腺刺激性抗体仍然处于高水。
新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现
新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现陈文敏;黄永兰;蒋翔;李小芬;戴常平【期刊名称】《中国中西医结合影像学杂志》【年(卷),期】2016(014)004【摘要】目的：观察新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的超声表现，探讨其与甲状腺相关激素水平的关系。
方法：对100例正常对照组及154例确诊为CH的新生儿行甲状腺超声检查，并分析其影像资料。
结果：154例中84例（54.55%）甲状腺明显肿大、血流信号明显增加；34例（22.08%）甲状腺基本正常；24例（15.58%）甲状腺异位或缺如；12例（7.79%）甲状腺发育不全。
血清甲状腺TSH、FT4、FT3值在不同形态甲状腺间差异均有统计学意义（均P<0.05）；CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺体积与TSH、FT3不相关（P>0.05），与FT4水平呈负相关（r=-0.361，P=0.004）。
结论：甲状腺超声在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。
【总页数】4页(P409-412)【作者】陈文敏;黄永兰;蒋翔;李小芬;戴常平【作者单位】广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州 510623;广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州 510180;广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州 510180;广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州510623;广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州 510623【正文语种】中文【相关文献】1.新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声特征分析 [J], 陈文敏;邱文慧;黄永兰;蒋翔2.新生儿颅脑病变的超声表现与临床表现对照分析 [J], 潘丽霞;李雪晶;李雁平;姜凯辉;杨志伟3.新生儿左室巨大横纹肌瘤超声心动图表现1例 [J], 吴翠萍;付倩倩;王诗雨;崔浩;姜双全4.新生儿动脉导管瘤超声心动图特征性表现及转归 [J], 王洋;马宁;彭伟国;张婧;张海霞5.新生儿缺氧缺血性脑病超声、MRI表现及诊断价值研究 [J], 赵岩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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先天性甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism)简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一 种疾病。 按病变涉及的位置可分为:①原发性甲低,是由于甲状腺本身疾病所致;②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑—垂体功能缺陷同时存在。 根据病因可分为:①散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成,发生率约为1/2050;②地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。随着我国碘化食盐的广泛应用,其发病率明显下降。 [甲状腺激素合成、释放与调节] 1.甲状腺激素的合成G甲 状腺的主要功能是合成甲状腺素( thyroxine ,T,)和三碘甲腺原氨酸(triodothyonine,T,).血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内,经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸( MIT)和双碘酪氨酸( DIT) ,两者再分别偶联生成T,和T。。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行。 2.甲状腺素的释放甲状腺謔泡 上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解,释放出T,和T4。 3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素(TRH)和垂体分泌的促甲状腺激素(TSH)的调节,下丘脑产生TRH,刺激腺垂体,产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌T、T。.而血清T,则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T,.T.释放人血液循环后,约70%与甲状腺素结合蛋白(TBC)相结合,少量与前白蛋白和白蛋白结合,仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。正常情况下,T.的分泌率较T,高8- 10倍,T,的代谢活性为T,的3 ~4倍,机体所需的T,约80%在周围组织由T,转化而成,TSH亦促进这一-过程。 4.甲状腺素的主要作用 (1)产热:甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度,从而释放热能。 (2)促进生长发育及组织分化:甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟;促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨.软骨的生长。 (3)对代谢的影响:促进蛋白质合成,增加酶的活力;促进糖的吸收,糖原分解和组织对糖的利用;促进脂肪分解和利用。 (4)对中枢神经系统影响:甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要,特别在胎儿期和婴儿期,甲状腺素不足会严重影响脑的发育分化和成熟，且不可逆转。 (5)对维生素代谢的作用:甲状腺素参与各种代谢，使维生素B,、B, ,B,、C的需要量增加。同时，促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇。 (6)对消化系统影响:甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蠕动增加,排便次数多,但性状正常。分泌不足时,常有食欲缺乏,腹胀,便秘等。 (7)对肌肉的影响:甲状腺索过多时,常可出现肌肉神经应激性增高,出现震颤。 (8)对血液循环系统影响:甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性,故甲亢患者出现心跳加速、心排出量增加等。 [病因] 1.散发性先天性甲低( sporadic congenital hypothyroidism) (1)甲状腺不发育、发育不全或异位:是造成先天性甲低最主要的原因,约占90%。多见于女孩，女:男为2:1。其中1/3病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明,可能与遗传因素与免疫介导机制有关。 (2)甲状腺激素( thyroid hormone)合成障碍:是导致先天性甲状腺功能低下的第2位常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶脱碘酶及甲状球蛋白合成酶等)的缺陷,造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。 (3) TSH、TRH缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷,其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见,常与GH、催乳素( PRL)、黄体生成素(LH)等其他垂体激素缺乏并存,是由位于3p11的Pit-I基因突变所引起,临床上称之为多种垂体激素缺乏症( MPHD)。 (4)甲状腺或靶器官反应低下:前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSax蛋白缺陷，使cAMP生成障碍,而对TSH无反应;后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷,从而对T,、T。不反应。均为罕见病。 (5)母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲低,亦称暂时性甲低,通常在3个月后好转。 2.地方性先天性甲低( endemic congenital hypothyroidism)多因孕妇饮食 缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。 [临床表现] 患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3 ~6个月时出现症状,亦偶有在数年之后始出现症状者。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。 1.新生儿期患儿常 为过期产,出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常,前、后囟大;胎便排出延迟,生后常有腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为先天性巨结肠;生理性黄疸期延长;患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸馒,哭声低且少,体温低(常<35C),四肢冷,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性,极易被误诊为其他疾病。 2.典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。 (1)特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝。 (2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;运动发育障碍,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。 (3)生理功能低下的表现:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。 3.地方性甲状腺功能减退症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型,但可相互交叉重叠: (1)“神经性"综合征:主要表现为:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。 (2)“黏液水肿性"综合征:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿等。血清T。降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。 4.TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激索缺乏的症状如低血糖( ACTH缺乏)、小阴茎( Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。 [实验室检查] 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严重，且其治疗容易.疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1.新生儿筛查我国1995年6月颁布的《母婴保健法》已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿足跟血千血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15~20mU/L(须根据所筛查实验室阳性切割值决定)时,再检测血清T.、TSH以确诊。该法采集标本简便,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防治措施。 但该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症,无法检出中枢性甲低以及TSH延迟升高的患儿等。因此,对筛查阴性病例，如有可疑症状，仍应采血检测甲状腺功能。为防止新生儿筛查假阴性,低或极低出生体重儿可在生后2 ~4周或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。 2.血清T、T.TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清T.、TSH浓度,如T.降低,TSH明显升高即可确诊。血清T,浓度可降低或正常。 3. TRH刺激试验若血清T.、TSH均低,则疑TRH,TSH分泌不足,可进-步做TRH刺激试验:静注TRH 7μg/kg,正常者在注射20~ 30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。 4. X线检查患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5.核素检查采用静脉注射” Tc后以单光子发射计算机体层摄影术( SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小形状和位置。 [诊断和鉴别诊断] 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别: 1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉李段与扩张段。 2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距寬、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 [治疗] 本病应早期确诊,尽早治疗,以避免对脑发育的损害。- -旦诊断确立,应終生服用甲状腺制剂,不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 常用甲状腺制剂有两种:①L甲状腺素钠:100μg/片或S0μg/片,含T.,半衰期为1周,因T浓度每日仅有小量变动,血清浓度较稳定,故每日服- -次即可。一般起始剂量为每日8- 9μg/kg,大剂量为每天10~ 15μg/kg。替代治疗参考剂量见表15-3。②甲状腺片:40mg/片，是从动物甲状腺组织中提取,含T,T,若长期服用，可使血清T,升高,该制剂临床上已基本不用。
用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整,应使:①TSH浓度正常,血T,正常或偏高值，以备部分T,转变成T,新生儿甲低应尽早使FT,、TSH恢复正常,FT.最好在治疗2周内,TSH在治疗4周内达到正常。②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。药物过量可出