第三代试管婴儿技术可以筛查的74种遗传疾病
第三代试管婴儿技术筛查的74中遗传疾病
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
第三代试管婴儿技术筛查的74中遗传疾病由唯美加总结！
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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 (2016-04-20 09:15:48) 转载▼ 标签： 健康 旅游 情感 文化 育儿 美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 第三代试管婴儿技术PGD可避免125种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。 PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。 全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种： 1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 2、大疱性表皮松懈，优势营养不良 3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料
新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
第三代试管婴儿过程
第三代试管婴儿过程 第三代试管婴儿全过程,在正式进入周期之前，夫妻双方要做很多的检查，检查确认符合条件之后进行。试管婴儿的成功率一般都是在30%左右，如果男性级女性的身体条件好的话还有可能会增加一些成功的几率。所以建议男性在做试管婴儿移植前吃一些含锌丰富的食物以及精活速来帮助提高和改善精液质量，女性则可以多吃一些豆类以及奶类，是对卵子的发育比较好的。 第三代试管婴儿的过程是什么？ (1)刺激排卵：一般正常妇女每一自然周期仅有一个卵泡成熟，但要对于试管婴儿来说，这是不够的。 (2)预测排卵：要取排卵前成熟的卵子，首先要确定排卵期。临床上可通过基础体温测定、子宫颈黏液检查，主要是B超监测卵泡的发育程度，以确定给予激素诱发排卵的最佳时间。 (3)采集卵子：于卵泡发育成熟尚未破裂时，在腹腔镜下经腹或在B超监视下，经以针穿刺成熟卵泡，抽取卵泡内容物，找出卵母细胞。 (4)卵子培养：取出的卵母细胞放入培养液中培养，以使卵子进一步成熟，达到与排卵时相近状态。 (5)体外授精：将在无菌条件下取得精子，经过处理，使精子具备穿入卵子的能力，成为授精小滴，然后加入含有卵子的培养基内。通过二性原核融合形成一个新细胞即受精卵，然后继续培养。得其分裂至6～8 个细胞时，抽取一个细胞进行PGD基因诊断。胚胎移植成功取决于受精卵本身的生命力，子宫内膜是否健康，以及移植过程有无损伤。 (6)移植后处理：移植后卧床24小时，限制活动3～4 天，于取卵当天，取卵后第3、6天注射HCG或取卵后每日接收黄体酮肌注以减少妊娠早期流产，移植后14、16 天观察血清HCG水平上升与否以判断妊娠。妊娠成功则定期监测胎儿发育，作高危妊娠处理，密切观察，并采取保胎措施。 第三代试管婴儿适用于哪些不孕不育患者？ 严格意义上说，除非是双侧输卵管切除或输卵管先天发育不全、卵巢功能完全衰竭的不孕女性，以及绝对无精的不育男性，才适合寻求试管婴儿技术的帮助。生育在国外被奉行为一种人类自然繁衍的过程，在西方教义中上升为“天道”。选择试管婴儿技术，是在万不得已的前提下方可实施。能通过非试管方式怀孕，绝不寻求试管婴儿技、术的帮助。 在国内实施试管婴儿技术案例中，在经济利益以及社会环境的综合驱使下，适应症和禁忌症被逐步放宽。另一方面，在试管婴儿禁忌症把握上又存在明显漏洞。即国内外源性精子和卵子的安全性问题一直被人所诟病，比如提供卵子和精子的任何一方患生殖系统疾病乃至性病的风险、提供卵子和精子的任何一方不良生活习惯以及工作环境接触致畸物质风险等
第三代试管Fish技术与A-CGH技术的区别
选择第三代试管婴儿，到底选择什么样的技术合适，选择什么样的技术成功率更高， 具体的需要根据每个人的年龄，身体情况，还有需求来选择，在泰国，做第三代试管 婴儿，用的最多的是FISH技术，还有A-CGH技术。 PGS-FISH早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段，一开始，科学家相信 通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5种染色体以检查出胚胎的性别。但这项技术在技术上使不完善的，只能筛 查部分的染色体，所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决 问题。 另一种更完善的基因检测PGD-aCGH，即囊胚移植前基因检测，则披世多年，而且被 广泛用在美国的试管婴儿医院。因为用aCGH这种检测方法，我们可以检测到更精确 的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常，因此更能提高试 管婴儿的成功率。 aCGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对+X+Y）染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植，做这个 检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从 而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管成着床但停育的人非常多，包括现在 35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，aCGH应该被以下人群强烈考虑： 1）想追求更高的试管婴儿着床率及生育率 2）习惯性流产的人群 3）纯粹是为了下一代优生考虑
4）做性别选择 5）高龄女性 泰嘉运刘顾问(weixin：laney8）总结：由于国内最近去国外寻求性别选择的越来越多，我从实际经验中也总结到，成功率最高是做aCGH，而第二则是没有做性别选择，直接移植囊胚的，最后一名则是做FISH性别选择的。究其原因，主要原因是做FISH是第 三天胚胎还未长成囊胚时，被生生抽出一个细胞，对还未发育完善成囊胚的胚胎多少 有点伤害，而如果是培育到囊胚阶段的胚胎，生长的潜力是比较强的，移植着床率也 更高。 PGD-aCGH的时间表示例： 1/1 月经的第2-5天，开始打促排针 1/11 取卵（如果要做子宫镜检查的，可以这一天做） 1/12 受精情况D1报告（看你取的卵实际受精了多少个胚胎） 1/16 囊胚情况D5天报告（看第5天出了多少囊胚，没长到囊胚的则再培养到第6天）1/17 囊胚情况D6天报告 (胚胎在试管中只能长到这一天，不能到第7天。这一天还没发展到囊胚，则不可再用) 1/25-30 左右出aCGH报告，可看出哪些胚胎染色体在哪一条是不正常的，不正常的胚胎是不可以用的，因为会导致流产或者其他异常结果。正常的胚胎则着床率非常高。
唐氏综合征的终结者——第三代试管婴儿技术(1)
唐氏综合征的终结者——美国第三代试管婴儿 若问3月21日是什么节日，您会想到什么？春分日？国际消除种族歧视日？还是“世界睡眠日”？其实，这一天还是国际唐氏综合征日——被遗传的天使，唐氏患儿日。唐氏儿，这是一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群。值得庆幸的是，随着试管婴儿技术的高度发展，出现了唐氏综合征的终结者——美国第三代试管婴儿。 下面，我们就走进“唐氏儿”的世界，探讨美国第三代试管婴儿技术是如何终结悲剧的发生。 “唐氏儿”——染色体异常的受害者 中国是世界上新生儿缺陷的高发国家之一，其中最常见的是唐氏综合征。据统计，中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生，也就是说，我国唐氏综合征的出生率为1/600~1/800。 唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）先天遗传性基因疾病。那么，造成唐氏综合征的因素是什么？ 美国梦美HRC指出，唐氏综合征的发病率与女性的生育年龄密切相关，高龄产妇、卵子老化是导致染色体不分离的重要原因。另外，环境污染、病毒感染、药物、放射性辐射等均有可能造成唐氏综合征。不仅如此，该病还具有随机性，即便没有明显的家族遗传病史和身体异常情况的年轻健康夫妻，也可能生出唐氏儿。 而一个“唐氏儿”的出生，对于孩子的未来、家庭的幸福甚至国家的发展都带来巨大的危害。因为60%的患儿在怀孕早期会流产，有幸存活的宝宝出生后会伴有智力低下、肢体异常、生活不能自理等情况。 据美国梦美HRC专家介绍，“唐氏儿”主要有以下特征： 智能低下：通常智商仅有25~50，抽象思维能力受损大，常呈现嗜睡和喂养困难； 特殊面容：如眼距宽、眼裂小、身材矮小、有内眦赘皮、颈短、流涎多等； 语言发育障碍：学说话的年龄会迟至4~6岁，95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等； 身体发育迟缓：男性唐氏儿成长至青春期，也不会有生育能力；而女性唐氏儿长大后有月经，有可能生育； 行为障碍：一些患儿常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪； 多发畸形：常伴有先天性心脏病，易患各种感染，白血病的发生率比一般高10~30倍，到30岁以后会出现老年性痴呆症状。
新生儿遗传代谢病筛查资料
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10
新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)
3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)
一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
第三代试管婴儿与前两代的不同点
虽然国内的第二代试管婴儿已经成熟了，但是更过的人更倾向于海外的第三代试管婴儿，即便并不了解第三代试管婴儿。那么第三代试管婴儿与前两代试管婴儿有什么区别呢？ 首先来看第一代试管婴儿： 第一代试管婴儿是让卵子和精子咋培养皿内自然受精，待发育成胚胎后，在放回女方子宫腔内。第一代试管婴儿又被称为常规试管婴儿，和自然受孕的不同之处就是受精的地点不一样，自然受孕在子宫内，第一代试管婴儿技术在培养皿内完成。 这种试管技术，主要考虑到了女方，因为输卵管粘连、阻塞、子宫内膜异位、卵泡发育和排卵异常而导致不孕的情况。抛去这些不谈，第一代试管婴儿的成功率是没有任何变化的，主要的目的就是解决这些问题，胚胎的实际发育情况如何，是无法进行确认的。 说白了，第一代试管婴儿就是在体外受精，让精子主动游向卵子的自动受孕技术。 其次是第二代试管婴儿： 第二代试管婴儿技术也叫做卵细胞浆内单精子注射受精，说的是在显微镜的帮助下，选取形态正常、有活动力的精子直接注入卵细胞浆内完成体外受精。 这种技术主要针对的是男性严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能渠道精子的夫妻。因为在这种情况下，男方的精子数量太少、质量太差，无法自主完成受精的过程，因此需要在显微镜的帮助下，利用精细的操作将精子直接打到卵细胞中来完成受精。 第二代试管与一代不同的是，一个是针对与男性的，另一个是针对于女性的；其次，第一代试管技术依靠的是体外自然受孕，而二代试管技术是直接将精子打入卵子，强制受精。 最后再说第三代试管婴儿： 第三代试管婴儿是在第二代的基础上进行创新的，所以与第二代技术比较相似。 第三代试管婴儿是将精子取出后，对其质量进行检测，选出健康的精子与卵子受精；待胚胎发育的一定阶段后，在从胚胎中取出一个细胞，对其所携带的染色体进行检测，舍弃染色体异常、含有遗传病基因的胚胎，余下来的就是不会包含隐性病症的健康胚胎。
一代二代三代试管婴儿的区别
一代二代三代试管婴儿的区别 从中国第一例试管婴儿的诞生到今天已经过去30年，中国的试管婴儿技术也在逐步成熟，越来越多的不孕症患者也开始慢慢接受试管婴儿这项技术。德宝贝生殖健康咨询中心是一家可以独立操作第一代、第二代、第三代的试管婴儿的专业生殖机构，每一代的试管婴儿技术都有自己独立存在的必要性。 第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕。1978年由英国专家定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中是最为有效。它是将精子和卵子置于体外，并且利用各种医疗技术使卵子受精，形成受精卵，培养后移入子宫，使女性受孕生子。 第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题。1992年由比利时Palermo 医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射，使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将卵浆内单精子注射称为第二代试管婴儿技术。卵浆内单精子注射不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，同时适于男性和女性不孕不育症。 第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的。随着分子生物学的发展，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，
第三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿技术 第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。 第三代试管婴儿已经可以实现对孩子性别的筛选，但因为涉及道德以及男女比例失衡问题，很多国家是禁止对孩子进行性别的筛选的。目前已知的可以合法选择性别的地方有美国和巴厘岛，泰国也因为2014年的代孕事件被禁止性别筛选。 一、第三代试管婴儿过程 1.促排卵治疗 由于不是每个卵子都能受精，不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎，因此要从女性体内获得多个卵子，才能保证有可以移植的胚胎，这就需要对女性进行促排卵治疗。 2.取卵 医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。 3.体外受精 精子的获取：当女性取卵时，男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后，将精卵放在特殊的培养基中，以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。 4.胚胎移植 受精后数日，应用一个很细的胚胎移植管，通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫，根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局，决定移植胚胎的个数，通常移植2～3个胚胎。近年来，为了降低多胎妊娠率，一些中心选择单胚胎移植，或最多移植2个胚胎。 由于胚胎移植管很细，医生动作轻柔，所以患者通常不会有任何痛
苦。 5.黄体支持 由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠，停用黄体酮，等待月经来潮。如果妊娠了，则继续应用黄体酮，通常至B超看到胎心后3周。 6.妊娠的确定 在胚胎移植后14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。 二、影响第三代试管婴儿成功率的因素 影响IVF成功率的因素有很多，女性年龄、不孕的病因、IVF中心实验室质量等都是影响成功率的因素。 1.年龄 是影响IVF成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加。41岁～42岁妇女IVF 的妊娠率为12%，42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为 5.9%，43岁以上妇女的流产率达50%。 2.输卵管积水 显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%。因此，有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。 3.子宫异常 如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。 三、第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病 1、Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良
第三代试管婴儿PGSPGD基因筛查诊断技术
第三代试管婴儿 P G S P G D基因筛查诊断 技术 内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）
第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术 第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，为众多有家族遗传病史的患者带来了希望，第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查，也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常，。第三代试管婴儿技术的好处在于，能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测，从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生，现在第三代试管婴儿技术已经得到较广泛的应用，但是值得一提的是，第三代试管婴儿技术最先进的是美国，例如在美国梦美（HRC）生 殖医疗中心，可以筛查出125种遗传病，这是其他国家的水平所达不到的。 为了解决这一社会难题，一直工作在不孕不育和试管婴儿领域的专家们，在原有的第一代常规试管婴儿(IVF-ET)和第二代单精子注射技术(ICSI)的基础上拓展了试管婴儿的应用领域：第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)应运而生。看到这里，您是否有“千呼万唤始出来”的感觉，但它并不是“犹抱琵琶半遮面”。PGS/PGD基因筛查诊断在保证宝宝出生后健康方面上成效是巨大的。美国梦美（HRC）能对125种遗传学疾病做出最准确的判断。 试管婴儿助孕技术简单地说就是把精子和卵子取出体外，在体外使精卵结合形成受精卵，把受精卵培养至第五天对胚胎进行PGS/PGD遗传学疾病筛查诊断，该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。然后将健康的胚胎移植到女性子宫内着床、妊娠，并发育成胎儿，怀孕十月，最后成功分娩。那么，试管婴儿PGS/PGD遗传病筛查诊断是怎么做到鉴定胚胎的健康与否的呢? 美国梦美（HRC）专家说，一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中
哪些情况下不能做第三代试管婴儿手术
哪些情况下不能做第三代试管婴儿手术 以下三种情况不适合做试管婴儿手术： 1、尽量不高龄受孕 美孕医疗中心的专家指出，人类最佳生育年龄是25岁左右，最好别超过28岁。因为随着年龄增长，人的生育能力在不断下降。怀孕时男方超过55岁或女方超过35岁称为高龄怀孕，过晚怀孕，卵子质量下降，特别是在35岁后老化加速，加之易受到病毒感染及放射线、噪音、微波辐射、环境污染和有害物质的影响而受损，形成畸形受精卵几率大为增加。有数据表明：年龄越年龄，试管婴儿的成功率越高，最晚不要晚于35岁，但是高龄试管孕产也是存在的。 另外，女性随着年龄增长，子宫收缩力和阴道伸张力降低，易发生难产和产后出血，剖腹产几率、准妈妈死亡率也均高于年轻准妈妈;自然流产率与年轻准妈妈相比也增加3倍;发生糖尿病、心脏病、肾病等并发症的机会就越多。 2、不在早产、流产后立即受孕 发生早产或者流产后，由于种种原因可能会造成肌体的一些器官损伤，出现功能紊乱，子宫等生育器官一时不能恢复正常，尤其是做过刮宫的女性更是如此。如果在早产或者流产后马上就怀孕，容易再度流产而形成习惯性流产，所以首次流产或者早产后至少要过半年后
再受孕，否则对胎儿十分不利。最好在专科医院做全面的试管手术的术前检查，排除影响受孕的各项因素。尤其是输卵管积水，一定需要在术前处理，否则;流产、胎停育的风险极大。 另外，怀孕前要注意适当增加营养，因为流产使身体受到一定的损伤，所以，再次受孕应及时补充一些富含蛋白质，维生素的食品，如瘦肉，鲜鱼，蛋类，奶或豆制品等。流产后机体抵抗力下降，更应注意个人卫生。美孕医疗中心的专家建议女性在早产或流产后休养半年后，等身体机能完全恢复了再考虑要宝宝的问题。 3、不在患病期间受孕 一般来说，受孕时良好的身体状态与优生有密切关系，试管婴儿受孕也不例外，当人体处于良好的精神状态时，精力、体力、智力、性功能都处于高潮，精子和卵子的质量也最高，此时受精，易于着床受孕，胎儿素质发育也会随之提高，利于优生。 在生活中，人们经常会使用一些药物以控制身体疾病的困扰。但是这些药物却有可能引发不孕，如常备在家中治疗呼吸道或扁桃体感染的复方新诺明，还有改善睡眠的安定、利眠宁等最常用的镇静安眠药。而且疾病本身影响着体质、受精卵的质量及宫内着床环境。 对此，准备受孕的夫妇双方如若有人患急性病或者慢性病的，需等体质康复后停药一段时间，再咨询医生确定是否能受孕。另外，备孕夫妇在日常生活中也要注意忌吸烟饮酒，远离咖啡因，少吃快餐，
第三代试管婴儿技术PGD与PGS有哪些区别
PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别？ 试管婴儿基因筛查技术主要有3种：PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术。这三种技术到底有什么不同呢？ PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)，移植前基因诊断 ◆PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精 卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。 PGS(Preimplantation Genetic Screening)，植入前基因筛查 ◆PGS是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和 数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。 CCS(Comprehensive Chromosome Screening)，全面染色体筛查技术 ◆CCS技术采用的是比较基因组杂交技术，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染 色体。CCS筛查是在胚胎发育到囊胚的阶段进行，在胚胎发育到囊胚后会形成50-60个细胞，在这个阶段，胚胎有两种细胞形态，第一种是内细胞团ICM(Inner Cell Mass)，以后会形成胎儿；另一个形态是外层滋养层细胞，日后会形成胎盘。CCS技术通过移取筛查几个外层滋养层细胞就可以在不破坏内细胞团的情况下对所有23对染色体及其携带的遗传疾病信息进行检测，可以保证在不损害胚胎的情况下就检测出全部的基因遗传学问题。CCS技术对于35岁以上高龄的患者是特别有帮助的，因为女性超过35岁以后，卵子基因缺陷的概率达到60-80%，有很大可能配成的胚胎是有基因缺陷或是染色体问题的，CCS通过检查胚胎的每一条染色体，能筛查出目前所有基因遗传疾病，确保植入子宫内的胚胎是完全健康的。 总结 ◆PGD是在胚胎移植前，诊断单基因缺陷引发的疾病，目前能诊断125种遗传相关疾病。 ◆PGS是在胚胎移植前，全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目。目前该技术在临床应用上存在争议。 ◆CCS是在胚胎发育成囊胚阶段，全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目。目前该技术在中国还未正式临床应用。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：
第三代试管婴儿技术预防出生缺陷让宝宝更健康
第三代试管婴儿技术预防出生缺陷让宝宝更健康 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常；是导致早期流产、先天残疾等的主要原因。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%~30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。其中，染色体异常和基因突变是出生缺陷的重要因素之一。 胚胎植入前遗传学筛查（第三代试管婴儿技术）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。第三代试管婴儿技术不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。 第三代试管婴儿技术哪些人可以用？ 1.严重输卵管疾病。如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水，输卵管结核而子宫内膜正常，异位妊娠术后输卵管堵塞、输卵管发育不全，输卵管结扎术后，宫外孕等双侧输卵管切除等。 2.女性卵巢功能不良。如排卵障碍、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症或治疗后依然不孕者。 3.男性精子生成障碍。如少精症、弱精症、阻塞性无精症、畸形精子症等患者。 4.不明原因的不孕不育。经检查无法找到不孕不育明确原因的患者。 5.携有家族遗传性疾病夫妻。一方或双方如果携带家族遗传性不良基因，会直接导致胚胎无法正常形成继而引发不孕不育症。 6.有过试管婴儿失败经历或多年难孕育家庭。目前试管婴儿技术共有三代。而第三代试管技术是在第一、二代试管基础上，更提升完善了不孕不育症的适用领域。患者如果尝试第一、二代试管无效，应及时进行第三代试管婴儿技术的帮助。 7.患有染色体异常的夫妻。许多通过治疗或第一、二代试管婴儿技术不成功的家庭，检查染色体后，均发现异常情况。染色体的异常是目前无法医治的基因类型疾病，针对此类患者，最有效的医疗手段便是第三代试管婴儿技术。
上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
附件2：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考核合格证书》； 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、递送的相关知识； （3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面； 7、至少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检查合格后，臵塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。 11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天； 4、合格的血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送； 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期
美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出种遗传疾病完整版
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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 (2016-04-2009:15:48) 标签： 美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病 第三代试管婴儿技术PGD可避免125种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。 PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。 PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。 全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种： 1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 2、大疱性表皮松懈，优势营养不良 3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1 4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2 5、掌跖角化表皮 6、面肩肱型肌营养不良 7、家族性腺瘤性息肉病 8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症） 9、费希特纳综合征 10、脆性X 11、延胡索不足 12、半乳糖血症 13、Gaucheer病2型
第三代试管婴儿PGSPGD基因筛查诊断技术
第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术 第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，为众多有家族遗传病史的患者带来了希望，第三代试管婴儿先进的基因筛查诊断技术不仅可以对家族遗传病筛查，也可以为大龄夫妇诊断染色体是否有异常，。第三代试管婴儿技术的好处在于，能为各种原因引起的染色体异常提供精确的检测，从根源上防止了宝宝先天性疾病的发生，现在第三代试管婴儿技术已经得到较广泛的应用，但是值得一提的是，第三代试管婴儿技术最先进的是美国，例如在美国梦美（HRC）生殖医疗中心，可以筛查出125种遗传病，这是其他国家的水平所达不到的。 为了解决这一社会难题，一直工作在不孕不育和试管婴儿领域的专家们，在原有的第一代常规试管婴儿(IVF-ET)和第二代单精子注射技术(ICSI)的基础上拓展了试管婴儿的应用领域：第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)应运而生。看到这里，您是否有“千呼万唤始出来”的感觉，但它并不是“犹抱琵琶半遮面”。PGS/PGD基因筛查诊断在保证宝宝出生后健康方面上成效是巨大的。美国梦美（HRC）能对125种遗传学疾病做出最准确的判断。 试管婴儿助孕技术简单地说就是把精子和卵子取出体外，在体外使精卵结合形成受精卵，把受精卵培养至第五天对胚胎进行PGS/PGD遗传学疾病筛查诊断，该数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。然后将健康的胚胎移植到女性子宫内着床、妊娠，并发育成胎儿，怀孕十月，最后成功分娩。那么，试管婴儿PGS/PGD遗传病筛查诊断是怎么做到鉴定胚胎的健康与否的呢? 美国梦美（HRC）专家说，一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。人类很多遗传性疾病都可以使用第三代试管婴儿PGS/PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、猫叫综合症等等。以色盲的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带色盲基因的概率各占一半(色盲基因携带者一般不会发病);色盲患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿正常或携带色盲基因的概率各占一半。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎进行基因检测，从而避免了遗传病遗传给后代的可能性。 第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术对大龄夫妇、染色体异常和携带有家庭遗传疾病的人群做出的贡献是巨大的。通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优良的胚胎，是父母最优秀基因的结晶，大家都知道，智商也是会随着基因遗传的(大部分还是要靠后天的开发)，至于社交、身体抵抗力、心理等方面梦美(HRC-Fertility)专家对1000个试管婴儿进行了测试。发现：试管婴儿的智商都在中等水平以上，身体发育状况都很健康。没有发现一例患有家庭遗传疾病或染色体异常的宝宝。 第三代试管婴儿基因筛查(PGS/PGD)可以诊断疾病、预测风险。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变
第三代试管婴儿的优生优育
根据统计,每年我国新生儿大约有90万带有出生缺陷。山东省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心常务副主任周玉侠表示,造成出生缺陷的原因非常多,除了遗传因素外,环境污染、食品安全、生活压力增大等都可能会造成出生缺陷。 第三代试管婴儿技术可以筛选哪些遗传性疾病? 美国优孕行大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病目前该技术可以筛查已知的200多种染色体疾病。 1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等; 2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加 上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD 对后代是否易患作出判断。 3、筛选染色体病。第三代试管婴儿(PGD)会在胚胎移植前进行染色体检查和异常胚胎的筛查。 常见的染色体疾病： 第13对染色体多出一条(Trisomy 13, Patau syndrome巴陶氏症候群)、导致面部发育异常，体内器官异常，智力低下。 第18对染色体多出一条(Trisomy 18, Edward syndrome爱华氏综合症),导致婴儿先天性面部异常，下巴狭小，内部器官发育异常，智力低下。第21对染色体多出一条(Trisomy 21,Down syndrome唐氏综合征)。引起比较常见的唐氏综合征，各个国家的此类儿童面部特征大致相同，内部器官发育有可能正常，但是智力低下。除此之外还可以检查性染色体异常，如正常女性的性染色体应该是XX，但是有可能出现性染色体为XO，性染色体遗失了一条，只剩下一条X染色体;或XXY的异常性染色体，小的时候是正常的男性，但是长大后不会生育，因为先天性无精。 对非整倍体(染色体异常)可以影响任何染色体，CCS 是扩大包括所有筛选的23对染色体的PGS。综合技术的进一步改善，整个胚胎或卵母细胞染色体的补充分析，可能会进一步增加植入的可能性，并为病人减少流产的机会，并有可能减少一些胚胎移植次数。目前美国优孕行拥有染色体全面筛查技术，是行业的领先者，有专业技术和操作经验，可以为您提供优质的基因健康服务!让你无后顾之忧。 美国是全球试管婴儿助孕技术成功率最高的国度，而优孕行医疗中心是全美IVF成功率最高的机构之一，优孕行不仅是由美国顶级的生殖医生组成的强大专家团队，拥有非常成熟的试管婴儿临床操作经验，而且还拥有一个贴心的中文护士团队，可以为有生育需要的中国客人提供完美服务。