专题复习：基因突变和基因重组

遗传与进化专题生物的变异和育种●考纲解读考点1 基因突变和基因重组●基础知识自主疏理1．基因突变：2．基因重组：（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。

（2）类型：①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；③重组DNA技术（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。

3．实例：镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。

版本差异的内容4．基因突变的类型(浙江科技版)(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。

②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。

③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。

如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。

(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

根据诱变时的状态．可将基因突变分为：①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发●自主检测过关1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化，⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化A．③⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑥⑦⑧⑨C．②③⑤⑥⑦⑨D．②⑤⑥⑦⑨2．（08广东模拟）肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是（）A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．ABC均有可能3．（08广东模拟）基因突变发生在（）A．DNA→RNA的过程中B．DNA→DNA的过程中C．RNA→蛋白质的过程中D．RNA→携带氨基酸的过程中4．（08江苏淮安月考）若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（）A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．染色体变异5．（08南通调研）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：（1）图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①；②。

①过程发生的时间是。

（2）α链碱基组成为，β链碱基组成为。

（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。

（4）II8基因型是，II6和II7再生一个正常孩子的概率是。

（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变及原因是。

1．D．解析：突变是碱基对的增添、缺失和改变，是不定向的，有显性和隐性突变，在光镜下是不能看到的。

2．A. 解析：肺炎双球菌是原核生物，没有染色体，不能进行减数分裂。

3．B. 解析：基因突变是在DNA复制时，由于某种原因发生了差错而改变了基因的分子结构。

A项是转录，B项为DNA复制过程，C项为翻译过程，D项是密码子与反密码子互补配对决定氨基酸顺序过程。

4．B. 解析：亲代和子代之间的性状差异主要来自基因重组。

5．解析：要掌握基因突变的概念、结果，以及基因突变与性状改变之间的关系；同时考查遗传系谱的分析、概率计算。

答案：（1）复制转录细胞分裂间期（2）CA T GUA （3）常隐（4）BB或Bb 3/4 （5）不会，因为突变前后的密码子所决定的氨基酸相同，所以生物性状不变。

●考点详解及类型讲解一、对基因突变的理解归纳：①概念内涵：DNA分子发生的碱基对的替换、增添和缺失；外延：基因突变是DNA 分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。

②突变特征：普遍性（所有生物都可能发生基因突变）；随机性（生物个体发育的任何时期）；不定向性（向不同的方向发生突变）；低频性（突变的频率比较低）；多害性（多数有害，少数有利，也有中性）。

③突变原因：外在因素诱发，如物理、化学、生物因素。

也存在自发进行的基因突变，如DNA复制偶尔出现错误等。

④基因突变的时期：基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般发生于DNA复制的时候，突变的基因在细胞分裂的间期随DNA的复制而复制，通过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞的结合传给后代。

⑤意义：基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。

问题探究：1．基因突变为什么常发生于DNA的复制时期，即细胞分裂的间期？在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA.这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。

2．增添、缺失或改变中，哪种对性状的影响最小？。

改变二、基因突变对性状与子代的影响1．基因突变对性状的影响（1）改变性状①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。

②实例：镰刀型细胞贫血症。

（2）不改变性状，有下列两种情况：①一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并性），当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。

③突变发生在非编码区或真核细胞基因的编码区的内含子中。

2．基因突变对子代的影响（1）基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

（2）如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

（3）基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。

问题探究：3．基因突变一定导致生物性状的改变吗？。

3．不一定。

因为：(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变；①不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。

②由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。

③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。

④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。

(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。

4．基因突变对后代有何影响? 。

4．突变细胞若为体细胞，则当代表现变异，但一般不传给后代；突变细胞若为生殖细胞，则当代不表现变异，有可能通过有性生殖传给后代。

三、基因重组的理解1．概念：在生物体有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合。

2．方式：有性生殖（减数分裂）、重组DNA技术（基因工程）。

3．减数分裂过程中的基因重组两种类型：四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；（如图1），减数分裂第一次分裂后期中的非等位基因的自由组合（如图2）。

图1图24．意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源；形成生物多样性的原因之一、为生物变异提供丰富的来源、对生物的进化具有重要的意义。

5．基因重组概念的整合：（如下图）归纳：①基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。

②肺炎双球菌的转化也属于基因重组。

③基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。

问题探究：5.性状改变一定是基因突变引起的吗？。

不一定，可能是基因突变，也可能是基因重组、染色体变异或只由环境改变引起的四、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之问题探究：6．存在诱变因素时是否一定发生基因突变？6．不一定，但会提高突变的频率7．基因突变和基因重组的研究水平相同吗？7．不同，前者是分子水平，后者是细胞水平类型一基因突变的应用例1．（07江苏）基因突变是生物变异的根本来源。

下列关于基因突变特点的说法正确的是（）A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．突变对生物的生存往往是有利的解析：基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性、多害少利性，所以B、C、D都不对。

答案：A变式1．（08华南师大综合）自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因3：精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸—丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C．突变基因1为一个碱基替换，突变基因2和3为一个碱基的缺失D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的缺失解析：基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失。

通过三种突变基因与正常基因决定的蛋白质的部分氨基酸的序列比较，碱基缺失是不可能的；突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致，说明其为个别碱基的替换，这属于中性突变；突变基因2与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换；突变基因3与正常基因所决定的差别很大，只有精氨酸没变，说明该基因突变的位置很可能是在控制精氨酸的碱基之后增添了个别碱基，从而导致其后氨基酸序列不同。

答案：A规律总结：基因突变的特点：①自然界的物种中广泛存在。

无论是低等生物还是高等生物都可能发生。

②自然界突变率很低：10－5～10－8③多数有害，少数有利。

基因突变可能破坏生物与环境的协调关系，对于生物的生存往往是有害的。

④是生物变异的主要来源，是生物进化的重要因素之一。

⑤是随机发生，可发生在生物个体发育的任何时期。

⑥具有多向性。

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。