超声软指标的临床意义
什么是软骨超声软骨超声的临床意义
什么是软骨超声软骨超声的临床意义什么是软骨超声？软骨超声的临床意义软骨超声是一种通过超声波技术来评估关节软骨病变的非侵入性诊断方法。
通过软骨超声，医生可以准确地观察和评估人体关节的软骨组织，并对关节疾病进行早期检测和诊断。
软骨超声的临床意义在于其对于关节疾病的早期诊断、治疗和随访的重要性。
软骨是关节中的重要组织，负责缓冲关节运动时的冲击和压力。
然而，由于年龄、受伤、疾病等因素，关节软骨会出现病变，如软骨损伤、软化和磨损等。
这些软骨病变会导致关节功能受损，引发疼痛、肿胀和运动障碍等症状。
传统的检查方法如X光和MRI对于软骨病变的诊断有一定的局限性，而软骨超声则能够提供更为准确和细致的信息。
软骨超声技术使用超声波在关节区域进行扫描，通过对软骨结构的形态和改变进行观察，可以发现关节软骨的变形、撕裂、磨损和溃疡等病变。
相比于传统的检查方法，软骨超声不仅具有非侵入性、无辐射的优势，而且能够提供实时、动态的关节软骨图像，且可以在床边或诊所中进行操作，方便快捷。
这使得软骨超声成为了评估关节疾病的重要工具。
软骨超声对于早期诊断和治疗决策具有重要意义。
在关节软骨病变的早期阶段，症状可能并不明显，传统的检查方法往往难以发现问题。
而软骨超声可以在软骨病变形成之前，通过早期病灶的检测，帮助医生及时发现潜在的软骨疾病，采取早期干预措施。
对于一些关节炎、软骨损伤等患者来说，软骨超声成为了指导治疗和随访的重要工具，可以观察病情的变化，并根据治疗效果进行调整。
此外，软骨超声还有助于评价关节假体植入术的效果和关节损伤的恢复情况。
对于关节假体植入术的患者来说，软骨超声可以帮助医生观察假体与软骨之间的连接情况，判断假体植入的稳定性和术后恢复的情况。
对于关节损伤的康复患者，软骨超声可以提供关节软骨组织的代谢活性信息，帮助医生了解关节的恢复情况，指导康复计划的制定。
总之，软骨超声作为一种快速、准确、无创的检查方法，在关节疾病的早期诊断、治疗和随访中具有重要的临床价值。
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。
结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。
分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。
结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。
【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。
目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。
鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。
不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。
超声软指标的临床意义
• 如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆 囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。
• 孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色 体异常的危险性增加，主要为18-三体和13-三 体。
• 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
2021/1/22
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
2021/1/22
胎儿胸腔积液 （pleural effusion）
• 单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常 的危险性为5.8%。
• 因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进 行胎儿染色体核型分析的指征。
2021/1/22
胎儿心内强回声灶 (echogenic intracardiac focus，
EIF)
• 胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围 的骨组织回声强度相似。
• 如果在低危人群中检出强回声肠管，不 管超声检查是不是合并存在其他异常， 所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体 核型分析。
• 如果染色体正常，也要视为高危人群继 续密切观察。
2021/1/22
肠管强回声
胎粪性肠梗阻
胎儿腹膜炎
胎儿宫内感染
• 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 • 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm • 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 • 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进 行适当的评价。
• 孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行 检查。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
胎儿微小异常临床表现、软指标及临床意义
胎儿微小异常临床表现、软指标及临床意义
妊娠中孕期（20-24周）超声初步系统筛查可检出绝大多数胎儿形态结构异常。
超声能发现异常，除开放性脊柱裂、脑膨出、无脑儿、单腔心、致死性软骨发育不全、腹裂内脏外翻等明显六大致死性畸形外，还包括一些微小异常。
常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、胎儿眼距增大或减小、鼻骨异常、小颌畸形、胎儿鼻骨发育不全及胎儿鼻骨缺失、胎儿口角距离增大或缩小、羊膜片等。
胎儿各种结构异常单独出现及与多发结异常同时存在时，染色体异常发生率不同，除颈部囊性淋巴管瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形单独出现时其染色体异常发生率较高外，其他结构异常单独出现时其染色体异常发生率比多发结构异常时低得多。
微小异常软指标：超声检査发现非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险，也可能只是正常结构的变异。
临床意义：常取决于伴发畸形，在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
这些超声表现不同于胎儿正常解剖结构，但也不同于胎儿解剖结构畸形，跟增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。
这些超声表现被称为胎儿的“软标志”。
超声软指标在产前染色体异常系统筛查中的临床价值分析
超声软指标在产前染色体异常系统筛查中的临床价值分析摘要】目的：探究产前超声检查软指标在染色体异常筛查中的价值，并在临床工作中进行推广使用。
方法：选取在我院进行产前染色体异常筛查的孕妇10574例，对孕妇超声检查结果进行回顾性分析，分析是否存在染色体异常软指标。
结果：本组共筛查胎儿10645例，其中19例出现染色体异常，染色体异常发生率为0.18%。
单一软指标异常，染色体异常发生率为0.42%，而2项及以上软指标异常染色体异常的发生率为8.15%，2项及以上软指标异常染色体异常的发生率要明显高于单一软指标异常的胎儿，差异具有统计学意义（P<0.05）。
结论：超声检查在产前染色体异常的筛查中具有重要的应用价值，多项软指标异常胎儿染色体异常的发生率明显增加，具有重要的临床意义。
【关键词】染色体异常；产前筛查；超声软指标【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）10-0188-02新生儿中染色体异常的发生率为0.1%～0.2%左右，但近年来随着环境的变化，染色体异常的发生率有上升的趋势[1]。
染色体异常发病率较高的主要有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等，染色体异常的患儿不仅对患儿自身有严重的影响，而且会给家庭、社会带来一定的负担，因此对染色体异常的胎儿进行早期诊断和处理对于优生优育具有重要的价值[2]。
超声检查是一种重要的产前筛查措施，其筛查染色体异常主要有两种表现，一种为胎儿结构的畸形，一种为软指标的表现[3]。
超声软指标能够在一定程度上表明胎儿有染色体异常的风险，但是软指标异常在正常胎儿中也可能体现，因此如何利用超声软指标筛查染色体异常患儿具有重要的价值，我院对此进行了探究，现报告如下。
1.资料与方法1.1 临床资料选取2009年6月-2014年6月在我院进行产前染色体异常筛查的孕妇10574例，共筛查10645例胎儿（其中双胎71例），年龄24～38岁，平均（30±6.8）岁，孕周20～32周。