神经纤维瘤病16014
合集下载
小儿神经纤维瘤病的科普知识
未来的治疗方向
基因疗法和个性化医疗将可能成为未来治疗的主 要方向经纤维瘤病的前景与研究
患者与家庭的支持
建立患者支持小组和教育资源，有助于提升家庭 的应对能力。
社会对该病的理解和关注也会促进更多的研究与 治疗进展。
谢谢观看
小儿神经纤维瘤病的治疗
小儿神经纤维瘤病的治疗
治疗的目标是什么？
治疗的主要目标是控制症状，预防并发症， 并改善生活质量。
由于该病多数肿瘤为良性，治疗方案会因个 案而异。
小儿神经纤维瘤病的治疗 常用的治疗方法
包括定期监测、药物治疗和手术干预等。
手术通常用于去除较大或影响功能的肿瘤。
小儿神经纤维瘤病的治疗
此病主要分为两种类型：神经纤维瘤病类型1（ NF1）和类型2（NF2）。
小儿神经纤维瘤病简介
谁会得这种病？
这是一种遗传性疾病，通常在儿童时期被诊断， 且有家族病史的儿童更易患病。
NF1的发病率约为每3000人中就有1人，而NF2的 发病率更低。
小儿神经纤维瘤病简介
何时出现症状？
症状通常在儿童早期开始出现，可能包括皮肤上 的咖啡斑、皮肤肿块等。
医生会评估皮肤表现、影像学检查等来判断病情 。
小儿神经纤维瘤病的诊断 常见的检查方法
包括MRI、CT扫描等影像学检查，以确定肿瘤的 大小与位置。
这些检查对监测疾病进展至关重要。
小儿神经纤维瘤病的诊断 家族史的重要性
了解家族中是否有类似病史对早期诊断非常重要 。
可以通过遗传咨询帮助家长了解潜在风险。
随着年龄的增长，症状可能会加重，需定期检查 以监测病情。
小儿神经纤维瘤病的病因与遗 传
小儿神经纤维瘤病的病因与遗传
为何会发生？
主要由于基因突变导致神经纤维细胞的异常 增殖。
基因疗法和个性化医疗将可能成为未来治疗的主 要方向经纤维瘤病的前景与研究
患者与家庭的支持
建立患者支持小组和教育资源，有助于提升家庭 的应对能力。
社会对该病的理解和关注也会促进更多的研究与 治疗进展。
谢谢观看
小儿神经纤维瘤病的治疗
小儿神经纤维瘤病的治疗
治疗的目标是什么？
治疗的主要目标是控制症状，预防并发症， 并改善生活质量。
由于该病多数肿瘤为良性，治疗方案会因个 案而异。
小儿神经纤维瘤病的治疗 常用的治疗方法
包括定期监测、药物治疗和手术干预等。
手术通常用于去除较大或影响功能的肿瘤。
小儿神经纤维瘤病的治疗
此病主要分为两种类型：神经纤维瘤病类型1（ NF1）和类型2（NF2）。
小儿神经纤维瘤病简介
谁会得这种病？
这是一种遗传性疾病，通常在儿童时期被诊断， 且有家族病史的儿童更易患病。
NF1的发病率约为每3000人中就有1人，而NF2的 发病率更低。
小儿神经纤维瘤病简介
何时出现症状？
症状通常在儿童早期开始出现，可能包括皮肤上 的咖啡斑、皮肤肿块等。
医生会评估皮肤表现、影像学检查等来判断病情 。
小儿神经纤维瘤病的诊断 常见的检查方法
包括MRI、CT扫描等影像学检查，以确定肿瘤的 大小与位置。
这些检查对监测疾病进展至关重要。
小儿神经纤维瘤病的诊断 家族史的重要性
了解家族中是否有类似病史对早期诊断非常重要 。
可以通过遗传咨询帮助家长了解潜在风险。
随着年龄的增长，症状可能会加重，需定期检查 以监测病情。
小儿神经纤维瘤病的病因与遗 传
小儿神经纤维瘤病的病因与遗传
为何会发生？
主要由于基因突变导致神经纤维细胞的异常 增殖。
神经纤维瘤病
眼底可见灰白色肿瘤, 视乳头前凸 视神经胶质瘤可致突眼&视力丧失
临床表现
4. 先天性骨发育异常
常见脊柱侧突\前突\后凸畸形 颅骨不对称\缺损\凹陷 肿瘤直接压迫→骨骼改变 听神经瘤→内听道扩大 脊神经瘤→椎间孔扩大\骨质破坏 长骨\面骨\胸骨过度生长, 长骨骨质增生 常见骨干弯曲&假关节形成
\脑室管膜瘤\脑膜膨出&脑积水\脊神经后根神经鞘瘤
视神经\三叉神经\后组脑神经均可发生 少数病例智能减退\记忆障碍&痫性发作等
临床表现
2. 神经症状
② 椎管内肿瘤
➢ 脊髓任何平面均可发生单个&多个神经纤维瘤 \脊膜瘤
➢ 可合并脊柱畸形\脊髓膨出\脊髓空洞症等
临床表现
2. 神经症状
③ 周围神经肿瘤
周围神经均可累及, 马尾好发 肿瘤呈串珠状沿神经干分布 一般无明显症状, 如突然长大&剧烈疼痛可能
为恶变
临床表现
3. 眼部症状
上睑可见纤维软瘤&丛状神经纤维瘤 眼眶可扪及肿块&突眼搏动
裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节 --错构瘤, 也称Lisch结节
可随年龄增大而增多, 是NFⅠ特有表现
NFⅠ基因--肿瘤抑制基因, 发生易位\缺失\重排 \点突变时, 肿瘤抑制功能丧失而致病
病因&病理
2. 病理
主要特点: 外胚层神经组织发育不良 \过度增生&肿瘤形成
NFⅠ神经纤维瘤
好发于周围神经远端\脊神经根(马尾) 脑神经多见--听N\视N\三叉N
脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤 颅内肿瘤常见胶质细胞瘤, 肿瘤大小不等 梭性细胞排列, 胞核似栅栏状 皮肤\皮下神经纤维瘤
肾上腺\心\肺\消化道\纵隔等均可发生肿瘤
临床表现
4. 先天性骨发育异常
常见脊柱侧突\前突\后凸畸形 颅骨不对称\缺损\凹陷 肿瘤直接压迫→骨骼改变 听神经瘤→内听道扩大 脊神经瘤→椎间孔扩大\骨质破坏 长骨\面骨\胸骨过度生长, 长骨骨质增生 常见骨干弯曲&假关节形成
\脑室管膜瘤\脑膜膨出&脑积水\脊神经后根神经鞘瘤
视神经\三叉神经\后组脑神经均可发生 少数病例智能减退\记忆障碍&痫性发作等
临床表现
2. 神经症状
② 椎管内肿瘤
➢ 脊髓任何平面均可发生单个&多个神经纤维瘤 \脊膜瘤
➢ 可合并脊柱畸形\脊髓膨出\脊髓空洞症等
临床表现
2. 神经症状
③ 周围神经肿瘤
周围神经均可累及, 马尾好发 肿瘤呈串珠状沿神经干分布 一般无明显症状, 如突然长大&剧烈疼痛可能
为恶变
临床表现
3. 眼部症状
上睑可见纤维软瘤&丛状神经纤维瘤 眼眶可扪及肿块&突眼搏动
裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节 --错构瘤, 也称Lisch结节
可随年龄增大而增多, 是NFⅠ特有表现
NFⅠ基因--肿瘤抑制基因, 发生易位\缺失\重排 \点突变时, 肿瘤抑制功能丧失而致病
病因&病理
2. 病理
主要特点: 外胚层神经组织发育不良 \过度增生&肿瘤形成
NFⅠ神经纤维瘤
好发于周围神经远端\脊神经根(马尾) 脑神经多见--听N\视N\三叉N
脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤 颅内肿瘤常见胶质细胞瘤, 肿瘤大小不等 梭性细胞排列, 胞核似栅栏状 皮肤\皮下神经纤维瘤
肾上腺\心\肺\消化道\纵隔等均可发生肿瘤
神经纤维瘤病总结
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病。
发病率约为1/2500-1/3000。
患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约男性较女性多见，母系
遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。
临床表现
Imaging Diagnosis
病例随访3
2018/12/21
1
2018/12/21
2
2018/12/21
3
2018/12/21
4
1. 头颅MRI显示双侧听神经肿物；
2. 多发神经纤维瘤 3. 脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2018/12/21
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多 系统损害的常染色体显性遗传病。 可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发
于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶 性周围性神经鞘瘤。
神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。
根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ 型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。 NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神
经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率
3/10万。 NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
发病率约为1/2500-1/3000。
患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约男性较女性多见，母系
遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。
临床表现
Imaging Diagnosis
病例随访3
2018/12/21
1
2018/12/21
2
2018/12/21
3
2018/12/21
4
1. 头颅MRI显示双侧听神经肿物；
2. 多发神经纤维瘤 3. 脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2018/12/21
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多 系统损害的常染色体显性遗传病。 可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发
于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶 性周围性神经鞘瘤。
神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。
根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ 型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。 NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神
经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率
3/10万。 NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
神经纤维瘤病 (1)
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
性周围性神经鞘瘤。 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
神经纤维瘤病II型
• 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病 率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000
• 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
MRI表现为T1 WI低、等信号，T2 WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增 强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为 听神经束增粗，明显强化。
NF2
NF2
神经纤维瘤病-II型（图）
多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，大多余硬模呈宽基底相连，也可发生在 脑室内，T1、T2表现余脑实质等信号的信号强度，若不做增强容易漏掉。增强 明显强化，伴脑膜尾征。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
性周围性神经鞘瘤。 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
神经纤维瘤病II型
• 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病 率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000
• 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
MRI表现为T1 WI低、等信号，T2 WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增 强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为 听神经束增粗，明显强化。
NF2
NF2
神经纤维瘤病-II型（图）
多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，大多余硬模呈宽基底相连，也可发生在 脑室内，T1、T2表现余脑实质等信号的信号强度，若不做增强容易漏掉。增强 明显强化，伴脑膜尾征。
神经纤维瘤
神经纤维瘤病简介神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病，其发生率为每3 000个新生儿中发生1例，是常染色体显性遗传病。
分为两型：Von Recklinghausen病，或称NF1型，最为常见。
NF1基因定位于17q11．2，其全长约350kb，包含60个外显子，可以转录形成11～13kb的mRNA，编码2818个氨基酸的蛋白，称之为神经纤维蛋白。
NF1基因的肿瘤抑制功能被认为主要足依赖它的下调原癌基冈Ras而实现的。
NF1基因表达的丢失导致神绛纤维素RasGAP功能的丧失，最终导致Ras活性的增加，细胞增生以及肿瘤的形成。
NF2型，较少见，约在55 000例新生儿中发生1例。
NF2基因定位于22号染色体长臂1区二带(22q12)，含17个外显了，转录产物为4．5kb mRNA，编码一个含595个氨基酸的蛋白质，命名Sehwannomin或Merlin。
NF2的临床表现有两种：Wishart型，早期发病(<20岁)，症状重且伴脊柱内肿瘤；Gardner犁，晚期发病(>20岁)，症状较轻且局限于颅内。
两种类型神经纤维瘤全球大约有1 500万例患者。
由于不同突变的表达，它可发生在多种组织和器官，患者一般寿命缩短10～15岁，平均寿命61．6岁。
其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴智力发育障碍,神经系统病变和神经纤维瘤的肉瘤改变。
在儿童期，有关此病的死亡多由于颅内肿瘤，其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构；而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。
NF1和NF2是位于不同染色体的不同的基因突变所致，其临床表现差别很大，但是NFl 和NF2之间诊断仍可能发生混淆，所以需要予以明确：1.NFl患者可患有认知障碍(智力发育迟钝、学习障碍)，有显著数量的Lisch结节，而NF2患者没有;2.NF2患者神经鞘瘤很少发生悲变形成神经纤维肉瘤；3.NF2没有明显数量的牛奶咖啡斑，但可能比正常人数目多；4.脊根部的哑铃型肿瘤最容易引起诊断上的混乱，此类肿瘤在NF2为神经鞘瘤，在NFl为神经纤维瘤。
神经纤维瘤病的影像表现
• 在MR T2WI上发现，NF1伴发CNS最常见 的病变局灶性的高信号
• 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿， 增强后没有强化
• 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不 同，成像技术不同，这个数值也有差别）
的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错 构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects）
• 可能终生不会改变其生长方式
• 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界 不清，无明确占位效应
• 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍， 不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功 能障碍
• MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1 长T2信号，增强后呈明显不均匀强化
• 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面 光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着 神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节 结构多呈“靶状”不均匀强化。
神经纤维瘤病I型的眶面部MRI 表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
• T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年 后逐渐减少、消失
• 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、 视束和小脑，少部分位于脑白质内
• 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海 绵状脑白质变性构成 海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所 致
• 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体， 大小从5－100um
• 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿， 增强后没有强化
• 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不 同，成像技术不同，这个数值也有差别）
的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错 构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects）
• 可能终生不会改变其生长方式
• 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界 不清，无明确占位效应
• 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍， 不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功 能障碍
• MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1 长T2信号，增强后呈明显不均匀强化
• 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面 光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着 神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节 结构多呈“靶状”不均匀强化。
神经纤维瘤病I型的眶面部MRI 表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
• T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年 后逐渐减少、消失
• 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、 视束和小脑，少部分位于脑白质内
• 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海 绵状脑白质变性构成 海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所 致
• 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体， 大小从5－100um
眼部神经纤维瘤病诊断与治疗PPT
能力
家庭支持：家庭成员的陪伴、理解 和支持
医疗支持：医生、护士、康复师的 专业指导和治疗
社区支持：社区组织的活动、服务 和资源
政府支持：政策、资金、医疗保障 等方面的支持
定期检查：定期进行眼部检查，及时发现病情变化 饮食管理：保持均衡饮食，避免刺激性食物 运动管理：适当进行运动，增强体质 心理辅导：进行心理辅导，缓解心理压力，保持积极心态
手术治疗：根据病情选择手术 切除肿瘤，如眼眶内肿瘤切除 术、视神经鞘膜切除术等
放射治疗：对于无法手术切除的 肿瘤，可选择放射治疗，如伽马 刀、质子刀等
心理护理：保持乐观心态，积极 配合治疗，避免过度紧张和焦虑
生活护理：注意眼部卫生，避免 眼部感染，保持良好的生活习惯， 如合理饮食、适当运动等
PART FIVE
术后护理：注意眼部卫生，避免感 染，定期复查
手术治疗：切除肿 瘤，减轻症状
放射治疗：使用放 射线照射肿瘤，控 制肿瘤生长
药物治疗：使用抗 肿瘤药物，抑制肿 瘤生长
免疫治疗：使用免 疫药物，增强免疫 系统对肿瘤的杀伤 力
定期复查：定期进行眼部检查， 观察病情变化
药物治疗：遵医嘱使用抗肿瘤药 物，如卡马西平、甲氨蝶呤等
病理学检查：活检或手术切除后病理学 检查确诊
基因检测：检测NF1基因突变，确定是 否为神经纤维瘤病
家族史：询问家族中是否有类似疾病患 者
临床表现：结合临床表现和实验室检查 结果综合判断
眼部神经纤维瘤病与其他眼部 疾病的区别
眼部神经纤维瘤病的临床表现 和诊断方法
眼部神经纤维瘤病的治疗方法 及效果
眼部神经纤维瘤病的预后和预 防措施
眼外肌病变：眼球运动障碍、 复视、斜视等
视网膜病变：视网膜脱离、视 网膜出血、视网膜色素上皮病 变等
家庭支持：家庭成员的陪伴、理解 和支持
医疗支持：医生、护士、康复师的 专业指导和治疗
社区支持：社区组织的活动、服务 和资源
政府支持：政策、资金、医疗保障 等方面的支持
定期检查：定期进行眼部检查，及时发现病情变化 饮食管理：保持均衡饮食，避免刺激性食物 运动管理：适当进行运动，增强体质 心理辅导：进行心理辅导，缓解心理压力，保持积极心态
手术治疗：根据病情选择手术 切除肿瘤，如眼眶内肿瘤切除 术、视神经鞘膜切除术等
放射治疗：对于无法手术切除的 肿瘤，可选择放射治疗，如伽马 刀、质子刀等
心理护理：保持乐观心态，积极 配合治疗，避免过度紧张和焦虑
生活护理：注意眼部卫生，避免 眼部感染，保持良好的生活习惯， 如合理饮食、适当运动等
PART FIVE
术后护理：注意眼部卫生，避免感 染，定期复查
手术治疗：切除肿 瘤，减轻症状
放射治疗：使用放 射线照射肿瘤，控 制肿瘤生长
药物治疗：使用抗 肿瘤药物，抑制肿 瘤生长
免疫治疗：使用免 疫药物，增强免疫 系统对肿瘤的杀伤 力
定期复查：定期进行眼部检查， 观察病情变化
药物治疗：遵医嘱使用抗肿瘤药 物，如卡马西平、甲氨蝶呤等
病理学检查：活检或手术切除后病理学 检查确诊
基因检测：检测NF1基因突变，确定是 否为神经纤维瘤病
家族史：询问家族中是否有类似疾病患 者
临床表现：结合临床表现和实验室检查 结果综合判断
眼部神经纤维瘤病与其他眼部 疾病的区别
眼部神经纤维瘤病的临床表现 和诊断方法
眼部神经纤维瘤病的治疗方法 及效果
眼部神经纤维瘤病的预后和预 防措施
眼外肌病变：眼球运动障碍、 复视、斜视等
视网膜病变：视网膜脱离、视 网膜出血、视网膜色素上皮病 变等
神经纤维瘤是怎么回事？
神经纤维瘤是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍神经纤维瘤的病理病因，神经纤维瘤主要是由什么原因引起的。
*一、神经纤维瘤病因一、发病原因（60%）：NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA 长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。
NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。
NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。
二、发病机制（35%）：本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。
晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。
主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。
NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。
脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。
电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。
肿瘤通常为良性，且生长缓慢。
大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。
恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。
皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。
多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。
NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。
此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。
有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。
还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
神经纤维瘤病
（Neurofibromatosis，NF）
精选PPT
1
概念
▪ 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，
是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I 型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛 奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率 高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万； NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基 因位于染色体22q。
▪ ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪 瘤。
精选PPT
24
（四）畸胎瘤
▪ ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
▪ ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
▪ ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
精选PPT
23
（三）脂肪瘤
▪ ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界 清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬 膜内。
▪ ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短 T增2信强号后，瘤脂体肪通抑常制无序强列化扫。描后脂肪信号消失 。
精选PPT
15
精选PPT
16
双侧听神经鞘瘤
精选PPT
17
双侧桥小脑角区边界清楚 的软组织影，T1WI呈等 或低信号，T2WI呈稍高 混杂信号。与听神经相 连 ，内听道扩大，增强 后病变实质部分明显强化.
精选PPT
18
脑膜瘤
精选PPT
19
▪ 皮下包块：左侧颌 下及右侧锁骨上窝 处的类圆形如组织 肿块。增强后为明 显不均匀强化。
精选PPT
2
诊断标准
▪ 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准 为满足以下7条中的2条或2条以上：
▪ ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm；
▪ ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ▪ ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
精选PPT
3
▪ ④视神经胶质瘤；
▪ ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆 形小结节，为错构瘤)；
2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧 听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ：
3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神 经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神 经系统的多发神经鞘瘤 。
精选PPT
12
NF - 2 型的中枢神经系统影像表现
(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧 副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显 强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多 发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
精选PPT
7
临床表现
▪ (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤 维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起 肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。
▪ （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数 目不定，多可达数千，大小不等，质软无包 膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。
精选PPT
8
临床表现
▪ 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
精选PPT
10
▪ 3 眼部症状：上睑可
见纤维软瘤或丛状神 经纤维瘤，眼眶可扪 及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟 粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称 Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ 所特有。
精选PPT
11
NFⅡ3个临床亚型
1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在10～20岁 ，进 展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通 常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；
精选PPT
20
鉴别诊断
▪ （一）脊膜瘤
▪ ①一般特点：中老年女性多发，80％发 生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦 常见，腰段很少发生。病灶通常不大， 多数病灶<3cm。很少多发。
精选PPT
21
▪ ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
精选PPT
13
高彦顺 男 42岁 腰部疼痛
精选PPT
14
▪ 神经纤维瘤 椎管内髓外硬 膜下条状 、结节状混杂等
TI等T2占位,增强扫描后病 灶明显强化，部分病灶穿 过椎间孔,呈哑铃状生长并 突向椎旁软组织.邻近神经 根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面 可出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及 椎弓根间距增宽。
精选PPT
5
▪ 二者的根本区别 在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神 经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经 元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经 系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
精选PPT
6
临床表现
▪ 1 皮肤症状：
▪ （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身 和腋窝雀斑也是特征之一。
▪ ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长 骨骨皮质变薄，假关节等；
▪ ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
精选PPT
4
诊断标准
▪ NFⅡ的诊断标准为：
▪ ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ▪ ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发
下列肿瘤中的两种：
▪ 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细 胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
▪ ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
精ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱPPT
22
（二）终丝室管膜瘤
▪ ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
▪ （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N 等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
▪ （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼 痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
精选PPT
9
▪ 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉 障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减 退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。
（Neurofibromatosis，NF）
精选PPT
1
概念
▪ 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，
是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I 型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛 奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率 高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万； NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基 因位于染色体22q。
▪ ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪 瘤。
精选PPT
24
（四）畸胎瘤
▪ ①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
▪ ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
▪ ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
精选PPT
23
（三）脂肪瘤
▪ ①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界 清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬 膜内。
▪ ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短 T增2信强号后，瘤脂体肪通抑常制无序强列化扫。描后脂肪信号消失 。
精选PPT
15
精选PPT
16
双侧听神经鞘瘤
精选PPT
17
双侧桥小脑角区边界清楚 的软组织影，T1WI呈等 或低信号，T2WI呈稍高 混杂信号。与听神经相 连 ，内听道扩大，增强 后病变实质部分明显强化.
精选PPT
18
脑膜瘤
精选PPT
19
▪ 皮下包块：左侧颌 下及右侧锁骨上窝 处的类圆形如组织 肿块。增强后为明 显不均匀强化。
精选PPT
2
诊断标准
▪ 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准 为满足以下7条中的2条或2条以上：
▪ ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm；
▪ ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ▪ ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
精选PPT
3
▪ ④视神经胶质瘤；
▪ ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆 形小结节，为错构瘤)；
2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧 听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ：
3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神 经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神 经系统的多发神经鞘瘤 。
精选PPT
12
NF - 2 型的中枢神经系统影像表现
(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧 副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显 强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多 发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
精选PPT
7
临床表现
▪ (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤 维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起 肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。
▪ （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数 目不定，多可达数千，大小不等，质软无包 膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。
精选PPT
8
临床表现
▪ 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
精选PPT
10
▪ 3 眼部症状：上睑可
见纤维软瘤或丛状神 经纤维瘤，眼眶可扪 及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟 粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称 Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ 所特有。
精选PPT
11
NFⅡ3个临床亚型
1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在10～20岁 ，进 展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通 常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；
精选PPT
20
鉴别诊断
▪ （一）脊膜瘤
▪ ①一般特点：中老年女性多发，80％发 生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦 常见，腰段很少发生。病灶通常不大， 多数病灶<3cm。很少多发。
精选PPT
21
▪ ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
精选PPT
13
高彦顺 男 42岁 腰部疼痛
精选PPT
14
▪ 神经纤维瘤 椎管内髓外硬 膜下条状 、结节状混杂等
TI等T2占位,增强扫描后病 灶明显强化，部分病灶穿 过椎间孔,呈哑铃状生长并 突向椎旁软组织.邻近神经 根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面 可出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及 椎弓根间距增宽。
精选PPT
5
▪ 二者的根本区别 在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神 经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经 元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经 系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
精选PPT
6
临床表现
▪ 1 皮肤症状：
▪ （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身 和腋窝雀斑也是特征之一。
▪ ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长 骨骨皮质变薄，假关节等；
▪ ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
精选PPT
4
诊断标准
▪ NFⅡ的诊断标准为：
▪ ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ▪ ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发
下列肿瘤中的两种：
▪ 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细 胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
▪ ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
精ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱPPT
22
（二）终丝室管膜瘤
▪ ①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。
▪ （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N 等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。
▪ （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼 痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
精选PPT
9
▪ 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉 障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减 退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。