神经纤维瘤病诊断精品PPT课件
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神经纤维瘤病54691 ppt课件
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
小儿神经纤维瘤病科普宣传PPT课件
这种突变通常是遗传的，也可以发生在新生儿中 。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
小儿神经纤维瘤病可以在任何种族和性别中 发生，通常在儿童时期被诊断。
约有1/3的病例是由于父母的遗传，其他病例 可能是新的基因突变。
谁会受到影响？
症状表现
症状可能包括皮肤上的肿块、色素斑、学习 障碍和骨骼问题等。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？
提高认识
提高对小儿神经纤维瘤病的认识，有助于早期发 现和干预。
社会对疾病的了解可以减轻患者及其家庭的压力 。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？ 推动研究
对该病的关注可以促进相关研究，提高治疗效果 。
科学研究有助于发现新的治疗方法和管理策略。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？ 社区支持
何时就医？
定期检查
建议定期进行医学评估，以监测情发展和管理 潜在并发症。
定期检查可以帮助医生及时调整治疗方案。
何时就医？
咨询专业医生
如果怀疑孩子可能患有小儿神经纤维瘤病，应咨 询儿童神经科医生或遗传学专家。
专家会提供专业的指导和支持。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？ 治疗方案
目前没有治愈小儿神经纤维瘤病的方法，治 疗主要集中于症状管理。
小儿神经纤维瘤病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿神经纤维瘤病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？
什么是小儿神经纤维瘤病？
什么是小儿神经纤维瘤病？
定义
小儿神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要影响 神经系统，造成神经组织的良性肿瘤。
建立支持团体，帮助患者家庭分享经验和资源。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
小儿神经纤维瘤病可以在任何种族和性别中 发生，通常在儿童时期被诊断。
约有1/3的病例是由于父母的遗传，其他病例 可能是新的基因突变。
谁会受到影响？
症状表现
症状可能包括皮肤上的肿块、色素斑、学习 障碍和骨骼问题等。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？
提高认识
提高对小儿神经纤维瘤病的认识，有助于早期发 现和干预。
社会对疾病的了解可以减轻患者及其家庭的压力 。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？ 推动研究
对该病的关注可以促进相关研究，提高治疗效果 。
科学研究有助于发现新的治疗方法和管理策略。
为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？ 社区支持
何时就医？
定期检查
建议定期进行医学评估，以监测情发展和管理 潜在并发症。
定期检查可以帮助医生及时调整治疗方案。
何时就医？
咨询专业医生
如果怀疑孩子可能患有小儿神经纤维瘤病，应咨 询儿童神经科医生或遗传学专家。
专家会提供专业的指导和支持。
如何治疗和管理？
如何治疗和管理？ 治疗方案
目前没有治愈小儿神经纤维瘤病的方法，治 疗主要集中于症状管理。
小儿神经纤维瘤病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿神经纤维瘤病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 为什么我们要关注小儿神经纤维瘤病？
什么是小儿神经纤维瘤病？
什么是小儿神经纤维瘤病？
定义
小儿神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要影响 神经系统，造成神经组织的良性肿瘤。
建立支持团体，帮助患者家庭分享经验和资源。
神经纤维瘤的科普知识课件
治疗和预防
治疗和预防
治疗主要包括手术切除和放射治疗 部分患者可能需要辅助药物治疗
治疗和预防
目前还没有特效药物预防神经纤维瘤的 发生
生活照护
生活照护
病人应保持良好的生活习惯，注意饮食 和休息 定期进行复诊和检查，以及遵循医生的 建议
生活照护
避免过度劳累和精神压力，保持心情愉 快
结论
结论
神经纤维瘤的科普知识 课件
目录 简介 症状和诊断 治疗和预防 生活照护 结论
简介
简介
神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤 主要由神经鞘细胞组成
简介
多发生在神经纤维皮下或周围组织中Biblioteka 症状和诊断症状和诊断
症状主要包括局部肿块、疼痛和感觉异 常 通过体检和影像学检查可以初步诊断
症状和诊断
确诊需要进行组织活检或细胞学检查
神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，诊 断依靠影像学检查和组织学检查 治疗主要包括手术切除和放射治疗，生 活照护也十分重要
结论
保持良好的生活习惯和定期复诊可以提 高康复的机会
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神经纤维瘤病ppt课件
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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THANK YOU
2019/4/29
虹膜错构瘤（Lisch结节）
治疗
手术治疗
数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织 ，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部 小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势 或有恶变者，一般主张外科切除。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜
细胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶
质纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，
无包膜结构，与受累神经无明显界限。
神经鞘瘤（施万细胞瘤）：起源于神经鞘的施万细
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑； 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质 变薄)
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择 性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得 一定疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖 ）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶
神经纤维瘤病ppt学习课件
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
2019/6/29
1
2019/6/29
2
2019/6/29
3
2019/6/29
4
1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
2019/6/29
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2019/6/29
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1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可
神经纤维瘤病的科普知识PPT
支持小组和社交活动可以减轻孤独感，增加交流 。
如何改善生活质量？ 健康生活方式
保持健康的饮食和适量的锻炼有助于提高整体健 康水平。
健康生活方式可以增强免疫力，改善心理状态。
如何改善生活质量？
教育与就业支持
为患者提供必要的教育和职业支持，帮助他们适 应社会生活。
学校和工作场所的合理调整可以改善患者的生活 质量。
手术治疗
对于影响功能或外观的肿瘤，可能需要手术切除 。
手术风险和效果因个体差异而异，需讨论手术策 略。
如何进行治疗？ 药物治疗
有些患者可能需要药物来缓解症状或控制生长。
新型药物正在研发中，有望改善神经纤维瘤病的 治疗效果。
如何改善生活质量？
如何改善生活质量？
心理支持
患者及其家庭应寻求心理咨询，以帮助应对病情 带来的压力。
定期影像学检查可以及时发现肿瘤的变化。
何时需要就医？ 专业咨询
建议患者寻求神经科或遗传科医生的专业意见。
医生可以提供个性化的治疗方案和心理支持。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
观察与监测
许多神经纤维瘤是良性的，可能不需要立即治疗 ，只需定期观察。
医生会根据肿瘤的大小及位置来决定是否需要治 疗。
如何进行治疗？
症状通常在儿童或青少年时期表现出来，但有时 在成年后才被诊断。
早期发现和干预可以改善患者的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
警示症状
如果发现皮肤上出现多个咖啡牛奶斑或肿块，建 议尽早就医。
听力下降、视力模糊等神经系统症状也应及时就 医。
何时需要就医？ 定期检查
确诊患者应定期进行医学检查，以监测病情进展 。
什么是神经纤维瘤病？
如何改善生活质量？ 健康生活方式
保持健康的饮食和适量的锻炼有助于提高整体健 康水平。
健康生活方式可以增强免疫力，改善心理状态。
如何改善生活质量？
教育与就业支持
为患者提供必要的教育和职业支持，帮助他们适 应社会生活。
学校和工作场所的合理调整可以改善患者的生活 质量。
手术治疗
对于影响功能或外观的肿瘤，可能需要手术切除 。
手术风险和效果因个体差异而异，需讨论手术策 略。
如何进行治疗？ 药物治疗
有些患者可能需要药物来缓解症状或控制生长。
新型药物正在研发中，有望改善神经纤维瘤病的 治疗效果。
如何改善生活质量？
如何改善生活质量？
心理支持
患者及其家庭应寻求心理咨询，以帮助应对病情 带来的压力。
定期影像学检查可以及时发现肿瘤的变化。
何时需要就医？ 专业咨询
建议患者寻求神经科或遗传科医生的专业意见。
医生可以提供个性化的治疗方案和心理支持。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
观察与监测
许多神经纤维瘤是良性的，可能不需要立即治疗 ，只需定期观察。
医生会根据肿瘤的大小及位置来决定是否需要治 疗。
如何进行治疗？
症状通常在儿童或青少年时期表现出来，但有时 在成年后才被诊断。
早期发现和干预可以改善患者的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
警示症状
如果发现皮肤上出现多个咖啡牛奶斑或肿块，建 议尽早就医。
听力下降、视力模糊等神经系统症状也应及时就 医。
何时需要就医？ 定期检查
确诊患者应定期进行医学检查，以监测病情进展 。
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤健康教育课件
良好的生活习惯有助于增强免疫系统和提高 生活质量。
神经纤维瘤的生活管理 心理支持
神经纤维瘤患者可能面临心理压力，寻求心 理支持是非常重要的。
加入支持小组或咨询心理医生可以帮助患者 应对情绪问题。
神经纤维瘤的生活管理 定期复查
定期去医院复查，确保及时发现肿瘤的变化 情况。
早期干预可以降低并发症的风险，提高治疗 效果。
对于较大或引起症状的神经纤维瘤，手术切除是 常见的治疗方法。
手术风险和效果需与医生充分讨论，以做出最佳 决定。
神经纤维瘤的治疗方法 药物治疗
在某些情况下，可能会使用药物控制症状或抑制 肿瘤生长。
研究正在进行，以找到更有效的药物治疗方案。
神经纤维瘤的生活管理
神经纤维瘤的生活管理 健康生活方式
保持健康的饮食和适度的运动可以帮助改善 整体健康状况。
神经纤维瘤健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是神经纤维瘤？ 2. 神经纤维瘤的症状与诊断 3. 神经纤维瘤的治疗方法 4. 神经纤维瘤的生活管理 5. 神经纤维瘤的前景与研究
什么是神经纤维瘤？
什么是神经纤维瘤？
定义
神经纤维瘤是一种良性的肿瘤，源自神经纤维的 支持细胞，通常影响外周神经。
这些肿瘤可能出现在身体的任何地方，最常见于 皮肤、神经和结缔组织中。
神经纤维瘤的症状与诊断 症状表现
神经纤维瘤的症状包括皮肤上的肿块、疼痛 、神经功能障碍等。
有些病人可能没有明显症状，肿瘤在定期检 查中被发现。
神经纤维瘤的症状与诊断 诊断方式
诊断通常通过体格检查、影像学检查（如MRI ）和活检来确认。
医生会根据肿瘤的大小、位置和症状来制定 治疗方案。
神经纤维瘤的症状与诊断 遗传咨询
神经纤维瘤的生活管理 心理支持
神经纤维瘤患者可能面临心理压力，寻求心 理支持是非常重要的。
加入支持小组或咨询心理医生可以帮助患者 应对情绪问题。
神经纤维瘤的生活管理 定期复查
定期去医院复查，确保及时发现肿瘤的变化 情况。
早期干预可以降低并发症的风险，提高治疗 效果。
对于较大或引起症状的神经纤维瘤，手术切除是 常见的治疗方法。
手术风险和效果需与医生充分讨论，以做出最佳 决定。
神经纤维瘤的治疗方法 药物治疗
在某些情况下，可能会使用药物控制症状或抑制 肿瘤生长。
研究正在进行，以找到更有效的药物治疗方案。
神经纤维瘤的生活管理
神经纤维瘤的生活管理 健康生活方式
保持健康的饮食和适度的运动可以帮助改善 整体健康状况。
神经纤维瘤健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是神经纤维瘤？ 2. 神经纤维瘤的症状与诊断 3. 神经纤维瘤的治疗方法 4. 神经纤维瘤的生活管理 5. 神经纤维瘤的前景与研究
什么是神经纤维瘤？
什么是神经纤维瘤？
定义
神经纤维瘤是一种良性的肿瘤，源自神经纤维的 支持细胞，通常影响外周神经。
这些肿瘤可能出现在身体的任何地方，最常见于 皮肤、神经和结缔组织中。
神经纤维瘤的症状与诊断 症状表现
神经纤维瘤的症状包括皮肤上的肿块、疼痛 、神经功能障碍等。
有些病人可能没有明显症状，肿瘤在定期检 查中被发现。
神经纤维瘤的症状与诊断 诊断方式
诊断通常通过体格检查、影像学检查（如MRI ）和活检来确认。
医生会根据肿瘤的大小、位置和症状来制定 治疗方案。
神经纤维瘤的症状与诊断 遗传咨询
神经纤维瘤病 1 ppt课件
➢ NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
2020/11/24
11
神经纤维瘤病I型（NF1）
➢ 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 ➢ 常为染色体显性遗传病。 ➢ 发病率约为1/2500-1/3000。 ➢ 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
变薄)
2020/11/24
21
2020/11/24
神经纤维瘤病-I 型
22
NF1
异20常20的/11髓/24鞘形成或一些错构瘤改变。
23
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
2020/11/24
15
临床表现
• 神经纤维瘤
• NF1患者的神经纤维瘤可 发生于身体任何部位，多
表现为多发浅在的肿块或
结节，也有位于内脏及大
神经干分布者，少数可表
现为皮下沿神经的致密肿
块。
2020/11/24
16
临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
2020/11/24
8
➢ 局限性神经纤维瘤 ➢ 丛状神经纤维瘤 ➢ 弥漫性神经纤维瘤
2020/11/24
11
神经纤维瘤病I型（NF1）
➢ 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 ➢ 常为染色体显性遗传病。 ➢ 发病率约为1/2500-1/3000。 ➢ 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
变薄)
2020/11/24
21
2020/11/24
神经纤维瘤病-I 型
22
NF1
异20常20的/11髓/24鞘形成或一些错构瘤改变。
23
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
2020/11/24
15
临床表现
• 神经纤维瘤
• NF1患者的神经纤维瘤可 发生于身体任何部位，多
表现为多发浅在的肿块或
结节，也有位于内脏及大
神经干分布者，少数可表
现为皮下沿神经的致密肿
块。
2020/11/24
16
临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
2020/11/24
8
➢ 局限性神经纤维瘤 ➢ 丛状神经纤维瘤 ➢ 弥漫性神经纤维瘤
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14
15
• 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
16
• OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 • 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这
些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤 有自发消退的可能。
17
• 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中 枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的 是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半 球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干 星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质 和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展 少见，可以自然消退，如影像学无进展， 临床一般不积极治疗。
• 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部 位，与蝶骨发育不良有关。
• 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。
24
髓外硬膜下条状 、结节 状混杂等TI等T2占位,增 强扫描后病灶明显强化 ，部分病灶穿过椎间孔, 呈哑铃状生长并突向椎 旁软组织.邻近神经根肿 瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可 出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷 及椎弓根间距增宽。
• 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 • 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常
大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神 经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI 在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累 方面更佳。
12
• 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和 眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性 生长。
• 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊 、基底节、丘脑、海马。
• 病灶有轻度占位效应，无强化。 • 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在
T1WI呈高信号，其他为低信号。 • 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别
于胶质瘤。
20
21
22
23
神经纤维瘤
• 丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一 。当一个大神经的多个主干或分支受累时 就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病 变。
神经纤维瘤病
（neurofibromatosis，NF）
1
讨论内容
• 概述与分型 • 诊断标准 • 影像诊断
2
概述
• 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见 的一种。
• 神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织 （如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病， 属于脑组织发生异常的一种。最常见的包 括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病 （Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错 构瘤（VHL）等。
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NF1错构瘤样病变
• NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点” 、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。
• 见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合 并视觉通路胶质瘤的儿童。
• 4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大 ，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。
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NF1错构瘤样病变
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NF-1次要诊断标准
• 身材矮小； • 大头畸形； • 脊柱侧弯； • 漏斗胸； • NF-1错构瘤样病变； • 神经心理异常。
（次要诊断标准支持该诊断）
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• 咖啡色素斑
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• 虹膜色素错构 瘤（ Lisch结节）
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视觉通路胶质瘤（OPGs）
• 通常为毛细胞星形细胞瘤（WHO I级），是 NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。
• NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致； • NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致。 • 缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经
纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。
6ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
NF-1
• 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数， 约有90%。
• 常染色体显性遗传病。 • 发病率约为1/3000-1/4000。 • 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。
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NF-1主要诊断标准
具有以下两项或两项以上可诊断 ➢ 有≥6处咖啡奶油斑； ➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； ➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； ➢ 腋窝和腹股沟区雀斑； ➢ 视觉通路胶质瘤； ➢ 与NF-l病人为一级亲属关系； ➢ 特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄）
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NF2影像学表现
（1）双侧听神经瘤； （2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双
侧副神经瘤； （3）脑膜瘤； （4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发
神经鞘瘤，椎间孔扩大等）
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双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变 ，与岩骨呈锐角，其边界清楚。
CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部 分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;
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NF2诊断标准
采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为 神经纤维瘤病II型。
（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据） ；
（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或 具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、 神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊
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• 外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神 经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT 表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRI Tl WI 上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号 ，增强病变实质明显强化。
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• 与 NF1 相关的肿瘤常见的包括：视觉通路 的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围 神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血 病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹 肌肉瘤。
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神经纤维瘤病II型
• 发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000 • 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF2型在初诊时较迟。 • 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神 经的神经鞘瘤等。
3
脊椎动物三胚层形成的部分器官
4
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）
分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层
脏壁中胚层
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分型
• 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神 经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。
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• 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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• OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 • 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这
些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤 有自发消退的可能。
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• 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中 枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的 是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半 球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干 星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质 和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展 少见，可以自然消退，如影像学无进展， 临床一般不积极治疗。
• 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部 位，与蝶骨发育不良有关。
• 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。
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髓外硬膜下条状 、结节 状混杂等TI等T2占位,增 强扫描后病灶明显强化 ，部分病灶穿过椎间孔, 呈哑铃状生长并突向椎 旁软组织.邻近神经根肿 瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可 出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷 及椎弓根间距增宽。
• 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 • 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常
大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神 经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI 在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累 方面更佳。
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• 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和 眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性 生长。
• 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊 、基底节、丘脑、海马。
• 病灶有轻度占位效应，无强化。 • 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在
T1WI呈高信号，其他为低信号。 • 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别
于胶质瘤。
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神经纤维瘤
• 丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一 。当一个大神经的多个主干或分支受累时 就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病 变。
神经纤维瘤病
（neurofibromatosis，NF）
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讨论内容
• 概述与分型 • 诊断标准 • 影像诊断
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概述
• 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见 的一种。
• 神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织 （如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病， 属于脑组织发生异常的一种。最常见的包 括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病 （Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错 构瘤（VHL）等。
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NF1错构瘤样病变
• NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点” 、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。
• 见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合 并视觉通路胶质瘤的儿童。
• 4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大 ，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。
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NF1错构瘤样病变
8
NF-1次要诊断标准
• 身材矮小； • 大头畸形； • 脊柱侧弯； • 漏斗胸； • NF-1错构瘤样病变； • 神经心理异常。
（次要诊断标准支持该诊断）
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• 咖啡色素斑
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• 虹膜色素错构 瘤（ Lisch结节）
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视觉通路胶质瘤（OPGs）
• 通常为毛细胞星形细胞瘤（WHO I级），是 NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。
• NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致； • NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致。 • 缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经
纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。
6ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
NF-1
• 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数， 约有90%。
• 常染色体显性遗传病。 • 发病率约为1/3000-1/4000。 • 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。
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NF-1主要诊断标准
具有以下两项或两项以上可诊断 ➢ 有≥6处咖啡奶油斑； ➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； ➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； ➢ 腋窝和腹股沟区雀斑； ➢ 视觉通路胶质瘤； ➢ 与NF-l病人为一级亲属关系； ➢ 特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄）
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NF2影像学表现
（1）双侧听神经瘤； （2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双
侧副神经瘤； （3）脑膜瘤； （4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发
神经鞘瘤，椎间孔扩大等）
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双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变 ，与岩骨呈锐角，其边界清楚。
CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部 分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;
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NF2诊断标准
采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为 神经纤维瘤病II型。
（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据） ；
（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或 具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、 神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊
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• 外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神 经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT 表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRI Tl WI 上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号 ，增强病变实质明显强化。
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• 与 NF1 相关的肿瘤常见的包括：视觉通路 的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围 神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血 病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹 肌肉瘤。
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神经纤维瘤病II型
• 发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000 • 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF2型在初诊时较迟。 • 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神 经的神经鞘瘤等。
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脊椎动物三胚层形成的部分器官
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外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）
分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层
脏壁中胚层
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分型
• 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神 经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。