特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症
ＭＭＩＢＩＭＯＮＴＨＬＹＶｏｌ１３Ｎｏ．４Ａｕｇ２００４
２９４。
２ＫｉｎｇＴＤ，ＭｉｌｌｓＮＬ．Ｎｏｎｏｐｅｒａｔｉｖｅｅｌｏｓｕｒｅｏｆａｒｔｒｉａｌｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ．Ｓｕｒｇｅｒｙ，１９７４；７５：３８３—３８８．
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５戴汝平，刘延龄，张戈军等。应用Ａｍｐｌａｔｚｅｒ封堵器治疗房间隔缺损疗效评价。中华心血管病杂志，２０００，２８：８７～９２。６张戈军，戴汝平，刘延玲等。房间隔缺损封堵术后心功能的变化。中华心血管病杂志，２００１，２９（３）：１６３～１６６。
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特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症
武警陕西总队医院放射科（西安７１００５４）陈毓秀徐杰牛灵芝
特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，又称Ｆａｉｎ（法氏病）或称家族性基底节钙化，它是以双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢对称性钙质沉着为主要病理学特征的疾病，临床资料报道较少，笔者在工作中遇到１例，现报道如下：患者男，６０岁，以高血压心脏病收住院。既往有头痴病史，为慢性钝痫。查体：神清合作，一般状况好，神经系统及各脏器检查未见明显异常。实验室检查：血钙２．６ｍｍｏｌ／Ｌ，血磷１．５ｍｍｏｌ／Ｌ，头颅ＣＴ平扫；双侧丘脑、壳核、苍白球、尾状核可见大量斑片状钙化灶，ＣＴ值２２０Ｈｕ一７００Ｈｕ（图１），双侧侧脑室、三脑室、中脑导水管及四脑室均无扩大、变形，中线结构无移位（图２），Ｃｒ诊断：家族性基底节钙化。
图１基底节区（双侧）Ｊ。泛刈称肚钙化灶。图２脑室系统形态正常。
讨论：本病较为少见，病因不明，有家族倾向，多为常染色体显性或隐性遗传，病理表现病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围的钙质沉着。临床表现为进行性精神障碍，智力低下、痴呆、语言障碍，严重生长障碍和癫痫。但笔者在临床工作中遇到两例，均无明显上述症状，体格发育良好，智力发育正常，均从事正常日常工作，生活自理，仅仅表现不规则性慢性头痛，是否可以考虑为这类患者存在有血管发育异常，这与吴恩惠教授的有关报道相吻合，对于此类患者是否进一步行脑血管造影，【：包有待于进一步的观查和探讨。
本病要注意与甲状旁腺机能低下、结节性硬化相鉴别；前者有实验室检查，而后者在Ｃｑ＂影像上呈不对称性高密度
影。 万方数据
特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症
作者：陈毓秀， 徐杰， 牛灵芝
作者单位：武警陕西总队医院放射科,西安,710054
刊名：
现代医用影像学
英文刊名：MODERN MEDICAL IMAGEOLOGY
年，卷(期)：2004，13(4)
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医学院遗传学考题回顾
医学遗传与胚胎发育考题回顾 一、单选题： 1.【10级】自残综合症症状 2.【10级】睾丸女性化综合症症状 3.【12级临五】关于再显风险估计说法错误的是 A.发病率和亲缘级数成反比 B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方 C.患者越多再显风险越高 D.患者症状越严重再显风险越高 E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高 4.【12级临五】关于肾移植配型说法错误的是 A.供者与受者血型抗原相容 B.供者与受者HLA-1抗原相容 C.供者与受者HLA-2抗原相容 D.供者与受者预存抗原相容 E.供者与受者预存抗体相容 5.【12级临五】绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是 A.简单，不需培训 B.7-9周取样 C.胚胎早期诊断 D.有利于检测生化特征 E.作染色体检查不用PHA 6.【12级临五】基因治疗的步骤不包括 A.靶细胞选择 B.靶细胞培养 C.目的基因选择 D.目的基因表达 E.安全措施 7.【12级临五】一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+（21q21q），46,XX，建议是 A.再怀孕做羊水造影 B.再怀孕做超声扫描 C.再怀孕做羊膜穿刺 D.由供精者人工受精 E.由供卵者胚胎移植 8.【12级临五】大耳郭、大头围、巨睾症语言行为障碍、智商35可能为什么疾病 （Martin-Bell） 9.【12级临五】下列哪种病属于遗传病 A. 夜盲症 B. 乙型肝炎 C. 因服用反应停引起的短指畸形 D. 蚕豆病 E. 中暑 10.【12级临五】关于孟买型说法正确的是
A.H抗原阳性，A抗原阴性 B.H抗原阳性，B抗原阴性 C.H抗原阳性，A和B抗原阳性 D.H抗原阴性，A和B抗原阳性 E.H抗原阴性，A和B抗原阴性 11.【12级临五】姨表兄妹近亲结婚来遗传咨询，半乳糖血症杂合子概率为1/100， 后代再现风险为 12.【12级临五】关于G6PD缺乏症说法不正确的是 A.AR 遗传 B.服用抗疟药物诱发溶血 C.服用磺胺类药物诱发溶血 D.红细胞内可见海因茨体 13.【12级临五】不能用开平方根法计算基因频率的是 A.尿黑酸尿症 B.Wilson Disease C.MN血型 D.ABO血型 E.女性Xg血型 14.【12级临五】关于遗传度说法错误的是 A.是群体值，对个体无意义 B.其他地区的遗传度可以适用于上海 C.用Falconer公式估计一级亲发病率 D.用Holzinger公式估计同卵双生患病一致率 E.表示遗传因素在多基因病中的作用大小 15.【12级临五】一个Tuner患者45,X，同时患有Hunter综合征，其父母的表现型 正常，外祖父患有Hunter综合征。该患者的异常核型与Hunter致病基因最可能的来源是 A.异常核型与基因缺陷均为父源 B.异常核型与基因缺陷均为母源 C.异常核型为母源，基因缺陷为父源 D.异常核型为父源，基因缺陷为母源 E.异常核型为父源，基因缺陷由父母共同遗传 16.【12级临五】有关原癌基因的激活机制，下列说法不正确的是 A.点突变是细胞癌变的始动作用 B. 染色体的双微点与基因扩增有关 C. 原癌基因杂合性丢失可致癌 D. 染色体重排可激活原癌基因 E.需多个基因协同作用 17.【12级临五】不影响Hardy-Weinberg平衡率的是 A.智商超高的男女婚配 B.黄种人和白种人婚配 C.无血缘关系的汉族男女婚配 D.孤岛上的人婚配 E.姨表兄妹婚配 18.【12级临五】关于线粒体基因病的特点不正确的是 A.母系遗传 B.核基因遗传 C.阈值效应 D.多系统受累 E.遗传瓶颈 19.【12级临五】关于癌家族的说法错误的是 A.发病较早 B.原发性恶性肿瘤发病增加 C.腺癌增加 D.与性别有关，女性患者多 E.肿瘤呈常染色体显性遗传 20.【12级临五】甲基化最可能导致基因的（沉默） 21.【12级临五】关于基因表达的重新编程，表观遗传标记删除的时期是 A.配子成熟的过程中 B.胚胎发育早期 C.胚胎器官分化 D.胎儿出生前 22.【12级临五】张先生今年32岁，婚后不育，身高186cm，胡须稀疏，喉结不明 显；体态女性，乳腺发育；阴茎短小，睾丸小且软。性染色质检测见X小体，睾丸活检在精细管中未见精子。张先生最可能患有何病 A.Marfan综合征 B.Turner综合征 C.Klingfelter综合征 D.女性假两性畸形 E.男性假两性畸形
问题性皮肤主要有五种
问题性皮肤主要有五种：暗疮皮肤、斑点皮肤、敏感皮肤、老化皮肤、黑黄粗糙皮肤 （一）粉刺、面疱皮肤 粉刺与面疱医学上又称"痤疮"，俗称"青春痘"、"暗疮"等，是一种常见的皮脂腺与毛囊的慢性炎症，其形成原因复杂，发生率高，青春期多见，时好时发，反复多年不愈是本病一大特征，且稍有不慎即容易留下疤痕和色素沉着。 1、暗疮皮肤成因分析 ⑴内在因素： ①雄激素分泌过盛，多种因素引起雄激素分泌过盛可导致。 ②女性生理周期。女性月经期前及期间面疱一复发并加重，与期间雌激素分泌下降，雄激素相对升高及孕激素的分泌有关系。 ③各种器官功能障碍，特别是消化系统障碍。如各种胃肠功能混乱，便秘，肝功能低下等，均易导致面疱的产生。 ④体内缺乏维生素B蔟和A蔟。B蔟中维生素B6及B2的缺乏，易致脂质功能紊乱，而缺乏维生素A则容易使毛囊口发生角化。 ⑤生活作息。睡眠不足，火气过旺疲劳过度，精神抑郁，紧张、压力过重等所致内分泌混乱或植物性神经功能紊乱也是造成粉刺、面疱的重要原因。 ⑥遗传。人体皮肤毛囊皮脂腺受体对雄激素的敏感性及毛囊易于角化程度具有遗传性。一般皮肤质地粗而偏黑的人，青春期毛囊易于角化，发生痤疮，而肌肤细嫩偏白的人则较少发生。 ⑵外在因素： ①清洁、保养不当：不注重皮肤的清洁，滥用碱性用品洗脸，或是使用不适合自己本身皮肤的洗面奶等，因而导致此症的发生。 ②食物因素：高糖、高脂，过食辛辣，煎炒热性等刺激性食物易使痤疮恶化。 ③药物因素：如口服避孕药或其他激素类药物，或者涂抹含激素类的外用药，引起痤疮加剧或暂时见效，反弹加重等，皆因此类药物不利于抑菌，对痤疮不但无效，反而会导致细胞繁殖，促使类症加剧与复发。 ④外界因素：如紫外线过度照晒，工作环境中的粉尘阻塞毛孔，刺激毛囊口发生角化。 2、护理要点 ⑴内在护理 ①保持乐观，开朗情绪，解除精神负担及顾虑。 ②有规律的生活，充分睡眠，避免疲劳过度。 ③忌烟酒、少吃辛辣、油腻，甜食等，多吃含维生素食物，如蔬菜、水果。 ④及时治疗慢性病及妇女病，注意肠胃，尤其是规律的排便，不要形成习惯性便秘。 ⑤药物治疗：维生素及微量元素疗法；抗菌素疗法；中药疗法。 ⑵外在护理 ①清洁：温水洗脸，选用适合油性皮肤的洗面奶，保持毛孔畅通和皮肤清洁，但注意不要用碱性强的清洁用品，虽去污力强，但会刺激皮脂腺分泌过盛。 ②不许用手抓挠患部，禁用指甲挤压，前额部发疹时注意不使刘海下垂，颈部、下颌部发疹时不宜穿高领毛衣。 ③忌用清洁霜、冷霜、营养霜等油性化妆品，忌用粉底霜、干湿两用粉等，后两
巴特综合征-罕见病诊疗指南
103 巴特综合征 一、疾病概述 1962年，巴特等[1]首次报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者，遂将其命名为巴特综合征。巴特综合征属于罕见病，国外统计的发病率为0.001%[2]，科威特发病率是1.7/100000活产婴儿，哥斯达黎加是1.2/100000活产婴儿，瑞典1. 2／1 000000人[3]。国内报道较少。巴特综合征(Bartter syndrome，BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。其遗传模式为常染色体隐性遗传，最主要的致病机制是NaCI在髓襻升支粗段和远曲小管的重吸收障碍。随着近代生物分子学技术的发展，根据致病基因的不同，目前，包括Ca2+受体基因变异在内，巴特综合征可以分为5个亚型（见图1）。新生儿I型Ⅱ型各自由于编码Na+-K+-2CI-协同转运体的SLC12A1基因的变异及编码内流K+通道的KCNJ1基因的变异而造成功能缺失。BSⅡ型是由于CLCNKB基因编码的CIC-Kb Cl-通道功能的丧失。BSⅡa型是由于编码Barttin蛋白，一种CIC-K凋解亚单位的BSND 基因的变异而造成的。Ⅱb型是一种双基因疾病．由于编码Cl-通道的CLCNKA 和CLCNKB基因的变异[4]。而编码基膜外侧的Ca2+敏感的CaSR基因的功能变异，导致了伴有甲状腺功能减退的BSV型。 NKCC2的缺乏导致了BSI型，这个蛋白是最主要的Na+，K+和Cl-从尿中重吸收入细胞的通路。ROMK的变异导致了BSⅡ型，再循环的K+无法由细胞回到肾小管管腔。患者在新生儿阶段表现为瞬间的高血钾。小管中K+的缺乏抑制了NKCC2。Cl-离开细胞通过CLCKNA和CLCKNB通道。CLCKNB通道的缺失属于BSⅡ型。BSⅡ型的患者缺乏Barttin产物，这是维持CLCKNA和CLCKNB 通道的正常功能，同样也表达于远端小管和内耳的蜗管。这也解释了儿童中的感音神经性耳聋。BSV型是由于钙敏感受体的获得性功能变异，导致了低钙，低钾和高尿钙。
临床分子生物学检验总
四个阶段： 一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心 二、以PCF技术为核心 三、以生物芯片为核心 四、以DN做H序技术为核心 广义：分子标志物包括基因组DNA各种RNA蛋白质和各种代谢物 临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA为主 基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标 病原生物基因1.菌种鉴定：PCR测寸序和PCR-DNA^针杂交；缩短检测时间 2. 确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效 3. 病毒分析：基因型变异产生不同临床症状 4. 细菌耐药监测和分子流行病学调查：随机扩增多态性DNA指导选择 治疗方案，控制病原菌的感染传播 基因变异 1 .致病基因的分子缺陷 2. 线粒体基因突 3. 肿瘤相关基因 单基因病 1. 致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白 病、血友病、Duchenne 肌营养不良等。 2. 致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿 病、强直性肌营养不良等。 基因多态性用于： 1.基因定位和疾病相关性分析 2.疾病诊断和遗传咨询 3.多基因病的研究 4. 器官移植配型和个体识别 循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、病例检测 临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术 分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测。分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI） 2.欧洲生物信息学研究所（EBI） 3.日本国立遗传研究所（DDBJ 一级核酸数据库有GenBank EMBI和DDBJ 蛋白质序列数据库有SWISS-PRO T PIR、UNIPRO等。蛋白质X射线晶体三维结构数据库有PDB等。 蛋白质数据库常用的有SWISS-PRO、T PIR 、PDB 数据库
肿瘤样钙质沉着症
肿瘤样钙质沉着症( tumoral calcino sis, TC) 是一种发生于大关节附近, 但并不累及关节滑膜的特发性软组织钙质沉着性疾病。TC是一种很少见的疾病, 又名瘤样钙化症、钙化性胶原溶解、臀石等。1899年由Duret首先描述,1943年由Inclan命名。本病发病原因不明, 可能与下列因素有关: 钙磷、胆固醇代谢异常; 关节附近胶原纤维对刺激所作出的反应性钙化; 遗传因素, 认为是一种常染色体显性遗传性畸形所致，与遗传相关的家族性肿瘤样钙盐沉着症（familial tumoral calcinosis，FTC）。FTC 包含2 种亚型，即分别由GALNT3 基因或SAMD9 基因突变所致，前者多伴有高磷酸血症，后者则无; 外伤因素, 为反复轻微损伤造成局部营养障碍而引起。其他的因素可能还包括红细胞生成素的升高、免疫系统功能紊乱等。TC 可发生于任何年龄, 但以10-20岁为多,女性多于男性, 家族性发病者占33%-50%。TC 多见于儿童和青少年，无明显的性别差异。目前病例报道多集中于黑色人种，在非洲和新几内亚多发，欧洲和北美洲较少。大部分患者健康情况良好，钙沉着部位可出现肿胀、疼痛、被覆皮肤溃疡、瘘管形成或局部有白垩样物质流出。 关于本病的发病机制, 目前认为, 病灶处存在大量壁菲薄、通透性高的毛细血管, 血液往复循环于其中时携来丰富的钙及磷酸根离子; 免疫组化显示病变钙化灶边缘的组织细胞样细胞源自中胚叶, 为前骨母细胞, 其主要产生碱性磷酸酶而不产生有机的骨基质。因而在局部促成大量钙质沉着, 但无骨化改变。 Slavin等按照临床表现将TC 患者分为3 种类型：（1）患者在20岁前出现多发性病变。部分患者血磷酸盐轻至中度升高，还可出现1，25 二羟基维生素D3 升高。病变多位于大关节附近，表现为皮下缓慢性生长、质地坚韧的钙化性肿块，常与其下的筋膜、肌肉或肌腱紧密相连，但不累及骨和关节。此型可认为是先天性钙代谢异常，按常染色体显性遗传，有家族发生的倾向。（2）患者发病年龄范围很大，无高磷酸盐血症，但是血清钙盐可升高。（3）病变为继发于肾功能衰竭、各型结缔组织病、进行性骨干发育异常或唐氏综合征等疾病，患者常伴有高钙血症或高磷酸血症。 病理上将TC 分为活动期和静止期, 呈多囊性或实性, 前者囊壁及间隔内衬肉芽组织, 后者仅有纤维组织和胶原纤维构成。T C 的病理特点为成纤维组织和胶原纤维组成的包膜内, 填充乳白色石灰样糊状钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体, 囊内见大小不等的钙化灶, 囊壁可见上皮细胞和多核巨细胞。 X线检查是诊断TC的基本方法, 其表现为关节旁关节伸侧软组织中, 呈大小不一的钙化结节集结而成的分叶状团块, 呈“卵石样”，“桑葚状”，范围较广者可呈“流注状”；病变一般不累及邻近关节或骨骼。CT 与X 线平片表现一致, 但CT 对病变部位、形态及范围的显示更为全面, 能清楚显示病变与邻近关节及骨骼的关系。MRI具有多参数、多序列、多方位成像的功能, 可根据信号判断组织成分; 由于肿瘤主要由纤维包膜包裹的钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体组成, 内有纤维间隔,因此T1WI 肿瘤呈不均匀低信号, T2WI 呈不均匀高信号; 肿瘤包膜呈长T1 、长T2信号。MRI对观察肿瘤边缘及肿瘤与关节、骨骼的关系价值大, 能多方位显示病变不累及关节或骨骼, 对诊断有较大帮助。 肿瘤样钙质沉着症是由于多部位的羟磷灰石结晶组成的以关节周围钙化的软组织肿块为特征性的疾病、多数与磷酸过高所致的异常磷酸盐代谢有关，通常发生于肩髋等大关节。特发性肿瘤样钙质沉着症有家庭倾向，多见于肾病患者，继发性钙质沉着症的鉴别诊断，包括骨肉瘤、软骨肉瘤及滑膜肉瘤的软组织钙化和骨化，也包括良性软组织肿块中的营养不良和代谢所致的钙化或骨化，也可伴随临近的骨侵蚀，但硬皮病易累及手部，而肿瘤样钙质沉着症的特征性X线表现，即在肿块中发现不规则分叶状肿块被纤维分隔，形如鹅卵石或“鸡笼”样表现。但其他疾病，如硬皮病的肿块亦呈分叶状，导致了肿瘤样钙质沉着症与其他疾病鉴别上的困难。 本病的治疗方法是彻底切除病灶, 特别是彻底刮除位于松质骨内的钙化物质, 以防术后
Gitelman综合征
Gitelman综合征 Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。 临床表现 多数GS患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也可在儿童期甚至新生儿期出现，约1/3的患者可有明确的家族史。GS常见的临床症状多为非特异性，常与电解质紊乱及RAAS激活等有关，包括以下表现： 全身症状 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐； 心血管系统 血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常； 消化系统 发作性腹痛、便秘、呕吐；
泌尿系统 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病； 神经-肌肉系统 头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解； 骨关节系统 关节痛、软骨钙质沉着症； 生长发育 发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。 需要指出，多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关，大多数患者肾功能正常，因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等，需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾
脏疾病。 实验室检查 生化及影像学检查 由于GS患者症状缺乏特异性，临床诊断更多依赖于实验室检查，典型患者临床表现为"五低一高"和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高。特别是低血镁和低尿钙对诊断GS有重要价值。支持GS诊断的实验室检查结果主要包括： ◆低钾血症及肾性失钾：血清钾<3.5 mmol/L(严重者<2.0 mmol/L，排除使用降钾类药物)，常持续存在或反复出现，伴肾性失钾(尿钾/尿肌酐>2.0 mmol/mmol或血钾低于3.5 mmol/L时24 h尿钾>25 mmol)； ◆代谢性碱中毒； ◆低镁血症及肾脏排泄镁增多：血镁<0.7 mmol/L，镁排泄分数(FEMg)>4%{FEMg＝[尿镁(mmol/L)×血肌酐(mmol/L)]/[血镁(mmol/L)×尿肌酐(mmol/L)]}； ◆低尿钙：成人随机尿中尿钙/尿肌酐<0.2 mmol/mmol；
第六章遗传毒性的类型及其形成机制
p147 第六章遗传毒性的类型及其形成机制 突变是遗传物质中不是由于遗传重组产生的任何可遗传的改变。突变按发生原因又分为自发突变和诱发突变。遗传毒理学主要研究理化因素的致突变作用，即诱发突变。已知， 理化因素对DNA的损伤如果不能及时正确地修复，DNA序列将改变并导致突变。由于突 变是单个基因和基因组信息结构的改变，因此常常引起基因功能的丧失或改变。如果这些 损伤是非致死的，将导致可遗传改变。因此，遗传毒性(genotoxicity)通常被定义为损伤DNA 和改变DNA序列的能力。即遗传毒性是指遗传学的改变(或损伤)，而与一般毒性的概念有 所不同，不是指遗传损伤的生物学后果如遗传病、肿瘤等。鉴于此，本章所指的遗传毒性类 型是指遗传学改变的类型，同样其形成机制也是指遗传学损伤的形成机制。 第一节遗传毒性的类型 遗传毒性的类型依分类方法而异可分为不同的类型，至今尚无一致的意见。从机制 角度，可分为以DNA为靶的损伤和不以DNA为靶的损伤，前者包括基因突变(gene mu— tation)和染色体结构畸变(structural chromosome aberration)，后者主要指染色体数目畸变(numerical chromosome aberration)，包括整倍体(euploidy)和非整倍体(aneuploidy)改变。 从遗传损伤能否为光学显微镜所见分为细胞水平和分子水平两类损伤。从遗传学角度或 突变角度可分为基因突变、染色体结构改变和染色体数目改变三类。从遗传毒性上来分， 除三类遗传学改变外还包括DNA损伤(DNA damage)。另外，Thilly于1986年认为整倍 性改变与人类遗传病的关系极微，故主张分为基因突变作用(mutagenesis)、断裂作用(clastogenesis)和非整倍体作用(aneuploidization)。 须注意的是，近年来国外(包括国内分子遗传学界)常将mutation和mutagenesis狭义 地指基因突变，而遗传毒性仅指DNA损伤。在毒理学和预防医学中，通常采用广义的概 念：如将染色体结构畸变和染色体数目畸变统称为染色体畸变；突变既包括基因突变也包 括染色体畸变。同样，诱变剂(mutagen)狭义的指能引起基因突变或增加突变速度的物 质，而将引起染色体结构畸变和染色体数目异常的物质分别称为断裂剂和非整倍体诱变 剂(见下述)。广义的诱变剂则既包括引起基因突变的物质，也包括了引起染色体结构或 数目异常的物质。 一、基因突变[1,2,4,6] (一)基因突变和突变体的概念 基因是遗传信息的贮藏、传递与实现单位。基因的主要信息内容包含在其核苷酸碱 基的线性序列中，由于核苷酸的增加或缺失，或在DNA复制和修复过程中一种核苷酸和 p148 另一种核苷酸的替换，都可导致DNA序列的改变，任何一种引起单个基因功能改变的上 述分子变化称为基因突变。简言之，基因突变是指基因在结构上发生了碱基对组成和排 列顺序的改变。这种改变可发生于生殖细胞或体细胞，发生于生殖细胞的突变可以遗传 给下一代，发生于体细胞的突变可以遗传给该细胞有丝分裂而产生的子代。 携带突变的生物个体或群体（或株系），称为突变体( mutant)。正是由于突变体中 DNA碱基序列的改变，因而产生了突变体的表型。突变位点可能存在于基因内，该基因 称为突变基因(mutant gene)。没有发生突变的基因称为野生型(wild type)基因。例如， 负责细菌合成Arg的基因arg为野生型基因(wild type gene)。如果该基因突变而失去了 合成Arg的能力，就必须由外界供应Arg，否则细菌就不能生长。细菌的这种表型就称为 Arg -表型，即精氨酸合成缺陷表型，其基因型写作arg -。由此可见，突变体是指有机体
脑血管痉挛
脑血管痉挛 是指颈内动脉或椎-基底动脉系统的动脉硬化斑块使血管腔狭窄和出现血流涡流。当涡流加速时，刺激血管壁致血管痉挛而出现短暂性脑缺血发作，旋涡减速时症状消失。但一些学者认为由于脑血管结构的特殊性，不易发生痉挛。不过多数学者认为血管痉挛无疑可以发生于颈内动脉与脑底动脉环，脑血管造影可见大动脉痉挛；蛛网膜下腔出血可引起广泛的和局灶性脑血管痉挛；脑部手术时对脑的大动脉进行操作时，可见动脉的管径显著变细。因此在持 脑血管痉挛
一、脑血管痉挛性头晕的特点：头晕呈持续性，也可以呈发作性，主要表现为旋转性眩晕，头晕发作时不敢活动，卧床不起，特别不能活动头部，严重时伴恶心，剧烈在呕吐，或者伴随耳鸣、头鸣，呈持续性低音调的耳鸣或头鸣，心情烦躁焦虑，或胸闷，心慌，气短，呼吸紧迫感，头脑不清晰，思维与记忆受影响。 二、脑血管痉挛性头痛的特点：持续性的头痛、头部闷痛、压迫感、沉重感，有的病人自诉为头部有"紧箍"感。 脑血管痉挛发生后，临床上常出现颅内压增高(头痛、呕吐、眼底水肿出现或加重)，意识障碍加重。病人由清醒转为嗜睡或昏迷；或由昏迷(早期脑血管痉挛多在2天内恢复)→清醒→昏迷(再次脑血管痉挛)。这种动态的意识变化是脑血管痉挛的突出特点。同时还常有不同程度的局灶性体征出现或加重，如偏瘫、偏身感觉障碍、失语等。病人持续发热，周围血象白细胞持续增高。而上述症状的加重，又难以再出血(如腰穿未能证实再出血)和颅内血肿等解 1、血尿常规、血沉、血糖、血脂及心电图应列为常规检查项目。 2、脑脊液。 3、脑血管造影。 4、头颅CT扫描。 5、磁共振（MRI）。 一、局灶性癫痫各种类型局灶性癫痫发作的表现与TIA有相似性，如癫痫感觉性发作或运动性发作易与TIA混淆。无张力性癫痫发作与猝倒发作相似。较可的是进行24小时脑电Holter 监测，如有局灶性癫痫放电则可确诊为癫痫，如无异常则考虑为TIA的可能。CT或MRI检查发现脑内有局灶性非梗死性病灶，也可考虑为癫痫。 二、美尼尔病眩晕发作持续时间较长（可达2-3天），伴有耳鸣，多次发作后听力减退，且无其他神经系统定位体征。 三、晕厥病前多有眼发黑、头昏和站立不稳，伴有面色苍白、出冷汗、脉细和血压下降，和一过性意识障碍但倒地后很快恢复，且无神经定位体征。多于直立位发生。 四、偏头痛多起病于青春期，常有家族史，发作以偏侧头痛、呕吐等植物神经症状为主，较少出现局灶性神经功能丧失，发作时间也较长。无论何种因素所致TIA都应看作是发生完全性卒中的重要危险因素，尤其是短时间内反复多次发作者。本病可自行缓解，治疗着重于预防复发。
脑血管痉挛的治疗
脑血管痉挛的治疗（多见于小孩子年轻人） 一、病因病理：多因精神紧张，惊吓过度所致颅颈多普勒检查可发现血管痉挛（收缩变小），造成脑供血减少，出现头痛、头晕、记忆力下降等症状。 二、临床表现：常见症状为头痛、头晕、失眠、记忆力下降等。 三、治疗： 1、方法：扩张脑血管、增加供血、营养脑细胞、恢复脑功能。 2、针剂：①点滴倍他定（老人选血栓通、灯盏花素、丹参川芎嗪注射液；②点滴灯盏花素；③胞二磷+维生素B6（或加脑活素）。 3、口服药：脑血管性头痛、失眠。①正天丸；②失眠：氟桂利嗪；③头晕、记忆力降低（常见合并病状）：胞二磷+维生素B6（或进口脑活素）。 4、用药注意：①倍他定用于小孩，年轻人较好，老人效果较差；②老人多选用丹参川芎、灯盏花素（中药制剂）；③1个疗程为10天。 5、生活、心态、活动三方面注意：①生活规律，按时休息，有足够的睡眠，饮食合理化；②精神要放开，对一切事情都要看得开，放得下，保持心情舒爽；③长期坚持作体育活动，根据各种年龄的需要。
感染性疾病的治疗(用药)方法(总结) 一、首选杀菌剂联用（即青霉素或头胞类与氨基糖苷类联用），适合于大多数病例，也不容易产生耐药。 二、用其它抗生素无效时（或耐药）有两种方法： (一)可选用头胞第二、三、四代与大环内酯类(如白霉素或阿奇)联用，或选用克林与奎诺酮类联用，往往有效。 (二)选用B—内酰胺抑制剂复方制剂（如：头胞哌酮钠、舒巴坦钠）与氨基糖苷类（或大环内酯类）抗生素联用，也往往有效（尤其对耐药者更为重要），疑其可能是衣原体、支原体感染（血象可不高）应联用大环内酯类。 以上两种方法适合于少数病例，在未用杀菌剂之前，般不作首选（特别是大环内酯类），还注意一点是先滴头胞类，后滴大环内酯。 三、以上抗生素都无效，则可选用头胞第二、三、四类与奎诺酮类联用，也往往取得满意效果，适用于少数老年病例（感染），特别是对那些以前有过肺结核病（或胸膜炎）的病人尤其有效。 四、以上的治疗再无效，要考虑是否合并多种细菌感染，或已普遍耐药，可选用头胞美唑钠（或氨曲南）与氨基糖苷类联用，再无效，最后选用万古霉素与氨基糖苷类联用，以观后效。 五、治疗感染性疾病的基本原则是根据病原体（菌种）选择有效抗生素(联用)，其中人体表感染、内脏感染，管道感染的细菌也有所不同，也应分别对待。体表感染多见球菌、缘脓杆菌、厌氧菌。体内感染多见：杆菌、厌氧菌，其次是衣原体、支原体、霉菌。管道感染多见：厌氧菌、体表管道还有球菌、体内管道还有杆菌。 六、处理好与治疗效果有关的问题如：①肠胃不好（慢性肠炎、胃病、腹胀、便秘等)；②免疫力低下的问题如：平时有慢性病、糖尿病、肾功能不好、长期工作疲劳、鼻炎、血液病、脱水、酸碱中毒等，也影响抗感染效果，③病人用药、打针过多、过久，也能影响抗感染效果。病久进食少的要加以支持疗法。
各种神经阻滞适应症、禁忌症、并发症
▲神经阻滞的适应征 1.创伤、手术后的急性痛 2.各种神经病理性疼痛，如三叉神经痛、舌咽神经痛、带状疱疹及疱疹后神经痛、复杂区域疼痛综合征、幻肢痛等。 3.慢性退行性变如颈椎病、腰椎间盘突出症、退行性骨关节病骨性关节炎等。 4.各种头痛、如颈源性头痛、偏头疼、丛集性头疼、枕神经痛等。 5.各种血管疾病如雷诺氏症、闭塞性脉管炎、心绞痛、脑血管痉挛等。 6.癌性疼痛。 7.非疼痛性疾病、如面神经麻痹、面肌痉挛、颞关节紊乱综合征、突发性耳聋、视神经炎、过敏性鼻炎、顽固性呃转、自主神经紊乱症等。 ▲神经阻滞的禁忌征 1.未明确诊断者忌行神经阻滞以免掩盖病情。 2.不合作患者。 3.局部或全身感染。 4.有出血倾向者。 5.严重心肺功能不全者 6.局麻药过敏者。
▲头面部神经阻滞 ?眶上神经阻滞术 【适应征】 1.眶上神经第一支眼神经痛者。 2.眶上神经带状疱疹或疱疹后神经痛。 【禁忌征】 1.局部感染。 2.有出血倾向者。 【并发征】 上眼睑水肿：眶上神经阻滞后可出现，不需特殊处理，数日后可自行消退。 ?眶下神经阻滞术 【适应征】 眶下神经分布区疼痛。 【禁忌征】 1.局部感染。 2.有出血倾向者。 【并发征】 面部肿胀：注射神经毁损药后部分患者出现面部肿胀，注射曲安奈德5-10ml/0.5-1ml可预防或减轻面部肿胀。 ?上颌神经阻滞术 【适应征】 1.三叉神经第Ⅱ支痛。 2.上颌神经分布区带状疱疹或疱疹后神经痛。 3.上颌神经分布区损伤性疼痛。 【禁忌征】 1.局部感染。 2.有出血倾向者。 【并发征】 1.局部疼痛：注射神经毁损药后可出现一过性疼痛加剧，一般不特殊处理，严重者冷敷可减轻或解除疼痛。
脑血管痉挛
脑血管痉挛是指颈内动脉或椎基底动脉系统的动脉硬化斑块使血管腔狭窄和出现血流涡流。当涡流加速时，刺激血管壁致血管痉挛而出现短暂性脑缺血发作，脑血管痉挛都是属于继发性的。 脑血管痉挛的病因 引起脑血管痉挛的原因有很多，如：动静脉血管畸形，高血压、动脉硬化等，此外情绪波动，生气激动，心理障碍，紧张压力是发生脑血管痉挛最常见的原因，失眠、脑力劳动者，尤其是白领发病率相对较高。女性相对于男性来说发病率高。 脑血管痉挛的表现 脑血管痉挛以头痛、头晕为主要症状，其次还表现为神经衰弱、胸闷、心慌气短、头脑模糊，记忆力下降等症状，多数患者可出现长年累月的持续性头痛，激动、生气、失眠等因素会使头痛加剧。 脑血管痉挛的检查 常规检查：血常规，凝血功能，脑血流图，颈部血管彩超等，部分患者需要做头颅MRI、MRA。 我院特色检查：可以通过脑血流图检查明确诊断，主要检查脑血管的血流供应状况，弹性，紧张度，外周阻力及其调节功能等，还能动态检查血管痉挛的病程以及评价治疗效果，脑血流图检查能够发现局部脑血管的血流速度，提示是否存在脑血管痉挛导致的血管狭窄等，为治疗提供准确依据。 脑血管痉挛的危害 在紧张工作、学习和心情不好还有熬夜（或着说是缺觉）的时候都会出现短暂的脑血管痉挛，一般是头胀痛，两侧痛，或后脑勺那个部位痛，有时会感觉像套了个紧箍。 脑血管痉挛以年轻人，学生、白领人群为主，长期反复的头痛头晕，严重影响我们的学习与工作。病情严重者，如不及时处理可以出现其他神经系统症状如焦虑症、抑郁症等精神症状，所以一定要引起重视才行。 脑血管痉挛的治疗 传统治疗以西药治疗为主，早期一般使用脑血管扩张剂及扩容剂，抗血小板聚集剂可减少微栓子的发生，但长期西药的应用副作用较大，且单纯药物治疗效果不是很理想，许多患者在医院反复检查与治疗却没有任何效果。 我院主要采取综合治疗方式，包括中西医结合药物治疗、药氧治疗、针灸治疗、神经血管调控术等，特别是神经血管调控技术，治疗通过调节全身植物神经和改善头脑的血流供应，使血管扩张、改善心、脑血流量、缓解肌肉挛缩等，使全身自主神经系统稳定化，从而消除脑血管痉挛，头晕、头痛症状，效果非常理想。 注意事项 平时要注意合理膳食，建议多食新鲜蔬菜水果，少食油腻食品。适量运动，戒烟酒，同时也要保持心理平衡，养成健康的生活方式，保持平静的心态和快乐的心情，避免情绪激动，对疾病都是有帮助的。
2020年福建省《经内科学》测试卷(第43套)
2020年福建省《经内科学》测试卷 考试须知： 1、考试时间：180分钟。 2、请首先按要求在试卷的指定位置填写您的姓名、准考证号和所在单位的名称。 3、请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写您的答案。 4、不要在试卷上乱写乱画，不要在标封区填写无关的内容。 5、答案与解析在最后。 姓名:___________ 考号:___________ 一、A1(共30题) 1.卡马西平对癫痫最有效的类型是( )。 A.强直阵挛发作 B.失神发作 C.间脑发作 D.单纯部分性发作 E.复杂部分性发作 2.Alzheimer病的确诊依据为( )。 A.详细的病史及临床表现 B.精神量表检查 C.MRI示海马萎缩 D.病理 E.基因检查 3.脊髓压迫症的病因最常见于( )。
A.椎间盘脱出症、后纵韧带钙化和黄韧带肥厚等脊柱退行性变 B.脊柱外伤 C.肿瘤压迫 D.颅底凹陷症、寰椎枕化、颈椎融合畸形等先大性疾病 E.硬膜外和硬膜下血肿 4.脑部病变的患者出现运动性失语是病变损害了( )。 A.优势半球额中回后部 B.优势半球中央前回下部 C.优势半球额下回后部 D.优势半球角回 E.颞上回后部 5.一个半综合征最常见的病因为( )。 A.炎症或小血管瘤压迫脑干脱髓鞘病或腔隙性梗死 B.基底核部位的多发腔隙性梗死或炎症 C.脑干脱髓鞘病或腔隙性梗死 D.小血管瘤压迫或脑干脱髓鞘病 E.腔隙性梗死或小血管瘤压迫 6.神经系统遗传性疾病发病年龄为( )。 A.儿童期 B.出生后 C.青年期 D.老年期 E.任何年龄 7.单纯疱疹病毒性脑炎病因治疗最理想的药物是( )。 A.阿昔洛韦(无环鸟苷)
阴囊特发性皮肤钙沉着症6例
阴囊特发性皮肤钙沉着症6例 阴囊特发性皮肤钙质沉着症是一种原因不明的少见病[1],2009年3~6月在本院保健科婚检中心发现6例病例。 1 临床资料 患者均为男性,年龄22~28岁,病程为半年至6年,结节数为8~26个,大小为0.5~1.5cm。患者均为婚检对象,均无明显诱因,无意中发现的,无不适。先在阴囊皮肤出现绿豆大的丘疹,后丘疹逐渐增大变硬,且数量增多,有的双侧阴囊皮肤同时出现,有的先单侧然后逐渐波及另一侧,丘疹逐渐增大后变硬,顶部变白可自行破溃,可挤出白色豆渣样物质,随着病程的过展,皮损逐渐向周围扩散,但仅局限于阴囊皮肤,因无不适均未予治疗。但其中有一患者阴囊皮损破溃自己用灭菌磺胺颗粒撒在患处已结痂。患者即往体健否认全身性疾病史,家族无慢性疾病及类似疾病,否认遗传病,代谢性疾病,父母也不是近亲结婚。体检:生命体征及各系统均正常。皮肤科情况:阴囊皮肤两侧均可见大小不等、形如黄豆、绿豆的结节、质硬、界清、无活动,小的皮损表面颜色正常、大的皮损顶部呈现乳白色,挤破或刺破可挤出乳白色的乳酷状物。 2 讨论 皮肤钙沉着症按病因分为:特发性皮肤钙沉着症和转移性皮肤钙沉着症。阴囊特发性皮肤钙沉着症是特殊临床类型[2]。 皮肤钙质沉着症是指不溶于钙盐沉积于皮肤组织。临床表现为坚硬的丘疹、结节或肿块,沉积的钙盐主要是无定形的磷酸钙,少量碳酸钙和极少的羚磷灰石。皮肤钙质沉着症分成原发性及继发性两大类。前者原因不明,有学者认为系上皮囊肿炎症后钙化形成。后者主要因为组织损伤后引起[1]。组织损伤后引起的钙质沉着可能与损伤后释放碱性磷酸酯或脂肪坏死释放游离脂肪酸与钙离子结合产生钙有关[3]。还有学者认为致病因素包括:广泛组织损伤,如皮肌炎、系统性硬化症等;局部组织损伤,如炎症、外伤;钙磷代谢异常[4]。本病可通过手术切除或用微波、电离子等物理治疗。由于病例少,对本病的研究还少,认识不深,有待于今后工作进一步研究。
中国脑血管痉挛防治专家共识(完整版)
中国脑血管痉挛防治专家共识（完整版） 一、前言 脑血管痉挛(cerebralvasospasm)是神经外科的常见临床问题，其基础和临床研究是目前国内外神经外科领域内的热点问题之一，特别是动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aneurysmalsubarachnoidhemorrhage,SAH）致死、致残的重要原因。目前，aSAH导致的脑血管痉挛已经引起临床医生的普遍关注，但其他原因引起的脑血管痉挛尚未引起临床的足够重视。中华医学会神经外科学分会邀请国内神经外科知名专家经数次讨论达成共识后，提出《脑血管痉挛防治神经外科专家共识》，旨在促进国内神经外科医生对脑血管痉挛有更全面的认识，解决脑血管痉挛诊断、预防和治疗的规范化问题，以造福广大病人。 二、脑血管痉挛的定义及流行病学 1.脑血管痉挛的定义： 1927Moniz首次进行临床病人脑血管造影，1937年Dandy首次实施开颅手术夹闭颅内动脉瘤，1951年Ecker首次根据脑血管造影作出脑血管痉挛的诊断。脑血管痉挛即“颅内动脉的持续性收缩状态”。脑血管痉挛的诊断主要根据病人的临床症状体征及脑血管造影的影像，如果仅在血管造影时发现血管处于痉挛状态，病人没有相应的神经功能缺损症状，称为无症状性血管痉挛；如果病人出现神经功能缺损症状，则称为症状性血
管痉挛，又称迟发性缺血性神经功能障碍（delayedischemicneurologicaldeficit，DIND）。 2.脑血管痉挛的流行病学： SAH的发病率在不同国家和地区有差异，总体发病率大约为10/10万人/年左右。由此推测。中国每年大约有超过10万个新发病例。SAH的最主要病因为颅内动脉瘤破裂，约占全部病例的85％，这些病例除发病后早期死亡者之外，大多数需要手术或介入治疗。另有一些病例可能由其他少见原因导致，如脑血管畸形、中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血、硬脑膜动静脉瘘、脊髓血管性病变、烟雾病、凝血机制障碍、肿瘤性出血、高血压、可卡因滥用等。由于诊断方法不同以及地区和人种差异，不同的文献中报道的SAH后脑血管痉挛发生率差异很大，介于20％～80％之间，其中症状性脑血管痉挛的发生率大约是10％～50％。 颅脑损伤性SAH（tSAH）后，脑血管痉挛的发生率大约为27％～50％，特别是年轻病人以及入院时Glasgow昏迷评分（GlasgowComaScale，GCS）较低的病人。 在脑血管疾病介入治疗过程中，脑血管痉挛的发生率介于17％~60％之间。神经外科开颅手术，术后也可能出现脑血管痉挛，发生率在22％~49％之间，如果未能及时诊断和治疗，可能导致迟发性脑缺血，严重影响手术疗效。 三、脑血管痉挛病因、病理生理及分类 1.脑血管痉挛的病因：
《神经内科考试题11》
《神经内科考试题11》 一、单项选择题 1. 小脑病变常出现下列症状，但除外：( ) （） A、肌张力减低 B、眼球震颤 C、锥体束征 D、共济失调 2. 哪些是小舞蹈病的临床特征：( ) （） A、肝脏症状 A、长期服用复方左旋多巴 B、儿童发病，舞蹈样动作，肌张力减退 B、长期服用大剂量抗精神病药物 C、眼睑痉挛 C、长期服用D一青酶胺 D、中年发病，舞蹈样动作，精神症状及痴呆6l_迟发性运动障碍的主要原因是： (B) D、与药物无关 3. 区别细菌性脑膜炎与病毒性脑膜炎最有意义的CSF改变为：( ) （） A、压力 B、细胞数 C、蛋白 D、糖和氯化物 4. 对单纯疱疹病毒性脑炎诊断最有价值的是：( ) （） A、MRI显示颞叶异常信号影 B、脑脊液检查示蛋白升高、糖正常 C、发热、头痛、精神症状明显 D、病程中CSF中HSV抗体滴度4倍以上升高 5. 成人脑脊液总量平均为：( ) （） A、130 ml
C、500 ml D、600 ml 6. 癫痫全面性发作中，以下哪种发作类型可以不伴有意识障碍：( ) （） A、失神发作 B、肌阵挛发作 C、强直一阵挛发作 D、失张力发作 7. 区别重症肌无力患者胆碱能危象和肌无力危象的根据是：( ) （） A、呼吸的深浅和快慢 B、病理征出现与否 C、瞳孔大小、唾液和出汗多少 . D、肌无力的程度 8. β一干扰素治疗MS的效果是：( ) （） A、可降低复发率 B、对进展型者效果好 C、对MRI上病灶数影响不大 D、仅在动物试验中有效 9. 急性脊髓炎应与下列疾病进行鉴别，但除外：( ) （） A、急性硬脊膜外脓肿 B、脊柱结核及转移性肿瘤 C、脊髓出血 D、脊髓灰质炎 10. 治疗三叉神经痛时首选：( ) （） A、卡马西平 B、大剂量维生素 C、手术治疗 D、封闭治疗 11. 脑叶出血最常见的部位是：( ) （）
钙沉积诊断详述
钙沉积诊断详述 *导读：钙沉积症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？ 1.焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠①滑液或组织(主要是关节囊、腱鞘的活检)中焦磷酸钙晶体存在的直接证据;②关节或软组织的X线表现其他的一些临床或实验室检查多用于除外其他的 疾病或是诊断患者同时是否伴有其他关节疾患而焦磷酸钙沉积 病的诊断一旦成立，最好进一步探究其病因，特别是追溯该病是否继发于一些遗传代谢病的可能。 2.焦磷酸钙沉积病的诊断标准 Ⅰ.通过红外光谱或X线衍射的方法在关节滑液或病理标本中发 现明确的焦磷酸钙晶体。 Ⅱ(a)在相差偏振光显微镜视野下见到标本中有弱正性双折射光 或无折射光单斜晶或三斜晶的存在。 Ⅱ(b)在X平片上发现纤维软骨或透明软骨有典型的钙质沉着。 Ⅲ(a)临床上有急性关节炎的表现，特别是当累及膝关节或其他 一些大关节时 Ⅲ(b)临床上主要表现为慢性关节炎，可以呈现急性发作，膝髋、腕、肘、肩或掌指间关节更易累及。 根据标准Ⅰ或标准Ⅱ(a)十Ⅱ(b)可诊断焦磷酸钙沉积病。 根据标准Ⅱ(a)或Ⅱ(b)可诊断可能的焦磷酸钙沉积病。 根据标准Ⅲ(a)或Ⅲ(b)临床上仅提示有焦磷酸钙沉积病存在的
可能。 钙化灶：是指用B超或ct图像上测到的某器官的出现类似结石一样的强回声或高密度影像的钙质沉淀。常见有肝钙化灶、前列腺钙化灶、肾钙化灶等。 钙离子内流：钙离子通过活化钙调素能调节众多的细胞生物学过程;钙调素是人体的一种重要的钙结合蛋白，作为钙离子作用的受体，是协助钙离子完成多种生理机能的媒介。钙离子与癫痫发作的关系已经明确，钙离子细胞内流是癫痫发病的基本条件。 钙化：病理学上指局部组织中的钙盐沉积,常见于骨骼成长的早期阶段,亦见于某些病理情况下(如结核病干酪样坏死病灶中的 钙化)。 血中钙离子过高：血钙的正常值为100毫升血液中含钙9—11毫克，即每升血中2.2—2.7毫摩尔浓度。血钙的正常波动幅度较小，主要是钙对维持人体多种生理功能极为重要。通过血钙离子的检测能够判断多种疾病的可能性。例如：甲状旁腺机能亢进时，血离子钙高于正常范围。 维D摄入过量使钙与磷结合导致钙沉积,多喝白开水,多食黑木耳,少吃鱼肝油,睡前少喝牛奶,少吃豆制品等。 *结语：以上就是对于钙沉积的诊断，钙沉积怎么处理的相关内容介绍，更多有关钙沉积方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
遗传性疾病综述
遗传性疾病综述遗传病的概念 英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成的）或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传学简介 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于