染色体异常情况分析
骨髓染色体报告怎么看
骨髓染色体报告怎么看
一、了解骨髓染色体检查的基本知识
骨髓染色体检查是指通过对骨髓细胞染色体的观察，来检测是否存在染色体异常。
这种检查通常用于诊断白血病、多发性骨髓瘤等疾病。
二、查看报告的基本信息
在查看骨髓染色体报告时，首先要查看报告的基本信息，包括患者的姓名、性别、年龄、住院号以及检验日期等。
这些信息对于正确解读报告非常重要。
三、了解染色体异常的类型
在报告中，会详细描述患者染色体的情况。
一般情况下，正常人的染色体数目为46条，分为23对。
而染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种类型。
其中，染色体数目异常主要表现为染色体数量的增加或减少，如三体综合征等。
而结构异常则表现为染色体结构的异常，如易位、倒位等。
四、了解染色体异常的严重程度
染色体异常的严重程度取决于染色体异常所涉及的染色体区域以及异常类型。
一般来说，染色体数目异常比结构异常对患者的影响更大。
而且，染色体异常还可能是致癌的。
五、结合临床症状进行综合分析
对于每一个患者而言，染色体异常的严重程度和影响都是不同的。
因此，在查看骨髓染色体报告时，必须结合患者的临床症状和其他相关检查结果进行综合分析。
如果需要，还需进行进一步检查。
综上所述，骨髓染色体报告对于医生正确定性疾病诊断、制定合理治疗方案具有重要意义。
因此，在查看报告时，必须认真细致地分析每一个参数，并结合患者的实际情况进行综合评估。
FISH检测痰脱落细胞3、8、9、17染色体异常情况,研究肺癌诊断新手段
FISH检测痰脱落细胞3、8、9、17染色体异常情况，研究肺癌诊断新手段目的：应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术对痰脱落细胞染色体异常情况进行分析，探讨FISH辅助诊断肺癌的可行性和有效性。
方法：选择2014年6月-2015年6月本院收治的疑似肺癌患者30例作为研究对象，采用3、8、9、17号染色体着丝粒探针对其痰脱落细胞进行FISH检测并进行痰脱落细胞学检查。
结果：肺癌确诊患者痰脱落细胞中3、8、9、17号染色体畸变阳性率分别为41.67%、45.83%、58.33%、41.67%；FISH检测和痰脱落细胞学检查的敏感度分别为83.33%和20.83%，特异性分别为66.67%和100%，诊断符合率分别为80.00%和36.67%，FISH检测敏感度和诊断符合率均高于痰脱落细胞学检查，比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。
结论：肺癌的发生发展与染色体畸变有关，FISH检查可明显提高肺癌诊断准确率，可作为肺癌诊断新手段。
肺癌是当今世界上最常见的威胁人类生命健康的恶性肿瘤[1]。
近年来由于女性吸烟人群数量的逐渐增加，肺癌总发病率也随之显著增加[2]。
据相关统计学结果表明，肺癌的发病率和死亡率均占我国大多数城市恶性肿瘤的首位。
影像学检查如胸部X射线、CT检查、肺穿刺活检，支气管镜检查和痰脱落细胞学检查均是临床诊断肺癌的有效手段，MiRNA作为血清标志物也为肺癌早期诊断提供了新的研究途径[3-4]。
与其他方法相比，痰脱落细胞学检查具有取材简单、安全、患者无创伤等优点，且可以判断肿瘤的组织学类型，对肺癌的治疗有重要意义。
荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术，可用于检测染色体数目和结构的异常变化，为恶性肿瘤的研究提供了新的技术支持，目前被广泛用于诊断尿路上皮癌、血液系统肿瘤以及宫颈癌等恶性肿瘤[5]。
无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状
无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状王倩;杨蔚【摘要】唐氏综合征（DS）是导致儿童智力先天残疾的重要原因。
常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。
产前无创性游离DNA（cfDNA）诊断可避免对胎儿的侵入性操作，通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断，受到临床的广泛关注，成为产前诊断领域的研究热点。
尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展，但此技术在广泛应用于临床前，还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。
综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。
%Down syndrome (DS) is one of the important reasons for the intelligence congenital deformity in children. Regular prenatal diagnosis is not satisfied due to the invasive procedures, such as amniocentesis and chorionic villus sampling. Nowadays, the non-invasive cell-free DNA (cfDNA) screening and diagnosis can avoid those invasive procedures. The application of cfDNA test with the peripheral blood of pregnant women in the non-invasive prenatal screening and diagnosis of DS and other genetic diseases has received extensive attention in the field of prenatal diagnosis. Althoughthe cfDNA diagnosis technology has been greatly developed in recent years, there are still many problems to be solved, such as technical, legal and social issues, before its extensive use. In this paper, the non-invasive cfDNA and its application in prenatal diagnosis were reviewed.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2016(035)006【总页数】3页(P490-492)【关键词】产前诊断;唐氏综合征;普查;DNA;知情同意;伦理学,医学【作者】王倩;杨蔚【作者单位】300090 天津市水阁医院妇产科;300090 天津市水阁医院妇产科【正文语种】中文唐氏综合征（Down syndrome,DS）是儿童智力残疾的最常见原因之一，在活产中的发病率约为1/ 800。
7号和10号染色体平衡易位
7号和10号染色体平衡易位
7号和10号染色体平衡易位是一种染色体异常的情况，指7号和10号染色体在交换位置后形成一个新的染色体组合。
这种平衡易位不会导致遗传物质的显著增加或缺失，因此它通常不会导致显著的表型变化。
然而，这仍然是一种染色体异常，可能对个体的生育和遗传信息传递产生一定的影响。
如果发生这种平衡易位，对于生育的影响主要取决于易位后形成的新的染色体组合是否会导致遗传物质异常。
如果新形成的染色体组合是正常的，那么个体可以正常生育，但生育过程中可能会出现一些染色体异常的风险。
如果新形成的染色体组合是不正常的，那么个体可能会出现某些遗传疾病或生育障碍。
对于遗传信息传递的影响，如果平衡易位发生在家族遗传病患者中，它可能会进一步影响疾病的遗传模式和表现。
此外，如果这种平衡易位发生在某些癌症中，它可能会影响肿瘤细胞的生物学特性和预后。
如果发现7号和10号染色体平衡易位的情况，通常需要进行遗传咨询和进一步的医学检查，以评估其对个体健康和生育的影响。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症引言：唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、身体特征异常等。
本文将对一位患有唐氏综合症的幼儿进行个案分析，旨在探讨其发展情况和教育干预策略。
个案背景：小明，男性，现年5岁，患有唐氏综合症。
他的智力发育存在明显的迟缓，语言表达能力较低。
此外，他还面临生理和心理特征方面的困难，例如肌肉松弛、面容特征异常等。
学习能力分析：小明在学习能力方面受到了唐氏综合症的影响。
他需要比正常幼儿更多的时间来掌握基础知识和技能。
对于他来说，学习需要经过反复的教学和强化，以便确保他能够牢固掌握所学内容。
在学习过程中，教师和家长应该采用多种方式来教授知识，如视觉辅助材料和模型工具。
语言发展情况分析：由于唐氏综合症的影响，小明的语言表达能力明显滞后。
他经常会出现说话不清晰以及理解上的困难。
教育者应该提供大量的语言刺激，包括口语交流和语言训练活动。
通过多次重复和模仿，可以帮助他提高语言理解和表达能力。
社交适应与情绪管理：小明在社交适应和情绪管理方面也存在困难。
他可能对陌生人或新环境感到不安和焦虑。
为了提高他的社交能力和情绪管理能力，教育者可以采用社交技巧培训和情绪调节训练。
同时，提供一个稳定和支持性的环境也是非常重要的。
教育干预策略：1. 个别学习计划制定：根据小明的特殊需求，制定个别学习计划，确保他在学习上的进展。
这包括设置合适难度的任务，提供额外的辅导和练习机会等。
2. 多模式教学：利用视觉、听觉和触觉等多种感官刺激来教授知识。
例如，使用图片和图表来辅助教学，通过触摸材料来加深学习印象。
3. 语言治疗：提供个别语言治疗，帮助小明提高语言理解和表达能力。
这可以包括语音练习、听力训练和交流技巧培训等。
4. 社交技能培训：通过模拟和角色扮演等方式，帮助小明学习适当的社交技能。
教导他如何与他人进行交流、合作和解决冲突。
5. 家庭支持和参与：与家长密切合作，提供专业指导和支持。
家长应该参与到小明的教育中，了解他的特殊需求，并鼓励他在家中的学习和发展。
9号染色体臂间倒位的原因
9号染色体臂间倒位的原因可以是遗传突变或染色体异常。
倒位是指染色体的一部分在染色体上发生了颠倒。
在9号染色体臂间倒位中，9号染色体的两个臂之间的一段基因序列被颠倒过来。
倒位的原因可以是以下几种情况：
1. 遗传突变：倒位可以是由于父母一方或双方在生殖细胞中出现了染色体的异常重组而产生的。
这种情况通常是随机事件，无法预测或阻止。
2. 染色体不稳定性：染色体在复制或分裂过程中可能会发生错误，导致倒位的形成。
这种情况可能与染色体的结构异常、DNA修复机制的缺陷或其他遗传因素有关。
3. 染色体重排：染色体重排是指染色体的重新排列，可能会导致倒位的形成。
这种情况通常是由于染色体的非同向交换或断裂-重连事件引起的。
总之，9号染色体臂间倒位的原因多种多样，可能涉及遗传突变、染色体异常或其他遗传因素。
具体原因需要进行进一步的遗传学研究和分析才能确定。
1。
down综合征
Down综合征
Down综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于个体拥有额外的第21
号染色体而引起。
这种情况也被称为三体21染色体症，即患者拥有三条21号染
色体。
这一情况会导致身体和智力发育的异常，影响患者的生活和社交能力。
病因
Down综合征是由于胚胎在受精初期发生错误导致的。
正常情况下，人类每个
细胞中应该包含46条染色体，其中包括22对自动体染色体和一对性染色体（XX
或XY）。
然而，患有Down综合征的个体会多出一条21号染色体，造成染色体
总数为47。
症状
Down综合征患者通常会表现出明显的生理和心理特征，包括智力发育迟缓、
面容特征明显、肌肉松弛、心脏畸形等。
此外，他们还会有更高的患基因突变和阿尔茨海默病的风险。
诊断和治疗
Down综合征的诊断通常通过基因检测和染色体分析来确认。
目前尚无有效的
治疗方法来根治这种疾病，但早期干预和支持性治疗可以帮助患者改善生活质量。
在教育、康复、心理辅导等方面提供全方位的帮助，可以帮助患者更好地适应
社会和提高生活质量。
结语
Down综合征是一种无法根治的染色体异常疾病，对患者的生活和家庭都会带
来一定的影响。
然而，通过早期干预和综合性的治疗计划，患者可以在家庭和社会的支持下过上幸福美满的生活。
对这一疾病的研究和关注将有助于更好地帮助患者，提高他们的生活质量。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
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减数分裂中染色体异常
减数第一次分裂和减数第二次分裂均异常
例3一个基因型为AaBB的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，
产生了一个AAaB的精细胞，则另外三个精细胞的基因型分别是：（ ）
A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，
B
解析 从产生的AAaB的精细胞首先可以判断B基因所在的同源染色体在减数分离中是正
常分离的。从AAa的基因组成上，由于A和a同时存在于一个精细胞中，可以判断A、a
所在的同源染色体在减数第一次分裂时没有分开，进入了同一个次级精母细胞；从A和A
同时存在于一个精细胞，可以判断，A所在的一对姐妹染色单体在减数第二次分裂时没有分
开，进入了同一个精细胞。所以与该精细胞来自同一个次级精母细胞的精细胞基因型为aB，
另外两个精细胞的基因型为B，B。
二、性染色体异常
（一）减数第一次分裂异常
例4在人的卵细胞形成过程中，如果两条X染色体不分离，都进入次级卵母细
胞中，那么，形成的卵细胞与正常的精子结合，其受精卵的染色体组成是（ ）
A． 22AA+XXY B．22AA+XXX
C． 22AA+XXY或22AA+XXX D．22AA+XXY或22AA+XY
解析：正常精子的性染色体为X或Y，解答此题的关键是判断出卵细胞的性染色体组成。
两条X染色体都进入级次卵母细胞，则次级卵母细胞中和极体中性染色体的组成如下图：
减数第二次分裂正常，则很容易得出卵细胞的性染色体组成为XX。
答案：C
（二）减数第二次分裂异常
例5（2004全国II,2改编）一个初级精母细胞在减数分裂的第一次分裂时，一对
性染色体不发生分离；所形成的次级精母细胞的第二次分裂正常。另一个初级精
母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，
有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精
母细胞可产生染色体数目不正常的配子（以下简称不正常配子）。上述两个初级
精母细胞减数分裂的最终结果应当是（ ）
A．两者产生的配子全部都不正常
B．前者产生一半不正常的配子，后者产生的配子都不正常
C．两者都只产生一半不正常的配子
D．前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子
解析 第一个初级精母细胞减数第一次分裂不正常，一对性染色体没有分开，则产生的一个
次级精母细胞中性染色体为XXYY，另一个次级精母细胞中没有性染色体。减数第二次分
裂正常，产生的四个精细胞性染色体组成分别为XY、XY、O、O（O代表没有性染色体），
所以前者产生的配子都不正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，则产生的
两个次级精母细胞的性染色体组成分别为XX、YY。在两个次级精母细胞中，有一个次级
精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开，假设是性染色体组成为XX的次级精母
细胞姐妹染色单体没有分开，则产生的精细胞的性染色体组成为XX、O，另一个正常分裂
的次级精母细胞产生的为Y、Y。所以后者产生一半不正常的配子。
答案 D
（三）性染色体异常与基因组合在一起
例5表现型正常的双亲生有一色盲的孩子，其体细胞性染色体组成是XXY，这
是由于双亲之一在形成配子时出现了罕见的性染色体不分离现象所致，此现象最
可能发生在（ ）
A．母方减Ⅱ中 B．母方减Ⅰ中 C．父方减Ⅱ中 D． 父方
减Ⅰ中
解析 分析可知，该色盲孩子的基因型为XbXbY，父亲的表现型正常，他的基因型为XBY，
母亲的基因型为XBXb 。可以判断出是由于母亲产生了基因型为XbXb的卵细胞，与性染
色体为Y的精子结合后发育得到该色盲的孩子。XbXb的卵细胞产生是由于母亲在形成卵细
胞是减数第二次分裂异常，Xb所在的姐妹染色单体在减数第二次分裂是没有分开，一起进
入了卵细胞。
答案 A
2某男产生的有些精子中，性染色体为a(XY)、b(YY)，这两种精子是如
何产生的( )
Aa是由于减数分裂第一次分裂不分离b是由于减数分裂的第一次分裂不分
离
Ba是由于减数分裂第二次分裂不分离 b是由于减数分裂的第二次分裂不分
离
Ca是由于减数分裂第一次分裂不分离b是由于减数分裂的第二次分裂不分
离
Da是由于减数分裂第二次分裂不分离b是由于减数分裂的第一次分裂不分
离
例2 某哺乳类动物的体细胞中有16对染色体假设一个初级卵母细胞在产生卵
细胞的过程中。一个次级卵母细胞在分裂后有一对姐妹染色体移向同一极则这
个初级卵母细胞产生正常卵细胞的几率是( )
A12 B0 C13 D14
例4 在人的卵细胞形成过程中如果两条X染色体不分离都进入次级卵母细
胞中那么形成的卵细胞与正常的精子结合其受精卵的染色体组成是
A 22AA+XXY B22AA+XXX
C 22AA+XXY或22AA+XXX D22AA+XXY或22AA+XY
2004全国II,2
1某一生物有四对同源染色体假设一个精原细胞产生的正常细胞和异常细
胞
的个数比为1：1。则该细胞在产生精细胞的过程中最可能出现的是( )
A一个精母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向同一极
B一个次级精母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向了同一极
C两个次级精母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向了同一极
D两个初级精母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向了同一极
2某男产生的有些精子中性染色体为a(XY)、b(YY)这两种精子是如何产
生
的( )
Aa是由于减数分裂第一次分裂不分离b是由于减数分裂的第一次分裂不分
离
Ba是由于减数分裂第二次分裂不分离。b是由于减数分裂的第二次分裂不分
离
Ca是由于减数分裂第一次分裂不分离b是由于减数分裂的第二次分裂不分
离
Da是由于减数分裂第二次分裂不分离b是由于减数分裂的第一次分裂不分
离
31968年在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现有2到4的精神
病
患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向有反社会行为有
人
称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的
是
( )
A患者为男性是由母亲减数分裂产生异常卵细胞所致
B患者为男性是由父亲减数分裂产生异常精子所致
C患者为女性。是由母亲减数分裂产生异常卵细胞所致
D患者为女性。是由父亲减数分裂产生异常精子所致
4在减数分裂过程中由于偶然原因雌果蝇的一对性染色体没有分开由此
产
生的不正常的F1的染色体情况为( )
A6+X和6+Y B6+XX和6+XY C6+XXX和6+XXY DA
和C
5一个基因型为AaXbY的精原细胞在减数分裂过程中由于染色体分配紊乱
产生了一个AAaXb的精子则另三个精子的基因型分别是( )
Aaxb、Y、Y BXb、aY、Y Caxb、aY、Y DAaaXb、 Y、
Y
有丝分裂和减数分裂的图解识别方法
操作简便的鉴别方法“三看识别法”。
第一，看细胞中染色体数目。若为奇数，一定是减数第二次分裂，且细胞中
一定无同染色体存在；若为偶数，进行第二看。
第二，看细胞中有无同源染色体。若无同源染色体，一定是减数第二次分裂；
若有同源染色体存在，进行第三看。
第三，看细胞中同源染色体的行为，若出现联会、四分体、着丝点位于赤道
板两侧、同源染色体分离等现象，一定是减数第一次分裂；若无上述同源染色
体的特殊行为，则为有丝分裂。