第十二章 群体遗传学
动物遗传学-群体遗传学基础
01
结构变异 染色体数目变异
4
突变是进化的原动力；可以形成新基因，为选择提供原材料；可以改变基因频率
5
突变mutation
1
突变 变异 遗传重组
2
基因突变 染色体畸变
3
315
6
在群体中，突变往往分为正、反突变，即： A a
在共显性或不完全显性时，计算比较简单。因为基因型和表型一致，即由表型直接可以识别基因型，因此，只要知道表现型比例，就可知道基因型频率，再通过基因型频率计算出基因频率，所用公式为：
P＝D＋1/2H； q＝R＋1/2H
短角牛中有白色、红色和沙毛色，而沙毛色是红色、白色牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红三种毛色分别占35％，50％和15％，于是基因频率分别为：
3．在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为： D=P2 H=2pq R=q2
1/2，就绝对不是平衡群体。
利用这个性质可知，只要
三、平衡群体的性质
01
性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。
02
H＝2（DR）0.5
03
检测群体是否平衡的简便方法：两个性质
平衡定律的证明
01
在一个牛群中，红色个体的比例为60％，沙毛 个体为40％，白色为0，试计算各代的基因频率和基因型频率。
4
p=(2n1+n2)/2N=D+1/2H
01
q=(2n3+n2)/2N=R+1/2H
02
一对等位基因
基因型频率与基因频率的性质
01
同一位点的各基因频率之和等于1 即： p+q=1
02
群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1 即：D＋H＋R＝1
群体遗传学
例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 （AR）的发病率为1/10000，求该群体 中致病基因及其携带者的频率？该群体 正常人中携带者的频率？
二、复等位基因的遗传平衡
例如：ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i，若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中， 基因频率和基因型频率的关系为：
例题
在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000， 假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小， q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
（三）选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中，而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q，男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病：
如果选择压力增强（禁止生育 ）， XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代，致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因，都会引起致病基因频率向增高方 向变化，但变化的速度不同。
AD病：
如果致死s=1 ，选择放松后s=0 一代，致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型，结果250人M 型、150人MN型，100人N型，计算各基 因型和基因的频率：
群体遗传学
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
群体遗传学与种群动力学
群体遗传学与种群动力学群体遗传学和种群动力学是生物学中非常重要的两个领域，它们研究了生物群体中的遗传变异和种群数量动态的规律。
本文将从基本概念、研究方法和应用方面对群体遗传学和种群动力学进行探讨。
一、群体遗传学群体遗传学是研究生物群体中遗传变异和遗传漂变的学科，它关注的是遗传物质在群体层面上的分布和变化规律。
群体遗传学采用多种方法和模型来研究群体间和群体内的基因频率和遗传多样性。
其中最经典的是哈迪-温伯格平衡理论，它描述了自然选择和遗传漂变对基因频率的影响。
群体遗传学的研究方法包括群体遗传结构分析、基因流和迁移模型、亲权指数和遗传多样性评估等。
这些方法能够帮助研究人员了解不同群体间的遗传差异、基因流动态以及遗传演化的模式和速率，为进化生物学和保护遗传资源提供基础和理论支持。
二、种群动力学种群动力学是研究生物种群数量和结构动态变化的学科，它关注的是种群数量、密度和空间分布等因素对种群演化和生态系统稳定性的影响。
种群动力学的重要概念包括出生率、死亡率、迁移率、繁殖成功率和种群增长率等。
种群动力学的研究方法主要有种群模型和实地调查两种。
种群模型通过数学方程模拟种群数量变化趋势，常用的模型有指数模型、对数模型和Logistic模型等。
实地调查则是通过野外实地观察和数据采集，了解种群数量、密度和特定环境条件下的种群生态学特征。
三、群体遗传学与种群动力学的应用群体遗传学和种群动力学在许多领域都有广泛的应用。
在自然保护生物学中，它们可以用来评估种群数量和遗传多样性的健康状况，为物种保护和环境管理提供科学依据。
例如，通过群体遗传学分析，可以了解到不同地理分布的种群之间的遗传联系，从而为物种的保护和栖息地修复提供指导。
而种群动力学的研究则可以帮助确定以保护濒危物种为目标的保护策略，通过控制种群数量和空间分布来提高保护效益。
在人类遗传学领域，群体遗传学也有重要的应用。
例如，通过研究人类群体的遗传多样性和演化历史，可以了解到人类种群的迁移和扩散过程，为人类进化和社会学研究提供重要线索。
群体遗传学研究方法
群体遗传学研究方法群体遗传学是一门研究群体中基因频率及其变化的学科，其研究对象是整个群体的遗传特征。
群体遗传学研究方法主要包括群体遗传结构分析、群体遗传变异分析、群体遗传演化分析等。
本文将从这几个方面对群体遗传学研究方法进行详细介绍。
一、群体遗传结构分析群体遗传结构分析是研究群体内个体之间的遗传相关性以及遗传多样性的变化。
常用的方法有：群体遗传结构分析、群体遗传结构可视化、遗传距离计算等。
群体遗传结构分析可以通过分析群体内个体间的基因型频率来研究不同群体之间的遗传距离，从而揭示不同群体的遗传关系。
通过构建遗传结构树，可以直观地展示群体间的遗传关系。
群体遗传结构可视化是一种通过图形化展示群体间的遗传关系的方法。
常用的可视化方法包括主成分分析、判别分析等。
通过将高维数据降维到二维或三维空间，可以更直观地观察群体间的遗传关系。
遗传距离计算是一种衡量群体间遗传差异的方法。
常用的遗传距离计算方法有欧氏距离、曼哈顿距离等。
通过计算不同群体之间的遗传距离，可以量化群体间的遗传差异程度。
二、群体遗传变异分析群体遗传变异分析是研究群体内基因频率变异的过程。
常用的方法有群体遗传变异指数计算、群体遗传方差分析等。
群体遗传变异指数是衡量群体内基因频率变异程度的指标。
常用的群体遗传变异指数有平均杂合度、F统计量等。
通过计算群体遗传变异指数，可以评估群体内基因频率的变异程度。
群体遗传方差分析是一种用于检测群体间基因频率差异的统计方法。
通过比较群体内个体之间的遗传差异与群体间的遗传差异，可以判断基因频率是否存在显著差异，进而推测群体间是否存在遗传分化。
三、群体遗传演化分析群体遗传演化分析是研究群体内基因频率随时间的变化及其原因的过程。
常用的方法有群体遗传演化模型、遗传漂变分析等。
群体遗传演化模型是基于群体遗传学原理构建的数学模型，用于模拟群体内基因频率随时间的变化。
常用的群体遗传演化模型有哈迪-温伯格平衡模型、马尔可夫链模型等。
群体遗传学的研究意义
群体遗传学的研究意义群体遗传学是一门新兴的交叉学科，它结合了遗传学、生态学和进化生物学等多个领域的知识，研究群体中基因流、选择和突变等遗传现象对群体结构演化的影响。
研究群体遗传学的目的在于揭示群体遗传现象背后的规律和机制，以便更好地理解生命的演化和适应过程，为生物多样性保护和人类健康等方面的应用提供科学依据。
本文将从三个方面介绍群体遗传学的研究意义。
一、深刻理解生命的演化过程生命的演化是一个复杂的过程，它涉及到各种群体遗传现象的相互作用。
群体遗传学的研究可以帮助我们深刻理解这些现象的本质和影响。
例如，群体基因流是指不同群体之间基因的交换，可以促进物种间的基因交流和物种的适应性进化。
而选择是指环境中某些基因型的生存和繁殖率比其他基因型高的现象，它是驱动物种适应性进化的主要力量。
群体遗传学的研究可以帮助我们更好地理解基因流和选择等现象是如何相互作用，从而推动我们更深入地理解生命的演化过程。
二、探索生物多样性的保护和利用生物多样性是生命的重要组成部分，也是人类赖以生存的基础。
群体遗传学的研究可以揭示不同物种间的遗传差异和演化历程，为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
例如，在保护濒危物种时，我们需要了解它们的遗传结构和基因流状况，以制定更有效的保护措施。
又如，在农业生产中，我们需要了解农作物的遗传变异和适应性，以开发出更具有抗病、抗旱、高产等优良性状的新品种。
群体遗传学的研究可以为生物多样性的保护和利用提供科学支持，有助于实现可持续发展的目标。
三、促进人类健康和医学研究的进展人类的健康和疾病也受到遗传因素的影响。
群体遗传学的研究可以帮助我们更好地理解人类基因的演化和变异，揭示常见疾病与基因的关系，为疾病预防和治疗提供科学依据。
例如，人类基因组计划的开展，为我们深入了解人类基因组提供了机会。
群体遗传学的研究可以帮助我们更好地理解人类基因组的多样性和演化历程，揭示基因与疾病的关系，为疾病的预防和治疗提供更精准的方案。
群体遗传学名词解释
群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内基因频率和遗传变异的学科。
以下是一些群体遗传学的相关术语解释：
1. 基因频率：在一个群体中，某一个基因的频率指的是这个基因在所有基因中出现的比例。
基因频率可以通过每个基因型的频率计算得出。
2. 等位基因：指同一个基因位点上具有不同的基因序列，可以影响相同的表型性状。
例如，人类ABO血型系统的A、B、O三种血型就是由不同的等位基因所控制。
3. 迁移：迁移指的是群体间或地理位置间的基因交流。
迁移可以改变不同群体中基因频率的差异，并且增加了种群间基因的遗传多样性。
4. 瓶颈效应：瓶颈效应指的是种群大小突然减小，导致基因多样性减少的现象。
瓶颈效应可导致遗传漂变和基因流失。
5. 自然选择：自然选择是指个体适应环境的能力对基因频率的影响。
适应性高的基因将有更高的机会在种群中传递，并且可能会在相对短的时间内成为主要的基因。
6. 遗传漂变：遗传漂变指的是在小型种群中，随机因素导致基因频率的改变。
遗传漂变可能会导致基因多样性的减少。
7. 突变：突变是在DNA复制过程中发生的随机、不可预测的变化。
突变可以导致新的等位基因的出现，从而增加群体中基因的多样性。
这些术语是群体遗传学中最常见的，它们对于理解和研究种群中基因频率和遗传变异的过程非常重要。
群体遗传学 PPT课件
a
2R'+H'
q=(2R'+H')/2N
R+½H
2N
1
1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
The Hardy-Winberg Law
哈德-温伯格定律
1. The frequency of alleles does not change from generation to generation; in other words, the population does not evolve 2. After one generation of random mating, offspring genotype frequencies can be predicted from the parent allele frequencies
Natural election force
Mutation
突变
Forward and reverse-ward mutation
正向和反向突变 • 在没有其他因素影响时：设某一世代中，等位基因A, a的频率分 别为 P(A)=p, P(a)=q • 正反突变率分别为u、v，则：
• • •
u A=======a v
在自然界中，群体是动态的，其规模和基因库的变化是 常见的，符合在随机交配，选择和突变，有同等生存能 力和生育能力的情况下的假设
Natural election
自然选择
Fitness and selection coefficient Fitness(W), adaptive value, it is the capacity for an individual to survive to pass its genes to the offspring under a certain condition. The adaptive value is defined as 1 for the genotype with the highest reproductivity. Relatively, other genotypes range from 0 to 1 Selection coefficient (S): The reduction of fitness results from the natural selection S = 1-W For lethal or sterile genotypes, their S and W are defined as 1 and 0, respectively
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
医学遗传学名词解释(群体遗传学)
医学遗传学名词解释(群体遗传学)1、亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
2、近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3、适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件卜生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4、选择系数（selection coefficient）指在选择作用下适合度降低的程度。
5、遗传负荷（genetic load）指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均旬个人携带有害基因的数量来表示。
6、突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
7、分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。
8、群体（population）群体即在一定空间内，可以相互交配，井随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。
9、基因库(gene pool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。
10、基因频率(gene frequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因，在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。
11、基因型频率(genotype frequency)基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。
12、遗传多态现象(genetic polymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。
13、Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
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第十二章 群体遗传学
例题１：有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制
的，褐色(CB)对粉红色 (CP)是显性，粉红色 (CP)对黄色(CY)是显性。(CY)对(CP)、
(CB) 都是隐性。在一个群体中：褐色236只；粉红231只；黄色33只，共计
500只，假设这个群体是符合Hardy-Weinberg平衡群体，(CB)、(CP)和(CY)的基
因频率各是多少？（华中农业大学2005年考研试题 6分）
知识要点：
１.基因型频率指在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。全
部基因型
频率的总和等于1。
２.基因频率指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比
率。任一基
因座的全部等位基因频率之和等于1。
３.含3个复等位基因A1、A2、A3（其频率分别为p、q、r.的群体中，随机
交配产生的
后代将出现如下频率：
(p＋q＋r)2＝p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1
若显性的排列顺序为A1A2A3，
基因型 A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
表现型 A1 A2 A3
即：隐性纯合体A3A3的基因型频率等于其表型频率，等于其基因频率的平
方（r2）。
解题思路：
１.设CB、CP、CY的频率分别为p、q、r
２.根据知识要点１，黄色表型频率为：33／500＝0.066
３.根据知识要点2和3，CY基因频率r2＝0.066，r＝0.257，
粉红色与黄色表型频率之和为：q2+2qr+r2＝(q＋r) 2＝(231＋33)/500＝
0.528
q＋r=0.727，CP基因频率q=0.727－r＝0.727－0.257＝0.47，
CB基因频率p＝1－0.727＝0.273
标准答案：
CB＝0.273，CP＝0.47，CY＝0.257
解题捷径：
遇到此类问题，首先计算最末一位隐性等位基因的频率，然后依次往前推算。
若复等位
基因间都为共显性关系时，可根据基因频率的定义直接计算。
例题２：白花三叶草自交不亲和。该草叶片上缺乏条斑是一种隐性纯合状
态vv，这种植株大约占25％。问：（要求写出计算过程）
(1)三叶草植株中有多少比例对这个隐性等位基因是杂合的？
(2)三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？
(3)假如把非条斑植株淘汰一半（s=0.5.，下一代有多少比例植株是非条斑叶
的？(中科院昆明植物研究所2004考研试题 15分)
知识要点：
1.平衡群体中，基因频率与基因型频率的关系是：P＝p2，H＝2pq，Q＝q2
2.在对隐性纯合体不利的选择下，选择一代后q1＝q(1-sq)／1-sq2
解题思路：
１.根据知识要点１，q2＝25％，q＝0.5，p＝1－0.5＝0.5，杂合体频率H＝
2pq＝0.5
带有隐性等位基因的花粉的比例即为隐性等位基因频率＝0.5
２.根据知识要点2，s=0.5时，q1＝q(1-sq)/(1-sq2)＝0.43，
选择一代后非条斑叶植株的比例是：q12＝0.432＝0.18
标准答案：
(1) 0.5 (2) 0.5 (3) 0.18
解题捷径：
当有选择存在时，应牢记选择前后基因频率的计算方法，从而进一步推算下
一代表型频
率。
例题３：无亲缘关系的100人的DNA用HindⅢ消化，电泳分离后与一标记
探针杂交，可看到4条杂交带：5.7kb、6.0kb、6.2kb和6.5kb，每一片段代表一
个不同的限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4，根据图示的杂交结果，计算4
个限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4的频率。
知识要点：
１.限制性片段长度为共显性遗传，只有一条带者为纯合体，两条带为杂合
体。
２.某一限制性片段等位基因频率等于纯合体频率与杂合体频率一半之和。
解题思路：
１.群体中5.7kb限制性片段纯合体为１人，杂合体为6+7+5=18人
２.根据知识要点2，纯合体频率为：1／100＝0.01，杂合体频率为：18／
100＝0.18，
5.7kb限制性片段等位基因频率A1=0.01+1/2×0.18=0.1。以此类推可求得
6.0kb、6.2kb
和6.5kb限制性片段等位基因A2、A3、A4的频率。
标准答案：
A1＝0.1、A2＝0.25、A3＝0.35、A4＝0.3
例题4：Let A对Let a基因为显性，存在的频率分别为p和q，在一杂交群
体中p+q =1。(1) 若隐性表型占总数的16％，问杂合体中的隐性基因占总的隐
性基因的比例是多少？
(2) 若纯合隐性个体占1％，在杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例是多
少？
知识要点：
１.常染色体上等位基因的平衡公式为：p2+2pq+q2=1
２.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P＝p2，H＝2pq ，Q＝q2
解题思路：
１.群体中隐性表型占总数的16％，即隐性纯合体的基因型频率为0.16
２.根据知识要点2，隐性基因频率为q＝0.4，显性基因频率为p＝0.6，杂合
体频率为2pq＝0.48，杂合体中的隐性基因频率为0.24，杂合体中的隐性基因占
总的隐性基因的比例是0.24/0.4=0.6。同理可求得纯合隐性个体占1％时杂合子中
隐性基因占总的隐性基因的比例。
标准答案：
(1)0.6，(2)0.9
例题5：一个牛的大群体中红色 (RR) 占49％，杂色 (Rr) 占42％，白色 (rr)
占9％,
(1)在此群体中亲代产生的配子中含r基因的占多少？
(2)在另一群体中，白色的仅占1％, 99％都是红色或杂色的，问含r的配子是多
少？
知识要点：
1.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P＝p2，H＝2pq ，Q＝q2
2.在任意群体中基因频率和基因型频率的关系为p＝P+1/2H，q=Q+1/2H
解题思路：
1.根据知识要点1，题中所给第1个群体为不平衡群体，第2个群体应按平
衡群体计算
2.根据知识要点1和2，第1个群体隐性基因频率为q＝9％＋1/2×42％＝
30%，第2个群体隐性基因频率为0.1=10%
标准答案：
(1)30%，(2)10%