常见遗传性骨病的X线表现
正常骨与关节
Normal Bone and Joint Imaging
西安交大一附院影像学教研室 王 斐
影像学学习方法建议：
课理论：理论为主，图像为辅； 实习课：图像为主，理论为辅；
理论课：打开影像图库的金钥匙； 实习课：寻找影像图库的宝藏。
抓住重点看图像，学习简单又顺畅； 天马行空看图像，学习艰难又困惑。
2．脊椎： 骶椎腰化/腰椎骶化/椎体融合/脊柱裂
第三部分 骨关节系统影像学方法比较
X线
是骨关节系统最常用的检查方法。优点： 1)软组织与骨，骨松质与骨皮质间有良好的对比 度， 可清楚显示骨结构和病变； 2)X 线片包含范围大，空间分辨率高，观察病变整体性 好； 3)检查方法简便，费用低； 4)临床使用时间长，诊断经验积累多； 5)有的病变在X 线上有特征性表现，可定性诊断。
二次骨化中心出现和骺线消失时的年 龄为骨龄(bone age)，骨龄判断可估计骨 发育情况。
临床应用:内分泌系统疾病的诊断,法医 学的应用,应注意种族地区及性别的差异。
男性
女性
（六）常见解剖变异
1．四肢： 副骨（accessory bone）:由于骨骼的多个骨 化中心在发育过程中没有融合形成多块骨骼。 在腕骨和跗骨中多见并且两侧对称。 籽骨（sesamoid bone）:发生于肌腱及韧带 内的小骨。髌骨是人体内最大的籽骨。
X线
缺点： 1) 密度分辨率低，重叠影像，对软组织病变、 早期病变及复杂部位病变不易显示； 2)弥漫性骨髓病变不易显示。
总结： 对骨关节外伤、各种骨关节病的检查，应 首选X线检查。
CT
优点：
1)密度分辨率高，没有影像重叠； 2)对细小病变显示较X线好； 3)显示钙化敏感； 4)显示复杂部位病变更清楚； 5)薄层扫描及重建技术使诊断更清楚准确； 6)可测CT值，明确病变组织成分； 7)增强扫描可显示病变血供，有助定性诊断； 8)对软组织病变， CT比X线好，但不如MRI; 9) CT不受外固定石膏影响，可清楚显示石膏遮盖的骨骼 和软组织。
骨病试题及答案
骨病试题及答案1. 骨病是指影响骨骼系统的疾病，以下哪项不是骨病的常见症状？A. 疼痛B. 肿胀C. 呼吸困难D. 关节僵硬答案：C2. 骨质疏松症是一种常见的骨病，其主要特点是：A. 骨密度增加B. 骨密度减少C. 骨质硬化D. 骨折愈合加快答案：B3. 骨折是骨病的一种表现形式，以下哪项不是骨折的常见原因？A. 外伤B. 骨质疏松C. 过度运动D. 遗传因素答案：D4. 下列哪种治疗方法不适用于骨关节炎？A. 物理治疗B. 药物治疗C. 手术治疗D. 心理治疗答案：D5. 骨肿瘤分为良性和恶性，以下哪项不是恶性骨肿瘤的特点？A. 快速生长B. 无疼痛C. 可能转移D. 破坏骨结构答案：B6. 骨折后，患者需要进行的首要处理措施是：A. 休息B. 冷敷C. 固定D. 按摩答案：C7. 骨病的预防措施包括：A. 保持适量运动B. 避免过度运动C. 保持均衡饮食D. 所有以上选项答案：D8. 骨病的诊断通常需要借助以下哪种医学影像技术？A. X光B. 超声波C. CT扫描D. MRI答案：A9. 骨病的治疗可能包括以下哪项？A. 药物治疗B. 物理治疗C. 手术治疗D. 所有以上选项答案：D10. 骨折愈合的过程分为哪几个阶段？A. 炎症期、修复期、重塑期B. 炎症期、成骨期、成熟期C. 修复期、重塑期、成熟期D. 炎症期、成骨期、重塑期答案：A。
马凡氏综合征遗传特点
马凡氏综合征遗传特点马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，以身体各系统的多器官发育异常为特征。
正常人体内的胶原蛋白连接组织元素，但在马凡氏综合征患者中，由于遗传突变造成的胶原蛋白结构异常，导致多种器官组织出现功能障碍和结构异常。
本文将从遗传特点、临床表现、诊断与治疗四个方面进行详细介绍。
一、遗传特点马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由于BRCA1和BRCA2基因的突变而引起。
BRCA1基因位于17号染色体上，包含24个外显子，编码产物为肿瘤抑制蛋白；BRCA2基因位于13号染色体上，由11个外显子组成，编码产物是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。
这两个基因的突变会导致基因编码产物的功能损失，从而影响了细胞的正常生长和分化。
马凡氏综合征的遗传方式是常染色体显性遗传，即如果一个亲本患有该疾病，后代有50%的几率继承该突变基因，并发展为马凡氏综合征。
此外，马凡氏综合征也有一部分病例有新生突变，即没有家族遗传史，但个体突变基因发生了变异，导致马凡氏综合征的发生。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，常见的症状包括：1. 长骨畸形：马凡氏综合征患者常伴有长骨异常，如上肢及下肢长度不相等、长指、脊柱侧弯等。
2. 关节松弛和脱位：由于胶原蛋白的结构异常，导致马凡氏综合征患者关节过度松弛，易发生关节脱位，如颈椎脊髓压迫症、髋关节脱位等。
3. 心血管系统异常：马凡氏综合征患者常伴有心血管系统异常，如主动脉瘤、二尖瓣脱垂、主动脉瓣返流等。
4. 视力问题：由于结构异常，马凡氏综合征患者常伴有眼部问题，如近视、玻璃体脱垂等。
5. 皮肤和骨骼问题：马凡氏综合征患者常伴有皮肤和骨骼问题，如高软骨病、拇指外翻、指头长、骨骼畸形等。
6. 呼吸系统问题：马凡氏综合征患者呼吸系统问题也相对较为常见，如肺气肿、胸廓畸形等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现以及相应的筛查和检查。
多发性骨髓瘤诊治要点
多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是浆细胞恶性增殖性疾病。
其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组织损害。
常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。
随着我国老龄人口的逐年增加，其发病率也逐年升高，现已达2/10万左右，低于西方国家（约5/10万）。
此病多发于中、老年人，男性多于女性，目前仍无法治愈。
病因和发病机制病因不明。
遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。
尽管发病机制尚不清楚，但对MM分子机制的研究显示MM是一种由复杂的基因组改变和表观遗传学异常所驱动的恶性肿瘤。
遗传学的不稳定性是其主要特征，表现为明显多变的染色体异常核型，同时骨髓瘤细胞与骨髓微环境的相互作用进一步促进了骨髓瘤细胞的增殖和耐药的发生。
临床表现1.骨骼损害骨痛为主要症状，以腰骶部最多见，其次为胸部和下肢。
活动或扭伤后剧痛者有病理性骨折的可能。
MM骨病的发生主要是由于破骨细胞和成骨细胞活性失衡所致。
2.贫血贫血为本病的另一常见表现。
因贫血发生缓慢，贫血症状多不明显，多为轻、中度贫血。
贫血的发生主要为红细胞生成减少所致，与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。
3.肾功能损害蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。
急性肾衰竭多因脱水、感染、静脉肾盂造影等引起。
慢性肾衰竭的病因是多方面的：①游离轻链（本周蛋白）被近曲小管重吸收后沉积在上皮细胞胞质内，使肾小管细胞变性，功能受损，如蛋白管型阻塞，则导致肾小管扩张；②高钙血症引起肾小管和集合管损害；③尿酸过多，沉积在肾小管，导致尿酸性肾病；④肾脏淀粉样变性，高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。
4.高钙血症食欲缺乏、呕吐、乏力、意识模糊、多尿和便秘等，主要由广泛溶骨性改变和肾功能不全所致。
5.感染正常多克隆免疫球蛋白及中性粒细胞减少，免疫力下降，容易发生各种感染，如细菌性肺炎和尿路感染甚至败血症。
股骨头骨骺骨软骨病
股骨头骨骺骨软骨病一概述股骨头骨骺骨软骨病属于继发性关节骨软骨病，其主要病因系某些因素引起的骨骺血管栓塞，以致骨骺内骨化中心的全部或部分坏死，并可伴有软骨内化骨紊乱。
股骨头骨骺骨软骨病亦称儿童股骨头缺血性坏死，或Legg-Calvè-Perthes病，由此三位学者于1910年分别描述，简称Perther病。
本病系股骨头血运障碍所致的股骨头骨骺不同程度的坏死，病变愈合后往往遗留股骨头扁平状畸形，故又称扁平髋。
二病因真正的病因尚不明确，可能与下列因素有关：1.股骨头血供缺陷Trurta等的研究发现，4～8岁的儿童只有一条血管供应股骨头的血液，即外骺动脉，来自干骺动脉的血供往往被骺板阻挡，而外骺动脉又极易受外旋肌群的压迫而中断血供，8岁以后，圆韧带血管也参与股骨头的血供，故本病发病率降低。
另外，儿童尤其是男童的股骨头内外血管吻合弓的变异很大，甚至缺如，也是造成股骨头缺血的一个原因。
2.关节腔内高压凡是可引起髋关节腔内压力增高的因素，如外伤后关节腔积血，感染以及暂时性滑膜炎等，均可造成供应股骨头骨骺的血管受压而导致本病。
3.其他因素（1）创伤因素由于本病多发生在男孩，而髋关节又是活动较多的负重关节，故有学者提出创伤学说，认为本病是股骨上端多次反复的轻微损伤所致。
（2）环境因素包括围生期和出生后的生活条件，有学者报道，臀位产儿的发病率是正常产儿的4倍，出生时父母年龄偏大、第3胎以后的儿童、家庭生活贫困的儿童等均易发本病。
（3）内分泌因素血清生长因子A（SMA）水平降低是本病的一个促发因素。
（4）遗传因素 Perthes病有一定的家族史，患者的兄弟和第1、2级亲属中的发病机会增加，但有关研究尚未找到遗传学证据。
近年来，凝血功能异常被认为是引起该病的潜在因素。
三临床表现本病起病隐匿，病程长久，以患髋疼痛与跛行为主要症状。
1.早期可无明显症状，或仅有患肢无力，长距离行走后出现无痛性跛行，出现疼痛的部位可有腹股沟部，大腿前内方和膝部。
骨
骨髓瘤
发病年龄：40岁以上多见
部位:好发于富含红骨髓的部位，颅骨、 脊柱、肋骨、骨盆、胸骨等。
查尿液中Bence-Jones蛋白协助确定诊断.
X线分三型： 1.骨质正常型.
2.骨质疏松性. 3.骨质破坏型.
X线表现：1.广泛性骨质疏松 2.多发性骨质破坏 3.骨质硬化 4.软组织肿胀 CT及MRI：更早的发现骨质破坏及骨髓 侵润。
特别发生于椎体附件者，应想到骨母细 胞瘤
鉴别： 1.骨肉瘤. 2.骨样骨瘤：组织学上二者甚难鉴别，多 小于1.5cm，骨质膨胀少见，病变发生于 脊椎多位于椎弓。 3.骨巨细胞瘤：多位于骨端。
2.骨样骨瘤：多小于1.5cm，骨质膨胀少见， 病变发生于脊椎多位于椎弓。
3.骨巨细胞瘤：多位于骨端
20-40岁多见，股骨下端、胫骨上端和 挠骨下端多见。有局部疼痛、肿胀、压痛，局 部皮肤发热、静脉曲张、压之乒乓球样感觉
病理
肿瘤细胞类似破骨细胞，来源 于骨髓结缔组织间充质细胞，可恶性变，病理 分III 级：I级良性，II 级过渡型，III 级恶 性
骨巨ห้องสมุดไป่ตู้胞瘤影像学表现
X线表现：分房型、溶骨型 骨端偏侧性膨胀性骨质破坏 内有骨嵴，皂泡样改变 皮质变薄，无硬化带，良性无骨膜反应 包壳有破坏、骨膜增生、软组织肿胀提示恶变
（2）病变发生于长管状骨者，呈沿骨干长 轴走向的椭圆形骨质破坏区，直径约2～ 10cm，内有斑点状，条索状的骨化或钙化 影。病灶边缘清楚，有硬化边。
46％病灶偏心性生长。 12％位于髓腔中央。 42％位于一侧皮质。
3第三章 骨发育障碍性疾病
鉴别
佝偻病 成骨不全 VitC缺 缺 乏 有 重 有 无 有 无 无 有
软骨发育不全 无 长骨粗短椎体变 扁 无 有
骨密度减 有 低 长骨弯曲 轻 多发骨折 无 干骺端及 有 骺线变化
二、软骨发育不全 软骨发育不全
是短肢型侏儒最多见的一种。具有先天遗传性和家族性， 是短肢型侏儒最多见的一种。具有先天遗传性和家族性， 少数为散发，为常染色体显性遗传。 少数为散发，为常染色体显性遗传。 病理改变：在所有骨的干骺端， 病理改变：在所有骨的干骺端，尤其是长骨干骺端呈明 显的粘液样变性， 显的粘液样变性，致骺软骨板不能产生足量的柱形软骨 细胞，造成软骨内成骨障碍，使长轴生长受阻。 细胞，造成软骨内成骨障碍，使长轴生长受阻。而膜内 成骨正常，横径生长正常，形成短粗的管状骨。 成骨正常，横径生长正常，形成短粗的管状骨。 临床表现：男性多，一般2～ 岁发病 岁发病， 临床表现：男性多，一般 ～3岁发病，智力一般不受 影响，典型短肢侏儒：四肢粗短、弯曲(‘ 型 ， 影响，典型短肢侏儒：四肢粗短、弯曲 ‘O’型)，躯干 相对较长为特征。 三叉手” 相对较长为特征。“三叉手”：手指宽度短粗等长且互 相分干呈车轮状。头大面小，肌肉发达。 相分干呈车轮状。头大面小，肌肉发达。
鉴别诊断：应与其他类型的软骨发育障碍所引起的矮小畸形相鉴别。 鉴别诊断：应与其他类型的软骨发育障碍所引起的矮小畸形相鉴别。 ①软骨形成低下 克订病（甲低） ②克订病（甲低） ③假性软骨发育不良 ④窒息性胸廓发育异常 ⑤软骨外胚层发育不良 ⑥先天性脊椎骨骺发育异常 ⑦中肢发育异常 ⑧锁颅发育异常 ⑨点状软骨发育异常 ⑩肢弯曲发育异常 ⑾扭曲性发育异常 ⑿变向性发育异常
X线表现：几乎所有软骨内化骨的部位 线表现： 线表现 均可出现异常， 均可出现异常，但以四肢长骨变化最为 明显。 明显。 管状骨：四肢长骨变短和弯曲（股骨、 ①管状骨：四肢长骨变短和弯曲（股骨、 肱骨最明显），皮质增厚， ），皮质增厚 肱骨最明显），皮质增厚，以曲屈面明 髓腔、松质骨无异常。干骺端变宽， 显。髓腔、松质骨无异常。干骺端变宽， 骨骺包埋（膝部显著）。骨骺出现延迟， ）。骨骺出现延迟 骨骺包埋（膝部显著）。骨骺出现延迟， 较小可呈碎裂状或不整形， 较小可呈碎裂状或不整形，并与干骺提 前融合。 前融合。 脊椎：腰段具有特征性表现——脊椎轻 ②脊椎：腰段具有特征性表现 脊椎轻 度后突，成角畸形。椎体较小， 度后突，成角畸形。椎体较小，前缘呈 楔形或弹头状，后缘轻凹。椎间隙增宽。 楔形或弹头状，后缘轻凹。椎间隙增宽。 腰骶角变小前凸，可呈水平骶椎。 腰骶角变小前凸，可呈水平骶椎。椎弓 根间距L1～ 逐渐变小 逐渐变小（ 根间距 ～L5逐渐变小（与正常时相 ）；椎弓根变短 使椎管前后径变窄。 椎弓根变短， 反）；椎弓根变短，使椎管前后径变窄。 脊髓造影表现在多个椎间盘部位受阻中 呈阶段性改变，称为“瀑布征” 断，呈阶段性改变，称为“瀑布征”。
成骨不全症临床诊疗指南
图 １ ＯＩ 发病机制示意图
基金项目: 国家自然科学基金面上项目 ( ８１５７０８０２) ꎻ 国家重点研发计划资助项目 ( ２０１６ＹＦＣ０９０１５００) ꎻ 申康新兴 前沿技术联合攻关项目 ( ＳＨＤＣ１２０１８１２０) ꎻ 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 (２０１６￣Ｉ２Ｍ￣３￣００３)
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ２０１９ 年 １ 月第 １２ 卷第 １ 期 ＣＨＩＮ Ｊ ＯＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ ＆ ＢＯＮＥ ＭＩＮＥＲ ＲＥＳ Ｖｏｌ. １２ Ｎｏ. １ Ｊａｎｕａｒｙ １０ꎬ ２０１９
或影响骨骼矿化、 成骨细胞分化等导致 ＯＩꎮ
成骨不全症的临床表现与分型
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ２０１９ 年 １ 月第 １２ 卷第 １ 期 ＣＨＩＮ Ｊ ＯＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ ＆ ＢＯＮＥ ＭＩＮＥＲ ＲＥＳ Ｖｏｌ. １２ Ｎｏ. １ Ｊａｎｕａｒｙ １０ꎬ ２０１９
骨斑点症的临床及影像学表现
的斑点状致密影， 边缘光滑锐利， 对称 酸酶升高等， 与骨斑点症不同。（ ２） 点
ｌｅｎｃｌｏｒｆ ｓｙｎｄｒｏｍｅ． Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｅ ｎｅｖｉ ｉｎ
分 布 于 骨 盆 、腕 骨 、跗 骨 、指 （ 趾 ） 骨 及 状骨骺发育异常。系多发性骨骺发育
ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ． Ｕｇｅｓｋｒ Ｌａｅｇｅｒ，
骨 斑 点 症 又 称 周 身 性 致 密 性 骨 皮质内及其内、外表面， 但极少见于颅
旁 、尺 桡 骨 远 端 、手 指 、掌 、腕 骨 、股 骨 炎、周身性脆性硬化症、弥漫性致密性 骨。主要病理改变为松质骨内圆形、椭
头、颈、粗隆部、足趾、跖、跗骨、骨盆的 骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性 圆形致密骨斑， 多个小骨斑可融合成
２５％， 称为 Ｂｕｓｃｈｋｅ－Ｏｌｌｅｎｄｏｒｆｆ 综合征， 的点状影， 与骨斑点症较难鉴别， 国内
呈孤立性高起的稍带白色的胶原纤维 就曾经有人报道合并纹状骨病和腊泪
皮质内及其内外表面。国内曾有一例 失。（ ３） 石骨症。以全身骨质密度显著
ｉｍ ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ．Ｃｌｉｎ Ｏｒｔｈｏｐ Ｒｅｌ
腕 关节骨 外骨斑 点症的 报道〔２〕。除 圆 增高， 骨盆病变呈年轮征， 脊柱病变的
Ｒｅｓ， １９８２， １６６（ １） ： ８９．
形 病 灶 外 ， 尚 有 条 形 骨 硬 化 ， 宽 １～ 三明治征为特点， 与本病不同。（ ４） 腊 ［ ７］ Ｈａｒｎｅｄ ＲＫ， Ｂｕｃｋ ＪＬ， Ｑｌｍｓｔｅｄ ＷＷ， ｅｔ
长管状骨的骨端及骨骺部。肩胛骨、锁 异常的先天型， 常见于 １ 岁内的婴儿，
２００１， １６３９（ ２） ： １７０－ １７１．
骨 、胸 骨 、肋 骨 、髌 骨 较 少 见 ， 颅 骨 、长 病变仅限于骨骺区， 可伴有干骺端不 ［ ５］ 黄秀昌， 吴建伟．骨斑点症与先天性肾
骨关节正常及基本病变
骨膜增生（层状）
骨膜增生（葱皮状，已 与骨干融合）
骨膜增生(花边状)
Codman 三角（骨膜三角）
骨肉瘤，肿瘤刺激骨 膜反应增生。随肿瘤 发展，肿瘤组织突破 骨皮质，掀起并破坏 增生的骨膜，使残留 的骨膜增生与骨之间 呈一三角
② 破坏区边缘清晰无硬化边
股骨上段骨囊肿，透亮，纵向生 长，边界清楚、无硬化。CT显 示囊内均匀低密度
4、骨质增生硬化
• 单位体积内骨量增加。X线表现为骨质密度增高，小梁 增多、增粗、皮质增厚，可有骨骼膨大 。 多数是局限 性增生如慢性炎症、外伤修复及肿瘤。少数为全身性因 代谢、中毒或遗传性骨发育障碍所致。骨增生也可发生 在骨端边缘、骨嵴、骨突的部位，按形态不同称为骨唇、 骨刺、骨桥。
• 单位体积内骨组织有机成分正常而钙化不足，骨质变软， 为质的变化 。
• 原因有Vit D缺乏、钙磷吸收不良如脂肪性腹泻、排泄 钙磷增多如肾病。
• X 线表现：骨密度低、骨小梁和骨皮质变薄，边缘模糊， 易弯曲变形及假骨折线，如O形或X形腿。
• 骨质软化是全身性骨病，于生长期为佝偻病，于成人为 骨质软化症。
骨关节正常及基本病变
常见的影像学检查方法
1、X线摄影（普通X线、CR、DR） 优点：简便、直观，具有良好的天然对比， 可定位、定性。 缺点：X线改变常常比病理、临床表现晚， 易漏诊，需结合临床病理做出诊断。 是首选的检查方法。
2、CT检查： 两大特点：①密度分辨率高，可分辨密度差 别小的组织，如脂肪、肌肉、软骨、显示细微 的钙化和骨化。②显示横断面，无影像的重叠。 提供优良横断面图像；补充X线平片不足； 清楚显示病变和周围软组织情况；可发现普通 X线难以发现的疾病。
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常见遗传性骨病的X线表现遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。
有些遗传性骨病是通过骨代谢异常所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。
同临床其它常见的小儿疾患的发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数庞大，故其发病的数量也不容忽视;另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相似疾病的鉴别。
本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍: 一、正常骨关节X线解剖了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊柱(包括椎体或椎间隙)、不规则骨等X线表现。
二、X线检查部位及观察要点X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断提供影像学信息，常见的检查部位和所观察要点为:1、双手正侧位(包括双侧尺、桡骨远端):主要观察干骺端、骨端、骨骺和腕骨骨化中心的出现(骨龄的评估)2、头颅侧位:主要观察颅板、颅缝、蝶鞍的形态变化和头面颅比例的变化3、胸腰椎正侧位:正位主要观察椎弓根间距等变化;侧位主要观察椎体形态、椎体终板和椎间隙等变化。
4、骨盆正位:主要观察骨湓形态、髂骨形态、双髋关节及双侧股骨较低干骺端和骨骺形态变化上述检查可基本上反映出遗传性骨病或遗传代谢性骨病的X线特点，还可根据实际情况加选:双膝关节正位:主要观察干骺端及先期钙化带的变化双踝关节侧位:主要观察跟骨和距骨形态变化三、常见遗传性骨病或遗传代谢性骨病X线诊断要点因遗传性骨病或遗传代谢性骨病分类较多，本文仅就短肢类疾患(或短肢为主)、短躯干类(或以短躯干为主)和其它类疾患加以简介:A、短肢类疾患1、软骨发育不全X线特点:四肢管状骨:骨干短粗、干骺端变形呈杯口状;虽骨骺一般不受累，但因软骨内化骨障碍最终可导致骺早闭，进而造成终生短肢侏儒。
头颅:颅底短小，而颅板穹隆部相对增大;另外，下颌骨也较正常者增大。
脊柱:以腰1至腰5椎弓根距离逐渐变小为本病的特征性改变。
骨盆:骶髂关节位置降低;髂骨下缘(髋臼面)呈水平状，髂骨翼呈“方形”。
2、假性软骨发育不全X线特点:脊柱: 椎体变扁、中部呈舌样突出、椎体前缘上、下角因钙化不全而缺损;腰椎椎弓根距离。
管状骨:干骺端扩大、先期钙化带不规则、凹凸不平;骨骺:小,边缘粗糙呈锯齿状。
骨盆:除髋臼面不规则外其形态基本。
头颅:颅底形态均正常。
3、干骺端软骨发育不全X线特点:(Jansen型管状骨:干骺端呈球形膨大，或呈烧瓶样扩张，干骺端内可见囊性改变，或不规则的点片样骨性结构影。
骨骺和骨干:均不受累不明显。
、Schmid型管状骨:主要是累双下肢干骺端呈杯口样变形或凹陷，先期钙化带硬化或部分硬化。
骨骺闭合后因干骺端发育障碍而遗留骨干弯曲和骨干短缩等改变。
?(Muckusick型管状骨:为干骺端不规则凹陷、囊变及硬化。
骨骺:椎形改变。
可伴有上肢肱骨头脱位等改变。
肋骨:前端增宽、杯口状变形和囊变。
头颅:头小、前囟扩大。
脊柱:椎体小、腰椎的椎弓根间距由上至下逐渐减小，但不如软骨发育不良的改变明显。
另外，还有其他类型的干骺端软骨发育不良如干骺端软骨发育不全伴胰腺功能不全和中性白细胞减少症及干骺端软骨发育不全伴胸腺淋巴细胞减少症等。
B、短躯干类疾患1、脊椎骨骺发育不全(先天型)X线特点:脊柱:椎体变扁或呈“楔形”、椭圆形或梨形等改变，以胸腰段为著。
椎间隙头颈:齿状突发育不全。
骨盆:骨盆变窄、髂骨翼和耻骨发育小和髋内翻。
股骨头骨骺出现延迟，小而不规则管状骨:有时可伴有干骺端轻度变形，手足改变较轻。
2、脊椎骨骺发育不全(晚发型)X线特点:脊柱:是胸腰椎椎体上下终板中后部呈“驼峰”样隆起，并伴有硬化，部分患者可见脊柱后突。
骨盆:变形。
股骨颈短小;髋关节退行性改变。
骨骺:形态不规则，但远端手足骨骺及腕跗骨不受累。
3、粘多糖病根据临床症状、遗传特征及生化改变可分为六型，诊断主要依靠生化检查;X线表现以?型和?型较具有代表性:型: (承雷氏综合征或Hurler 氏病)X线特点:头颅:头颅增大，面颅相对变小。
下颌骨短小，额部突出;蝶骨扁长，呈倒“3”字或“J”字形。
脊柱:胸腰段多个椎体前上方发育不良，使前下方呈喙状突出;椎体的上、下缘终板膨突呈卵圆形改变;脊柱后突。
骨盆:髂骨翼外展，髋臼顶倾斜内低外高、髋关节脱位，股骨头骨骺出现延迟等。
四肢管状骨:干骺端处的骨皮质变尖向外突出，先期钙化带因一侧发育较慢而倾斜。
手部: 2,5掌骨短粗其基底和指骨远端因发育不全而变尖，似“锥形”或“弹头”状。
腕骨出现延迟或形态小而不规则。
肋骨:近端变细、远端增宽，似船浆样改变。
型:(Morquior 氏病)X线特点:脊椎:椎体普遍扁平，胸腰段处可见椎体前缘中部突出呈舌状、脊柱后突。
骨盆:髂骨翼外展，髋臼顶倾斜、髋外翻、髋关节脱位和股骨头骨不规则等改变基本与?型相似。
四肢管状骨:骨干短粗，干骺端变细，先期钙化带倾斜、不规则凹陷指掌骨改变与?型相似。
4、粘脂质病X 线表现:多处与粘多糖病?型Hurler氏相似。
其它类疾患X线表现: 主要为四肢骨细长，以远侧手足指趾骨细长为著;胸像检查应注意观察心影和主动脉的形态，如主动脉影增宽应警惕主动脉扩张或夹层动脉瘤;如右房室影增大及肺血增多则可能存在房间隔缺损。
5、成骨不全X线特点:头颅:穹隆部增大，面骨相对小，颅板区常见多数缝间骨长管状骨:骨干纤细、弯曲、骨皮质薄、骨小梁稀少或消失，易发骨折骨折线多呈横形骨峰有球形骨痂或瘤样骨痂，还可见的干骺端杯口变形，先期钙化带糊不清，干骺端内也可见多个横行的生长障碍线。
骨骺:基本正常。
脊柱:出生时椎体的形态可正常，随后可出现椎体骨质普遍疏松，椎体变扁或双凹变形，椎间隙相对增宽。
6、颅骨锁骨发育不全X线特点:头颅:颅骨增大，以前额和顶骨为著，面颅缩小，颅缝和囱门增宽，颅板区可见多个缝间骨;牙齿发育也延迟。
锁骨:双侧或单侧、全部或部分缺如。
腰椎椎弓根距离以及颅底形态均正常。
7、家族性干骺端发育不良X线改变:管状骨:干骺端明显增宽、扩大，并向骨干移行，呈“长颈烧瓶状”(flask)，以股骨远端和胫腓骨两端、肱骨近端、尺桡骨远端处较为明显。
头颅:变化并不明显，有时侧位头颅像仅可见到额部略突出和颅板、颅底骨质硬化肋骨和锁骨增宽。
8、石骨症X线表现主要是全身骨胳致密硬化，皮质骨和松质骨界限或骨髓腔结构无法区分。
头颅:骨窦区和小房区致密。
脊柱:椎体可均匀致密，也可呈中间密度低上下密度高的“三明治”样改变。
管状骨:干骺端膨大，与骨干的交界骤然。
髂骨:同心状骨密度增高带。
9、蜡油样骨病X线表现管状骨:主要表现为骨皮质不规则增生硬化,其表面光滑,形态如波纹起伏,似蜡油流注样。
不规则扁骨、骨骺、腕骨和跗骨病变多表现为骨板周围或骨髓内不规则硬化斑。
10、纹状骨病X线表现:管状骨:干骺端内可见对称或非对称性且垂直于关节面的纵行致密条纹。
腕骨、跗骨或骨骺受累时,可见骨内高密度的致密斑,此时,可考虑合并骨斑点症。
11、骨斑点症X线表现:松质骨:其内多发大小不等的点状高密度斑,大的不超过1厘米,边界清晰。
12、点状骨骺X线表现:骨骺、腕或跗骨骨化中心内细小、点状的不规则骨化点。
干骺端:可见杯口变形。
脊柱:椎体畸形或椎体前后骨化中心分离，侧位像可见诸椎体中央连续的透亮带。
头颅:可有颅小畸形。
13、多发性骨骺发育不全X线表现:骨骺:骨龄出现晚;形态改变主要是骨骺边缘不规整、骨骺碎裂、变扁。
脊柱:椎体一般不受累或受累较轻，表现为椎体略扁平或不规则变形。
管状骨:病变严重者可见干骺端扩大，先期钙化带不规则及硬化。
14、进行性骨干发育不良X线改变:管状骨:双侧骨干膨大增粗、皮质增厚、骨髓腔内不规则硬化，髓腔变小;骨皮质表面不规则。
头颅:侧位像可见颅底增厚和硬化。
有时上颈椎和肋骨也可见有硬化。
15、厚皮性骨病X线表现:管状骨:主要为长骨骨皮质周围的骨膜增生，婴儿时即可出现骨膜反应。
成人的骨膜增生的骨膜与骨皮质无明显的界线，骨膜边缘粗糙或呈刺样改变。
头颅:颅板和颅底骨质均明显增厚，额窦和鼻窦腔增大。
脊柱:椎体骨质硬化，骨小梁增粗致密，椎间孔可变小。
肢骨纹状肥大肢骨纹状肥大(melorheostosis)又称骨熔烛样病，单肢型烛泪样骨质增生症，及Leri骨质硬化症蜡烛骨(candle bone)等。
为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。
【病因学】是一种先天性发育畸形，较罕见。
无遗传性及家族史。
发病从儿童开始，男女相等。
大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。
【病理改变】骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。
镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。
其他结构正常。
【临床表现】(一)疼痛最常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。
(二)患肢关节活动受限。
这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。
(三)骨畸形。
(四)局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。
常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。
(五)患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。
亦有合併硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。
【X线表现】好发于四肢长骨，以单肢多见。
在骨干的一侧有不规则的骨质增生。
骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。
增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。
骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。
条纹状骨病条纹状骨病又称Voor-Hoeve病。
其特征为骨骼上有带状或条纹状的致密阴影，尤其在长骨的干骺端。
本病极少见。
在显微镜下可见这种条纹是松质骨组织的凝集，无结构异常。
临床上一般无症状。
有的病人表现为关节轻度疼痛及肢体不等长，但这些表现是否与本病有关尚无定论。
X线表现为大多数骨骼上可见线状或带状的致密条纹。
自干骺端开始与长轴平行，一直延伸至骨干中段，在条纹中间密度减低，条纹亦可进入骨骺。
颅底骨可增厚及硬化，锁骨不受侵犯，手骨亦少侵犯。
但在跗骨上，尤其是跟骨及距骨并不少见。
在骨骼上可见为自髋臼上方向髂嵴作扇形的放射状排列，有时亦可以呈斑块状或斑点状。
骨皮质厚度增密，但无破坏。
诊断主要依靠X线片。
应与骨硬化症，软骨发育异常，肢骨纹状肥大，骨斑点症及Engelmaun病作鉴别。
典型动脉瘤样骨囊肿支持理由:青少年干骺端膨胀性骨质破坏内见分隔纵向生长40岁骨端横向生长这是与动脉瘤样骨囊肿鉴别骨巨细胞瘤年龄较大20-气胸治疗后复张性肺水肿复张性肺水肿是因气胸、胸腔积液、胸腔内巨大肿瘤造成病侧肺萎陷～经胸腔闭式引流或肿瘤切除术～解除对肺的压迫～使萎陷肺得以复张～患侧肺或双肺在短时间内,数分钟至数小时内,发生急性肺水肿～称为复张性肺水肿～病死率为20%左右。