先天性神经管发育不全
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
脑先天发育不良的影像学诊断
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
神经管缺陷的病因、治疗及未来展望
、
神 经管 缺陷 的病 因学研究
但是 仍然 不 能阐 明这些基 因通 过何 种分 子机 制影 响 到神 经管 发育 。同时人们 通过 筛查 一 系列患 者 的基 因， 试 图在人类 中验证 这些 突 变 与 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 相关 ， 但 发 现甚 少 。Ｋ ｉ ｂ ａ ｒ等 ’ 近 年 在 平 面 细胞 极 性 信 号 系
展可 影射 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 治 疗 的整体 发 展 。早 期人 们 曾尝 试
研 究促使 临床 医生 建 议 围孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 预 防 Ｎ Ｔ Ｄ ｓ 。推 荐剂量 为 ０ ． ４ ｍｇ ／ ｄ ， 但 有家 族史 妇女 推 荐 服叶酸 ４ ｍ ｇ ／ ｄ ＿ ５ Ｊ 。这是 迄 今 为 止先 天性 缺 陷 中 唯
断， 早预 防 ， 早治疗 。
二 、神经 管缺 陷 的治 疗发 展 虽 然对 于神 经 管缺 陷的病 因学研 究 目前仍 无 突 破 性 的进展 ， 但 对各类 神经 管 缺陷 的外科 治疗 、 护 理
等在 近几 十年有 了飞跃性 的质 的改 变 。
神经 管缺 陷 ， 尤 其 是 其 中最 常见 的脊 髓 脊 膜 膨 出， 在 古代 致死 率 非 常 高 。脊髓 脊 膜 膨 出 的治 疗 发
一
结扎 膨 出脊膜 囊或 用 碘 剂 硬化 囊 性 包 块 ， 大 多 数 治
疗失 败 ， 最终 死于 脑积 水或严 重感 染 ； 后来脊 髓 脊膜
能够 通过 如此 简单 的方 法 达 到 预 防效 果 的疾 展 ， 包 括 脊 髓 脊膜 膨 出修 补 术 和伴 发脑 积水 的治疗 ， ｍ Ｊ 。实 施修 补术 的时 间一
・
１ ４ ６・
临床小儿外科杂志 ２ ０ １ ３年 ４月第 ｌ ２卷第 ２期 Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ， Ａ ｐ ｒ ｉ ｌ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ２， Ｎ ｏ ． ２
脊髓空洞症
第三节脊髓空洞症（syringomyelia）本病为缓慢进展的退行性病变，其病理特征是脊髓灰质内的空洞形成及胶质增生。
临床表现为受损节段内的浅感觉分离、下运动神经元瘫痪和植物神经功能障碍，以及受损节段平面以下的长束体征。
如病变位于延髓者，称延髓空洞症；如病变同时波及脊髓和延髓者，称球脊髓空洞症。
[病因]确切病因尚不清楚，可先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变，一类脊髓空洞症的病理和临床均有与前者有所不同。
本节主要介绍先天发育异常所致者，有以下几种学说。
一、先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。
二、胚胎细胞增殖：脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。
三、机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
[病理]空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或显萎缩。
空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。
空洞常位于脊髓下颈段及上胸段的前后灰质连合及一侧或两侧后角基底部。
空洞可限于几节段、也可上及延髓下达脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则。
在空洞及其周围的胶质增生发展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、后角和灰白质前连合，其后再影响白质中的长束，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失。
延髓空洞症由颈髓扩展而来，通常位于延髓后外侧部分的三叉神经脊束核和疑核部位，以后才影响周围的长束，使之继发变性。
[临床表现]多在20～30岁发病，偶可起病于童年或成年以后，男多于女。
起病隐潜，病程进行缓慢常以手部小肌肉萎缩无力或感觉迟钝而引起注意。
临床症状因空洞的部位和范围不同而异。
一、感觉障碍本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。
神经系统的发育与疾病
神经系统的发育与疾病神经系统是人体中最重要的系统之一，它负责接收和传递信息，调节身体各个部位的功能。
神经系统的发育过程十分复杂，其中包括大量的细胞分化、连接形成和神经元迁移。
然而，神经系统的发育也可能会受到各种因素的影响而出现异常，导致神经系统疾病的发生。
一、神经系统的发育过程神经系统的发育始于受精卵的形成，随后经历着胚胎期、胚胎期和胚胎期三个阶段。
在胚胎期，最早形成的是脊索，随后发育为脊柱，并在其周围形成神经系统的骨框架。
同时，神经胚盘形成，并分化为神经外胚层、中胚层和神经内胚层。
这些胚层最终分化为脊髓、脑干和大脑。
在胚幼期，神经系统的大部分细胞形成，并开始迁移和连接形成。
神经元通过神经管的顶端向周围迁移，形成各个脑区的神经元分布。
同时，神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经系统发育异常。
在胚儿期，神经系统进一步发育，形成了完整的骨骼和躯体结构。
同时，神经细胞的分化和连接继续进行，形成了成熟的神经网络。
二、神经系统发育异常引起的疾病1. 先天性脑发育异常神经系统发育过程中的异常可能导致先天性脑发育异常。
这些异常包括脊髓裂、脑积水、脑分裂症等。
这些疾病可能导致神经功能障碍，例如运动功能障碍、智力发育迟缓等。
2. 神经元迁移障碍相关疾病神经元迁移过程中的紊乱可能导致神经元分布异常，引发一些与神经元迁移有关的疾病。
例如大脑皮层异位症和癫痫等疾病。
这些疾病可能导致患者在认知、行为和运动等方面出现异常。
3. 神经管闭合障碍相关疾病神经管闭合过程中的异常可能导致神经管闭合障碍相关的疾病。
例如脊髓脊膜膨出和神经管闭合不全等。
4. 外界环境因素导致的神经系统发育异常在胚胎发育的过程中，外界环境的因素也可能影响神经系统发育。
例如母体吸烟、饮酒、药物使用等，都可能增加儿童患有神经系统疾病的风险。
总结：神经系统的发育是一个高度复杂和有序的过程，遭受异常干扰可能导致各种神经系统疾病的发生。
了解神经系统的发育过程以及各种异常情况对神经系统疾病的影响，有助于我们更好地预防和治疗这些疾病。
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座
贫血
叶酸缺乏可导致孕妇贫血， 增加早产、低出生体重等 风险。
其他健康问题
叶酸缺乏还可能增加胎儿 宫内发育迟缓、孕妇先兆 子痫等疾病的风险。
叶酸的食物来源与补充方式
食物来源
叶酸的食物来源包括绿叶蔬菜、 豆类、橙色水果和坚果等。
补充方式
无法从食物中获得足够叶酸的孕 妇，应在医生指导下补充叶酸制 剂，通常建议在孕前3个月开始补 充，直至孕后3个月。
项目实施的意义
通过增补叶酸预防神经管缺陷项目的实施，可以提高人口素质和健康水平，减轻家 庭和社会负担。
该项目的实施可以促进母婴健康，减少先天性疾病的发生，为未来的家庭幸福和社 会发展奠定基础。
该项目的实施还可以推动相关政策的制定和实施，提高公众对增补叶酸重要性的认 识和意识，促进母婴健康事业的发展。
解决方案二
总结词
政府政策和资金支持
VS
详细描述
政府可以出台相关政策，提供资金支持， 以确保项目的顺利实施，特别是在资源有 限地区。
解决方案三
总结词
建立持续性和长期性的执行策略
详细描述
制定长期计划，建立有效的监测和评估机制， 以确保项目的长期执行和可持续发展。此外， 鼓励社区和个人的参与也是关键，使他们成 为项目的长期拥护者和执行者。
详细描述
在某地区开展增补叶酸预防神经管缺陷项目后，经过一定周期的监测和评估， 发现该地区神经管缺陷的发生率较之前明显降低，表明项目实施效果显著。
成功案例二：某医院孕妇叶酸补充情况调查
总结词
该医院通过调查发现，孕妇叶酸补充情况良好，对预防神经管缺陷起到了积极作 用。
详细描述
某医院对孕妇进行了叶酸补充情况的调查，发现大部分孕妇都能按照医生建议的 剂量和时间进行叶酸的增补，且补充情况良好，这对预防神经管缺陷起到了积极 的作用。
在脊柱裂、脊髓发育不良康复治疗中的应用
感觉神经功能障碍：表现为局部感觉丧 失或减退。由于感觉神经功能的障碍， 反射性的保护功能不良，过于集中的局 部压力容易引起压疮，过高的温度容易 引起烧伤。由于局部的神经营养不良， 皮肤压疮、烧伤难以愈合。 由于患儿长期不能站立、步行或长时间 的手术后固定可能引起继发性的骨质疏 松。
可能伴有骨骼畸形和泌尿系统（肾脏、 输尿管）畸形。最常见的骨骼畸形是锥 体畸形和先天性脊柱后突畸形。最可怕 的是引起先天性脊柱侧突的半锥体畸形。 肾脏发育不全和输尿管发育异常可能导 致肾功能障碍和神经性膀胱功能障碍。 可能合并脑积水，智力发育障碍
四、不同部位脊椎裂、脊髓发育不 良矫形器的处理方法
（一）胸段脊髓发育不良 1．主要功能障碍和畸形情况：胸段脊椎裂、 脊髓发育不良将会保留了双上肢的功能， 而躯干功能会受到不同程度损伤，表现出 不同程度的肌肉无力，下肢多表现为完全 性的麻痹。长期的不良姿势的仰卧位或俯 卧位会引起髋关节的屈曲、外展、外旋挛 缩畸形、髂胫束挛缩、屈膝畸形、马蹄畸 形。
显性脊柱裂多合并有脊髓发育不良， 脊膜膨出或脊髓脊膜膨出。其中单纯脊膜 膨出少见，多为脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜 膨出多见于腰骶段、腰段和胸腰段。
脊髓发育不良的临床主要症状：
局部可见半球形肿块，皮肤表面可见局 部多毛，色素沉着。X线片上可见椎骨 脊突、椎板缺如，椎管向后开放。 运动神经功能障碍：主要表现为下运动 神经元运动功能障碍。只有少数表现为 上运动神经元和下运动神经元的混合障 碍。这种情况多见于比较高位的胸椎段 的脊髓发育不良。下运动神经元运动功 能障碍主要表现为下肢某些关节周围肌 肉的松弛性瘫痪。由于肌力的不平衡和 发育因素可引起继发性骨关节畸形。
3．注意神经感觉丧失的部位和程度：所有 矫形器都是装配在肢体表面的。体表皮肤 必须承担一定的压力，特别是骨骼的突起 部位和需要承重的部位，压力容易集中、 过大。压力过大容易引起皮肤压疮。矫形 器的处方中应当提出要求，矫形器终检时 应注意检查。 4．出生时的骨关节畸形或已经形成的固定 性骨关节畸形不适合应用矫形器矫正
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显性颅裂的分类
脑膜膨出 脑膨出 脑膜脑囊状膨出
临床表现和诊断
多发于颅骨中线部位 出生即发现肿块 随年龄增大而大 脑膜脑囊状膨出-颅骨缺损大，可巨大 脑膜膨出-颅骨缺损小-啼哭-张力大 ＣＴ ＭＲＩ
治疗
关闭颅裂处缺损 ６月－１岁 如有脑积水先分流 位于颅盖骨－不修补 位于颅底－修补颅骨裂孔 有呼吸阻碍－肿块变薄－手术
诊断
治疗
手术时间在出生后的１－３个月
体会（1）
对每个病例作详细的神经系统检查 每个病例均应行MRI检查
• 了解伴有的脊髓病变，如：脊髓积水、脊髓空洞、纵裂 • 明确分型 • 有利于手术及对预后的判断
体会（2） 紧急手术指征
肿物无正常皮肤为囊膜，囊膜菲薄已溃破
有脑脊液漏
囊膜随时有破溃可能
背部中线一囊性肿块-随年龄增大-可呈圆形、不规则 形，表面正常或有毛发，可合并毛细血管瘤、皮肤凹陷。 与先天性藏毛窦相鉴别。脊髓膨出-脊髓脊膜外露。
脊髓神经受损表现
程度不等的下肢迟缓性瘫和膀胱肛门括约肌障碍，有 些隐性脊柱裂病人排尿障碍日趋严重-原因是脊髓栓系造 成的-终丝变粗牵拉所致
临床表现 Ｘ线片 ＭＲＩ
体会（3）
由于麻醉，术后监护的进展新生儿期手术是相当安全的 早期手术在保留神经功能和降低死亡率方面比晚期手术效果好 用自身组织重建神经管结构 扩大椎管腔，有利于脊髓上移 用6-0无损伤线仔细修补硬脊膜，用生物胶充填以防脑脊液漏
合并症
Chiari畸形 脑积水 内耳畸形（Mondini）脑脊液耳漏 括约肌功能障碍
脊柱裂
最常见形式是棘突和椎板缺如，椎管向背 侧开放，好发cele)
脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含神经组织
脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)
膨出物含神经组织
脊髓膨出(myelocele)
脊髓一段呈平板式暴露于外界
临床表现
局部表现
儿童先天性神经管发育不全
新华医院小儿神经外科
马杰教授
神经管闭合不全是新生儿期小儿神经外科常见的疾 病之一。 存活的新生儿约2%患先天性畸形。中枢神经系统相 关的先天性畸形约64%与神经管闭合不全有关。
显性颅裂
颅裂
隐性颅裂 只有颅骨缺损，无颅腔内容物膨出
显性颅裂
又称囊性颅裂 囊性脑膨出