颅骨锁骨发育不全综合征一例
锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复
通信作者：刘晓峰，·个案报道·锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复Occlusal reconstruction in patients with cleidocranial dysplasia李 隽1凌月华1刘晓峰2（1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院•口腔医学院口腔修复科，国家口腔疾病临床医学研究中心，上海市口腔医学重点实验室，上海市口腔医学研究所上海200011；2. 上海拜博乐尔口腔门诊部，上海200011）【摘要】目的对锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者进行咬合重建修复，观察疗效并总结修复要点。
方法对1例CCD成年患者抬高垂直距离，上颌行垫式可摘局部义齿修复，下颌行可摘局部义齿修复，过渡性咬合重建修复6个月，随访观察疗效。
结果修复6个月后，患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善，建议以此时的垂直距离为最佳距离行永久性修复。
结论对CCD患者采用垫式可摘局部义齿修复是一种有效的咬合重建的方法，但随着年轻患者的颅颌骨发育，颌间距离还需定期调整。
【关键词】锁骨颅骨发育不良咬合重建垫式可摘局部义齿DOI：10.11752/j.kqcl.2021.02.13锁骨颅骨发育不全综合征（ Cleidocranial dysplasia CCD， MIM 119600 ）是一种以颅面骨异常为主的罕见的常染色体显性遗传性疾病，最早被报告于1898年，人群患病率为1/100万，具有广泛的家族聚集性，也有40%的患者为散发性病例，无性别及种族差异。
现证实成骨细胞特异性转录因子RUNX2基因的杂合突变、基因插入、缺失等是发病的重要原因，而该基因在牙齿发育中参与牙胚细胞的分化，牙体组织的形成，牙齿的萌出以及牙髓的损伤修复等[1]。
该病典型三联征为：囟门闭合迟缓或不闭合，锁骨发育不全，数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙、多生牙。
据此三点基本可以进行早期诊断，运用染色体和基因分析可进一步确诊。
成骨不全1例报道并文献复习
成骨不全1例报道并文献复习张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2018(027)008【总页数】2页(P1421-1422)【关键词】成骨不全;骨折;基因【作者】张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽【作者单位】郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052【正文语种】中文【中图分类】R681.1成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨症，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。
1788年Ekman 首次报道此病，称其为先天性骨软化症；1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症[1]。
其病变不仅限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织，通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸形、听力损失、关节松弛和皮肤异常等为特点，具有遗传异质性[2]。
本文对郑州大学第一附属医院收治的1例OI患者的临床资料进行分析，探讨分析该病的临床特征及诊疗特点。
1 病例介绍1.1 病史患者男，23岁，以“反复骨折10 a余，右耳听力下降3 a”为主诉于2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院。
患者为足月剖宫产，出生时体质量为3.15 kg，身长不详，出生时即为蓝色巩膜，三角脸形，生长发育过程与同龄人相当，身高及体质量低于同龄人。
10 a前因摔倒出现左侧胫骨粉碎性骨折，就诊于当地医院，给予钢板内固定术治疗，术后0.5 a后骨折处愈合；后至北京积水潭医院就诊，行相关检查(具体不详)，疑诊为“成骨不全？”，给予口服药物治疗(具体不详)，服药1 a后自行停药；8 a前因手部轻微外伤出现左肘关节骨折，就诊于当地医院，给予钢板内固定术治疗，术后0.5 a后骨折处愈合，因摔倒再次出现左侧胫骨及左侧腓骨骨折，继续接受钢板内固定术治疗，术后1 a后骨折处愈合；3 a前无明显诱因出现右耳听力下降；1 a前至新乡市人民医院就诊，行听力测试及左手腕关节正位片检查，诊断不详，给予利塞膦酸钠片(5 mg/次，1次/d)、仙灵骨葆胶囊(1.5 g/次，2次/d)口服治疗，服药2周后自行停用，同时给予维生素D2注射液(15 mg/次，2次/月)肌内注射治疗，1个月后自行停用；20 d前至中国人民解放军总医院就诊，检测甲状旁腺激素、25羟维生素D3、血钙、血磷水平正常，髋关节正位片及胸腰椎正侧位片检查未见明显异常，骨密度检查示骨质疏松，未治疗。
颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析
Ｄｅ ． ０ １ Ｄ ｃ２ １
１２ ， ５ 篇 收集资料完整的病例 ， 纳人有效病例 １４ ３ 例，
其 中 中英 文文献报 道各 ６ 例 。在 １４ ７ ３ 名患者 中男 ７ ３ 名 ， ６名 ， 女 １ 男女 比例 １ ０ １中国 １１ ３ ，０ 国家 ． ：（ ２ ：． ）２ 个 ２
ｃ ｉｏｒｎａ ｄｓｌｓ ， ｒ — ａ ｏ ｙ ｄｏ ｅ为 关 ｌ ｄ ｃａｉｌ ｙｐａｉ Ｍａｉ Ｓｉ ｎ ｓｎ ｒｍ ｅ ｓ ｅ ｎ
不 良、 颅骨骨化迟缓 、 身材矮小等骨骼异常表现 。 该病 临床少见 ， 易被误诊 ， 特别是 婴幼儿时期全身
［ 收稿 日期 ］ ０ １０ — ６ 修 回 日期 ］ ｏ １ ０ — ５ ２ １－ ２ ２ ；［ ２ ｌ －４ １
ｓｌ ｔｄ ｈｒ ｅｅ ｏ ｓ ｎｆ ａｔ ｉｅｅ ｃ ｅｗ ｅ Ｃ Ｄ ａｉ ｔ ｉ ａｅ ｅ ｎ ｅｉｎ．Ｏ ｅ ｆｎ ｎ ｌ ｓ ５４ ） ｅ ｃ ，ｔｅｅ ｗ ｒ ｅｅ ｎ ｉ ｉｃｎ ｆ ｒｎｅ ｂｔｅｎ Ｃ ｐｔ ｎｓ ｎ ｒｃ ，ｓｘ ａ ｄ ｒｇｏｓ ｐｎ ｏ ｔ ｅ ｅ（ ．％ ， ｇ ｉ ｄ ｆ ｅ ａ ｌ ７
临床表现
前囟闭合不全或延迟 闭合
例数 （ ％）
１ （ ５４ ０１ ７ ．１
传史的病例中女眭发病者略多于男性 ， 特别是国外的 ６ ５ ８ 昌
（ （ （ （
颅 骨骨缝开放 ， 存在缝间骨 鼻梁塌 陷， 蝶蝶鞍鼻
眶距过宽
７ ５ ．） ３（４５ ４ ３ ．） ２（１３ ３ ２ ，） ０（ ２ ４ ２ ２ ．） ７（０１
９ ８ ５
武警 医学院学报
ＡｅａＡｃ ｄ ｍｉｅＭｅ ｉｉ ａ Ｐ ｔ ａ ｅ ａ ｄ ｃｎ ｅＣ ＡＦ
颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析
织丰富， 活动度大， 加上咬肌前缘均为软组织， 腮腺表面 ＳＡ ＭＳ 不经分离可折叠 １８ ． ｃ ，与分离 Ｓ Ａ 后 向上提升幅度 ． ～２ ５ ｍ ＭＳ
差 别 不 大 。因 此 ， 此 区域 内皮 下 组 织 分 离 不 必超 过 咬肌 前 在 缘 ， 没 有 必 要超 过鼻 唇 沟 “ 。 更
配 眼 轮 匝 肌 的 分 支 ； 且 只 有 在 眼 轮 匝 肌 与 皮 肤 之 问 彻 底 剥 并 离松 解 ， 能 消 除 因 眼轮 匝肌 收 缩 导 致鱼 尾 纹 的 出现 Ｅ。 才 ４ ５ 赵 作 钧 等 解 剖研 究及 临床 观 察发 现 ， 唇 沟 外 侧 脂 肪 组 ． 鼻
论著・
颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析
缪爱华， 李冬梅 ， 坚， 赵 乔建民
（ 华北煤炭 医学院附属 开滦医院口腔科 河北 唐山 ０３０） ６ ０ ０
［ 摘要］ 目的： 探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊 治特 点， 更好地指导 临床 医生工作 。 方法 ： 借助典型病例及搜 集到 的资料 进
二 军 医 大 学 学报 ，０ ８２ （２：５ ４１３ ． ２ ０ ，９１）１３ ．５ ５
［］ ７林亮 ， 欧阳山蓓 ， 邓裴 ， 后置切 口式颞部 除皱术 ［ ． 等． Ｊ 中国美容医 ］
学 ，０ ９ １ （）３ ０３ １ ２ ０ ，８３ ：０ ０ ．
［］ ８王炜． 整形外科学口 杭州： 棚． 浙江科学技术出版社，９ ９ ｌ２ ．１６ １９ ： ４ １２ ． １ ［］ ｆ Ｓ Ｓ分离除皱术 防止面神经额支损伤 的应用解剖研究 ［． ９￣ 强． ＭＡ Ｊ Ｊ ］
颅锁骨发育不全并多发骨骼发育障碍、病理性骨折1例
告 及 文献 复 习［］ 中 国 口腔颌 面 外科 杂 志 ，０ ０８ ３ ：８—８． Ｊ． ２ １ ， （）２ ２２ ６
（ 辑 ：母 存 培） 编
பைடு நூலகம்
（ 接秉 １０ 上 ６ ８页 ）
疡， 可加速 溃疡 的愈合 。延 长 服药 ２ ～４周 ， 预 防溃 对
多 因素 综合 引 起 的病 变 ， 而幽 门螺 杆菌 （ ｌ ｏ ａｔｒ Ｈｅ ｃｂ ｃｅ ｉ
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１１ ６Ｏ・
堡堂 墨１ 年 壁 第 ２ 卷第 ８ ０２ 月 ４ 期 Ｍｅ Ｗｅ ｈ ａＡ ｇ ｓ２ １， ｏ．４Ｎ ． ｄ ｓ Ｃ ｉ ， ｕｕｔ ０２Ｖ １ ， ｏ８ Ｊ ｔ ｎ ２
道 。 为 吻 合 。颅 锁 骨 发 育 不 全 患 者 口腔 可 表 现 为 乳 牙 萌 较
【 考 文 献】 参
［ ］ 黄耀华， １ 黄 勇． 锁 骨发 育 不 全 １例 Ｉ ］ 临 床 放射 学 杂 志 ， 颅 － ． Ｊ
波 ， ． 锁 骨 发 育 不 全 １例 ［ ］ 放 射 学 实 等 颅 Ｊ．
良 ， 时还 伴 有 多 椎 体 的 隐 性 脊 柱 裂 ， 病 例 较 为 罕 见 。 文 献 同 该
ｐ ｌｒ， ） 主要 的致 病 病 因之 一 ， 观点 现 已得 到 ｙｏ ｉＨｐ 是 此 广 泛 共 识 ， 有 ９ ～ Ｉ Ｏ 的 十 二 指 肠 球 溃 疡 及 约 ０ Ｏ％
疡 的复发有 重要意 义 ， 可 降低 复 发率 。我 们选 用 雷 并 贝拉唑和奥 美拉唑 ， 别 联合 克 拉霉 素 及 阿 莫西 林 三 分 联方 案治疗 胃、 十二指 肠溃 疡 ， ４ ６周 溃 疡愈 合 是 其 ～ 不 成问题 的 ， 但在 溃 疡愈 合后 立 即停 药 者 与 溃 疡愈 合 后 继续抗 复发 治 疗 ２ ～４周 者 相 比， 者 在 半 年 后 复 前
颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析
颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析[摘要] 本文对一颅锁骨发育不全综合征（ccd）家系（2例病例）的发病特点进行报道。
采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查，检查表明ccd患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
[关键词] 颅锁骨发育不全综合征；常染色体显性遗传；突变[中图分类号] r 781.6 [文献标志码] b [doi]10.7518/hxkq.2013.01.025 颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysp lasia，ccd）是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病[1]，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1∶1 000 000。
ccd常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等[2-4]。
济南市口腔医院遇到一家系两例ccd患者的病例，经先证者查证法后对该家庭ccd患者进行了全面系统的检查，现予以报道。
1 病例报告先证者，女，29岁，2010年6月因“牙齿不齐，咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊，要求修复上下牙列缺损。
先证者身高153 cm，体重46 kg，神志清，合作，智力正常。
颅骨和面部比例失调，头大面小，前额及顶部突出呈方形，前囟门未闭合，从额部到枕部中线区有明显凹陷；面中部发育不足，凹面型，眶距增宽；上颌骨及颧骨发育不足，下颌骨发育相对正常（图1）；肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可扪及，双肩下垂并可在胸前并拢。
口腔检查：反，混合牙列，恒牙仅16、17、26、27、36、37、46萌出，51～55、61～65、71～75、81～85滞留，11～15、21～25、31～35、41～45未萌，65、71～73、75、81～83、85松动ⅱ度（图1）。
口腔x线检查：11～15、21～25、31～35、41～45、18、28、38、48埋伏阻生，滞留乳牙牙根未见明显吸收，双侧髁突、喙突尖细（图1）。
【国家自然科学基金】_骨发育不良_基金支持热词逐年推荐_【万方软件创新助手】_20140802
科研热词 推荐指数 weyers颅面骨发育不全 1 evc2 1 evc 1 ellis-van creveld综合征 1
2009年 序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
科研热词 骨发育 软骨细胞 欧几里德几何距离矩阵法 小鼠模型 头颅形态 信号通路 fgfr3 fgf9 apert综合征 2型成纤维 推荐指数 序号 骨密度 1 1 骨发育 1 2 饱和脂肪 1 3 颅骨锁骨发育不良 1 4 锁骨颅骨发育不全 1 5 脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良 1 6 胫骨软骨发育不良 1 7 突变 1 8 福美双 1 9 生物力学 1 10 牙根吸14 差异表达基因 1 15 小鼠 1 16 基因突变 1 17 乳 1 18 wisp3基因 1 19 runx2 1 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33
科研热词 骨发育不良 锥形束ct 超声表现 牙槽骨发育不良 术前正畸 微手术正畸 骨软骨病
推荐指数 4 2 2 2 2 2 1 1 1 超声诊断技术 1 超声诊断 1 诊断与鉴别诊断 1 致死性 1 胎儿结构 1 胎儿 1 肱骨短小 1 肢体畸形 1 肢体 1 综合征 1 短指/趾 1 病因 1 海豹肢畸形 1 染色体异常 1 早孕期 1 分子遗传学 1 先天畸形 1 先天性心脏病 1 三维超声 1 skeletal class ⅲ malocclusion1 presurgical orthodontics 1 micro-osteotomy assisted orthodontic 1 treatment cone-beam ct 1 alveolar hypoplasia 1
推荐指数 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
颅骨正常发育及发育异常影像诊断
第一节正常变异一、脑回压迹脑回压迹(convolutional marking)(指压痕)是由于颅内板下方脑回所产生的局部压力而造成的骨质变薄区域，其部位和形态与脑回一致。
前囟闭合前不易出现。
脑部生长迅速的小儿尤其在5~7岁，脑回压迹明显增多增深，易误为颅内压增高。
必须结合颅缝增宽和蝶鞍变化来判断。
二、板障和血管压迹板障和血管压迹(diploic vascular markings)是小儿颅骨板障层较薄呈细蜂窝状结构，板障静脉在X线片上显示为不规则的密度减低条纹，向颅盖骨各方向伸展。
其大小、行径和显现程度个体差异很大。
最常见的板障静脉是后顶区的星芒形静脉丛。
有时额顶部板障静脉沟局部膨大区很易与蛛网膜颗粒凹甚至骨破坏相混淆，而静脉湖常有静脉沟引入。
动脉沟影比静脉沟影直而窄，末梢尖而细，最常见的为脑膜中动脉在内板的压迹，自邻近蝶骨翼区向后上方伸展。
颅骨内面最大而显著的血管压迹为硬脑膜静脉窒压迹，上矢状窦位于颅骨内面正中的浅沟中，靠近大脑镰的附着部。
窦汇在上矢状窦，直窦和横窦沟的汇合处，于颅内板形成半圆形的压迹。
圆柱形横突沟一般在右侧较大，其外侧端在靠近乳突与乙状窦沟连接重叠在侧位片上可形成片状透亮区、易误为骨破坏。
前囟静脉沟(蝶顶室的沟)往往显现为颅骨一侧或两侧的颅顶侧壁上显著的低密度条纹，于冠状缝后方起自蝶骨翼向上方延伸至顶部略屈曲宽1~3mm，不可误认为骨折。
一般脑膜血管沟在12岁之前不甚明显。
三、蛛网膜颗粒凹蛛网膜颗粒凹(pacchionian depressions)系蛛网膜颗粒对颅骨的压迫形成颅内板的凹陷，常因颅项部包块求治，病变多沿矢状缝两例分布，直径0.5~1cm:两侧对称，很少出现在距中线4cm 以外的区域。
X线表现为颅内板变薄并向颅外膨出,与颅外板相连,中间无板隐间隙,蛛网膜颗粒凹干婴幼儿少见，多见于 10 岁以上的儿童。
四、异位骨化中心异位骨化中心(副骨化中心)出现于膜性骨的骨缝和囟门部，形成缝间骨(intrasutivalbone)和囟门内骨(fontanel bone)。
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颅骨锁骨发育不全综合征一例颅骨锁骨发育不全综合征( cle idocran ia l dysplasia, CCD )，是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，发病率约百万分之一。
近年来，有报道颅骨锁骨发育不全综合征的致病原因是RunX2/Cbfal基因突变所致。
大约2/ 3 有家族史，其主要特征是全身多发性骨骼发育畸形和牙面的发育异常。
现将重庆医科大学附属口腔医院颌面外科收治的一例颅骨锁骨发育不全综合征病例报道如下。
1.病例简介患者，男性，11岁，以全口乳牙未换来我院就诊。
体格检查情况
如下:身材矮小，营养较差，额骨呈方圆形，颅骨膨大，额骨前突明显，囟门已闭，颅面部不成比例，两眼距离较宽，下颌骨扁小。
全口乳牙滞留，恒牙迟萌，乳牙牙体未见明显异常，无松动，第一磨牙发育良好。
右侧锁骨发育不全，形成假关节，右肩下垂，肩关节活动度大并前耸，左侧肩胛骨内角向后伸出如翼状，肩关节盂浅，喙突短小。
胸部呈鸡胸，左侧手臂外翻。
本例患者智力正常，生活学习不受任何影响，学习成绩优秀。
家族遗传史：患者外祖母及母亲均患此病。
2.辅助检查口腔曲面体层片示：全口乳牙滞留，无松动，12-22，32-42牙根
发育已完成，乳牙牙根未见明显吸收,多个恒牙牙根短小、缺失，可见多个多生牙位于上下颌前牙、前磨牙区，恒牙阻生于上下颌骨内（图1）。
胸片示：右侧锁骨发育不全，外段缺如。
头颅正位片示：颅骨骨缝未闭合。
血清学检查：T3，T4，TSH，IGI，BP3，GH均未见异常。
染色体核型分析结果未见染色体数目及结构异常。
3.讨论颅骨、锁骨发育不全症是一种先天性骨骼发育畸形，临床比较少见。
病
因目前尚不清楚，多数认为属常染色体的显性遗传性疾病，系RunX2/Cbfa l基因突变所致。
该病无明显性别差异，可在任何年龄发病，具有突发性。
临床表现为颅骨和面部不成比例，头颅较大，面部相对较小，前囟不闭或晚闭，从额到枕部中线区可有明显凹陷，顶颞和额
骨常有隆凸，两眼距较宽，鼻梁凹陷，上颌骨发育不足，面中部凹陷，侧貌为凹面形。
乳牙萌出可正常，脱落时间却非常迟缓，恒牙迟萌，呈埋伏阻生现象，颌骨内常有未萌出的阻生牙和多生牙,还可形成牙源性囊肿。
恒牙萌出困难的主要问题是覆盖于继替恒牙上的骨质吸收不足。
牙的异常是诊断颅骨-锁骨发育不全综合症非常重要的特征之一。
颅骨、锁骨发育不全症的患者大多身材矮小，上胸部扁平，肩胛骨内角向后伸出如翼状，锁骨发育不全或缺如。
此外，颅骨-锁骨发育不全综合症患者牙齿超微结构研究显示了患牙牙釉质和牙本质的发育不良和钙化不良，其牙釉质及牙本质的Ca、P含量均较正常明显降低。
X 线表现：常可见全身性广泛的骨改变, 其中以锁骨及颅骨的改变最为特殊而典型， X线常显示出尚未骨化的区域, 如前后囟门开放, 颅缝不闭合, 可见骨缝；各窦部常发育不全或未发育等；锁骨缺如，胸廓呈漏斗状。
4.治疗定期观察牙齿萌出情况，必要时拔除滞留乳牙及多生牙, 去除迟萌恒牙
表面的骨阻力，引导恒牙萌出至正常位置。
成年阶段应拔除滞留乳牙及多生牙，选择颌骨内发育完好的牙齿牵引助萌到正确位置，并应用固定矫治技术排齐牙齿，恢复咬合关系，必要时配合修复治疗，定期随访检查，以便及早发现新的多生牙，及早处理，以维持治疗效果稳定。
关键词：颅骨锁骨发育不全综合征；恒牙迟萌；锁骨发育不全。