脊柱相关疾病的病因学进展
青少年脊柱侧弯的研究进展
青少年脊柱侧弯的研究进展一、本文概述随着现代社会生活方式的改变，青少年脊柱侧弯问题日益受到关注。
青少年脊柱侧弯，也称青少年特发性脊柱侧弯（S），是一种复杂的脊柱三维畸形疾病，通常在青春发育前期发病，不仅影响患者的体型外貌，更可能导致心肺功能受损，严重影响其生活质量和身心健康。
近年来，随着医学研究的深入和诊疗技术的进步，青少年脊柱侧弯的研究取得了显著进展。
本文旨在综述青少年脊柱侧弯的流行病学特征、发病机制、诊断方法、治疗策略以及预防干预等方面的最新研究进展，以期为临床医生和相关研究人员提供有价值的参考信息，推动青少年脊柱侧弯诊疗技术的进一步发展和完善。
二、青少年脊柱侧弯的成因与发病机制青少年脊柱侧弯（S）是一种复杂的脊柱疾病，其成因和发病机制尚未完全明确。
然而，经过多年的研究和临床观察，科学家们已经提出了一些主要的理论和假说。
遗传因素在AIS的发生中起着重要作用。
研究发现，患有AIS的患者的家族史中，脊柱侧弯的发生率明显高于普通人群。
一些特定的基因变异已经被证实与AIS的风险增加有关，如HLBTB6和WNT等基因。
这些基因可能通过影响脊柱发育、骨代谢或神经肌肉功能等方式参与AIS的发病。
生长发育异常也是AIS的重要发病机制之一。
青少年时期是人体生长发育的关键阶段，脊柱在这个阶段也会发生一系列形态和结构的变化。
如果脊柱的生长板在生长过程中受到某些因素的影响，如机械应力、激素水平等，就可能导致脊柱侧弯的发生。
脊柱周围的肌肉和韧带等软组织也可能因为生长发育的异常而失去平衡，进而引发脊柱侧弯。
环境因素也对S的发病产生一定的影响。
生活习惯、运动方式、坐姿不良等都可能导致脊柱的力学平衡失调，从而增加患脊柱侧弯的风险。
一些疾病和药物也可能影响脊柱的发育和功能，如神经纤维瘤病、脊柱结核等，以及某些激素类药物和抗癌药物等。
青少年脊柱侧弯的成因与发病机制涉及多个方面，包括遗传、生长发育、环境等因素。
为了更深入地理解这一疾病的本质和制定更有效的治疗方法，我们需要进一步开展跨学科的研究和探索。
强直性脊柱炎病因病机现代医学研究进展
强直性 脊柱炎 （Ａｎｋｙ ｌｏｓｉｎｇ ｓｐｏｎｄｙ ｌｉｔｉｓ，简 称 的，但是该疾病的分子 和细胞学机制仍未完全研究
ＡＳ）是 血 清 反 应 呈 现 阴 性 ，病 因病 机 尚不 完 全 清楚 清楚 。李强【８ 对 １６５例 ＡＳ患者进行 观察研究 ，发
的脊 柱关 节病 ；是 以 中轴 关节 慢性炎 症 为主 ，也可 累 现 Ｔ淋 巴细胞 的亚 群 ｃＤ３、ｃＤ４和 ＣＤＳ阳性 率 均较
直性脊柱炎与免疫密切相关 。有学者报道，ＡＳ患者 的发病机制中可能起一定程度 的作 用。有研究¨列
存在多种抗体和细胞 免疫改变 ，提示该病具有 自身 发现 ＡＳ患者血清促黄体生成激素升高 ，雌二醇／睾 免性特征 Ｊ。临床上观察到 ＡＳ患者多有迟发型超 酮 比值倒置 ，睾酮减少 ，雌二醇轻度升高。以绒毛膜
及 内脏 及 其 他 组 织 的慢 性 进 展 性 风 湿 性 疾 病 … 。 对 照组 偏低 ，相 差 有 显 著 性 ，提 示 细 胞 免 疫 功 能低
研究资料表明－２ Ｊ，本病多发于 １０—４５岁 的青少年 ， 下 。赵 驻军 对 ８１例 ＡＳ患 者 进 行 Ｔ淋 巴细 胞 亚
男女之 比约为 ５：１，本病与种族、地域分布有关 ，患 群 的检测发 现，ＣＤ３和对照 组 比较显著 降低 （Ｐ＜
将处 理 的多 肤 提 呈 给 免 疫 活性 Ｔ淋 巴细 胞 后 开 始 促 黄体 生成 素 （ＬＨ）、催乳 素 和雄 烯 二酮 水 平 正 常 ，
第 １４期
王 文 ：强直性脊柱炎病因病机现代医学研究进展
ｌ４５
雌二醇水平较非 活动期 患者 为低 ，并显著低 于正 常 测 ＨＬＡ—Ｂ２７分子 因与细菌抗原 片段存在 分子水
对照组 ，孕酮水平较正常对照组低 。而绝经患者则 平的模拟而参与 ＡＳ的发病 引。关于病原菌与 ＡＳ
强直性脊柱炎的病因及发病机制
１ｔ２７抗原中的第 ７２～７７位 的 ６个 氨基酸 序列 与 Ｋｐ 固氮酶还 原酶第 １８８～１９３位的氨基 酸 序列完全 相 同。由此推测，当肠道 Ｊ（ｐ苗＾侵 并经抗 原递呈 细 胞后，通过 分子模拟 Ｂ２７抗原被作 为 自身抗原 或靶 细胞来对待 ，出 现强烈 而持续 的免疫反 应。Ａｓ的 病 变部位主要 由骶髂关节开始 ，进 而累及腰 椎或 以
实 ，但两 者问相关的机制目前尚不完全 清楚 。有学 者认为 Ａｓ患者肠道 肺炎克雷白杆 菌检出率增 高且 与病情活动相关的结果提示肠道非特异性炎 症可能
相关。 目前 ，有较 多学者认 为 Ｂ２７０４和 Ｂ２７０５这两 源于持续 性或 复发 性肠道感 染 ，肠道 细 菌过量 生
种亚 型在 中 国汉族是 Ａｓ的主要 易感基 因。ｍＡ— Ｂ２７影响 Ａｓ易感性的可能因素 ：（１）各亚型按有序 列特征导致了 Ａｓ疾病的发生 ，即一个 ｝ＩＬＡ—Ｂ２７特
尽管 Ｂ２７与 Ａｓ密切相关 ．近年 来国外 研究还 发现 ，除 １ｔ２７外，Ｉ￣ＬＡ，一Ｉ３６０、ＤＲ１及 ＤＲ８在某些人 群中也可能与 Ａｓ关联 。Ｒｕｂｉｎ等发现 Ｂ４０基因也可
素也起一生
一 、 遗 传 因素
Ａ Ｓ 的可能性 ３倍 于仅有 １ｔ２７阳性者 。至于其具体机
莲学研究通讯 ２００２年 第３１卷 第３期
维普资讯
·进展与综述 ·
强直性脊柱炎的病 因及发病机制
山东中医药大学附属医 院 （２５００ｔ１） 鲁缘青 虎海姨
强直性 脊柱炎是以骶 髂关节和脊柱慢性炎症为 主的周身性疾病 。其病 因和发病 机制迄今不明 。考 虑其主要发病 因子是遗传 因素，细菌 感染 等外界因
列 上的一些点突变可改变 Ａｓ的易感性。（３）Ｂ２７本 种形式 的 “主 动转 运” 可能 是更 为 重 要 的原 因。 身并 不重要 ，但它的编码等位基 因和 另一种 未知基 Ｓｃｈｗｉｎｍａｂｅｃｋ等通 过 电子计 算机 检索 证实 ，ＨＬＡ一
脊柱相关疾病的病因学进展
脊柱相关疾病的病因学进展(转）揭示疾病的本质，探索疾病发生发展的规律，就必须研究和认识疾病的发生原因和条件。
针对病因而采取的防治方法是最积极有效的方法。
这是我们医学工作者共同努力的方向。
致病因素与人体抗病能力是引发疾病的两个重要原因，致病因素是外因，也就是祖国医学所说的邪气。
人体抗病能力是内因，也就是祖国医学所说的正气。
祖国医学认为：正气存内、邪不可干，邪之所凑、其气必虚。
然而，现代医学体系仍是以著名的结构性原则为前提，主要是按器官与组织在结构上的相似性和生理功能把人体分成若干个系统，如：神经、呼吸、消化、循环、泌尿、内分泌、免疫、生殖、造血、运动等系统。
人们习惯于按个各系统来研究人的生理机能和病理变化，随之而来的是我们对疾病的概念也必然是在以结构为主的各系统上，如：循环系统疾病、消化系统疾病，呼吸系统疾病…等。
诊断、治疗多着眼于各系统和器官上，医疗机构的设置也是按器官、系统分为内、外、妇、儿、口腔、眼、耳鼻喉、皮肤…这种思路和方法虽然有很多优点，使现代医学得到迅猛发展，使人类对许多疾病的认识越来越深入，便于患者就医，但也存在着不足，尤其是现代医学分科越来越细的今天，它容易使医生的思路局限，由于学科之间的交流较少，造成我们对疾病的整体认识和诊治能力减弱，有许多疾病甚至是常见病长期处在原因不清、机理不明的状态。
脊柱相关疾病理论的出现，在病因学方面给了我们新的启示，它打破了以往的分科界限，从一个新的角度揭示了许多常见病及疑难病的发病原因及诊治规律。
一、概念脊柱相关疾病广义的概念是指：由于脊柱及周围软组织力学失衡引起的疾病。
它不仅涉及大家所熟悉的颈、肩、腰、腿痛，如：落枕、颈椎病，腰间盘突出、腰扭伤、腰肌劳损、脊柱骨质增生等，还涉及循环、呼吸、消化、神经、内分泌、免疫等系统的50 多种病证，如：头痛、头晕、耳鸣、椎动脉供血不足、头昏、视力障碍、咽部异物感、脑震荡后遗症、血压波动、心律失常、胸闷气短、胸背痛、哮喘、“心绞痛”、类冠心病、左侧腹痛、右侧腹痛、胃痛、慢性消化不良、慢性胆囊炎、结肠功能紊乱（腹痛、腹泻、便秘）、一侧上肢或下肢凉、痛经、月经失调……等。
脾虚与脊柱相关疾病发病机制的相关性研究概况
系统发生功能性 退变或器质性病 位 是引起 脊柱及脊柱相关 疾病 的 能 的关 系 变而引起 ， 然而对于脊柱相关疾病 原因之一 … ３。对于维持椎体诸关 肌 肉是维持 脊柱稳定 的椎外 的病机仍无相对准确 、 规范的定义 节稳 定 性 的韧带 而 言 ， 带 的 生理 因素 ， 韧 亦是脊柱活动的原动力 。 素 《 标 准 。 于脊 柱相 关疾 病 的 防治研 功能损伤对于脊柱整体失平衡性起 问 ・ 对 痿论》 “ 日：脾主身之肌 肉”《 ；素
惰 嗜卧 ， 四肢不收”《 胃论》 ， （脾 ）也 医认 为 “ 为干 ， 为 营 ， 为 刚 ” 骨 脉 筋 ， 就是说 ，脾 胃的运化功能障碍 ， 不 １ 脊柱 相关 疾病 的病 因病 机 必 软 “ 宗筋 主束骨 Байду номын сангаас利机关” “ ，人之运 能 充 养 四 肢 ， 致 肌 肉 瘦 削 ， 弱 １ 现代 医学认识 脊柱正常 的 动 ， ． １ 皆由乎筋力” 则明确指出筋具 无力 ， ， 甚至萎弱不用 。 脾虚 ， 肌肉失
・
综
述・
脾虚 与脊柱相关 疾病发病机 制的 相关 性研 究 概 况
许 明敏 广 西 中医学 院２０ 级硕 士研 究生 ０９ ５０ ０ 南 宁市 明秀东 路 １９ ３０１ ７ 号
陈 锋 薛东方
关 键词
广西 中医学院附属瑞康 医院 ５ ０ １ ３０ １ 邓 宇 曾伟清 广 西中医学院２０ 级硕士研 究生 ５ ００ ０９ ３０ １
生理活动主要依靠椎 旁肌 肉收缩 有 约束骨 骼 、 联缀关 节 、 主司关节 其所 养 ， 萎而不用 ， 保持脊柱稳定 的 推 动 以及椎 问 盘 、 带 、 关 节 运动 的作用 … 。均说 明肌 肉筋力 性 的相应肌群生理功能降低 ， 韧 小 ６ 收缩 的稳定来共 同维持 ， 以上各个组 成 的大小决 定 了骨骼 的稳定 和关节 能力 的减弱 ， 产生脊柱失稳。 徐琦等 ［］ ｓ 研究发现脾气虚组 部分发生异 常， 都可使脊柱的正 常 的运动。脾虚筋脉肌 肉失于所养 ，
强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展
强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展作者：戚晓军陈立群崔凤俊綦瑞霞来源：《中国医药科学》2013年第04期[摘要] 强直性脊柱炎是一种遗传因素为主导的多基因疾病，除HLA-B27外，尚有HLA-B60（HLA-B*40∶01）等MHC基因和ERAP1、IL23R、LTBR、TNFRSF1A、TBKBP1、KIF21B、RUNX3、染色体2p15、21q22内基因沙漠和IL-1基因簇等非MHC基因及IL1R2、ANTXR2、TNFR1、KIR、ANKH、CYP2D 6*4、5q14.3 和ANO6等其他基因参与。
该部分新易感基因和标记位点的发现，丰富了我们对AS发病机制的基因水平认识，并且完善了AS的发病假说。
[关键词] 强直性脊柱炎；遗传机制；MHC基因；非MHC基因；其他基因[中图分类号] R993.2 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2013）04-35-03强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种以炎性腰背痛为特征并不断进展的慢性疾病，常伴有外周关节炎，肌腱炎和虹膜炎等，严重者可致脊柱畸形和甚至强直。
在AS发病机制中，遗传因素具有重要作用。
有关双生子的研究估计总的遗传贡献度在强直性脊柱炎发病机制中可能超过90%，现已证明主要组织相容性复合物（MHC）单倍型HLA-B*27与强直性脊柱炎的易感性强相关。
HLA-B27阳性的健康人群中，只有1%～5%最终发展为AS，HLA-B27可能只占总遗传贡献度的20%～30%左右[1]，表明除HLA-B27外，尚有其他基因参与。
1 MHC有关基因1.1 HLA-B27与AS发病相关的基因主要位于MHC内。
尽管已进行了近半个世纪的广泛研究，HLA-B27参与AS的发病机制，至今不清。
目前发现HLA-B27至少已有69个亚型[1]，多由HLA-B*27∶05演变而来，且与地域分布有关，大体上反映了人类迁徙过程。
强直性脊柱炎
骶髂关节检查常用“4”字试验。方法：患者仰卧，一腿伸直，另腿屈曲置腿上（双腿
呈“4”字状）。检查者一手压直腿侧髂嵴，另一手握屈腿膝上搬、下压。如骶髂部出 现疼痛，提示屈腿侧存在骶髂关节病变。
腰椎活动度检查常用Schober试验。方法：患者直立，在背部正中线髂嵴水平作一标 记为零，向下作5cm标记，向上作10cm标记。令患者弯腰（保持双腿直立），测量上 下两个标记间距离，增加少于4cm者为阳性。
1.对诊断最有价值的检查是（B） A.类风湿因子 B.骶髂关节X线片 C.抗CCP抗体 D.右膝关节X线片 E.HLA-B27 2.化 验 回 报：类风湿因子和抗CCP抗体阴性，HLA-B27阳性。右膝X线 片正常;骶 关节X线片显示双侧髂骨边缘虫蚀样破坏。可采取的治疗措施是 （ B） A.碳酸氢钠+苯溴马龙 B.柳氮磺吡啶+关节内注射倍他米松 C.氨基葡萄糖+双醋瑞因 D.青霉素+甲氨蝶呤 E.青霉素+阿奇霉素
人 民 医 院 中医、风湿免疫科
【定义】
强直性脊柱炎（AS）多见于青少年， 以中轴关节受累为主，可伴发关节外表现， 严重者可发生脊柱畸形和关节强直，是一种 慢性自身炎症性疾病。 典型病例X线表现骶髂关节明显破坏， 后期脊柱呈“竹节样”变化。
【流行病学】
在我国患病率约为0.25％左右。约90%患 者HLA-B27阳性，而亚洲普通人群HLA-B27 阳性率仅为4％~8％左右，提示本病与HLA－ B27强相关。 20%左右的患者有家族聚集患病现象。
胸廓活动度检查：患者直立，用刻度软尺测其第4肋间隙水平（女性乳房下缘）深呼、
吸之胸围差，小于5cm为异常。
枕墙距检查：患者直立，足跟、臀、背贴墙，收颌，眼平视，测量枕骨结节与墙之间 的水平距离，正常为0。
强直性脊柱炎的病因与发病机制
02
该病通常在青少年或成年早期发病，男性发病率略高于女性。
AS的主要症状包括腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等，严重者可
03
导致脊柱强直和畸形。
发病原因及危险因素
遗传因素
HLA-B27基因与AS的发病密切相关，约90%的 AS患者携带该基因。此外，家族聚集现象也表明 遗传因素在AS发病中的重要作用。
免疫因素
特定肠道细菌与强直性脊柱炎发病相关
研究发现，某些特定肠道细菌如普雷沃氏菌等，在强直性脊柱炎患者肠道中数量显著增加，提示这些细菌可能与 疾病发病有关。
其他感染因素如肺炎克雷伯菌等
肺炎克雷伯菌感染与强直性脊柱炎发病关联
肺炎克雷伯菌是一种常见的呼吸道感染细菌，研究发现该菌感染与强直性脊柱炎发病存在一定关联， 可能通过诱发自身免疫反应导致疾病发生。
未来研究方向和挑战
01
深入研究HLA-B27基因与强直性脊柱炎的关系，揭示其在发病中的具 体作用机制。
02
探索强直性脊柱炎的免疫发病机制，寻找新的治疗靶点。
03
开展大规模、多中心的临床研究，评估不同治疗方法的疗效和安全性 ，为患者提供个性化治疗方案。
04
加强强直性脊柱炎的科普宣传，提高公众对该疾病的认识和重视程度 。
02
遗传因素在强直性脊柱炎中的作用
HLA-B27基因与强直性脊柱炎关联
01
HLA-B27基因是强直性脊柱炎 最重要的遗传风险因素，约 90%的强直性脊柱炎患者携带 该基因。
02
HLA-B27基因通过影响免疫系 统对特定抗原的识别和反应， 增加强直性脊柱炎的发病风险 。
03
不同种族和人群中，HLA-B27 基因的亚型分布和表达差异可 能影响强直性脊柱炎的发病率 和临床表现。
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矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。