婴儿痉挛症临床特点及预后探讨：附115例分析

重庆医科大学硕士研究生学位论文英文缩写ＩＳＯＲＥＥＧＡＣＴＨＣＴⅦｕＶＥＥＧＰＥＴＳＰＥＣＴＤＱＩＱＡＲＸＣＤＫＬ５Ｓ１１（９符号说明英文全称Ｉｎｆａｎｔｉｌｅｓｐａｓｍｓ

０ｄｄｓｒａｔｉｏＥｌｅｅｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｐｈｙＡｄｒｅｎｏｅｏｒｔｉｃｏｔｒｏｐｉｅｈｏｒｍｏｎｅＣｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｙＭａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇＶｉｄｅｏｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏｇｒａｐｈｙＰｏｓｉｔｒｏｎｅｍｉｓｓｉｏｎｔｏｍｏｇｒａｐｈｙＳｉｎｇｌｅｐｈｏｔｏｎｅｍｉｓｓｉｏｎｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｙＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｑｕｏｔｉｅｎｔＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅｑｕｏｔｉｅｎｔＡｒｉｓｔａｌｅｓｓｒｅｌａｔｅｄｈｏｍｅｏｂｏｘｇｅｎｅＣｙｃｌｉｎ・－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋｉｎａｓｅ・－ｌｉｋｅｐｒｏｔ－ｅｉｎ５Ｓｅｒｉｎｅ／Ｔｈｒｅｏｎｉｎｅｋｉｎａｓｅ９中文名称婴儿痉挛症优势比脑电图促肾上腺皮质激素Ｘ线计算机体层成像磁共振成像视频脑电图正电子发射体层成像单光子发射体层成像

发育商智商无芒相关同源基因细胞周期蛋白依赖激酶样蛋白５丝氨酸／苏氨酸激酶９重庆医科大学研究生学位论文独创性声明

本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意．申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任．

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日期：型！！：！：！墨重庆医科大学硕士研究生学位论文婴儿痉挛症临床特点与预后探讨：附１１５例分析

摘要目的：总结婴儿痉挛症的临床特点，分析其预后影响因素，为临床诊断治疗和预后判断提供理论依据。方法：收集重庆医科大学附属儿童医院１９９６年１月至２００６年１月住院的１１５例婴儿痉挛症患儿的病例资料，对性别、．发病年龄、病程、发作形式、精神运动发育、家族史、病因、脑电图和治疗情况等进行回顾性分析，并对其中２７例进行回访研究。结果：（１）全组１１５例婴儿痉挛症患儿，男女比例为１．７４：１。发病年龄最小２天，最大１岁７个月，３．８个月为发病年龄高峰，占６６．９６％。入院前病程最短１天，最长１年８个月。（２）全组１１５例患儿，发作主要表现为屈曲型、伸展型、混合型痉挛，少部分表现为微小发作、单侧肢体强直抽动或肌阵挛样发作或全身强直性发作，各占６９．５７％、５．２２％、１２．１７％、５．２２％、７．８３％。其中微小发作及单侧肢体强直抽动或肌阵挛样发作的发病年龄多小于３月龄。（３）全组１１５例中９７例在入院时已存在精神运动发育落后，１８例无明显落后，且病程＜１月与＞１月两组间的精神运动发育情况存在统计学差异。（４）全组５１例个人史有异常，影像学检查ＣＴ４９例异常，ＭＲＩ３５

２重庆医科大学硕士研究生学位论文例异常。全组隐源性３４例，症状性８１例，后者产前因素占４９例，产后因素３２例。症状性组中以宫内缺氧、先天性脑发育畸形、产时窒息或颅内出血为主要原因。隐源性组、产前因素组及产时或产后因素组三组间的发病年龄存在统计学差异。（５）全组１１５例均进行脑电图检查，其中典型高度失律３７例（３２．１７％），变异型高度失律５８例（５０．４３％），其他多灶性／局灶性棘、尖波发放或背景活动改变２０例（１７．３９％）。（６）首次就诊患儿中，３８例住院治疗１４天内痉挛控制，２０例１４天仍未控制。前者隐源性１６例（占４２．１１％），后者隐源性仅２例（占１０．００％）。（７）回访２７例中，２例死亡，１３例发作控制，１２例仍有痉挛或其他形式的痫性发作，其中７例有转型。对回访患儿进行智力测试，轻度异常３例，中度异常９例，重度异常１３例。复查脑电图９例正常，１６例仍有异常。（８）对可能影响短期痉挛控制的多个因素（包括性别、发病年龄、病程、入院时运动智力发育情况、家族史、病因、脑电图及治疗）进行分析，只有病因是否明确与短期痉挛控制有关，优势比（Ｏｄｄｓｒａｔｉｏ，

０Ｒ）＝５．９９５。（９）对影响远期痫性发作控制及智力发育的因素（包括性别、发病年龄、病程、入院时运动智力发育情况、家族史、病因及脑电图）进行分析，也显示有无明确病因与远期预后有关。结论：３重庆医科大学硕士研究生学位论文（１）婴儿痉挛症发病年龄越小，临床表现越不典型，可呈微小发作、单侧肢体强直抽动或肌阵挛样发作，后期才逐渐转变为典型的痉挛发作。（２）婴儿痉挛症痉挛发作病程越长，精神运动发育落后越明显，痉挛发作１月时已可出现明显的精神运动发育落后。（３）婴儿痉挛症的发病年龄受病因影响，产前因素组早于隐源性组，隐源性组早于产时或产后因素组。（４）婴儿痉挛症症状性组中有８１．４８％为产前宫内缺氧、脑发育畸形或发育不良及产时窒息或颅内出血所致，因此加强孕妇产前、围产期保健对于预防和减少婴儿痉挛症的发生具有十分重要的意义。（５）婴儿痉挛症隐源性组的短期痉挛控制、远期痉挛转归和智力预后均优于症状性组，病因明确者提示婴儿痉挛症预后不良。

关键词：痉挛，婴儿；危险因素；预后

４重庆医科大学硕士研究生学位论文ＣＬＩＮＩＣＡＬＣＨＡＲＡＣＴＥｌｕＳＴＩＣＳＡＮＤＩＮＦＬＵＥＮＣＥ

ＦＡＣＴＯＲＳＯＦＰＲｏＧＮＯＳＩＳ０ＦＩＮＦＡＮＴＩＬＥＳＰＡＳＭＳ：ＡＮＡＬＹＳＩＳ０Ｆ１１５ＣＡＳＥＳ

ＡＢＳＴＲＡＣＴｏｂｊｅｅｔｉｖｅ：Ｔｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｉｎｆａｎｔｉｌｅｓｐａｓｍｓａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｉｎｆｌｕｅｎｃｅｆａｃｔｏｒｏｆｐｒｏｇｎｏｓｉｓ，ｐｒｏｖｉｄｉｎｇｔｈｅ

ｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｅｖｉｄｅｎｃｅｆｏｒ

ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔ

ａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｊｕｄｇｅｍｅｎｔ．

Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅｄａｔａｂａｓｅｏｆ１１５ｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｉｎｆａｎｔｉｌｅ

ｓｐａｓｍｓ

ｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍ１９９６ｔｏ２００６

Ｗａｓ

ｒｅｖｉｅｗｅｄ，ｒｅｇａｒｄｉｎｇｔｈｅ

ｓｅｘ，

ａｇｅｏｆｏｎｓｅｔ，ｐａｔｔｅｒｎｏｆｓｐａｓｍｓ，ｍｅｎｔａｌａｎｄｍｏｔｏｒｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ｅｔｉｏｌｏｇｙ，

ＥＥＧａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ，ｏｆｗｈｉｃｈ２７ｃａｓｅｓｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄ

ｕｐ．

ＲｅｓｕｌＩｓ：（１）Ａｔｏｔａｌｏｆ１１５ｃａｓｅｓｈａｄｉｎｆａｎｔｉｌｅｓｐａｓｍｓ．Ｔｈｅ

ｓｅｘｒａｔｉｏｏｆ

ｍａｌｅ：ｆｅｍａｌｅＷａｓ１．７４：１．Ｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ，ｔｈｅａｇｅｏｆｏｎｓｅｔｏｆｉｎｆａｎｔｉｌｅｓｐａｓｍｓ

ｖａｒｉｅｄｆｒｏｍ２ｄａｙｓｔｏ１ｙｅａｒ７ｍｏｎｔｈｓ，ｗｉｔｈａｐｅａｋａｇｅｒａｎｇｅｄｆｒｏｍ３ｔｏ８

ｍｏｎｔｈｓ（６６．９６％、．Ｔｈｅｃｏｕｒｓｅｏｆｓｐａｓｍｓｌａｓｔｅｄｆｒｏｍ１ｄａｙｔｏ１ｙｅａｒ８

ｍｏｎｔｈｓ．（２）Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｓｅｉｚｕｒｅ

ｐａｔｔｅｒｎｓ

ｏｆｉｎｆａｎｔｉｌｅ

ｓｐａｓｍｓｉｎｃｌｕｄｉｎｇｆｌｅｘｏｒ，

ｅｘｔｅｎｓｏｒ，ｍｉｘｅｄｅｘｔｅｎｓｏｒ－ｆｌｅｘｏｒ，ｓｕｂｔｌｅ

ｓｐａｓｍｓａｎｄｌｉｍｂ

ｐｒｅｄｏｍｉｎａｎｃｅ

ｗｅｒｅｓｈｏｗｎｉｎ６９．５７％，５．２２％，１２．１７％，５．２２％ａｎｄ

７．８３％ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｒｅｓｐｅｃ－

５ｔｉｖｅｌｙ．Ｏｎｓｅｔａｇｅ

ｏｆｔｈｅｌａｔｔｅｒｔｗｏｗａｓａｌｍｏｓｔｌｉｔｔｌｅｔｈａｎ３ｍｏｎｔｈｓ．

（３）９７ｃａｓｅｓｈａｄｍｅｎｔａｌａｎｄ

ｍｏｔｏｒｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ

ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ

ｅｘｃｅｐｔ１８

ｃａｓｅｓｗｈｅｎｔａｋｅｎ

ｉｎｔｏ

ｈｏｓｐｉｔａｌ．Ｔｈｅｒｅ

Ｗａｓ

ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｍｅｎｔａｌ

ａｎｄｍｏｔｏｒｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓ：ｃｏｕｌｒｓｅｏｆｓｐａｓｍｓｌａｓｔｉｎｇ

ｓｈｏｒｔｅｒｔｈａｎｏｎｅｍｏｎｔｈａｎｄｔｈａｔｌｏｎｇｅｒ

ｔｈａｎ

ｏｎｅｍｏｎｔｈ．

（４）Ｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ，５１

ｃａｓｅｓ

ｈａｄａｂｎｏｒｍａｌ

ｐｅｒｓｏｎａｌｈｉｓｔｏｒｙ．Ａｓｔｏ

ｔｈｅ

ｎｅｕｒｏｉｍａｇｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ，ａｂｎｏｒｍａｌｆｉｎｄｉｎｇｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄｉｎ４９ｃａｓｅｓ

ｉｎ

Ｃｔ３５

ｃａｓｅｓ

ｉｎ

ＭＲＩ

ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅｕｎｄｅｒｌｙｉｎｇｃａｕｓｅｓｗｅｒｅ

ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄ

证８１ｐａｔｉｅｎｔｓ。ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｐｒｅｎａｔａｌ

ｃａｕｓｅｓｉｎ４９

Ｃ￡Ｌｓｅｓ

ａｎｄ

ｐｅｒｉｎａｔａｌｏｒ

ｐｏｓｔｎａｔａｌｃａｕｓｅｓｉｎ３２ｃａｓｅｓ．３４ｃａｓｅｓｗｅｒｅ

ｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｃ．Ｉｎ

ｔｈｅｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ

ｇｒｏｕｐ，ｔｈｅｍａｊｏｒｕｎｄｅｒｌｙｉｎｇｃａｕｓｅｓ

ｗｅｒｅｉｎｔｒａｕｔｅｒｉｎｅａｓｐｈｙｘｉａ，ｂｒａｉｎ

ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｒｄｙｓｐｌａｓｉａ，ａｎｄｐｅｒｉｎａｔａｌａｓｐｈｙｘｉａ

ｏｒ

ｉｎｔｒａｃｒａｎｉａｌｈｅｍｏｒ－

ｒｈａｇｅ．Ｔｈｅｒｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙ

ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ

ｉｎｔｈｅ

ａｇｅｏｆｏｎｓｅｔａｍｏｎｇ

ｔｈｅ

ｐｒｅｎａｔａｌ，ｐｅｒｉｎａｔａｌｏｒｐｏｓｔｎａｔａｌｃａｕｓｅｇｒｏｕｐａｎｄｃｒｙｐｔｏｇｅｎｉｃｇｒｏｕｐ・（５）ＩｎｔｅｒｍｓｏｆＥＥＧｉｎ１１５ｃａ￥ｅｓ，ｓｅｖｅｒａｌｐａＲｅｍｓｗｅｒｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｈｙｐｓａｒｒｈｙｔｈｍｉａ（Ｎ＝３７；３２．１７Ｖｏ），ｍｏｄｉｆｉｅｄｈｙｐｓａｒｒｈｙｔｈｍｉａ（Ｎ＝５８；５０．４３％）ａｎｄｏｔｈｅｒｉｎｔｅｒｉｅｔａｌｐａｔｔｅｒｎ（Ｎ兰２０；１

７．３９％）．

（６）Ａｍｏｎｇ５８ｎｅｗｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｄ

ｉｎｆａｎｔｉｌｅｓｐａｓｍｓ，３８ｃａｓｅｓｗｅｒｅｆｒｅｅ

ｏｆ

ｓｐａｓｍｓｗｉｔｈｉｎ１４ｄａｙｓａｆｔｅｒｔｒｅａｔｍｅｎｔ．２０ｃａｓｅｓｓｔｉｌｌｓｕｆｆｅｒｅｄｆｒｏｍｓｐａｓｍｓａｆｔｅｒ１４ｄａｙｓ