基因变异的分子机理
变异剪接和转录后修饰的作用机理
变异剪接和转录后修饰的作用机理近年来，生物学研究中变异剪接和转录后修饰的作用机理引起了越来越多的关注。
这是因为变异剪接和转录后修饰能够产生多种不同形式的RNA，这些RNA对于基因的表达和调节具有重要的影响。
一、变异剪接的概念与作用变异剪接是指mRNA的前体在转录过程中，不同的剪接形式产生不同的mRNA，从而形成不同的蛋白质。
变异剪接是一种高度复杂和调控精密的过程，在细胞中，mRNA的前体需要在剪接体的协同作用下完成所有的剪接反应。
根据不同的剪接方式，通过翻译的方式产生了多种不同的蛋白质。
近年来，研究人员发现，变异剪接在许多复杂疾病的发生和发展过程中起着举足轻重的作用。
例如，胶质瘤、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、血液病、心血管疾病等复杂疾病都与变异剪接异常有关。
二、转录后修饰的概念与作用mRNA的转录后修饰是指mRNA分子完成转录后，在成熟的mRNA分子上发生的各种化学修饰。
它可以改变mRNA分子的结构和功能，以实现RNA的各种生物学过程。
转录后修饰包括磷酸化、甲基化、腺苷酰化、异构酶修饰等多种形式。
转录后修饰的作用机制非常复杂，其作用机理与细胞信号传导、基因调控等生物学过程密切相关。
在细胞中，转录后修饰能够影响RNA的稳定性、翻译效率、RNA的定位等重要生物学过程。
三、变异剪接和转录后修饰的相互作用在细胞中，变异剪接和转录后修饰是相互关联和相互影响的。
一些研究表明，转录后修饰可以影响变异剪接的发生和形式，进而影响蛋白质的生成和表达。
同时，变异剪接也能够影响转录后修饰的发生和形式，进而影响RNA的稳定性和生物学功能。
例如，N6-腺苷基甲基化修饰(m6A)是一种非常常见的转录后修饰，因为它能够影响mRNA的稳定性、结构和翻译效率。
最近的研究表明，m6A的沉淀和结构域的调节能够直接影响剪接的形式，并且m6A修饰水平的变化能够改变基因的表达和调控方式。
四、总结变异剪接和转录后修饰是两种不同但密切相关的RNA调控机制。
昆虫的遗传和基因调控
昆虫的遗传和基因调控昆虫作为地球上数量最为庞大的生物种类之一，拥有多样的形态特征和生活习性。
这些特征和习性的形成与昆虫的遗传和基因调控密不可分。
本文将针对昆虫的遗传背景、遗传变异和基因调控机制展开讨论。
一、昆虫的遗传背景昆虫的基因组由RNA和DNA组成，其中DNA是遗传物质的主要构成部分。
DNA编码了昆虫身体的形态特征和生理功能。
与其他生物相比，昆虫基因组规模相对较小，但却能表现出丰富多样的形态和功能特征。
昆虫基因组包含了大量的基因，这些基因通过遗传传递给后代，决定了昆虫的遗传特征。
昆虫基因组的研究可以帮助我们了解昆虫进化的原理以及各种昆虫特有的生理机制。
二、昆虫的遗传变异遗传变异是指基因在传递过程中发生的突变或重组，导致后代个体的遗传特征发生变化。
昆虫的遗传变异范围广泛，涉及到形态特征、生殖方式、行为习性等方面的变化。
具体而言，昆虫的遗传变异可以通过突变或基因重组来实现，突变主要包括点突变、插入突变和缺失突变等。
基因重组则是指染色体的交换和重组，包括等位基因的分离以及新等位基因的产生。
遗传变异不仅为昆虫种群的进化提供了基础，还是昆虫适应环境变化的重要途径。
三、昆虫的基因调控机制基因调控是指通过调控基因表达水平和活性来控制生物体内各种生理过程的机制。
昆虫的基因调控涉及到转录调控、转录后调控和翻译调控等多个层次。
转录调控是指通过调控转录过程中的启动子、转录因子和转录复合物等来控制基因的表达。
转录后调控则是指通过调控mRNA的剪接、剪切和稳定性等来控制基因表达水平。
翻译调控是指通过调控mRNA翻译的速率和效率来控制蛋白质的合成。
昆虫的基因调控机制在昆虫体内起着至关重要的作用，它不仅决定了昆虫的形态和功能特征，还参与了昆虫的生长发育、免疫应答和行为反应等方面的调节。
总结：昆虫的遗传和基因调控在昆虫个体的形态特征、生理功能和行为习性等方面发挥着重要作用。
通过对昆虫基因组的研究，我们可以深入了解昆虫的遗传背景和多样性，为昆虫分类学、生态学、进化学等研究领域提供重要依据。
06.第六章-遗传重组的分子机理
• Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类 似于IS的序列，并有与转座有关的基因A和基因B ， 其整合方式与λ噬菌体不同，不是位点专一性的整 合和切除，而是类似于转座因子，其末端常常带 有一小段宿主DNA，因而可以引起转导。
model): DNA双链的断裂与重接
3)Holliday模型：异源双链
(heteroduplex)的断裂与重接
4)Meselon-Radding 模型：
1.Holliday 模型
a) 同源染色体联会
b) 内切酶切割非姊妹染 色单体DNA
c) 交换重接形成交联桥 结构(cross-bridge
structure)
A: phe- try- tyr- × B: met- his-
苯丙AA 色AA 酪AA
甲硫AA 组AA
↓
原养型菌落
phe+ try+ tyr+ met+ his+
问题：是接合引起的？是转化引起的？
U型管实验
• 但在这里，结果却获 得了原养型菌株，说 明有一种可通过滤膜 的过滤性因子(FA)， 细菌不必直接接触即 可进行基因转移
遗传学讲义 第六章 遗传重组的分子基础
中国海洋大学 生命学院 汪小龙 xiaolong@
1、遗传重组的类型
(1) 同源重组(homologous recombination)
又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序 列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹 染色单体之间的交换就是同源重组。需要重组蛋白因子参与， 如E.coli. 的RecA.参与重组，又叫依赖于RecA的重组（RecAdependent recombination)；
2020_2021学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
上的非等位基因自由组合
适用 范围
只适用于真核生物有性生殖 所有生物都可以发生
的细胞核遗传
①自然突变 种类
②人工诱变
①基因自由组合 ②染色体交叉互换
项目
基因突变
基因重组
原有基因的重新组合，产生 结果 产生新基因，出现新性状
突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不
定向性和低频性等。 (3)a 突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在 a 突变
点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？ 提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2 个。 (4)b 突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推
癌因子有关，C 正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细
胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增
殖，D 错误。
答案：D
新知探究二 基因重组 [在探究中学通]
1．如图为某雄性动物精原细胞分裂的图像，均发生了基因 重组，请分析：
(1)写出相应细胞所处的时期：图 a 为 四分体 时期，图 b 为 减数分裂Ⅰ后期 。
(5)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变属于可遗传的 变异，但不一定都能遗传给后代，如发生在体细胞有丝分裂过程 中的基因突变，一般不遗传，但有些植物可通过无性生殖传递给 后代。
[在应用中落实] 1．下列关于基因突变的说法，错误的是
A．人工诱变可以控制基因突变的方向 B．基因突变是生物变异的根本来源 C．基因突变可产生新基因 D．基因突变不一定会引起生物性状的改变
②病因
(2)细胞癌变 ①癌变的原因：原癌基因或 抑癌基因 突变。 ②癌细胞的特征：能够 无限增殖； 形态结构 发生显著变化； 细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，使细胞间的黏着性降低 ，容易 在体内 分散和转移。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
MaY—Hegglin异常的分子机理
四 者 更 似 一 种 疾 病 的 不 同发 展 阶段 ，从 起 初 轻 微 的 含 内涵 物 的
巨 大 血 小 板 逐 渐 发 展 为 听 力 障 碍 、 白 内 障和 肾 功 能 损 伤 等 一 系
螺 旋 间 的静 电 作 用 ， 使之 处于不稳定状 态 ， 不 利 于 正 常 蛋 白质 二 聚 化 ， 而实 际 的结 果 却 显 示 出 该 突 变 导 致 的尾 部 环 环 结 构 比
维普资讯
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郑继平等 ： Ｍ ａ ｙ — Ｈ ｅ ｇ ｇ ｌ ｉ ｎ异 常 的 分 子 机 理
５ ２ ５ 称 为 ＭＹ Ｈ ９相 关 失 调症 （ ＭＹ Ｈ ９ 一 ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｄ ｉ ｓ ｏ ｒ ｄ ｅ ｒ ｓ ）或 ＭＹ Ｈ Ｉ Ｉ Ａ 综 合 征 。
表 １ ＭＹ Ｈ９相 关 失 调 症
端 头部 （ 动力功能区， 包含 Ａ Ｔ Ｐ结 合 位 点 和 肌 动 蛋 白结 合 位 点 ） 、
颈部 （ 具 有 与 轻链 结 合 、 调 节 的 功 能 和 化 学 机 械 力 形 成 的功 能 ） 及 Ｃ端 棒 状 尾 部 （ 一 个 环 状 的 螺 旋 二 聚物 ， ＭＨ Ａ 主 要 是 由该 部 分 突 变 引发 的 ） 。 由该 重链 所 形 成 的动 力 蛋 白非 肌性 肌球 蛋 白是
２ 致 病 基 因
Ｍａ ｙ — Ｈｅ ｉ ｎ异 常 的疾 病 相 关 基 因 目前 已经 被 确 认 为 人 类
第 ２ ２对 常 染 色 体 上 的 ＭＹ Ｈ９ 基 因， 由其 突 变 引起 ｌ 圳 。 该基 因长 约 ６ ８ ｋ ｂ ， 具有 ４ ０个 外 显 子 ， Ｃ Ｄ Ｓ长 度 为 ５ ８ ８ ３ ｂ ｐ ， 编 码 蛋 白为 非 肌 性 肌 球 蛋 白重 链 Ｉ Ｉ Ａ， 相对分子质量 （ ） 为 ２ ２ ４ ０ ０ ０ 。 对 非肌 性 肌 球 蛋 白重 链 Ｉ Ｉ Ａ的结构分析显示 ， 该 蛋 白 由 ３部 分 组 成 ， 即 Ｎ
2021高三生物一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析
2021高三生物人教版一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析第21讲基因突变和基因重组最新考纲高频考点核心素养1.基因重组及其意义(Ⅱ)2．基因突变的特征和原因（Ⅱ)基因突变与基因重组的本质与类型1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型,育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术2．生命观念——结构与功能观:基因突变、基因重组会影响生物性状考点1基因突变一、可遗传变异和不可遗传变异在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
二、基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
突变发生在a（填字母）过程中。
(2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由错误!突变成错误!。
2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．发生时间主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。
4．诱发基因突变的因素（连线）答案:5．基因突变的特点（1）普遍性:一切生物都可以发生.(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性:自然状态下，突变频率很低。
(4）不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变.(5）多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。
6．基因突变的结果产生一个以上的等位基因。
7．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源;（3）提供生物进化的原始材料。
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”）1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
（×）2．有丝分裂前期不会发生基因突变。
(×）提示：基因突变不只发生在分裂间期。
引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期.3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。
病毒的遗传与变异
北京大学医学部
Peking University Health Science Center
P109
病毒的遗传与变异
zouqinghua@
Medical Microbiology Excellent Curriculum
精品课程
医学微生物学¾有线形、环形、分节段与不分节段之分。
¾有极性差异。
某些有遗传信息逆向转录
¾某些有遗传信息逆向转录。
ORF中普遍存在重叠基因，符合遗传节约的复制方式具有多样性。
¾连续传代培养时，有些子代病毒能够在敏感细胞中产生在大小、颜色或外形上不同于亲代病毒的蚀斑，这种子代病毒称为蚀斑突变株；
C）下不能增殖的突变株。
+
甲型流感病毒不同亚型间基因重排，或动物与人之间分子内重组分子间重组
Virus A
yp
Phenotype mixing Virus A Virus A Virus B Virus B POLYPOIDY
A
或
A virus
胞的穿透；或产生分泌型蛋白抑制干扰素的产生。
DNA重组的机理---精华版
异常分离与基因转变
在一个杂合体中，如果一染色体把基因A交给它的 同源染色体，则它的同源染色体必定把基因a交回给 它，所以在真菌中，一个座位上的两等位基因分离时 ，应该呈现2：2或1：1：1：1或1：2：1的分离(表8-1) ，这就说明重组通常总是交互的。可是Lindegren在面 包酵母（Saccharomyces cerevisiae）中发现，有的子囊 含有（3A+1a）或（1A+3a）的子囊孢子。以后在脉 孢霉、酿酒酵母、子囊菌Ascobolus immersus及果蝇中 也发现这种现象。
•片段重组体：切开的链与原来断裂 的是同一条链，重组体含有一段异源 双链区，其两侧来自同一亲本DNA。 •拼接重组体：切开的链并非原来断 裂的链，重组体异源双链区的两侧来 自不同亲本DNA。
电镜下的Holliday结构
Meselson-Radding单链侵入模型
Holliday模型中为对称的杂合双链， 而实际情况有不均等分离现象，1975年 Meselson-Radding 提出模型解释这种不 对称重组现象。
基因重组的相关概念 同源重组 转座重组 位点特异性重组 DNA重组技术简介
一、基因重组
• • 英文名称：gene recombination 定义：是指由于不同DNA链的断裂和连 接而产生的DNA片段的交换、插入等的 重新组合，形成新的DNA分子的过程。 包括发生在生物体内(如减数分裂中异源 双链的核酸交换)和在体外环境中用人工 手段使不同来源DNA重新组合的过程。
真核生物的转座子
Barbara McClintock
Nobel Prize for Physiology Medicine 1983
玉米的Ac-Ds系统
真核生物的转座子根据其DNA结构和转座 机理的不同,分为两类,第一类是反转座子，其 转座过程是DNA→RNA→DNA，需要RNA中 间体；第二类是DNA转座子，其转座过程是 DNA→DNA，无RNA中间体。
细菌的遗传与变异
菌可获得F质粒而成为F+菌。
F+菌
F-菌
F+菌 F-菌
F+菌
F+菌
F质粒的接合
F＋
F-
F＋
F＋
高频重组菌（high frequency recombinant， Hfr菌）：整合后的细菌能高效地转移染色体上 的基因
Hfr
F-
Hfr
F-
Hfr
F-
Hfr
F-
F+ 菌 （性菌毛）
F’菌 F+ 菌
F 质粒 雄性菌： Hfr菌
（5）大多编码顺序则不重叠 （6）结构基因是单拷贝，rRNA是多拷贝 （7）具有各种功能的识别区域 功能（function)： – 细菌的主要遗传物质 – 决定细菌的基因型 – 为细菌生命活动所必需
毒力岛（pathogenicity island, PAI）
毒力岛：指病原菌的某个或菌体
前噬菌体
噬菌体的基本特性 噬菌体(bacteriophage, phage): 是感染细菌、真菌、放线菌或螺旋体等微生物的病毒. 噬菌体
细菌细胞
噬菌体的特点：
1、个体微小、可以通过滤器；
2、没有完整的细胞结构，主要由蛋 白质构成的衣壳和包含于其中的核酸组 成； 3、只能在活的微生物细胞内复制增
有荚膜的肺炎球菌
无荚膜的肺炎球菌
2、毒力变异
细菌的毒力变异包括其毒力的增强与减弱，如
白喉毒素的产生及卡介苗的获得均为细菌毒力变异 的结果。 3、耐药性变异 细菌对某种抗菌药物由敏感变成耐药的变异称耐 药性变异，这种变异给临床治疗带来很大的困难，并 成为当今医学上的重要问题。
4、菌落变异 细菌的菌落由S型变异为R型多见，且常伴随细菌理
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基因变异的分子机理
基因变异是指生物体遗传物质（DNA）在复制或修复过程中发
生的不正常变化，其中包括基因突变、基因重组和基因表达调控
等多种方式。
这些变异形式不同，但都会导致DNA序列出现改变，从而导致生物体表现出不同的特征和表型。
这些基因变异在生物进化、疾病发病机制、药物效应等方面具
有重要意义。
因此，研究基因变异的分子机理是非常必要和重要的。
本文将从基因突变和基因重组两个方面讨论基因变异的分子
机理。
一、基因突变的分子机理
基因突变是指DNA序列上发生一次或多次单核苷酸的替代、
插入、删除或重复等改变，导致基因信息发生失真，从而影响基
因表达和功能。
基因突变的发生是多种原因引起的，包括自然辐射、化学物质、病毒感染和遗传等。
其分子机理主要涉及到DNA
复制和DNA修复两个方面。
1.1 DNA复制
DNA复制是基因突变的主要原因之一。
DNA复制是细胞分裂的关键步骤之一，直接影响到基因组的完整性和稳定性。
DNA的复制通常发生在S期，由DNA聚合酶（DNA polymerase）催化，分为两个互补链的合成过程。
然而，由于复制过程的多种复杂性和随机性，常常会导致复制错误，如单核苷酸替换、插入和缺失等，从而引起突变。
DNA复制不正确的原因有多种，其中包括DNA聚合酶错误、DNA催化酶的复制缺陷和小分子化合物的干扰等。
例如，DNA聚合酶的错误活动可能导致突变，而DNA催化酶的功能障碍则会导致复制延迟和不完整的DNA聚合，难以正确复制细胞染色体。
1.2 DNA修复
DNA修复是基因突变的另一个重要原因。
DNA无法避免因外在和内在因素引起的折叠，包括阳光、化学物质、病毒感染和自身修复失效等原因。
DNA修复通常是由DNA修复酶催化的复杂过程，可以恢复DNA失修复的结构和功能，从而减少意外的突变率。
DNA修复过程可以分为直接修复、错配修复、裂解酶切修复、同源重组和非同源性重组等几个方面。
其中最简单的是直接修复，适用于单核苷酸替换和烷化损伤修复。
另外，错配修复包括了氧
化损伤、碱基错配和环节损伤修复等多种方式，通过不同类型的DNA修复酶催化，来实现DNA的正常修复工作。
二、基因重组的分子机理
基因重组是指有染色体重新排列，基因间微重组和基因转移等，从而导致基因序列发生改变的遗传事件。
基因重组与物种进化、
个体发育、免疫适应等内外环境因素关系密切。
其分子机理涉及
到基因重组的类型和催化酶两个方面。
2.1 基因重组类型
基因重组的类型包括横向基因转移和垂直传递等多种方式。
横
向基因转移通常发生在原核生物中，通过质粒共享、细菌感染和
病毒媒介等方式实现。
而垂直传递的基因重组则发生于真核生物中，通过染色体重组和染色质修饰等多种途径来实现。
2.2 基因重组催化酶
DNA重组的过程针对不同类型的基因修剪和重新组装会有不同的酶催化反应。
目前发现涉及到这些基因重组的酶有多种，如迁移酶（移动重复元件）和切割酶（DNA切割复合物）等。
例如，当存在多个重复序列并且它们有不同的重复单元，移动重复元件可以在DNA序列中插入或删除重复单元，造成DNA序列的变异。
而DNA切割复合物则包括了几个复杂的酶片段，可以通过切割、空缺或组合等多种方式来促进DNA交叉或重组，从而产生DNA序列变异。
结论
基因变异是生物体遗传物质上意外的改变，通常是单核苷酸替换、插入、删除和转位等不规则变化。
基因变异的分子机理是多变的，涉及到DNA复制和DNA修复等多种方面。
另外，基因重组也是生物体中导致遗传变化的重要原因之一，涉及到移动重复元件和DNA切割复合物等多种催化酶活动。
了解基因变异的分子机理对于理解生物体的进化、疾病发病机制和药物效应有重要意义。