生物信息流程分析
生工生物miRNA测序项目生物信息分析报告
生物信息学表达谱流程简介
DGEII
GO功能显著性分析结果文件：
DGEII
2.12、Pathway显著性富集分析 主要原理：在生物体内，不同基因相互协调行使其生物学，基 于pathway的分析有助于更进一步了解基因的生物学功能。KEGG是 有关pathway的主要公共数据库（Kanehisa, Araki, et al. 2008 ）。Pathway显著性富集分析以KEGG Pathway为单位（对于非模式 物种，可以同blast比对来获得背景序列的KO号），应用超几何检 验，找出与整个基因组背景相比，在差异表达基因中显著性富集的 pathway（一般地，Qvalue≤0.05）。通过pathway显著性富集能确 定差异表达基因参与的代谢途径。
DGEII Pathway显著性富集分析结果：
各列的意义：
DGEII
DGEII 2.13、蛋白质相互作用网络分析 相互作用网络分析整合了 BIND，BioGrid，HPRD等相互 作用网络数据库的信息，结果 文件中的网络由差异表达基因 以及跟差异表达基因有直接相 互作用的基因组成。结果文件 可用Medusa软件显示。
DGEII
2.9、差异表达基因筛选
通过比较不同样本间的数据从而筛选出差异表达基因，后续分析中的差异基 因表达模式聚类分析，Gene Ontology功能显著性富集分析，Pathway显著性富集 分析，蛋白互作网络分析均是基于差异表达基因。 参照Audic S等人发表在Genome Research上的数字化基因表达谱差异基因检 测方法(Audic and Claverie 1997)（该文献已被引用超过五百次），我们开发了严 格的算法筛选两样本间的差异表达基因。 假设观测到基因A对应的一小部分，在这种情况下，p(x)的分布服从泊松分 布：
生物信息学分析方法介绍PPT课件
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术，对生物学数据进行分析、建模和解读，以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能，以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平，以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制，如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析，为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程，包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库（如RefSeq、 GeneBank等）或注释软件（如GATK、 ANNOVAR等）获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点，包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等，它们基于不同的原 理和技术，具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法，对 RNA测序数据进行基因融合检测， 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索，有助于 深入了解疾病发生发展机制。
生物信息学中的分析及建模
生物信息学中的分析及建模生物信息学是生物学和计算机科学的交叉学科，其中应用最广泛的是基因组学。
随着基因测序技术的快速发展以及高通量序列数据的不断涌现，生物信息学在当前的生物学和医学研究中扮演着越来越重要的角色。
分析和建模是生物信息学中常用的两种方法，本文将就此展开讨论。
一、分析1. 系统生物学系统生物学是生物信息学中的重要分支，它主要研究生物系统中各种生物分子间的相互作用关系和规律。
通过对这些关系和规律的分析和模拟，可以对生物系统的整体结构和功能进行深入研究。
生物信息学中的一些分析工具，如基因调控网络分析、代谢通路分析和信号转导网络分析等，都是系统生物学的一部分。
2. 基因组和转录组分析基因组和转录组分析是生物信息学中的两个重要方向。
基因组学主要关注基因组序列的分析和研究，包括基因注释、基因结构和基因功能等方面；而转录组学则主要研究在不同生物过程中产生的转录本（RNA）的种类和数量，以及这些RNA在生物功能中的作用。
基因组和转录组分析的很多重要方法都是在生物信息学中发展起来的，例如序列比对、基因结构预测和RNA测序技术等。
3. 蛋白质结构预测蛋白质结构预测是生物信息学中的一个重要分析方向，目的是通过计算和建模，预测出给定蛋白序列的三维结构。
这样的分析方法有助于更好地理解蛋白质的功能和相互作用，以及开发新型蛋白质药物等。
目前，已有许多蛋白质结构预测软件被开发出来，例如Rosetta、I-TASSER和SWISS-MODEL等。
二、建模1. 基于机器学习的分类和预测模型机器学习是生物信息学中常用的建模方法，它可以自动地从大量数据中学习规律和模式，并预测和分类新的数据。
在生物信息学中，机器学习可以应用于基因功能预测、疾病诊断和药物发现等方面，为生命科学研究提供了有力的支持。
2. 基因信号处理和分析基因信号处理和分析是生物信息学中的重要建模方法，它主要研究从基因组和转录组数据中挖掘出有用信息的算法和模型。
《临床ngs生物信息流程验证标准和指南》
《临床ngs生物信息流程验证标准和指南》下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor. I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!一、引言临床NGS（Next-Generation Sequencing，下一代测序）是一种高通量、高灵敏度、高准确度的基因检测技术，已广泛应用于临床诊断、疾病风险评估、个体化治疗等领域。
生信数据质控和标准化流程
生信数据质控和标准化流程
生物信息学数据质控和标准化流程是保证实验数据准确性和可
比性的重要步骤。
数据质控旨在识别和修正数据中的错误，标准化
流程则旨在将不同样本或实验之间的数据进行比较和分析。
数据质控流程通常包括以下步骤：
1. 原始数据质控，检查原始测序数据的质量，包括测序错误率、测序深度、GC含量等，通常使用软件如FastQC进行分析。
2. 低质量数据过滤，去除低质量的测序读段，通常使用Trimmomatic或Cutadapt等工具进行质量过滤。
3. 序列比对，将清洗后的测序数据比对到参考基因组或转录组上，以确保数据的准确性和完整性。
4. 异常数据检测，检测并去除PCR重复、序列污染等异常数据，以确保实验数据的可靠性。
标准化流程则包括以下步骤：
1. 数据归一化，对不同样本的数据进行归一化处理，以消除不同样本之间的技术差异。
2. 表达量计算，计算基因或转录本的表达量，通常使用工具如HISAT2、STAR和featureCounts等进行表达量计算。
3. 差异表达分析，对比不同条件下的样本，识别差异表达的基因或转录本，通常使用DESeq2、edgeR等工具进行差异表达分析。
4. 功能富集分析，对差异表达的基因进行功能富集分析，以揭示其在生物学过程中的潜在作用和通路。
总的来说，生物信息学数据质控和标准化流程是确保实验数据质量和可比性的关键步骤，通过严格的质控和标准化流程，可以有效地减少实验误差，提高数据分析的可靠性和准确性。
生物信息学分析方法
核酸和蛋白质序列分析蛋白质, 核酸, 序列关键词：核酸序列? ? 蛋白质序列? ? 分析软件? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ??在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。
通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。
通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。
通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。
尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。
此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。
上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。
本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（）,可以直接点击进入检索网站。
? ?下面介绍其中一些基本分析。
值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质,是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。
（一）核酸序列分析1、双序列比对（pairwise alignment）? ?双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch算法和Smith-Waterman算法为代表。
由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。
根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。
生物信息分析
生物信息分析生物信息分析是一门涉及多个学科的综合性学科，其基础是大规模的生物实验数据处理分析，结合生物学、信息学、数学、计算机科学等学科知识，通过数据挖掘、机器学习等方法，对生物数据进行解读，从而促进生物学领域的发展和进步。
生物信息分析技术已被应用于基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等领域。
1. 基因组学分析基因组测序技术的广泛应用，使得我们可以研究物种基因组中所有基因、基因调控区域和非编码区域的相关信息，进而深入研究生命活动和疾病发生机制等问题。
基因组学分析的主要内容包括基因组注释、基因家族与进化、基因富集与差异表达、SNP和CNV检测等。
2. 转录组学分析转录组学是研究特定组织或细胞中所有基因的表达模式，包括mRNA、lncRNA、miRNA等，可以用于寻找新的靶点、预测药物作用和治疗效果。
转录组学分析的主要内容包括RNA测序、差异表达、融合基因、转录因子和miRNA靶点等。
3. 蛋白质组学分析蛋白质是生命活动的重要组成部分，通过对蛋白质的表达、结构和功能等方面的研究，有助于了解生物分子间的相互作用关系、代谢途径等信息。
蛋白质组学分析的主要内容包括质谱和免疫共沉淀等。
4. 代谢组学分析代谢组学是研究生物体内代谢产物的变化和规律，可以帮助我们深入了解各种代谢通路、疾病发生机制等。
代谢组学分析的主要内容包括代谢产物检测、代谢途径分析、代谢组和表型关联等。
总的来说，生物信息分析涉及的内容广泛，技术不断更新迭代，对于各个领域的生物学家和医学家来说，都具有重要的研究意义和应用前景。
未来，随着大数据和人工智能技术的不断发展，生物信息分析技术有望为生物学研究提供更加全面、精准的数据支持。
生物信息学分析方法及应用示例
生物信息学分析方法及应用示例随着科技的飞速发展，生物学的研究也在不断深入，生物信息学作为其中一门新兴学科，正在成为解决生物学研究难题的重要工具。
在生物信息学研究中，生物信息学分析方法是非常重要的一环。
本文将以生物信息学分析方法及应用示例为主题，讲述生物信息学分析方法在生物学研究中的应用。
一、NGS数据处理NGS（Next-generation sequencing）是一种新型的高通量测序技术，在生物学研究中得到了广泛的应用。
其产生的海量数据需要通过生物信息学分析方法处理才能进行后续的生物学研究。
数据处理可以分为生物信息学预处理和分析两个部分。
1. 生物信息预处理：生物信息学预处理是NGS数据处理的第一步，包括测序数据清洗、序列比对、SNP/INDEL分析等。
测序数据清洗通常包括去除低质量序列和引物、去除重复序列等。
序列比对一般采用Bowtie、BWA等软件进行。
SNP/INDEL分析则是通过比对参考基因组和样本序列的差异来检测基因型突变等变异信息。
2. 生物信息分析：在进行NGS数据分析时，需要利用生物信息分析工具综合分析测序数据的各种信息，包括基因组测序数据的注释、转录组测序数据的基因表达水平定量、差异表达基因筛选、全基因组关联分析等。
生物信息分析方法通常采用DEseq2、edgeR等软件完成。
二、微生物组学分析微生物，是指无论是单细胞还是多细胞的原核生物和真核生物中的微生物群落。
微生物组学研究是通过研究微生物群落基因组和表观基因组等信息，探索其对宿主和环境的影响。
微生物组学研究需要通过生物信息学分析方法进行处理。
1. 微生物序列数据预处理：微生物序列数据处理包括序列获取、序列质量控制、序列比对等。
对于微生物，它们的质量控制应该更为严格，因为这里可能存在许多实验室样本来自同一宿主且占比很高的问题。
因此需要对序列中与宿主基因组高度同源的序列进行过滤，以避免误差的出现。
2. 微生物组分析：微生物组分析主要是通过计算微生物群落的alpha多样性指数、beta多样性分析、基于功能分析等方式进行。
人员生物特征信息采集流程
人员生物特征信息采集流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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在进行人员生物特征信息采集之前，需要做好充分的准备。
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生物信息学分析及案例目录目录 (2)RNA-SEQ 分析 (5)概述 (5)分析流程： (5)基因功能分类及Pathway分析 (9)概述 (9)案例 (9)基因多态性分析 (10)分析流程 (11)CHIP_SEQ (12)概述: (12)实验流程: (13)分析流程: (14)研究内容： (14)应用领域： (15)CNV-Seq (16)概述: (16)分析流程: (16)案例: (17)SNV (17)概述: (17)实验及分析流程： (18)案例： (19)microRNA分析 (19)概述 (19)用途 (20)实验流程 (20)分析流程 (21)案例 (22)1. 去除低质量序列、adaptor序列以及含polyA的序列 (22)2. 将Clean reads比对到microRNA数据库当中（如miRBase），求出样本中各已知microRNA的表达水平。
(23)3. 样本间差异表达分析 (24)4. 表达聚类分析 (25)5. 差异表达microRNA靶基因GO及pathway分析 (25)6. 过滤掉map到已有注释过的小RNA及mRNA上的序列，用于后续新microRNA的预测分析 (27)7. novel microRNA的预测 (27)8. novel microRNA靶基因预测 (28)下一代基因测序技术在Metagenomics研究中的应用——生物菌群种类分析 (29)简介 (29)分析流程 (29)实例：检测污水处理样品中微生物 (31)1. 各样本间微生物结构及差异分析（RDP Classifier分析法） (31)2. 样本菌群差异分析 (33)3. 序列聚类分析（靶相似度较高的序列归为一类，即OTUs） (34)4. 各样本间微生物结构及差异分析（MEGAN分析法） (35)DNA甲基化分析 (36)简介： (36)DNA甲基化反应机理： (36)分析流程： (37)案例： (38)RNA-SEQ 分析概述RNA-Seq是指转录组的测序技术，而RNA-Seq流程是指分析测序数据的一整套相关程序的集合，在这里面分享的内容分别是：用mapping软件将测序后的数据比对到参考基因或参考基因组上、对比对后的数据进行过滤、统计过滤后数据信息并计算基于的表达量，覆盖率，长度等、查看reads在参考基因组上的分布情况、计算两个样本之间基因表达量的相关性、在两个样本之间筛选差异基因、对筛选出来的差异基因进行聚类分析，对差异基因进行GO功能富集分析、对差异基因进行Pathway功能富集分析。
该流程是针对深圳华因康基因科技有限公司自身的测序特点来编写的，通过RNA-Seq流程的分析，可以了解某种样本的基因表达情况，以及主要的生物学功能。
分析流程：案例分析：1．基因的长度、覆盖率和表达量的计算解释：Rawreads：测序后的reads个数，Mapreads：能比对上的reads个数，Uniquereads：只比对到一个位置上的reads个数，Multireads：比对到多位点的reads个数，Perfectmap：0错配的reads个数，Missmap：有2个错配的reads个数，Length：基因长度，Coverage:基因被所有reads覆盖过的碱基个数和整个基因的长度比值，Unireads：唯一比对到这个基因上的reads个数，RPKM：基因的表达量，用于后续分析。
2．查看reads在参考基因组上分布情况以酵母2号染色体为例：解释：酵母包括线粒体内染色体在内一共有17套染色体，构成酵母细胞的全套基因组，将reads 比对到参考基因组上的位置相对到标准位置上，即比对到的位置信息与这条序列长度的比值(横坐标)，纵坐标表示reads的个数。
从图中可以看出，reads在2号染色体上的分布并不均匀，说明有些序列（基因）高表达，有些序列（基因）低表达。
其他（部分）染色体图信息如下：3．两个样本基因表达量的相关性解释：查看两个样本之间的基因表达量相关性，这里用spearman系数和斜率来查看，从图中可以直接，大概的了解两者之间的区别。
图中的每个点代表一个基因的表达量，如果点越分散，说明两个样本之间存在越多的差异基因。
4．差异基因的筛选这里同样用两个酵母的样本来举例。
解释：Reference genes:是指参考基因的个数；Detected genes：是指检测到的基因个数（允许1-2个mismatch，并且至少是2条reads覆盖到某基因上）；Diffgene是指：差异基因个数，差异基因是指某个基因在具体某个样本里面表达比较高的基因。
基因功能分类及Pathway分析概述GO功能富集分析是判断某个具体的GO term是否富集，也就是在这个term 上面映射到的基因数量是否得到一个标准，样本的GO功能分析是基于各自样本得到的差异基因来进行的，通过GO功能富集分析可以了解该样本行使的主要的生物学功能。
Pathway功能富集分析同样对实验结果有提示的作用，样本的Pathway功能富集分析同样也是基于该样本的差异基因来进行的，通过Pathway分析可以了解该样本较显著性的代谢通路。
案例membranetransporttransporter activityplasma membranecellular homeostasiscytoplasmhydrolase activitynucleusvacuolevesicle-mediated transportprotein complex biogenesisGO功能富集1.2.1.3参与的基因：YOL126C YDL131WYPL028W YDL078CYER073WPathway功能富集基因多态性分析SNP 分析软件从海量二代测序结果中寻找出可信度高的snp位点，研究位点之间的连锁不平衡，计算单倍型和等位基因的发生频率，分析各位点与疾病的关联性，根据snp位点对药物药效的不同反应程度，为个性化医疗提供参考信息。
分析流程找出的EGFR SNP位点Linkage Analysis by Burdon et al. Molecular Vision 2008; 14:1727-173CHIP_SEQ概述:染色质免疫共沉淀技术（Chromatin Immunoprecipitation ，ChIP ）也称结合位点分析法，是研究体内蛋白质与DNA 相互作用的有力工具，通常用于转录因子结合位点或组蛋白特异性修饰位点的研究。
将ChIP 与第二代测序技术相结合的ChIP-Seq 技术，能够高效地在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的DNA 区段。
ChIP-Seq 的原理是：首先通过染色质免疫共沉淀技术（ChIP ）特异性地富集目的蛋白结合的DNA 片段，并对其进行纯化与文库构建；然后对富集得到的DNA 片段进行高通量测序。
研究人员通过将获得的数百万条序列标签精确定位到基因组上，从而获得全基因组范围内与组蛋白、转录因子等互作的DNA 区段信息。
这里以维生素D的接受体（VDR）染色质免疫共沉淀技术来解释说明（摘自《A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: Associations with disease and evolution》这篇文章）用溶胞的buffer溶液破坏样本细胞细胞膜，再用拌匀器搅拌包含细胞液溶液，接着用超声波将裂解液中的DNA切成长度为平均长度为300-500bp片段。
用分光光度计对这些溶液进行定量并等分分装，这些是沉淀之前的处理。
具体的沉淀处理如下：取分装后的染色质溶液用protein A 琼脂珠预清理后，再用一种快速的多克隆抗体吸附维生素D接受体组成免疫复合物，并且在4℃环境下过夜，然后再用protein A琼脂珠分离免疫复合物，清洗复合物，并用SDS buffer溶液将复合物从琼脂珠上洗脱下来，用RNase和proteinase K来处理复合物，交叉链接的在65℃环境下过夜使其反转过来，最后用苯酚和氯仿溶液来提取chip-DNA,并用乙醇溶液来沉淀，得到的DNA片段用illumina测序。
Chip-seq部分内容:研究内容：1，客户需提供测序后的Raw reads。
2，对Raw reads进行过滤，去除低质量值的reads，并比对到参考基因组上，统计各种reads条数：Raw reads、Clean reads、Map reads、Unique reads、Multi reads、Perfect reads、Mis reads。
3，用只在一个位置匹配的Unique reads在基因组上扫描peak，并导出peak 的位置，长度，中位数。
4，在基因组上Call出和peak相关联的基因，并对关联的基因进行GO富集和Pathway通路富集分析。
5，在多个样本间可以对关联基因做差异分析。
Chip-seq和Chip-chip相比较技术特点应用领域：1，精确定位RNA polymeraseⅡ及其反式因子在基因组上的结合点；2，可以判断基因组上具体位置结合的是何种组蛋白；3，可以研究组蛋白修饰和基因表达量之间的关系；4，可以研究转录的调控机制，比如CTCF转录因子的研究；CNV-Seq概述:基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)是指与基因组参考序列相比，基因组中超过1 kb 的DNA 片段插入、缺失或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异。
CNVs具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点，有研究表明CNVs可能像SNPs一样影响着基因的表达、表型的变异和适应，因此也是一种重要的疾病易感变异，能引起疾病或增加复杂疾病的发病风险，所以研究CNVs是很有意义的。
分析流程:案例:可以进行多个样本分析,并且查看特定区域的CNV扩增或缺失,以及改区域的基因情况,红色区域表示aplification,蓝色区域表示deletion.SNV概述:SNV是单核苷酸变异(single nucleotide variations)和SNP(single nucleotidepolymorphism)的区别是:SNP是一个群体概念,现在肿瘤中发现的大量单个碱基的改变，如果没进一步在群体中验证过，应该称为SNV。
SNV包括单碱基的插入、缺失、错位、复制等，SNV会导致蛋白质的结构发生变异，或引起某种疾病，所以SNV和SNP以及GWAS相关联的研究被越来越多的研究单位研究。
实验及分析流程：案例：从最后两列：百分比和显著性水平就可以判断该SNV位点可靠性的强弱。
检测出来的SNV位点被检测到的SNV示意图。