南川地区地中海贫血基因分型的分析

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血基因突变的类型以一ｓｅａ／ａａ及ＣＤ１７型为主。
关键词：地中海贫血；突变；聚合酶链反应；南川地区
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３ — ４１３Ｏ．２Ｏ１３．２１．０１８文献标识码：Ａ文章编号：１６７３ — ４１３０（２０１３）２１－２８３０ — ０２
杨夕，汪文明△，安刚，刘利航，张体永，陈嵌
Hale Waihona Puke Baidu（南川区人民医院检验科，重庆４０８４００）
摘要：目的探讨南川地区人群中ｄ和Ｂ地中海贫血的基因类型及构成比。方法采用跨越断裂点ＰＣＲ技术（ｇａｐ — ＰＣＲ）
和反向斑点杂交（ＲＤＢ）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行ａ、Ｇ地中海贫血基因诊断分析。结果１００１例受检者中确诊为地中海贫血的患者３９０例（３８．９６Ｖ０），其中，地中海贫血１７１例（１７．０８），Ｂ地中海贫血２１９例（２１．８８）。ａ地中海贫血最常见的缺失类型为一ｓｅａ／ａａ，其次为一３，７／ａａ、一４，２／ａａ；其构成比分别为７４．２７、２３．３９、１．７５％。８地中海贫血最常见的基因突变
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ｔｈｅＰｅｏｐｌｅｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＮａｎｃｈｕａｎＤｉｓｔｒｉｃｔ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０８４００，Ｃｈｉｎａ）
ｍｉａｇｅｎｅｓｉｎｓｕｓｐｅｃｔｅｄｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｐａｔｉｅｎｔｓｉｎＮａｎｃｈｕａｎｒｅｇｉｏｎ．ＲｅｓｕｌｔｓＡｍｏｎｇ１００１ｓｕｂｊｅｃｔｓ，３９０（３８．９６）ｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓ
・２８３Ｏ・
国际检验医学杂志２０１３年ｕ月第３４卷第２１期
ＩｎｔＪＬａｂＭｅｄ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２０１３，Ｖｏ１．３４，Ｎｏ．２１
・
临床检验研究论著・
南川地区地中海贫血基因分型的分析
ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｄｅｆｉｎｉｔｅｌｙｗｉｔｈ１７１（１７．０８）ｃａｓｅｓｏｆａｔｈａｌａｓｓｅｍｉａａｎｄ２１９（２１．８８）ｃａｓｅｓｏｆ８ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．Ｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｄｅｌｅ
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｇｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎＮａｎｅｈｕａｎｒｅｇｉｏｎ
ｇａｎｇＸｉ，ＷａｎｇＷｅｎｍｉｎｇ，ＡｎＧａｎｇ，ＬｉｕＬｉｈａｎｇ，ＺｈａｎｇＴｉｙｏｎｇ，ＣｈｅｎＱｉａｎ
ｇｉｏｎ．ＭｅｔｈｏｄｓＧａｐ－ＰＣＲａｎｄｒｅｖｅｒｓｅｄｏｔｂｌｏｔ（ＲＤＢ）ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｗｅｒｅｅｍｐｌｏｙｅｄｔｏｐｅｒｆｏｒｍｄｉａｇｎｏｓｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒａａｎｄＧｔｈａｌａｓｓｅ
类型为ＣＤ１７型（８８例），其次为ＣＤ４１ — ４２型（６５例）、ＩＶ Ⅱ一６５４型（３５例）、ＣＤ４３型（１５例）、一２８型（８例）、一２９型（３例）、ＣＤ１７ — ２８
型（２例）、ＣＤ１４ — １５型（１例）、ＣＤ７卜７２型（１例）、ｐＥ型（１例）。ａ地中海贫血合并ｐ地中海贫血１５例。结论南川地区地中海贫
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｄａｎｄＢｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｔｈｅｉｒｃｏｎｓｔｉｔｕｅｎｔｒａｔｉｏｓａｍｏｎｇｐｅｏｐｌｅｉｎＮａｎｃｈｕａｎｒｅ —