5M.G.第二章 基因突变,4节 微生物遗传 教学课件
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基因突变-医学遗传学精品PPT教学课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查 明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比，太空椒具
有明显的优势，果实肥大，把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，
给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱
满的种子，但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
2020年10月2日
7
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比，太空椒具
有明显的优势，果实肥大，把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，
给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱
满的种子，但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
2020年10月2日
7
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
高中生物必修2第5单元课件：基因突变及其他变异
（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
基因突变(公开课)PPT课件
可遗传的变异
（一）生物变异的类型
变 异 的 类 型
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
基因突变 可遗传的变异： 基因重组 染色体变异
(二)基因突变 积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等
吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因
物理因素
化学因素 生物因素
资料一
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ低频性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ）
A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
1:基因突变的概念 基因突变：DNA分子中碱基对的增 添、缺失或改变等
2：基因突变的结果
相 对 性 状
新的基因（等位基因）
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版必修2
这种病的病因 是什么呢？
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。