中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系
乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系
乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系格日勒;吴云;杨丽云【期刊名称】《中国循证心血管医学杂志》【年(卷),期】2022(14)4【摘要】目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉(冠脉)病变程度的相关性。
方法选择2018年1月至2020年3月于内蒙古自治区人民医院心血管内科收治的冠心病患者(冠心病组,n=168)和年龄、性别相匹配的门诊体检志愿者(对照组,n=170)为研究对象。
采集外周静脉血,TaqMan探针SNP基因分型技术检测ALDH2基因G487A位点多态性,并分析其与冠心病易感以及冠脉病变程度的关系。
结果 G487A位点ALDH2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),冠心病组和对照组ALDH2基因型、等位基因差异显著(P<0.05),GA基因型(OR=1.524,95%CI:1.435~1.663)、AA基因型(OR=1.739,95%CI:1.656~1.867)、A等位基因(OR=1.721,95%CI:1.603~1.851)与冠心病风险增加有关(P<0.05)。
GA+AA基因型、GG基因型冠脉病变支数、冠脉狭窄程度、冠脉病变程度差异显著(P<0.001),ALDH2基因突变与冠脉病变支数、冠脉狭窄率、SYNTAX积分呈正相关(r=0.723、0.603、0.559,P均<0.001)。
回归分析示合并高血压、合并糖尿病、冠心病家族史、ALDH2基因G487A位点多态性与冠心病的发生相关(P<0.05)。
结论 ALDH2基因G487A位点多态性可能与冠心病易感和冠脉病变程度有关,携带A等位基因个体患冠心病风险更高,冠脉病变程度更为严重。
【总页数】5页(P442-446)【作者】格日勒;吴云;杨丽云【作者单位】内蒙古自治区人民医院心血管内科;内蒙古自治区人民医院干部保健所【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.PA PP-A 的表达及基因多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系2.冠状动脉粥样硬化性心脏病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系3.乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与老年2型糖尿病患者冠状动脉狭窄及其严重程度的关系研究4.乙醛脱氢酶2基因型多态性与早发冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关系5.乙醛脱氢酶2基因型多态性与早发冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关系因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
hif-2α基因
hif-2α基因
HIF-2α基因是一种重要的基因，它在人类体内发挥着重要的作用。
它编码的蛋白质属于转录因子家族，被称为低氧响应因子2α。
该基因在细胞内的表达受到氧气浓度的调控，尤其在低氧环境下表达水平显著增加。
HIF-2α基因的发现为人们研究氧气感知和适应机制提供了重要线索。
它参与调控一系列基因的表达，从而影响细胞的生理和代谢过程。
在低氧环境下，HIF-2α蛋白质结合到特定的DNA序列上，激活氧气响应元件（HRE）上的基因转录，从而促进细胞对缺氧的适应。
HIF-2α基因在多个生理过程中发挥重要作用。
例如，在胚胎发育过程中，HIF-2α调控着胚胎干细胞的分化和定向。
它还参与肿瘤的发生和发展过程，促进肿瘤细胞的生存和增殖。
此外，HIF-2α还与心血管疾病、糖尿病等疾病的发生和发展密切相关。
人们对HIF-2α基因的研究还发现了一些与该基因相关的突变和多态性。
这些变异可能与一些疾病的易感性和发展有关。
通过深入研究HIF-2α基因的突变和多态性，人们可以更好地理解疾病的发病机制，并为疾病的防治提供新的思路和方法。
HIF-2α基因在人类体内发挥着重要的作用。
它参与调控多个生理和病理过程，对细胞的适应能力起到关键作用。
通过研究HIF-2α基因，人们可以更好地理解细胞对低氧环境的适应机制，为疾病的
防治提供新的思路和方法。
这项研究为人们认识人体的生理和病理过程提供了重要的线索，对于促进人类健康具有重要意义。
冠心病与载脂蛋白E
冠心病与载脂蛋白E摘要: 冠心病（CHD）是由遗传和环境危险因子相互作用而引起的一种疾病，CHD的危险因子除了常见的高血脂、高血压、糖尿病和吸烟等。
还有人们逐步关注一些危险因子，如:同型半胱氨酸和基因多态性。
研究认为载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与CHD有一定相关性，在不同的群体、民族，结果并不完全一致［1，2］。
1 载脂蛋白的生物特性......冠心病（CHD）是由遗传和环境危险因子相互作用而引起的一种疾病，CHD的危险因子除了常见的高血脂、高血压、糖尿病和吸烟等。
还有人们逐步关注一些危险因子，如:同型半胱氨酸和基因多态性。
研究认为载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与CHD有一定相关性，在不同的群体、民族，结果并不完全一致［1，2］。
1 载脂蛋白的生物特性人类ApoE是一种多态性蛋白质，ApoE有6种主要表型，即3种纯合子（E 2/2 、E 3/3 、E 4/4 ）和3种杂合子表型（E 2/3 、E 3/4 、E 2/4 ）。
它的不同基因位点上存在着3个主要复等位基因:ε2 、ε3 、ε4 ，其产物分别是E 2 、E 3 、E 4 。
其中的E 4 碱性高于E 2 、E 3 。
ε 3 等位基因在群体中出现机率最高，超过72%。
E 3/3 表型分布机率最高，超过50%。
E 3/4 表型分布机率最低，三者之和不超过8%。
ε 3 等位基因区别在于112位精氨酸被半胱氨酸取代，而E 2 、E 3 的区别在于第158位半胱氨酸被精氨酸取代，即E 2 :精氨酸112/精氨酸158;E 3 :精氨酸112/半胱氨酸158;E 4 :半胱氨酸112/精氨酸158。
一般认为ApoE 3 是ApoE的母体形式，E 2 、E 4 是E 3 突变的结果［3］。
ApoE基因位于第19号染色体的长臂，包含4个外显子和3个内含子。
ApoE成熟蛋白质的分子量是3 42000，由299个氨基酸组成，序列中有数个功能区，第140～160位之间的氨基酸是受体结合部位，第1 42～147位之间和211～218位之间的氨基酸残基是肝素结合部位;第141～149位之间的氨基酸残基，出现1个两性分子α螺旋时，成为一组免疫调控序列，既有细胞趋性又有细胞毒性作用。
高血脂病人载脂蛋白E基因多态性与心肌梗死相关性
表2 高脂血症心肌梗死与非心肌梗死组ApoE基因频率比较/%
组别
E2（n＝74） E3（n＝440） E4（n＝171） 例数
E2/E2 E2/E3 E3/E4 E3/E3 E2/E4 E4/E4
非心肌梗死组 632 3.75 8.34 4.12 77.28 4.33 2.18
心肌梗死组 53 1.63 5.33 6.98 71.43 13.50 11.23
心肌梗死是冠心病最严重的并发症［1］，而冠心 病和多种因素有关，其中血脂异常就是最常见的一 种。载脂蛋白 E（ApoE）基因是与血脂相关的基因 之一［2］，其编码的异构体与受体的亲和性以及代谢 速率影响个体间血脂水平，在脂类代谢及维持胆固 醇平衡等方面发挥着关键作用，同时直接参与动脉 粥样硬化、心肌梗死［3⁃4］、高血压、心力衰竭等心血管 疾病的病理生理过程。载脂蛋白基因位于 19 号染 色体长臂上，由 3 697 个核苷酸组成。ApoE 基因属 于常染色体显性基因，具有显著的遗传多态性，包
表 1 高脂血症心肌梗死组和非心肌梗死组一般情况比较
组别
例 年龄/
女性/ 糖尿病/ 高血压/
数 （岁，xˉ ± s） 例（%） 例（%） 例（%）
非心肌梗死组 632 71.72±14.41 359（56.8） 352（55.6） 581（91.9）
心肌梗死组 53 67.85±15.10 27（51.0） 24（45.2） 51（96.2）
安 徽 医 药 Anhui Medical and Pharmaceutical Journal 2020 Sep，24（9） doi：10.3969/j.issn.1009⁃6469.2020.09.014
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◇临床医学◇
候选基因ABCAl_G596A变异与冠心病发病的关系
候选基因ＡＢＣＡｌ＿Ｇ596Ａ变异与冠心病发病的关系［摘要］目的探讨ABCA1_G596A基因变异与宁波地区汉族人群冠心病发病的关系。
方法入选宁波地区行冠状动脉造影(CAG)检查的汉族人群186例，其中冠心病组111例，非冠心病（对照）组75例。
采用苯酚_氯仿_异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA,通过聚合酶链式反应（PCR)及限制性片段长度多态性（RFLP）结合测序方法确定候选基因ABCA1_G596A单核苷酸多态性(SNPs)。
结果宁波地区汉族人群ABCA1_G596A基因型GG、GA及AA分布频率依次为0.34、0.37及0.29。
ABCA1_G596 A变异基因型GG、GA及AA携带者血浆HDL_c水平呈剂量依赖性升高（P＜0.01)，甘油三酯水平呈剂量依赖性降低（P＜0.05），而对血浆总胆固醇及LDL_c水平无影响。
冠心病组与对照组之间ABCA1_G596A变异基因型频率分布无显著性差异（P＞0.05）。
结论冠心病候选基因ABCA1_G596A变异对血脂代谢产生明显的影响，但与冠心病发病无显著性关联。
［关键词］冠心病；血脂代谢；ATP结合盒转运体；单核苷酸多态性文献标识码：A冠心病CHD是威胁人类健康的重要疾病，其确切发病机制目前仍不全清楚。
近年来，高密度脂蛋白(HDL_c)低下在CHD发病中的作用已逐步得到共识［1～3］。
HDL_c抗动脉粥样硬化的主要机制促进胆固醇逆向转运RCT。
研究表明，ATP结合匣式转运体(ATP_Binding Cassette Transporter 1, ABCA 1)基因调控的外周细胞胆固醇外流是影响RCT及HDL_c代谢的关键环节和限速步骤［4］。
有研究认为，ABCA_G596A基因多态性不仅影响普通人群血脂代谢，而且对冠心病临床表型具有重要的影响［5］。
因此探讨ABCA1基因及其功能变异将有助于进一步揭示冠心病发病机制。
本文以宁波地区汉族人群为研究对象，探讨单核苷酸多态性(SNPs)ABCA_G596A 对血脂代谢及冠心病发病的影响。
中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析
【 ｂｔ ｃ】 Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｖｌ ｔ ｅｒｌ ｉ ｓｉ ｂｔ ｅ Ｈ Ｒ ｇｎ ｏｙ ｒｈｓ ａ ｄｓｓｅ— Ａ ｓｒ ｔ ａ ｊｃｉ ｏｅａ ａｅｔ ｅ ｔ ｎｈｐ ｅ ｎＭＴ Ｆ ｅｅｐｌｍｏｐ ｉ ｎ ｕｃｐ ｖ ｕ ｈ ａｏ ｗｅ ｍ
冠心病基因拷贝数变异研究进展
冠心病基因拷贝数变异研究进展发表时间：2014-07-01T10:35:49.153Z 来源：《中外健康文摘》2014年第14期供稿作者：陈俊宇刘华蔡红雁肖践明[导读] 冠心病通常是指以冠状动脉粥样硬化为基础的心肌缺血、缺氧所致的心脏疾病。
陈俊宇刘华蔡红雁肖践明 (云南昆明医科大学第一附属医院心内科 650000)【摘要】冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。
前期以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wide association study,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copy number variations,CNVs）逐渐引起学者重视。
本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
【关键词】冠心病遗传易感性基因拷贝数变异单核苷酸多态性【中图分类号】R541.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）14-0022-02 冠心病通常是指以冠状动脉粥样硬化为基础的心肌缺血、缺氧所致的心脏疾病。
全世界每年因心血管疾病死亡人数达1700万人[1]。
在我国，心血管病死亡人数占农村居民总死亡人数的41.09%，占城市居民总死亡人数的41.52%，城乡居民心血管病死亡居各种原因之首[2]。
我国心血管病负担逐渐加重，已成为重大公共卫生问题。
自2002年以来，以SNPs为基础的全GWAS在冠心病遗传易感性研究领域取得重大突破，49个相关位点被发现，初步建立起多级生物大分子的交互作用网络，但这些进展不能完全解释人类对冠心病的遗传易感性和对药物反应的个体差异。
2004年，Sebat[3]和Iafrate首次报道了人类基因组中的基因拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，为人类遗传变异提供了新的解释。
白细胞介素-6受体、白细胞介素-27基因多态性与冠心病易感性的相关性研究
白细胞介素-6受体、白细胞介素-27基因多态性与冠心病易感性的相关性研究张俊峰;张琳;苏绍红【摘要】目的探讨白细胞介素-6受体(IL-6R)、白细胞介素-27(IL-27)基因多态性与冠心病易感性的关系.方法选择本院心血管内科2015年6月—2017年8月收治的冠心病病人226例为试验组,另选择200名身体健康者为对照组.收集所有受试者血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、凝血四项指标[包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)]等.利用高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)技术分析IL-6R和IL-27基因多态性与冠心病易感性的相关性.结果①IL-6R(183A/G)检测到3种基因型:AA、AG、GG;IL-6R(exon1A/C)检测到3种基因型:AA、AC、CC;IL-6R(exon2A/T)检测到2种基因型:AT、TT.IL-6R(183A/G)的基因型及等位基因频率在试验组和对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05),而IL-6R(exon1A/C)和IL-6R(exon2A/T)在试验组和对照组间差异均有统计学意义(P<0.05).②IL-27(4730T/C)检测到2种基因型:TT、TC;IL-27(-964A/G)检测到3种基因型:AA、AG、GG;IL-27(2905T/G)检测到2种基因型:TT、TG.IL-27(4730T/C)、IL-27(-964A/G)和IL-27(2905T/G)的基因型及等位基因频率在试验组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).③IL-6R(exon1A/C)的突变纯和基因型CC与野生纯合型AA间的差异有统计学意义(P<0.05),IL-6R(exon2A/T)的突变杂合基因型AT与野生纯合型TT间的差异有统计学意义(P<0.05).④IL-6R(exon1A/C)的基因型与血脂指标TC、HDL-C显著相关(P<0.05).结论 IL-6R(exon1A/C)、IL-6R(exon2A/T)多态性与冠心病易感性有关,而IL-27基因多态性与冠心病易感性无关.【期刊名称】《中西医结合心脑血管病杂志》【年(卷),期】2019(017)011【总页数】6页(P1614-1619)【关键词】冠心病;白细胞介素-6受体;白细胞介素-27;基因多态性;高分辨率溶解曲线;易惑性【作者】张俊峰;张琳;苏绍红【作者单位】郑州大学第五附属医院,郑州 450052;郑州大学第五附属医院,郑州450052;郑州大学第五附属医院,郑州 450052【正文语种】中文【中图分类】R541.4;R256.2冠心病是导致人类死亡最常见的原因之一。
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中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系
李婧;杨钧国;李伟;杜容;田莉
【期刊名称】《华中科技大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2010(039)004
【摘要】目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测210例冠心病(CAD)患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子.结果冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变:①密码子451G/T(147191位点G→T)杂合或纯合同义突变;②147108～147131位点之间分别发生1个氨基酸(Q)、2个氨基酸(QQ)、3个氨基酸(QQP)、6个氨基酸(425QQQQQQ430)、7个氨基酸
(424QQQQQQQ430)缺失;③密码子435G/A(147143位点)杂合突变.密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变.结论中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关.【总页数】4页(P470-473)
【作者】李婧;杨钧国;李伟;杜容;田莉
【作者单位】武汉科技大学附属天佑医院心内科,武汉,430064;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究
所,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管病研究所,武
汉,430022
【正文语种】中文
【中图分类】R541.4
【相关文献】
1.中国人群MEF2A基因与冠状动脉疾病的易感性 [J], 袁洪;闾宏伟;胡靖;陈淑华;阳国平;黄志军
2.MEF2A基因与冠心病易感性的关系 [J], 黄新次
3.TNF-α基因启动子区多态性与中国人群冠心病易感性关系的Meta分析 [J], 杨少雷;冀振春;沈振亚
4.端粒长度相关SNP rs621559和rs398652与中国人群冠心病易感性的关系 [J], 王玉静;谢晓莉;陈书影;叶季鲜;郭文怡
5.中国人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病易感性关系的Meta分析 [J], 张汉文;张永军;汤圣兴;黄月娥
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