基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究

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基质金属蛋白酶9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性韩一张静苏明郑斌（河北医科大学生物化学与分子生物学教研室，河北石家庄050017）〔摘要〕目的研究我国河北省汉族人群基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因单核苷酸多态性-1562C ＞T 与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的相关性。

方法收集经冠状动脉造影证实的冠心病患者91例和101例正常对照者，采用聚合酶链反应后直接测序的方式检测个体的基因型；比较不同基因型与血管狭窄的关系，并分析基因型与狭窄程度的关系。

结果血管狭窄病例组和对照组MMP-9C1562T C /C ，C /T ，T /T 基因型分布频率无差异；C 等位基因频率无显著差异；病例组之间各基因型和等位基因频率无显著性差异。

结论C1562T 多态可能与冠心病的发生无关。

〔关键词〕基质金属蛋白酶-9基因；核苷酸多态性；冠状动脉狭窄〔中图分类号〕R394.5〔文献标识码〕A〔文章编号〕1005-9202（2012）01-0005-02；doi ：10.3969/j.issn.1005-9202.2012.01.002Correlation between the matrix metalloproteinase-9gene single nucleotide polymorphim and coronary artery stenosis degreeHAN Yi ，ZHANG Jing ，SU Ming ，et al .Department of Biochemistry and Molecular Biology ，Hebei Medical University ，Shijiazhuang 050000，Hebei ，China 【Abstract 】Objective To investigate the correlation between the matrix metalloproteinase-9（MMP-9）gene single nucleotide poly-morphism -1562C ＞T and coronary artery stenosis degree in Hebei Han population.Methods Genotypes of the individual were typed in 91cases of patients with coronary heart disease （CHD ）and 101cases of normals included subjects by polymerase chain reaction （PCR ）.Relationship between the different genotype and vascular stenosis was analyzed.Results There was no difference between vascular stenosis and control groups in genotype distribution frequency of （MMP-9C1562T C /C ，C /T ，T /T ）.There was no difference in C allele frequenciesbetween case and control groups.There was no difference in each genotype and allele frequencies.Conclusions C1562T polymorphism may be unrelated with the occurrence of CHD.【Key words 】Matrix metalloproteinase-9；Nucleotide polymorphism ；Coronary artery stenosis基金项目：国家自然科学基金（90919035，30971457，308712272，30770787）；河北省杰出青年基金（C2009001541）通讯作者：郑斌（1975-），女，教授，硕士生导师，主要从事心血管生物学研究。

基质金属蛋白酶在骨关节炎症性疾病中的研究进展

基质金属蛋白酶在骨关节炎症性疾病中的研究进展发布时间：2022-04-28T04:50:17.945Z 来源：《世界复合医学》2022年2期作者：戴炯华，刘芳通信作者[导读] 基质金属蛋白酶（Matrix metalloproteinases，MMPs）是一类锌依赖性蛋白酶家族，其可通过降解细胞外基质、调控相应信号通路来参与细胞增殖、迁移、和分化等多种生物学过程[1]。

戴炯华，刘芳通信作者南华大学衡阳医学院岳阳市人民医院研究生协作培养基地，湖南衡阳421001【摘要】基质金属蛋白酶（Matrix metalloproteinases，MMPs）是一类锌依赖性蛋白酶家族，其可通过降解细胞外基质、调控相应信号通路来参与细胞增殖、迁移、和分化等多种生物学过程[1]。

MMPs在正常关节组织中低水平表达，而在关节炎症病理状态下表达明显增高，其参与调节炎症反应的各个方面，在骨关节炎、痛风性关节炎、类风湿性关节炎等发挥重要作用，本文对基质金属蛋白酶与骨关节常见炎症性疾病相关性研究进展做一综述，为科研提供便利。

【关键词】基质金属蛋白酶；骨关节炎；痛风性关节炎；类风湿性关节炎Research progress of matrix metalloproteinases in inflammatory diseases of bone and joint[Abstract]Matrix metalloproteinases(MMPs)are a family of zinc-dependent proteases,which can participate in various biological processes such as cell proliferation,migration and differentiation by degrading extracellular Matrix and regulating corresponding signal pathways[1].MMPs low level expression in normal joint tissues,and expressed in joint inflammation pathological condition significantly increased,to participate in the aspects of regulating the inflammatory response,in osteoarthritis,rheumatoid arthritis,gouty arthritis,etc play an important role,in this paper,matrix metalloproteinases and common inflammatory joint disease correlation research progress.[Key words]matrix metalloproteinase;osteoarthritis;gout arthritis;rheumatoid arthritis1.基质金属蛋白酶的概述人体正常的生长发育过程离不开细胞外基质(Extracellular matrix，ECM)适时的降解，ECM是一种大分子网络，其中胶原是ECM中最丰富的蛋白质，MMPs是唯一能够降解胶原的酶。

金属基质蛋白酶9与疾病的研究进展

金属基质蛋白酶9与疾病的研究进展摘要：金属基质蛋白酶（MMPs）是一组可以选择性降解细胞外基质（ECM）的内肽酶，金属基质蛋白酶9（MMP-9）又名明胶酶B，它是MMPs家族中一个重要成员，能水解弹性蛋白、胶原蛋白、明胶、纤维蛋白等多种细胞外基质成分，在生理情况下参与人体的正常发育，是ECM降解的生理性调节因子。

所有MMPs都受金属基质蛋白酶抑制剂所抑制，两者的不平衡导致许多疾病的发生。

金属基质蛋白酶抑制剂1（tissue inhibitor of metalloproteinase-1，TIMP-1）为MMP-9特异性抑制剂，目前认为MMP-9与TIMP-1是调节ECM降解、合成的主要酶类，MMP-9/TIMP-1比值失衡是多种疾病发生、发展的重要机制之一。

近年研究发现MMP-9还与全身多系统疾病的发生、发展有关，现就MMP-9与多种疾病的相关研究进展进行综述。

关键词：金属基质蛋白酶9；疾病；研究进展金属基质蛋白酶（matrix metalloteinases，MMPs）是一组锌离子依赖的肽链内肽酶，因含金属离子（锌、钙）而得名，现至少已发现26种MMPs，称为MMPs家族，是构成细胞外基质降解最重要的蛋白水解系统。

其抑制剂（tissue inhibitor of metalloproteinases，TIMPs）是调节MMPs的重要因素。

MMPs与TIMPs在维持ECM的动态平衡中起重要作用。

细胞外基质（extracellullar matrix，ECM）是一类由胶原、蛋白聚糖及糖蛋白等大分子物质组成的动态网状结构，ECM不仅起细胞与细胞之间机械支持和连接作用，也是细胞与细胞之间信号传递的桥梁，现已识别丝氨酸蛋白酶、半胱氨酸蛋白酶、天冬氨酸蛋白酶、基质金属蛋白酶均能降解ECM[1]。

金属基质蛋白酶9（matrix metalloteinases-9，MMP-9）是MMPs家族分子量最大的明胶酶。

《2024年CTRP1、CTRP3、PCSK9与冠心病的相关性研究》范文

《CTRP1、CTRP3、PCSK9与冠心病的相关性研究》篇一一、引言冠心病，全称冠状动脉粥样硬化性心脏病，是当前全球范围内的高发疾病之一。

近年来，随着分子生物学技术的不断进步，科研人员开始探索与冠心病相关的各种基因及生物因子。

CTRPs （C1q Tumor Necrosis Factor Related Protein）家族以及PCSK9（Proprotein Convertase Subtilisin Kexin Type 9）蛋白等是其中被关注的重点研究对象。

本文将通过深入研究CTRP1、CTRP3与PCSK9与冠心病的相关性，为冠心病的预防和治疗提供新的理论依据。

二、方法本研究通过收集大量关于CTRP1、CTRP3、PCSK9与冠心病的研究数据，进行系统性的文献回顾与Meta分析。

同时，我们还进行了一系列的实验室研究，通过构建相应的基因表达模型、PCR（Polymerase Chain Reaction）检测等技术手段来研究各因素之间的关系。

三、CTRP1与冠心病的相关性CTRP1作为CTRPs家族的重要成员，其与冠心病的关系备受关注。

我们的研究发现，CTRP1的表达水平在冠心病患者中明显低于健康人群。

这表明CTRP1可能具有保护心脏的作用，其表达水平的降低可能增加了患冠心病的几率。

四、CTRP3与冠心病的相关性CTRP3同样被认为与冠心病的发生有关。

我们的研究显示，CTRP3的基因变异可能会影响其功能，进而影响心脏的代谢和功能。

同时，CTRP3的表达水平在冠心病患者中也可能存在异常，这提示我们CTRP3可能是一个潜在的冠心病治疗靶点。

五、PCSK9与冠心病的相关性PCSK9是一种重要的脂质代谢调节因子，与冠心病的发病密切相关。

我们的研究发现，PCSK9的基因变异可能导致其功能异常，进而影响胆固醇的代谢和清除，增加冠心病的发病风险。

此外，通过实验室研究我们还发现，PCSK9的抑制剂可能对冠心病的治疗具有潜在价值。

单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

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冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）是威胁人类健康和
生命的一类重要疾病，是影响人类生活质量的一个重要原也
因。冠心病是由多种危险因素引起发病的一种多基因遗传
病 ¨ 。在冠心病的危险因素中，１］有关基因多态性和基因突变
ｃｒａｅｒｄｓａｅｉｂｃ￣ｏｏｒｈａｔｌｓｅｏｎｙｅｓｈｔｐｔＴｉａｉｅｒｖｗｅｔｎｈｆｃｍｔｙｄＩｔｏｓｏｈｓｒｃｉｓｌｉｓｉｏｒｒｉｓｌ，ｅｅｒａｏｐｌｏａｅｈｉ
ｍｏｏｕｌｏｉｅｐｌｍｏｐｉｏｔｒｄｓｏｉｇｆｃｏｓｎｎｃｅｔｏｙｒｈｍ￣ｆｉｐｅｉｐｓｎａｔｒ．ｄｓ
举因型与表型之间的联系对于认识疾病的发生机制，预测疾病的转归等方面有重要的作用。③与冠心病治疗效果的联系。２１纾维蛋白原与冠心病．纤维蛋白原（ｂｉｇｎＦ）ｆｒｏｅ，ｇ是参ｉｎ与凝血过程的重要因子，许多研究表明，血浆纤维蛋白的水平
５４０，ｈａ２０１Ｃｉ）ｎｌ
ＡｓａｔＣｒａａ．ｓｉａｏｐｃｘｈｒｔｙｉａｕｉ，，ｓｆｔｓｆ病。 ③ 与临床表型及预后的联系。如冠心ｂｔｃ：ｏｎｒｈｒｄ，ｅｓｍｌａｔｅ￣ａ￣ｓ。ｓｍｔｒｋｋｏ．ｒｏｙｅｔ／ａｃｉｋｅｒｄｅｂ＇ｉｃｒ，ｗｒｌｙＲｃｔｕｎｒｎｕｏｅｏｎｐｓｔｓｄｔｒｉｂｉｅｔｏｒｉｏｎｉｉｏｌ病等多种疾病的临床表型往往多样化阐明ｅｎｉｏｎｅｉｌｏｈｍｏｔｙｈｈＭｔａｓｌｅｓｓｇａｏｆｅｌｓｇｏｌｔｐ￣ｒｉｅｅｙｓｒａｐｄｐｉｃｒｙｎｄｕ￣ｔ

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性

结论C1562T 多态可能与冠心病的发生无关。

心血管疾病的遗传相关性研究

心血管疾病的遗传相关性研究心血管疾病是一类常见且致命的疾病，包括冠心病、高血压、心肌梗死和中风等。

这些疾病对人们的生活和健康造成了巨大的影响，因此了解其遗传相关性对预防和治疗至关重要。

本文将探讨心血管疾病的遗传相关性并介绍相关的研究进展。

I. 心血管疾病与遗传在过去的几十年里，大量的实验证据表明，心血管疾病具有显著的家族聚集现象，这意味着某些基因变异可能与该类疾病的发生风险增加有关。

然而，在上个世纪90年代之前，关于心血管疾病的遗传因素了解还相对较少。

随着技术进步和科学方法的不断发展，近年来进行了大量针对心血管系统基因组学的全面编目，并鉴定出多种与心血管功能相关或具体类型心血管事件（如冠脉支架插入术）相关联的单核苷酸多态性（SNP）。

这些研究发现，确实存在与心血管疾病相关的基因变异，并为我们进一步探索心血管疾病遗传机制提供了突破口。

II. 家族研究家族研究被广泛应用于心血管疾病遗传学领域。

早期的家系或同卵双生子的调查显示，患有心脏病或中风的家族成员之间存在较高的关联性。

这些证据表明，心血管疾病可能以复杂的方式受到遗传因素影响。

III. 基因组关联分析基因组关联分析是一种常用的方法，可帮助我们发现与特定性状（如心血管敏感性和高血压）相关联的基因。

通过比较大样本群体中患有心血管疾病和无相关特征者之间的基因组差异，可以确定与该特征或风险相关联的区域。

近年来，许多大型基因组关联分析已经进行，并鉴定出多个与心血管疾病相关的位点。

例如，在冠心病方面，已经发现多个基因与冠心病发生风险相关，如9p21区域、LDLR和APOB等。

这些发现有助于我们更好地理解冠心病的遗传基础，为预测风险和制定个性化治疗方案提供了重要依据。

IV. 功能和路径分析将已知的与心血管疾病相关的基因进一步分析其功能和途径，可以帮助我们揭示遗传元件对心血管系统功能的具体作用方式。

例如，在一项针对高血压候选基因的功能分析中，发现许多变异在转录调控途径中发挥关键作用。

MMP-9基因启动子C1562T多态性与老年冠心病易感性的相关性研究

ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｑｉｎｇ１０００７￣Ｃｈｉｎａ．
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬＵＨｕｉ，Ｅ－ｍａｉｈｖｅｒｙｇｏｏｄｄｏｃｔｏｒ＠ｓｏｈｕ．ｃｏｎｒ
中国循证心血管医学杂志２０１４年２月第６卷第１期ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＣａｒｄｉｏｖａｓｃＭｅｄ，Ｆｅｂ，２０１４，Ｖｏ１．６，Ｎｏ．１
・
５ｌ・
论著・
ＭＭＰ一９基因启动子Ｃ１５６２Ｔ多态性与老年冠心病易感性的相关性研究
陆蕙，胡东南，彭良珍，王蓉
【摘要】目的探讨基质金属蛋白酶９（ＭＭＰ一９）基因启动子Ｃ１５６２Ｔ多态性与老年冠心病（ＣＨＤ）易感性的相关性。方法纳入２００９年３月～２０１２年１２月北京航天总医院年龄 ≥６０岁的ＣＨＤ患者１６８例作为ＣＨＤ组，纳入同期健康体检者２０８例作为对照组。取外周血标本提取ＤＮＡ，采用聚合酶链式反应一限制性
ｄｉｓｅａຫໍສະໝຸດ ｓｅＬＵＨｕｉ，ＨＵＤｏｎｇ－ｎａｎ，ＰＥＮＧＬｉａａｇ－ｚｈｅｎ，ＷＡＮＧＲｏｎｇ．。ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＢｅｑｉｎｇＡｅｒｏｓｐａｃｅ

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Ｃａｒｄｉｏｌｏ￣，ＡｆｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，Ｈｕｈｈｏｔ
【关键词】冠心病；金属蛋白酶一９；多态性【中图分类号】Ｒ５４１．４［文献标识码】Ａ【文章编号】１６７３ — ７２１０（２０１３）０６（ａ）一００１０ — ０３
ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＭＭＰ－９ｇｅｎｅａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｐｒｅｄｉｓｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆｃｏｒｏｎａｒｙｄｉｓｅａｓｅ
ｐｌｅｉｎｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｏｂｊｅｃｔｓ，ｔｈｅｎｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎＭＭＰ－９－１５６２Ｃ／Ｔｇｅｎ０ｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙａｎｄｌｌａｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｂｅｔｗｅｅｎ
・
论
著・
２０ｌ３年６月第１０卷第１６期
基质金属蛋白酶一９基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究
杨耀 ’ 孙翔 ’ 朱志军张迎军ｚ
１．解放军第一一七医院心血管中心，浙江杭州
３１００００；２．内蒙古医科大学附属医院心内科，内蒙古呼和浩特
ＹＡＮＧＹａｏＳＵＮＸｉａｎｆＺＨＵＺｈ￣ｕｎＺＨＡＮＧＹｉｎｇｊｕｎ２
１．ＣａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒＣｅｎｔｅｒ，Ｎｏ．１１７ｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＰＬＡ，ＺｈｅｊｉａｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｈａｎｇｚｈｏｕ３１００００，Ｃｈｉｎａ；２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆ
０１００５８
ｆ摘要】目的分析金属蛋白酶一９（ＭＭＰ一９）一１５６２Ｃ／Ｔ基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况，了
解ＭＭＰ一９基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用ＰＣＲ — ＲＦＬＲ法对调查对象血液样本进行基因分型，分析ＭＭＰ一９— １５６２Ｃ／Ｔ基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组ＣＣ／ＣＴ＋ＴＦ的ＯＲ值为０．８３，差异无统计学意义（ＯＲ９５％Ｃ１０．５１～１．３６，Ｐ＞０．０５）；Ｃ／Ｔ等位基因ＯＲ
值为０．８３，差异无统计学意义（ＯＲ９５％Ｃ／０．４４～１．５５，Ｐ＞０．０５）。结论ＭＭＰ一９基因单核苷酸多态性与冠心病遗
传易感性的关系尚不能肯定，还需要今后进一步的研究证实。
０１００５８，Ｃｈｉ】０ｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｎｌｙａｚｅｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＭＭＰ－９－１５６２Ｃ／Ｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｎｄｗｉｔｈ・ｏｕｔｃｏｒｏｎａｒｙｄｉｓｅａｓｅ（ＣＡＤ），ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＭＭＰ－
９ｇｅｎｅａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｐｒｅｄｉｓｐｏｓｉｔｉｏｎｏｆＣＡＤ．ＭｅｔｈｏｄｓＰＣＲ－ＲＦＬＲｗａｓｕｓｅｄｔｏａｎｌｙａｚｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｔｙｐｉｎｇｏｆｂｌｏｏｄｓａｍ－