21三体综合征
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21-三体综合征-苯丙酮尿症-先天性甲状腺功能减低症-儿童糖尿病
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
21三体综合症
21三体综合征21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
简介21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
唐纳氏综合症DS的一般特点1、综合征2、多数情况下为新发生的、散在的病例3、同卵双生具有一致性唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命表型特征7、表型特征的表现度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍唐纳氏综合症21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
第二节21三体综合症PPT课件
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
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目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
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25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21三体综合征
实验室检查
染色体畸变类型
易位型 46，XX（或XY）-14，+t（14q，
21q) D/G易位和G/G易位
染色体总数正常，但缺少 一条正常的14号染色体， 代之以14号和21号长臂形 成的易位染色体，其21号 染色体，仍具三体性.
实验室检查
染色体畸变类型
嵌合型 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)
通贯手
皮纹特点
⑵ atd角 增大>58。 正常人≈41。
手足部特征
“草鞋” 脚
伴发其他畸形
先心病50% 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（10~30倍）
实验室检查
染色体畸变类型
标准型 47，XX（或XY），+21
我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成 25万元人民币的社会经济负担。
概述
最常见的染色体疾病(70~80%) ；
细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征；
临床特征：智力落后 特殊面容 体格发育落后 伴多发畸形。
发生率
活婴中为1/600~800
实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
遗传因素；易位
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎
腭弓高，
有的有唇裂、
腭裂
耳小而圆，耳垂 小
21三体综合征
一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后
皮纹特点：
⑴ 通贯手 患者50%， 正常人中只有2%
21- 三体综合征、苯丙酮尿症
临床表现
3～6个月始出现症状，1岁时明显 神经系统 智能发育落后为主要症状。 行为异常、肌张力增高、惊厥、 脑电图异常 外貌 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 其他 尿和汗液有鼠尿臭味，
诊断
新生儿期筛查
Guthrie 细菌抑制试验
尿三氯化铁试验和2，4－二硝基苯肼试验 苯丙氨酸浓度测定（Phe正常 ＜2mg/dl ，若
不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围
年龄
0~3岁 3~9岁 9~12岁 12~16岁 ＞16岁
血苯丙氨酸浓度umol/L
120~240（2~4mg/dl） 180~360（3~6mg/dl） 180~480（3~8mg/dl） 180~600（3~12mg/dl） 180~900（3~15mg/dl）
预后
23 X
23 Y
子代
47 45 47 XX,+21 XX,-21 XY,+21
先天愚型 21单体 先天愚型
45 Байду номын сангаасY,-21
21单体
减数分裂时染色体不分离与先天愚型的形成
受精卵
46 XY
46 XY
46 XY
不分离
体细胞
46 XY
46 XY
47 XY＋21
45 XY-21
受精卵卵裂早期染色体不分离与嵌合体的形成
遗传学基础
常染色体畸变(aberration) 21号染色体呈三体征（trisomy 21） 主要由于生殖细胞在减数分裂形成配子
时，或受精卵在有丝分裂时 21 号染色体 发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条 额外的21号染色体。
亲代
46 XX
46 XY
生殖细胞
24 X+21
马凡氏综合征的人长相
马凡氏综合征的人长相马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为21三体综合征。
它由于人体染色体21的三个副本而引起，而正常情况下人体应该只有两个副本。
该综合征在人体各个方面都会产生许多特征，其中包括一系列面部和身体特征。
在下文中，将详细介绍马凡氏综合征患者的长相特征。
马凡氏综合征的面部特征是最为显著的。
患者的眼睛通常比正常人略小，眼角外侧稍稍向下倾斜。
他们的眼睛间距较宽，即间距比正常人更大。
此外，他们的眼睑上方经常出现多余的皱褶，形成一条横向的褶皱。
鼻梁较平，鼻子的尖端较扁，有时可能会出现鼻梁的凹陷或短小的鼻翼。
嘴巴常常较小，唇厚度较薄。
舌头较大，常常会伸出嘴巴。
面部的特征使得马凡氏综合征患者易于被辨认出来，面部表情也比较固定。
除了面部特征外，马凡氏综合征患者的身体也存在一些特征。
例如，他们的身高通常较矮小，生长发育也相对较慢。
他们的肌肉松弛，肌肉发育不良，身体各个部位的肌肉都比正常人松弛。
这也是为什么他们的运动能力相对较弱。
手指较短，常常出现一种称为"手相"的特征，即手掌中的横褶纹数较多。
此外，他们的关节活动度较小，关节过度灵活，易于发生脱位。
马凡氏综合征患者也存在一些其他的生理特征。
他们的头骨有时会较小，前额较窄。
耳朵常常位于正常位置的下方，且耳部较小。
而眼睛位于较低的位置。
他们的牙齿异常，包括牙齿形状异常、牙齿间隙较大等。
他们的语言能力也常常受到影响，发音不清晰或存在语言发育迟缓的问题。
另外，马凡氏综合征患者的智力发育通常受到不同程度的影响，智商常常较低。
总体来说，马凡氏综合征患者具有独特的面部和身体特征，这些特征使得他们相对容易被辨认出来。
然而，每个患者的特征可能会有所不同，且有些特征的严重程度也可能有所不同。
此外，马凡氏综合征并不影响每个患者的生活质量，他们仍然可以享受正常的生活，只需注重相应的治疗和关怀。
综上所述，马凡氏综合征患者在面部和身体上拥有一系列特征。
这些特征包括眼睛和鼻部的形状，舌头的大小，手指的长度和手掌的纹路等。
21三体综合征
所以， 95%的病例与 遗传无关。
近年来，国外学者经过广泛深入的研 究，提出用孕母血清标记物筛查21三体综 合征。目前最为确定的指标有：
1、甲胎蛋白 (AFP)
2、人绒毛膜促性腺激素 (HCG)
Байду номын сангаас
3、游离雌三醇(UE3)
4、妊娠相关血浆蛋白(PAPPA)
>12%~15% 的孕妇，经筛查 后会被归为怀有 21三体综合征胎 儿的高危人群， 要做进一步的羊 水检查以便确 诊。
21三体综合征 又称唐氏综合征。 是由染色体异常（多 了一条21号染色体） 而导致的疾病。 60%患儿在胎内 早期即流产，存活者 有明显的智能落后、 特殊面容、生长发育 障碍和多发畸形。
关于21三体综合征的思考
一个没有21三体生育史的孕妇需要做21三体的 产前筛查吗？为什么？21三体的产前筛查有哪些 指标。
最后，希望大 家以后都能生出一 个健康的宝宝，谢 谢！
1、D/G易位：最常见，其核型为： 46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) 2、G/G易位：多为两条21号染色体着丝粒融合， 形成等臂染色体，核型为： 46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q) 所以，3%~4%的病 例与遗传有一定的 关系。
• 二、嵌合型 • 患者体内存在两种细胞系，一种为正常细 胞，第二种为21三体细胞，形成嵌合体，其核 型为： • 46，XY(或XX) / 47， XY(或XX) ，+21
遗传的几率主 要根据几个分 型来确定
游离型（标准型）
易位型 嵌合型
100 80 60 40
95%
三种分型占调查总人数的比例
20
0
3%~4%
标准型 易位型
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21三体综合征
21三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为幼年
早发性三尖瓣狭窄。
它是由三体基因突变引起的，通常以三尖瓣狭窄和合并的心脏畸形为特征。
这种病症影响了患者的生活质量，需要专业的医疗团队进行全面的治疗。
21三体综合征是由小体细胞的三体(21号染色体上的额
外复本)所引起的，这也是为什么这种疾病被称为21三体综合征的原因。
正常情况下，人类细胞中应该有一对21号染色体，而21三体综合征患者则有三个。
这种额外的21号染色体会导致多种身体和智力方面的问题。
三尖瓣狭窄是这种疾病最常见的心脏问题，它使得心脏难以将血液从右心房泵送到右心室。
其他心脏问题可能包括房间隔缺损、动脉导管未闭以及主动脉窦瘤等。
这些心脏问题会导致患者呼吸困难、疲劳、晕厥以及心脏衰竭等症状。
此外，21三体综合征患者还可能出现智力发育迟缓、学
习困难以及行为问题等。
他们可能会面临一系列的发展挑战，包括语言和沟通能力的受限、记忆力和注意力障碍、社交技巧的不足等。
治疗21三体综合征旨在改善患者的生活质量。
医生通常
会利用药物来缓解心脏问题，如利用利尿剂和心血管药物来减轻症状。
对于严重的心脏问题，可能需要进行手术以修复瓣膜缺陷或先天性心脏病。
对于智力和发育问题，早期的早期干预是至关重要的。
患者可能需要接受物理治疗、语言治疗和职业治疗等来帮助他
们克服发展障碍。
针对学习困难，患者可能需要特殊教育计划，并且需要家长和学校的支持。
尽管21三体综合征是一种无法治愈的遗传疾病，但通过
适当的治疗和支持，患者仍然可以过上积极、有成就感和充实的生活。
家庭支持和专业医疗团队的合作对于患者的发展至关重要。
此外，大众的认知和理解也可以为患者提供更好的支持和包容。
最后，我们应该意识到，尽管21三体综合征可能给患者
带来种种困难，但他们仍然有权被尊重、被关爱和享受他们应有的权益。
通过社会的努力和关心，我们可以帮助他们充分发展自己的潜力，让他们在社会中获得平等的机会。