常染色质
遗传学习题第2章
第2章第二章遗传的细胞学基础习题一、名词解释常染色质异染色质核小体染色体同源染色体染色单体姊妹染色单体联会染色体组型核型分析联会复合体交叉端化着丝点有丝分裂减数分裂交换胚乳直感无融合生殖二、填空1、真核细胞染色质的基本结构单位是_________，其核心是______________。
2、次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为_______________。
3、在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的__________，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的__________。
4、在细胞有丝分裂中_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着丝粒排在赤道板面上，______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA复制，________期染色单体向两极移动。
5、减数第一次分裂的前期I可细分为__________、__________、__________、__________ 、__________五个时期。
6、在细胞减数分裂过程中，同源染色体在________期配对，非姐妹染色单体在________期发生交换，同源染色体在_________期分开。
7、减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是__________，__________，__________，后期Ⅱ发8、减数分裂后期Ⅰ是________染色体分开；后期Ⅱ是________分开。
9、水稻体细胞里有12对染色体，写出下列各组织的细胞中的染色体数目：根______；胚乳________；花粉母细胞________；精细胞________；胚________。
10、玉米的体细胞有20条染色体，在下面细胞期的各时期中，一个体细胞的前期着丝粒数为______；染色单体数为______；G1期的染色单体数为______；G2期的染色单体数为______。
细胞生物学名词解释最新版
1、生物大分子biomacromolecule细胞内主要生物大分子包括多糖、脂质、蛋白质和核酸等，分子结构复杂，在细胞内各自执行独特的生理功能，从而导致生物形态与行为的多样化。
2、肽键peptide bond蛋白质中一个氨基酸分子上的α氨基与另一个氨基酸的α羧基脱水后形成的酰胺键，称为肽键3、常染色质euchromatin间期细胞核内，一条染色体上的染色质并不是处于完全相同的包装状态，其中相对伸展的形式就是常染色质，它是异染色质之间的浅染区域，由30nm纤维和襻环两个结构层次组成。
4、异染色质heterochromatin间期细胞核内，一条染色体上的染色质并不是处于完全相同的包装状态，其中最紧缩的形式就是异染色质。
它是核膜下、核仁周围及核内散在分布的高电子密度颗粒团块。
大部分折叠成异染色质的DNA不含有基因，约只有10%基因组包装在其内。
被包装的基因通常不能表达。
对端粒和着丝粒功能的维持很重要5、组蛋白histon组蛋白是染色体中含量最高的一种染色体蛋白质，包括5种：H1、H2A、H2B、H3、H4，按其在染色体上的位置不同分为两大组：核小体组蛋白（包括H2A、H2B、H3、H4）和H1组蛋白。
核小体组蛋白的作用是将DNA分子盘绕成核小体，H1组蛋白不参与核小体的组建，而是负责把核小体包装成更高一级的结构。
6、核小体nucleosome线性的DNA分子被折叠盘曲而包装的第一层次，包括组蛋白八聚体，缠绕DNA链1.75圈，相邻珠粒之间有一段连接段DNA。
每个核小体所含DNA平均长度为200bp，DNA分子从5cm缩短为2cm7、半保留复制semi-conservative replication亲代DNA双螺旋中的两条核苷酸链分别作为生成两个子代双螺旋的模板，新链的核苷酸序列与模板链序列互补。
复制后的DNA分子，各自有1条原来的旧链和1条新链，两个新合成的双螺旋都是原来双螺旋的精确复制品。
8、基因表达gene expression基因的遗传信息通过转录和翻译转变成具有生物功能的蛋白质或转录成rRNA，tRNA的整个过程称为基因表达。
细胞核
NLS只是亲核蛋白入核的一个必要条件而非充分条件 需要与核转运受体及RanGTP酶共同参与如何转运
核定位信号
Nuclear localization signals
转录产物RNA的核输出
转录后的RNA通常需加工、修饰成为成熟的RNA分子后才 能被转运出核。
核质环（nuclear ring），内环
辐（spoke）
柱状亚单位 （column subunit）
腔内亚单位(luminal subunit)
环带亚单位 （annular subunit）
中央栓（central plug）：transporter
NPC结构-捕鱼笼式模型
Nuclear face basket inner complex
Cytoplasmic face cytoplasmic particles
NPC介导核质间物质交换
从功能上讲，核孔复合体可以看作是一种特殊的跨膜运输 蛋白复合体
小分子被动扩散 大分子主动运输
核孔复合体作为被动扩散的亲水通道，有效直径为9~10nm，有 的可达12.5nm，小于有效孔径的分子原则上可以通过被动转运 自由扩散。
非组蛋白
非组蛋白是指细胞核中组蛋白以外染色质结合蛋白的总称， 含有天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷的蛋白质。
数量少而种类多，它不仅包括以DNA作为底物的酶，也包括 作用于组蛋白的一些酶，如组蛋白甲基化酶。此外还包括 DNA结合蛋白、组蛋白结合蛋白和调控蛋白，其中最丰富的 一类是高速泳动族蛋白。
核质比=细胞核体积：细胞质体积
核质比与生物种类、细胞类型、发育时期、生理状态及 染色体倍数等有关。如淋巴细胞、胚胎细胞和肿瘤细胞的 核质比较大，而表面角质化细胞、衰老细胞的核质比较小。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全
第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
遗传学部分名词解释
遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
细胞生物学 第10章 细胞核与染色体
可变的连接组蛋白（linker histone）即H1。
H1是多样性，具有属(genus)和组织特异性
染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：1∶1。
2. 组蛋白
(2) 功能
核小体组蛋白作用是与DNA组装成核小体
H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连
接作用,并赋予染色质以极性。
3. 非组蛋白
三、染色质包装的结构模型
（一）染色质包装的多级螺旋模型(multiple coiling model)
但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的
纤维，这种纤维的形成有两种解释：①由核小体螺旋化形
成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍；②由核小体纤维
Z字形折叠而成，长度压缩40倍。
对运输颗粒大小的限制。
是一个信号识别与载体介导的过程，需消耗
ATP，表现出饱和动力学特征
具有双向性。
爪蟾卵母细胞核质蛋白质注射实验
二、核孔复合体
2. 主动运输 (1) 亲核蛋白运输机制
基本概念
亲核蛋白：在细胞质内合成后，需要或能够进入细胞核 内发挥功能的一类蛋白质 核定位信号(nuclear localization signals,NLS)：存在于亲 核蛋白内，具有定向、定位作用的特殊氨基酸序列。 输入蛋白(importin)：仅有核定位信号的蛋白质自身不能 通过核孔复合体，它必须与水溶性的NLS受体结合才可 穿过NPC，这种受体称为输入蛋白。
新核膜来自旧核膜������ 核被膜的去组装是非随机的，具有区域特异性 （domain-specific）。������ 核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调 控因子的调节，调节作用可能与核纤层蛋白、 核孔复合体蛋白的磷酸化与去磷酸化修饰有关。
染色体
第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。
通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。
因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。
第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。
电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。
因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。
一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。
DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。
1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。
因此，DNA就是遗传信息的载体。
DNA的结构性质稳定，不会因细胞的分化而丢失，在同种生物的各类细胞中其含量恒定，生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。
人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g，总长度约2m。
一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。
真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，每条染色单体只含一个DNA分子。
这类DNA分子中含有单一序列（unique sequence）和重复序列（repetitive sequence），重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。
2．组蛋白（histone）组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质，带正电荷。
根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型：即H1、H2A、H2B、H3、H4。
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1. 常染色质（euchromatin）是细胞间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于
伸展状态，着色较浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性
2. 异染色质（heterochromatin）是细胞间期核内染色质丝折叠压缩程度高，
处于凝集状态，着色较深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，
一般无转录活性。
3. 随体（satellite）是一些端着丝粒染色体短臂远端的球形或圆柱形染色体
节段
4. 端粒真核染色体两臂末端由特定的DNA重复序列构成的结构，使正常染色体
端部间不发生融合，保证每条染色体的完整性。在正常人体细胞中，可随着
细胞分裂而逐渐缩短。
5. 重排染色体结构改变造成遗传物质的重新排列。
6. 倒位（inversion）染色体上两个断裂点间的断片，倒转180°之后重新连接。
7. 染色体畸变染色体结构和数目的异常改变。染色体结构异常通常包括缺失、
重复、倒位、易位等；染色体数目异常包括整倍体和非整倍体。
8. 易位一条染色体的一个片段转接到染色体组中另一条染色体上
9. 荧光原位杂交技术用特定荧光如生物素等标记探针，与靶DNA进行杂交，通
过免疫细胞化学过程连接上荧光素标记物，在荧光显微镜下观察探针标记或
位点的技术。
10. 简述常染色质和异染色质在结构和功能上有何异同？
11. 简要说明高分辨显带的优势及局限性
优势：可以显示550条以上带纹，便于分析，较常规G显带精确。
局限性：制备过程中试剂对人体有一定的毒性，高分辨显带技术依然不能排
除微小结构的变异和其他基因的突变
12. 易位包括哪几种类型？请分别举例说明。
根据染色体断裂位点的不同，将常见的易位方式分为以下几种。
(1) 相互易位：两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接，形成两条结构
上重排的染色体成相互易位。例如如果断裂和重接发生于2号染色体q21和5
号染色体p31，这些断裂的远端片段发生了互换。该结构异常的简式描述为46，
XY，t（2；5）（q21；q31）。
(2) 整臂易位：两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换称整臂易位。
例如1号染色体的短臂和3号染色体的长臂，以及1号染色体的长臂和3号染色
体的短臂分别在着丝粒区相融合而产生的相互的整臂易位。该结构异常的简式描
述为46，XY，t（1；3）（p10；q10）。
(3) 罗氏易位：由D、G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合所形成
的易位称为罗伯逊易位，简称罗氏易位。例如断裂和重接发生于13号和21号染
色体的着丝粒的13q10和21q10形成罗氏易位，简式描述可以为45，XX，der（13；
21）（q10；q10）或45，XX，rob（13；21）（q10；q10）。
罗氏易位发生在近端着丝粒染色体之间，是相互依偎的一种特殊形式。
13. 遗传病 genetic disease由基因组的一种或多种异常引起的疾病。大多数遗
传病都比较罕见，发病率一般为1/（1000～1 000 000）。遗传病不一定是可
以传递的，即不一定都由父母传给子女。
14. HGP1988年美国一些有远见的科学家游说国会资助一个国际合作项目——测
序人类基因组，即人类基因组计划（human genome project, HGP）。HGP资
助时间1990年到2005年，资金达3亿美元。它与阿波罗登月计划齐名。人
类3亿碱基DNA的序列草图在2000年时成功完成，2004年10月早于原计划
发表了全序列。
15. 孟德尔分离定律 law of segregation一个个体的某个特定的性状由一对等
位基因控制，减数分裂时分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代
16. 孟德尔独立分配定律指两对以上控制不同性状的等位基因分离或组合时彼
此间互不干扰，各自独立地分配到配子中去。
17. 在线人类孟德尔遗传OMIM（online Mendelian inheritance in man）。OMIM
由美国Johns Hopkins大学医学院Victor A McKusick教授主编，是医学遗
传学最权威的百科全书，被誉为医学遗传学界的“圣经”。OMIM包括所有已
知的遗传病、遗传决定的性状及其基因，和与之相关的临床细节以及广泛引
用的相关参考文献。
18. 遗传病的危害有哪些
在不同的年龄段，疾病发生中遗传因素的影响如下：①妊娠早期（前3个月）
的自发流产；②新生儿的先天畸形；③儿童期的遗传性疾病；④成年期的肿瘤及
多因子遗传病。
19. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的异同点
家族性疾病表现为家族聚集性，具有家族史的疾病应该考虑遗传性疾病，但
遗传性疾病不一定有家族史，只有显性遗传和X连锁隐性遗传病才有明显的家族
史，常染色体隐性遗传病通常没有家族史，只是在近亲婚配的群体中或疾病高发
地区（例如中国南方的地中海贫血）可能出现家族中多代人受累的情况，而在由
新生突变所致的显性或X连锁隐性遗传病，没有家族史；家族性疾病可能由环境
因素导致，因为家庭成员可能有共同的环境暴露。
先天性疾病通常指出生不久就可以观察发现的疾病，是在胚胎或胎儿发育阶
段发生的机体结构或功能的异常，可以由环境因素或遗传因素造成。
遗传病是由遗传物质的改变所致，虽然基因缺陷是在受精卵时就已经存在，
但只有导致胎儿结构或功能明显异常的才在新生儿阶段被发现，而大多数遗传病
的症状出现要晚，从新生儿直到中老年阶段，因为所累及的细胞或组织的功能丧
失要在退行性或积累性改变到一定程度时才显现（即发病）。
20. 遗传病的分类
遗传病可以分为单基因病、染色体病和多因子病和获得性体细胞遗传病。