2-6、2017年广西新生儿代谢性疾病筛查补助项目督导表

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产筛和新筛实施方案

产筛和新筛实施方案

免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目实施方案为认真贯彻落实《陕西省人民政府关于建立产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度的实施意见》、《陕西省免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目实施方案》及《商洛市免费产前筛查和新生儿疾病市场项目实施方案》,全面实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务,结合本县工作实际,特制订本实施方案。

一、工作目标(一)总目标强化生育全程服务,聚焦严重多发、技术成熟、可筛可治、预后良好、费用可控的出生缺陷重点病种,在全县实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务,到2022 年基本形成筛查、治疗和诊断一体化的出生缺陷防治体系。

(二)具体工作目标1.产前筛查率2020年达到80%以上,2022年达到95%;2.新生儿遗传代谢性疾病筛查率2020 年达到85%以上,2022年达到98%;3.新生儿先天性听力障碍筛查率2020 年达到80%以上,2022年达到90%;4.新生儿先天性心脏病筛查率2020 年达到50%以上,2022年达到90%;5.新生儿疾病筛查阳性病例随访率2020 年达到60%以上,2022年达到80%;6.免费筛查政策群众知晓率2020 年达到80%以上,2022年达到95%;7.严重出生缺陷发生率2020 年下降到120/万以下,2022年下降到90/万以下。

二、服务对象及实施机构1、服务对象。

夫妇至少一方具有镇安县户籍或夫妇非本县户籍但女方在本县居住 6 个月以上的孕妇及其新生儿。

2、实施机构。

镇安县妇幼保健院、镇安县医院,镇级助产机构。

三、项目内容强化生育全程服务,融合原孕产妇系统保健基本服务项目,新增免费新生儿先天性心脏病筛查,实现免费产前筛查和新生儿疾病筛查全覆盖。

1、免费产前筛查:(1)孕妇15-20+6周进行一次唐氏综合征、开放性神经管缺陷免费血清学筛查;(2)孕16-24周、30-34周各进行一次无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形免费常规超声检查。

新生儿做筛查主要查什么,治疗方法

新生儿做筛查主要查什么,治疗方法

新生儿做筛查主要查什么,治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。

主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病,以尽早诊断和治疗,避免严重后果。

下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。

一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病,如果不及时治疗,可能会发生不可逆性脑损伤。

新生儿需在出生后72小时内开展筛查;2.先天性甲状腺功能减退症筛查:新生儿的甲状腺功能比较脆弱,甲状腺激素对其生长发育影响极大。

若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症,不及时诊断和治疗,可能会导致智力低下等不可逆性后果。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行;3.先天性肾上腺皮质增生症筛查:先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限,导致激素缺乏。

如果不及时发现和治疗,可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行;4.先天性半乳糖血症筛查:半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病,若患有该疾病,乳糖不能被正常代谢,可能引起腹泻、呕吐等症状。

新生儿筛查一般在出生后72小时内进行;5.先天性耳聋筛查:新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法,筛查新生儿是否存在耳聋情况。

新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。

二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症:苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因,治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食,辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素,定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。

先天性甲状腺功能减退症:治疗方法一般是补充甲状腺激素,剂量和疗程根据患儿情况而定。

先天性肾上腺皮质增生症:治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。

激素替代治疗主要是通过口服激素,补充体内缺失激素,以维持人体正常代谢。

辅助治疗方面,应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗,以防止病情加重。

先天性半乳糖血症:治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉,补充营养和矿物质等。

石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析

石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析

DOI:10.12280/gjszjk.20200585贾立云,封纪珍,王熙,马翠霞,封露露【摘要】目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。

方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。

结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性。

Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。

基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。

结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点。

【关键词】新生儿筛查;尿素循环障碍,先天性;串联质谱法;突变;Citrin蛋白缺乏症Newborn Screening for Citrin Deficiency by Tandem Mass Spectrometry in Shijiazhuang JIA Li-yun,FENG Ji-zhen,WANG Xi,MA Cui-xia,FENG Lu-lu.Newborn Disease Screening and Treatment Center,Shijiazhuang Maternity&Child Healthcare Hospital,Shijiazhuang050000,ChinaCorresponding author:FENG Ji-zhen,E-mail:****************【Abstract】Objective:To determine the prevalence of citrin protein deficiency in neonates in Shijiazhuang,and further analyze the mutations of pathogenic genes.Methods:A total of160061newborns in Shijiazhuangfrom January2014to December2019were detected for blood amino acid levels by tandem mass spectrometry(MS/MS),and the genetic testing were performed for suspected infants.Results:Among the160061newborns,20cases were screened as positive cases,including1case confirmed the diagnosis with SLC25A13gene testing;and1case that was false negative in newborn screening.The latter child patient was admitted to the hospital due toyellowish skin aggravated in less than1month.The blood tandem mass spectrometry showed that citrulline andmethionine were elevated.The results of urine organic acids showed that4-hydroxyphenyllactic acid and4-hydroxyphenylpyruvic acid were both significantly increased.The prevalence of citrin protein deficiency inShijiazhuang is2/160061.The gene testing showed that one case was a compound heterozygous mutation ofSLC25A13gene.The mutation sites were c.1021+1G>A and c.851_854delTATG.There was no report of c.1021+1G>A in the human gene mutation database.Conclusions:The application of tandem mass spectrometry inneonatal disease screening can detect the citrin protein deficiency as early as possible.Some newborn patients maybe false negative screening;the gene testing is helpful for the diagnosis of citrin protein deficiency.The prevalenceof citrin deficiency in Shijiazhuang area is2/160061.In this paper,we reported a novel mutation site ofSLC25A13gene.【Keywords】Neonatal screening;Urea cycle disorders,inborn;Tandem mass spectrometry;Mutation;Citrindeficiency(JIntReprodHealth蛐FamPlan,2021,40:182-184)·论著·基金项目:河北省医学科学研究重点课题(20191423)作者单位:050000石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心通信作者:封纪珍,E-mail:****************Citrin蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传病,由SLC25A13基因突变所致,引起肝细胞线粒体Citrin蛋白功能不足,导致机体代谢紊乱[1]。

串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查

串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
症、金属代谢障碍、线粒体病

80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低,群体患病率高
单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病,少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性,有赖遗传学或生化方法确诊,代谢物、酶学和分子检测
常规试验检测:缺乏特异标志物
儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 早期症状多无特异性,累及部位和病情轻重差异很大,极易造成误诊
串联质谱检测指标
名称
游离肉碱C 乙酰肉碱
缩写
C0 C2
名称
己酰肉碱 己二酰肉碱
缩写
C6 C6DC
名称
肉豆蔻二烯酰肉碱 3-羟基肉豆蔻酰肉碱
缩写
C14:2 C14-OH
丙酰肉碱
丙二酰肉碱 丁酰肉碱 3-羟基丁酰肉碱 异戊酰肉碱
C3
C3DC C4 C4-OH C5
辛酰肉碱
辛烯酰肉碱 辛二烯酰肉碱 葵酰肉碱 葵烯酰肉碱
新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。
临床特征

多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病:呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等 儿童期发病:可表现为全身多器官受累 以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主

乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、
衍生化法
操作繁琐(3h) 过程难以标准化 对环境和人员有害
非衍生化法
操作步骤简单(40min)
易于标准化 不涉及酸腐、有毒物 扩展性好
需要氮吹设备
发达国家的遗传代谢病筛查已从传统衍生化法逐步转 为非衍生化法(近5年美国12.20%→46.84%)
标本前处理方法比较

2013~2017年清远市新生儿筛查情况分析

2013~2017年清远市新生儿筛查情况分析

2013~2017年清远市新生儿筛查情况分析罗炼;张丽仙;吴文华【摘要】目的调查清远市2013~2017年新生儿遗传代谢疾病筛查结果.方法采用现场调查和回顾性调查的方法,对清远市2013年9月30日~2017年9月30日出生的300890例活婴常规新生儿代谢病三项[甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症]的发病率等进行分析和统计.结果 2013~2017年间共筛查300890例新生儿,每年筛查人数占活产数比率在95%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿275例,年发病率为0.064%~0.2%(1:500~1:1562)之间;确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿10例,年发病率为0.003%~0.0035%(1:28571~1:33333)之间;葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症(蚕豆病)患儿22179例,年发病率为6.89%~7.94%(1:125~1:145)之间.结论清远市先天性甲状腺功能减低症(CH)高于全国发病率,并呈现逐渐递增的趋势,(G-6-PD)缺乏症发病率高于全国平均水平(P<0.05),属于全国高发地区.因此早期进行新生儿筛查有重要的意义,应积极进行新生儿筛查,加强宣教和告知.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2018(008)022【总页数】3页(P187-189)【关键词】新生儿筛查;甲状腺功能降低症;苯丙酮尿症;(G-6-PD)缺乏症【作者】罗炼;张丽仙;吴文华【作者单位】广东省清远市妇幼保健院,广东清远 511500;广东省清远市妇幼保健院,广东清远 511500;广东省清远市妇幼保健院,广东清远 511500【正文语种】中文【中图分类】R722.1出生缺陷指的是胎儿形成器官过程中受到不良因素的影响导致其出生携带的结构或者功能方面的缺陷,其中表观畸形具有最高的诊断率,但是遗传代谢性疾病因无显著症状和表观畸形具有较高的诊断难度,这对新生儿的身体健康及成长发育十分不利。

新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件

新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件

患病率为0.2-44.8%
• 在我市:
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查?
• 在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期 诊断,并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、 智力的发育,甚至死亡。 • 如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查,患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫,甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD): 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致,大多数婴儿 期起病,涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种,常见 的有30多种,总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育,还影响智能发育。

_新生儿疾病筛查技术规范_2010版_修订完成_

一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合 《新生儿 疾病筛 查管理办 法 》的 要求 ;二是 在 《新 生儿遗传 代谢病筛查血片采集技术规范 》中增加了 “采血机构和人员职责 ”内容 , 强调 “血片采集步骤 ”中的 生物安全 , 以及 明确了 “合格滤纸干血片 ”的内容 ;三是在 《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 》中强调了 实验室硬件和 软件的建设 , 筛查实验室必须符合 《新生儿疾病筛查管理办 法 》及 《医疗机构 临床实 验室管理 办法 》, 在 苯丙氨酸 的检测方法上增加了串联质谱法 ;四是在 《苯 丙酮尿 症和先天 性甲状 腺功能减 低症诊 治技术规 范 》中 , 更 加明确 了 “机构设置 ” 、“人员要求 ”和 “机构与人员职责 ” , 增 加了 “召 回制度 ” , 在诊断 方面 , 增 加了 “四 氢生物 蝶呤缺乏 症 (BH4D)”内容 ;五是 “新生儿遗传代谢病筛查操作流程 ”更明确具体 , 并新增加了 “新生儿遗传代谢病筛查知情 同意书 ” ;六是 《新生儿听力筛查技术规范 》增加了随访及康复环节的内容 、以及技术流程与知情同意书 。
掘和辅助决策 。系统可通过内置的矢 量地图自动实 现城 建坐标的采集 , 相对于 同期单 纯依靠 GPS模块 作为空 间 信息采集工具的研 究 [ 6] , 本次 研究在 GPS信号 易被遮 挡 的城市区域尤为实用 。
智能手机信息采集系统的使用为 从事现场流行 病学 调查的专业技术人员提供了一种有别 于传统纸质记 录的 新方法 , 使任务 下发 、信 息采集 、结果上 报和 审核 等环 节
《技术规范 (2010年版 )》由六个部分组成 :新生儿遗传代谢 病筛查血片 采集技术 规范 ;新生 儿遗传 代谢病筛 查实验室检测技术规范 ;苯丙酮尿症和先天性 甲状腺 功能减 低症 诊治技 术规范 ;新生 儿遗传 代谢 病筛查 操作流 程 ;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 ;新生儿听力筛查技术规范 、新 生儿听力 筛查技 术流程和 新生儿 听力筛查 知情同意书 。主要对筛查机构 、诊治机构 、人员 和设备 要求以及 技术流 程等内 容作了 具体 规定和 修改 。与 2004 年版的技术规范相比 , 《技术规范 (2010年版 )》有以下几个方面特点 :

河南省新生儿疾病筛查督导检查标准


扣分原则
1、遗传代谢病阳性病例追踪不及时每 例扣 5 分; 2、不追踪每例扣 10 分; 3、听力筛查可疑阳性病例未跟踪确诊 每例扣 5 分;
分值
50
八、管理情况 (一)信息管理
逐级填写统计报表,各省辖市及有 关扩权县(市)汇总后于次季度首 月 15 日前向省新生儿疾病筛查中心 上听力筛查管理
1、 县级以上助产机构应开展新生儿 听力筛查, 并配备耳声发射筛查仪; 2、 乡级应逐步开展听力筛查并做到 宣传咨询和转诊。 符合收费管理要求
1、随机抽查 3 家县级以上助产机构了 1、发现 1 家未开展扣 50 分; 解新生儿听力筛查情况。 2、乡级助产机构未告知转诊每例扣 5 2、抽查 3 家乡级助产机构是否告知产 分。 妇及家属到上一级医院进行听力筛查。 1、查看收支结算情况; 2、结合省筛查中心掌握情况。 1、不按收费标准收费扣 10 分; 2、不按要求管理扣 40 分。
100
(四)收费管理
50
1、抽查统计报表; 1、报表缺一次扣 10 分。 2、与省新生儿疾病筛查中心数据相符。 2、不及时上报每次扣 5 分; 3、统计表质量不合格每次扣 5 分。
300 50
县级以上助产机构应开展新生儿 1、随机抽查 3 家县级以上助产机构了 1、发现 1 家未开展扣 50 分; ( 二 ) 遗传代谢病筛 1、 疾病筛查血样采集;乡级逐步开展 解新生儿疾病筛查情况。 2、少登记一例扣 1 分; 查血样采集管理 查血样采集管理 新生儿疾病筛查血样采集; 2、采血登记 100%; 3、血片储存合格率 100%; 4、卡片填写合格率 100%; 5、邮寄合格率 100%。 2、检查登记本; 3、检查血片储存情况; 4、检查标本填写情况; 5、查询邮寄情况; 6、结合省筛查中心的统计情况。 3、储存条件不合格扣 10 分; 4、卡片填写不完整、不清晰每例扣 5 分; 5、不按时邮寄,每次扣 5 分。

《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求(一)采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

(二)采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责(一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

(三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

(四)血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。

(五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

(六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

2016年度新生儿疾病免费筛查专项资金绩效评价简要报告

3
2.项目阶段性目标
根据012 年,我市新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力筛
查率分别达到 93%和 88%以上(国家要求分别达到 90%和 80%
以上);到 2013 年,分别达到 95%和 90%以上(国家要求 2015
年分别达到 95%和 90%以上,省要求 2020 年新生儿遗传代谢
1
一、 项目基本情况
(一)项目概况
1.项目背景 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健 康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低 症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。实施免费 新生儿疾病筛查,目的是通过政府提供公共卫生服务的方 式,为出生缺陷的新生儿提供早期诊断、干预和治疗,减少 出生缺陷和残疾发生,这对提高我市出生人口素质,构建幸 福家庭、和谐社会具有重大意义。 新生儿疾病筛查是妇幼保健工作的重要内容,是预防出 生缺陷的第三道屏障。《惠州市儿童发展规划(2011-2020 年)》提出 2020 年我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到 95%以上,新生儿听力筛查率达 90%以上。但 2010 年全市新 生儿遗传代谢病筛查率和听力筛查率仅为 65.96%、23.86%。 为此,市十届人大六次会议通过了《关于开展新生儿疾病免 费筛查的议案》,并列入大会唯一议案,要求通过政府提供 公共卫生服务的方式,为出生缺陷的新生儿提供早期诊断、 干预和治疗,减少出生缺陷和残疾发生,以此推动我市儿童 发展规划的实施,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
120.00 85.37
51.22
博罗县
105.21
0.00 63.63
38.18
龙门县 大亚湾区
49.21 -0.23
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受督导市县名称:
受督导机构:
内容评分细则分值扣分扣分原因得分
100
项目目标达标情况以机构为单位新生儿疾病筛查率≥90%。筛查率每减少1个百分点扣1分,扣完为止。10
补助政策落实情况对符合补助的对象直接减免费用。不落实直接减免政策的此项不得分。5
补助对象核查情况按照项目实施方案严格审定补助对象,核查是否符合补助对象条件要求。随机抽查5名已受补助的广西农业户籍孕妇住院分娩的新生儿,发现一例不符合补助对象条件的此项不得分。10
项目转诊追踪情况查看有无筛查结果登记及初筛阳性追踪随访登记。无登记本不得分,发现一例初筛阳性未转诊扣2分,扣完为止。5
项目信息均按照要求录入桂妇儿信息管理系统。在登记本名单中随机抽查20人,发现1例未录入系统
的扣5分,扣完为止。
10

项目信息录入准确、完整。对录入系统的项目信息导出核查,发现1处空项、错项扣1分,扣完为止。10
以机构为单位新生儿听力初筛率≥95%。筛查率每减少5个百分点扣2分,扣完为止。4
听力初筛未通过者42天内的复筛率≥90%复筛率每减少5个百分点扣1分,扣完为止。3
复筛未通过者3个月龄内的转诊诊断率≥90%诊断率每减少5个百分点扣1分,扣完为止。3
补助政策落实情况对符合补助的对象直接减免费用。不落实直接减免政策的此项不得分。5
补助对象核查情况按照项目实施方案严格审定补助对象,核查是否符合补助对象条件要求。随机抽查5名已受补助的广西农业户籍孕妇住院分娩的新生儿,发现一例不符合补助对象条件的此项不得分。10
项目转诊追踪情况查看有无筛查结果登记及初筛阳性追踪随访登记。无登记本不得分,发现一例初筛/复筛阳性未转诊扣2分,扣完为止。5
项目信息均按照要求录入桂妇儿信息管理系统。在登记本名单中随机抽查20人,发现1例未录入系统
的扣5分,扣完为止。
10

项目信息录入准确、完整。对录入系统的项目信息导出核查,发现1处空项、错项扣1分,扣完为止。10

督导人员(签
字):

2017年广西新生儿代谢性疾病筛查补助项目督导表
督导时间:
项目信息管理情况
指标要求

一、
新生
儿代
谢性
疾病
筛查
开展
情况
(50
分)

二、
新生
儿听
力筛
查开
展情

(50
分)

项目信息管理情况

项目目标达标情况

合计

备注:督导时间段为:2017年1月-9月。

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