医学遗传学网上作业

上海交通大学网络教育学院医学院分院

医学遗传学网上作业

解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征

E.4P-综合征

3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有

A.脆性X染色体综合征

B.女性假二型畸形

C.睾丸女性化综合征

D.肾上腺皮质增生症

E.以上均不是

4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似

蚕豆大小.你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征

D.女性假两性畸形

E.真两性畸形

5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

B.46,XY,-14,+t(14q21q)

C.46,XY,-21,+t(14q21q

D.46,XY,t(14q21q)

E.46,XY,-14,+t(14p21p)

6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

A.13三体综合征(Patau综合征)

B.18三体综合征(Edwards综合征)

C.21三体综合征(Down综合征)

D.4p-综合征(Wolf综合征)

E.XYY综合征

7.下列哪一种为X染色质阴性:

A.45,X

B.46,XX

C.47,XXX

D.47,XXY

E.48,XXXY

8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?

A.由染色体数量畸变引起的

B.由染色体结构畸变引起

C.兼有两种不同的性腺

D.仅有一种性腺,但性激素水平异常

E.以上均不对

9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？

A.外显率降低

B.表现度降低

C.遗传异质性

D.基因新突变

E.孩子另有生父

10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

E.以上都不对

11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?

A. 21-单体

B. X染色体失活

C. 罗伯逊易位

D. 染色体不分离

E. Ph易位

12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？

A. 46,XX i(Xq)

B. 46,X i(Xq)

C. 46,X,i(Xq)

D. 46,X,+i(Xq)

E. 46,X,(iXq)

13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？

A. 46,XY,+r(1)

B. 46,XY,+(r1)

C. 46,XY,+r(1-)

D. 46,XY,r(1-)

E. 46,XY,r(1)

14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？

A. 46,XY,+t(15q21q)

B. 46,XY,+t(15p-;21q-)

C. 46,XY,+t(15p+;21q-)

D. 46,XY,-15,+t(15q21q)

E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)

15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X伴性遗传

D.Y伴性遗传

E.多基因遗传

16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X伴性显性遗传病

D.X伴性隐性遗传病

E.伴性遗传病

17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象

A.Huntington舞蹈病

B.成骨发育不全症

C.男性性早熟

D.白化症

E. 早秃

18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：

C

B.CTG

G

D.CGC

E.CAG

19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？

A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者

B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者

C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者

D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者