遗传学名词概念
遗传的名词解释

遗传的名词解释遗传是生物学中一个重要的概念,指的是生物种群中基因在代际间传递的过程。
在这个过程中,基因携带的遗传信息被传递给后代,决定了后代个体的特征和性状。
遗传是生物多样性的基础之一,也是生物进化的驱动力。
1. 遗传物质——基因基因是遗传的基本单位,是操纵个体发育和功能的分子。
基因位于染色体上,由DNA(脱氧核糖核酸)分子组成。
每个基因编码了一个特定的蛋白质,这些蛋白质控制着生物的结构和功能。
基因的表达会导致个体表现出不同的性状,如眼睛的颜色、血型等。
2. 遗传方式——显性遗传和隐性遗传在遗传中,存在着显性遗传和隐性遗传两种方式。
显性遗传是指一个基因会在杂合子(携带不同基因副本的个体)中表现出来,并影响个体的性状。
而隐性遗传是指一个基因只在纯合子(携带相同基因副本的个体)中才会表现出来。
例如,人类的血型遗传就是经典的显性和隐性遗传模式。
3. 遗传规律——孟德尔定律孟德尔是遗传学的奠基人,他通过对豌豆杂交实验的观察和分析,总结出了遗传的基本规律,即孟德尔定律。
孟德尔定律包括了随性状单因素遗传规律、独立性遗传规律和随性状二因素遗传规律。
这些规律描述了基因在遗传过程中的传递和组合方式,对后来的遗传学研究产生了深远的影响。
4. 突变——遗传的变异源突变是指基因或染色体上的DNA序列突然发生变化。
突变是遗传变异的主要源头,也是生物进化的原动力之一。
突变可以是有益、无害或有害的,它们对个体性状和适应环境的能力产生着重要影响。
在自然选择的作用下,有益突变能够在种群中逐渐积累,推动物种的进化。
5. 基因型与表现型基因型指的是个体所携带的基因组合,而表现型则是基因型在外部环境作用下表现出来的个体形态和性状。
基因型和表现型之间存在着复杂的关系,不同基因型可能导致相同或相似的表现型,而同一基因型也可以在不同环境下表现出不同的性状。
6. 遗传多样性遗传多样性是指种群内个体之间遗传特征的差异性。
遗传多样性对物种的长期存续和适应性至关重要。
遗传学名词解释(修改后)

遗传学名词解释(修改后)遗传学名词解释1.遗传病(genetic disease)体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变(如恶性肿瘤)也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学(medical genetics)医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病(single gene disorder)存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因,按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递,其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病(multifactorial disease,MF)由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病(chromosomal disease)染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的,多数情况下由卵⼦传递,表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族(gene family)真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割,呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中,从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变,最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变(point mutation)DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变,包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变(same sense mutation)碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变(misssense mutation )碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
遗传学名词解释

遗传名词解释1.遗传病:遗传性疾病简称遗传病,是由于遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因:指没有功能的基因,为人类基因组中常见的一类基因(DNA序列)。
虽然假基因本身不具任何功能,但它的序列往往和其他功能基因的某些片段有同源性。
3.碱基替换:是指一种碱基被另一种碱基所替换,它是DNA分子中单个碱基的改变,称为点突变。
4.同义突变:指碱基替换使某一密码子发生改变,但改变前后的密码子都编码同一氨基酸,实质上并不发生突变效应。
5.错义突变:是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸,结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生变化,产生异常的蛋白质分子。
6.无义突变:是指碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子,导致多肽链合成提前终止。
7.终止密码突变:是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子,导致多肽链继续延长,直到下一个终止密码子出现才停止,结果形成过长的异常多肽链。
8.抑制基因突变:是指当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次替换,其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。
9.移码突变:是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不是3个或3个的倍数)造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变,影响蛋白质或酶的生物学功能。
10.动态突变:又称为不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于碱基组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着时代的传递而不断扩增,因而称之为动态突变。
11.亲缘系数:是指两个有共同祖先的个体在某一基因座位上具有相同等位基因的概率。
12.基因突变:是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变13.外显率:在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分比14.近亲婚配:医学遗传学上通常将3~4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。
近亲个体间的婚配称为近亲婚配。
15.遗传异质性:表型相同的个体,可能具有不同的基因型,即一种性状可以有不同的基因控制。
遗传学名词解释

遗传学名词解释1.变异:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
2.突变:DNA分子某些部分的基因能够发生改变,使生物产生性状的差异。
3.原核细胞:指一类结构简单、没有细胞核(仅有拟核)以及没有膜包被细胞器的细胞。
4.真核细胞:指一类结构复杂、具有细胞核和细胞器的细胞。
5.核仁:是真核细胞间期核中最明显的呈中圆形或椭圆形的颗粒状结构,其组成成分有rRNA、rDNA和核糖核蛋白。
6.染色体:指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
7.染色质:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
8.常染色体:与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。
9.性染色体:与性别决定有关的染色体。
10.常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态,并对碱性染料着色浅的染色质。
11.异染色质:指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。
12.组成性染色质:指除复制期外均处聚缩状态的染色质。
它是由相对简单、高度重复DNA序列构成。
13.兼性染色质:指在某细胞外,或其发育的某阶段,原来的常染色质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。
14.着丝粒:也叫着丝点。
染色体的特定部位,细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置,此部位染色较浅。
15.端粒:存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体,它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构,作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
16.复制原点:在基因组上复制起始的一段序列。
17.主缢痕:中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位,主缢痕处有着丝粒,所以亦称着丝粒区,由于这一区域染色线的螺旋化程序低,DNA含量少,所以染色很浅或不着色。
18.次缢痕:指某些染色体臂上除主缢痕外还常含有另外缢缩区域。
19.随体:是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段,通过次缢痕与染色体主要部分相连。
遗传学名词解释(1)

遗传学名词解释(1)1、遗传学:是研究⽣物遗传和变异的科学,是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学,直接探索⽣命起源和进化的机理。
同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学,是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础;并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。
2、变异:是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株,⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。
3、遗传:是指亲代与⼦代相似的现象。
如种⽠得⽠、种⾖得⾖。
4、冈崎⽚段:相对⽐较短的DNA链(⼤约1000核苷酸残基),是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。
5、半保留复制:⼀种双链脱氧核糖核酸(DNA)的复制模型,其中亲代双链分离后,每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制:是指DNA复制时,前导链上DNA的合成是连续的,后随链上是不连续的,故称为半不连续复制。
7、联会:在减数分裂过程中,同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
8、同源染⾊体:指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体,他们⼀条来⾃⽗本,⼀条来⾃母本。
9、减数分裂:是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。
性细胞分裂时,染⾊体只复制⼀次,细胞连续分裂两次,染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。
减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制,同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。
10、复等位基因:由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因,即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制⼦:在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。
12、共显性:是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。
13、等位基因:位于同源染⾊体上,位点相同,控制着同⼀性状的基因。
14、上位作⽤:两对基因同时控制⼀个单位性状发育,其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤,这种基因互作类型称为上位作⽤。
名词解释医学遗传学

名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制,以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面:遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病,这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变,也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式,例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段,可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制,进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病,例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的,因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛,包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时,医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此,开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规,保护个体隐私和尊严,确保研究成果的公正和可靠。
遗传相关名词解释
遗传相关名词解释1. 基因 (Gene):基因是DNA中编码生物体遗传特征的单位。
基因包含了生物体特定蛋白质的编码信息,决定了生物体的性状和功能。
2. 染色体 (Chromosome):染色体是细胞中负责存储基因的结构。
在人类体细胞中,每个染色体都存在一对,共有23对(46条)染色体。
性染色体决定个体的性别,其余的染色体称为非性染色体。
3. 点突变 (Point mutation):点突变是指在基因序列中的单个核苷酸位置发生的变异。
这种变异可能导致一个或多个氨基酸发生改变,从而影响蛋白质的结构和功能。
4. 遗传多态性 (Genetic polymorphism):遗传多态性指的是同一基因在不同个体之间存在多个等位基因的情况。
这些不同的等位基因造成了个体之间不同的表型特征和易感性。
5. 基因型 (Genotype):基因型指的是一个个体在其基因组中拥有的所有基因的类型。
它是由一个个体所拥有的所有等位基因组成的。
6. 表现型 (Phenotype):表现型指的是一个个体在外部呈现出来的特征,它是基因型与环境的相互作用结果。
7. 遗传突变 (Genetic mutation):遗传突变是指基因序列出现的突然而非常规的变异。
这种变异可能影响基因的功能,导致疾病的产生。
8. 遗传测量 (Genetic mapping):遗传测量是一种研究基因组中基因位置和距离的方法。
通过测量不同等位基因之间的连锁关系,可以确定基因在染色体上的位置。
9. 等位基因 (Allele):等位基因是指在相同基因位点上不同的基因形式。
一个个体可以拥有两个等位基因,分别来自父母。
10. 表观遗传 (Epigenetics):表观遗传研究外部环境因素对基因表达的影响。
通过甲基化、组蛋白修饰等机制,环境因素可以影响染色质的结构和基因的表达。
11. 遗传规律 (Mendelian laws):遗传规律是指由格雷戈·孟德尔提出的遗传学法则。
遗传学名词解释
遗传学名词解释●law of segregation(分离定律):一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过程中是分离的,最终形成不同的配子●law of independent assortment(自由组合定律):应当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
●The Law of Dominance(显性定律):在杂合子中,一个等位基因可以隐藏另一个等位基因的存在。
●allele(等位基因):是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
●test cross(测交):是一种特殊形式的杂交,是杂交子一代个体(F1)再与其隐性或双隐性亲本的交配,是用以测验子一代个体基因型的一种回交。
●monohybrid(单因子杂种):指只有1对等位基因不同的两个(同质的)亲本所形成的杂种。
●dihybrid(双基因杂种):二对等位基因不同的两亲间的杂种。
●Complete dominance(完全显性):发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情况下。
●incomplete dominance(不完全显性):f1杂种的表型介于两个亲本的表型之间。
●codominance(共显性):两个显性等位基因以不同的方式影响表型。
●multiple allele(复等位基因):一个基因有两个以上的等位基因。
●allele frequency(等位基因频率):基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一个百分比,这个百分比称为等位基因频率。
●monomorphic genes(单型的基因):这种基因只有一种常见的野生型等位基因。
●polymorphic genes(多态性基因):有些基因有一个以上的等位基因。
●Pleiotropy(多效性):一个基因可能导致几个特征。
●Recessive epistasis(隐性上位)隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用,这种掩蔽现象称为隐性上位。
遗传学复习名词解释
遗传(heredity) :指亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异(variation) :亲代和子代,子代和子代之间个体的差异。
原核生物(prokaryote) 真核生物(eukaryote)染色质(chromatin) 和染色体(chromosome)染色质:间期细胞核内由DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的线形复合物,易被碱性染料染色。
染色体:细胞分裂时,核内出现的由染色质聚缩而成的棒状结构,是遗传物质的主要载体端粒(telomere) 染色体末端的特化部位同源染色体(homologous chromosome) :体细胞中形态、结构相同,遗传功能相似的一对染色体。
非同源染色体(nonhomologous chromosome) :形态、结构上有所不同的染色体间互称非同源染色体多线染色体( polytene chromosme) 多线染色体是指含有多条染色单体的染色体。
灯刷染色体(lampbrush chromosome) 普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体同源染色体(homologous chromosome) 体细胞中形态、结构相同,遗传功能相似的一对染色体。
一对同源染色体中,一条来自父本,一条来自母本。
联会(synapsis )在细胞减数分裂前期的偶线期,来自父本和母本的同源染色体,两两靠拢进行准确的配对的现象。
联会复合体(synaptonemal complex, SC二价体(bivalent): 减数分裂前期I 的粗线期中两条同源染色体配对,每一对含有两条同源染色体的配对染色体称二价体交换(crossing over) 非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。
交叉(chiasma) 非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结,交叉是染色单体发生交换的结果双受精(double fertilization): 2 个精核从花粉管中释放出来,其中 1 个与卵细胞结合产生合子,以后发育为胚;另一个与两个极核结合,产生 3 倍体的核,以后发育为胚乳。
遗传学名词解释
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位,经过多次重复串联,长度可达105bp,约占整个基因组10%~15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因(structural gene): 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因(split gene):是真核生物的结构基因,编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构。
5 基因家族(gene family):是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别,并行使相关的功能。
6 单一基因(solitary gene):指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子(exon and intron):外显子(exon)是指编码氨基酸的序列,内含子(intron)是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因(regulator gene):是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因(tandemly repeated gene):连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因(假基因,pseudogene):在多基因家族中,某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
11 单一序列和重复序列(unique sequence and repetitive sequence):单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因,重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
12 编码链和反编码链(coding strand and anticoding strand):编码链是指与模板链互补的链,即基因中编码蛋白质的那条链。
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1 遗传学名词概念 A 腺嘌呤(adenine) abortive transduction 流产转导:转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代中丢失。 acentric chromosome 端着丝粒染色体: 染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia 软骨发育不全:人类的一种常染色体显性遗传病,表型为四肢粗短,鞍鼻,腰椎前凸。 acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体末端附近。 active site 活性位点: 蛋白质结构中具有生物活性的结构域。 adapation 适应:在进化中一些生物的可遗传性状发生改变,使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。 adenine 腺嘌呤: 在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。 albino 白化体: 一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色,主要因为在黑色素合成过程中,控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 allele 等位基因:一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。 allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。 allelic exclusion 等位排斥:杂合状态的免疫球蛋白基因座位中,只有一个基因因重排而得以表达,其等位基因不再重排而无活性。 allopolyploicly 异源多倍体:多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。 Ames test 埃姆斯测验法: Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌(大鼠)肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。 amino acids 氨基酸:是构成蛋白质的基本单位,自然界中存在20种不同的氨基酸。 aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA:tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸,并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。 aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶:催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸,故有20种氨基酰- tRNA合成酶。 amniocentesis 羊膜穿刺术:产前诊断中一种采羊水的方法。 amorph 无效等位基因:一种突变的形式,突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。 amphiodiploid 双二倍体:即异源四倍体。 amplification 扩增:许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。 aneuploid 非整倍体:一种染色体数目的变异体,细胞中增加或减少一条或几条染色体。 annealing 退火:即DNA复性,降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。 antibody 抗体:一种免疫蛋白分子,由免疫系统产生,可识别特异抗原并与之结合。 anticodon 反MM子:在tRNA的反MM子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的MM子 互补结合。 antigen 抗原:任何一种可刺激机体产生抗体,并能与之特异结合的大分之物质。 AP site AP位点:即脱嘧啶脱嘌呤的位点,由DNA上碱基糖苷链的断裂形成,在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。 ascospore 子囊孢子:某些真菌产生的有性孢子,位于子囊中,为单倍性,常呈线状排列。 attached X 并联X染色体:一对果蝇的X染色体端端相连,作为一个单位进行遗传。 attenuator 衰减子或弱化子:在色氨酸操纵子结构基因中的一个区域,此区域以形成不同二级结构的方式,利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。此区域只存在于原核生物合成代谢的操纵子中。 2
autonomous replication sequence (ARS) 自主复制序列:酵母DNA中的一个特殊片断,为复制启始所需,是复制系统蛋白识别和结合的位点。 autoplouploid 同源多倍体:通过单套基因组加倍而形成的多倍体。 autoradiography 放射自显影:放射性标记在组织或DNA中自动使X胶片暴光的过程。 autoregulation 自我调节:基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体:性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型:微生物的一种突变体,它不能合成生长所需的物质,培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变:见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型:关于遗传变异比例的一种模型,它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象:稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体:在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团,它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物:一种化学物质,其分子结构和DNA的碱基相似,在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基,结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说:已被否定的学说,认为基因附着在染色体上,就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂:一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。 binomial distribution 二项分布:具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子:又称双亲遗传(biparental inheriance),衣藻(chlamydomonas)的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变,见自发突变(autotrophic mutation)。 bivalent 二价体:在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。 bottleneck effect 瓶颈效应:一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应,结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序:在哺乳动物细胞中的保守顺序:YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基),位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近,其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接,在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力:表型方差中所含遗传方差的百分比。 cotplot 浓度时间乘积图:一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标,以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值:生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件:真核启动子上游元件之一,常位于上游-80bp附近,其功能是控制转录起始频率,保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌:恶性肿瘤,细胞失控,异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽:在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的 ―帽子‖。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏(糖效应):当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活,即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA:以mRNA为模板,以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆:将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程,最终可建立cDNA文库。 3
cDNA library cDNA文库:收集各cDNA分子的克隆,各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。 cell division 细胞分裂:一个细胞分裂产生两个子细胞的过程。 cell-free, protein-synthesizing system 无细胞蛋白合成系统:是表达系统之一,此系统含有核糖体、tRNA和各种氨基酸及体外合成多肽所必须的一系列蛋白因子。只要加入mRNA即可表达。 cellular oncogene (c-onc) 细胞癌基因:在动物细胞中存在的一些基因,它们具有正常的功能, 但一旦突变会导致细胞的癌变。 centi-Morgan (cM) 分摩:是作图单位,相当于1个图距单位。 centromere (kinetochore) 着丝粒(着丝点):染色体上的特殊区域,在显微进镜下可看到的一种结构。在细胞分裂时是纺锤丝附着处。 chain-teminatiog codon 链-终止MM子:三个无义MM子。在蛋白质合成时核糖体阅读这些MM子时终止合成。 charged tRNA 负载tRNA:已带有相应氨基酸的tRNA。 chiasma 交叉:在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微进镜下看到。 chimere 嵌合体:一种异源嵌合体,可能由两个不同的受精卵偶尔融合而成。 chi-square test 卡方检测:一种检测理论值与观察值之间有无差异的一种统计方法。 chloroplast 叶绿体:植物中进行光合作用的一种细胞器,内有双链DNA。 chromatid 染色单体:复制后两个染色体着丝粒相连,其中的任意一条称为染色单体。 chromatin 染色质:染色体的基质,它包含DNA、染色体蛋白和染色体RNA。 chromocener 染色中心:多线染色体附着在一起的过程。 chromomere 染色粒:在减数分裂和有丝分裂前期可观察到染色体上的小珠状结构。 chromosome 染色体:基因端相连,线状排列,有时结合蛋白质和RNA。 chromosome aberration 染色体畸变:染色体结构和数目的改变。 chromosomal interference 染色体干涉:由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉,阻碍了第二次交换的发生。 chromosome theory of heredity 遗传的染色体学说:认为染色体是基因的载体。此学说是由Sutton 和Boveri 各自独立提出的。他们的依据是染色体传递和基因传递的平行性。 chromosome map 染色体图:见连锁图(linkage map)。 chromosome puff 染色体疏松:染色体的某些位置上产生膨松,此位置是转录活性位点。 shromosome rearrangement 染色体重排:涉及到染色体重新连接的突变。 chromosome set 染色体组:一组染色体,对于特异物种携带一套基本遗传信息。 chromosome walking 染色体步移:一种分析真核生物大片断DNA的方法,常用来从基因文库中筛选特定的重组 DNA克隆。基因文库中必须包含染色体的全部DNA序列,这些序列是一系列有部分重叠的片断。从某个已鉴定的克隆基因或序列开始做一系列的克隆杂交,这个基因已知与目的基因位于同一染色体上。以已知基因做探针去掉出含有邻近序列的克隆,然后以邻近序列做探针去掉出与它邻近序列的另一克隆,依次类推,每次杂交就把已鉴定的基因沿染色体向前移了一段。 cis-conformation 顺式构象:在杂合子中涉及到基因中基因簇中两个突变位点,它们的排列为a1a2/++。 cis dominance 顺式显性:一个基因对同一条染色体上下一个基因有影响能力。 cis-tran test 顺反测验:即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。