遗传学-染色体变异
染色体变异知识点总结
染色体变异知识点总结染色体变异是指染色体形态的变化，这种变化可能是增加、减少或改变染色体的结构，从而导致染色体的数量发生变化。
染色体变异是影响生物进化的重要因素，是植物、动物和微生物的遗传资源变化的基础。
一、染色体变异的类型1、数量变异(Aneuploidy)数量变异指染色体数量的增加或减少，其中染色体数量与原有数量相比出现不规则变化，常见的有增多和减少两种类型。
A. 染色体增多（Trisomy）指一种体细胞中的染色体数量超出原有的数量，比如一般人的染色体是46条，而染色体增多的人染色体数量为47条，这种情况称为三体综合征（Trisomy）。
B. 染色体减少（Monosomy）指染色体数量减少，比如一般人的染色体是46条，而染色体减少的人染色体数量可能是45条，这种情况称为单体综合征（Monosomy）。
2、结构变异(Structural Variations)结构变异指染色体断裂、重组和改变结构等，分为染色体的增加、减少、重新排列和改变形态等。
A. 染色体增加变异（Duplication）染色体增加变异指染色体的一部分或整条染色体被复制而形成，也叫染色体重复、染色体复制。
B. 染色体减少变异（Deletion）染色体减少变异指染色体的一部分或整条染色体被删除，也叫染色体缺失、染色体删除。
C. 染色体重新排列变异（Translocation）染色体重新排列变异指染色体发生形态上的改变，染色体的一部分或整条染色体从原来的位置被移动到另一个位置，也叫染色体转位、染色体改变。
D. 染色体形态变异（Inversion）染色体形态变异指染色体的一部分或整条染色体在原有的位置发生反转而改变形态，也叫染色体反转、染色体旋转。
二、染色体变异的原因1、遗传因素染色体变异可能是由于父母的遗传基因出现缺陷引起的，这种遗传性变异称为遗传变异，它是遗传遗传的重要原因。
2、环境因素因环境影响而引起的染色体变异称为环境变异，例如紫外线、放射线、药物、化学物质等均可造成染色体变异。
染色体变异的发生及其遗传效应
染色体变异的发生及其遗传效应
染色体变异是指染色体的结构或数量与正常情况不同。
染色体
变异可分为结构变异和数目变异两类，其中结构变异主要包括缺失、重复、倒位、转座等，数目变异则包括单体、三体和四体等。
染色体变异的发生原因多种多样，包括突变、交叉互换、非等
位基因转移、染色体非整倍体等。
染色体变异的遗传效应主要表现
在下面两个方面：
1.表现型的变异：染色体变异可以导致基因组的不平衡性，从
而引起表现型的变异。
例如，某些三体染色体携带了相对较多的遗
传物质，导致这些个体有较多的器官表现，如外貌异常、智力发育
迟缓等。
2.后代易感性的增加：有些染色体变异可能导致一些特定疾病
的易感性增加。
例如，染色体三体综合症患者身体存在严重缺陷和
智力低下的情况，而其后代很容易出现结构不正常的核型，进而发
生染色体畸变症状；此外，某些染色体重复等异常变异也被证明是
某些遗传疾病的原因。
总之，染色体变异的遗传效应是多方面的，但也需要注意到，
染色体变异并不总是会带来负面影响，有时它也会为生物的多样性
和丰富性做出贡献。
染色体变异的类型及其机制
染色体变异的类型及其机制染色体变异是指在生物体的染色体结构或染色体数目发生改变的现象。
染色体变异可以分为结构性染色体变异和数目性染色体变异两种类型。
结构性染色体变异是指染色体的部分区域发生了改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、易位等；而数目性染色体变异则是指染色体的数目发生了改变，包括染色体缺失、多余、重复等。
结构性染色体变异的机制主要有三种：缺失、重复和倒位。
缺失是指染色体上的一部分基因或染色体上的一段区域丢失了。
这种变异可能会导致基因缺失，进而影响生物体的正常发育和功能。
缺失的造成可能是由于染色体发生断裂，然后在断裂的两端发生重组，导致染色体上的一部分丢失。
重复是指染色体上的一段区域出现了重复现象。
这种变异可能会导致染色体上某些基因的过度表达或缺失，进而影响生物体的正常功能。
重复的造成可能是由于染色体上的一部分区域在染色体复制过程中发生了错误，导致该区域被复制了两次。
倒位是指染色体上的一段区域发生了倒位，即该区域的顺序发生了颠倒。
这种变异可能会导致染色体上的基因在顺序上发生改变，进而影响基因的表达和功能。
倒位的造成可能是由于染色体上的一段区域在染色体复制过程中发生了错误，导致该区域被倒位。
数目性染色体变异的机制主要有两种：缺失和多余。
缺失是指生物体染色体数目减少，即染色体上的一部分丢失了。
这种变异可能会导致生物体的基因组不完整，进而影响生物体的正常发育和功能。
缺失的造成可能是由于染色体在有丝分裂或减数分裂过程中没有正确分离，导致染色体上的一部分丢失。
多余是指染色体数目增加，即染色体上的一部分重复了。
这种变异可能会导致生物体的基因组多余，进而影响生物体的正常发育和功能。
多余的造成可能是由于染色体在有丝分裂或减数分裂过程中没有正确分离，导致染色体上的一部分重复。
染色体变异是生物体进化过程中的一种重要现象。
它可以导致基因组的改变，进而影响生物体的发育和适应环境的能力。
对于人类而言，染色体变异可能会导致一些遗传疾病的发生。
普通遗传学 第八、九章 染色体结构的变异 染色体数目的变异 自出试题及答案详解第一套
染色体结构的变异一、名词解释：1.缺失(deletion或deficiency)2.重复3.位置效应4.剂量效应5.倒位6.易位(translocation)7.假显性：(pseudo-dominant)8.假连锁9.平衡致死品系10.罗伯逊易位11.染色体组12.基本染色体组13.单倍体与一倍体14.同源多倍体15.异源多倍体16.单体17.缺体18.三体19.基因突变20.移码突变21.错义突变22.无义突变23.中性突变24.沉默突变25.转换与颠换26.致死突变二、填空题：1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出植株，然后全部进行染色体加倍。
在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是。
3、水稻染色体2n=24，经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是。
4、正常果蝇的每条Ｘ染色体上，都有一个16区Ａ段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于__________效应。
5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____的，交替式分离形成的配子是___________。
6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。
以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%的有色种子，这是由于________________________________原因造成的。
7、玉米粉质胚乳基因（WX）和黄绿色基因（V）在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的___________造成的。
染色体变异的类型及其机制
染色体变异的类型及其机制染色体变异是指染色体上的基因序列发生改变，可分为结构变异和数目变异两种类型。
结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位、转座和染色体的断裂和融合等，而数目变异则是指染色体的数量增加或减少。
结构变异是染色体上的一部分基因序列发生改变，常见的结构变异类型包括：1. 染色体片段缺失：染色体上的一段序列丢失。
这种变异可能导致基因缺失或部分功能丧失。
2. 染色体片段重复：染色体上的一段序列出现重复，导致基因的多次拷贝。
这种变异可能导致基因过度表达或产生新的功能。
3. 染色体倒位：染色体上两段序列的位置发生倒转。
这种变异可能导致基因的调控区域改变，进而影响基因的表达。
4. 染色体转座：染色体上的一个基因序列被转移到另一个染色体上。
这种变异可能导致基因的不正常表达或失去调控。
5. 染色体断裂和融合：染色体上的两段序列发生断裂和融合，导致染色体的结构改变。
这种变异可能导致基因的丢失、移位或重排。
数目变异是染色体数量的变化，常见的数目变异类型包括：1. 染色体缺失：染色体丧失了一条或多条染色体。
这种变异可能导致基因的缺失，严重的情况可能导致儿童患有染色体异常综合征。
2. 染色体增加：染色体数量增加，例如三体综合征中存在额外的一条染色体。
这种变异可能导致基因的过度表达或产生新的功能。
染色体变异的机制多种多样，其中包括自然突变、环境诱导突变和遗传突变等：1. 自然突变：染色体变异在自然条件下发生，不受外界因素的影响。
例如，由于DNA复制错误或重组错误，染色体上的基因序列发生改变。
2. 环境诱导突变：外界环境中的辐射、化学物质或病原体等因素，可以导致染色体上的基因序列发生改变。
例如，紫外线辐射可以引起染色体断裂和融合。
3. 遗传突变：染色体上的基因序列改变可以通过遗传方式传递给后代。
例如，染色体重复的部分可能会扩大，导致下一代携带额外的基因拷贝。
染色体变异对生物体的影响是多样的。
一方面，染色体变异可能导致基因的缺失、移位、重排或过度表达，从而影响基因的功能和调控。
染色体变异的类型
染色体变异的类型染色体变异是指一种变异类型，因此变异而引起的遗传学结果。
染色体变异是指双亲传给子代的染色体发生改变。
可以说，染色体变异是一种特殊的遗传特征，它可以改变物种的进化方向。
染色体变异的类型十分丰富，可以大致分为三类：结构性染色体变异、数量性染色体变异、组织性染色体变异。
结构性染色体变异是指染色体组成或形态经历了变化，但数量上没有发生明显变化。
结构性染色体变异可以又分为二个小类别，包括基因片段变异与基因活性变异。
基因片段变异包括染色体的转位、翻转、互换、插入及缺失等，这种变异都会改变染色体的形态。
基因活性变异则涉及染色体上基因的表达，包括基因的转录、复制、翻译及表达，这种变异容易导致基因功能的突变，也容易影响细胞及物种的进化方向。
数量性染色体变异指染色体数量发生变异，但形态没有发生变化。
数量性染色体变异又可分为三类，包括小臂长度变异、臂状不稳定综合症及染色体加倍综合症。
小臂长度变异涉及染色体特定臂的长度发生变化，这种变异可以引起病理现象，如克山病、克汀病等。
臂状不稳定综合症则涉及染色体的重组和复制，容易导致器质性病理及表型突变。
染色体加倍综合症又称三体综合症，涉及染色体的增加到三个，如无23号染色体的三体综合症。
组织性染色体变异指一个染色体种群中有多种染色体，也称为染色体多型性，它可以发生在同一物种中，也可以发生在不同物种中。
组织性染色体变异是通过突变或重组而产生的，它不改变染色体的形态或数量，而是影响基因的表达，从而产生不同的遗传结果。
染色体变异是一种可以改变物种进化方向的变异类型，可以说它是物种进化的重要驱动力，有时也是物种灭绝的主要原因之一。
一方面，染色体变异可以使物种获得新的优势、某些性状及适应新的环境；另一方面，也可能造成病理现象、生殖障碍及基因缺陷等。
总之，染色体变异类型十分丰富，主要分为结构性、数量性及组织性染色体变异，染色体变异可以影响物种的进化方向，同时也可能导致病理现象的发生。
【人类遗传病课件】染色体变异
2020/6/28
Copyright© Jiangyong
正常
增多
减少
响誉世界的著名 “天才”音乐指 挥家舟舟
2020/6/28
2、整倍性变异
Copyright© Jiangyong
指染色体以染色体组为单位成倍地增加或减少。
2020/6/28
Copyright© Jiangyong
雄果蝇
2020/6/28
雌果蝇
Copyright© Jiangyong
染色体组的概念:
生物经过减数分裂，产生的配子中所具有的 全部染色体，叫做染色体组
都是非同源染色体，形态、功能各不相同。 却携带着控制生物生长发育的全部遗传信息 二倍体：体细胞中含有两个染色体组的生物
单倍体：配子不经两性生殖细胞的融合，直接 发育而成的个体(无论其体细胞有多 少个染色体组)
• 香蕉就是三倍体 • 马铃薯是四倍体 • 普通小麦是六倍体 • 八倍体的黑小麦 • 帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体
2020/6/28
染色体总数 组数 几倍体
小家鼠 40
香蕉
33
马铃薯 48
普通小麦 42
2
二倍体
？
三倍体
4
？
？
六倍体
Copyright© Jiangyong
下面各种基因型的个体分别属于几倍体？
2020/6/28
Copyright© Jiangyong
由合子发育而成的个体，其体细胞中含有几个染 色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时 称为多倍体。
二倍体
三倍体
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
第7章染色体的变异-1
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
44
邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第六章染色体变异染色体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
一、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染色体很不稳定，故少见。
中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
二、重复有顺接重复和反接重复两大类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染色体断片。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，1／2带倒位染色体，因此倒位杂合体的自交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，比例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或∞字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。
邻近式分离产生的配子全部不育，交替式分离产生的配子全部可育，这两种分离方式发生的机会相等，因而易位杂合体产生的配子中1／2可育，1／2不育。
所以相互易位杂合体最明显的遗传学效应是表现半不育。
相互易位杂合体产生的可育配子中1／2带正常染色体，1／2带易位染色体，所以易位杂合体的自交子代中有正常个体、易位杂合体和易位纯合体三种个体，比例为1:2:1。
易位改变易位点邻近基因间的重组率，还可导致染色体数目的改变。
易位杂合体的易位接合点可以看作是一个半不育的显性位点。
范例分析1、在某生物的一对同源染色体中，一条的正常顺序是12.345678（.代表着丝粒）。
某些个体的另一条染色体上有以下几种可能顺序：(1)12.3478；(2)12.365478；(3)12.34345678；(4)143.25678。
以上每一种顺序所代表的是哪种类型的染色体结构变异?各自的减数分裂特征是什么?解：按题意，一对同源染色体中一条正常、另一条是发生了结构变异的。
因此都是不同类型的结构变异杂合体。
(1)丢失56区段，是中间缺失杂合体，联会形成缺失环。
（2）一个臂的456区段发生颠倒，是臂内倒位杂合体，在粗线期出现倒位环，后期I出现后期桥和染色体断片。
(3)重复34区段，是顺接重复，粗线期出现重复环。
(4)2.34区段颠倒，倒位区段内含着丝粒，是臂间倒位杂合体，粗线期出现倒位环。
2、用x射线处理一带有纯合显性基因(AA)的植株，并用aa植株的花粉授粉。
在500株子代中有2株出现隐性表型。
怎样解释这一现象?如何证明?解；根据遗传学原理，AA×a a的F1应全部为显性(A_)表现型。
母本(AA)经x射线照射后再与aa植株花粉授粉，在F1的500个植株中出现了2株隐性表现型，说明：射线处理诱发了某种变异。
一种可能是x 射线引起了带A基因座位的缺失，另一种可能是诱发了A-a的突变。
一个基因的突变率一般在十万分之一左右，而题中资料变异频率达十万分之四百，比一股的基因突变率要大二个数量级，因此可以排除是诱发突变引起的这种可能性。
所以是缺失的可能性最大。
x射线照射母本植株，引起染色体上A基因座的缺失，F1中出现隐性表现型是由假显性引起的(母体约1／250的卵细胞缺失A基因座，a花粉授粉后，F1表现a表现型；因为a不是显性基因，所以叫假显性)。
证明①检查表现假显性植株花粉母细胞的减数分裂，可观察到缺失环的联会图象。
②让这些假显性植株自交，在自交子代中不会出现真正的显性(A)植株。
3、有人得到一株玉米易位杂合体，株高正常，半不育。
曾用一个可育的矮生品系(brbr纯系)与它杂交，再用同一矮生品系与F l群体内的半不育植株进行测交，测交子代(Ft)的表现型种类及数目如下：株高正常、全可育 27株株高正常、半不育 334株矮生、全可育 279抹矮生、半不育 42株矮生基因br本来是在第1染色体，试回答：(1)杂交和测交结果是否证明易位涉及第1染色体?为什么?(2)易位点距离br基因有多远?(3)如果易位不涉及第1染色体，则测交子代应诙是怎样的表现型比例?解：(1)如果易位涉及第1染色体，则易位结合点T-t与基因Br-br必然是连锁遗传的；如果易位不涉及第1染色体，则T-t与Br-br必然是独立遗传关系。
根据题中资料杂交和测交的结果，明显地表明T-t 和Br-br是连锁遗传的，即易位点T在第1染色体上。
(2)易位点T距离Br为27+4227+334+279+42×100% =69682×100%=10.1%，即10.1个遗传单位。
(3)如果易位不涉及第1染色体，则测交子代的表现型比例应为1：1：1：1复习题1、某生物一条染色体的基因顺序是ABCDEFG·H（·代表着丝粒），非同源的另一条染色体是LMN·OP。
试说明以下情况属于哪一种染色体结构变异？（1）ABDCEFG·H （2）ABCDEGH·G （3）ABCDECDEFG·H （4）ABCFG·H （5）CDEFG·H （6）ABCDEEDCFG·H （7）LMCDEFG·H和ABN·OP2、每种染色结构变异类型都具有特征性的减数分裂图象。
试将以下减数分裂中的染色体构象的代号填入相关的结构娈异类型后的括号内。
A重复环 B十字型联会 C倒位环 D后期桥和无着丝粒染色单体断片 E缺失环 F∞字形环 G 四体环（1）缺失（）（2）易位（）（3）重复（）（4）臂间倒位（）（5）臂内倒位（）3、有一玉米品系是隐性胚乳性状abcdefgh的纯合体，当用是显性ABCDEFGH纯合体的经射线照射处理过的花粉对其授粉时，结果在所收的杂交籽粒中发现有些表现为ABCdEFGH的籽粒。
你如何看待这一结果？4、将以下类型效应的代号填入可能产生它的染色体结构变异类型后的括号内。
A半不育 B部分不育性 C剂量效应 D降低重组率 E假显性 F位置效应（1）缺失杂合体（）（2）重复（）（3）易位杂合体（）（4）倒位杂合体（）5、某植物群体中有正常个体、易位杂合体和易位纯合体三种植株，你如何区分和鉴别它们？6、品系Ⅰ有基因ABCDE位于同一染色体上，与这些基因的隐性纯倒位品系Ⅱ(adcbe)杂交，F1再与具有abcde的第III系测交，结果表明F1只产生以下四类配子：ABCDE，ABCDe，ebcdE和adcbe。
试说明这一事实。
7、在玉米中，糯性基因和黄绿苗基因在正常情况下是连锁的。
然而在某一品系中，发现这两个基因是独立分配的。
（1）你认为能用哪一种染色体结构变异来解释这一结果？（2）哪一种染色体结构变异能产生相反的效应，即干扰基因之间预期的自由组合？8、假设某植物的两个种都有4对染色体，以甲种和乙种杂交得F1，试问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？（绘图表示联会形象）复习题答案1、（1）臂内倒位（2）臂间倒位（3）顺接重复（4）中间缺失（5）末端缺失（6）反接重复（7）相互易位2、（1）缺失（E）（2）易位（B，G，F）（3）重复（A）（4）臂间倒位（C）（5）臂内倒位（C，D）3、很可能是ABCDFGH纯合体的花粉用射线处理时，射线使某些花粉的D基因座发生缺失，当缺失D基因的花粉给abcdefgh纯合体授粉时，假显性现象使子代表现隐性的d性状。
4、（1）缺失杂合体（E）（2）重复（C，F）（3）易位杂合体（A）（4）倒位杂合体（B，D）5、首先根据减数分裂粗线期是否出现十字型联会和结实率的表现（半不育性导致低结实率），将易位杂合体植株挑选出来。
对正常个体和易位纯合体可以通过以下方法来进行鉴别：（1）明显的植株形态差异。
（2）细胞学方法从易位染色体的形态特征鉴别出易位染色体。
（3）用一已知的易代位纯合体分别与被检查的植株进行杂交，然后检查F1的减数分裂，如被检查植株为正常个体，在终变期只出现一个四体环（或∞字形环）；如是易位纯合体，终变期则可能出现两个四体环（或∞字形环）或者出现一个包含6条染色体的六体环。
6、F1是倒位杂合体（ABCDE/adcbe），减数分裂粗线期如在倒位环内正常染色体DE间与倒位染色体的ab间之间发生一次非姐妹染色单体交换，就会产生ABCDE、ABCDe、abcdE和adcbe四种配子。
7、（1）易位。
（2）易位。
8、（1）对F1的第1染色体而言，是倒位杂合体，联会形成倒位环。
（2）对第2、3染色体而言，是相互易位染色体，出现十字形联会图象。
（3）对第4染色体而言，是正常的，联会成二价体。
染色体数目的变异学习要点一、染色体组及其倍数性变异二倍体物种配子中的全部染色体，称为染色体组。
通常用以x表示一个染色体组包含的染色体数目。
染色体数目的变异可分为整倍体变异和非整倍体变异两大类。
整倍体变异是指以染色体组为单位进行增减的变异。
体细胞里含有完整染色体组的生物为整倍体，依其所含染色体组的多少，有一倍体、二倍体、三倍体、四倍体、六倍体、八倍体等，三倍体以上统称为多倍体。
例如玉米为二倍体，2n=2x=20；栽培马铃薯为四倍体，2n=4x=48；普通小麦为六倍体，2n=6x=42。
由此可知，对二倍体生物来讲，n=x，但对多倍体生物来讲，n不等于x，而是x的倍数。
多倍体中，加倍的染色体组来自同一物种的多倍体称为同源多倍体，染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体。
非整倍体变异是指染色体组个别染色体增减的变异。
非整倍体有单体（2n-1）、缺体（2n-2）、三体（2n+1）、四体（2n+2）等种类。
二、同源多倍体重点了解同源三倍体和同源四倍体的联会与分离特点、配子育性、遗传表现和应用价值。
1、同源三倍体（2n=3x）来源途径①未减数配子（n=2x）与正常配子（n=x）受精形成；②同种的同源四倍体与二倍体杂交产生。
三倍体无籽西瓜就由这一途径产生。
同源三倍体减数分裂时主要联会成Ⅲ（或联会成Ⅱ+Ⅰ），后期Ⅰ发生不均衡分离（2/1式；或1/1式，Ⅰ丢失），使所产生的绝大多数配子因染色体组成不平衡而败育（含x和2x的配子是可育的；同源三倍体产生x和2x配子的概率各为（1/2）n，n为单倍染色体数），因此造成同源三倍体高度不育。