cma基因芯片
医院常用检验项目
合肥第一人民医院检验项目外包
一、项目服务范围和要求
1、检测准确, 保证对所送标本检验准确（提供室内和室间质量控制结果、实验室性能评价结果和比对结果材料等），对检验结果负责；由此产生的一切不良后果均由合作公司负责；
2、每年免费提供两次院内专家讲课,每年安排1-2名检验科人员到合作公司短期免费进修培训；
3、标本接收：每周一至周日免费上门收取标本；标本保存：生化类一周，免疫类一个月，特殊标本长期保存；耗材免费配送（如抗凝管，微量元素管，培养瓶等）。
附件：检测明细
三、血液类相关检验项目。
CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究
14CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究黄桂芳（百色市妇幼保健院生殖遗传科，广西百色 533000）【摘要】目的 探讨基于下一代测序（NGS）技术的低深度全基因组测序技术（CNV-seq）联合染色体G显带核型分析在产前诊断中的应用价值。
方法 选取1086例行产前诊断的孕妇，抽取羊水进行CNV-seq联合染色体核型分析检测，观察其检测结果。
结果 1086例羊水样本中，染色体核型分析检出异常89例，阳性检出率为8.20%，CNV-seq检出拷贝数变异201例，阳性检出率为18.51%。
CNV-seq检出染色体数目异常48例，与染色体核型分析结果一致。
CNV-seq检出PCNVs17例，染色体核型分析检出染色体缺失重复10例，CNV-seq额外检出7例PCNVs。
CNV-seq漏诊4例染色体平衡易位，染色体核型分析和CNV-seq联合检出9例嵌合体。
结论 CNV-seq弥补核型分析分辨率低的不足，但不能检出平衡易位、倒位染色体结构异常，两种方法联合应用可以提高染色体畸变检出率，相互验证，为临床提供更准确的诊断。
【关键词】低深度全基因组测序技术；染色体核型分析；产前诊断；拷贝数变异；嵌合体出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致，其中染色体畸变约占遗传因素出生缺陷的80%以上[1]。
多年来染色体核型分析是产前诊断的一线方法，320-400条带的染色体核型分析可以检出10 Mb的染色体缺失/重复。
近年来随着二代测序技术的发展，低深度全基因组测序技术（CNV-seq）越来越多的应用于产前诊断领域，CNV-seq可以检出大于100 Kb的基因拷贝数变异，按照CNV-seq专家共识，可以将CNV-seq作为一线的产前诊断技术应用于临床[2]。
本研究联合CNV-seq和染色体核型分析应用于产前诊断临床，进一步探讨CNV-seq和染色体核型分析在产前诊断中的应用价值，现报道如下。
1 资料与方法1.1临床资料选取2019年1月至2020年10月在百色市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的1086例孕妇为研究对象。
基因检测技术的研究与应用
基因检测技术的研究与应用摘要基因检测技术，作为生物医学研究的中流砥柱，深刻影响着生命科学的探索、疾病的精确诊断与个性化治疗方案，以及遗传学指导的咨询实践。
本研究综合评析了该技术的科学根基、运作机理，并广泛探讨了其在医学、农业、法医学等多元领域的实际应用进展。
通过细致解构各类检测技术的实施策略与实际案例，本篇不仅彰显了基因检测在实际应用中的显著优势，也客观呈现了面临的主要挑战与限制，为该领域未来的发展路径提供了宝贵的洞察。
在医学领域，基因检测技术为遗传性疾病预测、肿瘤早期筛查以及个体化用药提供了科学依据，提高了诊疗的精准度和效率。
在农业领域，基因检测技术的应用推动了作物品种改良、遗传多样性分析以及病虫害抗性研究，促进了农业生产的发展。
在法医领域，基因检测技术为个体识别、亲子鉴定等提供了技术支持，有助于维护司法公正和社会稳定。
尽管基因检测技术取得了显著进展，但仍面临着技术挑战、伦理法律等问题的制约。
如何提高检测技术的准确性、降低成本，同时保障数据安全和隐私保护，是未来基因检测技术研究与应用的重要方向。
随着生物信息技术的不断发展，基因检测技术将在精准医疗、遗传咨询、农业育种以及环境保护等领域发挥更大作用。
通过跨学科的合作与创新，基因检测技术将为人类社会的可持续发展和健康福祉作出更大贡献。
关键词：基因检测技术；生物医学；医学诊断；农业育种；法医鉴定；精准医疗；遗传咨询；伦理法律目录摘要 (1)第一章引言 (3)1.1 研究背景与意义 (3)1.2 国内外研究现状 (3)1.3 论文研究方法 (4)第二章基因检测技术理论基础 (6)2.1 基因与基因组学基础 (6)2.2 基因检测技术的原理 (7)2.3 基因检测技术的应用领域 (7)第三章基因检测技术方法与实践 (9)3.1 样本采集与处理 (9)3.2 基因序列测定技术 (9)3.3 数据分析与解读 (10)第四章基因检测技术的应用案例 (12)4.1 医学诊断与治疗 (12)4.2 农业育种与改良 (12)4.3 法医鉴定与亲子鉴定 (13)第五章基因检测技术面临的挑战与机遇 (15)5.1 技术挑战与解决方案 (15)5.2 伦理、法律与社会问题 (15)5.3 未来发展机遇 (17)第六章结论 (18)6.1 研究成果总结 (18)6.2 未来研究方向 (18)第一章引言1.1 研究背景与意义随着生物信息技术的快速发展，基因检测技术已经成为生物医学领域中不可或缺的一环，其在科学研究与临床应用中均发挥着至关重要的作用。
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习林俊;陈小红;赵培伟;黄玉凤;毕博;何学莲【摘要】目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征.方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后.脑电图未见异常,MRI示白质脑病.患儿新生儿期血小板减少.应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征.结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断.%Objective To investigate the clinical features of a patient diagnosed with Jacobsen syndrome (JBS) and Paris-Trousseau syndrome (PTS) using chromosomal microarray analysis. Method A retrospective analysis including the patients' clinical manifestations, laboratory examination and genetic analysis was carried out and related literature were reviewed. Results A 14 month-old girl with global development retardation was reported. The patient can sit but cannot walk independently. The patient also presented hypsicephaly, ocular hypertelorism, palpebral ptosis, flat nasal bridge, sparse eyebrows, and speech delay. Gesell development scale showed that the patient was global development retarded with a development level of 40 weeks. No obvious abnormality was found in EEG but the MRI showed cerebral white matter abnormality. This patient was also diagnosed with neonatal thrombocytopenia in other hospital. Genomic CNVs were detected in this girl, and a 15.7Mb loss was found in the 11q23.3q25 region that covers JBS and PTS region. Conclusions Patient diagnosed with JBS and PTS often present with craniofacial abnormalities, cerebral white matter abnormality and neonatal thrombocytopenia. Chromosomal microarray analysis can help diagnosis.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)008【总页数】3页(P613-615)【关键词】Jacobsen综合征;Paris-Trousseau综合征;表型【作者】林俊;陈小红;赵培伟;黄玉凤;毕博;何学莲【作者单位】武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016【正文语种】中文Jacobsen综合征（ Jacobsen syndrome，JBS，OMIM 147791）是一种罕见的由11号染色体长臂远端缺失导致的以精神发育迟缓并多发畸形为主要临床表现的综合征，1973年Jacobsen等[1]首先报道该疾病。
胃癌分子分型的研究进展解析
【摘要】胃癌具有高度异质性，目前广泛应用的组织病理学分型已逐渐难以适应临床个体化诊疗的需求。
随着基因芯片、二代测序技术的发展，对于胃癌的研究已进入分子水平。
研究者从基因突变、染色体不稳定、转录组改变和表观遗传学改变等方面阐释胃癌发生发展的机理，并在此基础上对胃癌进行亚型分类。
Ｔａｎ分型、Ｌｅｉ分型以及癌症基因组图谱（ＴＣＧＡ）分型和亚洲癌症研究组织（ＡＣＲＧ）分型是目前较为完善的分型系统。
其中ＴＣＧＡ分型和ＡＣＲＧ分型具有较大的样本量和丰富的检测数据，能够更为准确且全面地描述胃癌的基因特征，但两者具有较大差异，无法互相取代。
目前仍无明确且公认的胃癌分子分型。
对于中国的胃癌患者来说，样本来源于亚洲人群的ＡＣＲＧ分型相较于ＴＣＧＡ分型获得了更好的临床转归关联结果，更具临床意［１0］彭林，陈利华，李强，等．ＩｖｏｒＬｅｗｉｓ食管次全切除术和二野淋巴结清扫术及其对预后的影响［Ｊ］．中国癌症杂志，２００３，１３（６）：５７４鄄５７６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７鄄３６３９．２００３．０６．０２３．［１1］吴昌荣，薛恒川，朱宗海，等．现代二野淋巴结清扫食管癌切除术的疗效分析［Ｊ］．中华肿瘤杂志，２００９，３１（８）：６３０鄄６３３．ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３鄄３７６６．２００９．０８．０１５．［１2］毛友生，赫捷，董静思，等．胸段食管癌左右胸入路清扫淋巴结的结果比较［Ｊ］．中华肿瘤杂志，２０１２，３４（４）：２９６鄄３００．ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３鄄３７６６．２０１２．０４．０１３．［１3］伍宁，陈志明，庞烈文，等．左胸单切口和颈鄄右胸鄄腹三切口在食管癌淋巴结清扫中的应用［Ｊ］．肿瘤研究与临床，２０１３，２５（２）：７７鄄７９．ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００６鄄９８０１．２０１３．０２．００２．［１4］张亚伟，胡鸿，缪珑升，等．胸中段食管癌淋巴结二野清扫术和三野清扫术的比较［Ｊ］．中国癌症杂志，２００８，１８（７）：５３７鄄５４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７鄄３６３９．２００８．０７．０１３．［15］ＳｈｉｍａｄａＨ，ＯｋａｚｕｍｉＳ，ＭａｔｓｕｂａｒａＨ，ｅｔａｌ．Ｉｍｐａｃｔｏｆｔｈｅｎｕｍｂｅｒａｎｄｅｘｔｅｎｔｏｆｐｏｓｉｔｉｖｅｌｙｍｐｈｎｏｄｅｓｉｎ２００ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｈｏｒａｃｉｃｅｓｏｐｈａｇｅａｌｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａａｆｔｅｒｔｈｒｅｅ鄄ｆｉｅｌｄｌｙｍｐｈｎｏｄｅｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎ［Ｊ］．ＷｏｒｌｄＪＳｕｒｇ，２００６，３０（８）：１４４１鄄１４４９．ＤＯＩ：１０．１００７／ｓ００２６８鄄００５鄄０４６２鄄６．［１6］ＡｌｔｏｒｋｉＮ，ＫｅｎｔＭ，ＦｅｒｒａｒａＣ，ｅｔａｌ．Ｔｈｒｅｅ鄄ｆｉｅｌｄｌｙｍｐｈｎｏｄｅｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎｆｏｒｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌａｎｄａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａｏｆｔｈｅｅｓｏｐｈａｇｕｓ［Ｊ］．ＡｎｎＳｕｒｇ，２００２，２３６（２）：１７７鄄１８３．ＤＯＩ：１０．１０９７／０１．ＳＬＡ．０００００２１５８３．５１１６４．Ｆ４．［１7］ＭａＪ，ＺｈａｎＣ，ＷａｎｇＬ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｓｗｅｅｔａｐｐｒｏａｃｈｉｓｓｔｉｌｌｗｏｒｔｈｗｈｉｌｅｉｎｍｏｄｅｒｎｅｓｏｐｈａｇｅｃｔｏｍｙ［Ｊ］．ＡｎｎＴｈｏｒａｃＳｕｒｇ，２０１４，９７（５）：１７２８鄄１７３３．ＤＯＩ：１０．１０１６／ｊ．ａｔｈｏｒａｃｓｕｒ．２０１４．０１．０３４．［１8］罗孔嘉，傅剑华，胡祎，等．左右胸两种入路治疗胸中段食管鳞癌的手术评价［Ｊ］．癌症，２００９，２８（１２）：１２６０鄄１２６４．ＤＯＩ：１０．３３２１／ｊ．ｉｓｓｎ：１０００鄄４６７Ｘ．２００９．１２．００６．［19］徐涛．改良ｌｖｏｒ鄄ｌｅｗｉｓ术与常规左胸路径左后外侧切口术对食管鳞癌患者近远期疗效的比较［Ｊ］．实用临床医药杂志，２０１５，１９（１７）：８６鄄８７，９６．ＤＯＩ：１０．７６１９／ｊｃｍｐ．２０１５１７０２８．［２0］ＬｉＢ，ＸｉａｎｇＪ，ＺｈａｎｇＹ，ｅｔａｌ．ＣｏｍｐａｒｉｓｏｎｏｆＩｖｏｒ鄄ＬｅｗｉｓｖｓＳｗｅｅｔｅｓｏｐｈａｇｅｃｔｏｍｙｆｏｒｅｓｏｐｈａｇｅａｌｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ：ａｒａｎｄｏｍｉｚｅｄｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌ［Ｊ］．ＪＡＭＡＳｕｒｇ，２０１５，１５０（４）：２９２鄄２９８．ＤＯＩ：１０．１００１／ｊａｍａｓｕｒｇ．２０１４．２８７７．［２1］ＫａｎｇＣＨ，ＫｉｍＹＴ，ＪｅｏｎＳＨ，ｅｔａｌ．Ｌｙｍｐｈａｄｅｎｅｃｔｏｍｙｅｘｔｅｎｔｉｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｌｏｎｇ鄄ｔｅｒｍｓｕｒｖｉｖａｌｉｎｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＥｕｒＪＣａｒｄｉｏｔｈｏｒａｃＳｕｒｇ，２００７，３１（２）：１５４鄄１６０．ＤＯＩ：１０．１０１６／ｊ．ｅｊｃｔｓ．２００６．１０．０３３．［２2］ＳｉｈａｇＳ，ＷｒｉｇｈｔＣＤ，ＷａｉｎＪＣ，ｅｔａｌ．ＣｏｍｐａｒｉｓｏｎｏｆｐｅｒｉｏｐｅｒａｔｉｖｅｏｕｔｃｏｍｅｓｆｏｌｌｏｗｉｎｇｏｐｅｎｖｅｒｓｕｓｍｉｎｉｍａｌｌｙｉｎｖａｓｉｖｅＩｖｏｒＬｅｗｉｓｏｅｓｏｐｈａｇｅｃｔｏｍｙａｔａｓｉｎｇｌｅ，ｈｉｇｈ鄄ｖｏｌｕｍｅｃｅｎｔｒｅ［Ｊ］．ＥｕｒＪＣａｒｄｉｏｔｈｏｒａｃＳｕｒｇ，２０１２，４２（３）：４３０鄄４３７．ＤＯＩ：１０．１０９３／ｅｊｃｔｓ／ｅｚｓ０３１．［２3］林济红，康明强，林江波，等．胸腹腔镜联合食管癌Ｉｖｏｒ鄄Ｌｅｗｉｓ术与ＭｃＫｅｏｗｎ术近期疗效比较［Ｊ］．中华胃肠外科杂志，２０１４，１７（９）：８８８鄄８９１．ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１鄄０２７４．２０１４．０９．０１１．［２4］ＡｋｉｙａｍａＨ，ＴｓｕｒｕｍａｒｕＭ，ＵｄａｇａｗａＨ，ｅｔａｌ．Ｒａｄｉｃａｌｌｙｍｐｈｎｏｄｅｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎｆｏｒｃａｎｃｅｒｏｆｔｈｅｔｈｏｒａｃｉｃｅｓｏｐｈａｇｕｓ［Ｊ］．ＡｎｎＳｕｒｇ，１９９４，２２０（３）：３６４鄄３７３．［25］ＳｈｉｏｚａｋｉＨ，ＹａｎｏＭ，ＴｓｕｊｉｎａｋａＴ，ｅｔａｌ．Ｌｙｍｐｈｎｏｄｅｍｅｔａｓｔａｓｉｓａｌｏｎｇｔｈｅｒｅｃｕｒｒｅｎｔｎｅｒｖｅｃｈａｉｎｉｓａｎｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｆｏｒｃｅｒｖｉｃａｌｌｙｍｐｈｎｏｄｅｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎｉｎｔｈｏｒａｃｉｃｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＤｉｓＥｓｏｐｈａｇｕｓ，２００１，１４（３鄄４）：１９１鄄１９６．［26］ＵｅｄａＹ，ＳｈｉｏｚａｋｉＡ，ＩｔｏｉＨ，ｅｔａｌ．Ｉｎｔｒａｏｐｅｒａｔｉｖｅｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｏｆｒｅｃｕｒｒｅｎｔｎｅｒｖｅｎｏｄａｌｍｅｔａｓｔａｓｉｓｃａｎｇｕｉｄｅｔｈｅｄｅｃｉｓｉｏｎｗｈｅｔｈｅｒｔｏｐｅｒｆｏｒｍｃｅｒｖｉｃａｌｌｙｍｐｈｎｏｄｅｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎｉｎｔｈｏｒａｃｉｃｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＯｎｃｏｌＲｅｐ，２００６，１６（５）：１０６１鄄１０６６．（收稿日期：2016鄄04鄄29）（本文编辑：王静）ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１鄄０２７４．２０１6．09．０28作者单位：２０００３２上海，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心复旦大学上海医学院肿瘤学系通信作者：章真，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｅｎｚｈａｎｇ７＠１６３．ｃｏｍ胃癌分子分型的研究进展周梦龙李桂超章真义。
拟南芥GA2ox基因家族启动子分析
拟南芥GA2ox基因家族启动子分析段秋红;赵小英;贺热情;郭明;刘德荣;唐冬英;刘选明【摘要】赤霉素是一类重要的植物激素,它参与调节植物生长发育的各个阶段.真核基因的表达受多种因素的调控,其中启动子在转录水平上的调节作用至关重要,但是目前对拟南芥GA2ox基因家族上游顺式元件的详细分析较少.本研究分析了AtGA2ox基因家族染色体定位、进化关系、蛋白模体以及顺式元件.分析结果表明:AtGA2ox基因家族分为2个亚类;具有相对集中的染色体分布;具有相似的内含子和外显子结构;AtGA2ox基因家族成员进化关系越相近,模体和顺式元件则越保守且分布位置更接近.PLACE和Plant CARE以及DMB分析显示,AtGA2ox基因家族存在许多保守元件,受多因素的调控,在此家族的上游调控区域普遍存在组织和器官特异性表达元件、光响应元件、激素响应元件以及其他环境响应元件.基因表达谱分析结果表明,在激素诱导下,AtGA2ox基因家族均有响应.这些元件不仅作为正调控元件,诱导部分AtGA2ox基因的表达,而且还能作为负调控元件,抑制其他AtGA2ox基因的表达.【期刊名称】《生物信息学》【年(卷),期】2013(011)004【总页数】7页(P275-281)【关键词】AtGA2ox基因家族;启动子;顺式元件;进化;基因表达调控【作者】段秋红;赵小英;贺热情;郭明;刘德荣;唐冬英;刘选明【作者单位】湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082;湖南大学生物学院,湖南长沙410082【正文语种】中文【中图分类】Q344.+.13赤霉素(Gibberellin，GA)是一类双萜物质，是常见植物激素之一。
目前已发现赤霉素类物质136种［1－3］。
MEIS2基因沉默致A549细胞凋亡、细胞周期阻滞及调控机制研究
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全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用
国际儿科学杂志2021年1月第48卷第1期Int J Pediatr，Jan 2021，Vol. 48 ,No. 1•综述.• 9 •全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用魏豪（综述）颜景斌（审校）上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院200040通信作者:颜景斌,Email:189****8323@【摘要】新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点，从而造成诊断和治疗的困难。
随着测序技术的不断发展，第二代测序技术以其高通量、低成本、快速化检测等优势逐渐应用于临床领域。
全外显子组测序（whole exome sequencing,WES)技术作为第二代测序技术的一种，仅对基因组外显子区域进行序列捕获、富集并测序，再利用生物信息学手段对W E S产生的大量数据进行分析和筛选，从而找到遗传病的变异基因或位点。
W ES技术因其具有检查结果提示全面和报告周期短的优势，逐渐成为新生儿遗传病分子诊断的重要手段。
【关键词】全外显子组测序技术；新生儿；遗传病诊断基金项目：国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项(2016YFC0905102)DOI: 10. 3760/cma. j. issn. 1673-4408. 2021.01.003Application of whole exome sequencing technology in the diagnosis of neonatal genetic diseasesWei Hao，Yan JingbinShanghai Children's Hospital，Shanghai Institute of Medical Genetics，Shanghai Jiao Tong University，Shanghai 200040, ChinaCorresponding author：Yan Jingbin, Email：189****************【Abstract】Genetic diseases that have shown clinical symptoms in neonatal period are often character-ized with atypical symptoms and serious condition, which contributes to difficulties in diagnosis and treatment With the progress of sequencing technology, the next-generation sequencing technology is gradually applied to the clinical field with its advantages of high throughput, low cost and rapid detection. As one of next-generation sequencing technologies, the whole exome sequencing technology (WES) captures, enriches andsequences the genomic exon regions, and then the large amount of WES data is analyzed by bioinformaticsmethods and screened to find variant site in gene that causes genetic disease. WES technology has gradually become an important means of diagnosis in neonatal genetic diseases because of its advantages of comprehensiveresults and short reporting period.【Key words 】Whole exome sequencing technology; Neonates ；Genetic disease diagnosisFund program：uPrecision Medicine Research>,Key Special Project of National Key Research and Development Plan (2016YFC0905102)DOI ：10.3760/cma. j. issn. 1673-4408.2021.01.003罹患遗传病的新生儿往往具有多系统的临床表 型，与普通新生儿相比具有更高的发病率和病死率，大约有1/3的新生儿遗传病患儿在5岁之前死亡[1]。
染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用
染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异.结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10％(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3％(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7％),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失).CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3％,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5％);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7％).非孤立性RAA的致病性CNVs 率高于孤立性RAA,差异有统计学意义(P=0.016).结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)008【总页数】4页(P1278-1281)【关键词】产前诊断;胎儿;右位主动脉弓;染色体微阵列分析技术;拷贝数变异【作者】郭珍;章春泉;阳彦;周欣;戴琳;肖晓娟;李欢【作者单位】江西省妇幼保健院南昌330006;南昌大学第二附属医院南昌330000;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006;江西省妇幼保健院南昌330006【正文语种】中文右位主动脉弓（right aortic arch，RAA）是胎儿主动脉弓异常中最常见的一种类型，指主动脉弓位于气管、食管的右侧，是胚胎时期配对主动脉弓异常退化形成的，占总妊娠的0.1%［1］，占先天性心脏病的约1%～3%［2］。
染色体病的分子生物学检验
3. 能够进行扩增 第二种情况： 目标序列甲基化 连接 +不酶切 能够扩增
2、RT-MLPA
由mRNA逆转率为cDNA，以cDNA为靶序列进行 MLPA，可以检测靶基因的表达水平
3、Array-MLPA
将MLPA和芯片技术结合起来称为Array-MLPA, 可以增加MLPA的检测能力，以微阵列和芯片代 替毛细管电泳
一、荧光原位杂交技术
分子杂交（molecular hybridization）
反应介质
液相杂交 固相杂交
使探针进入细胞或组织内与待测 核酸进行特异性结合形成杂交从 而对待测核酸进行细胞内定位
原位杂交
印迹杂交
制备待测核酸样本，分离/变性/转移/固化DNA片段预杂交
制备携带标记的核酸探针
杂交
一、荧光原位杂交技术
微阵列比较基因组杂交技术 (array comparative genomic
hybridization, aCGH)
aCGH技术图示：正常对照样品和患者样品基因组DNA用两种不同的荧光染料进行标记（正常样 品用Cy3标记呈现绿色，患者样品用Cy5标记呈现红色）。绿色峰（Cy3）表明红色信号缺失， 与对照样品相比患者DNA样品发生缺失。相反如果Cy5信号增强显示为红色峰（红色箭头），表 明患者DNA样品特定基因组区域发生获得。aCGH芯片能够定位DNA拷贝数量变化在基因组的位置 。
酶影响） RNA探针 （无互补连杂交，杂交效率高） 寡核苷酸探针 （一般较短）
探针的标记方法（第四章核酸杂交技术）
1、缺口翻译法 2、随机引物法 3、PCR法 4、体外转录法
（二）FISH的优缺点
1、优点：安全，稳定，周期短，定位准确， 可同时检测多个靶序列，直观可靠
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cma基因芯片
（原创版）
目录
1.CMA 基因芯片概述
2.CMA 基因芯片的工作原理
3.CMA 基因芯片的应用领域
4.CMA 基因芯片的优势与局限性
5.我国在 CMA 基因芯片研究方面的进展
正文
1.CMA 基因芯片概述
CMA（Complementary Metal-Oxide-Semiconductor Array）基因芯片，即互补金属氧化物半导体阵列基因芯片，是一种高密度、高通量的基因检测技术。
它通过将大量的基因片段固定在芯片表面，实现对样本中基因的快速、准确检测。
CMA 基因芯片在基因表达谱、基因分型、基因突变检测等方面具有广泛的应用。
2.CMA 基因芯片的工作原理
CMA 基因芯片的工作原理主要基于互补金属氧化物半导体技术，利用探针与目标 DNA 之间的互补配对原理进行基因检测。
具体来说，首先将待测的基因片段固定在芯片表面，然后将样本 DNA 与芯片上的基因片段进行杂交，通过检测杂交后的信号强度，从而实现对目标基因的检测。
3.CMA 基因芯片的应用领域
CMA 基因芯片广泛应用于基因表达谱分析、基因分型、基因突变检测、基因多态性分析等领域。
例如，在基因表达谱分析中，CMA 基因芯片可以全面、快速地了解样本中基因的表达情况，为研究基因功能和调控关系提供有力工具。
在基因突变检测方面，CMA 基因芯片可以快速发现基因突变
位点，为疾病诊断和治疗提供重要依据。
4.CMA 基因芯片的优势与局限性
CMA 基因芯片具有以下优势：（1）高密度、高通量，可以同时检测大量基因；（2）检测速度快，结果准确；（3）操作简便，易于实现自动化。
然而，CMA 基因芯片也存在一定的局限性，如芯片制备过程中可能出现的误差、样本 DNA 质量对检测结果的影响等。
5.我国在 CMA 基因芯片研究方面的进展
我国在 CMA 基因芯片研究方面取得了显著进展。
近年来，我国科研团队在 CMA 基因芯片的制备技术、检测方法、数据处理等方面取得了一系列创新成果，并成功应用于多个领域，如基因表达谱分析、疾病基因诊断等。