原发性心肌病的诊断与治疗
原发性心肌病的诊断与治疗
发表时间：2012-03-23T13:54:40.367Z 来源：《中外健康文摘》2012年第4期供稿作者：黄国华吴志桂王颖国王众[导读] 治疗原则是迟缓心肌治疗，主要应用钙通道阻滞剂(地尔硫革)、β-受体阻滞剂(美托洛尔)。
黄国华吴志桂王颖国王众 (黑龙江省勃利县大四站镇卫生院 154500) 【中图分类号】R542.2 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）4-0203-02 【摘要】目的讨论原发性心肌病的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论扩张型心肌病目前尚无有针对性的特效治疗，当发展到失代偿期出现心衰时，给予对症治疗。肥厚型心肌病治疗原则是迟缓心肌治疗，主要应用钙通道阻滞剂(地尔硫革)、β-受体阻滞剂(美托洛尔)。
【关键词】原发性心肌病诊断治疗
心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先心病及甲亢性心脏病以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。其中发病原因不清的称为原发性心肌病，主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病和未定型心肌病5型。在此只讲扩张型心肌病和肥厚型心肌病两种主要类型。
1 扩张型心肌病
扩张型心肌病主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退；表现为伴或不伴充血性心力衰竭的症状及各种类型心律失常的表现；病死率较高，5年存活率小于50％。病因迄今不清。
1.1诊断要虑
缺乏特异性诊断指标，主要根据有充血性心力衰竭、心律失常的症状和体征，超声心动图和X线胸片提示心脏扩大，并除外心脏瓣膜病、冠心病、先心病等心脏病即可以诊断。
1.2治疗方案
扩张型心肌病目前尚无有针对性的特效治疗，当发展到失代偿期出现心衰时，给予对症治疗。预案l：美托洛尔 (倍他乐克）6.25～12.5mg，口服，每日2次。预案2：卡托普利 (巯甲丙脯酸）25mg，口服，每日3次。
预案3：硝酸异山梨酯 (消心痛) 10mg，口服，每日3次。
预案4：呋塞米 (速尿) 20～40mg，口服，每日2～3次。
预案5：螺内酯 (安体舒通) 20～40mg，口服，每日2～3次。
预案6：地高辛0.25mg，口服，每日1次。
预案7：阿司匹林0.1mg．口服，每日1次。
1.3说明
1.3.1β-受体阻滞剂治疗心衰具有一定疗效，其机理与抗儿茶酚胺保护心肌有关。而且，衰竭的心脏往往有β-受体阻滞剂可抑制心肌收缩力，故应在病人心衰症状稳定后开始用药，从小剂量开始，逐渐增加，直到美托洛尔达200mg／d或病人心率达60次／min左右时。
1.3.2血管紧张素转换酶抑制剂可减轻心脏前后负荷，保护心肌，而没有其他血管扩张剂对神经体液调节的不利作用。晚近临床实践证明，对于结构受损和功能受损的心脏，转换酶抑制剂可阻止其扩大，延缓心衰发生。
1.3.3洋地黄类药物对心腔扩大、射血分数低、有舒张期奔马律者有一定疗效。尤其对慢性心衰伴房颤、心室率快者，疗效肯定。急性心衰时，可用速效洋地黄类药物，如毛花苷C 0.2～0.4mg加10％葡萄糖溶液20ml中缓慢静脉推注。
1.3.4本病体循环或肺循环栓塞发生率高，应用抗凝、抗血小板药物(如阿司匹林)，对改善病情有益。但有出血等禁忌证时不用。
1.3.5口服药不能控制病情者，常采取静脉用药。例如：硝酸甘油10～20mg及多巴胺20～40mg，加入10％葡萄糖液500ml中静脉滴注。急性心衰或顽固心衰可用硝普钠25～50mg，加入5％葡萄糖250ml中静脉滴注，6～8滴／min(300μg／min)开始，如血压正常而心衰不缓解者可逐渐加快滴速或加大硝普钠浓度，每日1次或持续，视病情需要而定。
1.3.6心肌病心衰伴心律失常时，首先针对其诱因如低钾、低镁、心肌缺血、左室功能不全等进行治疗。β-受体阻滞剂兼有抗心律失常及预防猝死的作用。室性心律失常还可用利多卡因或美西律，必要时使用胺碘酮或安装除颤复律起搏器。
1.3.7窦性心律，EF＜35％，CLBBB、LVDD≥55mm，可行心脏再同步化治疗(CRT)。
1.3.8心衰进行性发展，有严重心腔扩张者，为心脏移植适应证。
1.3.9特异性心肌病中如缺血性心肌病、酒精性心肌病、围产期心肌病等以心脏扩大、心功能不全为主要表现者，除病因治疗外(如治疗冠心病)，其治疗方法与扩张型心肌病基本相同。
2 肥厚型心肌病
本病的基本病变是心肌非对称性肥厚，心室腔变小，左(心)室血液充盈受阻，又可分为梗阻型肥厚型心肌病与非梗阻型肥厚型心肌病两种亚型。
2.1诊断要点
2.1.1有劳累后呼吸困难、心前区痛、心悸等症状。
2.1.2心电图表现：左心室肥大、ST-T改变，常于胸前导联见到巨大倒置的T波。V3导联、V5导联、aVL导联、I导联上有深而不宽的Q 波，有时在Ⅱ导联、Ⅲ导联、aVF导联、V1导联、V2导联上也可有Q波。
2.1.3超声心动图表现：a．不对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于1．3：1；b．二尖瓣前叶在收缩期前移；c．左心室腔缩小，流出道狭窄；d．左心室舒张功能障碍。
2.1.4注意除外高血压心脏病、冠心病、心绞痛及主动脉瓣狭窄等病变。
2.2治疗方案
无特效治疗，主要是对症治疗充血性心力衰竭和各种心律失常。
遗传病的几种治疗方法
以前，大家都认为遗传病是不治之症。但是，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，已经搞清楚了很多遗传病的发病过程，这就为遗传病的治疗奠定了基础，同时，医学工作者还在不断提出新的治疗措施。 遗传病的治疗主要有以下几种方法： 1、饮食治疗 有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生，如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，患病了的孩子智商可能会偏低。 如果确诊为此病的话，最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后，再给孩子吃一些多样的食物。 2、药物治疗 药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用，能够让病情得以改善，减少痛苦。主要是对症治疗，比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢，比方说肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，造成血内铜的水平升高，从而导致孩子出现畸形的情况。 因此，不妨服用促进铜排泄的药物，并拒绝食用含铜的食物，来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，同样能够改善病情。 3、手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症，因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏，然后产生溶血性贫血。 医生可以采取脾切除术，脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变，但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，用手术治疗非常方便。又如，狐臭也是一种遗传病，治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。 4、基因疗法 基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单，其实是非常复杂的。 一定要从数十万基因中找出缺陷基因，同时还要找到正常基因，并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因，让基因能够发生作用。 这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这种治疗方法只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。 所以说，对于无法根治的遗传病，我们应当采取积极措施来预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。
急性心肌梗死诊断及治疗指南
· 对策研究·急性心肌梗死诊断及治疗指南 近20年来,急性心肌梗死(ＡＭＩ)的诊断和治疗取得了长足进展。为了总结这些经验,指导临床实践,中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会和中国循环杂志编辑委员会,依据大量基于循证医学的临床试验结果,参考美国心脏病学院和美国心脏协会(ＡＣＣ/ＡＨＡ)1999年修订的ＡＭＩ治疗指南,并结合我国具体情况,制订了急性心肌梗死诊断和治疗指南。本指南中对ＡＭＩ的分类,根据临床实用的原则分为ＳＴ段抬高和非ＳＴ段抬高两类。现有资料表明,这两类之间在病理上有所不同,应采用不同的治疗方法。为了便于读者了解某一操作或治疗的价值和意义,本指南中对某些治疗适应证的建议,以ＡＣＣ/ＡＨＡ指南的方式表达如下:Ｉ类:指那些已证实和(或)一致公认有益、有用和有效的操作和治疗;ＩＩ类:指那些有用和有效性的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作和治疗;ＩＩａ类:有关证据和(或)观点倾向于有用和(或)有效;ＩＩｂ类:有关证据和(或)观点尚不能充分说明有用和(或)有效;ＩＩＩ类:指那些已证实和一致公认无用和(或)无效,并对有些病例可能有害的操作和治疗。本指南的制订经过了中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会及中国循环杂志编辑委员会专家组反复认真讨论,并广泛征求了各级心血管病医师的意见,力求对我国ＡＭＩ诊断和治疗的临
床实践起到指导作用。 诊断与危险性评估ＡＭＩ早期及时治疗可提高患者存活率并改善左心室收缩功能。急救医务人员在迅速到达发病现场后,应尽快采集病史、体格检查、描记心电图和初步处理,并迅速转送医院。急诊科医生对送达的急性缺血性胸痛和疑诊ＡＭＩ的患者,应迅速、准确作出诊断和鉴别诊断,对其危险度作出评估,并确定即刻处理方针。 一、急诊科对疑诊ＡＭＩ患者的诊断程序(一)目标急诊科对疑诊ＡＭＩ的患者应争取在10ｍｉｎ内完成临床检查,描记18导联心电图(常规12导联加Ｖ7～Ｖ9、Ｖ3Ｒ～Ｖ5Ｒ)并进行分析,对有适应证的患者在就诊后30ｍｉｎ内开始溶栓治疗或90ｍｉｎ内开始直接急诊经皮冠状动脉腔内成形术(ＰＴＣＡ)。(二)缺血性胸痛和疑诊ＡＭＩ患者的筛查询问缺血性胸痛史和描记心电图是急诊科医生迅速筛查心肌缺血和ＡＭＩ的主要方法,对缺血性胸痛和疑诊ＡＭＩ的患者的筛查和处理程序见图1。1.缺血性胸痛史:ＡＭＩ疼痛通常在胸骨后或左胸部,可向左上臂、颌部、背部或肩部放散;有时疼痛部位不典型,可在上腹部、颈部、下颌等部位。疼痛常持续20ｍｉｎ以上,通常呈剧烈的压榨性疼痛或紧迫、烧灼感,常伴有呼吸困难、出汗、恶心、呕吐或眩晕等。应注意非典型疼痛部位、无痛性心肌梗死和其他不典型表现,女性常表现为不典型胸痛,而老年人更多地表现为呼吸困难。要与急性肺动脉栓塞、急性主动脉夹层、急性心包炎及急性胸膜炎等引起的胸痛相鉴别。2.迅速评价初始18导联心电图:应在10ｍｉｎ
什么是心身疾病
什么是心身疾病 心身疾病是一组与心理社会因素密切相关，但以躯体症状表现为主的疾病，主要特点包括： ①心理社会因素在疾病的发生与发展过程中起重要作用; ②表现为躯体症状，有器质性病理改变或已知的病理生理过程; ③不属于躯体形式障碍。 心身疾病的发病率目前尚缺乏大样本的流行病学调查资料。国内资料显示，在综合性医院的初诊病人中，有近1/3的患者所患的是与心理因素密切相关的躯体疾病。非精神科医生很少关注这些患者的心理因素，也很少把这些他们认为是内科的疾病而看成与精神科相关，因此患者往往接受的是躯体治疗，心理社会因素方面很少得到关注。 主要生理病理过程与特征是： ①疾病的发生发展与心理社会因素密切相关，如持久的心理压抑、脾气暴躁或不良的
生活习惯、急性或慢性的精神刺激、不良的生活环境等。 以躯体症状（器质性）表现为主，不仅存在多种症状且有相应的细胞组织形态学改变。高血压、糖尿病、胃及十二指肠溃疡等。 各种心理和躯体的生理病理症状：如心慌、头痛、头晕、注意力不集中、皮肤瘙痒、麻木、灼热、食欲不振、消化不良等。 心身疾病的主要病因是：遗传因素，生化因素，心理-社会因素三大因素所致 心身疾病可涉及多个学科、多个系统、多个脏器的功能损伤，故人们必须予以足够的重视，在人生的路途中不断学习、修身养性，提高心理健康水平，积极预防心身疾病。与心理生理密切相关的常见疾病列举如下：循环系统 高血压、原发性低血压、冠心病、冠状动脉痉挛、神经性心绞痛、阵发性心动过速、心脏神经症、血管神经症、功能性期前收缩、雷诺病、二尖瓣脱垂症、原发性心动过缓症消化系统
消化性溃疡、溃疡性结肠炎、肠道易激惹综合征、喷门痉挛、慢性胰腺炎、神经性厌食、神经性呕吐、神经性贪食、习惯性便秘等 内分泌代谢系统 肥胖症、糖尿病、甲状腺功能亢进症等妇产科 痛经、闭经、经前紧张症、月经失调症、功能性子宫出血、不育症、产后抑郁症、慢性盆腔疼痛、围绝经期精神障碍等 神经系统 偏头痛、紧张性头痛、慢性疲劳症、脑血管疾病、脑卒中后抑郁障碍等 骨骼肌肉系统 类风湿性关节炎、痉挛性斜颈、全身肌痛等 泌尿生殖系统 夜尿症、过敏性膀胱炎、阳痿、早泄、性欲低下、慢性前列腺炎等 外科 手术后神经症、器官移植后综合症、整
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医学心理学与医患沟通技巧相关知识讲座 第六讲心身疾病 一、心身疾病概述 （一）心身疾病的概念 心身疾病（psychosomatic disease），又称为心理生理疾病，包括狭义和广义的概念。所谓狭义心身疾病，是指心理社会因素造成的一类有病理形态学或生化改变的躯体疾病，例如，原发性高血压、支气管哮喘等，强调病理学和生化的临床改变。广义心身疾病是指心理社会因素在其发病过程中起了重要作用的一些躯体疾病或障碍，这些躯体疾病或障碍可以有也可以没有病理形态学的改变，没有病理形态学的改变的情况，例如，心因性阳痿、心因性厌食、书写痉挛、口吃等。 （二）心身疾病的特点 1.以躯体症状为主，有明确的病理生理过程； 2.某种个性特征是疾病发生的易患素质； 3.疾病的发生和发展与心理社会应激（如生活事件）和情绪反应有关； 4.生物和躯体因素是某些心身疾病的发病基础，心理社会因素往往起“扳机”作用； 5.心身疾病通常发生在自主神经支配的系统和器官； 6.心身综合治疗比单用生物学治疗效果好。 （三）心身疾病的范畴 1.内科心身疾病
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遗传病的基因治疗 一．摘要： 随着科学技术的进步和发展，人们能有效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现已发现的遗传病有6457多种，绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来， DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究中，取得突破性的进展，已引起人们的极大兴趣。 二．关键词： 遗传病基因治疗人类健康 In vivo EX-vivo 前景 DNA 三．正文： 1.前言：遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说，显得异常紧张，与此同时，基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是，基因治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2．主体： A.遗传病： 1）定义：遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。 2）遗传病分类的简介 一．基因病： 1.单基因病：单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 （1）常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。 （2）常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。 （3）X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,并随着X染色体传递。由于女性有两条X染色体,当携带一个隐性致病基因时,仅为表型正常的致病基因携带者;而男性只有一条X染色体,只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。 2.线粒体遗传病：线粒体是细胞质内的一个重要器官,其DNA存在于细胞核外,基因突变可导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。 3.多基因病：由两个以上的异常基因,加上环境因素共同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。 二．染色体病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。 染色体畸变，指遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞中可遗传后代。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变有整倍体,非整倍 体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。 三．体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。
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感染性疾病病原的诊断策略 在我们的日常生活中，小到一个皮肤创卫，大到肺炎，肝炎，性传播疾病，都有感染声音的存在。在感染性疾病的诊疗过程中，对于其感染性病原体的诊断处于一个非常重要的位置，因为他既帮助我们确定疾病的病原，又指导我们后期的治疗与用药，可以说是一个不可或缺的因素。但我们都知道，造成感染性病原体的千差万别，他们都具有不同的生物学特性，这就迫使我们用策略和手段去寻找他们。随着科学技术的发展，微生物学的鉴定和专断技术也有了长足的进步 一、病原诊断策略的分类 如今病原学的诊断技术多种多样，从最简单的手工平板划线分离到最常规的自动化细菌鉴定仪，到最新的DNA测取技术，病原学的诊断技术几乎覆盖了医学微生物学、分子生物学、生物化学的方方面面，具有很长的交叉性，这个问题看起来似乎复杂，没有头绪，但是我们能够认真梳理还是很容易的理出一条主线，其实无论什么方法，都能归入两个大类。一类是以病原体表现型为基础的方法；另一类是以病原体基因型为基础的方法，所以表现型就是病原体直接表型出的一些性状，其物理学性状、生化反应特性、免疫学特性，特性可以通过平板划线分离，生化反应，血性型实验的检测出来。从分子微生物学的角度讲，表现型是病原体基因组，特别是一些活跃的基因经过转入翻译后的外在表现，虽然只能体现病原体基因组的部分特征，但是由于针对其实验技术成熟，操作方便，成本相对低廉，因此，仍然是当今病原体诊断的常规技术，相比之下以基因型为基础的方法更加接近病原体的本质，因为基因组的存在了病原组的全部遗传信息，以基因性为基础的方法大致可以分为基于退性基因的检测，以及基于测序的两大手段。前者主要针对退役性基因，这些基因包含了病原体的某些种系特征，该方法快速特异，但鉴于临床标本千差万别，有时会出现敏感性问题。而后者主要基于病原体ＤＮＡ剪辑系列，可以说做到了触及病原体的本质，是当今所有检测技术的基因标准，但是由于经济成本和标准化的问题还很难广泛推广，不可否认它将是未来诊断技术的趋势和发展方向。
急性心肌梗死的诊断、鉴别诊断及治疗
急性心肌梗死 诊断 (一)临床评估 1．病史采集：重点询问胸痛和相关症状。 STEMI的典型症状为胸骨后或心前区剧烈的压榨性疼痛(通常超过10～20 min)，可向左上臂、下颌、颈部、背或肩部放射；常伴有恶心、呕吐、大汗和呼吸困难等；含硝酸甘油不能完全缓解。应注意不典型疼痛部位和表现及无痛性心肌梗死(特别是女性、老年、糖尿病及高血压患者)。既往史包括冠心病史 (心绞痛、心肌梗死、CABG或PCI)、高血压、糖尿病、外科手术或拔牙史，出血性疾病(包括消化性溃疡、脑血管意外、大出血、不明原因贫血或黑便)、脑血管疾病(缺血性卒中、颅内出血或蛛网膜下腔出血)以及抗血小板、抗凝和溶栓药物应用史。 2．体格检查：应密切注意生命体征。观察患者的一般状态，有无皮肤湿冷、面色苍白、烦躁不安、颈静脉怒张等；听诊有无肺部哕音心律不齐、心脏杂音和奔马律；评估神经系统体征。建议采用Killip 分级法评估心功能。 (二)实验室检查 1．心电图：对疑似STEMI的胸痛患者，应在首次医疗接触(FMC)后10 min内记录12导联心电图[下壁和(或)正后壁心肌梗死时需加做V3R～V5R。和V7～V9导联]。典型的STEMI早期心电图表现为ST段弓背向上抬高(呈单向曲线)伴或不伴病理性Q波、R波减低(正后壁心肌梗死时，ST段变化可以不明显)。超急期心电图可表现为异常高大且两支不对称的T波。首次心电图不能明确诊断时，需在10—30 min后复查。 2．血清心肌损伤标志物：cTn是诊断心肌坏死最特异和敏感的首选心肌损伤标志物，通常在 STEMI症状发生后2—4 h开始升高，10～24 h达到峰值，并可持续升高7～14 d。肌酸激酶同工酶(CK—MB)对判断心肌坏死的临床特异性较高，STEMI时其测值超过正常上限并有动态变化。 3．影像学检查：超声心动图等影像学检查有助于对急性胸痛患者的鉴别诊断和危险分层。 鉴别诊断 1.心绞痛：主要是不稳定型心绞痛的症状可类似于心肌梗死，但胸痛性质轻，持续时间短，硝酸甘油效果好，无心电图动态演变及心肌酶的序列变化。 2.急性心包炎：心前区疼痛持久而剧烈，深吸气时加重，疼痛同时伴有发热和心包摩擦音。心电图除aVR外，其余多数导联ST段呈弓背向下型抬高，T波倒置，无Q波。 3.急性肺动脉栓塞：常有突发胸痛、咯血呼吸困难、紫绀和休克，多有骨折、盆腔或前列腺手术或长期卧床史。右心室前负荷急剧增加、P2亢进、颈静脉怒张、肝大等。心电图肺性P 波、电轴右偏、呈S1QIIITIII型，即I导联出现深S波，Ⅲ导联有明显Q波(<0．03s)及T 波倒置。X线胸片显示肺梗塞阴影。放射性核素肺灌注扫描可见放射性稀疏或缺失区。 4.主动脉夹层动脉瘤：前胸出现剧烈撕裂样锐痛，常放射至背、肋、腹部及腰部。在颈动脉、锁骨下动脉起始部可听到杂音，两上肢血压、脉搏不对称。胸部X线示纵隔增宽，血管壁增厚。超声心动图和核磁共振显像可见主动脉双重管腔图像。心电图无典型的心肌梗死演变过程。 5.急腹症：急性胰腺炎、消化性溃疡穿孔、急性胆囊炎和胆石症等均有上腹部疼痛，易与以上腹部剧烈为突出表现的心肌梗死相混淆，但腹部有局部压痛或腹膜刺激征。无心肌酶及心电图特征性变化。
第18章遗传疾病的诊断
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
心身疾病的治疗
心身疾病的治疗 心身疾病是由心理原因发病的躯体疾病，治疗上需要并用躯体和心理两方面的治疗，或者把两者结合起来，进行综合治疗。 一、心身疾病的治疗原则 （一）心理干预目标，对心身疾病实施治疗主要围绕以下三种目标： （1）消除心理社会刺激因素：例如本病例中医师首先应该通过询问调查患者的工作生活中可能引起头痛、失眠的症状还有高血压的因素，通过一些列的治疗消除这些因素后方可使疾病缓解，这属于治本，相对较容易。 （2）消除心理因素：例如本病例中对患者在其病情基本稳定的情况下知道他对高血压的危险因素进行综合行为矫正，帮助其改变认知模式改变工作生活环境以减少心理刺激，从而从根本上消除心理学因素。逆转心身疾病的心理过程，使之向健康方面发展，这也属于治本，但不容易。 （3）消除生物学症状：主要是通过心理学技术直接改变病人的生物学过程，提高身体素质，促进疾病的康复。例如本病例中可采用长期松弛训练或生物反馈疗法治疗患者的高血压。 （二）心身同治：心身疾病的症状表现在躯体方面，而在病因方面都有心理因素，因此，有必要同时再给予心理方面的治疗。若能脱离掉躯体方面的药物疗法就更为理想。心身疾病可以由心理病因产生躯体症状，同时也可以因躯体症状而产生或加剧精神症状。所以躯体方面的对症疗法对心身疾病的治疗有着重要的意义。 一般认为接受心理治疗的病人一定要有接受心理治疗的强烈动机。有治疗欲望者则容易治疗，抑郁状态明显者疗效差。接受心理治疗的病人应该能充分理解医护人员的治疗要求，并能遵照执行。智力很差的人，理解能力和注意集中力差以及有性格障碍的人都不宜作为治疗对象。对慢性强迫性神经症，性倒错等，除行为治疗外，其它心理治疗不易奏效。 “心病要用心药医”，这是过去科学技术不发达，对心理障碍缺少有效药物时的提法。而现在，随着对心理障碍的机制认识日益清楚，抗焦虑药，抗抑郁药的不断更新，完全可以在心理治疗同时进行药物治疗。一般说，应该以药物控制症状，同时也树立病人的信心，在此基础上开展心理治疗将会事半功倍。
急性心肌梗死诊断和治疗指南
急性心肌梗死诊断和治疗指南 中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会、中国循环杂志编辑委员会 近20年来，急性心肌梗死（AMI）的诊断和治疗取得了长足进展。为了总结这些经验，指导临床实践，我们依据大量基于循证医学的临床实验结果，参考美国心脏病学会和美国心脏学会（ACC/AHA）1999年修订的AMI治疗指南，并结合我国具体情况，制订了本指南。 本指南中对AMI的分类，根据临床实用的原则分为ST段抬高和非ST段抬高二类。现有资料表明，这二类之间在病理上有所不同，应采用不同的治疗方法。为了便于读者了解某一操作或治疗的价值和意义，本指南中对某些治疗适应证的建议，以ACC/AHA指南的方式表达如下： Ⅰ类：指那些已证实和/和一致公认有益、有用和有效的操作和治疗。 Ⅱ类：指那些有用和有效的证据尚有矛盾和存在不同观点的操作和治疗。 Ⅱa类有关证据和/或观点倾向于有用和/或有效。 Ⅲ类：指那些已证实和一致公认无用和/或无效，并对有些病例可能有害的操作Ⅱb类有关证据和/或观点尚不能充分说明有用和/或有效。和治疗。 一、急诊科对疑诊AMI患者的诊断程序 （一）目标 急诊科对疑诊AMI的患者应争取在10分钟内完成临床检查，描记18导联心电图（常规12导联加V7、V8、V9、V3R、V4R、V5R）并进行分析，对有适应证的患者在就诊后30分钟内开始溶栓治疗或90分钟内开始直接急诊经皮冠脉腔内成形术（PTCA）。 （二）缺血性胸痛和疑诊AMI患者的筛查 询问缺血性胸痛病史和描记心电图是急诊科医师迅速筛查心肌缺血和AMI的主要方法，对缺血性胸痛和疑诊AMI的患者筛查和处理程序见图1（下页）。 1、缺血性胸痛史：AMI疼痛通常在胸骨后或左胸部，可向左上臂、颌部、背部和肩部放射。有时疼痛部位不典型，可在上腹部、颈部、下颌等部位。疼痛常持续20分钟以上，通常呈剧烈的压榨性疼痛或紧迫、烧灼感，常伴有呼吸困难、出汗、恶心、呕吐或眩晕等。应注意非典型疼痛部位、无痛性心肌梗死和其他不典型表现。女性常表现为不典型胸痛，而老年人更多的表现为呼吸困难。要与急性肺栓塞、急性主动脉夹层、急性心包炎及急性胸膜炎等引起的胸痛相鉴别。 2、迅速评价初始18导联心电图：应在10分钟内完成。缺血性胸痛患者心电图ST段抬高诊断AMI特异性为91%，敏感性为46%。患者初始18导联心电图可用以确定即刻处理方针。 ①ST段抬高或新发左束支阻滞的患者，应迅速评价溶栓禁忌证，开始抗缺血治疗，并尽快开始再灌注治疗（30分钟那开始溶拴或90分钟内开始球囊扩张）。入院时常规血液检查，包括血脂、血糖、凝血时间和电解质等。 ②对非ST段抬高，但心电图高度怀疑缺血（ST段下移、T波倒置）或有左束
第七章 常见心身疾病
第七章常见心身疾病 随着医学科学的发展，医学模式已由单纯的生物医学模式转变为生物、心理、社会医学模式。研究发现，许多疾病的发生、发展、转归及防治都与心理社会因素有关。由于社会、生活、学习等各种因素的变化，各种竞争日趋剧烈，无不影响着人们的心理行为，产生一定的生理反应，持久的、过重的生理反应可导致心身疾病。 第一节心身疾病概述 心身疾病（psychosomatic disease），又称心理生理疾病（psychophysiological disease）,是一组由心理社会因素为主引起的躯体疾患，介于神经症与躯体疾病之间。近年来，疾病谱及死亡谱发生了巨大变化，由心-身相关机制导致的心身疾病逐渐取代了传染性疾病。即使某些单纯的生物因素引起的疾病，也存在着一些心身障碍。对心身疾病的研究已成为21世纪的重要研究方向。 一、病因与发病机制 病因与发病机制不甚清楚，目前普遍认为，心身疾病的发生是在生物、心理、社会行为等多因素的作用下，通过中枢神经系统、内分泌系统和免疫系统三种中介作用，影响或（和）改变生理活动，引起相应的器官发生器质性病变。其中心理因素既可以是主要病因，又可以是重要诱因，对每一种心身疾病来说，存在个体差异。 （一）病因 1.生物因素研究表明，原生理始基、器官易罹患性、遗传、自主神经和内分泌功能紊乱是引起心身疾病的主要五大生物因素。此外，还包括微生物感染、理化因素、营养失衡、性别、年龄、血型等。原生理始基是指机体具有发生疾病的某种病变基础，如冠状动脉粥样硬化是冠心病的原生理始基；器官易
罹患性则是在有病理改变的基础上，该器官发生疾病的难易程度。 2.心理因素包括心理特征、心理应激源（psycho-stressor）、情绪反应及行为因素等。人们在特定的社会环境中形成个体的心理特征，从而影响个体的认知、评价，激起一定的心理应激，在此基础上产生不同的情绪反应，如焦急、愤怒、忧伤、性格内向、沉默寡言、失望等；或者表现出各种不良的行为模式、生活习惯、道德品行等，如A型行为模式（急躁好胜、事业心强、有强烈地竞争意识、易怒等）易导致冠心病；吸烟易导致肺癌等。 3.社会因素社会政治，经济制度的变革；生活、学习、工作及环境的改变以及宗教信仰、社会地位、人际关系等。都可以影响到个体的认知、评价，对个体形成世界观、价值观、人生观等产生作用，进而产生特定的心理应激导致心身疾病的发生。 总之，心身疾病的病因是多方面的，某一方面的因素可导致不同的心身疾病，某一种心身疾病又是由多种因素相互作用的结果。 (二)发病机制 1.神经系统的中介作用神经调节是人体生理功能调节的主要方式，通过各级神经中枢对刺激产生相应的生理反应，利用反馈控制系统使之更趋完善、准确，以维持人体正常的生理功能。 业已证明，情绪中枢在丘脑，情绪反应的调节整合中枢和自主神经高级中枢在边缘系统和丘脑下部。大脑皮质是人类最高级神经中枢，产生各种认知、评价、情感、人格、情绪等心理活动，又能直接或间接地调节人体各种生理活动。而内脏器官的生理活动直接受自主神经的支配。因此，人类的心理活动与生理活动是可以相互作用的，有心理活动必然产生生理变化。任何应激源（stressor）的刺激经过丘脑，一方面上传至大脑皮质，产生认知评价等心理活动，通过反馈机制再作用至丘脑产生情绪。另一方面，借助网状结构传至丘脑下部、边缘系统，引起情绪变化和内脏相应的生理反应。若持续时间过久或刺激强度过大就可能导致相应器官发生器质性损害。 2.内分泌系统的中介作用由于内分泌系统直接或间接地受中枢神经系统的控制。二者在生理功能上是紧密联系在一起的，而人体的新陈代谢、生长
遗传病的基因治疗
遗传病的基因治疗
基因工程综述遗传病的基因治疗 标题：遗传病的基因治疗 姓名： 指导老师： 专业年级： 学号： 二零一一年四月二十一日
目录 摘要 (3) 关键词 (3) 正文 (3) 1.前言................................. 错误!未定义书签。 2.主体.................................. 错误!未定义书签。A．遗传病 .. (3) 1）定义 (3) 2）遗传病的分类简介 (3) B基因治疗 (3) 1）定义 (3) 2）基因治疗技术 (4) C遗传病的基因治疗 (4) 1)基因治疗的方法 (4) 2）基因治疗的基因载体系统 (4) 3）基因治疗的策略 (4) 4）基因治疗的步骤 (5) 3.感想 (6) 4.参考文献 (6)
遗传病的基因治疗 一．摘要： 随着科学技术的进步和发展，人们能有效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现已发现的遗传病有6457多种，绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来， DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究中，取得突破性的进展，已引起人们的极大兴趣。 二．关键词： 遗传病基因治疗人类健康In vivo EX-vivo 前景 DNA 三．正文： 1.前言：遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说，显得异常紧张，与此同时，基因治疗的发展和进步让人们对遗
传病的基因治疗更加关注。但是，基因治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2．主体： A.遗传病： 1）定义：遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。2）遗传病分类的简介 一．基因病： 1.单基因病：单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 （1）常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。 （2）常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。 （3）X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染
基因治疗遗传病的缺点
基因治疗遗传病的缺点 基因这个东西不是全受人为控制的，毕竟基因在遗传的时候会不可避免的产生变异，万一突变了就前功尽弃。还有基因工程必备的两种酶：限制性核酸内切酶，DNA连接酶也有一定限制。DNA连接酶先不说，限制性核酸内切酶问题就大了。首先它要在原核生物里提却，而且一种限制酶几乎只能对应一种特定的碱基，例如某Ecoli属性的限制性核酸内切酶只能作用于GAATTC中的GA之间的磷酸二酯键,其它的虽然有GA但是由于后边不是ATTC,所以无法"切割"这样一来基因工程则显得很狭窄，而且基因工程都要去太空实验，成本较高。 基因治疗存在以下问题： 1．导入基因的稳定高效表达 外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的受体细胞，也是为了导入基因能稳定高效的表达。骨髓作为受体细胞使用最多。反转录病毒载体介导基因，只能对分裂状态时的细胞进行传染，因此采取如5－FU处理，使细胞分裂增强，再用含有目的基因病毒颗粒传染可获较好效果。所以，对骨髓细胞培养、干细胞纯化、培养时使用造血因子等方法，可增加基因稳定高效表达。 2．导入基因的安全性 基因治疗的安全性应确保不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异，这是因为采用反转录病毒载体而引起的问题。因此，应构建相对安全的反转录病毒载体。至于引起插入突变可能失活一个重要基因，或更严重的激活一个原癌基因，这个问题的危险程度到底有多大目前仍不清楚，但至今的实践表明尚未见明显严重问题。 与安全性相联系的就是生殖细胞基为安全有效地进行基因治疗，任一方案的实施，都要根据严格的技术规程与标准，由有关的行政管理部门批准实施。 因治疗。虽然在人类尚未实施，但在动物实验已获成功，这就是转基因的动物出现。这一事实既给人类生殖细胞基因治疗带来了希望，同时也使人们耽心这种遗传特征的变化世代相传，将给人类带来的是福还是祸。因此，许多科学家不仅对此持慎重态度，还有的持反对态度，也就是基因治疗可能具有的潜在危险性。3．基因治疗与社会伦理道德 体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看，科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻，故遗传学发展到今天，可以进行基因治疗，应该说是符合伦理道德的。重要的问题是取得社会的理解配合。首先是病人及其亲属的配合。因此，宣传基因治疗的科学性与安全性以及人类健康的重要性，以提高人们的认识，同时建立并完善医疗法制与措施也是必要的。 为安全计，在临床试验之前，必须在动物研究中达到三项基本要求： ①外源的基因能导入靶细胞并维持足够长期有效； ②该基因要以足够的水平在细胞中表达； ③该基因应对细胞无害。 运动人体科学09-1班: 王任 学号: 200925020108
急性心肌梗死诊断和治疗指南
通信作者:高润霖,中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院,北京100037?对策研究? 急性心肌梗死诊断和治疗指南 中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国循环杂志编辑委员会 前言 近20年来,急性心肌梗死(AMI)的诊断和治疗取得了长足进展。为了总结这些经验,指导临床实践,中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会和中国循环杂志编辑委员会,依据大量基于循证医学的临床试验结果,参考美国心脏病学院和美国心脏协会(ACC/AH A)1999年修订的AMI 治疗指南,并结合我国具体情况,制订了急性心肌梗死诊断和治疗指南。 本指南中对AMI的分类,根据临床实用的原则分为ST段抬高和非ST段抬高两类。现有资料表明,这两类之间在病理上有所不同,应采用不同的治疗方法。 为了便于读者了解某一操作或治疗的价值和意义,本指南中对某些治疗适应证的建议,以ACC/ AH A指南的方式表达如下: I类:指那些已证实和(或)一致公认有益、有用和有效的操作和治疗; II类:指那些有用和有效性的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作和治疗; IIa类:有关证据和(或)观点倾向于有用和(或)有效; IIb类:有关证据和(或)观点尚不能充分说明有用和(或)有效; III类:指那些已证实和一致公认无用和(或)无效,并对有些病例可能有害的操作和治疗。 本指南的制订经过了中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会及中国循环杂志编辑委员会专家组反复认真讨论,并广泛征求了各级心血管病医师的意见,力求对我国AMI诊断和治疗的临床实践起到指导作用。 诊断与危险性评估 AMI早期及时治疗可提高患者存活率并改善左心室收缩功能。急救医务人员在迅速到达发病现场后,应尽快采集病史、体格检查、描记心电图和初步处理,并迅速转送医院。急诊科医生对送达的急性缺血性胸痛和疑诊AMI的患者,应迅速、准确作出诊断和鉴别诊断,对其危险度作出评估,并确定即刻处理方针。 一、急诊科对疑诊AMI患者的诊断程序 (一)目标 急诊科对疑诊AMI的患者应争取在10min内完成临床检查,描记18导联心电图(常规12导联加V7～V9、V3R～V5R)并进行分析,对有适应证的患者在就诊后30min内开始溶栓治疗或90min内开始直接急诊经皮冠状动脉腔内成形术(PTC A)。 (二)缺血性胸痛和疑诊AMI患者的筛查 询问缺血性胸痛史和描记心电图是急诊科医生迅速筛查心肌缺血和AMI的主要方法,对缺血性胸痛和疑诊AMI的患者的筛查和处理程序见图1。 1.缺血性胸痛史:AMI疼痛通常在胸骨后或左胸部,可向左上臂、颌部、背部或肩部放散;有时疼痛部位不典型,可在上腹部、颈部、下颌等部位。疼痛常持续20min以上,通常呈剧烈的压榨性疼痛或紧迫、烧灼感,常伴有呼吸困难、出汗、恶心、呕吐或眩晕等。应注意非典型疼痛部位、无痛性心肌梗死和其他不典型表现,女性常表现为不典型胸痛,而老年人更多地表现为呼吸困难。要与急性肺动脉栓塞、急性主动脉夹层、急性心包炎及急性胸膜炎等引起的胸痛相鉴别。 2.迅速评价初始18导联心电图:应在10min 内完成。18导联心电图是急诊科诊断的关键。缺血性胸痛患者心电图ST段抬高对诊断AMI的特异性为91%,敏感性为46%。患者初始的18导联心电图可用以确定即刻处理方针。 (1)对ST段抬高或新发左束支传导阻滞的患