基因检测案例17-红绿色盲
高三伴性遗传知识点
高三伴性遗传知识点遗传学是生物学的重要分支之一，研究个体之间遗传信息的传递和变化规律。
而伴性遗传是遗传学中的一个重要概念，主要描述基因在染色体上的位置与该基因表型表达之间的关系。
本文将对高三伴性遗传的知识点进行论述，帮助读者更好地理解这一概念以及其在遗传学中的应用。
一、伴性遗传的基本原理伴性遗传最早由著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan）发现，他通过对果蝇的研究，发现有些性状是与性别相联络的，也就是与染色体的性别决定区域相同。
二、伴性遗传的特点与规律1. 伴性遗传通常由一个位点上的基因影响；2. 伴性遗传的现象通常在雄性表现出来；3. 伴性遗传是因为伴随着雌雄性染色体的差异，导致不同性别个体的表达差异。
三、伴性遗传的机制伴性遗传的机制主要涉及到两个方面：基因与染色体的关系以及遗传物质的性别决定。
1. 基因与染色体的关系伴性遗传的基因通常位于性染色体的非交叉区域上，因此sex-linkage也称为染色体连锁。
2. 遗传物质的性别决定在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X染色体和一个Y染色体。
当X染色体上携带有伴性遗传的基因时，只要男性携带该基因，即可在表型上表现出来。
因为男性只有一个X染色体，其所携带伴性遗传基因无法与另一个X染色体上的基因进行抵消。
四、伴性遗传的疾病和案例伴性遗传的特点使得一些疾病主要发生在男性，并且往往具有家族性遗传。
1. 血友病血友病是由于凝血因子基因突变导致的出血性疾病，通常伴随族内成员之间传递。
男性因只有一个X染色体，即使携带一个突变的凝血因子基因也会表现出疾病。
2. 红绿色盲红绿色盲是一种常见的色觉缺陷疾病，主要影响男性。
该疾病由于X染色体上的视蛋白基因突变导致。
五、伴性遗传的研究方法与应用1. 连锁图通过连锁图可以画出染色体上各个基因的相对位置，进而研究基因之间的共真和交换频率。
2. 疾病的预防和诊断了解伴性遗传的规律和机制，可以为一些伴性遗传疾病的预防和诊断提供依据。
高二生物必修二伴性遗传课件
04 伴Y染色体遗传
遗传特点
仅在男性中遗传
伴Y染色体遗传病仅在男性中发病，女性不会发病。
隔代遗传
伴Y染色体遗传病通常呈现隔代遗传的特点，即男性患者将疾病遗 传给儿子，但不会遗传给女儿。
男性患者多于女性患者
由于伴Y染色体遗传病仅在男性中发病，因此男性患者数量通常多 于女性患者。
实例分析
人类Y染色体上的基因缺陷
病例二
一个家族中男性成员均患有血友病，而女性成员则正常。通过基因检测发现，该家族男性成员的X染色体上存在 血友病基因，而女性成员则没有携带该基因。这表明该家族男性成员的血友病是由伴X染色体隐性遗传引起的。
05 总结与思考
伴性遗传的意义与价值
生物学基础
伴性遗传是生物学中的重要概念 ，它揭示了生物体的遗传规律， 为理解生物体的进化和发展提供
基因剂量效应
由于性染色体上的基因数量不同，女性通常有两个X染色体，男性只有一个X染色体和一 个Y染色体，因此女性通常具有更高的基因剂量，表现出更强的基因表达。
基因互作
伴性遗传中的基因互作可以影响疾病的发生和发展，例如两个隐性基因的相互作用可能导 致疾病的发生。
02 伴X染色体显性遗传
遗传特点
女患者多于男患者
了基础。
医学应用
伴性遗传在医学中有广泛的应用， 如遗传病的诊断、预防和治疗，以 及生殖健康等方面的指导。
科学发展
伴性遗传的研究推动了遗传学和相 关领域的发展，为人类探索生命奥 秘提供了有力支持。
如何在实际生活中应用伴性遗传的知识
婚育指导
了解伴性遗传规律可以帮助人们 进行科学的婚育规划，避免遗传
病的发生，提高人口素质。病例二一个男性患者，其母亲和外祖母 都有类似的症状，这可能表明该 病是由母亲传递给儿子的伴X染色 体显性遗传病。
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病1、最新考纲（1）伴性遗传(Ⅱ)（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】1．性染色体的类型及传递特点讲考纲考情讲核心素养构思维导图核心突破例题精讲(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
什么是色盲如何检查和预防
什么是色盲如何检查和预防在我们的日常生活中，色彩是如此丰富多彩，让世界变得美丽而生动。
然而，对于一些人来说，他们无法像大多数人那样准确地感知和分辨这些色彩，这就是色盲。
那么，究竟什么是色盲？又该如何进行检查和预防呢？让我们一起来了解一下。
首先，我们来谈谈什么是色盲。
色盲，简单来说，就是一种视觉障碍，指的是眼睛对某些颜色或颜色组合的分辨能力存在缺陷。
正常情况下，我们的眼睛中有三种类型的视锥细胞，分别对红、绿、蓝三种颜色的光敏感。
这三种视锥细胞的协同工作，让我们能够看到各种各样的颜色。
但对于色盲患者来说，他们的视锥细胞可能存在功能异常或缺失，导致无法正常感知某些颜色或难以区分某些颜色之间的差异。
色盲可以分为多种类型，其中最常见的是红绿色盲。
红绿色盲患者在分辨红色和绿色时会有困难，他们可能会把红色看成绿色，或者把绿色看成红色，或者难以区分这两种颜色的深浅和色调。
此外，还有蓝色盲、全色盲等较为罕见的类型。
全色盲患者几乎看不到任何颜色，他们的世界只有黑白灰。
那么，如何知道自己是否有色盲呢？这就需要进行色盲检查。
目前，常见的色盲检查方法有多种。
一种是假同色图检查，也就是我们常说的色盲本检查。
这是一种最常用的方法，检查本上有由不同颜色的点组成的数字、图形或图案。
正常人能够轻松地识别出这些图形，但色盲患者可能会看到不同的形状或者无法识别。
另一种是色相排列检测。
检查者会被要求将一些颜色卡片按照颜色的顺序进行排列。
如果存在色盲，排列的顺序可能会出现错误。
此外，还有色盲镜检查。
通过特殊的仪器，让被检查者观察不同颜色的光线混合后的效果，从而判断其对颜色的感知能力。
了解了如何检查色盲，接下来我们探讨一下如何预防色盲。
需要明确的是，大多数色盲是由遗传因素引起的，目前还没有完全有效的方法来预防遗传导致的色盲。
但是，如果家族中有色盲病史，在生育前进行遗传咨询和基因检测是很有必要的，这可以帮助评估子女患色盲的风险，并做出相应的决策。
人教必修2教案：5-3 人类遗传病
5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病图像分析与概率计算 高中生物专题精练
专练50人类遗传病图像分析与概率计算1．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。
人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M(M型)、L N L N(N型)、L M L N(MN型)。
已知Ⅰ1、Ⅰ3为M 型，Ⅰ2、Ⅰ4为N型。
下列叙述正确的是()A．Ⅱ3的基因型可能为L M L N X B X BB．Ⅱ4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ2是红绿色盲基因携带者的概率为1/3D．Ⅲ1携带的X b可能来自于Ⅰ32．[2022·广东名校联盟开学考]如图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图(两种致病基因位于非同源染色体上)。
据图判断错误的是()A．若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上B．若2号不携带甲病基因，则4号是杂合子的概率为2/3C．若2号携带甲病基因，则4号与1号基因型相同的概率是4/9D．经检查，1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因来源于基因突变3．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如图，下列说法错误的是()A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传4．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。
一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。
为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。
下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视5．下图是人类红绿色盲的遗传系谱图(基因用B、b表示)，请分析回答：(1)控制人类红绿色盲的基因位于________染色体上，患者的基因型可表示为____________________________。
考试色盲测试题及答案
考试色盲测试题及答案一、选择题1. 色盲是指：A. 完全不能分辨颜色B. 部分颜色分辨能力下降C. 完全不能分辨红绿色D. 完全不能分辨蓝黄色答案：B2. 色盲的遗传特点通常是：A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 性别遗传D. 环境遗传答案：B3. 以下哪个色盲类型是最常见的？A. 全色盲B. 红绿色盲C. 蓝黄色盲D. 绿色盲答案：B二、判断题1. 色盲患者无法通过任何方法改善其颜色识别能力。
（）答案：错误2. 色盲是遗传性疾病，因此无法预防。
（）答案：错误3. 色盲患者对所有颜色的识别能力都相同。
（）答案：错误三、简答题1. 请简述色盲的类型有哪些？答案：色盲主要分为全色盲和部分色盲。
全色盲患者对所有颜色都无法识别，而部分色盲患者对某些颜色的识别能力下降，如红绿色盲、蓝黄色盲等。
2. 色盲的诊断方法有哪些？答案：色盲的诊断方法主要包括色盲测试图、色觉测试仪和基因检测等。
四、案例分析题某公司员工小李在体检时被诊断为红绿色盲，公司决定不录用他。
请分析这种做法是否合理，并给出理由。
答案：这种做法不合理。
首先，色盲并非所有工作都不适合，很多工作并不需要对颜色有高度敏感度。
其次，根据《中华人民共和国残疾人保障法》，禁止因残疾而歧视他人。
最后，公司在招聘时应根据岗位的实际需求来决定是否录用，而不是仅凭色盲这一因素。
五、论述题请论述色盲对日常生活的影响及其应对措施。
答案：色盲对日常生活的影响主要体现在对颜色的识别上，如交通信号灯的识别、服装搭配、食物颜色的判断等。
应对措施包括：使用色盲辅助工具，如色盲眼镜；在日常生活中采取一些策略，如记住颜色的顺序或位置；在工作环境中，同事和领导应给予理解和支持，提供适当的帮助。
遗传系谱图
713．（20分）某种鸟（2N=28）的羽色受两对相互独立的等位基因控制，其中A、a基因在性染色体的非同源区，B、b基因在常染色体上，位置如图1所示。
基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，aabb个体显白色，其遗传机理如图2所示。
鸟类含性染色体ZZ时为雄性；含ZW时为雌性。
图3为这种鸟一个家系的羽色遗传系谱图，请回答下列问题：（1）2号基因型为________，3号与2号交配生出7号时，产生的卵细胞基因型为______，并在图4的方框中画出3号减数分裂产生此卵细胞减数第一次分裂后期的图像（只需画相关基因的染色体，并在染色体的对应位置标注相关基因）。
（2）若5号与6号交配，后代8号为白色羽毛的概率为________。
（3）图2说明基因通过___________，从而控制生物性状。
若已知酶A的氨基酸排列顺序，并不能确认基因A转录的mRNA的碱基排列顺序，原因是___________。
若要测定该种鸟的基因组序列，则应测定_____条染色体上的碱基序列。
（4）欲在一个繁殖季节内鉴定某黄色雄性个体的基因型，请设计以下杂交实验：第一步：选择多只_________________________________雌性个体与之杂交;第二步：若子代______________________________，该黄色个体为杂合子；第三步：若子代______________________________，该黄色个体很可能为纯合子19．回答下列有关遗传的问题（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。
①现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。
②若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是_________。
（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如图。
已知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。
若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。
单基因遗传病简介及基因检测
B
A基因和B基因位于同源染色体上相同基因 座位的一对基因，互为等位基因，控制同
一性状，位于一对染色体的同一位置。
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律
单基因遗传病
危害性：
致畸、致残、致死，无有效治疗方法
特点：
先天性、终身性、遗传性、临床表型 和遗传异质性
发病率：
单一发病率低，但种类多，总发病率达2.5%。
3. X连锁显性遗传病
• 决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗 传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
• 男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有 成对基因中的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上有此基因就表现出相应性状或疾 病。
1.常染色体显性遗传病
• 遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病—特征:
• 发病与性别无关，男女患病几率均等； • 一个致病等位基因即可致病； • 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； • 正常者的后代无患者； • 疾病常存在连续传递现象； • 散在病例源于新产生的突变。
诊断方法
常见基因检测技术：
Lench Nicholas., Barrett Angela., Fielding Sarah., McKay Fiona., Hill Melissa., Jenkins Lucy., White Helen., Chitty Lyn S.(2013). The clinical implementation of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn., 33(6), 555-62. doi:10.1002/pd.4124
红绿色盲的医学定义-概述说明以及解释
红绿色盲的医学定义-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述红绿色盲是一种常见的遗传性视觉缺陷，它影响着大量全球人口的日常生活。
简单来说，红绿色盲是指无法正常区分红色和绿色之间的差异。
这意味着红绿色盲者在日常生活中可能无法准确辨别红绿交通信号灯、区分成熟和未成熟的水果，甚至难以分辨某些颜色的物体。
红绿色盲是一种与X染色体有关的遗传性疾病，通常在男性中更为常见。
据统计，男性罹患红绿色盲的概率约为女性的20倍。
尽管如此，女性也有可能成为携带者并将该基因传递给下一代。
红绿色盲的症状可以从轻微到严重不等，而且可能会因个体而异。
有些人可能仅仅对某种类型的红绿色有问题，而其他人则可能对所有红绿色都无法区分。
这种视觉缺陷通常是由于视网膜中的色素不足或缺乏引起的，这会导致视觉信号在大脑中的传递出现错误。
目前，红绿色盲的治疗方法并不多。
然而，对红绿色盲的早期识别和诊断非常重要，以便尽早采取措施来帮助患者应对他们在日常生活中可能遇到的困难。
一些视觉辅助工具和应用程序，如色差识别器和颜色过滤眼镜，可以帮助红绿色盲者更好地适应他们的环境。
此外，红绿色盲的预防和教育也非常重要。
教育公众如何识别这种视觉缺陷的迹象，并提供资源和支持给受影响的个体，不仅可以提高大众对红绿色盲的认知，还可以为患者创造一个更友好的社会环境。
在本篇文章中，我们将详细探讨红绿色盲的定义、病因、症状和诊断方法。
我们还将讨论红绿色盲对生活和行为的影响，以及目前可用的治疗和管理方法。
最后，我们将探讨红绿色盲的预防和教育策略，以提高社会对这一视觉缺陷的理解和关注。
1.2文章结构文章结构是指文章的组织方式和布局，它能够帮助读者更好地理解和吸收文章的内容。
在本篇长文中，文章的结构如下：1. 引言1.1 概述1.2 文章结构1.3 目的2. 正文2.1 红绿色盲的定义2.2 红绿色盲的病因2.3 红绿色盲的症状和诊断方法3. 结论3.1 红绿色盲的影响和意义3.2 红绿色盲的治疗和管理3.3 红绿色盲的预防和教育在文章结构部分，我们将介绍本篇长文的整体组织方式，以便读者能够预先了解到文章的内容安排和目标。
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疾病简介-红绿色盲
人类视网膜含约1亿个视杆细胞和600万个视锥细胞。
视杆细胞主要分布于视网膜周边部，其功能主要是暗环境下的周边视力，视锥细胞主要分布在黄斑部，特别是中心凹区，主要发挥色觉辨识、明视环境下的中央视力和精细视力。
正常人视锥细胞中含红、绿、蓝视锥蛋白，可辨别红、绿、蓝三色，即三色视。
色觉异常主要分为以下几类：
红绿色盲患者不能区分红色或绿色即双色视，临床上较常见。
呈X连锁隐性遗传。
男性患病率为2％～8％，女性患病率为0.4％～1.7％。
基因介绍-OPN1LW和OPN1MW基因
编码人类红-绿视蛋白的基因位于X染色体的Xq28区域上，其基因分别为OPN1LW（红视蛋白基因）和OPN1MW（绿视蛋白基因）。
基因或者其启动子区域异常会导致红绿色盲，即对长波长和中波长敏感的感光色素无法产生相应色觉信号。
两基因相邻，串联排列且具有高度相似性（约98% DNA序列相同）。
由于其结构高度相似且位置相邻，导致红／绿视蛋白基因易于发生不平等的同源重组。
减数分裂时，同源红绿视蛋白基因联会时就可能发生连锁互换，导致视蛋白基因数量改变（A）或产生新的红绿混合基因（B）
基因座控制区（LCR）与红色视蛋白或第一个绿色视蛋白基因的启动子交联，可驱动转录并促使视网膜中形成红色或绿色视锥。
远端绿色视蛋白基因中的复制和终止突变，该情况对色觉无影响，因为远端拷贝基因很少在视网膜中表达。
大约25%的男性白种人有一个OPN1MW基因，而50%的人有两个OPN1MW基因，其余的人有3个或更多的OPN1MW基因。
多个OPN1MW拷贝序列相同，且间距较远，间隔序列相同的TEX28假基因。
OPN1LW和OPN1MW基因均包含6个外显子，通过CDS区比对可以看到，两个基因序列高度相似。
OPN1LW和OPN1MW基因外显子1、3、6序列完全一致，外显子2、4、5上仅有少量碱基差异。
基因变异
HGMD数据库中收录的OPN1LW和OPN1MW基因变异中，大片段缺失、复杂重排占多数，约2/3，错义突变、无义突变、小片段插入/缺失、剪切位点变异等占少数，约1/3。
检测难点
(1) OPN1LW（红视蛋白基因）和OPN1MW（绿视蛋白基因）序列高度相似。
(2) 基因间隔序列高度相似且片段较大。
(3) OPN1MW（绿视蛋白基因）存在多个拷贝，但仅第一个拷贝会影响表型。
(4) 常规一代测序和二代测序均无法实现变异检测，而三代测序成本太高。
检测方案
基于OPN1LW和OPN1MW基因的序列高度相似性及变异特点，确定的检测方案如下：
(1) 外显子通用引物
分析Exon1-6区域内是否有错义突变、无义突变、小片段插入/缺失、剪切位点变异；分析是否存在基因缺失。
(2) 外显子特异性引物
分析基因检测区域内是否有缺失；荧光定量PCR法分析基因数量或可能存在的融合情况；测序法检测区域内的变异。
(3) 长片段特异性引物
分析基因扩增区域内是否存在缺失；测序检测区域内变异；验证可能的基因融合形式。
(4) 长片段通用引物
分析基因的排列顺序。
案例分析
临床诊断
受检者，女，32岁，临床表型正常，其父亲色弱。
检测项目
眼科遗传病基因检测（441个基因）及红绿色盲基因OPN1LW、OPN1MW变异检测。
检测方法
方法：从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。
富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。
OPN1LW、OPN1MW基因变异检测采用实验室自建的检测方法。
检测结果
检出一个与受检者父亲临床表型匹配的致病性基因变异：
备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。
AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。
遗传解析
(1) OPN1MW（OMIM:300821）基因变异常导致绿色盲，以X连锁隐性方式遗传。
(2) 受检者父亲携带半合子变异：OPN1MW entire gene del，此变异已被HGMD数据库收录，已有文献报道为致病变异。
(3) 受检者理论上应为杂合携带者。
一代测序结果
OPN1MW entire gene del，受检者父亲携带半合子变异，受检者理论上应为杂合携带者。
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