胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识

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胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识

中华医学会儿科学分会心血管学组

中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会

《中华儿科杂志》编辑委员会

先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）主

要指胚胎发育早期（孕８—１２周）心脏及大血管形成

障碍，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏

及大血管的局部解剖结构异常。原国家卫生部“中国

出生缺陷防治报告（２０１２）”指出ＣＨＤ居出生缺陷首

位，占所有检测发现病例的２６．７％（２０１１年），我国每

年新增ＣＨＤ患儿超过１３万例…。若将宫内死亡、

终止妊娠及死产的胎儿计算在内，胎儿ＣＨＤ的发生

率将更高。自２０世纪９０年代至今，大量临床流行

病学资料显示，ＣＨＤ早期诊断有利于优生优育，早

期干预可以显著改善新生儿ＣＨＤ的预后【２。Ｊ。提高

ＣＨＤ的产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和

产科管理，具有重要的临床价值和深远的社会意义。

本共识从我国胎儿ＣＨＤ的诊断及治疗现状出发，结

合国外该领域的标准及指南，经多中心多学科专家

讨论，就胎儿ＣＨＤ的诊断方法、产前咨询及随访、围

产期管理等方面达成共识，以期进一步规范我国胎

儿期ＣＨＤ的诊断及围产期管理。

一、我国胎儿ＣＨＤ的诊治现状

目前在我国大部分地区，胎儿心脏产前筛查已

经成为妊娠期常规检查，随着筛查的切面从单一四

腔心切面增加至６个切面，以及相关技术人员培训

的成熟，胎儿期ＣＨＤ尤其是复杂ＣＨＤ的检出率越

来越高ＨＪ。对胎儿心脏畸形产前诊断的目的之一

是检出预后差或难以治疗的复杂心脏畸形，以减轻

个人、家庭及社会的负担。但这是一个严肃而科学

的问题，应当严格规范。

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８・１３１０．２０１５．１０．００４

基金项目：国家重点基础研究发展计划（９７３计划）

（２０１０ＣＢ５２９５０１）；上海市卫生系统重要疾病联合攻关项目

（２０１３ＺＹＪＢ００１６）

通信作者：孙锟，２０００９２，上海交通大学医学院附属新华医院小

儿心血管科，Ｅｍａｉｌ：ｄｒｓｕｎｋｕｎ＠ａｌｉｙｕｎ．ＣＯｎｌ．标准．方案．指南．

大部分胎儿ＣＨＤ在系统产前超声Ⅲ级检查中由产科超声医生诊断，由于ＣＨＤ病种繁多，复杂畸形种类多，严重程度跨度大，往往与遗传性疾病或心外畸形伴发，或是某些综合征的部分表现，检出后应如何应对，需要儿科心血管医师的参与，这有助于科学合理解决ＣＨＤ的胎儿期进展、生后治疗方式及预后、随访等问题。超声诊断医师、产科医师、儿科心血管医师、新生儿医师、遗传咨询医师等组成的多学科联合会诊将是胎儿ＣＨＤ围产期管理最理想的方式。

二、胎儿ＣＨＤ的高危因素

来自母体、胎儿和家族三个方面的高危因素均可能导致胎儿ＣＨＤ的发生怕引。

（一）母体因素

１．孕早期有服用可疑致畸药物史（如避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转化酶抑制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等）。

２．孕期内曾接触可疑致畸物质（如放射线、同位素、有机溶剂等）。

３．孕妇患有感染性疾病（如孕早期ＴＯＲＣＨ感染，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等），代谢性疾病（如糖尿病、未控制的苯丙酮尿症等），结缔组织病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎等）等。

４．孕妇高龄（ｔ＞３５岁）。

５．采用辅助生育技术。

（二）胎儿因素

１．超声筛查提示可疑胎儿心脏畸形。

２．心率或心律可疑异常，房室传导阻滞导致的部分心动过缓。

３．胎儿心脏以外器官畸形或血管异常，如结构异常（脑积水、肾脏疾患），单脐动脉，异常静脉导管