胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识

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中华医学会儿科学分会心血管学组中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会《中华儿科杂志》编辑委员会

先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）主要指胚胎发育早期（孕８—１２周）心脏及大血管形成障碍，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常。原国家卫生部“中国出生缺陷防治报告（２０１２）”指出ＣＨＤ居出生缺陷首位，占所有检测发现病例的２６．７％（２０１１年），我国每年新增ＣＨＤ患儿超过１３万例…。若将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内，胎儿ＣＨＤ的发生率将更高。自２０世纪９０年代至今，大量临床流行病学资料显示，ＣＨＤ早期诊断有利于优生优育，早期干预可以显著改善新生儿ＣＨＤ的预后【２。Ｊ。提高ＣＨＤ的产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和产科管理，具有重要的临床价值和深远的社会意义。本共识从我国胎儿ＣＨＤ的诊断及治疗现状出发，结合国外该领域的标准及指南，经多中心多学科专家讨论，就胎儿ＣＨＤ的诊断方法、产前咨询及随访、围产期管理等方面达成共识，以期进一步规范我国胎儿期ＣＨＤ的诊断及围产期管理。一、我国胎儿ＣＨＤ的诊治现状目前在我国大部分地区，胎儿心脏产前筛查已经成为妊娠期常规检查，随着筛查的切面从单一四腔心切面增加至６个切面，以及相关技术人员培训的成熟，胎儿期ＣＨＤ尤其是复杂ＣＨＤ的检出率越来越高ＨＪ。对胎儿心脏畸形产前诊断的目的之一是检出预后差或难以治疗的复杂心脏畸形，以减轻个人、家庭及社会的负担。但这是一个严肃而科学的问题，应当严格规范。ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０５７８・１３１０．２０１５．１０．００４基金项目：国家重点基础研究发展计划（９７３计划）（２０１０ＣＢ５２９５０１）；上海市卫生系统重要疾病联合攻关项目（２０１３ＺＹＪＢ００１６）通信作者：孙锟，２０００９２，上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科，Ｅｍａｉｌ：ｄｒｓｕｎｋｕｎ＠ａｌｉｙｕｎ．ＣＯｎｌ．标准．方案．指南．大部分胎儿ＣＨＤ在系统产前超声Ⅲ级检查中由产科超声医生诊断，由于ＣＨＤ病种繁多，复杂畸形种类多，严重程度跨度大，往往与遗传性疾病或心外畸形伴发，或是某些综合征的部分表现，检出后应如何应对，需要儿科心血管医师的参与，这有助于科学合理解决ＣＨＤ的胎儿期进展、生后治疗方式及预后、随访等问题。超声诊断医师、产科医师、儿科心血管医师、新生儿医师、遗传咨询医师等组成的多学科联合会诊将是胎儿ＣＨＤ围产期管理最理想的方式。二、胎儿ＣＨＤ的高危因素来自母体、胎儿和家族三个方面的高危因素均可能导致胎儿ＣＨＤ的发生怕引。（一）母体因素１．孕早期有服用可疑致畸药物史（如避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转化酶抑制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等）。２．孕期内曾接触可疑致畸物质（如放射线、同位素、有机溶剂等）。３．孕妇患有感染性疾病（如孕早期ＴＯＲＣＨ感染，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等），代谢性疾病（如糖尿病、未控制的苯丙酮尿症等），结缔组织病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎等）等。４．孕妇高龄（ｔ＞３５岁）。５．采用辅助生育技术。（二）胎儿因素１．超声筛查提示可疑胎儿心脏畸形。２．心率或心律可疑异常，房室传导阻滞导致的部分心动过缓。３．胎儿心脏以外器官畸形或血管异常，如结构异常（脑积水、肾脏疾患），单脐动脉，异常静脉导管

万方数据guide.medlive.cn生堡』Ｌ型苤查！Ｑ！！生！Ｑ旦箜ｉ！鲞箜！！塑堡！也』呈！ｉ生！：Ｑ！！！蛙！！Ｑ！ｉ：！！！：！！，盟！：！！血流。４．胎儿染色体异常：１３．三体胎儿伴发ＣＨＤ的几率高达８４％。２１．三体（唐氏综合征）伴发ＣＨＤ的发生率为５０％。５．颈项透明层（ＮＴ）增厚。６．胎儿非免疫性水肿。７．多胎或双胎妊娠（双胎输血综合征及无心双胎畸形等）。８．羊水过多或过少，胎儿宫内发育迟缓。（三）家族因素１．母亲既往有ＣＨＤ胎儿或患儿妊娠史。２．胎儿一级亲属（父亲、母亲或同胞）患有ＣＨＤ。３．某些遗传综合征家族史：结节性硬化症、Ｎｏｏｎａｎ综合征、ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征、２２ｑ１１缺失、Ａｌａｇｉｌｌｅ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ综合征、Ｈｏｌｔ．Ｏｒａｍ综合征、Ｅｌｌｉｓ—ｖａｎＣｒｅｖｅｌｄ综合征等。三、胎儿ＣＨＤ的诊断方法及其价值胎儿超声心动图是目前诊断ＣＨＤ的最主要方法，胎儿心脏核磁共振成像（ＭＲＩ）在部分情况下可提供对超声心动图的补充信息。（一）胎儿超声心动图１．概述：自２０世纪８０年代初开始，超声心动图技术应用于ＣＨＤ的产前诊断，近３０年来这一技术得到巨大的推广和发展。胎儿超声心动图的无创伤性、无致畸作用及良好的可重复性使其成为产前ＣＨＤ诊断的首选方法。胎儿超声心动图检查应该遵循“ＡＬＡＲＡ”（ａｓｌｏｗａｓｒｅａｓｏｎａｂｌｙａｃｃｅｐｔａｂｌｅ）的原则，即使用能完成该检查的最小超声能量。选择恰当的超声探头及超声部位，可以获得较为理想的声窗，完成多数孕１６～４０周的胎儿心脏超声检查。妊娠１８～２２周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。妊娠３０周以后因羊水减少、胎儿活动受限等因素影响，检查有一定困难。对患病风险极高的妊娠如ＮＴ＞３．５ｍｍ或染色体异常，首次胎儿超声心动图可以提前到孕１２～１４周’７剖，但是此时难以对心脏结构和功能做出全面评价，往往需要在孕２２周进行复查。２．产科筛查性胎儿超声心动图检查及其价值：有相当比例的胎儿ＣＨＤ发生于无任何高危因素的妊娠，因此对于每一个胎儿都应选择恰当的孕周进行心脏超声筛查，目前在国内大部分地区都可以做到孕中期常规行系统产前超声检查（Ⅲ级），其中包括心脏畸形的筛查。胎儿心脏畸形超声筛查切面的研究及临床应用经历了两个阶段。２０世纪８０至９０年代，仅需显示四腔心切面，然而在随后的研究中发现，四腔心切面由于不能显示心室大动脉的连接，对于ＣＨＤ尤其是圆锥动脉干畸形，漏误诊率较高。Ａｃｈｉｒｏｎ等［９１及Ｂｒｏｍｌｅｙ等¨叫的研究均报道单独心脏四腔切面检查，检出ＣＨＤ敏感度较低，经增加心室流出道切面后明显提高。因此，２０世纪９０年代后期增加了心室流出道切面及三血管切面，目前国内胎儿心脏畸形超声筛查的切面要求包括四腔心、左右心室流出道及三血管切面。增加这些切面后使产前ＣＨＤ的检出率明显提高，文献报道常规产科筛查的阳性发现占产前详细胎儿超声心动图检查的４０％～５０％［Ｈ－１２］。超声检查医师的经验及对ＣＨＤ的认识程度与产前ＣＨＤ的检出率、诊断准确率密切相关¨３。。由于ＣＨＤ病种繁多，因此，经常规筛查发现疑似ＣＨＤ时，应尽快转诊至专业人员进行详细而全面的胎儿超声心动图检查及胎儿心脏评估。３．详尽的胎儿超声心动图检查及其价值：具有胎儿ＣＨＤ高危因素的孕妇均应行详尽的胎儿超声心动图检查，以获得心脏畸形的精确诊断及全面的功能评估。（１）原则及内容：遵循ＣＨＤ的分段诊断原则，顺序判断心房内脏位置、心房静脉连接、心房心室连接、心室大动脉连接关系，结合二维、彩色和脉冲多普勒等多种超声检查方法，对胎儿心血管系统进行多切面超声观察，以做出准确全面的ＣＨＤ诊断并根据测量参数评估该畸形的严重程度。２０１４年美国心脏病协会（ＡＨＡ）“胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明”根据各项指南与研究结果，总结了详尽的胎儿超声心动图应具备的基本及扩展项目【ｌ４｜。一个完整的专业胎儿超声心动图检查内

容应包括所有心血管结构详细的二维图像，所有瓣膜、静脉、动脉、心房、心室、房间隔、室间隔的彩色多普勒检查，瓣膜和静脉导管脉冲多普勒检查、心脏节律和功能的评估（表１）。在基本内容检查完成后，对于患胎可根据具体情况进行个体化的部分扩展内容检查，能有效提高特定心脏畸形的诊断准确率及准确的胎儿心脏功能评估。（２）胎儿超声心动图对于不同种类ＣＨＤ的诊断价值：将胎儿心脏根据分段诊断法进行解剖分解研究时，每一部分在超声成像中的敏感度差异较大，这是不同类型心脏畸形诊断准确率不同的基础。其

万方数据guide.medlive.cn主堡』Ｌ型苤查！！！！生！！旦筮！！鲞箜！Ｑ翅垦！也』堡！ｉ塑：Ｑ！！！！竺！！！ｉ：ｙ！！：！！：塑！：！Ｑ中诊断敏感性较低的结构包括体循环静脉、主动脉弓、肺静脉等‘”１。表１胎儿超声心动图应具备的基本及扩展的项目检查方法基本项目扩展项目二维心脏大小（定量）；心轴（左二、三尖瓣瓣环直径；测位心、中位心、右位心）量心房大小心脏位置（左、右移位）；确测量心室长度和宽度定内脏与心房位置腔静脉结构、连接；肺静脉主、肺动脉瓣瓣环直径测结构、连接量确定心房大小和房间隔形主肺动脉及升主动脉内态，如有缺损明确位置径测量房室连接；二、三尖瓣形态动脉导管直径测量；主动及瓣环大小脉弓横部内径测量心室形态，判断左右心室心胸比例测定；肺动脉分及大小支内径测量室间隔形态，排除或定位缺损心室与大动脉的连接；肺动脉瓣及主动脉瓣形态和大小大动脉的位置关系和大小；主动脉弓和导管弓的形态主动脉弓和动脉导管相对于气管的位置关系确定左右肺动脉；评估心包和胸膜腔积液心脏节律心率；房．室节律及关系ＰＲ（房一室）问期；描述房．室节律关系，包括心律失常开始、结束和持续时间彩色血流二、三尖瓣或心室流人道血肺动脉主要分支血流；脐图像流；主、肺动脉或心室流出动、静脉血流道血流；主动脉弓和导管弓血流图像；房、室间隔血流图像；上、下腔静脉血流；肺静脉血流；静脉导管血流脉冲多普二、三尖瓣或心室流人道血肺静脉血流；脐动、静脉；勒流；肺、主动脉或心室流出主动脉弓及导管弓；上、道血流；静脉导管血流下腔静脉；肺动脉分支；大脑中动脉多普勒连续性多无普勒心室功能排除水肿；排除心脏增大心参数脏收缩功能定性评估瓣膜关闭不全（如果存在）；心室流出道（如果脉冲波多普勒发现异常）；动脉导管（如果脉冲波多普勒发现异常）体循环静脉多普勒检查；肺静脉多普勒检查；心室流人道多普勒检查；左右心室输出量；心室短轴缩短率；等容收缩、舒张时间；心肌工作指数；心血管评分注：基本项目检查不应用连续多普勒方法，只有存在瓣膜反流或脉冲多普勒发现异常血流时应用该检查方法以评估高速血流研究显示，相对于简单ＣＨＤ而言，复杂ＣＨＤ有着更高的产前检出率，具体类型中，又以房室间隔缺损、单心室、左心发育不良综合征、大动脉转位、法洛四联症、右室双出口等敏感度最高，肺静脉异位引流、主动脉缩窄等敏感度较差。２，４，１１’１５’１６Ｉ。相对于单纯心脏畸形而言，合并其他畸形的胎儿ＣＨＤ产前诊断率更高。（３）胎儿超声心动图检查的随访：对于已经确诊ＣＨＤ或疑似ＣＨＤ者，通过多次随访，可进一步提高产前诊断的准确率。对于孕早期疑似ＣＨＤ者，孕１８周后随访可以更加清晰地显示各部分结构以完善诊断和功能评估；对于某些在胎儿生长发育过程中存在进展和变化的ＣＨＤ，更加推荐定期随访，以便更科学的给予围产期管理Ⅲ。１８｜。随访的必要性、时间和频率由特定畸形的严重性、宫内进展、是否伴发胎儿心力衰竭等决定。４．胎儿心脏超声评估新技术在ＣＨＤ诊断中的价值：实时三维（３Ｄ）及四维（４Ｄ）胎儿超声心动图技术能自动完成各３Ｄ或４Ｄ筛查平面数据集的提取，成像快速，适用于远程会诊，未来对胎儿ＣＨＤ的诊断具有重大价值¨４’１８Ｊ。组织多普勒成像（ＴＤＩ）、胎儿心脏应变及应变率成像等有助于ＣＨＤ胎儿心室功能的评估。（二）胎儿心脏ＭＲＩ１．胎儿心脏ＭＲＩ对于ＣＨＤ的诊断价值：无法实现心电呼吸门控导致的图像分辨率过低以及扫描切面层厚过厚是限制ＭＲＩ广泛应用于胎儿心脏畸形诊断的主要因素。由于含钆对比剂无法应用于胎儿，限制了ＭＲＩ在胎儿ＣＨＤ诊断中的价值。因此，胎儿心脏ＭＲＩ目前被认为是胎儿ＣＨＤ的补充诊断方法。ＭＲＩ可以较容易地显示出心脏位置的异常以及相关心脏外异常，在绝大多数情况下可以清晰地显示出四腔心切面，从而发现心脏大小异常、心腔比例异常。ＭＲＩ对于大动脉转位、右室双出口等心室大动脉连接异常以及法洛四联症等畸形具有一定的诊断价值¨９。。一些大血管异常，如主动脉弓发育不良、主动脉缩窄、持续性左上腔静脉可能在胎龄较大的胎儿中显示。房室瓣、肺动脉瓣、主动脉瓣由于体积过小、运动过快、结构复杂、扫描像素过低等原因无法得到清晰图像ⅢＪ。２．胎儿心脏ＭＲＩ的优势：（１）胎儿心脏ＭＲＩ的视野并不会受孕期、孕妇情况以及胎儿情况的影响。在孕后期，羊水量减少以及肋骨骨密度增加等原因会降低胎儿心超的图像质量。其他诸如孕妇肥胖、羊水过少、羊水过多、子宫肌瘤等情况也会影响超声图像质量，从而导致误诊或漏诊。在这些情况下如果不能得到理想的图