胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨燕凤 徐慧 陈必良 陈柳 王德堂 赵海波 王红娜 张建芳 （第四军医大学西京医院妇产科产前诊断中心，陕西西安 ７１００３２）【摘要】 目的 探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。
方法 对西京医院２０１１年１月至２０１２年４月孕周在１６～２８周的１５００例孕妇行胎儿Ｂ超和胎儿心脏Ｂ超筛查胎儿心室强光点，同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水，采用羊水Ｇ显带法和ＦＩＳＨ法同时筛查胎儿染色体。
结果 １５００例孕妇中发现胎儿心室强光点６６例，检出率４．４％，同时对６６例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查，结果发现４例染色体异常，其中５２例单纯心室强光点病例中发现２例染色体异常，异常率为３．８％。
另外１４例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常２例，检出率１４．２％，这２例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。
结论 合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。
而对有合并症的胎儿，可直接进行胎儿系统超声和心脏Ｂ超或羊膜腔穿刺术。
【关键词】 胎儿心脏Ｂ超；心室强光点；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】 Ａ犚犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犅犲狋狑犲犲狀犐狀狋狉犪犮犪狉犱犻犪犮犎狔狆犲狉犲犮犺狅犵犲狀犻犮犉狅犮狌狊犪狀犱犆犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犃犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犉犲狋狌狊 犢犪狀犉犲狀犵，犡狌犎狌犻，犆犺犲狀犅犻 犾犻犪狀犵，犆犺犲狀犔犻狌，犠犪狀犵犇犲 狋犪狀犵，犣犺犪狅犎犪犻 犫狅，犠犪狀犵犎狅狀犵 狀犪，狕犺犪狀犵犑犻犪狀 犳犪狀犵．（犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犡犻犼犻狀犵犎狅狊狆犻狋犪犾，犉狅狌狉狋犺犕犻犾犻狋犪狉狔犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犡犻’犪狀７１００３２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱 ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＡｐｒｉｌ２０１２ｉｎＸｉｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ．Ｗｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｌｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙｏｆ１５００ｃａｓｅｓｆｒｏｍ１６ｔｏ２８ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．ＦｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｗｉｔｈＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ６６ｃａｓｅｓ，ｆｏｒ４．４％ｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆ１５００ｃａｓｅｓ．ＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｓｉｍｕｌｔａｎｅｏｕｓｌｙ，ａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ５２ｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（３．８％）．Ａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ１４ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｏｒｔｉｃｏｖｅｒｒｉｄｉｎｇｓ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１４．２％）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ．Ｗｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｔｈａｔｉｆｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓｉｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｔｈｅｇｒａｖｉｄａｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｃａｒｄｉａｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ；ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 通讯作者：张建芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｇｊｆ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在，是妊娠期较常见的超声表现。
不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析
体异 常率呈 正相关 （ ｒ ： ０ ． ４ ５ ２ ， ９ ５ ％Ｃ ／ 为０ ． ２ １ ４— ０ ． ７ ８ ２ ） 。结论 染 色体异 常在不 同类 型先天性 心脏病 中具 有不 同特征 。复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ以及合并心外 畸形 的 Ｃ ＨＤ胎儿发生染色体异 常的概率高 。
摘要 ： 目的 探 讨不同类型先天性心脏病 （ Ｃ ＨＤ） 胎儿 的染 色体异常情况及其特征 。方 法 选取 孕 中期经 产检
确诊胎儿 Ｃ ＨＤ并行胎儿染色体检 查的孕妇 １ ６ ９例 。按心 内畸形 的复杂 程度及 对血 流动力 学 的影 响 ， 分 为简单 型
Ｃ Ｈ Ｄ ４ ４例 、 复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ １ ２ ５例。按是否合并心外畸形 ， 分为无心外 畸形 １ ０ ６例 、 合并心外畸形 ６ ３例 。按是否 为圆 锥 动脉 干（ Ｃ Ｔ Ｄ） 畸形 ， 分为 Ｃ Ｔ Ｄ ４ ５例 、 非Ｃ Ｔ Ｄ １ ２ ４例 。孕 １ ８—２ ４周行羊膜腔穿 刺抽 取羊水 ２ ０ ｍＬ ， 妊娠２ ４周后行 脐 血管穿刺取脐血 １ ． ５～ ２ ． ０ ｍ Ｌ， 使用染色体全 自动分析仪检测染色体核 型。结果 １ ６ ９例 Ｃ Ｈ Ｄ胎儿 中染 色体异 常５ ３例 ， 染色体 异常率为 ３ １ ． ３ ６ ％（ ５ ３ ／ １ ６ ９ ） 。常染 色体 异 常 ４ ５例 、 性染 色 体异 常 ８例 。４ ５例 常 染色 体异 常 的
测， 探 讨不 同类 型 Ｃ ＨＤ胎 儿 的染 色体 异常情 况 。
１ 资料 与方 法
心系统畸形 ２ １ 例， 包括主动脉缩窄 １ ０ 例、 主动脉 弓 离断 ３ 例、 左心发育不 良６例 、 主动脉狭窄伴关闭不
先天性心脏病合并多器官畸形1例
先天性心脏病合并多器官畸形1例关键词先天性心脏病多器官畸形病历资料患儿，女，11天，因吐沫3天，喘息伴面色发绀1天入院。
本病例特点为新生儿，母孕期有病毒感染史，系第一胎，第一产，孕41±3/7周，顺产，羊水早破2小时，无宫内窒息史及羊水污染市。
生后无窒息，胎盘无粘连，脐带正常。
生后24小时内开始喂奶，尿便均排，生后6～7天哺乳尚可，偶有发绀。
近3天出现少量吐沫伴面色发绀，近1天喘息加重，呼吸困难，发绀明显。
无抽搐，无发热，无痰。
孕7个月有病毒感染史，无服药史。
出生体重3.1kg，身长47cm，已接种疫苗，24小时内开奶，尿便正常。
父母健康，非近亲结婚，无家族类似病史。
入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
入院后查体，体温36.2℃，脉搏180次/分，呼吸68次/分，头围34cm，身长48cm，体重3.4kg，发育正常，营养中等，自然体位。
反应差，面色发灰，口唇发绀，呼吸急促，三凹征阳性，呼吸困难，双肺呼吸音稍弱，叩诊过清音，未闻及干湿啰音。
心率180次/分，心音低钝，率齐，未闻及杂音。
叩诊心右界正常，左界增大。
前囟平坦，张力不高。
腹平坦，肝脏触诊，右肋弓下1.0cm，脾未及，肠鸣音正常。
四肢活动少，肌张力稍高，新生儿反射未引出，肛门外生殖器无畸形，四肢未见异常。
急排胸片，提示可能合并先天性心脏病，心尖向左侧增大，心胸比率接近0.6，心尖向上翘，双肺呈气肿征。
血氧饱和度75%，入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
治疗给予面罩吸氧后，发绀仍不能缓解，sao2 52%，再给予机械间歇指令通气，fio2 80%，pip 19cmh2o，piepn 1cmh2o,频率40次/分。
吸:呼=1:1.2，上述机械参数下，sao2仍不能顺利上升，始终在52%～60%左右。
呼吸参数同前，心率138次/分，心音低钝，持续使用呼吸机约32小时，并给予抗炎，监护，强心，利尿等治疗后，病情仍无好转。
反复向家长交代病情，家长要求放弃呼吸机，最终呼吸停止，心跳停止，瞳孔散大，肛门松弛，临床死亡。
新生儿常见的先天性疾病唐氏综合征先天性心脏病等
新生儿常见的先天性疾病唐氏综合征先天性心脏病等新生儿常见的先天性疾病：唐氏综合征、先天性心脏病等先天性疾病是指在胎儿发育过程中就已经存在的疾病，无法通过生活方式或治疗手段来预防。
这些疾病可能会给婴儿带来不同程度的身体和心理障碍，对家庭和社会都造成了一定的负担。
在各种先天性疾病中，唐氏综合征和先天性心脏病是最为常见的两种，本文将重点介绍这两种疾病及其相关信息。
一、唐氏综合征唐氏综合征是一种由于胎儿染色体异常引起的遗传性疾病。
正常人的细胞核内大部分都有46条染色体，其中有两条是性染色体，男性是XY，女性是XX。
而患有唐氏综合征的人则有三条21号染色体，即染色体异常增多。
根据研究统计，唐氏综合征的发生率约为1/700。
唐氏综合征患者通常具有以下特征：面部特征特殊，包括眼睛有斜视、上眼皮麟状褶、低下的耳朵；身材矮小，智力发育迟缓，言语不流利；心脏和肠道等器官发育不全。
此外，唐氏综合征患者的寿命也较正常人短。
在现代医学技术的进步下，大部分患者能够接受必要的医疗和关怀，享受相对质量较高的生活。
二、先天性心脏病先天性心脏病指婴儿在出生前就已经存在的与心脏结构或功能相关的异常，这些异常通常是胚胎期间心脏发育不正常导致的。
先天性心脏病是婴幼儿期最常见的心脏疾病，也是婴儿死亡的重要原因之一。
根据不同类型和严重程度的不同，先天性心脏病的症状和体征也各不相同。
一些患者可能只会出现轻微的呼吸困难和体力活动的不适，而另一些患者则可能需要进行外科手术或介入治疗。
在先天性心脏病患者中，有些病例是在出生后的早期就能够被诊断出来，而另一些则需要更长的时间才能被发现。
因此，早期的筛查和诊断对于及时干预和治疗至关重要。
针对先天性心脏病的治疗方法主要包括药物治疗、手术矫治和介入治疗。
药物治疗主要是通过调整心脏功能及减轻症状，手术矫治则是通过手术手段进行心脏结构的修正或重建，而介入治疗则是通过导管等介入器械进行治疗。
针对不同类型的先天性心脏病，医生会根据患儿的具体情况来决定最适合的治疗方案。
染色体异常与疾病
染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。
这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。
当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。
下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。
染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。
数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。
数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。
三体性是指染色体数目增加一个染色体。
例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。
单体性则是染色体数目减少一个染色体。
例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。
严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。
染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。
许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。
例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。
其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。
染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。
例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。
除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。
例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。
染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。
目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。
超声检查先天性心脏疾病及染色体异常
因为先天性 心脏病 （ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ ｈ ｅ ａ ｒ ｔ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ， Ｃ Ｈ Ｄ） 是 所有胎 儿 先天 性 畸形 中最 常 见 的一 种 ， 约 占８ ％ ｏ ， 而且 严 重 的胎 儿 畸 形 大 部 分 都 累及 心 脏 ，
征孕妇 （ 唐氏综合征筛查风险 ≥１ ／ ２ ７ ０ ） ； （ ３ ） 高危
例（ ２ ． ７ ％） ， ６ ０ ７例染色体正常胎儿中心脏畸形 １ １
例（ １ ． ８ ％） ， 染色 体 异常 １ ７例 中 心 脏 畸 形 ６例 （ ３ ５ ． ３ ％） 。１ １例先天 性心脏疾 病但 染 色体 检查 正
儿 严重 心脏 畸形 均 由两名 产 前 筛 查超 声 医生 共 同
１ ． ４ 统计 学处理 应用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ６ ． ０ 统计软件包进 行数据处理 ， 组 间
比较采用 ｘ 检验 ， Ｐ＜ ０ ． ０ ５为差异有统计学意义 。
超声诊 断 仪 ， 探头频率３ ． ５～ ５ ． ５ Ｍ Ｈｚ ， 以 末 次 月 经 推算孕 周 ， 超 声 测量 胎 儿 双顶 径 、 头围、 腹围 、 股 骨
虽 然对 大 多数 胎 儿心 脏 畸 形 ， 在 妊娠 １ ８～２ ２
第３ ８卷 第 ６期 ２ ０ １ ３年 １ ２月
贵 阳 医 学 院 学 报
10、18染色体异常小儿先天性心脏病超声表现1例
为 １０ 号和 １８ 号染色体 异 常,
１０ 号 染 色 体 长 臂 ２ 区 ４ 带 ３１ 亚
１ 区 １ 带 ２３ 亚带缺失.本例患儿有特殊外 貌,结 合 心 脏 超 声 结
果,提示先天性心脏病与染色体病高度相关.
１８ 号染色体短臂 １ 区 １ 带 ３２ 亚带到
低下和生长发 育 迟 滞 是 染 色 体 病 患 者 共 同 的 特 征. 人 类 染 色
有关,本例未见肿瘤.１８ 号染色体异常胎儿心 血 管 受 累 率 可 达
１００％ ,最常见 为 室 间 隔 缺 损 和 动 脉 导 管 未 闭,房 间 隔 缺 损 次
２０１１、
２０１２
年)、中国精品科技期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库核
心期刊、«中文核心期刊要目总览»收录期刊、荷兰«医学文摘»收录源
期刊、英国«科学文摘»收录 源 期 刊、俄 罗 斯«文 摘 杂 志»收 录 源 期 刊、
WHO«西太平洋地 区 医 学 索 引»(WPRIM)来 源 期 刊、«日 本 科 学 技
术振兴机构中国文献数据库»(
JSTCh
i
na)收录期刊.
«中国医学影像技术»杂志是临床医学影像学与影像医学工程及
理论研究相结合的综合性学术期刊,刊登放射、超声、核医学、介入治
疗、影像技术学、医学物理与工程学等方面的基础研究及临床实验研
究的最新成果. 以 论 文 质 量 优、刊 载 信 息 量 大、发 刊 周 期 短 为 其 特
扩大,心率 １４４ 次/分,心前区 闻 及 ４/６
级全收 缩 期 杂 音,伴 震 颤,广 泛 传 导,
经皮血氧饱和度 ７５％ ;双肺呼吸 音 粗,
闻及中等量痰鸣 音,散 在 中 小 水 泡 音.
先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）
先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）先天性心脏病遗传因素的研究进展（综述）教师教育学院生物师范（09）09110203方蓉蓉摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。
目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。
其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。
本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。
关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［1］。
病因包括环境和遗传两个主要因素。
环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。
遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。
基因定位对深入研究CHD 遗传因素提供了更有用的工具。
遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。
其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%～3%与环境因素有关。
［2］Ⅰ染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征，将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。
人类染色体病中约50种有心血管异常。
大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。
有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。
1.1 21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。
1866年，由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。
新生儿发生率为1/800～1/600［3］，占小儿染色体病的70%～80%。
主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。
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Clinical analysis of fetal congenital heart disease and chromosome abnormalities
Yan Ping1 ，Zhang Xiaohang2 ，Yao Hong1 ，Liang Zhiqing1 ，Chang Qing1 （ 1 Center of Prenatal Diagnosis，Department of Gynecology and Obstetrics，2 Department of Ultrasonography，Southwest Hospital，Chongqing， 400038 ，China）
126
第 34 卷第 2 期 2012 年 1 月 30 日
第
三 军 医 大 学 学 报 J Third Mil012
论著
胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析
阎
1 2 萍 ， 张晓航 ， 姚 1 1 宏 ， 梁志清 ， 常
5404 （ 2012 ） 02-0126-03 文章编号： 1000-
［ Abstract ］ Objective
To analyze the relationship between fetal congenital heart disease （ CHD ） and Clinical data
chromosome abnormalities in order to elevate the prenatal diagnosis accuracy for CHD． Methods
青
1
1 2 （ 400038 重庆， 第三军医大学西南医院： 妇产科， 产前诊断中心 ， 超声科 ）
［ 摘要］ 目的 11 14 周和孕 22
通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况， 提高胎儿先天性心脏病 26 周） 的孕妇 28 056 例［ 年龄 19 43 （ 27． 48 ʃ 4． 35 ） 岁， ， 孕（ 28． 65 ʃ 5． 12 ） 周］ 发现心脏结构异常的胎 近 5 年本院胎儿超声心动图
（ congenital heart disease，CHD） 的产前诊断率。方法 2006 年 1 月至 2010 年 12 月在本院产科门诊行超声心动图检查（ 孕 儿再行染色体检查后终止妊娠， 结合胎儿大体解剖、 染色体异常情况进行综合分析 。 结果
引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病 79 例， 其中 38 例行染色体检查， 发现染色体异常 17 例， 其中 检查提示 CHD 592 例， 211846 ， XX 性反转 1 例， 45 ， X /46 ， 46 ， X， r（ X） 1 例， 三体 3 例， 三体 7 例， 克氏综合征 1 例， 三倍体 1 例， 小 Y 5 例。结论 复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析， 避免染色体异常综合征患儿的出生 。 ［ 关键词］ 产前诊断； 胎儿； 先天性心脏病； 染色体异常 ［ 中图法分类号］ R540． 45 ； R541． 1 ； R714． 55 ［ 文献标志码］ A
of 28 056 pregnant women with a mean age of 27． 48 ʃ 4． 35 and a mean pregnancy period of 28． 65 ʃ 5． 12 weeks in our outpatient department during Jan 2006 to Dec 2010 were enrolled in this study． Those fetus with CHD by ultrasonic cardiography further underwent chromosome examination． Gross anatomy was performed on the aborted fetuses，and the results were analyzes with those of ultrasonogram and chromosome karyotypes． Results Ultrasonic cardiography indicated that there were 592 fetuses with CHD in this group of pregnant there were 79 aborted fetuses with identified CHD by gross anatomy． Among the women． In our valid followup， 38 cases receiving chromosome examination，17 cases were with chromosome abnormality． Trisomy 21 was found in 3 cases，trisomy 18 in 7 cases，Klinefelter syndrome in 1 case，triploid in 1 case，sex reversal in 1 case， 45 ，X /46 ， 46 ，X，r（ X） in 1 case，and little Y in 5 cases． Conclusion Prenatal chromosome examination should be carried out in the fetus with ultrasonographydiagnosed complex CHD or CHD combined with other organ abnormalities in order to elevate prenatal detection and avoid the birth of fetus with chromosome abnormalities． ［ Key words ］ prenatal diagnosis； fetus； congenital heart disease； chromosome abnormality