小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习
代谢性酸中毒
阴离子隙（AG）阴离子隙（AG）是指细胞外液中所测的阳离子总数和阴离子总数之差。
计算公式为：AG=（Na++K+）-（Cl--HCO3-），一般是利用血清中的电解质含量运算。
血清K+浓度较低，且较恒定，对AG影响轻微，故上述公式可简化为AG=Na+ -（Cl-+HCO3-）。
AG正常参考值为8～16mol ／L，平均12mmol／L。
临床上利用血清主要阴、阳离子的测定值即可算出AG值，它对代谢性酸中毒的病因及类型的鉴别诊断有一定的价值。
在疾病过程中，因代谢紊乱，酸性产物增加，导致代谢性酸中毒症状最为多见。
缺氧时乳酸产生过多；患者不能进食或糖尿病时等脂肪代谢紊乱，导致酮体增加；菌血症、烧伤等组织大量破坏，蛋白质分解，使得含硫产物增多等，这一系列酸性代谢产物在血液酸、碱缓冲过程中，消耗了血液中的HCO3-，并使乳酸根、乙酰乙酸根、硫酸根等阴离子增加。
机体为保持阴、阳离子平衡，在Na+、K+变化不大而阴离子酸性产物增加的情况下造成细胞内Cl-的转移，使血浆中HCO3-和Cl-之和减少，AG比值升高。
AG比值异常可表现为升高和降低两种情况，临床上以升高多见，并且临床意义较大。
AG升高多见于代谢性酸中毒的全过程：肾功能不全导致氮质血症或尿毒症时，引起磷酸盐和硫酸盐的储留医学教育网整理。
严重低氧血症、休克；组织缺氧等引起乳酸堆积。
饥饿、糖尿病患者脂肪医学教育网收集整理动用分解加强，酮体堆积。
从AG分析，可将代谢性酸中毒分为高AG代谢性酸中毒及AG正常代谢性酸中毒（如高血Cl-代谢性酸中毒）。
根据AG水平高低，判断代谢性酸中毒的病因，并可作为治疗的参考。
代谢性酸中毒是由什么原因引起的？病因分类临床上引起代谢性酸中毒的病因很多，常见的有乳酸、酮酸生成过多，肾衰竭，胃肠道大量丢失碳酸氢盐，以及肾小管酸中毒等。
但H+产生过多、肾泌H+障碍和胃肠道HCO3大量丢失是代谢性酸中毒产生的基本要素。
正常入每天通过代谢生成相当于50－mmol / LH+的固定酸，这些固定酸必须由肾脏排出。
急性白血病发热的主要原因
急性白血病：急性白血病（acute leukemia，AL）是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖，蓄积于骨髓并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等髓外脏器。
表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。
根据受累的细胞类型，AL通常可以分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）两大类。
我国AML的发病率约为1.62/10万，而ALL则约为0.69/10万。
成人以AML多见，儿童以ALL多见。
急性白血病若不经特殊治疗，平均生存期仅3个月左右，短者甚至在诊断数天后即死亡。
经过现代治疗，已有不少患者获得病情缓解以至长期存活，甚至获得治愈。
病因：白血病的病因目前尚未完全阐明。
较为公认的因素有：1.电离辐射γ射线、X射线等电离辐射均可导致白血病。
接受X线诊断、原子弹爆炸的人群幸存者中，白血病发生率均较正常人群明显增高。
发病率的高低亦和放射剂量、时间和年龄相关。
2.化学因素苯、抗肿瘤药如烷化剂等均可引起白血病，治疗银屑病的药物乙双吗啉被证实与急性早幼粒细胞白血病（APL）的发病相关，染发、吸烟亦可能与白血病发病相关，特别是急性非淋巴细胞白血（ANLL）。
3.病毒如一种C型逆转录病毒--人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ（HTLV-1）可引起成人T细胞白血病；研究证实，该病毒可通过母婴垂直传播，也可通过血制品输注、性接触而横向传播。
4.遗传因素家族性白血病占白血病的7‰，同卵双生同患白血病的机率较其他人群高3倍，先天性疾病如Fanconi（范可尼综合征）贫血、Downs （唐氏）综合征、Bloom综合征及先天性免疫球蛋白缺乏症等白血病发病率均较高。
5.其他血液病如慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症、阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可发展成急性白血病，特别是ANLL。
0侏儒症、呆小症及甲亢的病因-备战2018年高考生物之生活中的生物系列含解析
专题10 侏儒症、呆小症及甲亢的病因侏儒症：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
小儿侏儒症的常见病因：1．骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2．染色体异常如先天性愚型（21一三体),猫叫综合征(5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病）。
5．肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6．家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
呆小症俗称别名：克汀病、甲状腺功能低下症。
疾病概述：呆小症又称“克汀病".是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病.主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。
病因：病因迄今未明。
可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。
症状:呆小症又名克汀病或先天性甲状腺功能减退症。
多发于严重甲状腺肿流行地区.病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。
诊断:X线检查：很早发现骨骼发育迟缓。
患儿1岁时可能没有一块腕骨,3～4岁仅见1～2块腕骨，5~6岁时掌指骨骺尚未出现,成年时也未完成联合的骨骺。
牙齿的发育同样迟缓。
实验室检查：血清蛋白结合碘很低,常在0。
16μmol／L 以下。
24 h甲状腺131碘吸收率很低，有时仅为零. 根据患儿发育异常、矮小，智力低下，骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。
应与先天愚型如Down 综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征.病因包括多种，其中Graves病占80～85％.常见症状有疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降、多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退，手和眼睑震颤、心悸气短、心动过速等。
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20
铁的来源与吸收 １、铁的来源： 1）内源性铁
红细胞消亡后，被单核-吞噬细胞系统 吞噬清除。
绝大多数铁被再利用。 是吸收外源性铁的15-20倍。
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2）外源性铁 食物：海带、木耳、香菇、肝、肉类、
动物血及豆类
每天仅1-2mg可吸收
2、铁的吸收 吸收部位：十二指肠和空肠上段的黏膜。
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轻中度贫血，不需输血。
重度贫血，伴缺氧症状，需紧急输血的， 一般第一次输入2U的红悬。
中重度贫血患者，由于其他原因需手术 者，需紧急输血。
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1）符合贫血的标准 2）MCV ＜ 80fl MCH ＜ 26pg
MCHC ＜310 g/L
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维生素B12
来源：
人类获得维生素B12是来自于动物 制品，肝、肾、肉类、蛋类、牛奶及海 洋生物中含量丰富。
成人需要量极少，仅为2-5μg/d。（人 体约有维生素B12 4-5mg，可供3-5年 之用，故一般情况下是不会有维生素 B12缺乏的，除非为素食者）
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吸收：
➢ 维生素B12需经胃液中盐酸和胃蛋白酶 的作用才可从动物蛋白质中释放出来。
➢ 食物中的维生素必须与胃内及胃黏膜分 泌的内因子结合才能被肠道吸收。
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维生素B12缺乏原因 ➢ 内因子缺乏：
原发性：恶性贫血
继发性：萎缩性胃炎、全胃或胃大部切 除后。
➢ 肠道疾病：各种小肠功能障碍和疾病 ➢ 选择性维生素B12吸收障碍：罕见的家
族性儿童性疾病
遗传性侏儒
中山大学中山医学院遗传性侏儒症专题临床医学2008级八班李为玉08388150对典型的、相对常见的遗传性侏儒症进行早期的诊断和防治侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21——三体综合征），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨骼变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。
长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。
患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。
初生时正常。
从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。
X线检查可见全身骨骼骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。
患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。
X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
2014肾脏内科试题及答案
2014年北京市医师定期考核业务水平测评（肾脏内科试卷）单位：________________________________________ 姓名：________________ 性别：_________身份证号：____________________________________ 分数：总分:100一、名词解释（5道共10分）1. 急性上尿路感染2.0分2. 恶性高血压 2.0分3. 微量白蛋白尿 2.0分4．急进性肾小球肾炎 2.0分5. Goodpasture 综合征 2.0分二、填空题（20道共20分）1.慢性肾脏病现在分期，其中3b期的肾小球滤过率是在ml/min·1.73m2范围。
1.0分2.急性肾损害的诊断标准为血清肌酐48小时内升高≥mg/dL，或7天内升高到基线的倍。
1.0分3.每日尿量少于ml称为少尿，少于ml称为无尿。
1.0分4.血清钾升高至mmol/L称为高钾血症，升高至mmol/L需要紧急透析治疗。
1.0分5.肾病综合征的诊断标准为尿蛋白定量大于g/d, 血清白蛋白少于g/L,并出现高脂血症及水肿。
1.0分6.肾动脉狭窄可以引起及。
1.0分7.感染后急性肾小球肾炎的病理类型是，在发病头周内血清补体C3水平常下降。
1.0分8.导致老年原发性肾病综合征的最常见病理类型是和。
1.0分9.拮抗血管紧张素Ⅱ的药物包括和。
1.0分10.钙调神经磷酸酶抑制剂包括和。
1.0分11.给慢性肾衰竭患者用rHuEPO治疗时检测体内库存铁状态常做检验，血透患者其值小于ng/ml即应补铁。
1.0分12.能较好反映慢性肾衰竭患者骨转运状态的检验是血清水平及血清水平。
1.0分13.骨髓瘤肾病患者血清蛋白电泳常出现蛋白带，且尿蛋白检测常阳性。
1.0分14.用间接免疫荧光法检测血清抗中性白细胞胞浆抗体（ANCA），阳性可呈现为型或型。
1.0分15.尿路感染时最常见的致病菌是，感染途径是。
低钾血症ppt课件
固酮增多症？ 3.高血压病 3级 极高危 4.冠心病 心绞痛型 心功能II级 5.颈椎病
诊疗经过
患者主要临床特点： 老年女性，口干、多饮、多尿伴全身乏力半年。 既往有高血压病、冠心病病史，现有血糖增高。 此次住院主要想明确糖尿病诊断及查明低钾原因。
体格检查
T 36.5℃ P 62次/分 R 20次/分 Bp 130/70mmHg BMI 20.9Kg/m2 发育正常，营养中等，轻度贫血貌，全身皮肤巩膜无黄 染，甲状腺无明显肿大。皮肤稍干燥，全身浅表淋巴结无 肿大。心肺腹（-），肌张力正常，肌力5级。双膝反射正 常，双侧病理征（-）。
入院诊断
1.确定有无低血钾 正常血清K3.5-5.5mmol/L，若血清<3.5mmol/L即为
低血钾。也可配合心电图协助诊治。 2.确定低血钾是肾性或肾外性 主要查24h尿K定量来协助，如果血K<3.7mmol/L，
24h尿K>30mmol/L或血K<3.5mmol/L，尿 K>25mmol/L，或血K<3.00mmol/L，尿 K>20mmol/24h，则为肾性失钾。 3.了解肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）和酸碱平 衡状态。 4.对低钾血症进行诊断和鉴别诊断。
Gitelman综合征
是常染色体隐性遗传性疾病。
临床主要表现：低血钾
低血镁
低氯性代谢性碱中毒
低钙尿
血压正常
尿钾排出过多、血压正常或降低
低钾伴缺镁（镁参与体内多种促酶反应，具有广泛生理功 能。镁也是骨盐的组成成分，体内300余种酶的辅因子， Na+—K+—ATP酶等活性均依赖镁的存在）
高钙血症伴低血钾（高钙血症伴低血钾，常见于恶性肿瘤 及甲亢的高钙血症，特别是再伴有厌食或化疗患者。 ）
医学遗传学习题(附答案)第15章遗传病的治疗
第十四章 遗传病的治疗一）选择题（ A 型选择题）随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先 天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称6DNA 进行原位修复 ,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为7．假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。
A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变8．对于 缺陷型 遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。
1． A ．基因治疗B ．手术与药物治疗C ．饮食与维生素治D ．蛋白质与糖类治疗E ．物理治疗2．3．4．A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症目前，遗传病的手术疗法主要包括 A ．手术矫正和器官移植 B ．器官组织细胞修复 5．C ．克隆技术D ．推拿疗法E ．手术的剖折目前，饮食疗法治疗遗传病的 基本原则 是 A ．少食 B ．多食肉类 C ．口服维生素E ．补其所缺A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA 技术D．反义技术E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代B．基因转移C．基因修正D．基因复制E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加B．补缺C．基因突变D．基因修正E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
继发性甲状旁腺功能亢进症
file:///C|/html/内分泌科/继发性甲状旁腺功能亢进症.html
关节，且在活动时加重，疼痛呈发作性或持续性，还可伴病理性骨折和骨畸形。此 与PTH促进骨质溶解、破骨细胞增多、骨细胞骨质分解亢进、骨皮质变薄、全身骨 骼普遍脱钙有关。骨折多见于肋骨、脊柱等部位，骨折为自发性或轻微外力所致； 关节畸形可见脊柱侧凸、胸廓变形，儿童可出现骨生长延迟、骨骺脱离和股骨变 形；PTH是甲旁亢骨病的重要决定因素，其升高程度与甲旁亢骨病严重程度相一 致。
他肾脏疾病。 诊断：常见CRF所致的继发性甲状旁腺功能亢进，依靠相应的症状和体征以及实验室 检查结果可做出临床诊断。
1.有引起低钙血症的原发疾病所致的症状，如慢性肾衰竭、肾性骨营养不良症或软
file:///C|/html/内分泌科/继发性甲状旁腺功能亢进症.html（第 4／7 页）[2008-4-27 16:44:47]
和继发性甲状旁腺功能亢进均能致肾小管性酸中毒，其发生酸盐缺乏也抑制了碳酸氢盐的重吸收。甲状旁
D 腺功能亢进的高钙尿症损伤肾小管，可发生远端和近端肾小管性酸中毒。而未经治 D 疗的肾小管性酸中毒由于尿钙排出过多，低钙常使PTH增高。此时虽有肾小管性酸 C 中毒和PTH升高，但早期的低血钙可资鉴别。近端肾小管重吸收氨基酸的功能受
file:///C|/html/内分泌科/继发性甲状旁腺功能亢进症.html
疾病名：继发性甲状旁腺功能亢进症 英文名：secondary hyperparathyroidism 缩写：SHPT 别名：继发性甲旁亢；继发性甲状旁腺机能亢进 ICD号：N16.8* 分类：内分泌科 概述：继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism，SHPT，简称继发 性甲旁亢)，是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸
急性白血病护理查房ppt课件【39页】
别是急性非淋巴细胞白血病（ANLL).
其他
贫血
1
临床表现：
起病急缓不一。起病隐匿和数周至数月内逐渐进展，或起病急骤。临床症状
和体格由骨髓衰竭或白血病细胞浸润所致，多无特异性。
出血
2
发热
浸润
4
3
1
贫血
贫血常为急性白血病的首发症状，半数患者就诊时即有重度贫血
肺部感染
四. 护理诊断及护理措施
护理诊断
1 活动无耐力：与白血病引起代谢增强有关
2 体温过高：与正常粒细胞减少，肿瘤细胞代谢亢进或呼吸道感染有关
3 有感染的危险：与粒细胞减少化疗使机体免疫力下降有关
4 出血：与血小板减少，白血病细胞浸润有关
一 活动无耐力：与白血病引起代谢增强有关
护理目标：活动耐力增强
弥散性血管内凝血（DIC）而出现全身广泛出血。
出血
2
发热亦可为白血病患者的早期表现，主要与粒细胞缺乏所致的感染和
白血病本身发热有关。多数患者在初诊时有程度不同的发热。白血病本身
可低热、盗汗，化疗后体温恢复，较高发热常提示继发感染，主要与成熟
粒细胞明显减少相关。常见的感染是牙龈炎、口腔炎、咽峡炎、上呼吸道
（3）皮肤和黏膜病变急单和急性粒-单核细胞白血病较常见。白血病细胞浸润可表现为牙龈增生或肿胀，特异性皮肤损害表现为弥漫性斑丘疹、紫蓝色皮肤结节或肿块硬结等。急非淋相关的良性皮肤病变有Sweet综合征和坏疽性脓皮病，激素治疗有效。
（4）中枢神经系统白血病随着白血病缓解率提高和生存期延长，中枢神经系统白血病（CNSL）成为较突出的问题。以急淋较急非淋常见，急性早幼粒细胞白血病也较多见。常无症状，可表现为头痛、头晕、烦躁，严重时出现呕吐、颈项强直、视神经乳头水肿和脑神经、脊髓瘫痪甚至死亡等。
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小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习
发表时间：2010-09-15T11:04:36.187Z 来源：《中外健康文摘》2010年第22期供稿作者：陈开澜
[导读] 通过分析临床资料并复习相关文献，得出结论：提高对范可尼综合征的认识能早期干预治疗，改善预后。
陈开澜（湖北省武汉市妇女儿童医疗保健中心湖北武汉 430016）
【中图分类号】R725 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2010)22-0051-02
【摘要】通过分析临床资料并复习相关文献，得出结论：提高对范可尼综合征的认识能早期干预治疗，改善预后。
【关键词】范可尼综合征肾性骨病肾性糖尿
范可尼综合征（FS）是近端肾小管复合功能缺陷导致糖、蛋白质、氨基酸、磷酸盐等多种物质重吸收障碍性疾病。
由于既往报道不多,临床认识不足,导致治疗的延误。
现将本病例及文献复习介绍如下。
1 病例资料
患儿，女，8岁11个月，因身材矮小行走步态不稳就诊。
神志清楚，反应良好，学习成绩一般，身高107厘米（小于第三百分位），体重16公斤（小于第三百分位），营养不良貌，鸡胸，手镯征，X形腿，双肺呼吸清晰，心音有力，腹软，肝脾不大。
在院外曾补钙治疗半年效果不明显。
入院后X线片：双侧膝、踝、腕关节干骺端喇叭口、毛刷状改变，骨干皮质变薄。
静脉肾盂造影示双肾分泌功能正常，双肾、输尿管及膀胱未见明显器质性病变。
血常规示：WBC6.45×109/L，Hb130g/L，plt156×109/L。
血钙2.21mmol/l、血磷0.58mmol/l、血钾3.26mmol/l，血糖正常，血气分析：PH值7.344、BE值-6.1mmol/l代谢性酸中毒。
尿常规PH值8.0，尿糖++，尿蛋白+，尿蛋白电泳为低分子蛋白尿（16—37kpa），尿肌酐清除率正常。
尿β2微球蛋白131mg/l明显升高，碱性磷酸酶1018u/l。
生长激素刺激实验0分钟5.438ng/ml，30分钟4.108ng/ml，60分钟10.102ng/ml，90分钟2.034ng/ml，120分钟6.47ng/ml。
甲状腺功能正常，甲状旁腺素正常。
尿中的苏氨酸、丝氨酸、谷氨酸、甘氨酸、胱氨酸、赖氨酸、组氨酸均明显高于正常。
确诊后给予枸橼酸钠钾合剂,磷酸盐制剂(磷酸氢二钠145g和磷酸二氢钠18.2g加水至1000ml，此液体中每100ml含元素磷208g，PH为中性)按100mg/kg/d分4次口服。
罗盖全0.25μg每日1片。
患儿好转临床随访中。
2 讨论
范可尼综合征从病因方面可分为原发性及继发性两类。
继发性即获得性范可尼综合征成人发病率高，多见于感染后使用抗菌素和抗病毒药物导致范可尼综合征、马兜铃酸肾病、小管间质肾炎等。
原发性即特发性范可尼综合征在儿童中多见,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或 x性联遗传，另外在某些病例中，不存在明显的遗传模式，表现为散发。
本病例开始站立行走的时间迟,一直走路步态不稳,身材矮小,既往无特殊疾病史,无其他诱因，典型的佝偻病的表现，属于原发性范可尼综合征。
范可尼综合征的病理生理机制目前尚未完全阐明。
有关研究认为，由于细胞膜刷状缘的多种载体的钠结合位点的异常或近端小管侧膜Na+-K+-ATP酶亚基的异常导致肾小管上皮细胞中ATP生成和转运障碍，因而无足够能量来维持钠共同转运通路，使尿中过多丢失氨基酸、糖、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸及低分子蛋白。
本病的临床表现在儿童患者常因生长缓慢、软弱无力、多尿、烦渴等就诊，可表现为营养不良、发育障碍、经维生素D常用量治疗仍呈活动性低磷性佝偻病等。
实验室检查显示为氨基酸尿、肾性糖尿、低分子蛋白尿、磷酸盐尿、低钾血症、碱性磷酸酶增高及近端肾小管酸中毒等改变。
肾活检表现包括：部分肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化、小管扩张、萎缩、上皮细胞空泡变性。
电镜上线粒体膨胀，多核，小管上皮细胞破坏，肾小球及小管周围基底膜增厚。
本综合征重要的是早期诊断，大多数患者被明确诊断前常已有骨骼和肾损害而被误诊为其他疾病，同时还要注意不完全性范可尼综合征的诊断。
Fanconi综合征应与以下疾病相鉴别:(1)低血磷性抗维生素D性佝偻病:本病由于肾小管重吸收磷酸盐减少,造成血磷下降、尿磷增多，钙磷乘积下降骨质不能钙化。
遗传学表现为X性联显性遗传。
单纯口服磷替代治疗不能完全改善骨病，必须同时用1，25(OH)2D3治疗才能纠正骨软化。
(2)维生素D依赖型佝偻病:常为染色体隐性遗传病,发病时间从生后数月起常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症。
由于缺乏1-羟化酶，不能合成1，25(OH)2D3,以低血磷、低血钙及氨基酸尿为特征。
对维生素D2、D3均有抵抗,治疗需加大维生素D2剂量至生理剂量1000倍才有效。
治疗目的是延缓生命,控制佝偻病,预防骨骼畸形,促进生活自理。
治疗措施包括：(1)纠正酸中毒，给予碱性药物；(2)纠正电解质紊乱，对于低磷血症低钾血症的病人分别给予磷酸盐制剂及枸橼酸钾口服；(3)补充大量维生素D；(4) 调节水入量；(5)禁用磺胺类药物,免用四环素,以防重金属中毒，积极防治尿路感染。
参考文献
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