胎儿泌尿系统畸形超声诊断
泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１ 周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门 ３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州 ５１００８０）【摘要】 目的 探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。
结果 ①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。
②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。
③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。
６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。
５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。
２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。
超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析
超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析目的探究超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因。
方法随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿，回顾性分析54例重复肾畸形胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点。
结果产前超声诊断54例胎儿重复肾畸形，双侧重复肾8例，单侧重复肾42例，共计58侧重复肾；合并输尿管囊肿10例，合并输尿管扩张24例；合并其他系统器官畸形8例；6例产前超声误诊，其中误诊为左侧重复肾2例，误诊为右侧重复肾2例，误诊为输尿管扩张合并左肾积水2例。
结论胎儿重复肾畸形的声像图主要特征为两个不相同的肾盂，超声诊断对胎儿重复肾畸形的诊断有着极其重要的价值。
标签：重复肾畸形；超声诊断；误诊原因1.前言胎儿重复肾畸形是尤为常见的一种先天性泌尿系统畸形，有着变化多样的产前超声表现，非常容易受到多种因素诸如胎位、孕妇肥胖等的限制，因而胎儿重复肾畸形的宫内诊断是相当困难的。
本文回顾性分析了2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点，深入探析了超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因，现做如下报道。
2.资料与方法2.1临床资料随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的经产前超声确诊为重复肾畸形的54例孕妇，孕妇的最大年龄为38周岁，最小年龄为23周岁，29.8周岁的平均年龄；最长孕周为38周，最短孕周为22周，32.5周的平均孕周。
2.2方法采取GE V oluson E8以及GE V oluson 730 expert彩色多普勒超声仪器，3兆赫兹至5兆赫兹的探头频率，腹部凸阵探头。
对胎儿生物径线诸如股骨长径、双顶径、腹围以及头围等进行常规测量，对羊水指数或者羊水暗区进行常规检查，并且对胎儿的各个器官及系统功能进行观察。
多切面扫查胎儿的肾脏，对双肾的形态、大小、位置和回声强度重点进行检查，检查肾盂的具体数量，判断肾盂分离与否、肾盂分离的前后径、输卵管扩张与否、输卵管扩张程度、膀胱充盈情况等，并且对胎儿伴有其他器官及系统发育异常与否加以检查。
产前B超诊断泌尿系统异常的胎儿的结局分析--附119例报告
１９ ９８年 １ 一２０ 月 ０６年 ６月在 我 院 门诊 行 产 前 检查 ，并 经 Ｂ超诊 断胎 儿泌 尿系 统异 常的 １９例 胎 １
儿 为研 究对象 。
２ ２ 研 究方 法 ．
成人 型 多囊 肾表 现为 肾皮质 与髓 质 中有无 数大 小不 等 的圆形 、椭 圆形 无 回声 区。胎 儿 型表现 为双 侧 肾 明显 增大 ，但 表 面规则 ，肾 内弥 散性 回声 增强 ，通
积水 。
９年 ，观 察 其 结 局 ，进 行 总 结 分 析 ，现 报 告 如
羊 羊 羊 羊 羊
下。
２ ３ ２ 肾缺如 和 肾发 育 不 全 ． ． 影模糊。 ２ ３ ３ 多囊 肾 ． ．
Ｂ超 示无 肾影 或 肾
２ 资料 与 方 法
２ １ 一 般资 料 ．
Ｂ超 示双 肾明显 增 大 ，表 面不 平 。
维普资讯
３６ ７
新 医学 ２０ ０ ７年 ６月第 ３ ８卷第 ６期
产 前 Ｂ超 诊 断 泌尿 系统 异 常 的胎 儿 的结 局 分析
— —
附 １９例 报 告 １
温 州医学院 附属 第二 医院妇产科 （ ２ ０７ 陈 健 陈小呜 ３５ ２ ）
１２ ，产后新生儿复查 Ｂ超 的 阳性 率 为 １％ （ ４９ ） ０） ５ １／ ６ ，产 前 与产后 的 阳性 率 比较 差异 均 有统 计 学意义 （ 均为 Ｐ＜ ． １ ，说 明部 分单纯肾孟 积水为功能性。经随访 ，单纯 肾孟积水 患儿经治疗后预后 良好 。 肾孟 ０Ｏ ）
积水伴双侧输尿 管积水、双侧 多囊肾、肾缺如 、肾发育不 良、双侧输尿管积水伴 巨大膀胱者预后 不 良。结 论 ：产前 Ｂ超检 查是诊 断胎 儿泌尿 系统异常的重要 方法。诊 断为胎 儿单 纯 肾孟积 水并非终止妊娠 的指征 ； 而诊 断为肾孟积水伴双侧输尿管积水 、双侧 多囊肾、肾缺如 、肾发 育不全 的胎 儿预后 不 良，一旦确诊 应尽
胎儿泌尿系统畸形产前、产后超声检查与尸体解剖结果的对比研究
１０ 。２ 例 中 ，泌 尿 系 统 畸形 共 ３ 处 （ 外 ３处 输 尿 管 畸 形 ） ０ １ ３ 除 ，产 前 超 声 准 确 诊 断 ２ ２处 （６ ７ ） ６． ，漏 诊 ６处 （８ ２ ） １ ． ，误 诊 ５处 （５ １ 。产 后 高 频 超 声 检 查 准 确诊 断 ３ 处 （０ ９ ） １． ％） ｏ ９ ． ，漏 诊 １处 （． ） ３ ０ ，误 诊 ２处 （． ） ６１ 。
结论 产 前 超 声发 现 胎 儿 泌 尿 系 统 畸 形 的 灵敏 度 较 高 ，但 对 畸 形 的归 属 能 力 的 判 断 还 有 待 进 一 步 提 高 ；泌 尿 系 统 畸形 的 胎
儿 尸 体 高 频 超 声检 查 与 尸 体 解 剖 结 果 符合 率较 高 ，在 家 属 拒 绝 尸 体解 剖 时 ，可 作 为 替 代 尸 体解 剖 的 另一 种 选 择 。
关 键 词
产 前 超 声 产 后超 声 尸 体 解 剖 泌 尿 系统 畸形
Ｐｒ ｎ ｔ ｌＵｌｒ ｓ ｕ ｓ ｍ ｏ ｔｍ ｔ ｌＵｌｒ ｓ ｕ ｎｄ Ａｕ ｏ ｓ ｎａ ａ ｔＡｎ ｍ ａ ｉｓ：Ｃｏ ｐ ｒｓ ｎ Ｓ ｕ ｅ ａ ａ ｔ ａ ｏ ｎｄ Ｐｏ ｔ ｒ ｅ Ｆｅａ ｔ ａ ｏ ｎｄ ａ ｔ ｐ ｙ ｏｆＲｅ ｌＴｒ ｃ ｏ ｌｅ ｍ ａ ｉｏ ｔ ｄｙ
Ａｂ ｔ ａ ｔ ｓｒ ｃ ：Ｏｂｅｔｖ Ｔｏ ｅ ａｕ ｔ ｈ ｃｕ ａ ｙｏ ｒｎ ｔｌｕｔａｏ ｎ ＰＵ）ｄａ ｎ ｓｓｏ ｏ ｇ ｎｔｌｒｎ ｌｔａｔ ｊｃｉｅ ｖ ｌａｅｔ ｅａｃ ｒｃ ｆｐ ｅ ａａ ｌ ｓ ｕ ｄ（ ｒ ｉｇ ｏ ｉ ｆｃ ｎ ｅ ｉ ｅ ａ ｒ ｃ ａ
Ｃｈ ｎ Ｘｉ ｌ ｎ， ＬｉＳｈｅ ｌ， Ｙａ ｅ ｕａ ｎｇ ｉ ｏ Ｙｕａ ｎ， ｅ ｌ ｔａ
胎儿畸形的超声诊断价值
病例 为双胎妊娠娠中之一胎左 手多指 （ ６指 ） 该孕妇此 前从 ， 未进行 超声检查 ， 次检查 已孕 ３ 此 ７周 ， 且为 双胎 妊娠 ， 体 肢
检查受到明显影响。
颅 、 面部 、 颜 颈椎 、 椎 、 脊 胸腹 部 、 内脏 及 四肢 等 ， 怀疑 异常 对 部位反复仔 细扫查 ， 随访观 察 ， 并 常规 测量 有 关数 据并 记 录
１ 资料 与 方 法
Hale Waihona Puke 脏 、 尿 系 器 官 少 见 ， 出 内脏 表 面 无 腹 膜 覆 盖 。 裂 腹 需 与 泌 突
脐膨相 鉴别 ， 脐膨 出为腹 壁 中线 缺 损 ， 腹腔 内容物 突人脐 带 研 究对 象为 １９ ２ ０ ９９～ ０ ７年笔 者所 在医 院产 内， 表面覆盖腹膜及羊膜 ， 脐带连接 于脐膨 出表面 ， 而裂 腹突 出的内脏 表面无腹 膜覆盖 ， 脐带根部结构正 常。 本 文漏诊 ２例 ， 唇 裂 ｌ ， 例 右于多指 （ ６指 ） Ｉ例。其 中 唇腭 裂伴 足内翻 １ ， 前仅 诊 断出 足 内翻畸形 ， 例 产 而漏诊 唇
（ ７）：４ ２ ９—２ ０． ５
［ ３］赵毛德 ， 张显达 ， 张文 陆． 两种 尿沉渣 定量 检测结 果差异原 因分
析． 中华 检 验 医 学 杂 志 ，０ ５，８ ７ ：５ ７ ４ ２０ ２ （ ）７ ３— ５ ．
（ 收稿 日期 ：０ １— ４—１ ） ２１ ０ ８ （ 本文 编辑 ： 王春芸 ）
为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
Ｉ 关键词 】
胎儿 ； 畸形 ； 超声诊断
‘
Ｔ ｅｖ ｌ ｅ ｆ ｌ ａｏ ｉ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｔ ｌ ｂ ｏ ｍａ ｆ ｓ Ｃ Ｎ ｉｏ—ｌ ． Ａ Ｎ Ｘ ａ ｈ ａｕ ｔ ｓｎ ｃｄａ ｎ ｓ ｆ ｅａ ｎ ｒ Ｈ ｅ Ｏ Ｇ Ｘ ａ ｏｕｒ ｓ ｆ ａ ｉ ｉ Ｗ Ｇ ｉｏ—ｙ． Ｈ ｉ ｎ ｊ ｎ ｒｖ ｃ ｉ ｅ ｏ ｇｉ ｇ Ｐ ｏｉ ｅ ｌ ａ ｎ
产前超声系统筛查对诊断胎儿畸形的临床意义
选择 ２ ０ １ ０ 年 ４月 ～２ ０ １ ２年 ７月在 我 院行 产 前 超声 系统 筛查 的 孕妇 作 为研 究对 象 共 Ｉ ７ ５ ９人 ， 孕 妇年 龄 ２ １ ～４ ２岁， 其中 ３ ５岁 以上 的高 龄 孕 妇 ５ ４ ５ 例 。筛查 孕周 ： １ Ｏ ～１ ４ 周、 ２ Ｏ ～２ ８周 ， ３ Ｏ ～４ Ｏ 周。
９ ７ ５
３ 讨
论
脑积水 常 常会 因粗 心 而 漏诊 ， 故 晚期 超 声 检 查 也 很 重要 。② 对羊 水量 异常者 一 定要找 原 因。本 组 １例 孕妇 于 ２ ４周行 超声 检查 ， 仅提 示双 活胎 ， 羊水 多 ， 而
由于 羊水 过多 ， 胎 儿 处于 极 度 仰 卧 位及 超 声 医师 没
１ ． １ 临床 资料
孕妇仰 卧位， 必要 时侧 卧位 等 ， 每例 胎儿 均按 照 超声 筛查步骤进行常规检查 ， 对胎儿 头颅 、 颈部、 颜面
部、 胸 腹部脏器 、 脊柱 、 四肢 、 胎盘、 脐带及 羊水 按次序 进行 认真扫查 ， 发现 胎儿 异常 部位 ， 要进 行 实时 多切
诊 。本 组 １ 例孕 ３ Ｏ周 孕妇 经 超 声 筛 查 出 胎 儿脑 膜
致 畸 因素 。生 活 中易接触 的 有病毒 、 细菌 、 弓形 体等 多种微 生物 ， 各 种 电离辐 射 ， 机械性 损 伤和 压迫 以及 化 学药 品等 。接 触 上述致 畸 物质 的高危 人 群 ，其发 生胎儿 畸形 的 风 险是 非 危 险 人 群 的 １ ９ ． ７倍 。本 组 资料 畸形 中孕 妇 有 致 畸 因子 接 触 史 者 共 １ ２例 ， ３ ５ 岁以上 高 龄孕妇 ３ ９例 ， 初 产妇 ２ ２例 ， 经 产妇 ２ ４例 。 胎 儿 先天 畸形 种 类 众多 ， 几 乎 所 有 系 统均 可 发 生， 且 以 中枢 神 经 系 统发 生率 最 高 。 神经 管 缺 陷是 发生 在胚 胎 ２ ４ ～２ ８ ｄ期 间神 经 管 闭合 受 阻 所 致 的 系列 严重 畸形 ， 是 我 国高 危 、 高 发 畸形 之 一 ， 约 占 我 国先 天畸 形 的 ２ ０ ％ ～２ ５ ％ Ｊ ， 本组 １ ４例 神 经 系
三维超声成像在胎儿畸形诊断中的应用分析
算机技术 的不 断升级 与换代 ， 超声诊 断仪 器也得 到 突飞 猛 进 的发 展 。２ ０世 纪 ９ ０
年代末期三 维超 声诊 断仪在 临床诊 断 中
得 到 广 泛 应 用 ， 在 妇 产 科 领 域 显 示 出重 并 要 的应 用 前 景 。三 维 超 声 克 服 了二 维 超
后进 行复查 ， 一步 观察 胎儿发 展 变化 ， 进 做 出更加准确科学的诊断 。 超声 检查是产 前诊断的首选方法 ， 它
的表面成像 和透 明成像 的原理 ， 最大 限度 发挥 了诊断优势 ， 越来越得到广大临床妇 产科 医生 和孕妇 及其 家属 的认 可。本文
通过对 我 院近 ３年 的三维超 声筛查 胎儿 畸形 的统计 ， 进一步提倡三维超声检查 的
无论是 乡村还是城 市的孕妇 ， 应在全 国范 围内提倡早期 超声 检查 ， 从而达到早期 诊 断早期治疗 ， 早终 止妊 娠等 目的， 及 进一 步提 高我 国人 口出生素质 。 对于未婚 妇女进 行婚 前遗 传咨 询及 孕前期保健教 育工作 ， 防遗传性 出生缺 预 陷率 的提 高。凡本 人或家 族成 员有 遗传 病或先天 畸形史 ， 多次生育过畸形胎儿或 反复 出现 自然流产者进行遗传 咨询 ， 出 找
广泛应用 。
可以检出大多 数胎儿 畸形 。我 国已启 动
产前筛查 和诊 断的超声 检 查安 全阈值 和
声 以其特有 的优势在 产科 检查 中发挥 二 维超声无法 比拟 的作用 。无 论二 维超 声
还是三维超声 在扫描 成像 中都受 到一 些
规范操 作 ， 求 孕 早 、 晚 期 各 检 查 １ 要 中、 次 ， 规 定 了超 声 强 度 和 扫 查 时 间 Ｊ 并 。
胎儿畸形的超声诊断
高于常规 核磁检查 ，两 者 比较差异 具有统计学意义 （ Ｐ ＜００ ） ｄ和 ７ ． 。３ ５ ｄ两者诊断阳性率的 比较 ，差异无统计 学意义 （ Ｐ＞Ｏ０ ） ． 。早 产 儿 和 健 康 儿 的 Ｎ Ｙ ｒ ５ ＡＡ Ｃ 、 Ｎ ／ ｈ 、Ｃ ｏＣ 、Ｃ ｏＮ Ａ和 Ｃ ／ Ａ 比值 比较 ，均 ＡＡ Ｃ ｏ ｈ ／ ｒ ｈ ／ Ａ ｒ Ａ Ｎ 有统计学意义。综上所述 ，常规 的 Ｔ 、Ｔ １ ２检查对早产 儿缺氧缺血性脑病早期诊 断困难 ，弥散成像对脑组织缺 血极度敏感 ，可 以及早 明确诊 断；氢质子波谱成像可 以 评估脑损伤程度 ［，预测预后 。联合两者 早期诊断 、评 ５ ］ 估病情 对于早产儿缺氧缺血性脑病患儿诊治及预后具有
［】穆 靓， 健 ， 浪 ． 振 弥散 加 权及 张 量技 术在 新 生儿 缺 血缺 氧 性脑 ３ 杨 鱼博 磁共
病 中的应 用［］ Ｊ磁共 振成 像，００３０） ０６ ． ． ２ １，（１： —４ ６
［】徐运 军 ， 斯润 ． ４ 刘 常规 ＭＲ 正常 的新 生儿 缺氧缺 血 性脑病 弥 散张量 成像 Ｉ
（ 本文校 对 ：苏玲 收 稿 日期 ：２ １ ． １２ ） ０ ２ ０ ．８
胎儿畸形的超声诊断
孙 腊梅
（ 江苏省阜宁县第二人民医院，阜宁 ２ ４ １ ） ２ ６ １
摘
要 ：目的 探讨超 声诊 断胎儿畸形 的超声影像 学特征及 临床意 义。 方法
回顾性分析 ８ 例先天性畸形胎儿， Ｏ 观察扫描检查项 目包
初探［ ． Ｊ立体定 向和功能性神经外科杂志， ０ ， ０） ５ —６ ． ］ ２ ５１ ３： ８１２ ０ （ １ 【】王晓明， ５ 陈丽英， 林楠， 用 ＭＲ 扩散加权成像评价新生儿缺氧缺血性脑 等． 病 的初步 研究 ［ ． Ｊ 中华放 射学 杂志 ， ０，（１： ．０ ］ ２ ５ ０ ） ６８ ． ０ ４ ７ 。